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Hoja I nformat iva -¿Qué es el Hipotiroidismo Congénito? Es una enfermedad provocada por la deficiencia

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Hoja I nformat iva -¿Qué es el Hipotiroidismo Congénito? Es una enfermedad provocada por la deficiencia

-¿Qué es el Hipotiroidismo Congénito?

Es

una

enfermedad

provocada

por

la

deficiencia

en

la

producción

de

hormonas tiroideas, constituye la causa mas frecuente de retraso mental

evitable en el niño. Su frecuencia mundial es de 1: 4000 recién nacidos.

-¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

La casi totalidad de los recién nacidos afectados no presentan síntomas y

signos clínicos para hacer su diagnostico por examen físico, solo el 5% puede

ser identificado al nacer.

Los síntomas son muy amplios, entre ellos tenemos:

Fontanela grande, cierre tardío

Constipación.

 

de la misma.

Cabello seco y escaso.

Ictero precoz y prolongado.

 

Frente pequeña con hirsutismo

Llanto ronco.

 

Cejas poco pobladas

Retardo

en

el

crecimiento

y

 

desarrollo.

 

Nariz chata.

Hernia umbilical.

 

Retraso en la dentición.

Vientre globuloso.

Dedos cortos.

Pobre alimentación.

-¿Por qué se produce esta enfermedad?

Se produce por la deficiencia en la producción de hormonas tiroideas como

consecuencia de alteraciones en la glándula tiroides: ausencia de tejido tiroideo,

escaso tejido tiroideo o trastornos enzimáticos.

-¿Cuál es su tratamiento?

Es con medicamentos, con unas tabletas llamadas Levo tiroxina sódica, es su

tratamiento de elección, debe tomarse bajo indicación medica previo estudio

del paciente, de acuerdo a su edad y peso será la dosis recomendada, se

mantiene dicho tratamiento hasta los 3 años de vida y a esa edad se reevalúa

el diagnostico.

-¿Tiene cura?

Es muy importante su diagnostico y tratamiento antes de los 3 meses de vida,

lo cual evita el retraso mental

y contribuye de manera directa a que el

desarrollo de estos niños sea similar al de otros niños sanos.

-¿Cómo se diagnostica?

En el recién nacido se realiza mediante métodos sensibles, confiables y

rápidos para lo cual se toma una muestra de sangre del cordón umbilical en el

momento del nacimiento. Esto

se

realiza a través de los programas

nacionales masivos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se recomienda la

realización de pruebas que confirmen y determinen la causa.

-¿Se hereda esta enfermedad?

Es una enfermedad

de causa multifactorial, donde interactúan elementos

como:

Susceptibilidad genética

Exposición ambiental

Interacciones.

Además puede heredarse de forma autosomica recesiva, que no es lo mas

frecuente.

Pero si debemos destacar que todos tenemos la probabilidad de padecerla,

nadie queda excepto de esta posibilidad.

Existen grupos de riesgo

para padecerla, en los cuales realizamos estudios

para ver la posibilidad de que esta sea heredada por sus descendientes.

Ante cualquier duda o inquietud que usted presente puede dirigirse a la

consulta de asesoramiento genético de su municipio.