Tabla de contenido.

Consecuencias
1. Gentica humana ............................................................................................................. 5

1.1. Caracteres hereditarios ...........................................................................................5 1.2. Cromosomas y cariotipo.........................................................................................6

2. La herencia del sexo ......................................................................................................... 8

2.1. Como se hereda el sexo ..........................................................................................8 2.2. Herencia ligada al sexo ...........................................................................................9
3. Algunas enfermedades hereditarias ............................................................................... 10

3.1. Clasificacin y tipos ...............................................................................................10

4. Fenotipo, genotipo y medio ambiente ............................................................................ 12

4.1. Definiciones...........................................................................................................12 4.2. Ejemplos ...............................................................................................................13

5. Hacia el concepto de gen ................................................................................................ 14

5.1. Qu es un gen?....................................................................................................14 5.2. El cdigo gentico ................................................................................................16 5.3. Traduccin de la informacin ...............................................................................17
6. Mutaciones.................................................................................................................... 19

6.1. Concepto de mutacin ..........................................................................................19 6.2. Tipos .....................................................................................................................21 6.3. Consecuencias ......................................................................................................23
resumen ............................................................................................................................ 25 ejercicios resueltos ............................................................................................................ 26

Hola, en este lbum nos ilustraremos y tambin aprenderemos sobre la gentica y conocer distintos casos hereditarios en el hombre.

INTRODUCCION
QUE ES LA GENETICA?
La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se trasmite de generacin en generacin.

Entre seres humanos se transmiten caractersticas biolgicas genotipo (contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin, en el cual el ADN se replica.

COMO COMENZO LA GENETICA?

La gentica (del griego antiguo , genetikos genetivo y este de gnesis, "origen"). En 1865 un monje cientfico checo-alemn llamado Gregor Johann Mendel observ que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades bsicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

Gentica humana
1. Gentica humana 1.1. Caracteres hereditarios
Habrs observado que entre tus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Adems comparten estos caracteres con su familia. Aprenders en esta quincena por qu somos diferentes y cmo se transmiten estas diferencias de padres a hijos. En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carcter de dominante o recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar

para realizar los

problemas

de gentica.

Gentica humana
1.2. Cromosomas y cariotipo
De los 46 cromosomas que tienen nuestras clulas, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es ms pequeo y contiene menos genes que el cromosoma X. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafsicos, de acuerdo con su tamao y morfologa. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas numricas y estructurales. En esta imagen tienes representado un cromosoma con sus partes ms significativas. En el cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, recuerda que la cromatina es realmente la molcula de ADN superespiralizada. El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis.

Gentica humana

Esta imagen representa el cariotipo humano

Observa que est formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizan porque tienen distinto tamao y forma segn la situacin del centrmero. Hay 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales o heterosomas. En este caso, corresponde al cariotipo de un varn porque la pareja de cromosomas sexuales es XY

Gentica humana

2. La herencia del sexo

2.1. Como se hereda el sexo

Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que slo ir un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendr el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los vulos tendrn un cromosoma X. Al producirse la fecundacin, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al vulo, dar origen a una nia. Si el espermatozoide que interviene en la fecundacin es el que lleva el cromosoma Y, ser un nio el que se origine.

Observa estos dos detalles: el sexo del hijo est determinado por el padre existe la misma probabilidad 50% de tener un nio o una nia

Gentica humana

2.2. La herencia ligada al sexo

El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres adems de los que determinan el sexo. La herencia de estos caracteres decimos que est ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro estn representados los distintos genotipos en relacin con la hemofilia.

MUJERES XX X Xh Xh Xh Mujer sana Mujer sana pero portadora Mujer hemoflica XY XhY Hombre sano

HOMBRES Hombre hemoflico

Gentica humana
3. Enfermedades hereditarias 3.1. Clasificacin y tipos

De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genticas porque solo gen, como hemofilia y otras influidas por diferentes genes que hacen sean ms o menos susceptibles de padecerlas como la mayora de los cnceres. autosmicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y

dependen de un que las personas dominantes o

recesivas segn tipo de gen que la produce. ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales. En la siguiente tabla tienes una serie de enfermedades la indicacin de su localizacin en cromosomas autosmicos o sexuales. transmisibles por herencia con

Recuerda que poseer genes para padecer una enfermedad

no implica el tener que padecerla.

