Gentica

Objetivos: 1. Conocer y explicar los principios bsicos que rigen la herencia. 2. Identificar algunas excepciones a las leyes mendelianas. 3. Describir algunos desrdenes genticos humanos. 4. Explicar las variaciones que sufre el material gentico. 5. Conocer, comprender y explicar las principales teoras sobre el origen de la vida y evolucin las especies.

CONCEPTOS BSICOS:
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. CARCTER: Es cualquier rasgo o caracterstica morfolgica, fisiolgica y de comportamiento que expresa un organismo durante su crecimiento y desarrollo. HERENCIA: Es la cualidad conservativa de los rasgos o caracteres que se expresan en las diferentes generaciones. Ejemplo: flores blancas, ojos azules, forma del pelo. GEN: Segmento de ADN que porta, replica y transcribe informacin gentica. Un cromosoma tiene muchos genes. Es la unidad de herencia contenida en el cromosoma. LOCUS: Lugar que ocupa el gen en el cromosoma. Al conjunto de locus se denomina loci. ALELOS: Formas alternativas de un gen que se relaciona con una sola caracterstica. ALELO DOMINANTE: Alelo que determina la expresin fenotpica de un carcter. Se expresa tanto en condicin homocigoto como heterocigoto. Se representa por una letra mayscula. ALELO RECESIVO: Alelo presente en el genotipo que solo se expresan en condicin homocigoto (aa). Se representa por una letra minscula. GENOTIPO: Constitucin gentica de un organismo. FENOTIPO: Es la expresin del genotipo en la que el ambiente influye poco o mucho en su calidad de manifestacin. HOMOCIGOTO o PURO: Organismo que posee dos alelos idnticos. Ejemplo: BB, bb, A 1A1, IAIA. HETEROCIGOTO o HBRIDO: Organismo que posee dos alelos distintos para una caracterstica. Ejemplo: Bb, A1A2, AaBb. CARIOTIPO: Es el retrato del conjunto de cromosomas del ncleo de una clula de un determinado organismo que permite caracterizar el nmero, tamao, forma y tipos de cromosomas que tiene una especie. GENOMA o GENOMIO: Conjunto o juego de genes o cromosomas haploide que tiene una clula. Los gametos (vulo y espermatozoide) tienen un genoma ( n). Las clulas somticas tienen 2 genomas (2n).

HERENCIA MENDELIANA
Los mecanismos que regulan la transmisin de los genes, a travs de las generaciones en los organismos, fueron enunciados por GREGORIO MENDEL en 1865. Los fundamentos de la gentica mendeliana se establecieron sobre la base de las expresiones genticas (fenotipo) sin conocimiento de la naturaleza fsica o qumica del material hereditario. Por la trascendencia de estos experimentos, a Mendel se le considera el PADRE DE LA GENTICA.

LEYES MENDELIANAS.
1.

PRIMERA LEY: Ley de la Dominancia de los Caracteres en la Primera Generacin Filial (F1). Establece que al cruzar dos individuos genticamente diferentes puros para un determinado carcter, los F1 manifiestan el carcter dominante de uno de sus progenitores.

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Proporcin genotpica: 100 % Bb (heterocigotos) Proporcin fenotpica: 100 % Carcter dominante 2. SEGUNDA LEY: Ley de la Segregacin o Separacin de los Caracteres en la Segunda Generacin Filial (F2). Al fecundarse los F1 la descendencia nuestra: Proporcin genotpica: 1BB : 2Bb : 1bb Proporcin fenotpica: 3 dominantes : 1 recesivo

Por ejemplo, al fecundar un conejo de color negro (homocigoto dominante) con otro pardo (recesivo), en la F1, todos los conejos expresan el carcter dominante; luego al cruzar monohbridos de la F1, los descendientes de la F2, el 75 % de los conejos son negros y el 25 % son pardos.

3. TERCERA LEY: Ley de la Combinacin o Distribucin Independiente de los Caracteres en la Segunda generacin Filial (F2) Enuncia el comportamiento simultneo de dos o ms pares de genes localizados en diferentes pares de cromosomas. Los genes que estn en cromosomas separados se distribuyen independientemente durante la meiosis. Proporcin genotpica: Proporcin fenotpica: 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 9 : 3 : 3 : 1

Distribucin o combinacin independiente de los genes en la segunda generacin filial (F 2)

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EXCEPCIONES DEL MENDELISMO

HERENCIA INTERMEDIA O DOMINANCIA INCOMPLETA:
Es aquella en la que el fenotipo de los heterocigotos F1 (hbrido), tienen un fenotipo intermedio entre las caractersticas contrastadas de sus padres homocigotos. Ej. Plantas con flores rosadas es una expresin heterocigtica (CRCB) de genes para plantas para flores de color rojo (CRCR) y plantas con flores de color blanco (CBCB).

