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Laboratorio de Gentica

CUESTIONARIO N2
1. Defina brevemente y grfica si es posible lo siguiente: a. Quinetochoro o Kinetochoro El quinetochoro es el lugar localizado en la parte externa de los cromosomas, en los centrmeros, compuesto por unas protenas donde anclan los microtbulos del huso mittico, durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis). El quinetochoro es una estructura proteica que permite que cada cromtida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos ncleos. b. Cromtide La cromtida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromtida hermana por el centrmero, es decir, la cromtida es toda la parte a la derecha o a la izquierda del centrmero del cromosoma. c. Cromosoma Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada especie. d. Crommera Un crommero es un disco coloreable que, en el cromosoma, contiene un nmero ms o menos elevado de genes. Los crommeros alternan con zonas que no fijan los colorantes. Se hacen visibles en un cromosoma durante la profase de la meiosis y la mitosis. e. Satlite Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos cromosomas que tienen NOR.

f. Tallo o Talo Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosmico. g. Cariograma Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la representacin ordenada de los cromosomas de un individuo en funcin de su nmero, forma y tamao cuando se tie y se examina bajo un microscopio. Dependiendo de la tincin empleada, se obtendr un patrn de bandas claras y oscuras diferente y especfico para cada par cromosmico. Esta caracterstica permite estudiar los cromosomas de una persona en busca de alteraciones cromosmicas. h. Cariotipo Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una clula. Los cromosomas de una clula pueden ser observados al microscopio ptico, fotografiados y sobre estas

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fotografas pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografa y ordenarse por su tamao, de mayor a menor, y por la posicin del centrmero. Esta distribucin ordenada de los cromosomas recibe el nombre de ideograma. i. Haploida La haploida es un estado de la clula en el cual su ncleo no tiene dotacin cromosmica doble, es decir, tiene slo un juego de cromosomas. Se da solamente en las clulas sexuales y es fruto de la meiosis. Cuando se fusionan dos gametos se restablece la diploida. Cuando la clula espermatozoide y vulo, que solo tiene una clase de cromosoma se dice que es haploide: tiene exactamente la mitad de cromosomas que las clulas somticas de la misma especie. Cuando el ovulo es fecundado por el espermatozoide, se unen las dos series de haploides de cromosomas y se restaura el nmero de diploide. j. Constriccin secundaria Son constantes en su posicin y tamao, resultan tiles para identificar un cromosoma en particular. Es un estrechamiento que aparece al final de las cromtidas. k. Complemento cromosmico Es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la informacin gentica bsica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como n. En el caso del hombre 23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X Y). Los organismos diploides poseen dos juegos cromosmicos. l. Genoma El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular y que codifica para l. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. m. Cromosoma acrocntrico Un cromosoma acrocntrico es aquel cromosoma en el que el centrmero se encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q). De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocntricos y actan como organizadores nucleolares. n. Cromosoma telocntrico Un cromosoma telocntrico como tal no existe. Supuestamente en este tipo de cromosomas el centrmero est localizado en un extremo del mismo, pero la regin telocntrica no permite que molecularmente haya otra estructura finalizando al cromosoma. De hecho, el acortamiento del telmero o su ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y consecuentes translocacin robertsoniana. Por tanto, el trmino telocntrico es incorrecto y debe considerarse el trmino subtelocntrico, el cual implica que el telmero se ubica al final as no sea visible y que el centrmero est despus invariablemente.

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o. Mitosis La mitosis es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariticas y que precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico. Este tipo de divisin ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas. p. Tetraploida La tetraploida se puede producir por una divisin normal de los cromosomas pero con un fallo en la divisin del citoplasma en la primera divisin del cigoto. Tambin se puede producir por la fecundacin de un espermatozoide con 46 cromosomas, de un vulo, que a su vez ha fallado la meiosis I. En ambos casos las clulas poseern 92 cromosomas. q. Monosoma En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homlogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra explicacin posible es que la informacin gentica en el desarrollo temprano est regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos gnicos para asegurar un desarrollo normal. r. Meiosis Es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase. s. Aneuploida El trmino aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos.

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t. Mosaico Un mosaico gentico o mosaicismo es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es tambin un organismo con poblaciones de clulas con distinto material gentico (dos o ms lneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos. 2. Segn el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas correspondientes a cada una de las fotocopias de las metafases sealadas. Diagnostica el complemento o Frmula cromosmica en cada caso. Menciona los sndromes correspondientes a cada uno de ellos. 3. Realizar el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes diagnosticados. SINDROME DE DOWN (Trisoma 21) Es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalas. En la mayora de los casos, el sndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos. Caractersticas fenotpicas * Disminucin del tono muscular al nacer. * Suturas craneales separadas. * Crneo asimtrico o deforme. * Cabeza redonda con un rea plana en la parte de atrs (occipital) y crneo pequeo (microcefalia). * Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico. * Boca pequea con lengua protruyente. * Manos cortas y anchas con pliegue nico en la palma de la mano. * Retardo en el crecimiento y el desarrollo. * Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental). * Lesin en el iris (una anomala de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield). SINDROME DE TURNER Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Caractersticas fenotpicas * Baja estatura * Cuello corto

