NDICE: Contenido Introduccin Generalidades de Distrofias musculares Distrofia Muscular de Duchenne Distrofia Muscular de Becker Distrofia de Cinturas Escapulares

Distrofias Miotnicas Diagnstico Tratamiento Conclusin Bibliografa Pgina 2 3-4 4-6 6-9 9-10 11-12 12-13 14-15 16 17

INTRODUCCIN: Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades degenerativas, hereditarias y progresivas de los msculos esquelticos. Los trastornos se originan en los propios msculos, se ha visto que las motoneuronas espinales, los nervios de los msculos y las terminaciones nerviosas estn intactos a pesar de la presencia de graves cambios degenerativos en las fibras musculares. (Ropper & Brown, 2007) Los principales sntomas que se presentan en las distrofias musculares son el debilitamiento muscular, contracturas musculares que se pueden producir por proceso de fibrosis, falta de movilidad de las articulaciones. Entre otros sntomas se encuentran la escoliosis y problemas cardacos. (Fundacin ONCE, 2009) Entre las principales distrofias musculares progresivas se encuentran la distrofia de Duchenne, distrofia de Becker, distrofias de la Cinturas Escapular y distrofia Miotnica, en el presente trabajo se analizarn las diferentes distrofias y sus principales caractersticas y diferencias entre estas distrofias.

DISTROFIAS MUSCULARES: Se han encontrado defectos genticos en las distrofias musculares. La mayor parte de las distrofias se debe a cambios en los elementos estructurales del miocito, sobre todo en su membrana, pero se identifican otras categoras importantes como la mutacin del ARN mensajero. (Ropper & Brown, 2007) Las distrofias musculares afectan predominantemente al msculo estriado y se deben a un defecto en la distrofina que interviene en la estabilizacin del sarcolema. (Sanchz, y otros, 2006) Causas: Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades bsicas de la herencia en el organismo y determinan las caractersticas fsicas hereditarias. (Fundacin ONCE, 2009) En la mayora de los casos la tarea de un gen especfico es decirle a las clulas cmo hacer una protena especfica. Los genes estn ubicados en los cromosomas una mujer presenta dos cromosomas X y un hombre presenta uno X y uno Y. (Fundacin ONCE, 2009) Sntomas, segn Fundacin ONCE, 2009: Debilitamiento muscular Contracturas musculares: se presenta despus del debilitamiento muscular. Los msculos se acortan y pierden elasticidad. Se producen por: Proceso de fibrosis: el tejido muscular al estar daado repetidamente y no poderse regenerar correctamente es cambiado por tejido fibroso y graso. Falta de movilidad de las articulaciones. Debilitamiento impar de los msculos que mueven las articulaciones.

Escoliosis: se da por el debilitamiento de los msculos espinales que mantienen la columna vertebral en posicin recta.

Problemas cardiacos: Cardiomiopata: es una anomala en el corazn, se da por la falta de la protena distrofina, que conduce a una prdida de clulas del msculo cardiaco. Este msculo puede presentar un aumento de tamao o una

dilatacin, lo que lo llevara a una insuficiencia cardiaca. Se da con frecuencia en las distrofias de Duchenne y Becker. Arritmia cardiaca: anormalidad en el sistema elctrico que regula el ritmo de los latidos del corazn. Se da con frecuencia en la distrofia miotnica. Distrofias musculares progresivas:
Tipo Duchenne Mecanismo de herencia XR Gen/protena defectuosa Distrofina Edad de comienzo Antes de los 5 aos Cuadro clnico Otros aparatos y sistemas afectados Miocardiopatas Deficiencia mental

Becker

XR

Distrofina

De cinturas escapulares

AD/AR

Varios

Miotnicas (DM1, DM2)

AD

DM1: expansin de la repeticin CTG DM2: expansin de la repeticin CCTG

Tabla 1 Fuente: (Harrison, 2009)

Debilidad progresiva de msculos de cinturas de extremidades. Incapaz de caminar despus de los 12 aos. Cifoescoliosis progresiva. Insuficiencia respiratoria entre el segundo y tercer decenio de la vida. Comienzos de la Debilidad progresiva de Miocardiopata niez hasta vida msculos de cinturas de adulta extremidades. Posibilidad de caminar despus de los 15 aos. Para el cuarto decenio puede surgir insuficiencia respiratoria. Comienzos de la Debilidad de evolucin + Miocardiopata niez hasta la fase lenta de los msculos temprana de la vida del hombro y la cintura adulta plvica. Por lo comn en el Debilidad de evolucin Defectos en la segundo decenio de lenta de msculos de conduccin la vida cara, cintura del cardiaca Puede ser la hombro y los de flexin Deficiencia mental infancia, si la mujer del pie. Cataratas est afectada Debilidad proximal Calvicie frontal (solamente DM1) preferente en DM2. Atrofia gonadal Abreviaturas: XR: recesiva ligada al cromosoma; AD: autosmica dominante; AR: autosmica recesiva; SNC: sistema nervioso central.

1. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): La DMD no solamente es la ms severa de las distrofias musculares sino tambin la ms comn. Est distrofia est ligada al sexo y por lo general se produce en varones y en raros casos se produce en mujeres. Es transmitida por mujeres portadoras. (Downie, 2001)

Es una enfermedad recesiva que se encuentra ligada al cromosoma X. Es la distrofia muscular ms frecuente y por lo general afecta en la infancia, cuenta con una evolucin relativamente rpida. Por lo general afecta a los varones, pero en casos como en el Sndrome de Turner en el cual la mujer solo presenta un cromosoma X, este puede portar el gen de Duchenne o puede actuar en el principio de Lyon, este es cuando se presenta inactivacin del cromosoma paterno X indemne, lo que puede permitir la expresin de la protena de Duchenne mutada del cromosoma materno en una gran proporcin de las clulas embrionarias. (Ropper & Brown, 2007) Su incidencia se aproxima a 30 por 100 000 varones nacidos vivos. (Harrison, 2009) Manifestaciones clnicas: No se encuentran anormalidades en la infancia temprana, pero el 50% de los nios con DMD no caminan a los 18 meses. Adems se observa que el nio es menos activo que sus pares. Camina ms lentamente, se cae con mayor frecuencia, no corre, sube y baja escaleras dificultosamente. Con el tiempo el nio presenta una postura lordtica y la marcha de pato aparecer alrededor de los 4 aos. (Downie, 2001) DMD suele manifestarse entre los 3 y los 5 aos. Hacia los 5 aos de edad, la debilidad muscular es evidente en las pruebas musculares. Se podr ver la tpica maniobra de Gowers en la cual el nio para poder levantarse del suelo, deber utilizar las manos para apoyarse y as irse levantando. (Downie, 2001) La prdida de la fuerza muscular es progresiva y afecta de manera predominante la musculatura proximal de los miembros y los msculos flexores del cuello; la afeccin de las piernas es ms intensa que la de los brazos. Entre los 8 y los 10 aos de edad, el nio necesita muletas para caminar; las contracturas articulares, la limitacin de la flexin de la cadera y la limitacin de la extensin de rodilla, codo y mueca empeoran cuando el paciente permanece sentado durante un periodo prolongado. (Harrison, 2009) Hacia los 12 aos, la mayora de los enfermos permanecen confinados en una silla de ruedas. Por lo general las personas que padecen esta enfermedad desarrollan una escoliosis progresiva que puede causar dolor. La deformidad torcica con escoliosis altera todava ms la funcin pulmonar, ya comprometida por la debilidad muscular. Hacia los 16 a 18 aos, los pacientes tienen predisposicin a infecciones pulmonares graves que a veces son letales. (Harrison, 2009)

