Anda di halaman 1dari 3

PUBERTAS PREKOKS 3.

1 Definisi Pubertas prekoks adalah ditemukannya tanda tanda pubertas pada anak perempuan sebelum umur 8 tahun atau pada anak laki laki sebelum umur 9 tahun. Tanda tanda mulainya ciri seksual sekunder yang terlalu cepat.1,2,3,4 Etiologi dan Klasifikasi1,2,3,4, 1) Pubertas prekok lengkap / sejati / dependent / sentral / tergantung gonadotropin Adalah pubertas prekok yang disebabkan oleh aktivitas prematur dari poros hipotalamus-hipofisis. 2) Pubertas prekok tidak lengkap / semu / independent / perifer / tidak tergantung gonadotropin Adalah pubertas prekok yang disebabkan oleh sekresi gonadotropin ektopik atau sekresi steroid seks otonom tidak dipengaruhi oleh poros hipotalamus-hipofisis-gonad.

3.2

3) Varian Klasifikasi dan Etiologi Pubertas prekok lengkap Idiopatik Kelainan SSP (tumor atau nontumor) Hipotiroidisme berkepanjangan dan tidak diobati Pubertas prekok tak lengkap Pria Tumor tumor pensekresi gonadotropin Produksi androgen berlebihan Pematangan dini sel leydig dan sel benih Wanita Kista ovarium Noplasma pensekresi estrogen Pria dan wanita Hipotiroidisme berat Sindroma McCune Albright Variasi perkembangan pubertas Telarke prematur Menarke prematur Adrenarke prematur Ginekomastia adolesen Patofisiologi4,6 a) Patofisiologi pada Pubertas Prekoks Sentral (Gonadotropin-dependent precocious puberty) Pada pubertas prekoks tipe sentral ini yang mengalami gangguan adalah pada GnRH yang menstimulasi pelepasan Gonadotropin sebelum waktunya. Dari penelitian yang dilakukan oleh Carel JC. dan Lger J. pada tahun 2008 penyebab terjadinya pubertas prekoks sentral ini masih Idiopatic (92% kasus pada perempuan dan 50% kasus pada lakilaki), namun ditemukan bahwa terdapat kemungkinan bersifat familial. Sedangkan sisa

3.3

kasus pubertas prekoks tipe sentral disebabkan oleh lesi pada SSP. Beberapa lesi yang dapat menimbulkan pubertas prekoks sentral : o Hypothalamic Hemartoma, merupakan lesi atau tumor jinak pada hipotalamus. Lesi ini dapat menimbulkan berbagai gangguan menyangkut kinerja hipotalamus yang berfungsi sebagai pusat otonom tubuh. Gejala yang timbul dari hemartoma hipotalamus ini antara lain : kejang, pubertas prekoks, detoriasi kognitif, dan gejala behavioral yang biasa dikenal rage behaviours. o Gliomas, merupakan tumor otak yang terjadi akibat pertumbuhan abnormal dari sel glial (sel penyokong saraf). b) Patofisiologi pada Pubertas Prekoks Perifer (Gonadotropin-independent precocious puberty) Pada pubertas prekoks tipe perifer yang menjadi masalah adalah sekresi berlebih hormone steroid seks (esterogen dan testosterone) yang tidak dipengaruhi oleh aktifitas GnRH, dan hal ini memicu terjadinya pubertas sebelum waktunya. Biasanya yang paling sering menyebabkan pubertas prekoks tipe perifer adalah masalah pada ovarium, testis, ataupun kelenjar adrenal. Gangguan adrenal : Congenital Adrenal hyperplasia, hal ini menyebabkan produksi hormone androgen berlebih akibat terjadinya hyperplasia kelenjar adrenal. Adrenal tumors hal ini juga memacu terjadinya pubertas prekoks akibat sekresi berlebih hormone androgen Gangguan pada Ovarium maupun Testis Biasa berkaitan dengan tumor pada ovarium maupun testis. Selain tumor, pubertas prekoks juga dapat disebabkan oleh kista pada ovarium. Selain hal-hal tersebut ada beberapa penyakit yang dapat menyebabkan timbulnya pubertas prekoks tipe perifer, sebagai contoh McCune-Albright Syndrome yang merupakan penyakit genetic dimana terjadi gangguan pada tulang, pigmentasi kulit dan gangguan hormonal yang dapat memicu terjadinya pubertas prekoks. 3.4 3.5 Gambaran Klinis2,4 Pubertas prekok sentral Isoseksual Melibatkan aktivasi hipotalamus-hipofisis-gonad Perkembangan seksual mengikuti urutan yang terjadi pada pubertas normal Pubertas prekok perifer Isoseksual atau heteroseksual Peningkatan kadar hormon sex tanpa disertai peningkatan GnRH dan LH/FSH Perkembangan seks sekunder tidak sinkron Diagnosis Diagnosis pubertas prekoks tidak hanya didasarkan pada adanya tanda perkembangan seks sekunder yang lebih awal, tetapi juga adanya bukti klinis, hormonal, dan radiologis bahwa proses tersebut berlangsung secara progresif. Jika pubertas prekoks