Gentica humana

Mapa cromosmico y enfermedades

La animacin que encontrars online, te ayudar a conocer algunos de los sntomas ms caractersticos de distintas enfermedades genticas y localizar en qu cromosoma est el gen responsable. No tienes por qu aprenderlas todas, solamente debes aprender unas cuatro o cinco de las que te resulten ms fcil su estudio.

Gentica humana

4. Genotipo, fenotipo y medio ambiente 4.1. Definiciones

Todo individuo lleva dos genes para cada carcter,(uno conjunto de todos los genes de un individuo constituye el genotipo.

del

padre

otro

de

la

madre);

el

Pero no todos los genes se manifiestan, los que se manifiestan constituyen el fenotipo. En la manifestacin de los genes influye el medio ambiente que rodea al gen, como son: los otros genes, el citoplasma celular, nutrientes y el propio medio externo en el que se desarrolla el individuo.

GENOTIPO = FENOTIPO + MEDIO AMBIENTE

Gentica humana

4.2. Ejemplos
Actualmente puede evitarse la manifestacin de una enfermedad (fenotipo) aunque se posean los genes que la determinan (genotipo) como es el caso de enfermedades metablicas consiguiendo que no se manifieste la enfermedad eliminando de su dieta (medio ambiente), aquellos alimentos que no pueden metabolizar. La hortensia es una planta que puede presentar flores de color azul o rosa (fenotipo), dependiendo del tipo de suelo en el que crezcan (medio ambiente). La planta tendr flores azules si el suelo es cido y rosas si el suelo tiene un pH bsico. La altura es otro carcter sobre el que ejerce una gran influencia el medio ambiente externo al individuo.

Estas dos plantas de hortensia tienen el mismo genotipo, pero distinto fenotipo (azul o rosa) segn el medio en el que crecen.

Gentica humana

5. Hacia el concepto de gen 5.1 Qu es un gen?

Un gen es un trozo de ADN que lleva la informacin para que se fabrique una protena. Desde el punto de vista de la gentica, podemos decir que porcin de cromosoma que lleva la informacin para que se manifieste un carcter. un gen es una

ADN...................................Proteina GEN...................................Carcter
En la quincena seis vimos esta molcula.

Gentica humana

La estructura del ADN

La molcula de ADN est formada por dos hebras de nucletidos. Existen cuatro tipos distintos de nucletidos, cuyas bases y Citosina Cada nucletido otra cadena. de una cadena est unido al nucletido que la

son:

Adenina,

Timina,

Guanina

se

encuentra por

enfrente eso

en

la A

La Adenina slo puede unirse a la Timina y la Guanina a es complementaria de T y la Citosina es complementaria de la Guanina.

Citosina,

decimos que que

Las dos hebras se encuentran plegadas formando una "doble hlice", estructura fue descubierta por Crick y Watson y que les sirvi para ganar el Premio Nobel de Medicina en 1962.

Gentica humana

5.2 Cdigo gentico

El ADN contiene la informacin para que se puedan construir miles de protenas diferentes. Viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser vivo. El cdigo que utiliza este manual se conoce como "cdigo gentico". Las letras de este cdigo son los cuatro nucletidos del ADN. Cada tres nucletidos sucesivos forman un "triplete" que equivale a una palabra con la que se puede nombrar un aminocido

Las instrucciones para formar un organismo se almacenan utilizando el cdigo gentico.

Gentica humana

5.3 Traduccin de la informacin

Los genes estn en el ncleo de las clulas y las protenas y enzimas que codifican y que son las que controlan los caracteres se fabrican en el citoplasma. Existen por tanto, molculas intermediarias que pueden copiar un trozo de la cadena de ADN, atravesar la membrana del ncleo y ya en el citoplasma traducir la informacin almacenada en el ADN, son las molculas de ARN mensajero.

ADN --------------> ARN ----------------> PROTENAS

Gentica humana

Este primer proceso, llamado REPLICACIN o AUTODUPLICACIN, la molcula de ADN (te recuerdo que es la molcula de la herencia) forma una copia exacta a ella misma. Gracias a este proceso, la molcula de ADN forma una copia exacta que puede transmitir a las clulas hijas.

La segunda animacin, corresponde al proceso llamado TRANSCRIPCIN o SNTESIS DE ARN. Consiste en hacer una copia de la porcin de ADN (gen) que lleva la informacin para fabricar la protena Esta molcula saldr del ncleo al citoplasma

deseada.

