Malformaciones Cocleares

Malformaciones congnitas del odo interno.
El estudio de su funcionalidad desde un abordaje histolgico y neurofisiolgico.
Elena Fernandez Pascual Juan Garca-Valdecasas Bernal Manuel Sainz Quevedo Maria Teresa Pascual Morenilla Olga Roda Murillo
Servicio de ORL, Hospital Universitario S.Cecilio de Granada. Espaa. Departamento de ORL, Facultad de Medicina de Granada. Espaa. Departamento de Anatoma y Ciencias Morfolgicas de la Facultad de Medicina de Granada. Espaa
ISBN13 978-84-615-2935-3
Desarrollo embriolgico del oido interno
DESARROLLO EMBRIOLOGICO DEL OIDO INTERNO

La formacin del odo interno es uno de los hechos ms significativos en la organognesis de los animales vertebrados. A pesar de que nuestro conocimiento acerca del desarrollo celular y morfolgico es an limitado, durante los ltimos 15 aos, ha progresado de forma considerable tanto en el plano morfolgico, debido a las aportaciones de estudios con microscopa electrnica como en el plano de los mecanismos de diferenciacin, gracias al conocimiento de los mecanismos que inducen las citocinas (Herman P, 1997: 10). Con el fin de presentar los conocimientos adquiridos durante los ltimos 15 aos, de forma clara y esquemtica, se describen a continuacin los hitos ms importantes del desarrollo embrionario de los distintos componentes del sistema auditivo.
PLACODA AUDITIVA.
Su aparicin constituye el primer signo visible de desarrollo del odo interno.
A los 22 das surge un engrosamiento del ectoblasto superficial de cada lado del rombencfalo por encima del primer surco branquial que recibe el nombre de placoda auditiva y dar lugar al epitelio del odo interno y las neuronas sensoriales. Diferentes factores o mecanismos de induccin determinarn el desarrollo de la placoda. La induccin primitiva depende de la notocorda (cordamesodermo), la secundaria del mesodermo paraaxial, siendo el rombencfalo el responsable de la tercera induccin, estimulando el engrosamiento del ectodermo superficial adyacente que da lugar a la placoda auditiva (Bruce M. Carlson, 2005: 306). La literatura relaciona fuertemente a las rombmeras 4, 5 y 6 con la formacin del odo interno, estando los mecanismos moleculares subyacentes a este efecto bajo estudio en la actualidad (Daniel Choo, 2007: 257). Son los errores durante la induccin los responsables de las malformaciones de odo interno. Mientras el ectodermo situado hacia fuera del borde del tubo neural comienza a afinarse, las placodas auditivas se engruesan y luego se invaginan, formando la fosita y posteriormente la vescula auditiva (otocisto), que queda aislada del ectodermo superficial y se rodea por completo del mesnquima. Para la aparicin de la vescula tica a finales de la cuarta semana parece ser de gran importancia el factor de crecimiento fibroblstico 3 (FGF-3) secretado por el rombencfalo adyacente a la placoda (Bruce M. Carlson, 2005: 306), siendo por tanto ste ltimo una estructura imprescindible en el desarrollo de la vescula y del conducto endolinftico (Genis, J. M, 1970: 219).
El gen homeobox Pax-2 est muy implicado en los primeros momentos de desarrollo de la vescula tica, hasta el punto que cuando existe una alteracin en dicho gen o en su trascripcin, no se formar ni la cclea ni el ganglio espiral (Bruce M. Carlson, 2005: 306).
Figura 1.- Cortes transversales a nivel de la regin del rombencfalo. A: 24 das, B: 27 das, C: 32 das. (Langman, 2007: 329).
GANGLIO ESTATOACSTICO.
El ganglio estatoacstico tiene un doble origen puesto que las clulas
de Schwann y las clulas satlites derivan de las crestas neurales mientras que las neuronas derivan de la pared del canal auditivo. La migracin de estas clulas desde la porcin ventral de la vescula auditiva resulta aparente a la cuarta semana de gestacin.