o o

telah didiagnosis maka harus ditentukan jenisnya (sentral atau perifer) dan jika perlu dicari penyakit yang mendasari untuk menentukan terapi yang sesuai.1 Anamnesis Meliputi pola pola pertumbuhan sejak bayi, usia awitan dan progresivitas perubahan fisik pubertal (varian atau bukan), riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, riwayat sosial dan psikologis.1 Anamnesis yang lengkap juga perlu untuk melihat apakah terdapat paparan terhadap hormon eksogen, adanya kelainan SSP atau gejala kelainan SSP, riwayat pubertas anggota keluarga yang lain, tinggi badan dan parameter pertumbuhan yang lain.1 Pemeriksaan fisis Meliputi pengukuran tinggi badan, berat badan, rasio segmen atas/bawah tubuh, palpasi tiroid, status pubertas sesuai dengan skala Tanner, dan pemeriksaan fisis lainnya secara menyeluruh.1 Pada wanita : Inspeksi genitalia untuk melihat maturasi pubertal, Pertumbuhan labia minora dan meningkatnya sekresi mukosa bening dan visualisasi mukosa vagina untuk menilai efek estrogen Pada laki laki : Pemeriksaan ukuran dan simetrisitas testis Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan kadar LH, FSH, estradiol (perempuan), dan testosteron (laki- laki) Pemeriksaan DHEAS jika terdapat adrenarke Uji stimulasi GnRH/GnRHa untuk menentukan adanya gonadarke USG pelvis pada anak perempuan digunakan untuk menilai genitalia interna, termasuk ovarium dan uterus MRI kepala untuk mencari lesi di hipotalamus atau hipofisis1 Penatalaksanaan Terapi pubertas prekoks sentral Pasien dengan pubertas prekok sentral terindikasi untuk mendapatkan terapi GnRHa yang bekerja dengan menghilangkan pengaruh stimulus GnRH terhadap sintesis dan pelepasan gonadotropin. Dosis yang digunakan 100g/kg/bulan (IM atau SC), untuk dosis pemeliharaan adalah 80-100g/kg/bulan.1

3.6 a.

b. Terapi pubertas prekoks perifer Pada pasien dengan produksi steroid gonadal otonom, terapi ditujukan untuk mengurangi produksi hormon steroid seks. Terapi yang digunakan antara lain inhibitor sintesis steroid (ketokonazol), inhibitor aromatase (testolakton dan anastrazol), dan antagonis reseptor estrogen (tamoksifen).1 3.7 Prognosis Pada prekoks sentral yang diterapi dengan GnRHa, prognosis lebih baik jika diterapi dimulai lebih dini.1