Es poco frecuente que la muerte tenga una causa cardiaca, a pesar de que casi todos los pacientes presentan una miocardiopata. Las arritmias cardiacas son raras. (Harrison, 2009) Por lo regular las extremidades estn flcidas, pero conforme la incapacidad progresa, aparecen contracturas fibrosas como resultado de la conversin de las extremidades en una posicin y del desequilibrio entre los agonistas y antagonistas. Al principio de la etapa ambulatoria de la anomala, los pies asumen una posicin equinovara a causa del acortamiento de los msculos de la pantorilla, que actan sin la oposicin normal de los msculos pretibiales y peroneos. (Ropper & Brown, 2007) Los reflejos tendinosos estn atenuados y luego se pierden a medida que desaparecen fibras musculares; los ltimos en desaparecer son los reflejos del tobillo. Los huesos son delgados y desmineralizados y la aparicin de los centros de osificacin se retrasa. (Ropper & Brown, 2007) En muchos casos se ven ciertos grados leves de retraso mental no progresivo. (Ropper & Brown, 2007) 2. Distrofia Muscular de Becker (DMB): Esta distrofia est muy relacionada con la de Duchenne, al principio se confundan y la diagnosticaban como si fuera de Duchenne, pero hoy en da las han separado. Su incidencia esta alrededor de 3 a 6 por 100 000 varones nacidos vivos. (Ropper & Brown, 2007) Es un trastorno ligado al cromosoma X que casi solo afecta a hombres y las mujeres son las portadoras. Aunque la mujer sea portadora del gen anmalo, ella no padecer la enfermedad porque el cromosoma X normal compensar la anomala gentica del otro cromosoma X anmalo. Por el otro lado cualquier hombre que recibe el cromosoma X anmalo sufrir la enfermedad. (Fundacin ONCE, 2009) Esta distrofia causa debilidad e hipertrofia en los msculos, pero su inicio es mucho ms tardo, por lo general es a los 12 aos. Es frecuente que los nios con DMB caminen de modo satisfactorio hasta la vida adulta. La afeccin del corazn tambin es menos frecuente que en el caso de la distrofia de Duchenne, pero hay enfermos que lo tienen como cuadro inicial cardiomiopata. (Ropper & Brown, 2007) Estos pacientes cuentan con una esperanza de vida reducida, pero la mayora sobreviven hasta el cuarto o quinto decenio de vida. Adems pueden presentar retraso mental, pero no es tan frecuente como en la DMD. (Harrison, 2009) 6

A la hora de realizar las pruebas se ha visto que los pacientes presentan una eliminacin o duplicacin del gen de distrofina en un 65%. En aproximadamente el 95% de los pacientes con DMB la eliminacin del ADN no altera el marco de lectura de traduccin del ARN mensajero. Este tipo de mutacin permite la produccin de una pequea cantidad de distrofina y es el responsable de la presencia alterada de distrofina. (Harrison, 2009) Sntomas segn Fundacin ONCE, 2009: Debilidad progresiva de los msculos de las piernas y de la pelvis. Prdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar. Debilidad menos severa en los msculos de los brazos, cuello. Contracturas musculares en las piernas.

Mecanismo fisiopatolgico de Duchenne y Becker: La distrofia de Duchenne y Becker es causada por una mutacin del gen que codifica la distrofina, la cual es una protena localizada en la superficie interna del sarcolema de la fibra muscular. (Harrison, 2009). El defecto se sita en la regin Xp21 del cromosoma X y se transmite en forma autsomica recesiva ligada al cromosoma X, por lo que lo sufren los hombres y las mujeres son las portadoras. (Sanchz, y otros, 2006) La protena distrofina tiene una forma como de varilla. Esta protena es fundamental para la estabilidad mecnica de las clulas musculares. Cuenta con una terminal- C, que est unida a un grupo protenas en la membrana, el complejo distrofino-glicoproteico, y el otro extremo, la terminal.N, se conecta a las estructuras contrctiles dentro de las clulas musculares. La parte central de la distrofina, consta de cadenas de aminocidos enroscados que se doblan sobre s mismas varias veces. Si el movimiento de contraccin de la clula muscular fuerza a la protena distrofina a cambiar su longitud, su estructura doblada permite que ella acte como un resorte o como un objeto para absorber choques. La distrofina es la que transmite la energa mecnica producida por el aparato de contraccin de actina- miosina hacia las membranas de la clula muscular y las estructuras fuera de ellas. (Scheuerbrandt, 2009) Otros papeles de la distrofina es adems organizar la complicada estructura del complejo distrofino- glicoproteco y la distribucin de muchas otras protenas. Por otro 7