Cruce entre una planta de diente de len de flores rojas y otra de flores blancas, en la que se observa herencia intermedia e n la F1 (flores rosadas) y en la generacin F2 una proporcin de rojas,

rosadas y blancas.
HERENCIA CODOMINANTE:
Es aquella en la que el fenotipo del individuo heterocigoto (F 1) expresa completamente el genotipo de ambos progenitores homocigotos (dominante y recesivo) simultneamente. Ej. Los genes que producen en la sangre humana los antgenos A (genotipo: I AIA) y B (genotipo: IBIB). Una persona heterocigtica para los dos alelos (IAIB) tendr el grupo sanguneo AB.

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

La teora cromosmica de la herencia fue iniciada por WILLIAM SUTTON en 1902 y fundamentada por THOMAS MORGAN, en base a experimentos realizados en la "Mosca de la fruta Drosophila melanogaster en 1906. Esta teora se resume en los siguientes puntos: Los genes se encuentran en los cromosomas y estn ubicados en ellos en forma lineal. Los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan por ello genes ligados (ligamento factorial). Cada gen que ocupa un determinado lugar ( locus) en un cromosoma, tiene su pareja (alelomorfo) que se encuentra localizado en el cromosoma homlogo correspondiente.

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Mediante el entrecruzamiento de cromosomas homlogos (durante el paquiteno de la Meiosis) produce la recombinacin de genes.

se

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DETERMINACIN DEL SEXO

La determinacin el sexo en los organismos se encuentra bajo control gentico y se produce en el momento de la fecundacin. El complejo gentico determinante suele estar localizado en los cromosomas sexuales X e (heterocromosomas o alosomas); los dems cromosomas que componen el GENOMA o GENOMIO (conjunto de cromosomas haploides de una clula), y que no estn relacionados con la determinacin del sexo, se denominan autosomas.
Cuadro de Punnett mostrando las combinaciones de cromosomas sexuales de los gametos masculinos y femeninos. los

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Es la herencia de los caracteres cuyos genes se encuentran en los cromosomas sexuales, fue establecida y estudiada por primera vez por THOMAS MORGAN (1910). Los genes del cromosoma X que no tienen alelos en el cromosoma Y, se denominan genes ginndricos, de tal manera que para esos genes, las hembras son diploides y los machos haploides; as mismo, los genes que se encuentran solamente en una pequea porcin del cromosoma Y, y no tienen alelos en el cromosoma X, se denominan genes holndricos. Tanto a los genes ginndricos como a los holndricos se les llama hemicigticos.

Cuadro de Punnett mostrando las Cuadro posiblesde Punnett mostrando las posibles combinaciones de gametos para combinaciones la de gametos para la descendencia de un varn afectado descendencia de una de una mujer portadora de enfermedad autonmica recesiva una enfermedad (Xh autonmica recesiva ligada representa una mutacin de un gen al ligado cromosoma X (Xh representa una al cromosoma X). mutacin de un gen ligado al cromosoma

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X:

DALTONISMO: Enfermedad hereditaria producida por un gen recesivo ligado al cromosoma X, que no permite la percepcin normal del color rojo y verde. HEMOFILIA: Enfermedad hemorrgica hereditaria debida a un gen recesivo ligado al cromosoma X; tendencia a sangrar abundantemente con la menor herida. DISTROFIA MUSCULAR: enfermedad producida por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Se manifiesta entre los 2 y 3 aos. Los pacientes presentan desarrollo anormal de los msculos esquelticos, dificultando subir escaleras o levantarse del suelo. Los afectados fallecen antes de alcanzar los 20 aos.

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y:

HIPERTRICOSIS AURICULAR: Exceso de vello en el pabelln auricular, protegiendo la abertura del odo externo. ICTIOSIS: Afeccin de la piel caracterizada por la formacin de escamas y cerdas.

