Universidad Autnoma Metropolitana

Gentica BC02

26 de febrero 2013

ALELOS MULTIPLES
Becerril Garca Araceli, Hernndez Snchez Miguel ngel, Martnez Albino Gabriela, Nieto Anaya Sandra. RESUMEN Aunque cualquier organismo diploide tiene solo dos alelos de un gen dado es comn que para ciertos genes existan ms de dos variantes. Estos alelos mltiples resultan de mutaciones diferentes en un solo gen y pueden tener diferentes relaciones de dominancia entre s. En los seres humanos, los alelos A, B y O determinan los grupos sanguneos, que son A, B, AB y O, determinados por los genotipos IA, IB e Ii. El grupo O no posee antgenos y los grupos A y B, son codominantes si se presentan como heterocigotos. En este trabajo buscamos como demostrar que esto es cierto por medio de una encuesta, y a partir de ah se realiz un anlisis genealgico de un individuo de tipo de sangre AB y demostrar que realmente son codominantes los alelos que lo rigen. INTRODUCCIN Un gen dado puede tener ms de dos alelos. Aunque cualquier individuo en particular puede tener slo dos, muchos alelos de un gen dado pueden existir en una poblacin. El ejemplo clsico de alelos mltiples humanos est en el grupo sanguneo ABO, que Karl Landsteiner descubri en 1900. Este es el ms conocido de todos los sistemas de antgenos de glbulos rojos debido principalmente a su importancia en las transfusiones de sangre. Hay cuatro fenotipos (O, A, B AB) para el tipo de sangre producidos por tres alelos. Los alelos IA e IB son responsables de la produccin de los antgenos A y B y se encuentran en la superficie de los eritrocitos (glbulos rojos). Los antgenos son sustancias, normalmente extraas al organismo, que inducen al sistema inmune para producir anticuerpos (protenas que se unen a los antgenos). El sistema ABO es inusual ya que los anticuerpos pueden estar presentes (por ejemplo, anticuerpos anti-B pueden existir en un tipo de persona) sin exposicin previa al antgeno. Por lo tanto, las personas con un antgeno particular ABO en sus glbulos rojos tendrn en su suero el anticuerpo contra el antgeno de otro: Tipo A: las personas tienen un antgeno A en sus glbulos rojos y anticuerpos anti-B en su suero; personas de tipo B tienen antgeno B en sus clulas rojas y anticuerpos anti-A en el suero; las personas de tipo O no tienen antgeno, pero tienen ambos anticuerpos en su suero, y las personas de tipo AB tienen ambos antgenos A y B y no forman anticuerpos anti-A o anti-B en su suero. Los alelos IA e IB, codificados por las enzimas glicosil transferasa, causan una modificacin diferente a los azcares terminales de un mucopolisacrido (estructura H) encontrado en la superficie

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de las clulas rojas de la sangre. Son codominantes porque ambas modificaciones (antgenos) estn presentes en un heterocigoto. Por lo tanto, los antgenos A y B se producen en el heterocigoto en proporciones aproximadamente iguales. El alelo i y su fenotipo son recesivos, la presencia del alelo IA, IB, o ambos, modificaran el producto H, enmascarando as el hecho de que el alelo i estuvo ah. Las reacciones adversas a las transfusiones de sangre se producen principalmente debido a que los anticuerpos reaccionan en el suero del receptor con los antgenos en las clulas del donante de sangre. Por lo tanto, las personas de tipo A no pueden donar sangre las personas con el tipo B. Personas de tipo B tienen anticuerpos anti-A, lo que ocasiona una reaccin con el antgeno A lo que hace que las clulas rojas se agrupen. Ya que IA e IB son dominantes sobre el alelo i, este sistema no slo muestra alelismo mltiple, sino que tambin demuestra tanto codominancia y dominancia simple.

HIPOTESIS Si el tipo de sangre es debido a alelos mltiples encontraremos ms de dos tipos de sangre. Si los alelos dominantes IA e IB son codominantes, entonces se expresaran al mismo tiempo en un individuo heterocigoto, creando un tipo de sangre AB. METODOLGIA Para poder explicar si hay ms de un alelo para el tipo de sangre realizamos una encuesta a 130 personas clasificndolos: Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O Sin considerar el factor Rh. Adems para realizar la segunda parte, a partir de los encuestados con tipo de sangre AB, se realiz una genealoga para poder identificar si son o no codomiantes.

RESULTADOS TIPO TOTAL FRECUEN -CIA ESPERADA 1 FRECUEN -CIA REAL 17/130 2/65 7/130 51/65 1

OBJETIVOS Demostrar que el tipo sanguneo (TS) es debido a alelos mltiples. Demostrar que el tipo AB es debido a la codominancia de los alelos IA e IB. A AB B O TOTAL 17 4 7 102 130

Tabla 1. Total de personas encuestadas y frecuencia de grupos.

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Fig. 1. Genealoga de una persona con tipo de sangre AB. (Persona encuestada que conoca los tipos de sangre de su familia ms cercana).

ANALISIS DE RESULTADOS Para la primera parte si hay alelos mltiples, esto en base a la encuesta, pero no en base a la frecuencia esperada, que sera la misma para cada uno (1/4) debido a que son 4 grupos. En la segunda parte podemos ver que efectivamente AB es codominante en sus alelos, debido a que es un hijo de personas A y B y adems tambin demostramos que no necesariamente etransmite este gen de forma codominante formando heterocigotos AB, si no al ser los hermanos A y B podemos ver que los padres son heterocigotos y pueden transmitir una variacin gentica mayor.

CONCLUSIONES Los alelos mltiples nos van a mostrar que dentro de una poblacin hay ms de una caracterstica para un gen dado. Dicha caracterstica, no solo va a mostrar dominancia sobre el genotipo, si no se puede combinar con otra que a su vez sea dominante y dar como resultado que ambos se expresen es decir volverse codominantes en una persona heterocigota. Pese a ser dominantes los alelos que codifican para el TS A y B y codominantes entre s, en la tabla de frecuencia podemos decir que el grupo recesivo O es el ms comn; razn que podemos justificar por dos razones:

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1. La evolucin de los grupos sanguneos, es decir que O sea ms primitivo que A y B y 2. Que la distribucin geogrfica hace que, O sea originario del continente

o de la regin central, y los grupos A y B hayan sido trados por los colonizadores y al mezclarse con los nativos dieron lugar a nuevas formas heterocigotas.

BIBLIOGRAFIA Curtis H., Barnes S., Schnek A., Massarini A. (2011) Biologa. 7ma. Edicin. Editorial Mdica Panamericana. Buenos Aires. Pp. 1600. Tamarin Robert H., (2001) Principles of Genetics, 7 edicin, McGraw-Hill, USA, p.p. 25, 26