lado debe de regular los procesos biolgicos como el mantenimiento de la cantidad correcta de calcio en las clulas y los que controlan el crecimiento de los msculos. (Scheuerbrandt, 2009) Los nios que padecen de la DMD no cuentan con ninguna o con poca distrofina en sus fibras musculares, es por ello que cuando sus efectos de proteccin y organizacin estn faltantes, la contraccin muscular provoca la ruptura de las membranas de los msculos, y esto permite que grandes cantidades de calcio fluyan hacia las fibras. El exceso de calcio activa enzimas como la calpaina y otras proteasas que descomponen las protenas musculares e inicia programas de muerte celular, apoptosis. Las consecuencias son una cadena de eventos como la inflamacin y la activacin de fibroblastos que conducen a la fibrosis, tejido cicatrizante que ralentiza la regeneracin muscular y causa los sntomas de los pacientes de Duchenne. (Scheuerbrandt, 2009) Los nios con DMB de progresin ms lente tienen una cantidad menor de lo normal de distrofina que tambin es a menudo ms corta de lo normal. Todava puede cumplir su funcin, pero no puede funcionar tan eficazmente como la versin normal. (Scheuerbrandt, 2009) Pero no slo los msculos esquelticos sufren cuando la distrofina falta, sino tambin los msculos lisos y del corazn. El dao en los msculos del corazn produce cardiomiopata y la debilidad de los msculos lisos, esto trae consecuencias como la disminucin de la capacidad de los vasos sanguneos a relajarse, cuando aumenta el flujo sanguneo, dando lugar a problemas respiratorios y otros como en el tracto grastrointestinal se ve afectado cuando la motilidad del intestino se reduce. (Scheuerbrandt, 2009) El complejo distrofino-glucoproteco parece aportar estabilidad al sarcolema, aunque slo se conoce de manera parcial la funcin de cada componente individual del complejo. El dficit de algunos de sus constituyentes puede dar lugar a alteraciones en los dems componentes. Por ejemplo, un dficit primario de distrofina (distrofia de Duchenne) puede ocasionar prdida secundaria de sarcoglucanos y de distroglucanos. La prdida primaria de un nico sarcoglucano (Distrofia muscular de cinturas) induce la prdida secundaria de otros sarcoglucanos en la membrana, sin alterar de manera uniforme la distrofina. En cualquier caso, la disrupcin de los complejos distrofina-glucoprotena debilita el sarcolema provocando desgarros en la membrana y el inicio de una secuencia de acontecimientos que finaliza con la necrosis

de las fibras musculares. Esta secuencia de acontecimientos tiene lugar de manera repetida durante toda la vida del paciente con distrofia muscular. (Harrison, 2009) La distrofina tambin se debera de encontrar en las neuronas del cerebro, tallo cerebral y astrocitos, clulas de Purkinje y clulas de Schwann, la deficiencia de esta distrofina podra explicar de alguna manera el discreto retraso mental. (Ropper & Brown, 2007) 3. De cintura escapular y plvica (LGMD): La distrofia de cintura escapular y plvica afecta por igual a hombres y a mujeres, y su comienzo vara desde el final del primer decenio hasta el cuarto decenio. La LGMD son caracterizadas por que las personas presentan debilidad progresiva en los msculos de las cinturas plvica y escapular. Adems la persona tambin puede presentar insuficiencia respiratoria por debilidad del diafragma y miocardiopata. (Harrison, 2009) Por lo general los nios (as) no presentan hipertrofia de las pantorrillas ni de otros msculos; los adultos con distrofias de inicio tardo sufren afeccin de las cinturas plvica o escapular y sus msculos faciales estn indemnes. Se dividen en dos grupos en la autosmica dominante y recesiva. Ests ltimas las autosmicas recesiva es la que se da con mayor frecuencia. (Ropper & Brown, 2007) La debilidad y la atrofia se ven durante la infancia tarda o el principio de la vida adulta y se extiende desde los hombros hacia la cadera o viceversa. Los valores de CK estn moderadamente elevados y el EMG es mioptico. (Ropper & Brown, 2007)

Clasificacin del LGMD:

Enfermedad LGMD1A

Autosmico dominante:
Manifestaciones clnicas Comienza entre los 30 y 40 aos. La debilidad muscular afecta los msculos distales de las extremidades, cuerdas vocales y msculos farngeos. Datos de laboratorio La CK srica es dos veces mayor de lo normal. Miopata mixta en EMG neuropata. Locus o gen Miotilina

LGMD1B

Comienza entre los 10 y 20 aos. Debilidad en la zona proximal de la extremidad plvica y miocardiopata con defectos de conduccin.

CK srica 3-5 veces mayor de lo normal. EMG mioptica.

Laminas A/C

LGMD1C

Comienza en la niez temprana. Debilidad proximal. Signo de Gowers e hipertrofia en la pantorrilla. Calambres por ejercicio.

CK 4-25 mayores de lo normal. EMG mioptica.