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* Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior * Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) * Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y vello pbico disperso * Infertilidad * Lagrimeo disminuido * Menstruacin ausente * Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) * Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas 4. Explique el fundamento y para qu se usan los mtodos de marca como: u. Bandas C Muestra heterocromatina constitutiva sobre todo en centrmeros. Se hace mediante tratamiento alcalino drstico (NaOH, Ba(OH)2) seguida por solucin salina caliente y tincin con Giemsa.

v. Bandas G (Bandas de Giemsa) Los cromosomas son sometidos a digestin con la enzima tripsina de manera controlada. Los cromosomas se desnaturalizan mediante calor en solucin salina (esto desnaturalizar DNA con abundantes A-T) y, a continuacin, se tien con Giemsa que es un colorante qumico que enlaza DNA. Las bandas oscuras de tincin positiva, son las bandas G. Las plidas son G negativas, se denominan bandas R. Las regiones oscuras son las que se replican ms tarde en la fase S y contienen cromatina ms condensada. Las bandas R suelen replicarse temprano en la fase S y tienen menos condensada la cromatina. Los genes se concentran sobre todo en esta banda, mientras que el DNA de las bandas G es menos activo transcripcionalmente. Las bandas R son Q negativas. w. Bandas R (Bandas Reversas) Se incuban las preparaciones cromosmicas en solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH apropiado y se tien con Giemsa. En ellas se invierte el patrn normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G. Este mtodo destaca por su gran utilidad en la tincin de los extremos distales de los cromosomas. x. Bandas Q (Bandas de Quinacrina) Se tien los cromosomas con un colorante fluorescente (quinacrina, acridina, Hoechst 33258, DAPI, cromomicina, etc.) que se enlaza preferentemente a DNA abundante en A-T y se observan mediante fluorescencia UV. Las bandas fluorescentes indican los mismos segmentos que las bandas G. y. Bandas NOR (Regin de Organizadores Nucleolares) Marca los satlites y tallos de los cromosomas acrocntricos. 5. Menciona la importancia del uso de los siguientes reactivos en los cultivos celulares para obtener cromosomas IN VITRO. z. Fitohemaglutinina La Fitohemaglutinina es una lectina ampliamente distribuida entre la legumbres y en

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algunas oleaginosas incluida la soja Glycine max. Las lectinas son protenas que reconocen carbohidratos y se caracterizan por su habilidad para combinarse con receptores de membrana de carbohidratos. Se emplea en el protocolo de preparacin de las clulas para hacer un cariotipo den deteccin de posibles anomalas cromosmicas. Las clulas se incuban con esta lectina que induce su mitosis y proliferacin. Una vez que se considera que una gran parte del cultivo se encuentra en metafase, se aade colchicina que es un agente que detiene el ciclo en metafase, estado necesario para hacer el cariotipo. Una vez que las clulas se encuentran detenidas en metafase, se produce un choque osmtico para que se hinchen y poder fijar sus ncleos para el estudio de los cromosomas. Tripsina Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La ms utilizada es la tincin con colorante Giemsa, se conoce como tcnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con el objetivo de desnaturalizar algunas de las protenas constitutivas de los cromosomas Solucin hipotnica Una solucin hipotnica es aquella que tiene menor concentracin de soluto en el medio exterior en relacin al medio interior de la clula, es decir, en el interior de la clula hay una cantidad de sal mayor que de la que se encuentra en el medio en la que ella habita. Quinacrina Un anlogo, la mostaza nitrogenada de la quinacrina, es utilizado principalmente como colorante en los estudios de cromosomas y cromatina. Fluoresce al reaccionar con los cidos nucleicos en los cromosomas. Colchicina La colchicina es un frmaco antimittico que detiene o inhibe la divisin celular en metafase o en anafase. Es un compuesto que evita el reparto de los cromtidas de un cromosoma durante la mitosis, provocando la poliploida de la clula filial, ya que aunque no haya separacin, s hay duplicacin del material gentico. Su efecto se debe a su accin sobre las protenas citoesquelticas del huso mittico. Fijador Carnoy El fijador de Carnoy es un fijador que contiene cloroformo. Penetra en tejidos extremadamente rpido y pude fijar piezas de tejido de pequeo tamao en minutos en vez de las horas requeridas con otros fijadores. Los tejidos delicados pueden ser daados cuando se transfieren de soluciones acuosas a este fijador, debido a la extrema hidrofobicidad del cloroformo y resultando en una deshidratacin rpida de los tejidos. Glutamina La glutamina es un aminocido no esencial, que en ciertas circunstancias puede llegar a ser un nutriente esencial. Estimula la sntesis e inhibe la degradacin de las protenas, es un importante vehculo para el transporte de nitrgeno y carbono dentro de los tejidos.