Anda di halaman 1dari 25

BAB I PENDAHULUAN

Penyakit Hirschsprung merupakan gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai dengan tidak ditemukannya sel ganglion pada colon bagian distal sehingga terjadi obstruksi fungsional. Walaupun penyakit ini pertamakali dijelaskan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologinya belum diketahui hingga pertengahan abad ke 20, ketika Whitehouse dan Kernohan mendapatkan aganglionosis pada usus bagian distal sebagai penyebab obstruksi dalam laporan kasus pasien mereka. Pada tahun 1949, Swenson menjelaskan penatalaksanaan definitif Hirschsprung yaitu dengan rectosigmoidectomy dengan anastomosis colonal. Setelah itu diketahui jenis teknik operasi lainnya, termasuk teknik Duhamel dan Soave. Pada masa kini, adanya kemajuan pada teknik operasi, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis dini telah mengurangi mortalitas dan morbiditas pasien dengan penyakit Hirschsprung.

Gambar 1. Gambar colon yang normal pada sebelah kiri dan colon yang mengalami dilatasi pada penyakit Hirschsprung disebelah kanan

Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita, 10% sampai seluruh usus, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus (Wyllie, 2000; Mansjoer,2000). Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886, namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003). Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak dari pada perempuan dengan perbandingan 4:1 dan ada kenaikan insidens pada kasuskasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6% (Wyllie,2000; Kartono,2004). Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta. Data Penyakit Hirschprung di Indonesia belum ada. Bila benar insidensnya 1 dari 5.000 kelahiran, maka dengan jumlah penduduk di Indonesia sekitar 220 juta dan tingkat kelahiran 35 per mil, diperkirakan akan lahir 1400 bayi lahir dengan Penyakit Hirschsprung (Kartono, 2004). Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat lahir 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja (Wyllie, 2000; Mansjoer, 2000). Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan (Pieter, 2005). Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema barium, pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi. (Wyllie, 2000). Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah dan tindakan bedah. Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin
2

terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi defenitif dapat dikerjakan. Tindakan bedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan bedah sementara yang bertujuan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal di bagian distal dan tindakan bedah definitif yang dilakukan antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein (Wyllie, 2000; Mansjoer, 2000). Dari sekian banyak sarana penunjang diagnostik, maka diharapkan pada klinisi untuk segera mengetahui gejala dan tanda pada penyakit Hirschsprung. Karena penemuan dan penanganan yang cepat dan tepat dapat mengurangi insidensi Penyakit Hirschsprung di dunia, khususnya di Indonesia. Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi, penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat.

BAB II TINJUAN PUSTAKA


A.DEFINISI
Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus, mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional (Kartono,1993; Heikkinen dkk,1997;Fonkalsrud,1997). Atau Suatu penyakit yang ditandai konstipasi sejak bulan-bulan pertama kehidupan bayi yang disebabkan oleh adanya kelainan di usus besar (colon) , Hal ini terjadi karena tinja tertahan pada usus besar yang kurang/ tidak mengandung ganglion saraf otot. Akibatnya bagian tersebut menjadi melar. Kekurangan atau ketiadaan ganglion tersebut menyebabkan usus tidak dapat optimal mendorong isinya keluar melalui anus. Akibatnya, kotoran akan menumpuk dan menyumbat usus bagian bawah sehingga bayi tak bisa buang air besar.

B. SEJARAH
Ruysch (1691) pertama kali melaporkan hasil autopsi adanya usus yang aganglionik pada seorang anak usia 5 tahun dengan manifestasi berupa megakolon. Namun baru 2 abad kemudian Harald Hirschsprung (1886) melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini, yang pada saat itu diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. Dokter bedah asal Swedia ini melaporkan kematian 2 orang pasiennya masing-masing usia 8 dan 11 bulan yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi dan enterokolitis. Teori yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan syaraf sebagai penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi obat-obatan dan simpatektomi. Namun kedua jenis pengobatan ini tidak memberikan perbaikan yang signifikan. Valle (1920) sebenarnya telah menemukan adanya kelainan patologi anatomi pada penyakit ini berupa absennya ganglion parasimpatis pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu pendapatnya tidak mendapat dukungan para ahli. Barulah 2 dekade kemudian, Robertson dan Kernohan

