Sndrome de insensibilidad a los andrgenos El sndrome de insensibilidad a los andrgenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genticamente

masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrgenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las caractersticas fsicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres genticos de un hombre. Causas, incidencia y factores de riesgo Este sndrome es causado por diversas anomalas genticas en el cromosoma X, las cuales hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas responsables de las caractersticas fsicas masculinas. El sndrome se divide en dos categoras principales: Sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo Sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto

El sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo impide el desarrollo del pene y otros rganos corporales masculinos, con lo cual el nio nace con apariencia femenina. Esta forma completa del sndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos. El grado de ambigedad sexual vara ampliamente en personas con el sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto. El sndrome incompleto puede incluir otros trastornos como el sndrome de Reifenstein (tambin conocido como el sndrome de Lubs o el sndrome de Gilbert-Dreyfus), el cual est asociado con el desarrollo de mamas en los hombres, incapacidad de uno o ambos testculos para descender al escroto despus del nacimiento e hipospadias, una afeccin en la cual la abertura de la uretra est en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene. Igualmente, incluido en la amplia categora del sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto se encuentra el sndrome de infertilidad masculina que, algunas veces, se debe a un trastorno en los receptores de andrgenos. Sntomas Una persona con el sndrome de resistencia a los andrgenos completo parece ser una mujer, pero no tiene tero y tiene muy poco de vello pbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan las caractersticas femeninas sexuales secundarias, como las mamas, pero no hay presencia de menstruacin ni fertilidad. Las personas con el sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto pueden presentar caractersticas fsicas tanto femeninas como masculinas. Muchas de ellas presentan cierre parcial de los labios externos de la vagina, agrandamiento del cltoris y vagina corta. Puede haber: Una vagina pero no cuello uterino ni tero Hernia inguinal con un testculo que se puede sentir durante un examen fsico Desarrollo normal de mamas femeninas Testculos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

Signos y exmenes El sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo rara vez se descubre durante la niez, a menos que se sienta una masa en el abdomen o la ingle que resulta ser un testculo cuando se explora quirrgicamente. La mayora de las personas con esta afeccin no se diagnostican hasta que no logran menstruar o tienen dificultades para quedar en embarazo. Sin embargo, el sndrome incompleto, a menudo se descubre durante la niez debido a que la persona puede tener caractersticas fsicas tanto femeninas como masculinas. Los exmenes empleados para diagnosticar esta afeccin puede abarcar: Anlisis de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH) Pruebas genticas (cariotipado) Ecografa de la pelvis

Se pueden hacer otros exmenes de sangre para ayudar a diferenciar entre el sndrome de insensibilidad a los andrgenos y la deficiencia de stos. Tratamiento El tejido testicular anormalmente localizado puede no extirparse hasta que un nio complete la pubertad y termine de crecer. En este momento, se pueden extirpar los testculos debido a que pueden desarrollar cncer como cualquier testculo que no haya descendido. La terapia de reemplazo con estrgenos se prescribe despus de la pubertad. El tratamiento y asignacin de gnero puede ser un asunto muy complejo, por lo tanto se deben abordar de forma individualizada con mucho cuidado. Expectativas (pronstico) El pronstico para el sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en riesgo en el momento apropiado. El pronstico para el sndrome incompleto depende de la presencia y gravedad de los genitales ambiguos. Complicaciones Las complicaciones abarcan cncer testicular, infertilidad y asuntos psicosociales complejos. Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si usted o su hijo tienen signos o sntomas de este sndrome. Nombres alternativos Feminizacin testicular