Caveolina 3

Tabla 2 Fuente: (Harrison, 2009)

Abreviaturas: CK: creatincinasa; EMG: electromiografa

Enfermedad LGMD2A

Autosmico recesivo:
Cuadro clnico Comienza entre los 10 y 20 aos. Gran tensin del tendn de Aquiles. Contracturas de codos, muecas y dedos de la mano. Debilidad proximal y distal. Entre los 20 y los 30 aos. En el comienzo hay debilidad de msculos proximales y posteriores a msculos distales. Resultados de laboratorio CK srico es 3-15 veces mayor de lo normal. EMG mioptica. Locus o gen Calpana 3

LGMD2B

LGMD2C-F

Comienza en niez hasta Sarcoglucanos (alfa, beta adolescencia. gama) Cuadro clnico similar a DMD y DMB. La funcin cognitiva es normal. LGMD2G 10-15 aos. CK srica 3-17 veces mayor Teletonina Debilidad muscular de lo normal. proximal y distal. EMG mioptica. Tabla 3 Fuente: (Harrison, 2009) Abreviaturas: CK: creatincinasa; EMG: electromiografa

CK srico 3-100 veces mayor de lo normal. EMG mioptica. Inflamacin en la biopsia del msculo puede remedar la polimiositis. CK sricos es 5-100 veces mayor de lo normal. EMG mioptica.

Disferlina

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4. Distrofias Miotnicas (DMM): Es la forma ms comn de las distrofias en adultos. La persona presentar atrofia muscular y habr cambios distrficos en los tejidos no musculares (cristalino, testculos, piel, esfago, corazn, cerebro, entre otras). (Ropper & Brown, 2007) El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 19q en una secuencia inestable de trinucletido (citosina, timina, guanidina) que ser de mayor tamao en los individuos afectados. Una persona sana tiene de 5 a 10 repeticiones de CTG, una persona que presentan esta distrofia cuenta entre 50 a 2 000 repeticiones. En esta enfermedad se presenta un acumulo intracelular de las secuencias de ARN expandido; se cree que alteran las protenas de unin de ARN y que con esto se entorpece la expresin de muchos genes. (Ropper & Brown, 2007) La DMM es una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva. Es caracterizada segn la Fundacin Once en el 2009 por: Miotona o dificultad para la relajacin muscular. Atrofia muscular lenta pero progresiva. Manifestaciones sistmicas.

La disminucin de la fuerza es muy irregular y suele observarse en los pequeos msculos de los dedos, en la cara o en la pantorrilla. (Sanchz, y otros, 2006) La calvicie frontal es una de las caractersticas de los varones con la enfermedad. Los msculos del cuello como los flexores, los esternocleidomastoideos y los msculos distales de los miembros, estn afectados precozmente. La debilidad de los flexores dorsales del tobillo puede dar lugar a un pie pndulo. Otros signos que se pueden observar son deficiencia intelectual, atrofia gonadal, resistencia a la insulina e hipomotilidad de esfago y colon. (Harrison, 2009) La distrofia Miotnica Congnita (DM1) se da en bebs y afecta casi solo a nios nacidos de madres afectados, entre los rasgos clnicos se ve que presentan hipotona profunda y displeja facial al nacer. Adems es fcil de reconocer ya que hay una cada de los prpados, el labio superior en protrusin y el maxilar inferior cado. Pueden presentar dificultad para la succin y deglucin, aspiracin bronquial e insuficiencia respiratoria. (Ropper & Brown, 2007)

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Entre los bebs que llegan a sobrevivir hay un retraso del desarrollo motor y el habla, dificultades para la deglucin, retraso mental de leve a moderadamente grave y pie esquino. (Ropper & Brown, 2007) La DM2 se caracteriza por una debilidad muscular que afecta

