Anda di halaman 1dari 24

BAB 1 PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG Biologi sel (juga disebut sitologi, dari bahasa Yunani kytos, "wadah") adalah ilmu yang mempelajari sel. Hal yang dipelajari dalam biologi sel mencakup sifat-sifat fisiologis sel seperti struktur danorganel yang terdapat di dalam sel, lingkungan dan antaraksi sel, daur hidup sel, pembelahan sel dan fungsi sel (fisiologi), hingga kematian sel. Hal-hal tersebut dipelajari baik pada skala mikroskopikmaupun skala molekular, dan sel biologi meneliti baik organisme bersel tunggal seperti bakteri maupun sel-sel terspesialisasi di dalam organisme multisel seperti manusia. Pengetahuan akan komposisi dan cara kerja sel merupakan hal mendasar bagi semua bidang ilmu biologi. Pengetahuan akan persamaan dan perbedaan di antara berbagai jenis sel merupakan hal penting khususnya bagi bidang biologi sel dan biologi molekular. Persamaan dan perbedaan mendasar tersebut menimbulkan tema pemersatu, yang memungkinkan prinsip-prinsip yang dipelajari dari suatu sel diekstrapolasikan dan digeneralisasikan pada jenis sel lain. Penelitian biologi sel berkaitan erat

dengan genetika, biokimia, biologi molekular, dan biologi perkembangan. Ketika sel terspesialisasi untuk fungsi baru pada perkembangan, sel-sel memperoleh ciri baru, sering komposisi organel dan posisinya di dalam sel berubah ketika sel secara individual Diferensiasi terdiferensiasi sel menciptakan menjadi keberagaman anggota jenis jaringan sel yang khusus. muncul

selama perkembangan suatu organisme multiselular dari sebuah sel telur yang sudah dibuahi. Sel-sel dalam embrio yang sedang berkembang melakukan pensinyalan sel yang memengaruhi ekspresi gen sel dan menyebabkan diferensiasi tersebut. Mereka

memproduksi zat yang super penting yaitu protein, dengan DNA sebagai buku resepnya (blueprint ). Dari makanan kita memperoleh Protein. Di sistem pencernaan protein akan diuraikan menjadi peptid peptid yang strukturnya lebih sederhana terdiri dari asam amino. Hal ini dilakukan dengan bantuanenzim. Melalui protein lah gen-gen dalam tubuh kita menentukan hampir segala sesuatu tentang tubuh kita. Gen yang nantinya akan terekspresi menjadi fenotip. Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: fenotipe.

B. TUJUAN PENULISAN Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut : 1. Untuk mengetahui pengertian dan Proses diferensiasi sel, 2. Untuk mengetahui diferensiasi sel pada beberapa penyakit, 3. Untuk mengetahui pengertian dan proses sintesis protein, 4. Untuk mengetahui sintesis protein pada beberapa penyakit, 5. Untuk mengetahui pengertian ekspresi gen, 6. Untuk mengetahui proses dan hasil dari ekspresi gen, 7. Untuk mengetahui ekspresi gen pada beberapa penyakit,

8. Untuk mengetahui pengertian dan proses transport membrane molekul kecil atau molekul besar, 9. Untuk mengetahui transport membrane pada beberapa penyakit.

C. RUMUSAN MASALAH 1. apa pengertian dan bagaimana Proses diferensiasi sel? 2. Bagaimana diferensiasi sel pada beberapa penyakit? 3. Apa pengertian dan bagaimana proses sintesis protein? 4. Bagaimana sintesis protein pada beberapa penyakit? 5. Apa pengertian ekspresi gen? 6. bagaimana proses dan hasil dari ekspresi gen? 7. bagaimana ekspresi gen pada beberapa penyakit? 8. apa pengertian dan bagaimana proses transport membrane molekul kecil atau molekul besar? 9. Bagaimana transport membrane pada beberapa penyakit?

BAB II PEMBAHASAN

DIFERENSIASI SEL Proses Diferensiasi dan Modifikasi sel. Diferensiasi sel merupakan proses pematangan suatu sel menjadi sel yang spesifik dan fungsional, terletak pada posisi tertentu di dalam jaringan, dan mendukung fisiologis hewan. Misalnya, sebuah stem cell mampu berdiferensiasi menjadi sel kulit (Anonim, 2009 (e)). Proses diferensiasi dipengaruhi oleh beberapa faktor diantaranya adalah protein atau hormone. Jadi faktor-faktor ini nanti akan berinteraksi dengan reseptor. Setelah berinteraksi dengan reseptor, maka faktor-faktor ini akan mengeluarkan intracellular signal, signal-signal tersebut selanjutnya akan melakukan tugas dalam diferensiasi atau signal-signal tersebut masuk ke dalam nucleus dan berinteraksi dengan kromosom. Contohnya BMP4 (Bone morphogenetic protein 4). Jika BMP4 bereaksi dengan reseptornya, maka akan terjadi differensiasi ectoderm dan membentuk aspek ventral (perut). Namun jika BMP4 dipertemukan dengan inhibitornya misalnya Chordin (polypeptid), maka bukannya BMP4 akan menghasilkan signal untuk membentuk aspek ventral, namun dia akan menstimulasi dorsalisasi dan spinal cord akan terbentuk. Jadi, differensiasi sebuah sel sangat dipengaruhi oleh faktor-faktornya, dan juga inhibitornya (Anonim, 2009 (f)). Diferensiasi meliputi 2 hal : 1. Perubahan struktur dan aktivitas biokimia. 2. Perubahan aktivitas fisiologis. Diferensiasi sel terjadi karena :

