LABIOSCHISIS

1 DEFINISI Labioschisis atau cleft lip atau bibir sumbing merupakan suatu kondisi terdapatnya celah pada bibir atas diantara mulut dan hidung. Kelainan ini dapat berupa takik kecil pada bagian bibir yang berwarna sampai pada pemisahan komplit satu atau dua sisi bibir memanjang dari bibir ke hidung. Celah pada satu sisi disebut labioschisis unilateral, dan jika celah terdapat pada kedua sisi disebut labioschisis bilateral.

Gambar 1. Labioschisis

PERKEMBANGAN EMBRIOLOGI BIBIR Selama minggu ketiga kehamilan neural crest akan berproliferasi dan bermigrasi kedalam frontonasal dan bagian viscera untuk membentuk lima bentuk primitif. Pada awal minggu ke empat lima bagian primiti terdiri dari tonjolan frontonasal, dua maxilla, dan dua mandibula. Bakal frontonasal terletak di bagian kepala atas dan di hidung. Tonjolan maxilla terbentuk bilateral dan terletak di sebelah lateral dari stomodeum ( bakal dari mulut). Tonjolan mandibula juga terletak bilateral dan bertanggung jawab terhadap pertumbuhan ke arah kaudal dari stomodeum.

Sel- sel neural crest ini berdiferensiasi ke dalam otot dan jaringan pengikat wajah,tulang, kartilago, jaringan fibrosa, dan keselurhan jaringan gigi kecuali email. Selama minggu ke empat,

bagian medial dari bakal mandibula akan bergabung dalam bentuk mandibula, bibir bawah, dan area pipi bagian bawah. Kemudian pada akhir minggu keempat, Akan muncul bentukan hidung dari bagian frontonasal. Rongga hidung dan bola mata mulai terbentuk dan meluas hingga ke bakal mulut. Dan kemudian menjadi nostril. Pertumbuhan yang cepat akan dilanjutkan hingga minggu ke enam dan tujuh, proliferasi cepat dari tonjolan maxilla akan menghasilkan bagian medial dari nasal dan bergabung satu sama lain dengan tonjolan lateral dari nasal hingga membentuk area pipi dan hidung.Bibir bagian atas terbentuk selama periode ini oleh pergerakan lateral dari tonjolan maxilla dan bagian medial dibentuk oleh fusi antara tonjolan nasal medial Gambar 2 pemkembangan pada hari ke 45

2.

PATOFISIOLOGI Celah pada bibir merupakan hasil dari kegagalan pembentukan prosesus pada bagian

medial dan lateral nasal, serta kegagalan penggabungan dari tonjolan frontonasal dan tonjolan maxillaries. Celah unilateral terjadi ketika tonjolan maxillaries gagal bergabung dengan bagian medial dari tonjolan nasal di salah satu sisi. Hal ini akan menyebabkan jaringan epitel (kulit) tertarik dan rusak sehingga menghasilkan bibir sumbing. Celah bilateral terbentuk dari proses dan hasil yang sama dalam dua alur.Ketika jaringan tersebut rusak pada segmen intermaxillar ( bagian tengah dari bibir bagian atas), menggantung dan seringkali mengarah ke bagian atas menuju hidung.Penutupan dari bibir secara normal terjadi pada hari ke 35 dari perkembangan embrio.Beberapa faktor dapat mengganggu perkembangan embrionik wajah yang normal dan menyebabkan terjadinya bibir sumbing.

3.

ETIOLOGI Untuk mengetahui penyebab terjadinya bibir sumbing diperlukan pendekatan yang