(1938) mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan peristaltik usus mayoritas bagian distal akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003). Zuelser dan wilson(1948) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parsimpatis.sejak saat itu penyakit ini lebih dikenal dengan istilah aganglionosis kongenital. Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan bawaan sejak lahir, jadi tak bisa dicegah.Umumnya, kelainan ini biasanya terjadi pada anak lahir normal atau cukup bulan dan diketahui di bawah usia setahun. Menurut data di Amerika, kelainan hirschsprung banyak dialami anak laki-laki dibanding anak perempuan, dengan perbandingan 3,8 : 1. Sebelum tahun 1948 sebenarnya belum terdapat bukti yang jelas tentang defek ganglion pada kolon distal sebagai akibat penyakit Hirschsprung, hingga Swenson dalam laporannya menerangkan tentang penyempitan kolon distal yang terlihat dalam barium enema dan tidak terdapatnya peristaltik dalam kolon distal. Swenson melakukan operasi pengangkatan segmen yang aganglionik dengan hasil yang memuaskan. Laporan Swenson ini merupakan laporan pertama yang secara meyakinkan menyebutkan hubungan yang sangat erat antara defek ganglion dengan gejala klinis yang terjadi (Irwan, 2003).

Bodian dkk. Melaporkan bahwa segmen usus yang aganglionik bukan merupakan akibat kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik, melainkan oleh karena lesi primer sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi. Keterangan inilah yang mendorong Swenson melakukan pengangkatan segmen aganglionik dengan preservasi spinkter ani . Okamoto dan Ueda lebuh lanjut menyebutkan bahwa penyakit Hirschsprung terjadi akibat terhentinya proses migrasi sel neuroblas dari krista neuralis saluran cerna atas ke distal mengikuti serabut-serabut vagal pada suatu tempat tertentu yang tidak mencapai rektum (Irwan, 2003).

C. ANATOMI
Rektum memiliki 3 buah valvula : 1. superior kiri, 2. medial kanan 3. inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh
5

peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; anus, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar.

Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan. Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis).

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : 1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal 2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler 3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut.

C.INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGI


Penyakit Hirschsprung terjadi 1 dari 5000 kelahiran dan beberapa kasus berhubungan dengan keluarga, dengan insiden secara keseluruhan dari kasus, 3,6% diantaranya saudara kandung. Sedangkan berdasarkan studi epidemiologi sampai 1984, insiden penyakit Hirschsprung ini, yakni 18,6 per 100.000 kelahiran hidup.1,2,4 Insidens sangat bervariasi pada beberapa etnik, nilai insidens pada kulit putih, hitam, asian dan pasifik berturut-turut 1 dari 7000, 1 dari 5000, 1,4 dari 5000 dan 3,8 dari 5000 sedangkan berdasarkan jenis kelamin, kejadian penyakit ini lebih banyak pada laki-laki dibandingkan perempuan (4,32:1). Berdasarkan pembagiannya kejadian pada short-segment aganglionic lebih banyak pada laki-laki dibandingkan perempuan (5:1) sedangkan kejadian long-segment aganglionic sama (1:1).1,2,4 Kelainan kromosom didapatkan 12% pada penyakit Hirschsprung. Trisomi 21 (sindrom Down) merupakan kelainan kromosom yang tersering didapatkan dengan penyakit ini yaitu sekitar 2-9 %.1,2 Mortalitas/Morbiditas * Sekitar 20% bayi akan memiliki abnormalitas yang melibatkan sistem neurologis, kardiovaskuler, urologis, atau gastrointestinal.

* Penyakit Hirschsprung telah diketahui - Syndrome Down - Syndrom Neurocristopathy - Waardenburg-Shah syndrome - Yemenite deaf-blind syndrome - Piebaldisme - Goldberg-Shprintzen syndrome - Multiple endocrine neoplasia type II - Syndrome central hypoventilation congenital

terkait dengan penyakit dibawah ini:

* Megacolon aganglionik yang tidak diatasi pada masa bayi akan menyebabkan peningkatan mortalitas sebesar 80%. Mortalitas operative pada prosedur intervensi sangat rendah. Bahkan padaUntreated aganglionic megacolon in infancy may result in a mortality rate of as much as 80%. * Kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi yaitu kebocoran anastomose (5%), striktur anastomose (5-10%), obstruksi intestinal (5%), abses pelvis (5), dan infeksi luka (10%).
8