1. Semua informasi genetik yang dimiliki oleh suatu organisme akan diwariskan kepada sel anak pada saat pembelahan sel. Artinya : Informasi genetik yang tepat perlu diterima oleh setiap sel, sehingga setiap organ pada organisme dapat berkembang pada jalur yang tepat. Dalam perjalanan proses perkembangan, setiap informasi genetik yang tidak relevan atau tidak dibutuhkan atau disimpan dan tidak digunakan. 2. Semua sel anak mula-mula memperoleh semua informasi genetik, tetapi bila pada jaringan tertentu tidak diperlukan lagi akan mengalami degenerasi. 3. Semua informasi genetik diwariskan sama banyak, tetapi pada jaringan tertentu informasi tersebut dilipat gandakan. Selain disebabkan oleh perbedaan aktivitas gen tersebut diatas, diferensiasi juga dapat disebabkan karena : a). Polaritas pada saat pembelahan sel tidak merata. Perbedaan tersebut disebabkan karena penyebaran senyawa tertentu di dalam plasma tidak merata. Pada kutub yang satu konsentrasinya rendah, sedangkan di kutub yang lain konsentrasinya b). Pembelahan sel tidak setara Dinding pemisah sel terbentuk tidak ditengah-tengah sehingga dihasilkan 2 sel yang tidak sama besar. Awal yang tidak sama dari 2 sel anakan ini tentu menyebabkan perbedaan aktivitas metabolisme sehingga salah satu sel anak dapat membelah lagi sedangkan yang lain tidak mampu lagi. c). Letak sel dalam jaringan. (digunakan dalam teknik kultur jaringan). tinggi.

d). Faktor Hormon.

Diperlukan dalam jumlah sedikit, karena tidak berpengaruh secara langsung dan kerjanya relatif lambat. e). Faktor lingkungan (cahaya, suhu, ketersediaan air, oksigen, dll). Patofisiologi : buku saku/ Elizabeth J. Corwin ; alih bahasa, Nike Budhi Subekti ; editor edisi bahasa Indonesia, Egi Komra Yudha [et al.]. Ed. 3. Jakarta : EGC, 2009. Diferensiasi sel pada kanker kanker adalah penyakit yang ditandai dengan kelainan siklus sel khas yang menimbulkan kemampuan sel untuk:tumbuh tidak terkendali (pembelahan sel melebihi batas normal), menyerang jaringan biologis di dekatnya, bermigrasi ke jaringan tubuh yang lain

melalui sirkulasi darah atau sistem limfatik, disebut metastasis. Selama perkembangan, sel normal akan berdiferensiasi. Diferensiasi berarti bahwa suatu sel menjadi khusu dalam struktur dan fungsinya, dan berkumpul dengan sel-sel yang berdiferensiasi serupa. Sebagai contoh, sebagian sel embrionik ditakdirkan untuk menjadi sel kulit atau jantung. Semakin tinggi diferensiasi sebuah sel, semakin jarang sel tersebut masuk ke siklus sel untuk bereproduksi dan membelah. Sel-sel saraf, yang tidak mengalami reproduksi, adalah sel yang berdiferensiasi tinggi. Sel yang jarang atau tidak pernah menjalani siklus sel tidak mungkin menjadi sel kanker, sedangkan sel yang sering menjalani siklus sel lebih mungkin cenderung mengalami kanker. Diferensiasi tampaknya terjadi akibat supresi selektif gen tertentu pada beberapa sel, sedangkan pada sel lain, gen yang sama tetap aktif. Diferensiasi setiap sel dan jaringan tampaknya mempengaruhi diferensiasi sel dan jaringan di sekitarnya. Sel melepaskan factor pertumbuhan khusus yang menuntun diferensiasi sel sekitar.