sangatlah komplek, meliputi berbagai teknik yang telah diterapkan untuk mengindentifikasi kurang lebih 30 gen yang dapat mengganggu perkembangan dan menyebabkan berbagai tipe celah yang berbeda. Dengan teknologi genetik dan analisisstatistik terbaru, penelusuran penyebab bimbir sumbing karena faktor genetik dan lingkungan dapat menunjukkan hasil. Faktor Genetik Penelusuran dimulai ketika Fogh-Anderson dan Warkany menggunakan analisis statistik untuk menyelidiki pola keturunan daru bibir sumbing berdasarkan riwayat keluarga.Lima puluh tahun kemudian penelitian tersebut dilanjutkan untuk mengkonfirmasi apakah ada multipel faktor dari gen dan lingkungan yang mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih lanjut diantara faktor genetik yang berperan sebagai predisposisi mayor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing.Identifikasi dari beberapa gen yang berpotensi menyebabkan terjadinya bibir sumbing diselesaikan dengan menggunakan linkage. Linkage merupakan suatuteknik yang memungkinkan para peneliti untuk mencari segmen kromosom yang ditunjukkan oleh individu yang terkena. Pada kasus bibir sumbing, segmen kromosom dari anggota keluarga yang terkena dibandingkan dengan segmen kromosom dari anggota keluarga yang tidak terkena untuk mencari perbedaan diantara keduanya. Sayangnya, analisis linkage terbatas karena jumlah anggota keluarga yang terbatas dan angka populasi kejadiannya cukup rendah Penggabungan adalah teknik lain yang dugunakan untuk mengidentifikasi genuntuk bibir sumbing. Terdapat beberapa keuntungan dibandingkan dengan menggunakan linkage. Pertama, jumlah kasus yang besar dapat digunakan dan tidak berdampak pada anggota keluarga lain, oleh karena itu kecilnya angka kejadian tidak mempengaruhi penggabungan. Keuntungan lain adalah bahwa pemahaman dariperkembangan biologi dapat diterapkan untuk mengidentifikasi gen yang diekspresikan pada waktu yang berbeda dalam perkembangan wajah, dengan demikian memungkinkan menunjukkan gen yang dimaksud.

Transforming growth factor alpha (TGFA),trans-forming growth factor beta 3 (TGFB3), dan MSX1 adalah gen yang telah diidentifikasi mempunyai perananpenting dala pembentukan bibir

sumbing melalui metode linkage dan asosiasi. AP2adalah gen lain yang diidentifikasi melalui linkage. Proses yang terjadi oleh beberapa gen spesifik tersebut mempengaruhi varias I perkembangan wajah. Namun demikian, keseluruhannya akan bergabung dan menghasilkan berbagai sinyal molekul, faktor transkripsi, atau hormone pertumbuhan. Faktor Lingkungan. Meskipun kontribusi genetik pada bibir sumbing mempunyai peranan yang lebih besar daripada faktor lingkungan, akan tetapi faktor lingkungan juga mempengaruhi meski dapat dimanipulasi. Faktor lingkungan dapat meningkatkan resiko bibir sumbing dan dibagi ke dalam empat kategori besar : lingkungan kandungan,lingkungan luar, nutrisi, dan obat-obatan. Terdapat beberapa teratogen yang dapat menyebabkan defek pada kelahirandiantaranya adalah antiepilepsi (fenitoin, as valproat), thaidomid, dioksin (pestisida),asam retinoat, konsumsi alkohol dan rokok oleh ibu. Penelitian selanjutnya terfokuspada identifikasi bagaimana jika teratogen ini berinteraksi dengan gen spesifik.Sebagai contohnya, dioxin dan asam retinoat yang ditunjukkan untuk memacu munculnya ekspresi TGF .Studi populasi digunakan untuk menunukkan bahwa konsumsi alkohol oleh ibu berhubungan dengan tingginya kejadian bibir sumbing. Identifikasi dari gen spesifik dan paparan alkohol juga dipelajari lebih lanjut pada penelitian selanjutnya. Penelitian mencatat bahwa konsumsi alkhol lebih dari empat gelas per bulannya dikombinasikan dengan MSX1 akan meningkatkan resiko terjadinya bibir sumbing,sedangkan kurang dari 20 batang rokok perharinya dapat menyebabkan peningkatan insiden bibir sumbing.Nutrisi khususnya vitamin B dan asam folat juga dpat berperan dalam meningkatkan terjadinya insiden bibir sumbing. Terdapat data yang menunjukkan bahwa vitamin dapat menurunkan prevalensi terjadinya bibir sumbing pada manusia yang pertama kali dilaporkan oleh Tolarova pada tahun 1982. Saat ini, sedang dilakukan penelitian mengenai TGFA tipe A2, yang merupakan gen kandidat yang dikombinasikan dengan defisiensi asam folat dan vitamin B.

4.