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MUTACIONES
Es cualquier alteracin o variacin cualitativa o cuantitativa que experimenta el material gentico, es decir, un cambio en la estructura o en el nmero de cromosomas.

CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES

SEGN EL TIPO DE CLULA SEGN SU ORIGEN SEGN LA CANTIDAD DE MATERIAL GENTICO AFECTADO

MUTACIN SOMTICA MUTACIN GAMTICA

MUTACIN NATURAL MUTACIN ARTIFICIAL o INDUCIDA

MUTACIONES GNICAS o PUNTUALES MUTACIONES CROMOSOMICAS o ABERRACIONES ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS MUTACIONES GENMICAS o ABERRACIONES NUMRICAS DE LOS CROMOSOMAS

Mutaciones Gnicas o Puntuales:

Cuando afectan la composicin qumica de los genes; es decir, los cambios afectan simplemente a una sola pareja de bases nitrogenadas. Un cambio en la naturaleza qumica del ADN. En general, se trata de pequeos cambios qumicos que afectan la secuencia de nucletidos del ADN que forma ese gen. Por ejemplo, la sustitucin de un nucletido por otro, la prdida o insercin de nuevos nucletidos, pudiendo ocurrir durante la replicacin del ADN, Ejemplos: Albinismo : Ausencia de pigmento en la piel, ojos, cabello. Galactosemia: Acumulacin de galactosa en el hgado; retraso mental. Talasemia: Formacin de hemoglobina alterada; los sntomas varan de leves a mortales. Acondroplasia: Enanismo asociado a defectos en la zona de crecimiento de los huesos largos. Sndrome de Marfan: defecto del tejido conectivo

Mutaciones Cromosmicas:
Cuando alteran la estructura del cromosoma, producido por duplicacin, inversin, deleccin o translocacin de parte del material gentico. Afectan la secuencia de genes del cromosoma. Duplicacin: repeticin de una parte de la estructura del cromosoma. Inversin: modificacin en el orden que ocupan los genes en el cromosoma. Deleccin: prdida de un segmento de cromosoma. Ejemplo, Delecin del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) o Sndrome del maullido de gato. En este caso, los lactantes tienen llanto parecido al maullido de gato y retraso mental intenso. Translocacin: paso de un fragmento de un cromosoma a otro no homlogo, y puede ser recproca o no recproca.

Mutaciones Genmicas o Cariotpicas:

Cuando producen variaciones numricas en la dotacin cromosmica (CARIOTIPO); es decir, si el nmero de cromosomas presentes en un organismo es diferente al tpico de su especie, de la cual existen dos posibilidades: las poliploidas y las aneuploidas. Las poliploidas son dotaciones superiores a la normal en un nmero mltiplo del caracterstico de la especie. Las aneuploidas indican la presencia de uno o ms cromosomas por exceso o por defecto del caracterstico de la especie, afectando tanto a cromosomas somticos como sexuales. La condicin en la que hay tres homlogos de un cromosoma en particular en vez de la pareja normal se llama trisoma. La condicin en que hay un solo cromosoma de un par homlogo se llama monosoma.

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FORMULAS CARIOTIPCAS DE ANEUPLOIDAS Y EUPLOIDAS

FORMULAS CARIOTIPICAS 2n - 2 2n - 1 2n - 1 -1 2n + 1 2n + 1 + 1 2n + 2 2n + 2 + 2 FORMULAS CARIOTIPICAS n 2n 3n 4n 3n, 4n, 5n, etc. 2n + 2n = 4n 2n + 2n1 = 4n

ANEUPLOIDIAS
Nulisoma Monosoma Doble Monosoma Trisoma Doble trisoma Tetrasoma Doble tetrasoma

POLIPLOIDIAS
Monoploida Diploida Triploida Tetraploida Poliploida Autotetraploida Alotetraploida

GENTICA DE LOS GRUPOS SANGUNEOS

FENOTIPO Tipo sanguneo GENOTIPO ANTIGENOS EN ERITROCITOS ANTICUERPOS EN EL PLASMA

A B AB O

IAIA, IAiO IBIB, IBiO IAIB i i

O O

A B A, B Ninguno

Anti B Anti A Ninguno Anti A y B

Los cuatro tipos sanguneos humanos A, B, AB y O, fueron descubiertos por KARL LANDSTEINER (1901). Se heredan a travs de alelos mltiples que representan un solo locus. Cada persona tiene su tipo de sangre.