Buku saku patofisiologi, Ed. 3Elizabeth J. corwin. 2007 penerbit buku kedokteran EGC

Diferensiasi pada gangguan mieloproliferatif Gangguan mieloproliferatif adalah sekelompok penyakit klonal neoplastik yang melibatkan sel bakal hematopoietic pluripoten. Pada penyakit ini, terjadi pertumbuhan dan proliferasi yang tidak terkendali dan teratur pada progeny sel-sel multipoten ini dengan derajat diferensiasi yang bervariasi. Gangguan mieloproliferatif akut ditandai dengan pertumbuhan tanpa kendali dengan diferensiasi terbatas atau tanpa diferensiasi. Penyakit mieloproliferatif kronis mencakup sekelompok gangguan yang menyebabkan proliferasi sel-sel tidak terkendali dan berlebihan dengan diferensiasi yang cukup subtansial, biasanya menyebabkan pembentukan berlebihan sel-sel hematopoietic yang berdiferensiasi dan matang. Varian lain pada gangguan nonlimfosik klonal ini adalah system mielodisplastik, yaitu sekelompok penyakit dengan pertumbuhan sel yang tidak stabil dan tidak stabil dan tidak terkendali disertai diferensiasi dengan derajat berbeda-beda. Sacher, Ronald A., tinjauan klinis hasil pemeriksaan laboratorium, E/11, 2002 penerbit buku kedokteran EGC Jakarta

SINTESIS PROTEIN Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam amino yang bertujuan mendapatkan protein structural dan protein fungsional. Protein structural digunakan oleh sel untuk menyusun membrane sel dan sebagai bahan pembangun atau menggantikan sel-sel yang rusak. Protein fungsional yang dihasilkan dari sintesis protein berupa enzim dan hormone yang berfungsi untuk metabolisme dan pertumbuhan serta perkembangan sel. Secara garis besar tahap sintesis protein, terdiri atas transkripsi dan translasi. Transkripsi adalah pencetakan RNAm oleh DNA. Pada tahap itu RNAm berfungsi sebagai pembawa informasi yang merupakan kode-kode genetic atau kodon. DNA berfungsi sebagai perancangan pola penyusunan protein. Pada proses transkripsi tidak ada perubahan dalam kode. Langkah sintesis protein: 1. Sebagian DNA membuka pilihannya karena terputusnya ikatan hydrogen akibat aktifitas enzim RNA polymerase, rantai sense DNA (kodogen) mencetak kode-kode genetic untuk RNAm (kodon) dan akan terbentuk rantai RNAm dengan urutsn basa nitrogen yang bersesuaian dengan urutan basa nitrogen pada rantai sense DNA, di mana apabila kodogennya AGS TAS, maka kodonnya USG AUG. serangkaian peristiwa pencetakan RNAm oleh DNA sense ini disebut transkripsi. 2. RNAm keluar dari nucleus menuju ribosom, rantai DNA menutup lagi. Ribosom memberikan permukaan yang sesuai untuk melekatnya RNAm. 3. RNAt yang berada pada sitoplasma mengikat asam amino yang sesuai. Proses pengikatan ini melibatkan enzim aminoasil sintetase dan ATP untuk mengaktifkan asam amino

sehingga dapat diikat oleh RNAt. RNAt yang sudah mengikat asam amino, kemudian menuju ribosom, dan melekatkan anti kodonnya pada RNAm yang sesuai pula satu per satu. Pada saat antikodon menempel pada kodon yang sesuai antikodonnya terjadi penerjemahan (translasi) asam-asam amino, yang selanjutnya akan disusun membentuk protein tertentu. 4. Ribosom menerima asam amino dari RNAt hasil penerjemahan dan digabungkan dengan ikatan peptide untuk menjadi suatu protein tertentu. Penyusunan asam amino dengan ikatan peptide dilaksanakan oleh RNAr. Biologi untuk SMA/MA kelas XII, R. Gunawan Susilowarno dkk grasindo Jakarta 2007 Gangguan sintesis protein pada hati Hati merupakan kelenjar terbesar di dalam tubuh, terletak dalam rongga perut sebelah kanan, tepatnya di bawah diafragma. Berdasarkan fungsinya, hati juga termasuk sebagai alat ekskresi. Hal ini dikarenakan hati membantu fungsi ginjal dengan cara memecah beberapa senyawa yang bersifat racun dan menghasilkan amonia, urea, dan asam urat dengan

memanfaatkan nitrogen dari asam amino. Proses pemecahan senyawa racun oleh hati disebut proses detoksifikasi. Hampir semua factor-faktor pembekuan darah disintesis di hati. Terdapat lebih dari 13 jenis protein yang terlibat dalam pembekuan darah, salah satunya protombin. Adanya kelainan pada protein-protein pembekuan darah dapat dideteksi, terutama dengan menilai waktu protrombin. Waktu protrombin adalah ukuran kecepatan perubahan protrombin menjadi thrombin. Waktu protrombin tergantung pada fungsi sintesis hati dan asupan vitamin K. kerusakan sel-sel hati akan memperpanjang waktu protrombin karena adanya gangguan pada sintesis protein-protein pembekuan darah.

Care yourself, hepatitis / Wening Sari, Lili Indrawati, Oei Cin Djing, Cet. 1, - Jakarta; Penebar Plus+, 2008.