KLASIFIKASI

Klasifikasi celah berdasarkan kepada perkembangan embriologik yang dipengaruhi dan seberapa jauh keterlibatan fisik

a. Non syndromic cleft lip. Tidak terdapat cacat fisik atau gangguan perkembangan kecuali bibir sumbing dan tidak diketahuI paparan teratogenik yang menyebabkan bibir sumbing terjadi. b. Syndromic cleft lip. Labioschisis juga diklasifikasikan berdasarkan lengkap/ tidaknya celah yang terbentuk a. Komplit b. Inkomplit Celah yang terbentuk melibatkan bibir dan bagian anterior dari maxilla.Selain itu dapat juga diklasifikasikan berdasarkan lokasi/ jumlah kelainan : a.Unilateral b.Bilateral gambar 3. bentuk kelainan bibir sumbing

5.

MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinis dari kelainan labioschisis antara lain

a. Masalah asupan makanan Asupan makanan merupakan masalah pertama yang terjadi pada bayi penderita labioschisis. Adanya labioschisis memberikan kesulitan pada bayi untuk melakukan hisapan pada payudara ibu atau dot. Tekanan lembut pada pipi bayi dengan labioschisis mungkin dapat meningkatkan kemampuan hisapan oral. Keadaan tambahan yang ditemukan adalah reflex hisap dan reflek menelan pada bayi dengan labioschisis tidak sebaik bayi normal, dan bayi dapat menghisap lebih banyak udara pada saat menyusu. Memegang bayi dengan posisi tegak lurus mungkin dapat membantu proses menyusu bayi. Menepuk-nepuk punggung bayi secara berkala juga dapat membantu. Bayi yang hanya menderita labioschisis atau dengan celah keci lpada palatum biasanya dapat menyusui, namun pada bayi dengan labioplatoschisis biasanya membutuhkan penggunaan dot khusus. Dot khusus (cairan dalam dot inidapat keluar dengan tenaga hisapan kecil) ini dibuat untuk bayi dengan labio-palatoschisis dan bayi dengan masalah pemberian makan/ asupan makanan tertentu b. Masalah Dental: Anak yang lahir dengan labioschisis mungkin mempunyai masalah tertentu yang berhubungan dengan kehilangan, malformasi, dan malposisi dari gigi geligi pada arean dari celah bibir yang terbentuk c. Infeksi telinga: Anak dengan labio-palatoschisis lebih mudah untuk menderita infeksi telinga karena terdapatnya abnormalitas perkembangan dari otot-otot yang mengontrol pembukaan dan penutupan tuba eustachius d. Gangguan berbicara: Pada bayi dengan labio-palatoschisis biasanya juga memiliki abnormalitas pada perkembangan otot-otot yang mengurus palatum mole. Saat palatum mole tidak dapat menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara, maka didapatkan suara dengan kualitas nada yang lebih tinggi (hypernasal quality of speech). Meskipun telah dilakukan reparasi palatum, kemampuan otot-otot tersebut diatas untuk menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara mungkin tidak dapat kembali sepenuhnya normal. Anak mungkin mempunyai kesulitan untuk menproduksi suara/ kata "p, b, d, t, h, k, g, s, sh,and ch", dan terapi bicara (speech therapy) biasanya sangat membantu.

6.

KONSELING GENETIK DAN DIAGNOSIS PRENATAL

Perkembangan dari peralatan ultrasonografi memungkinkan diagnosis bibir sumbing prenatal. Kemungkinan adanya bibir sumbing dapat dideteksi dengan ultrasonografi pada usia kehamilan 13 minggu. Namun demikian, hampir keseluruhannya ditunjukkan dengan USG beresolusi tinggi, level II, dan oleh tenaga kesehatan yang profesional. Deteksi dapat dilengkapi dengan posisi janin dan resoulsi rendah melalui dinding abdomen. Namun demikian, dengan menggunkan ultarsonografi vagina, deteksidini dapat dilakukan dengan sukses. Deteksi dini juga dapat dilakukan dengan menggunakan MRI. Bibir sumbing unilateral dan inkomplet tidak dapat terdeteksi hingga trimester ketiga. Namun demikian,celah pada bibir minor biasanya tidak dihubungkan dengan malformasi lain danmempunyai prognosis yang baik. Pada MRI, potongan koronal akan menunjukkan bibirdan hidung janin. Potongan aksial dari alveolus akan membantu menyingkirkan keterlibatan gusi yang mana bervariasi dalam mengisolasi celah bibir. Pada satu waktu,perbedaan antara celah komplit dan inkomplit sangatlah sulit karena terdapat garis tipisdari jaringan yang terdapat pada celah komplit. Meskipun sensitivitas dan spesifisitas dari MRI untuk mendeteksi bibir sumbingbelum terbukti, akan tetapi hal ini mungkin jika dikombinasikan dengan visualisasi daribeberapa tulang dan struktur jaringan lunak wajah. Sehingga akuasi dan kemampuan mendeteksi bibir sumbing lebih meningkat