LABERINTO MEMBRANOSO. Hacia el da 25, en el embrin de 4-6mm, cada placoda auditiva ya est
transformada en una vescula, y cada vescula se dividir en una parte ventral, a partir de la cual se originar el sculo y el conducto coclear con el rgano de Corti, y una parte dorsal que formar el utrculo, los conductos semicirculares y el canal endolinftico Al finalizar la cuarta semana, la vescula auditiva aumenta de tamao formando dos bolsas, una ventral y otra dorsal, siendo el punto de contacto entre ambas la zona que dar lugar al sculo y al utrculo, y que recibe el nombre de atrio. De la bolsa dorsal se originarn los tres canales semicirculares y la bolsa ventral se prolonga e incurva hacia delante formando el caracol. El ganglio estatoacstico se forma en el mesnquima, justo hacia adentro y por delante de la vescula auditiva. Durante la quinta semana las fibras nerviosas procedentes del ganglio estatoacstico comienzan a penetrar la cara anteromedial de la vescula tica, a la vez que se van formando los conductos semicirculares, con claras diferencias, ya que el canal lateral se desarrolla ms tarde y a menor velocidad que el superior y el posterior (Jeffery N; Sopor F; 2004: 204) . Las ampollas se forman al mismo tiempo que ellos. A la octava semana deben haber alcanzado su forma definitiva.
Tres genes son importantes en el desarrollo del laberinto posterior. El gen del factor de transcripcin Nkx 5-1 que acta en la formacin de todo el vestbulo, el gen Otx-1 que es responsable de la formacin del conducto semicircular lateral, mientras que para el posterior y el anterior es imprescindible la expresin del factor de transcripcin con homeobox Dlx-5 (Bruce M. Carlson, 2005: 306). Existe cierta controversia en la literatura en lo referente al crecimiento de los canales semicirculares. Mientras que Hyrtl (1845) y Tremble (1929) coinciden en que los canales semicirculares experimentan un crecimiento constante en longitud en el periodo postnatal, Siebenmann (1890) y Schnemann (1906) no hallaron ningn cambio tras el nacimiento en la morfologa de dichas estructuras (Jeffery N; Sopor F; 2004: 204). Durante la sexta semana se desarrollan el sculo y el utrculo tras dividirse el atrio en una porcin superior y otra inferior, lo cual provoca el principio del canal endolinftico que dar lugar a la formacin del canal utriculosacular. Tambin en esta semana comienza a formarse el acueducto coclear a partir de la superficie posteroventral del sculo.
Figura 2- Desarrollo del odo interno. A: 28 das. B: 33 das. C: 38 das. D: 41 das. (Bruce M. Carlson, 2005: 306).
Hacia el da 36, en la porcin ventral o inferior de la llamada cmara utriculosacular de la vescula tica, empieza a aparecer una evaginacin tubular que se va alargando progresivamente. Primero es rectilnea y recibe el nombre de conducto coclear, pero hacia el da 49, dicho conducto comienza a enrollarse sobre s mismo, tomando forma de espiral a causa de la desigualdad de crecimiento de las caras externa e interna. Sobre el da 56, ya estn formadas una vuelta y media de espira coclear y al 70 da de gestacin, la cclea ya presenta su morfologa definitiva con sus dos vueltas y media de espiral y una longitud coclear de 20mm. A las 16 semanas se alcanza la longitud completa del conducto coclear (33 a 37mm).
Figura 3.- E: embrin de 50 das (7semanas) con una vuelta y media de espira coclear. F: embrin de 56 das (8 semanas) con dos vueltas y media de espira. (Bruce M. Carlson, 2005: 306)
El laberinto membranoso definitivo se forma paralelamente al crecimiento del ganglio estatoacstico, lo que determina que en aquellos casos que resultan en una malformacin coclear por detencin del desarrollo embrionario, exista un menor nmero de neuronas. Al principio, el ganglio forma una porcin superior y una porcin inferior cuando la vescula auditiva se separa en una bolsa vestibular y una bolsa coclear. Despus la porcin inferior origina la porcin vestibular y el ganglio espiral, y la porcin superior del ganglio da lugar a las conexiones nerviosas de las ampollas superiores y externas y del utrculo, mientras que la porcin inferior inerva el sculo y la ampolla posterior. El ganglio espiral enva sus fibras al epitelio sensorial adyacente (Herman P, 1997: 10).
EPITELIO SENSORIAL.