Diabetes mellitus Diabetes mellitus, DM (bahasa Yunani: , diabanein, tembus atau pancuran air) (bahasa Latin: mellitus, rasa manis) yang juga dikenal di Indonesia dengan istilah penyakit kencing gula adalah kelainan metabolis yang disebabkan dan oleh banyak faktor, gangguan

dengan simtoma berupa hiperglisemiakronis

metabolisme karbohidrat, lemak dan protein, sebagai akibat dari:


defisiensi sekresi hormon insulin, aktivitas insulin, atau keduanya.[2] defisiensi transporter glukosa. atau keduanya.

Penurunan berat yang inisial bersamaan dengan dimulainya penyakt diabete terutama disebabkan oleh dieresis osmotic karena hiperglikemia. Selanjutnya, kehilangan massa jaringan terjadi pada diabetes mellitus tergantung insulin (DMTI) sebagai akibat dari pemborosan energy (konsekuensi dari glukosuria) dan abnormalitas hormonal yang menandai penyakit tersebut. Defisiensi insulin dan kelebihan glucagon mengakibatkan terganggunya sintesis protein serta lemak dan sekaligus mempercepat proteolisis serta liposis yang terjadi sedemikian rupasehingga keadaan energy netto bersifat katabolic. Penurunan berat badan pada diabetes sering disertai dengan peningkatan asupan makanan.

Harrison, prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam / editor edisi bahasa Inggris, Kurt J. Isselbacher [et al.] ; editor edisi bahasa Indonesia, Ahmad H. Asdie. Jakarta : EGC, 1999.

EKSPRESI GEN Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: fenotipe. Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun bagi suatu organisme apabila tidak diekspresikan menjadi fenotipe. Ekspresi genetik beserta dinamika yang mempengaruhinya dipelajari dalam genetika molekular beserta cabang cabangnya

seperti genomika, transkriptomika, proteomika, serta metabolomika. Proses ekspresi gen Proses ekspresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk semua bentuk kehidupan, dan disebut dogma inti (central dogma) dalam genetika. Ada tiga proses dasar yang tercakup dalam dogma inti:

replikasi DNA,

Replikasi DNA adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Proses replikasi pertama kali di mulai ketika enzyme Helicase memutus ikatan kimia yang paling lemah diantara dua rantai polinukleotida. Untaian DNA diputus tepat di tengah memisahkan pasangan-pasangan basa. Rantai polinukleotida yang baru dipisahkan menjadi rantai tunggal akan menjadi rantai dasar (template) untuk membentuk dua untai rantai DNA baru.

Di dalam sel-sel nucleus, terdapat banyak nukleotida-nukleotida bebas. Basa-basanya akan berikatan dangan basa-basa yang ada di dalam rantai dasar (template), yang berdasarkan aturan Chargaff, akan berpasangan hanya dengan basa lain yang merupakan pasangannya (baca: Mengenal DNA Lebih Dekat). http://sciencebiotech.net/replikasi-dna/ 2010 transkripsi DNA menjadi RNA, dan Transkripsi (bahasa Inggris: transcription) dalam genetika adalah pembuatan RNA dengan menyalin sebagian berkas DNA.[1][2][3][4][5] Transkripsi adalah bagian dari rangkaian ekspresi genetik. Pengertian asli "transkripsi" adalah alih aksara atau penyalinan. Di sini, yang dimaksud adalah mengubah "teks" DNA menjadi RNA. Sebenarnya, yang berubah hanyalah basa nitrogen timina di DNA yang pada RNA digantikan oleh urasil. Proses Transkripsi berlangsung di dalam inti sel atau di dalam matriks mitokondria dan plastida. Transkripsi dapat dipicu oleh rangsangan dari luar maupun tanpa rangsangan. Pada proses tanpa rangsangan, transkripsi berlangsung terus-menerus (gen-gennya disebut gen

konstitutif atau "gen pengurus rumah", house-keeping genes). Sementara itu, gen yang memerlukan rangsangan biasanya gen yang hanya diproduksi sewaktu-waktu; gennya disebut gen regulatorik karena biasanya mengatur mekanisme khusus. Rangsangan akan mengaktifkan bagian promoter inti, segmen gen yang berfungsi sebagai pencerap RNA polimerase[7] yang terletak di bagian hulu bagian yang akan disalin (disebut transcription unit), tidak jauh dari ujung 5' gen.[7] Promoter inti terdiri dari kotak TATA, kotak CCAATdan kotak GC.[8]