predominantemente a los msculos de la zona proximal. Adems el paciente puede presentar cataratas, atrofia testicular, estreimiento, hipersomnia y defectos cognitivos. (Harrison, 2009) La actividad srica en estos pacientes puede ser normal o estar levemente elevada. En la DM1 hay evidencia electromiogrfica de miotona, pero en la DM2 puede tener un modelo en parches. Esta es una enfermedad de herencia autosmico dominante. La DM1 es transmitida por una mutacin intrnica que consiste en una expansin inestable de un trinucltido CTG que se repite en el den de la proteincinasa de serotreonina, en el cromosoma 19q13.3. (Harrison, 2009) En la DM2 se debe a una mutacin por expansin del ADN, se da por una repeticin de CCTG en el intrn 1 del gen ZNF9, situado en el cromosoma 3q13.3-q24. Se cree que este gen codifica una protena de unin con el ARN expresado en muchos tejidos entre ellos el msculo esqueltico y cardiaco. (Harrison, 2009) DIAGNSTICO: La creatinofosfoquinasa (CPK) que es una enzima que se encuentra en altas concentraciones en el msculo esqueltico se va a ver alterada y va a tener valores extremadamente altos en un nio con DMD. (Downie, 2001) El electromiografa (EMG) proporcionar un cuadro caracterstico de miopata con abundancia de potenciales de accin muscular polifsicos de escasa duracin y pequeos. (Downie, 2001) La biopsia muscular mostrar anormalidades, habr grandes variaciones en el tamao de las fibras, migracin del ncleo hacia el centro de las fibras, acompaado por infiltracin difusa de grasa y tejido fibroso y esto es lo que da la impresin de un incremento de la masa muscular (seudohipertrofia). (Downie, 2001) El electrocardiograma (ECG) registra ondas R acentuadas en las derivaciones precordiales derechas y ondas Q profundas en las derivaciones precordiales izquierdas y las extremidades, como resultado de la prdida de fibras cardiacas y restitucin por fibrosis de la parte basal de la pared ventricular izquierda. (Ropper & Brown, 2007) 12

Trofismo muscular: en la DMD o DMB se observan seudohipertrofia de los gemelos y atrofia del cudriceps y de los glteos mayores en las extremidades inferiores para evaluar esto se debe de medir el permetro muscular y compararlo con el homlogo y luego efectuar una palpacin muscular, que informar de su trofismo y del tono muscular. (Serra, Daz, & Sande, 2005) La postura esttica del cuerpo de estos nios y personas que sufren de alguna de estas distrofias musculares, por lo general se ver un aumento de la lordosis vertebral lumbar y cervical. Desde una vista posterior se observara una escoliosis, cuando se le hace flexionar el tronco hacia las piernas y enderezarse de nuevo. (Serra, Daz, & Sande, 2005) Balance muscular: se debe de usar la gradacin MCR (Medical Research

Council), en la cual es una escala de 5 puntos, en la que 0 indica parlisis y 5 la fuerza mxima, los msculos que no superen 3 de esta escala no podrn realizar la QMA (valoracin de la cuantificacin muscular), en la que se evala por grupos de accin muscular, la fuerza isomtrica mxima de una accin producida por uno o diversos grupos musculares de una determinada articulacin. (Serra, Daz, & Sande, 2005) El grupo muscular que se va a explorar debe de permanecer en la posicin de mxima eficacia muscular, manteniendo la postura articular mediante fijacin manual proximal para evitar la suplencias de msculos sinrgicos y para esta prueba se utilizar el dinammetro se conecta a un ordenador. (Serra, Daz, & Sande, 2005) Funcin respiratoria: se debe de observar la morfologa de la caja torcica, la deteccin de deformidades y su movilidad y el tipo de ventilacin. Si el paciente tiene secreciones se debe de auscultar el ruido respiratorio y la ubicacin de este. (Serra, Daz, & Sande, 2005) Valoracin funcional o pruebas de habilidad motriz: se trata de medir la cantidad de actividad que se realiza y el tiempo que se emplea en ello y cmo se lleva a cabo (con ayuda de ortesis, entre otros). Se utiliza la Valoracin de habilidad motriz de Silvia Hyde que consiste en una escala de 20 apartados, en la cual la puntacin mxima es 40 y se clasificar de la siguiente manera: Gradacin 2: por cada movimiento completo. Gradacin 1: por ayuda o suplencia. Gradacin 0: imposible realizar movimiento. (Serra, Daz, & Sande, 2005)

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TRATAMIENTO: Se basa en retrasar la progresin de la enfermedad: Terapia corticoidea: en nios que presentan DMD se ha trabajado dndoles corticoides (prednisona y deflazacort) para prolongar la marcha y retrasar las complicaciones. Transferencia de mioblastos: en los msculos con deficiencia de distrofina se le inyectan mioblastos normales y se observan la aparicin de fibras con distrofina. Pero requiere de muchas inyecciones. (Sanchz, y otros, 2006) Programa rehabilitador: Manejo y control por el mdico rehabilitador:

