Anatoma Patolgica Especial

Prof. Vicente Vicente

Tema 29

Patologa muscular, articular y sea

ESQUEMA INICIAL DEL TEMA 1. Patologa muscular 2. Patologa articular 3. Patologa sea

PATOLOGA MUSCULAR
Basaremos el estudio de la patologa muscular en tres apartados: lesiones elementales, distrofias y miopatas.

LESIONES ELEMENTALES
Son las siguientes: 1. Hipertrofia: consiste en un aumento del volumen de las fibras musculares ante una demanda funcional (que incluye tanto un aumento de carga como de frecuencia / nmero de repeticiones). 2. Atrofia: por: prdida de volumen muscular debido a una disminucin del volumen celular. Puede ser Desuso (pacientes inmovilizados, encamados). Denervacin (seccin de un nervio motor). Atrofia muscular espinal (proceso neurolgico que cursa con degeneracin neuronal y lesin de las neuronas motoras del asta anterior de la mdula).

3. Degeneracin: es un proceso complejo, en el que la clula muscular cambia de forma y tamao, cambia la disposicin de los ncleos Conduce hacia la necrosis. 4. Necrosis: la fibra muscular muere, sufre un proceso involutivo, se retrae, los ncleos se hacen picnticos (consiste en una condensacin de la cromatina, de forma que el ncleo se hace homogneo y se colorea uniformemente), tiene lugar un proceso de desorganizacin, etc. 5. Regeneracin: suele aparecer tras el proceso de necrosis (si ste no ha sido fatal). Durante este proceso, observamos ncleos grandes, muchos de ellos agrupados.
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6. Inflamacin: observamos un infiltrado de clulas inflamatorias dentro de la fibra muscular. 7. Distribucin anormal filamentosa (de miofibrillas y filamentos).

DISTROFIAS
Se caracterizan por debilidad muscular y atrofia, graves y progresivas, y tienen carcter hereditario, comenzando generalmente en la niez. Se clasifican en: Ligadas al cromosoma X: las principales son la distrofia muscular de Duchenne (ms frecuente y grave) y la distrofia muscular de Becker (menos frecuente y menos grave). De transmisin autosmica: reciben el nombre de distrofia muscular de cinturas (son ms raras). Miotnicas.

MIOPATAS
Distinguimos los siguientes tipos de miopatas: 1) Miopatas por alteracin de los canales inicos. Grupo de enfermedades autosmicas dominantes que clnicamente presentan miopata y/o parlisis hipotnica recidivante. Se asocian a alteraciones del potasio y del cloro en el interior de la clula. Al microscopio ptico, vemos vacuolas PAS positivas entre las miofibrillas (signo indicativo, para mandar un estudio molecular, gentico). 2) Miopatas congnitas. La mayora de ellas son hereditarias, debutan en la infancia o adolescencia y son de lenta evolucin. Clnicamente, se caracterizan por presentar hipotona, debilidad muscular, retraso en el desarrollo motor y alteraciones esquelticas. En cuanto a la morfologa, hay gran variedad, habiendo 10 subtipos principales (para identificarlos habr que recurrir a la biologa molecular, siendo el ms caracterstico la miopata nemalnica. 3) Miopatas metablicas. Son miopatas asociadas a trastornos metablicos graves, que presentan una sintomatologa compleja. Suelen ser cuadros difusos (afectando a varios msculos), y con manifestaciones sistmicas. Destacan: Miopatas asociadas a la glucogenosis: en las que encontramos hipotona y debilidad muscular, junto con alteraciones respiratorias y cardacas, etc. Ej: glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe Miopatas lipdicas: con depsitos intramusculares de lpidos. Miopatas mitocondriales: con gran variedad de manifestaciones (musculares, respiratorias, SNC, cardacas, endocrinas, hepticas, renales).
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4) Miopatas inflamatorias. Destacan: Polimiositis (las fibras musculares representan el tejido diana de un proceso inmunolgico mediado por linfocitos T8). Dermatomiositis (proceso de inmunidad humoral [linfocitos B y Ac] dirigido contra antgenos de los vasos musculares). Miositis por cuerpos de inclusin (con inclusiones granulares basfilas). Miopatas asociadas a enfermedades inflamatorias sistmicas (AR, LES, Sjgren, esclerodermia, etc.). 5) Enfermedades de la placa neuromuscular: Miastenia gravis. Se trata de una enfermedad autoinmune relacionada con la disminucin de receptores de acetilcolina en la placa neuromuscular. En cuanto a la morfologa, al microscopio ptico se puede distinguir en ocasiones un agregado linfocitario perivascular y en casos graves se observa atrofia por desuso. Tener en cuenta tambin que un 65% de los pacientes tiene hiperplasia tmica y un 15% desarrolla un timoma (en su mayora benigno).

PATOLOGA ARTICULAR
Dividiremos la patologa articular en 6 apartados: degenerativa, autoinmunitaria, por depsito de cristales, infecciosa, pseudotumoral y neoplsica.