Sebelum RNA polimerase dapat terikat pada promoter inti, faktor transkripsi TFIID akan membentuk kompleks dengan kotak TATA.[9] Inhibitor dapat mengikat pada kompleks TFIIDTATA dan mencegah terjadinya kompleks dengan faktor transkripsi lain, namun hal ini dapat dicegah dengan TFIIA yang membentuk kompleks DA-TATA. Setelah itu TFIIB dan TFIIF akan turut terikat membentuk kompleks DABF-TATA. Setelah itu RNA polimerase akan mengikat pada DABF-TATA, dan disusul dengan TFIIE, TFIIH dan TFIIJ. Kompleks tersebut terjadi pada bagian kotak TATA yang terletak sekitar 10-25 pasangan basa di bagian hulu (upstream) dari kodon mulai (AUG). Adanya faktor transkripsi ini akan menarik enzim RNA polimerase mendekat ke DNA dan kemudian menempatkan diri pada tempat yang sesuai dengan kodon mulai (TAC pada berkas DNA). Berkas DNA yang ditempel oleh RNA polimerase disebut sebagai berkas templat, sementara berkas pasangannya disebut sebagai berkas kode (karena memiliki urutan basa yang sama dengan RNA yang dibuat). Pada awal transkripsi, enzimguaniltransferase menambahkan gugus m7Gppp pada ujung 5' untai premRNA.[10] Sejumlah ATP diperlukan untuk membuat RNA polimerase mulai bergerak dari ujung 3' (ujung karboksil) berkas templat ke arah ujung 5' (ujung amino). pre-mRNA yang terbentuk dengan demikian berarah 5' 3'. Pergerakan RNA polimerase akan berhenti apabila ia menemui urutan basa yang sesuai dengan kodon berhenti, dan deret AAUAAA akan ditambahkan pada pangkal 3' pre-mRNA.[10] Setelah proses selesai, RNA polimerase akan lepas dari DNA, sedangkan pre-mRNA akan teriris sekitar 20 bpdari deret AAUAAA dan sebuah enzim, poli(A) polimerase akan menambahkan deret antara 150 - 200 adenosina untuk membentuk pre-mRNA yang lengkap yang disebut mRNA primer.[10]

Tergantung intensitasnya, dalam satu berkas transcription unit sejumlah RNA polimerase dapat bekerja secara simultan. Intensitas transkripsi ditentukan oleh keadaan di sejumlah bagian tertentu pada DNA. Ada bagian yang disebut suppressor yang menekan intensitas, dan ada yang disebut enhancer yang memperkuatnya. Hasil Hasil transkripsi adalah berkas RNA yang masih "mentah" yang disebut mRNA primer. [11] Di dalamnya terdapat fragmen berkas untuk protein yang mengatur dan membantu sintesis protein (translasi) selain fragmen untuk dilanjutkan dalam translasi sendiri, ditambah dengan bagian yang nantinya akan dipotong (intron). Berkas RNA ini selanjutnya akan mengalami proses yang disebut sebagaiproses pascatranskripsi (post-transcriptional process).

translasi RNA menjadi protein atau polipeptida. molekular adalah proses penerjemahan

Translasi dalam genetika dan biologi

urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein. [1] Transkripsi dan Translasi merupakan dua proses utama yang menghubungkan gen ke protein. [2] Translasi hanya terjadi pada molekul mRNA, sedangkan rRNA dan tRNA tidak ditranslasi. [1] Molekul mRNA yang merupakan salinan

urutan DNA menyusun suatu gen dalam bentuk kerangka baca terbuka.[1]mRNA membawa informasi urutan asam amino. [3] Proses Proses translasi berupa penerjemahan kodon atau urutan nukleotida yang terdiri atas tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatuasam amino tertentu. [1] Kodon pada mRNA akan

berpasangan dengan antikodon yang ada pada tRNA. [4] Setiap tRNA mempunyai antikodon yang spesifik. [4] Tiga nukleotida di anti kodon tRNA saling berpasangan dengan tiga nukleotida dalam kodon mRNA menyandi asam amino tertentu. [5] Proses translasi dirangkum dalam tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi (pemanjangan) dan terminasi (penyelesaian). [4] Translasi pada mRNA dimulai pada kodon pertama atau kodon inisiasi translasi berupa ATG pada DNA atau AUG pada RNA. [1] Penerjemahan terjadi dari urutan basa molekul (yang juga menyusun kodonkodon setiap tiga urutan basa) mRNA ke dalam urutan asam amino polipeptida. [2] Banyak asam amino yang dapat disandikan oleh lebih dari satu kodon.[3]Tempat-tempat translsasi ini ialah ribosom, partikel kompleks yang memfasilitasi perangkaian secara teratur asam amino menjadi rantai polipeptida. [2] Asam amino yang akan dirangkaikan dengan asam amino lainnya dibawa oleh tRNA. [4] Setiap asam amino akan dibawa oleh tRNA yang spesifik ke dalam kompleks mRNA-ribosom. [4] Pada proses pemanjangan ribosom akan bergerak terus dari arah 5'3P ke arah 3'OH sepanjang mRNA sambil merangkaikan asam-asam amino. [4] Proses penyelesaian ditandai denga bertemunya ribosom dengan kodon akhir pada mRNA. [4] Pengaturan Ekspresi Gen Pengaturan ekspresi gen dapat terjadi pada berbagai tahap, misalnya transkripsi, prosesing mRNA, atau translasi. Namun, sejumlah data hasil penelitian menunjukkan bahwa pengaturan ekspresi gen, khususnya pada prokariot, paling banyak terjadi pada tahap transkripsi. Mekanisme pengaturan transkripsi, baik pada prokariot maupun pada eukariot, secara garis besar dapat dibedakan menjadi dua kategori utama, yaitu (1) mekanisme yang melibatkan penyalapadaman (turn on and turn off) ekspresi gen sebagai respon

