Viridiana Garca

Patologa Clnica

1.1 LAS BASES FSICAS DE LA HERENCIA. TIPOS DE TRANSMISIN HEREDITARIA. CLASIFICACIN DE LAS ANORMALIDADES HEREDITARIAS. BASES GENTICAS DE LA HERENCIA: DNA: contiene la informacin gentica. GEN: unidad de informacin hereditaria. MUTACIN: cambio permanente en el material gentico y es heredable. a) Puntuales: cambio de base. b) Fuera de base: adiciones, deleciones, inserciones, duplicaciones. ALELISMO: cromosoma homlogo con un mismo o diferente gen. El mismo cromosoma, uno proveniente del padre y el otro de la madre. ALELO: formas alternativas de un gen situado en un locus articular en uno de los cromosomas homlogos. LOCUS: es el lugar que ocupa el gen en el cromosoma. HOMOCIGOTO: par de alelos diferentes para un locus dado. MOSAICO: individuo o tejido con 2 o ms lneas celulares derivados de un cigoto. GENOMA: conjunto de genes. GENOTIPO: la informacin gentica que esta dentro del DNA. FENOTIPO: es la informacin que se expresa. ANEULOIDE: nmero cromosmico el cual no es mltiplo exacto del nmero haploide. HAPLOIDE: cantidad de material cromosmico de un gameto. Equivale a la mitad de una clula somtica. DIPLOIDE: cantidad de material cromosmico de una clula somtica, equivale al doble de un gameto. ENFERMEDADES MONOGNICAS: producidas por un solo gen. AUTOSMICAS: dominante y recesiva (las ms comunes). GONOSOMAS: ligadas al cromosoma X. Hay dominante y recesiva. CARIOTIPO: es un estudio donde se ordenan los cromosomas. CLASIFICACIN DE LAS ENFERMEDADES GENTICAS Mendeliana o Tradicional. Multifactorial o Polignica. No tradicional. CROMOSOMOPATAS Numricas: como Sd de Turner, de Dow, Edwards (cromosoma 18) y Patou (cromosoma 13). Estructurales: Sd de Wolf y Cri-du-chat. Cariotipo: es un estudio donde se ordenan los cromosomas en 7 grupos en base al tamao del cromosoma y posicin del centrmero. Lyonizacin: "La mujer normal nicamente uno de sus cromosomas X activo en las clulas somticas. Delacin: Alteracin de un cromosomita estructural donde pierde un segmento de su estructura. Translocacin: Intercambio de material gentico entre cromosomas no homlogos.
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HERENCIA MENDELIANA MUTACIN: cambio permanente en la secuencia del DNA. RECESIVO: Es el gen que solo se manifiesta en ausencia del dominante. DOMINANTE: gen que solo necesita de su presencia para manifestarse. HOMOCIGOTO: genes idnticos. HETEROCIGOTO: los 2 genes son diferentes. R: Recesivo N: Dominante Heterocigoto R N R RR RN N RN NN RR 25% Homocigoto recesivo NN 25% Homocigoto dominante RN 50% Heterocigoto dominante

N N

R RN RN

R RN RN

RN 100% Heterocigoto dominante

R R

R RR RR

R RR RR

RR 100% Homocigoto recesivo

Las enfermedades ms frecuentes son las recesivas autonmicas.

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PROBLEMAS CONGNITOS Y/O HEREDITARIOS

PROBLEMA CAUSAS Cromosomas Ej. 21, 14, Tranlocaciones Exgena Ej. Medicamentos, Radiaciones, Infecciones Hereditarias Ej. Albinismo Enfermedades congnitas Exgenas Ej. Eritroblastosis fetal Aparicin temprana Ej. fenilcetonuria Enfermedades Hereditarias Aparicin tarda Ej. Enf. de Huntington (Manifestacin adulta) Hemofilia Dietilestilbestrol Medicamentos que Afectan al embrin (Historia)
(el Cncer lo predispone 8 veces ms)

TIEMPO PARA MANIFESTACIN CLNICA Al nacer Al nacer

Anomalas congnitas del desarrollo

Al nacer Al nacer 6 meses - 2 aos

40 - 50 aos Variable Variable

Talidomida
(Falta de extremidades, Amelia)

Congnito

PRUEBAS CON BASE EN ESTUDIOS DEL DNA PARA CIERTAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ENFERMEDAD Enfermedad de Huntington Ataxia de Friedreich Factor V de Leiden Distrofia Muscular tipo Duchenne y Distrofia Muscular de Becker Poliposis Adenomatosa Familiar Retinoblastoma Cncer de Mama Fibrosis Qustica MODELO MDICO Diagnstico Predictib. X X X X X X MODELO DE CONSEJO GENTICO Predictib. Deteccin de Diag. Portadores Prenatal X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X