DEGENERATIVA
Dentro de la patologa articular degenerativa incluimos la artrosis y la artropata neuroptica de Charcot. Artrosis. Su alta incidencia por encima de los 50 aos, ha llevado a considerarla una consecuencia del uso continuado de las articulaciones. As, es frecuente debido al uso (o ms bien al abuso) de stas, unido tambin a otros factores predisponentes como el depsito de cristales o trastornos inflamatorios articulares. La localizacin es en rodillas, interfalngicas, metacarpo-falngicas y metatarso-falngicas. En estas localizaciones, la clnica se caracteriza por dolor, dficit funcional, inmovilidad y atrofia muscular. Las alteraciones morfolgicas de la artrosis son: Fibrilacin del cartlago articular Eburnacin (ensanchamiento del hueso subcondral) Formacin de quistes subcondrales y osteofitos Fragmentacin del cartlago y pequeas esquirlas seas (ratones articulares). Artropata neuroptica de Charcot. Se da en distintos trastornos neurolgicos, tales como tabes dorsal, siringomielia y neuropata diabtica. Da lugar a una enfermedad articular inflamatoria degenerativa y progresiva, con gran destruccin de las estructuras articulares y deformidad articular. Apreciamos infiltrados inflamatorios en la sinovial y en la articulacin.
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AUTOINMUNITARIA

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1) Artritis reumatoide. Se caracteriza por la presencia de un auto-anticuerpo circulante (factor reumatoide) que provoca una inflamacin proliferativa de la sinovial de articulaciones perifricas, que conduce a la destruccin del cartlago articular y deformidad. Afecta a codos, muecas, rodillas y tobillos, siendo ms frecuente en mujeres de edad media (35-45 aos). Morfolgicamente, en la sinovial encontramos un infiltrado linfocitario con folculos linfoides y fibrosis. Se produce tambin la formacin de un tejido de granulacin (pannus). 2) Otras. Otras enfermedades autoinmunes tambin presentan afectacin articular, como el LES (afectacin leve y transitoria) o la fiebre reumtica. De la fiebre reumtica se dice que lame las articulaciones y muerde el corazn, de forma que la afectacin articular es leve y transitoria (afectando a grandes articulaciones), mientras que se produce una intensa vasculitis y miocarditis. Se produce habitualmente en jvenes que han sufrido infecciones de repeticin por Streptococcus, producindose en las articulaciones una necrosis del tejido conjuntivo y una respuesta granulomatosa con macrfagos en empalizada.

DEPSITO DE CRISTALES
1. Gota. Se caracteriza por el depsito de uratos en las articulaciones y tejidos adyacentes, por el aumento del cido rico en sangre (procedente del metabolismo de las purinas). La presentacin clnica es principalmente en adultos jvenes (35-45 aos) y predomina en varones, afectando a articulaciones distales, habitualmente primer dedo del pie. Morfolgicamente: El depsito de cristales da lugar en primer lugar a una inflamacin aguda (gota aguda: artritis). Poco a poco los cristales producirn una reaccin a cuerpo extrao, atrayendo a macrfagos que darn lugar a granulomas. Los granulomas se manifiestan macroscpicamente como tofos gotosos (artritis gotosa crnica). 2. Pseudogota. Producida por depsito de pirofosfato clcico (es mucho ms frecuente). El depsito puede ser asintomtico si tiene lugar en el cartlago articular (condrocalcinosis), pero si se deposita en el espacio articular provoca episodios de artritis aguda.

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INFECCIOSA

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Los microorganismos llegan a las articulaciones por diferentes vas: por inoculacin directa (tras traumatismo, es la ms frecuente), por contigidad (a partir de infecciones vecinas de los huesos y partes blandas) o por va hemtica (por septicemia, hoy da poco frecuente). Las artritis infecciosas se pueden clasificar segn: Nmero de articulaciones: mono y poliarticulares. Evolucin: aguda, subaguda, crnica. Etiologa: purulenta (la ms frecuente), tuberculosa (apenas se da), Lyme, viral, otras (espondilitis anquilosante, psorisica, S. Reiter, enteroptica, etc.).

LESIONES PSEUDOTUMORALES
Tenosinovitis villonodular pigmentada / Tumor de clulas gigantes del tendn. Se trata de un mismo proceso en diferentes fases de evolucin (si se deja evolucionar el primero, pasa al segundo). Es un proceso inflamatorio en el que la vaina del tendn forma vegetaciones y ndulos, y se pigmenta por la hemosiderina (sangrados). En una segunda fase, aparecen macrfagos que forman clulas gigantes multinucleadas para fagocitar ms hemosiderina. El tratamiento es quirrgico, aunque en una primera fase se pueden utilizar antiinflamatorios. Condromatosis sinovial. Se trata de una metaplasia cartilaginosa en la membrana sinovial. Ganglin. Es un pseudoquiste de pequeo tamao, blando que incluso se reduce si apretamos. Aparece por degeneracin mixoide del tejido conjuntivo, estando repleto de mucopolisacridos. Quiste sinovial. Constituido por la herniacin de la sinovial a travs de la cpsula articular.