Komplikasi jangka panjang termasuk gejala obstruktif, inkontinensi, konstipasi kronik, dan enterokolitis, komplikasi ini kebanyakan didapatkan pada pasien dengan segmen aganglionik yang panjang. Walaupun kebanyakan pasien akan mendapatkan permasalahan ini setelah operasi, penelitian jangka panjang telah menunjukkan bahw lebih dari 90% anak akan mengalami perbaikan yang bermakna. Pasien dengan segmen aganglionik yang panjang terbukti memiliki outcome yang lebih buruk. Ras Penyakit Hirschsprung tidak memiliki predileksi pada ras tertentu. Jenis Kelamin Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan, dengan rasio sekitar 4:1. Akan tetapi, segmen aganglionik yang panjang sering ditemukan pada pasien perempuan. Umur Umur dimana pasien didiagnosis memiliki penyakit Hirschsprung semakin menurun sejak satu abad terakhir. Pada awal tahun 1900, usia median yaitu 203 tahun; mulai tahun 1950 hingga 1970, usian median menjadi 206 bulan. Saat ini, sekitar 90% pasien dengan penyakit hirschsprung telah dapat didiagnosis pada masa perinatal.

D.ETIOLOGI.
Biasanya, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses ini dimulai pada bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah (dubur). Pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion di sepanjang seluruh panjang dengan dua titik. Kadang-kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter dari usus besar. Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti. Hal ini dapat dikaitkan dengan beberapa gen mutations. Ini juga dikaitkan dengan beberapa kelenjar endokrin neoplasia, sebuah sindrom yang menyebabkan noncancerous Tumors di lendir membranes dan adrenal glands (terletak di atas ginjal) dan kanker dari thyroid gland (terletak di bagian bawah leher). Hirschsprung's tidak disebabkan oleh sesuatu yang tidak ibu selama kehamilan. Dalam beberapa kasus, penyakit ini mungkin warisan, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit. Hirschsprung juga 10 kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Down syndrome
9

1. Ketiadaan sel-sel ganglion Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk Hirschsprungs disease. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 sampai 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal unutk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen didalam lingkungan mikro dalam dinding usus. Faktor-faktor yang dapat mengganggu migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, vascular, atau mekanisme lainnya

2. Mutasi pada RET proto-oncogene Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11.2, telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprungs disease segmen panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang rentan untuk Hirschsprungs disease adalah endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22. sinyal darigen ini diperlukan untuk perkembangan dan pematangan selsel neural crest yang mempersarafi colon. Mutasi pada gen ini paling sering ditemukan pada penyakit non-familial dan short-segment. Endothelian-3 gene baru-baru ini telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang penting untuk perklembangan normal dari sistem saraf enterik. Mutasi pada proto-oncogene RET adalah diwariskan dengan pola dominan autosom dengan 50 sampai 70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50% kasus familial dan pada hanya 15 sampai 20% kasus spordis. Mutasi pada gen EDNRB diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan hanya pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.

3. Kelainan dalam lingkungan Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasi sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatan bermakna dari antigen major histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan Hirschsprungs disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan
10

ganglionik normal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme autoimun pada perkembangan penyakit ini.

4.

Matriks protein ekstraseluler Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan pergerkan

dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin dan kolagen tipe IV yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam segmen usus aganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalam etiologi dari Hirschsprungs disease.

E. PATOFISIOLOGI
Motilitas usus diatur oleh sistem saraf otonom dan sistem saraf enterik. Sistem saraf enterik ini merupakan sistem saraf tersendiri pada saluran cerna yang terletak di seluruh dinding saluran cerna. Terdapat 2 pleksus utama pada sistem saraf enterik yakni pleksus submukosa (meissner) yang terletak pada lapisan submukosa dan pleksus mienterikus (auerbach) yang terletak di antara otot longitudinal dan sirkuler organ pencernaan termasuk colon. Sistem persarafan inilah yang kemudian akan mengatur berbagai fungsi usus termasuk sekresi, absorbsi, dan kecepatan motilitas usus.3 Sewaktu gerakan massa di kolon mendorong isi kolon ke dalam rektum, terjadi peregangan rektum yang kemudian merangsang reseptor regang di dinding rektum dan memicul refleks defekasi. Refleks defekasi ini disebabkan oleh relaksasi muskulus sfingter ani internus dan kontraksi rektum dan sigmoid yang lebih kuat. Bila muskulus sfingter ani eksternus yang berada di bawah kontrol kesadaran juga berelaksasi, maka terjadilah defekasi.8 Pada penyakit Hirschsprung, pleksus mienterikus dan submukosa tidak terdapat pada dinding kolon yang mengalami aganglionosis, atau dengan kata lain terjadi malformasi dari kompleks dan sistem saraf enterik usus. Malformasi ini memungkinkan terjadinya defek pada fungsi saraf parasimpatis (kolinergik), sementara fungsi saraf simpatis (adrenergik) menjadi lebih dominan. Akibatnya terjadi gangguan pengaturan fungsi motilitas usus termasuk refleks defekasi yang dimediasi oleh parasimpatis. Abnormalitas fungsional yang paling khas adalah kegagalan refleks muskulus sfingter ani internus untuk berelaksasi setelah terjadi peregangan rektum. Peregangan rektum yang sementara ini menyebabkan tekanan intralumen pada spinkter ani internal menurun dan sering diikuti oleh kontraksi dari spinkter ani eksternal. 3,9