La tercera animacin se llama TRADUCCIN o SNTESIS DE PROTEINAS, donde se encuentran ribosomas y otras molculas que intervienen en el proceso. Consiste en fabricar protena correspondiente uniendo los aminocidos en el orden indicado en el "mensaje" que se encuentra en el ARN mensajero.

los la

Gentica humana

6. Las mutaciones 6.1 Concepto de mutacin

Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de las clulas. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales: vulos y espermatozoides. En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, agentes mutagnicos, como las radiaciones y sustancias qumicas. pero pueden ser estimuladas mediante

Gentica humana

Las mutaciones son el origen de la diversidad gentica

La existencia de varios alelos para un mismo gen se debe a la existencia de mutaciones

La imagen que ves en la pgina anterior , representa una mutacin gnica. En la parte superior est representado un trozo de la cadena de ADN normal, que lleva la informacin para que se fabrique una protena, en este caso una protena llamada hemoglobina que se encuentra en los glbulos rojos y que sirve para transportar el oxgeno. Vemos que se sintetiza la protena buena y los glbulos rojos son normales.

En la parte inferior del dibujo est representada una mutacin gnica. Observa que hay un pequeo cambio en los nucletidos del ADN, hay una TIMINA en lugar de ADENINA. Esta simple variacin hace que la molcula de ARNm ser distinto y cuando se traduzca el mensaje se incorpore un aminocido distinto, y en lugar de GLUTMICO se une un aminocido que es la VALINA. Este pequeo cambio hace que sea una protena distinta y en este caso adems da origen a una protena defectuosa que transporta mal el oxgeno.

Las personas falciforme

que

llevan

este

alelo

mutado

padecen

una

enfermedad

conocida

como

anemia

Gentica humana

6.2 Tipos de mutaciones

1. la

Mutacin

gnica:

Son

las

verdaderas

mutaciones,

porque

se

produce

un

cambio

en

estructura del ADN. 2. Mutacin cromosmica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma. 3. Mutacin genmica: Alteracin en el nmero de cromosomas.

En la pgina web tienes esta animacin en la que podrs ver los distintos tipos de mutaciones, con explicaciones y ejemplos de cada clase.

Las mutaciones son alteraciones al azar del material gentico.

Gentica humana

Algunas anomalas producidas por mutaciones

En este cuadro tienes algunos ejemplos de distintas mutaciones. Debes reconocer y saber al menos tres de estas mutaciones.

Gentica humana
6.3. Consecuencias
Las mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres que darn origen a distintos fenotipos. Algunos fenotipos pueden natural) y dejar descendencia. dar a los individuos ms probabilidad de sobrevivir (seleccin

Las mutaciones provocan un cambio gradual en la estructura gentica de las poblaciones, otra base de la evolucin. La mutacin es una fuente de genticamente iguales no habra evolucin. variabilidad. Si todos los individuos de una especie fueran

Gentica humana

Las mutaciones y la seleccin natural

La animacin que encontrars en la pgina web te explica en dos escenas dicha relacin:

Gentica humana

RESUMEN:
Muchos caracteres

Recuerda lo ms importante
en la especie humana, se heredan siguiendo las leyes de Mendel. decir que sea hombre o mujer, est determinado

El sexo del individuo, es por los cromosomas sexuales.

En los cromosomas sexuales hay tambin humanos, por lo que su herencia est ligada al sexo. Existen enfermedades que se transmiten transmiten, para evitar su manifestacin. por

genes

que

determinan algunos

caracteres

herencia.

Es

importante

conocer

cmo

se

El hombre posee 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas de cromosomas homlogos, 22 parejas son los autosomas y la otra pareja es la de los cromosomas sexuales. El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo. El fenotipo es el conjunto de genes que manifiesta. En la manifestacin del fenotipo interviene el medio ambiente. Un gen es un trozo de la molcula ADN que contiene la informacin para que se fabrique una protena. Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. La informacin del ADN, est smbolos de este cdigo son distintos. La informacin del molculas intermediarias origen a las protenas. almacenada cuatro utilizando un cdigo, llamado cdigo gentico. Los letras que equivalen a los cuatro nucletidos

ADN, pasa del ncleo al citoplasma por que son los ARN mensajeros. La traduccin

medio de unas de esta copia da

Una mutacin es un cambio en la clulas sexuales: vulos y espermatozoides.

informacin

contenida

en

el

ADN.

Debe ocurrir

en

las

Las mutaciones producen variabilidad y por tanto diferentes fenotipos, sobre los que puede actuar la seleccin natural. Aunque a veces se identifican las mutaciones con las enfermedades que pueden producir , recuerda que gracias a ellas hay cambios y ha sido posible la evolucin.