terhadap perubahan kondisi lingkungan dan (2) sirkit ekspresi gen yang telah terprogram (preprogramed circuits). Mekanisme penyalapadaman sangat penting bagi mikroorganisme untuk menyesuaikan diri terhadap perubahan lingkungan yang seringkali terjadi secara tiba-tiba. Sebaliknya, bagi eukariot mekanisme ini nampaknya tidak terlalu penting karena pada organisme ini sel justru cenderung merespon sinyal-sinyal yang datang dari dalam tubuh, dan di sisi lain, sistem sirkulasi akan menjadi penyangga bagi sel terhadap perubahan kondisi lingkungan yang mendadak tersebut. Pada mekanisme sirkit, produk suatu gen akan menekan transkripsi gen itu sendiri dan sekaligus memacu transkripsi gen kedua, produk gen kedua akan menekan transkripsi gen kedua dan memacu transkripsi gen ketiga, demikian seterusnya. Ekspresi gen yang berurutan ini telah terprogram secara genetik sehingga gen-gen tersebut tidak akan dapat diekspresikan di luar urutan. Oleh karena urutan ekspresinya berupa sirkit, maka mekanisme tersebut dinamakan sirkit ekspresi gen. Susanto, A.H, Bahan Ajar Genetika Dasar, Fakultas Biologi UNSOED, Purwokerto, 2002

Peneliti di Institut Ilmu Allen untuk Otak dan SRI International telah merilis penelitian yang lebih sistematis untuk tanggal efek kurang tidur pada ekspresi gen di otak. Hasil memiliki implikasi untuk meningkatkan pemahaman dan pengelolaan dampak dari kurang tidur pada fungsi otak. Penelitian yang tersedia di Perbatasan di Neuroscience, telah menciptakan sebuah peta kegiatan yang luas dan rinci dari gen, yang dikenal sebagai ekspresi gen dalam otak tikus

melalui lima kondisi perilaku, seperti tidur, bangun dan kurang tidur. Kegiatan dari sekitar 220 gen dalam menanggapi kondisi tersebut, telah diperiksa secara rinci ke tingkat sel, melalui otak. Selain itu, tujuh bidang otak diperiksa dengan analisis microarray DNA, yang melaporkan tingkat ekspresi puluhan ribu gen dan memungkinkan analisis genome konsekuensi dari kurang tidur.Walaupun kebanyakan orang mengalami kurang tidur sesekali dan mengakui dampaknya pada suasana hati dan perilaku, ada sedikit pengetahuan ilmiah tentang bagaimana kurang tidur benar-benar mempengaruhi fungsi otak, kata Thomas Kilduff, Ph.D. , direktur Pusat Neuroscience dari SRI International. Dokumen ini mempelajari bagaimana merintis terjaga diperpanjang mempengaruhi ekspresi gen di daerah otak tertentu dan anatomi dijelaskan tanda tangan molekul kurang tidur. Temuan kami dapat berkontribusi terhadap pengobatan yang akan membantu meningkatkan kualitas tidur dan mengurangi masalah yang disebabkan oleh kurang tidur. http://www.rusmanmalili.com/insomnia/efek-kurang-tidur-pada-ekspresi-gen-di-otak.html 2011 RUSMAN MALILI 25 12 2011

Mekanisme Pengaturan Ekspresi Gen Globin pada thalasemia Mekanisme ekspresi gen globin terdiri dari beberapa tahap, mulai daritranskripsi, proses RNA, seleksi mRNA untuk translasi dan degradasi mRNA.Ekspresi setiap gen pada kelompok gen -like globin dikontrol melalui kompleks interaksi antara sekuens regulator lokal (regio promoter) pada masing-masing gen -like globin dan regio kontrol lokus- (-LCR) melalui competitive fashion. -LCR merupakan suatu serial situs hipersensitif DNAase yang berlokasi pada 6-18kbupstream dari gen globin dan berfungsi sebagai elemen regulator utama dalam pengaturan transkripsi gen -like globin.

TRANSPORT MEMBRAN Mekanisme Transpor Melalui Membran Setiap sel yang hidup harus selalu memasukkan materi yang diperlukan dan membuang sisa-sisa metabolismenya. Untuk mempertahankan konsentrasi ion-ion di dalam sitoplasma, sel juga selalu memasukkan dan mengeluarkan ion-ion tertentu. pengaturan keluar masuknya materi dari dan menuju ke dalam sel sangat dipengaruhi oleh permeabilitas membran.