Usus normal menerima persarafan intrinsik dari sistem persarafan parasimpatis (kholinergis) dan simpatis (adrenergis). Serabut saraf kolinergik menyebabkan perangsangan
11

pada kolon (kontrasi) dan menginhibisi sphincter ani, sedangkan serabut-serabut adrenergik menginhibisi kolon (relaksasi) dan mengeksitasi sphincter. Sebagi tambahan, terdapat suatu sistem saraf intrinsik enterik yang luas didadalm dinding usus sendiri yang tersusun atas berbagai macam serabut inhibisi non-adrenergic noncholinergic (NANC) yang berfungsi dalam pengaturan sekresi intestinal, motilitas, pertahanan mukosa, dan respon imun. Sel-sel ganglion mengkoordinasikan aktivitas muskular usus dengan menyeimbangkan sinyal-sinyal yang diterima dari serabut-serabut adrenergik dan kolinergik, dan dari serabut inhibisi intrinsik (enterik) NANC. Pada Hirschsprungs disease, sel-sel ini tidak ditemukan sehingga koordinasi kontraksi dan relaksasi pada usus tidak terjadi. Kholinergik yang berlebihan mungkin bertanggung jawab pada spastisitas dari segmen aganglionik. Asetilkholin yang berlebihan akan menyebabkan produksi berlebihan dari acetylcholinesterase, yang dapat dideteksi secara histokimiawi dan digunakan dalam penegakkan diagnosis Hirschsprungs disease. Kemungkinan yang lebih penting dari kelainan adrenergik ataupun kolinergik dalam menyebabkan spasme usus adalah ketiadaan dari serabut saraf inhibisi NANC dari sistem saraf enterik dan transmitter neuropeptidanya. Peptida Vasoaktif intestinal (VIP) adalah relaksan utama pada sphincter ani internus; VIP-mengandung serabut-serabut saraf yang tidak ada pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprungs disease. Nitric oxide (NO) adalah suatu neurotransmitter yang kuat lainnya dalam saraf penghambat NANC, memediasi relaksasi pada usus. Sintesis NO snormalnya terdapat pada plexus enterik dalam usus. Sintase NO dan oleh karenanya aktivitas NO tidak terdapat pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprungs disease. Kurangnya NO- dan serabut saraf yang mengandung VIP pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprungs disease mungkin merupakan faktor utama dalam patofisiologi penyakit ini.

F. KLASIFIKASI
Pada pemeriksaan patologi anatomi dari penyakit ini, sel ganglion Auerbach dan Meissner tidak ditemukan serabut saraf menebal danserabut otot hipertofik.aganglionosis ini mulai dari anus ke arah oral.

12

Berdasarkan panjang segmen yang terkena , Penyakit Hirschsprung dapat di klasifikasikan dalam 2 katagori, sbb : 1. Penyakit Hirschsprung segmen pendek / HD klasik (75%). Segmen aganglionosis muali dari anus sampai sigmoid.Merupakan 70% dari kasus penyakit Hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak perempuan. 2. penyakit Hirschsprung segmen panjang/ Long segment HD (20%) Daerah agonglionosis dapat melebihi sigmoid malahan dapat mengenai seluruh kolon taua sampai usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki dan perempuan 3. Total colonic aganglionosis (3-12%)

Beberapa lainnya terjadinya jarang, yaitu: 1.Total intestinal aganglionosis 2.Ultra-short-segment HD (melibatkan rektum distal dibawah lantai pelvis dan anus).