La herencia gentica

Ejercicios resueltos:
1. Herencia ligada al sexo
Problema 1:
daltnico. Realiza el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre

Problema 2:

Realiza el cruce entre una mujer portadora de hemofilia y un hombre sano

Gentica humana

2. Herencia de un carcter:
Problema 3:
pueden fabricar el pigmento melanina. Es un ejemplo de herencia de un carcter que depende de un alelo recesivo (a) frente al alelo normal (A) que sintetiza el pigmento. Realiza el cruzamiento entre dos individuos normales (con color), pero sabemos que tienen un hijo albino. Los albinos tienen la piel muy clara y el pelo blanco, ya que no

Gentica humana

Problema 4:

El color de los ojos claros depende de un alelo (a) que es recesivo frente

al alelo de ojos oscuros (A) que es dominante. Pueden dos personas con ojos claros, tener un hijo con ojos negros?. Razona la respuesta

Gentica humana

Problema 5: Algunas personas pueden doblar la lengua en U. Este carcter est determinado por un alelo (T) que es dominante sobre el alelo (t) que no permite el enrollamiento de la lengua en U.
Escribe los genotipos y fenotipos posibles de las personas para este carcter.

Gentica humana

Problema 6: Cierto tipo de miopa se hereda genticamente. Este carcter est determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a . El gen A, dominante, determina que la persona sea miope, mientras que el alelo a recesivo, determina fenotipo normal (no miope).
Escribe los genotipos posibles para este carcter.

Gentica humana

3. Problemas de herencia de dos caracteres:

Problema 7:
El albinismo y la miopa son dos caracteres recesivos que se heredan

siguiendo la herencia mendeliana. Averigua cmo ser la descendencia de una pareja en la mujer es normal para ambos caracteres pero heterocigtica. la que el hombre es albino y miope y

Gentica humana

Problema
recesiva. Se gen recesivo. piensa que

8:
los

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se debe a un entre los hijos de padres braquifalngicos y heterocigticos para

Cules son los fenotipos la enfermedad de Tay-Sachs ?

esperados

Gentica humana

4. Herencia de grupos sanguneos

Problema 9:
Los grupos sanguneos ABO estn controlados por un gen con tres alelos

que se nombran: alelo A, alelo B y alelo O. El alelo A y B son dominantes respecto al alelo O que es recesivo. Los alelos A y B son codominantes, es decir que si una persona lleva los dos alelos A y B tendr el grupo sanguneo AB. y fenotipos en relacin con este carcter. En la siguiente tabla, puedes ver los distintos genotipos

Cmo podrn ser los hijos de un hombre del grupo O y una Haz un esquema del cruzamiento y los porcentajes esperados en la descendencia.

mujer

del

grupo

AB?.

Gentica humana

5. rboles genealgicos
Problema 10: Paula tiene el grupo sanguneo O y en el rbol estn representados el grupo sanguneo del resto de la familia. Partiendo de Paula, averigua el genotipo de los miembros de la familia e indaga de quin ha recibido los alelos de su grupo sanguneo. Hazlo mediante un rbol.

Razonamiento: Si Paula es del grupo O llevar los dos alelos recesivos, lo que nos dice que ha recibido un alelo O de cada padre. Esto nos da una pista del genotipo de los padres que es AO. La madre de Paula ha recibido el alelo O de su padre porque la madre es AB y de sta ha recibido el alelo A. El padre de Paula habr recibido el alelo O de su padre, ya que la madre le ha dado el alelo A. Podemos decir que Paula ha recibido un alelo O de su abuelo paterno y el otro alelo O de su abuelo materno.

Gentica humana

Para saber ms
Anlisis de cariotipos
Con esta actividad aprenders a realizar cariotipos utilizando cromosomas digitalizados. Paso a paso irs descubriendo los cromosomas extras o perdidos. Completars los cariotipos de tres individuos y llegars a diagnosticar las anomalas que padecen.

ENLACE Detective de ADN

En esta entretenida pgina puedes jugar a detectives. Tienes que resolver un caso investigando sobre unos sospechosos. A la vez, te servir para saber algo ms sobre la molcula de ADN.

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Gentica humana
Una magnfica pgina que te servir para ampliar conocimientos sobre este tema. Ejercicios, simulaciones y actividades con las que aprenders divirtindote

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Fabricando molculas
Sigue los pasos de estas alumnas y podrs fabricar como ellas todas las molculas necesarias para sintetizar una protena. En este caso la hormona del crecimiento

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