1. Transpor Molekul - Molekul Kecil Pengangkutan molekul-molekul kecil melalui membran dilakukan secara pasif (transpor pasif) maupun secara aktif (transpor aktif). Kedua macam transpor ini dilakukan secara terpadu untuk mempertahankan kondisi intraseluler agar tetap konstan.

a) Transpor pasif Dapat berlangsung karena adanya perbedaan konsentrasi larutan di antara kedua sisi membran. Pada transpor pasif tidak rnemerlukan energi rnetabolik. Transpor pasif dibedakan menjadi tiga, yaitu difusi sederhana (simple diffusion), difusi dipermudah atau difasilitasi (facilitated diffusion), dan osmosis.

l) Mekanisme difusi Difusi merupakan proses perpindahan atau pergerakan molekul zat atau gas dari konsentrasi tinggi ke konsentrasi rendah. Difusi melalui membran dapat berlangsung melalui

tiga mekanisme, yaitu difusi sederhana (simple difusion),d ifusi melalui saluran yang terbentuk oleh protein transmembran (simple difusion by chanel formed), dan difusi difasilitasi (fasiliated difusion). 2) Mekanisme Difusi dan Difasilitasi Difusi difasiltasi (facilitated diffusion) adalah pelaluan zat melalui rnembran plasrna yang melibatkan protein pembawa atau protein transforter. Protein transporter tergolong protein transmembran yang memliki tempat perlekatan terhadap ion atau molekul vang akan ditransfer ke dalam sel. 3) Mekanisme osmosis

Osmosis adalah proses perpindahan atau pergerakan molekul zat pelarut, dari larutan yang konsentrasi zat pelarutnya tinggi menuju larutan yang konsentrasi zat pelarutya rendah melalui selaput atau membran selektif permeabel atau semi permeabel b. Transpor aktif Pada transpor aktif diperlukan adanya protein pembawa atau pengemban dan memerlukan energi metabolik yang tersimpan dalam bentuk ATP. selama transpor aktif, molekul diangkut melalui gradien konsentrasi. Transpor aktif dibedakan menjadi dua, yaitu transpor aktif primer dan sekunder.

Transpor aktif primer secara langsung berkaitan dengan hidrolisis ATP yang akan menghasilkan energi untuk transpor ini. contoh transpor aktif primer adalah pompa ion Nadan ion K+. Konsentrasi ion K+ di dalam sel lebih besar dari pada di luar sel, sebaliknya

konsentrasi ion Na+ diluar sel lebih besar daripada di dalam sel. Untuk mempertahankan kondisi tersebut, ion-ion Na- dan K+ harus selalu dipompa melawan gradien konsentrasi dengan energi dari hasil hidrolisis ATP. Tiga ion Na+ dipompa keluar dan dua ion K+ dipompa ke dalam sel. Untuk hidrolis ATP diperlukan ATP-ase yang merupakan suatu protein transmembran yang berperan sebagai enzim.

Tranpor aktif sekunder merupakan transpor pengangkutan gabungan yaitu pengangkutan ion-ion bersama dengan pengangkutan molekul lain. Misalnya pengangkutan asam amino dan glukosa dari lumen usus halus menembus membran sel epitel usus selalu bersama dengan pengangkutan ion-ion Na+. Pada transpor aktif sekunder juga melibatkan protein pembawa dan membutuhkan energi dari hasil hidrolisis ATP.

2. Transpor Molekul-Molekul Besar

Molekul-molekul besar seperti protein, polinukleotida, dan polisakarida tidak akan dapat menembus membran dengan cara-cara seperti pada pengangkutan molekul-molekul kecil. Akan tetapi, sel memiliki kemampuan untuk memasukkan dan mengeluarkan makromolekul. Bahkan beberapa Pemasukan jenis sel ke mampu dalam sel menelan melibatkan partikel. pembentukan

makromolekul

vakuola atau vesikel endositik dengan cara endositosis Berdasarkan ukuran vakuolanya, endositosis dibedakan atas pinositosis dan fagositosis. Pada pinositosis, materi yang masuk berupa larutan dan vakuola endositik yang terbentuk berukuran kecil, yaitu kurang dari 150 nm. Vakuola yang terbentuk pada pinositosis dinamakan pinosom. Pada fagositosis, materi yang

dimasukkan ke dalam sel berupa partikel dan vakuola yang terbentuk berukuran kurang dari 250 nm. Vakuola yang terbentuk pada fagositosis dinamakan fagosom. pinositosis maupun fagositosis merupakan mekanisme aktif.

Pengeluaran makromolekul dari dalam sel dilakukan dengan cara eksositosis. Proses eksositosis merupakan kebalikan dari endositosis. Vakuola yang berisi makromolekul yang akan dikeluarkan, berfusi dengan membran plasma, selanjutnya isi vakuola akan dikeluarkan dari sel. Pengeluaran sekret oleh vesikel sekretori yang dihasilkan oleh Aparatus Golgi tergolong sebagai peristiwa eksositosis.