G. GAMBARAN KLINIS
Periode Neonatal Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni : 1. pengeluaran mekonium yang terlambat(lebih dari 24 jam pertama),

2. muntah berwarna hijau

13

3. distensi abdomen

Anak . Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah : 1. konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). 2. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. 3. riwayat BAB yang tak pernah normal 4. letargis 5. Demam yang tidak terlalu tinggi 6. nafsu makan menurun ( Anorexia) 7. diarrhea 8. distensi abdomen yang berat 9. feces berbau busuk

H. DIAGNOSIS
a. Gambaran Klinis
Gambaran klinis pada penyakit Hirschsprung ditentukan oleh dua faktor yaitu umur saat terjadinya kelainan dan panjang dari kolon yang mengalami gangguan. Pada bayi baru lahir (neonatus), gejala yang sering tampak yaitu distensi abdomen, muntah berwarna hijau, konstipasi dan penurunan nafsu makan. Penyakit Hirschsprung dengan enterocolitis dapat memberikan gejala diare yang paling sering menyebabkan kematian pada neonatus.1,3 Pada bayi atau anak yang lebih besar, biasanya memberikan gejala konstipasi yang sulit disembuhkan dengan pengobatan. Gejala penyerta yang sering timbul yaitu berat badan yang sulit naik, anemia, hipoalbuminemia, dan diare akibat enterocolitis. Gejala akibat kompresi pada ureter yang mungkin timbul yaitu retensi urin dengan pembesaran buli-buli, ureter dan hidronephrosis.1,3
14

RT ( Colok Dubur) Jari akan merasakan jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium/ feses yang menyemprot.

b. Gambaran Radiologi
Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan yakni foto polos abdomen, colon in loop (barium enema) dengan double contrast, dan CT Scan abdomen

1.

Foto polos abdomen (BNO)

Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pada pemeriksaan foto polos abdomen akan menunjukkan gambaran distensi dari kolon yang seperti gas dengan air-fluid levels. Pada pasien yang tidak terdapat sumbatan, maka apabila film diposisikan secara prone maka akan terlihat pergerakan udara yang akan menuju rektum. Penampakan udara bebas mengindikasikan adanya perforasi dan hal ini sering terjadi pada bayi.1

(a)

(b)

Gambar 4. Penyakit Hirschsprung (a) foto polos abdomen pada bayi umur 5 hari, tampak distensi dari kolon yang mengandung gas (b) pada posisi lateral tampak rektum sangat mengecil dibandingkan dengan ukuran kolon dan terdapat zona transisi antara nondilated (N) dan dilated D) pada kolon (dikutip dari kepustakaan 10)

15

2.

Colon in loop (barium enema) dengan double contrast Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang dilakukan untuk konfirmasi diagnosis

penyakit Hirschsprung apabila didapatkan zona transisi dari kolon yang menyempit. Colon in loop sebaiknya menggunakan double contrast karena mampu menampilkan mukosa kolon secara lebih rinci.1,9,11 Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa penyakit Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang

panjangnya bervariasi; 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan

ke arah daerah dilatasi;

3.

Terdapat

daerah

pelebaran

lumen

di

proksimal

daerah

transisi

Pemeriksaan dengan barium enema, berguna untuk mengetahui daerah transisi, gambaran kontraksi usus yang tidak teratur disegmen yang menyempit, enterokolitis disegmen yang melebar, terdapat retensi barium setelah 24-48 jam sehingga diketahui panjang daerah yang terkena.

Gambar 5. Penyakit Hirschsprung, posisi lateral, tampak zona transisi (tanda panah) antara kolon distal yang tidak berganglion dan kolon proksimal yang berganglion. Tampak rektum yang menyempit (dikutip dari kepustakaan 10)

Secara genetik penyakit Hirschprung terbagi 2 tipe yaitu grup besar sebanyak 80% disebut short-segment aganglionik yang sering melibatkan kolon sigmoid, rektum dan saluran anal dan grup kecil disebut long-segment aganglionik dengan melibatkan kelainan lebih luas dan lebih sering terdapat pada saudara kandung.1,4
16

3. CT scan abdomen Penegakan diagnosis penyakit Hirschsprung dengan menggunakan modalitas CT scan jarang dilakukan. Keunggulan dari modalitas ini adalah dapat menentukan dengan tepat lokasi zona transisi dan tempat kelainan aganglionik yang berkorelasi dengan gambaran histopatologi.(12)

c.