Durante el desarrollo del laberinto membranoso, las paredes de la vescula
auditiva estn compuestas de un epitelio pseudoestratificado con dos o tres capas de ncleos. Estas clulas presentan sus superficies basales hacia la superficie externa de la vescula tica y su vertiente luminar se sita hacia la luz de la vescula auditiva. Mientras el laberinto membranoso adquiere su estructura definitiva, las diversas regiones sensoriales se diferencian a partir del epitelio de la pared interna, formando las tres ampollas de los canales semicirculares, las mculas de utrculo y sculo y el rgano de Corti. Sobre las mculas se depositan finas partculas calcreas u otolitos, que se forman al depositarse calcio sobre una matriz glicoproteica. En dicho proceso parece jugar un papel importante la anhidrasa carbnica (Genis, J. M, 1970: 219).
rgano de Klliker. Es el precursor embrionario del rgano de Corti. El epitelio sensorial del canal coclear comienza a desarrollarse durante la sptima semana, momento en el que el canal comienza a enrollarse para formar la espiral. El rgano de Klliker est compuesto de dos crestas que se enrollan a lo largo de la cclea (columna externa y columna interna). Las clulas ciliadas internas (CCI) se desarrollarn a partir de las clulas ms externas de la columna interna, las clulas de los pilares lo harn a partir de la unin entre la columna externa e interna, y las clulas ciliadas externas (CCE) y las clulas de Deiters se formarn a partir de la porcin ms interna de la columna externa. Clulas ciliadas externas diferenciadas pueden ser identificadas en los extremos basales y apicales de la cclea a la 16 semana, existiendo en este periodo tres filas de clulas ciliadas externas, y a veces en la zona apical, hasta cuatro. En la semana 17, la cclea ha alcanzado el nmero definitivo de clulas ciliadas (3.400 clulas ciliadas internas y 13.400 externas). Las clulas ciliadas comienzan a diferenciarse a la semana 11, momento en el que la superficie celular est cubierta nicamente de pequeos estereocilios que presentan un tamao casi idntico al de las microvellosidades de las clulas de sostn adyacentes. Un nico kinocilio se sita en la periferia de cada una de las clulas. Cerca de la semana 13, los estereocilios que estn ms cerca del kinocilio aumentan de tamao y comienzan a formarse las filas individuales cada vez ms alejadas del kinocilio. A los 5 meses de gestacin los estereocilios estn formados, por lo que en la regin basal las clulas ciliadas internas poseen una estructura prxima a la definitiva hacia la semana 20, mientras que las externas no lo hacen hasta la semana 22 25 (Herman P, 1997: 10). Clulas de sostn. Comienzan a desarrollarse en paralelo con las clulas ciliadas. Este paralelismo resulta de especial importancia en los casos de hipoacusia por mutaciones en los genes de las conexinas, pequeas protenas transmembrana implicadas en la formacin de uniones comunicantes entre las clulas adyacentes. El tnel de Corti aparece primero en la regin basal a las 20 semanas. Membrana tectoria. Cubre al rgano de Corti. Su desarrollo comienza a la novena semana, cuando las clulas de la columna interna secretan una sustancia que ser su componente principal. Clulas de la columna externa formarn el resto de la membrana tectoria hacia la semana 10 12 (Herman P, 1997: 10).
Figura 4.- Cortes transversales del rgano de Corti en desarrollo. (Bruce M. Carlson, 2005: 306)
La cclea no alcanza su estructura definitiva hasta el octavo mes de gestacin (Herman P, 1997: 10), lo que explica que se incluya a la prematuridad entre los principales factores de riesgo de hipoacusia.
INERVACIN DEL EPITELIO SENSORIAL.
El enrollamiento del acueducto coclear hace que queden en
contacto el epitelio sensorial y las clulas del ganglio espiral en el modiolo. Poco despus de la semana 9 pueden verse fibras nerviosas penetrando el epitelio sensorial. Alrededor de la semana 11 las clulas ciliadas internas presentan terminaciones sinpticas de fibras aferentes y eferentes, mientras que las clulas ciliadas externas slo reciben conexiones de fibras aferentes, hasta que alrededor de la semana 20, momento en el que comienza la audicin, progresivamente van siendo alcanzadas por las eferentes que van desplazando a las anteriores. En este momento del desarrollo las clulas ciliadas internas slo se conectan a fibras aferentes. La funcin auditiva aparece cuando la maduracin sinptica se ha producido sobre las
clulas ciliadas internas, mucho antes de que la inervacin de las clulas ciliadas externas haya alcanzado su estructura definitiva (Herman P, 1997: 10).
MEMBRANA BASILAR.
Es la estructura que separa la rampa timpnica del conducto coclear,
delimitado por el limbo espiral en su parte interna y por el ligamento espiral en su parte externa. En la poca embrionaria, la membrana basilar es gruesa y tiene varias capas de clulas pero conforme va madurando la cclea va perdiendo grosor, aunque sigue manteniendo las clulas timpnicas.