7.

PENATALAKSANAAN Idealnya, anak dengan labioschisis ditatalaksana oleh team

labiopalatoschisis Yang terdiri dari spesialistik bedah, maksilofasial, terapis bicara dan bahasa, dokter gigi,ortodonsi, psikolog, dan perawat spesialis. Perawatan dan dukungan pada bayi dan keluarganya diberikan sejak bayi tersebut lahir sampai berhenti tumbuh pada usia kira-kira 18 tahun. Tindakan pembedahan dapat dilakukan pada saat usia anak 3 bulan. Ada tiga tahap penatalaksanaan labioschisis yaitu :

1. Tahap sebelum operasi Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi menerima tindakan operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai adalah rule of ten meliputi:

a. berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg , b. Hb lebih dari 10gr % dan c. usia lebih dari 10 minggu , d. Jumlah leukosit < 10.000/ul jika bayi belum mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah. Misalnya memberi minum harus dengan dot khusus dimana ketika dot dibalik susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlah yang optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalu kecil sehingga membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot dengan besarlubang khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan sendok secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk menghindari masuknya susu melewati langit-langit yang terbelah. Selain itu celah pada bibir harus direkatkan dengan menggunakan plester khusus non alergenik untuk menjaga agar celah pada bibir menjadi tidak terlalu jauh akibat proses tumbuh kembang yang menyebabkan menonjolnya gusi kearah depan ( protrusio pre maxilla ) akibat dorongan lidah pada prolabium , karena jika hal ini terjadi tindakan koreksi pada saat operasi akan menjadi sulit dan secara kosmetika hasil akhir yang didapat tidak sempurna. Plester non alergenik tadi harus tetap direkatkan sampai waktu operasi tiba

2. Tahap sewaktu operasi Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi, pada saat ini yang diperhatikan adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi, hal ini hanya bias diputuskan oleh seorang ahli bedah. Usia optimal untuk operasi bibir sumbing(labioplasty) adalah usia 3 bulan. Usia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap menjadi kurang sempurna. Gambar 4. Reparasi labioschisis (labioplasti). (A and B) pemotongan sudut celah pada bibir dan hidung. (C) bagian bawah nostril disatukan dengan sutura. (D)

Operasi untuk langit-langit ( palatoplasty) optimal pada usia 18 20 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah. Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti dengan tindakan speech teraphy karena jika tidak, setelah operasi suara sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan suara yang salah, sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada posisi yang salah. Bila gusi juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada saatusia 8 9 tahun bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi.

3.Tahap setelah operasi. Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka

bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi. Banyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketikausia sudah melebihi batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk keperluan kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi bicara tetap terganggu seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna, tindakan speech teraphy pun tidak banyak bermanfaat Gambar 5. Sebelum dan sesudah tindakan operasi.

2.8

PROGNOSIS Kelainan labioschisis merupakan kelainan bawaan yang dapat dimodifikasi/ disembuhkan.

Kebanyakan anak yang lahir dengan kondisi ini melakukan operasi saatusia masih dini, dan hal ini sangat memperbaiki penampilan wajah secara signifikan.Dengan adanya teknik pembedahan yang makin berkembang, 80% anak denganlabioschisis yang telah ditatalaksana mempunyai perkembangan kemampuan bicara yangbaik. Terapi bicara yang berkesinambungan menunjukkan hasil peningkatan yang baik pada masalah-masalah berbicara pada anak labioschisis.