Patologi Anatomi (Biopsi Rektum)

Biopsi rektum merupakan pemeriksaan gold standard untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung dan diagnosis pasti dapat ditegakkan dengan pemeriksaan ini. Akan tetapi terdapat dua kesulitan berkaitan dengan teknik pemeriksaan ini. Pertama, pengambilan jumlah submukosa yang adekuat untuk menilai sel ganglion, kedua yaitu menentukan lokasi yang tepat untuk pengambilan sampel biopsi.1 Terdapat dua pewarnaan yang digunakan, pertama pewarnaan dengan hematoksilineosin, digunakan pada sampel yang baik agar dapat membantu diagnosis, akan tetapi, pada spesimen yang kurang baik, digunakan pewarnaan dengan asetilkolinesterase. Pewarnaan asetilkolinesterase sangat berguna pada pemeriksaan dengan sampel yang mempunyai submukosa yang terbatas dan sampel yang tidak mempunyai sel ganglion.1 Pada pemeriksaan didapatkan hipertrofi dari serabut saraf ekstrinsik pada lamina propria dan mukosa otot, tetapi tidak selalu, dapat juga diidentifikasi kolon yang tidak berganglion.1

d. Manometri anorektal
Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser yang sensitif terhadap tekananseperti balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti poligraph atau komputer (Shafik,2000; Wexner,2000; Neto dkk,2000). Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi Penyakit Hirschsprung adalah: 1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi; 2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus nik;

17

3. Sampling

reflex

tidak

berkembang.

Tidak

dijumpai

relaksasi

spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan (Kartono,1993; Tamate,1994; Neto,2000).

I.

PENATALAKSANAAN
Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama:

1. Untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi, 2. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan, dan 3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi. Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal. Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif.

1.Preoperatif
a.Diet
Pada periode preoperatif, neonatus dengan HD terutama menderita gizi buruk disebabkan buruknya pemberian makanan dan keadaan kesehatan yang disebabkan oleh obstuksi gastrointestinal. Sebagian besar memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi parenteral. Meskipun demikian bayi dengan HD yang didiagnosis melalui suction rectal biopsy danpat diberikan larutan rehidrasi oral sebanyak 15 mL/ kg tiap 3 jam selama dilatasi rectal preoperative dan irigasi rectal.

18

b.Terapi farmakologik
Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak dengan HD dimaksudkan untuk mempersiapkan usus atau untuk terapi komplikasinya. Untuk mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam 24-48 jam sebelum pembedahan. Antibiotik oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum pembedahan .

2.Operatif
Tergantung pada jenis segmen yang terkena.

Tindakan Bedah Sementara


Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah : menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita penyakit Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose.

Tindakan Bedah Definitif


(i). Prosedur Swenson Orvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan operasi tarik terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah definitif pada penyakit Hirschsprung. Pada dasarnya, operasi yang dilakukan adalah rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani. Dengan meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata, sebenarnya adalah meninggalkan daerah aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi masih sering dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan. Oleh sebab itu Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964) dengan melakukan spinkterektomi posterior, yaitu dengan hanya menyisakan 2 cm rektum bagian anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior. Prosedur Swenson dimulai dengan approach ke intra abdomen, melakukan biopsi eksisi otot rektum, diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum, kemudian bagian distal rektum
19

diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal menjadi terbalik, selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah direseksi bagian kolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan pemotongan rektum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1 cm pada bagian posterior, selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik terobos tadi.

Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan, mukosa dan sero-muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan ke kavum pelvik/ abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi, dan kavum abdomen ditutup (Kartono,1993; Swenson dkk,1990).

(ii).Prosedur Duhamel Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side Fonkalsrud dkk,1997).

