Anda di halaman 1dari 6

Genitalia ambigua adalah kelainan bentuk genitalia eksterna/fenotip yang tidak jelas laki atau perempuan Patofisiologi Segala

hal yang dapat mengganggu proses perkembangan/differensiasi seksual intrauterin pada setiap level perkembangannya akan berpotensi menghasilkan genitalia ambigua dengan derajat yang bermacam-macam meliputi : 1. Female pseudohermaphroditism (Virilised female) 2. Male pseudohermaphroditism (Undervirilised male) 3. Disgenesis gonad 4. Embriopati congenital. Manifestasi Klinis Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia ambigua yang perlu mendapatkan pemertiksaan lebih lanjut : Tampak laki-laki Kriptorkismus bilateral. Hipospadia dengan skrotum bifidum. Kriptorkismus dengan hipospadia Inderteminate/meragukan Genitalia ambigua Tampak Perempuan Clitoromegali Vulva yang sempit Kantong hernia inguinalis berisi gonad Beberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya sindrom SmithLemli-Opitz, Robinow, Denys-Drash, WAGR (Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary malformation, and Retardation) dan Beckwith-Wiedemann.

Pemeriksaan Penunjang 1. Laboratorium: Serum elektrolit, kadar gula darah, 17-OH progesteron , LH, FSH,

DHEA, rasio Testosteron/DHT 2. 3. 4. 5. 6. USG/CT-scan/MRI Karyotype Genitografi Laparoskopi/Biopsi gonad Pemeriksaan Psikologi/Psikiatri.

DIAGNOSIS BANDING Disorders of Gonadal Morphogenesis Gonadal dysgenesis (partial and complete) Campomelic dysplasia

Associated with primary adrenal failure Denys-Drash and Frasier syndromes Dosage-sensitive sex reversal Associated with polyneuropathy Mixed gonadal dysgenesis True hermaphroditsm Congenital anorchia/vanishing testis syndrome Virilised Female Congenital adrenal hyperplasia 21- Hydroxylase deficiency 11-Hydroxylase deficiency 3-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Defect in 17-Hydroxysteroid dehydrogenase Aromatase deficiency CYP19 (15q21.1) In utero exposure to androgens or progestational agents Undervirilised Male Androgen insensitivity (complete, partial, mild) Disorders of testosterone biosynthesis Lipoid adrenal hyperplasia Defect in 17-hydroxylase/lyase Defect in 17-Hydroxysteroid dehydrogenase 5-reductase 2 deficiency

Leydig cell hypoplasia Smith-Lemli-Opitz syndrome Persistent Mllerian Duct Syndrome Type 1 Type 2 Embriopaty Penoscrotal transposition Penile agenesis Hypospadias Bladder and cloacal exstrophy Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Mllerian aplasia Miscellaneous syndromes associated with genital ambiguity

Penyulit Krisis adrenal Depresi Gangguan orientasi seksual Keganasan.

PENATALAKSANAAN Penatalaksanaan genitalia ambigua meliputi penentuan jenis kelamin (sex assessment), pola asuh seksual (sex rearing), pengobatan hormonal, koreksi secara pembedahan, dan psikologis. Oleh karena itu pelibatan multi-disiplin ilmu harus sudah dilakukan sejak tahap awal diagnosis yang meliputi bidang : Ilmu Kesehatan Anak, Bedah Urologi, Bedah plastik, Kandungan dan Kebidanan, Psikiatri, Genetika klinik, Rehabilitasi medik, Patologi klinik, Patologi anatomi, dan Bagian hukum Rumah Sakit/Kedokteran forensik. Faktor-faktor yang harus dipertimbangkan : Potensi fertilitas Kapasistas fungsi seksual Fungsi endokrin. Perubahan keganasan Testosteron imprinting dan waktu saat pembedahan Faktor psikoseksual: gender identity (identitas gender), gender role (peran gender) dan gender orientation(orientasi gender) Aspek kultural Informed consent dari keluarga. DAFTAR PUSTAKA Madhusmita M, Lee MM. Intersex Disorder. Dalam: Moshang T, ed. Pediatric Endocrinologi. New York: Elsevier Mosby, 2005; 103-122. Witchel SF, Lee PA. Ambiguous Genitalia. Dalam: Sperling MA, Eds. Pediatric Endocrinology. USA : Saunders, 2002; 111-33. Hyun Grace, TF Kolon. Apractical approach to intersex in the newborn period. Pediatr Ur Clin of Nort Am 2004; 31 (3) : 435-43.

Conte FA, Grumbach MM. Abnormalities of Sexual Determination & Differentiation. Dalam : Greenspan FS, Gardner DG, eds. Basic & Clinical Endocrinology. New York : Lange Medical Books/McGraw-Hill, 2001; 511-46. Zemel S, Slover RH. Disorders of Sexual Differentiation. Dalam : McDermot MT, ed. Endocrine Secrets. Philadelphia : Hanley & Belfus, Inc, 2002; 325-33.