NEOPLASIAS
Benignas: son las ms frecuentes (angioma, lipoma, fibroma, condroma, etc.) Malignas: sarcoma sinovial (constituye el 10% de los sarcomas de partes blandas). Se presenta tpicamente en las extremidades de adolescentes y adultos jvenes. Son voluminosos, con morfologa carnosa. Microscpicamente, muestran un tpico patrn bifsico de clulas de hbito epitelial y clulas fusiformes.

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PATOLOGA SEA
Vamos a dividir la patologa sea en 4 apartaos: alteraciones congnitas y hereditarias, alteraciones metablicas, fracturas / reparacin e infecciones.

ALTERACIONES CONGNITAS Y HEREDITARIAS

1. Acondroplasia. Asociada a la mutacin puntual del gen que codifica el receptor 3-FGF, lo que produce una alteracin de la osificacin encondral de los huesos largos. Encontramos as enanismo, con unos huesos largos cortos e incurvados, calcificacin prematura de las placas de crecimiento, y tronco normal. 2. Osteognesis imperfecta. Se debe a la sntesis de un colgeno tipo I anmalo por osteoblastos y fibroblastos, lo que da lugar a una cortical sea delgada y porosa. Ello ocasiona debilidad sea, predisposicin a fracturas y deformidad. Tambin hay alteraciones a otros niveles, como en piel, ojos y dientes. 3. Osteopetrosis. Se caracteriza por presentar una intensa esclerosis sea (huesos macizos, huesos de cristal). Son frecuentes las fracturas y se acompaa en casos severos de anemia (por compromiso de la mdula sea) y de ceguera y sordera (por obliteracin de los orificios por donde pasan los pares craneales).

ALTERACIONES METABLICAS
1) Osteoporosis. Se produce por una prdida de hueso (tanto en calidad como en cantidad, con disminucin de la densidad sea). Se trata de una epidemia silenciosa, ya que no suele manifestarse clnicamente hasta la fractura. Por otra parte, es fcilmente prevenible: tomar el sol (vit D), tomar calcio, actividad fsica y evitar tabaco. En cuanto a la epidemiologa, destacar que es ms prevalente en mujeres, que ocasiona una gran morbilidad, y que es la tercera causa de muerte en mayores de 65 aos. 2) Raquitismo y osteomalacia. En este caso tambin hay un descenso de masa sea, pero porque no se ha conseguido la cantidad total de la misma. Estas alteraciones son ms frecuentes en pases subdesarrollados (desaparecidas prcticamente en nuestro medio). El raquitismo ocurre en la infancia, por un dficit de vitamina D que impide que el calcio se fije a la matriz osteoide. La osteomalacia se produce en el adulto, constituyendo un dficit de densidad sea que no llega a ser osteoporosis. 3) Hiperparatiroidismo. Se produce un exceso de actividad osteoclstica local o difusa con sustitucin por tejido fibroso, denominndose ostetis fibrosa qustica. 4) Osteodistrofia renal (enfermedad urmica del hueso). Ocurre en pacientes con insuficiencia renal crnica (con prdida excesiva de calcio).
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5) Enfermedad de Paget / Ostetis deformante. Se produce un trastorno en el equilibrio del hueso: remodelado seo anormal provocado por resorcin sea exagerada del hueso y periodos de formacin intensiva del mismo. Se distinguen morfolgicamente tres fases: una primera fase osteoltica, una fase mixta osteolticaosteoblstica, y una fase final de osteoesclerosis. Adems, se ven distintas zonas del hueso en distintas fases, dando as una imagen caracterstica en puzle o mosaico.

FRACTURAS / REPARACIN
La fractura es la lesin ms frecuente del hueso y se define como una solucin de continuidad en la estructura mineralizada del hueso. Puede ser traumtica o patolgica. La reparacin es un fenmeno fisiolgico de reaccin del organismo ante la lesin. Es un proceso parecido al que ocurre en la cicatrizacin por segunda intencin, en el que se forma un tejido de granulacin que se transformar despus en tejido seo. As, al producirse la fractura, se forma en la primera semana entre los extremos un hematoma (rotura de vasos) con fibrina. Se forma as una malla de fibrina, que sirve de asiento a la creacin de un tejido de granulacin, formado por capilares y fibroblastos (callo fibroso). En el periostio, el tejido proliferado forma un manguito de unin (el callo externo), que puede contener islotes de cartlago. A partir del cartlago, se formar osteoide y posteriormente hueso. Si no hay unas condiciones correctas para favorecer esta reparacin normal, pueden haber complicaciones, como las derivadas de infecciones o de una mala inmovilizacin: pseudoartrosis, callo exuberante de fractura, etc.

INFECCIONES
1. Pigenas (por inoculacin directa, contigidad o va hemtica). 2. Tuberculosis. Destacar aqu la enfermedad de Pott, que se trata de la tuberculosis vertebral (produce acortamiento de la estatura, cifoescoliosis, etc.). 3. Sfilis. Las principales lesiones seas son la osteocondritis y la pericondritis. 4. Micosis. Las ms frecuentes son: coccidiodo, actinomices, criptococo, blastomices

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