DONADOR RECEPTOR O A B AB O A B AB

+ + -

+ + -

+ + + -

Cuando hay una transfusin, el receptor (el que recibe sangre), debe tener el mismo tipo de sangre que el donador (el que proporciona sangre); caso contrario, las dos muestras de sangre se aglutinan.

+ : hay aglutinacin FACTOR Rh (FACTOR RHESUS)

El factor Rh fue descubierto por Landsteiner y Wiener. Se llama factor Rh debido a que los eritrocitos de la sangre humana tienen un antgeno que origina la aglutinacin frente al suero del mono Macacus rhesus. Las personas con antgeno Rh son Rh+, y las que no lo tienen son Rh -. Un solo gen dominante Rh + es responsable del desarrollo del antgeno Rh. Su alelo recesivo Rh- no tiene esta consecuencia. La herencia del factor Rhesus

- : no hay aglutinacin

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La induccin de anticuerpos anti- Rh en la sangre de la madre por el antgeno Rh del embrin. El genotpo de la madre es rr (rh rh), el del padre es RR (Rh Rh)

puede originar Eritoblastosis Fetal (anemia mortal) en el feto o recin nacido. Esto puede ocurrir cuando la madre es Rh- y el feto Rh +. Generalmente esto no ocurre en el primer embarazo; sin embargo; las dificultades de gestacin sern mayores a medida que se repitan los embarazos Rh -, conduciendo a abortos cada vez ms frecuentes. Las madres Rh+ no presentan dificultades en el curso de gestaciones de nios Rh - .

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ALTERACIONES NUMRICAS EN CROMOSOMAS SOMTICOS O AUTOSOMAS.

TRISOMA 21 o SNDROME DE DOWN (47, +21): Afecta a ambos sexos. Manos pequeas y anchas con pliegues palmares de tipo simio. Baja estatura. Cara redonda y llena. Prpados gruesos. Boca abierta con lengua grande y con estras. Ojos rasgados. Malformaciones cardacas y diferentes grados de retardo mental. El riesgo de tener un hijo (a) con el sndrome de Down aumenta con la edad de la madre. TRISOMA 18 o SNDROME DE EDWARDS (47, +18): Tambin afecta a ambos sexos. Deformacin congnita mltiple de muchos rganos. Orejas deformes y bajas. Barbilla atrofiada. Boca y nariz pequeas con apariencia general de duendecillo. Deficiencia mental. Esternn corto. El 90 % de los afectados mueren durante los primeros 6 meses de vida. TRISOMA 13 o SNDROME DE PATAU (47, +13): Afecta tanto a hombres como a mujeres. Deficiencia mental y sordera. Labio y/o paladar hendido (labio leporino bilateral). Polidactilia (un nmero superior a cinco dedos en las manos, normalmente seis, con duplicacin del pulgar). Malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas.

Tanto en varones como en mujeres se presenta la no disyuncin de los cromosomas sexuales. La no disyuncin en varones produce espermatozoides O (que carecen de cromosoma sexual), XX, YY o XY en lugar del X o

ALTERACIONES NUMRICAS EN CROMOSOMAS SEXUALES, ALOSOMAS O HETEROCROMOSOMAS.

Y normal. En las mujeres, la no disyuncin produce vulos XX u O en lugar del X normal.

SNDROME DE TURNER (45, XO): Es una monosoma que afecta al sexo femenino. No presenta la menstruacin ni desarrolla caracteres sexuales secundarios normalmente. Son estriles. Generalmente de baja estatura. Pliegues de la piel en la regin del cuello. Anormalidades cardiovasculares. Deficiencia en el odo. Mentalmente, en general, son normales, excepto porque no son muy buenos en las matemticas ni en la percepcin espacial. SNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY): Afecta al sexo masculino. Generalmente son estriles, pero no impotentes, mostrando caractersticas sexuales secundarias mixtas: testculos pequeos, voz con tonalidad femenina, desarrollo parcial de las glndulas mamarias, ensanchamiento de las caderas. Elevada deficiencia mental. Miembros alargados. Rodillas gruesas. Discurso incoherente. Frecuente muerte a temprana edad. TRISOMA X (47, XXX): Sexo femenino. Generalmente no tienen defectos detectables. Son frtiles y casi siempre tienen hijos normales XX y XY.

NIO CON SNDROME DE DOWN (TRISOMA 21)

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