Se debe de realizar un control, prevencin y un tratamiento para las complicaciones que aparecen durante la evolucin. Para detectar la escoliosis se hacen controles radiolgicos regulares. Adems se debe de controlar regularmente la funcin respiratoria a partir de los 6 o 7 aos cuando el nio ya sea capaz de realizar una espirometra. Muchas veces requerir de fisioterapia respiratoria. Es fundamental realizar la valoracin de la fuerza muscular y de la capacidad funcional. (Sanchz, y otros, 2006) Programa teraputico:

Con este programa se desea retrasar las deformidades, prolongar la marcha cuando sea posible y potenciar en general la actividad fsica y el deporte. El programa incluye segn Sanchz y otros en el 2006: Ejercicio: No todas las distrofias musculares son homogneas y presentan distintas caractersticas en cuanto a su evolucin y gravedad de la prdida de fuerza. (Sanchz, y otros, 2006) Es por ello que antes de establecer un programa de ejercicio se debe de ver como es la enfermedad: Si la enfermedad es lentamente progresiva, el objetivo del programa consiste en aumentar la fuerza muscular para seguir manteniendo la deambulacin, para ello se realizarn ejercicios aerbicos, un programa de potenciacin muscular bien controlado y la realizacin de algn deporte. Es indispensable darle al paciente suficiente tiempo de reposo para as evitar la fatiga. (Sanchz, y otros, 2006) 14

Cuando la distrofia muscular avanza rpidamente, por lo general estos pacientes deben de realizar mucho ms esfuerzo para una misma actividad que los dems y aparte las fibras musculares sin distrofina son muy frgiles y pueden daarse si se someten a un esfuerzo intenso es por ello que el objetivo del programa en este caso no es aumentar la fuerza muscular, sino retrasar su prdida y de este modo las complicaciones como las deformidades articulares, el programa se basa en ejercicios de estiramiento pasivos o de posturas mantenidas en extensin. (Sanchz, y otros, 2006) Estiramientos: Se debe de ensear a los padres cmo estirar las caderas, rodillas y el tendn de Aquiles, ms tarde, los hombros, codos y muecas para prevenir contracturas. (Downie, 2001) Prolongacin de la marcha: La prolongacin de la marcha puede obtenerse liberando los tendones de Aquiles, lo que le permite que los pies sean mantenidos en ngulo recto en ortesis que sostienen los miembros inferiores. (Downie, 2001) Se utiliza las ortesis para prolongar la marcha, la AFOS no estn indicadas porque alteran el patrn. (Sanchz, y otros, 2006) Ortesis: Se usan para mantener los arcos articulares y por lo general su uso es nocturno. (Sanchz, y otros, 2006) Fisioterapia respiratoria: Se utiliza para facilitar el drenaje de secreciones. En ciertos casos pueden ser beneficiosos los ejercicios respiratorios para aumentar la capacidad pulmonar. (Sanchz, y otros, 2006) Abordaje de la dependencia: Se utilizan sillas de ruedas muchas veces elctricas ya que los miembros superiores tambin sufren una debilidad y si son elctricas se favorece la autonoma personal en los desplazamientos. Se deben hacer las adaptaciones necesarias en la vivienda. (Sanchz, y otros, 2006)

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CONCLUSIN: Las distrofias musculares son enfermedades degenerativas, hereditarias y progresivas de los msculos esquelticos. En las cuales dependiendo de la distrofia va a tener un mecanismo de herencia y un gen defectuoso diferente. Entre las ms comunes se entre la distrofia de Duchenne que comienza a muy temprana edad y tambin se encuentra la distrofia de Becker que comienza en la niez hacia la vida adulta. Ests dos tienen el mismo mecanismo de herencia y gen defectuoso nada ms que la de Duchenne su progresin es ms rpida que la de Becker. Un buen diagnstico en estas enfermedades es fundamental, entre los exmenes que se deben de hacer es de creatinofosfoquinasa, electromiografa, biopsia muscular, elctrocardiograma, adems se debe de evaluar el trofismo muscular, el balance muscular, la funcin respiratoria y la valoracin de la habilidad motriz. El tratamiento fisioteraputico es fundamental para estos pacientes para que no se le produzcan atrofias musculares, adems con este tratamiento se intentar darles una mejor calidad de vida con los diferentes ejercicios, estiramientos, prolongndoles la marcha y diferentes tipos de ortesis.

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