Hasil penelitian menunjukkan pada kasus Alzheimer ada pengurangan jumlah serum magnesium dan aktivitas Na(+), K(+)-ATPase membran sel darah merah, serta ada peningkatan serum digoxin plasma. Aktivitas dari semua enzim serum penangkap radikal bebas, konsentrasi glutation, alfa tokoferol, kapasitas pengikatan ion besi dan cruloplasmin menurun secara nyata pada penderita Alzheimer, sedangkan konsentrasi serum produk peroksidasi lipid dan nitrit oksida meningkat. Penghambatan NA(+), K(+)-ATPase dapat menyebabkan meningkatnya kalsium intraselular dan menurunkan magnesium. Akibatnya terjadilah: 1. Kerusakan mekanisme transport neurotransmitter 2. Degenerasi sel saraf dan apoptosis 3. Disfungsi mitokondria 4. Kerusakan fungsi badan golgi dan disfungsi proses protein. Gaya Hidup Penghambat Alzheimer, 2008, Jakarta, PT Elex Media Komputindo

Kegagalan membrane transport pada diabetes Glukosa, molekkul gula yang penting bagi sel untuk memproduksi energy, membutuhkan mekanisme khusus untuk memasuki sel, dan ini memerlukan protein bernama insulin. Dengan kehadiran insulin, glukosa diangkut melewati membrane sel oleh sekelompok molekul yang disebut pengangkut glukosa (glucose transporter). Pengangkut glukosa ini disimpan dalam kantong-kantong kecil, atau vesikel, di dalam sel. Mereka dipindahkan dari vesikel ke membran ketika insulin menempel ke membrane. Vesikel ini bergerak melalui jaringan mikrotubulus dan kemudian melekat serta berfusi dengan membrane sel. Pengangkut glukosa di dalam vesikel kemudian memasuki membrane sel dan mengangkut glukosa ke dalam sel. Kegagalan mekanisme transport membrane ini menyebabkan penyakit diabetes. The Miracle Of Cells: Rahasia Kehidupan dan Kecerdikan Sel/ Lewis Wolpert; penerjemah, Perwira Leo; penyunting, Perwira Leo Bandung; Qanita, 2011.

BAB III PENUTUP

A. KESIMPULAN 1. Diferensiasi sel merupakan proses pematangan suatu sel menjadi sel yang spesifik dan fungsional, terletak pada posisi tertentu di dalam jaringan, dan mendukung fisiologis hewan. Misalnya, sebuah stem cell mampu berdiferensiasi menjadi sel kulit 2. Sel yang jarang atau tidak pernah menjalani siklus sel tidak mungkin menjadi sel kanker, sedangkan sel yang sering menjalani siklus sel lebih mungkin cenderung mengalami

kanker. Sedangkan dalam Gangguan mieloproliferatif akut ditandai dengan pertumbuhan tanpa kendali dengan diferensiasi terbatas atau tanpa diferensiasi 3. Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam amino yang bertujuan mendapatkan protein structural dan protein fungsional. Proses sintesis protein terdiri dari transkripsi dan translasi.
4. kerusakan sel-sel hati akan memperpanjang waktu protrombin karena adanya gangguan

pada sintesis protein-protein pembekuan darah. Sedangkan pada hati Defisiensi insulin dan kelebihan glucagon mengakibatkan terganggunya sintesis protein serta lemak 5. Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik (dalam bentuk
urutan basa pada DNA atau RNA) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: fenotipe. Ada tiga proses

dasar yang tercakup dalam dogma inti:replikasi DNA transkripsi DNA menjadi RNA, dan translasi RNA menjadi protein atau polipeptida 6. Peneliti di Institut Ilmu Allen untuk Otak dan SRI International telah merilis penelitian yang lebih sistematis untuk tanggal efek kurang tidur pada ekspresi gen di otak. Ppada Mekanisme ekspresi gen globin thalasemia terdiri dari beberapa tahap, mulai daritranskripsi, proses RNA, seleksi mRNA untuk translasi dan degradasi mRNA. 7. Pada transport membrane ada 2 macam yaitu Transpor Molekul - Molekul Kecil: Transpor pasif, contohnya Mekanisme difusi,Mekanisme Difusi Difasilitasi, Mekanisme osmosis dan Transpor aktif. Kemudian Transpor Molekul-Molekul Besar

B. Saran

Saran yang dapat saya sampaikan adalah agar lebih mempelajari dan memahami lebih dalam pelajaran biologi sel. Terutama dalam bab diferensiasi sel, sintesis protein, ekspresi gen, dan transport membrane. Karena dari mempelajari dan memahami bab itu lah kita akan mengerti dan memahami proses yang terjadi dalam tubuh kita, terutama dalam sel yang ada di tubuh kita.