20

Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya sering terjadi stenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang ditinggalkan apabila terlalu panjang. Oleh sebab itu dilakukan beberapa modifikasi prosedur Duhamel, diantaranya : 1.Modifikasi Grob (1959) : Anastomose dengan pemasangan 2 buah klem melalui sayatan endoanal setinggi 1,5-2,5 cm, untuk mencegah inkontinensia; 2. Modifikasi Talbert dan Ravitch: Modifikasi berupa pemakaian stapler untuk melakukan anastomose side to side yang panjang; 3. Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk melakukan anastomose, yang terjadi setelah 6-8 hari kemudian; 4. Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini, kolon yang ditarik transanal dibiarkan prolaps sementara. Anastomose dikerjakan secara tidak langsung, yakni pada hari ke-7-14 pasca bedah dengan memotong kolon yang prolaps dan pemasangan 2 buah klem; kedua klem dilepas 5 hari berikutnya. Pemasangan klem disini lebih dititik beratkan pada fungsi hemostasis.

(iii).Prosedur Soave Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitive Penyakit Hirschsprung.

Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut.

21

(iv).Prosedur Rehbein Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana dilakukan anastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas anal verge), menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Pasca operasi, sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis

(v). Myomectomy anorectal


Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek, membuang sedikit bagian midline posterior rektal merupakan alternatif operasi lainnya. Prosedur ini membuang 1 cm dinding rektal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup.

(vi). Transanal endorectal pull-through procedure Pengambilan mukosa dubur yang aganglion bersama dengan reseksi usus yang lebih rendah, diikuti dengan anastomosis dari bagian proksimal ke anus.

22

3. Post operatif
Pada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pull-through), pemberian makanan peroral dimulai sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though satu tahap tanpa kolostomi sesegera mungkin untuk memfasilitasi adaptasi usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua sesudah operasi dan pemberian nutisi enteral secara penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada pasien yang sering muntah pada pemberian makanan. Intolerasi protein dapat terjadi selama periode ini dan memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi atau dihentikan.

J. DIAGNOSIS BANDING
1. Meconium Ileus Gejala yang timbul pada bayi yaitu muntah berwarna hijau, distensi abdomen dan mekonium yang tidak keluar. Pada distensi abdomen dapat diraba usus yang terisi mekonium, berbeda dengan penyakit sumbatan usus yang lain, dimana berisi gas. Pada pemeriksaan colok dubur tidak didapatkan mekonium tetapi butiran lendir.4 2. Neonatal Necrotizing Enterocolitis Merupakan penyakit iskemik dan infeksi pada dinding kolon, meskipun tidak menyebabkan sumbatan usus yang hebat, tetapi gejala sumbatan tetap muncul, seperti muntah berwarna hijau dan distensi abdomen.4

K. KOMPLIKASI
1. kebocoran anastomose Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvik, abses intraabdominal, peritonitis, sepsis dan kematian (Irwan, 2003).
23

2. stenosis Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal (Irwan, 2003). 3. Ruptur kolon

4. Enterokolitis Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal (Irwan, 2003).

5. gangguan fungsi spinkter

L. PROGNOSIS
a. Kelangsungan Hidup Kelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat bergantung pada early diagnosis (diagnosis awal) dan pendekatan operasi. Operasi definitif biasanya cukup berhasil dalam mengembalikan fungsi colon yang normal. Mortalitas penyakit ini lebih tinggi terutama pada pasien yang telah disertai komplikasi seperti enterocolitis.1,9

b.

Kelangsungan Organ Colon yang mengalami aganglionik tidak dapat lagi berfungsi dengan baik, sehingga

operasi definitif pull-through merupakan satu-satunya cara yang paling baik hingga saat ini untuk memperoleh fungsi organ usus yang normal. Operasi ini sebaiknya tidak ditunda kecuali atas indikasi tertentu. Hal ini untuk menghindari komplikasi yang dapat terjadi.1,13

24

BAB III KESIMPULAN


Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar karena otot-otot dalam usus bergerak dengan tidak semestinya. Hal ini biasanya terjadi pada anak-anak. Penyakit Hirschsprung terjadi sebelum bayi tersebut lahir. Sel-sel saraf pada usus berhenti berkembang sebelum mencapai akhir dari saluran pencernaan. Pada orang yang menderita penyakit Hirschsprung, otot-otot usus yang sehat dapat mendorong feses sampai ke bagian yang tidak memiliki sel-sel saraf. Pada titik ini, feses berhenti bergerak dan menyebabkan akumulasi feses di belakangnya. Apabila penyakit Hirschsprung tidak dirawat, feses dapat mengisi usus besar. Hal ini dapat menyebabkan masalah yang serius seperti infeksi, pecahnya kolon, dan bahkan kematian.

25