MEMBRANA DE REISSNER.
Se sita entre el limbo espiral y el ligamento espiral por encima de la
estra vascular, separando el conducto coclear de la rampa vestibular.

ESTRA VASCULAR.
Localizada en la pared externa del canal coclear. Es la estructura donde se
produce la endolinfa. Est formada por tres tipos de clulas: las marginales, que derivan del epitelio del acueducto coclear; las intermedias desarrolladas probablemente a partir de las crestas neurales y las basales, que derivan del mesnquima subyacente (Herman P, 1997: 10). La existencia de tres tipos de clulas puede explicar la prdida de funcin que ocurre en determinadas patologas como la presbiacusia, en la que la prdida de audicin puede diferir de forma importante de un paciente a otro, tanto en grado de hipoacusia como en frecuencias afectadas.
CPSULA AUDITIVA. Los
datos de los que disponemos hasta ahora son los publicados por Anson y
Donalson (Herman P, 1997: 10), que establecen que la cpsula auditiva tiene su origen en el mesoblasto que rodea al laberinto membranoso. Alrededor del da 36, el mesnquima se condensa rodeando la vescula y dando lugar a dos capas: Precartlago, ms superficial, que dar lugar a la cpsula tica. Crece al mismo tiempo que el laberinto membranoso amoldndose a su forma hasta la mitad de la gestacin, momento en el que comienza su osificacin en catorce puntos que irn confluyendo progresivamente; y otra capa ms profunda que tras reabsorberse parcialmente da lugar a los espacios perilinfticos y a su contenido. A la semana 22, la cpsula auditiva tiene ya su conformacin adulta, es decir, hueso encondral recubierto en su totalidad por hueso pericondral. Recientemente, gracias a los resultados de estudios histoqumicos e in vitro, se sugiri que el factor beta de transformacin del crecimiento (FTC-B1) puede tener cierto papel en la modulacin de la interaccin entre el epitelio y el mesnquima en el odo interno y en la direccin del desarrollo de la cpsula tica (Moore-Persand, 1995: 465). Hacia la 8 semana la capa superficial del molde cartilaginoso es tapizada superficial y profundamente por una hoja de tejido conjuntivo pericondral. En cuanto al resto del hueso temporal,
hacia el quinto o sexto mes, en la masa cartilaginosa aparecen cuatro centros, a partir de los cuales se osifican las regiones petrosa y mastoidea. Hacia la semana 23 tiene lugar la osificacin del pex de la cclea y del canal semicircular lateral, pero algunas zonas como el contorno de la ventana oval y la regin de la fstula antefenestram continuarn siendo cartilaginosas. El anillo timpnico se une con la regin escamosa poco antes del nacimiento, fusin que prosigue durante el primer ao de vida. La parte distal de la apfisis estiloides no se une con el resto del hueso hasta despus de la pubertad y en algunos crneos no lo hace nunca. Tras el nacimiento, en el hueso temporal, adems de un aumento de tamao, tiene lugar la neumatizacin y el crecimiento de la apfisis mastoides. A nivel de la cclea, el rgano de Corti se enrolla alrededor de un eje vasculonervioso. Las clulas mesenquimatosas que rodean a este eje sufren una osificacin hacia la semana 20, y el espacio perilinftico que se forma alrededor del canal coclear membranoso queda dividido en dos partes por una lmina fina mesenquimatosa, que una vez se diferencie, dar lugar a la hoja sea espiral, a la membrana basilar y al ligamento espiral, quedando as conformadas las rampas vestibular y timpnica. El laberinto humano experimenta importantes cambios durante la poca fetal, incluyendo la reorientacin espacial de la cclea. A pesar de la diferente velocidad a la que se desarrollan sus distintas estructuras, el laberinto alcanza su tamao adulto alrededor de las semanas 17 a 19, y se osifica por completo algunas semanas ms tarde (Jeffery N; Sopor F; 2004: 204). En cuanto a su forma, no cambia ms a partir de la osificacin, pero el hecho de encontrar diferencias entre la forma fetal y la adulta, hace pensar que puedan deberse a diferencias de poblacin o a que quizs, esos cambios se produzcan en pocas de la vida posteriores a la osificacin laberntica (Jeffery N; Sopor F; 2004: 204).
LOS ESPACIOS PERLINFTICOS.
Los espacios perilinfticos se encuentran entre el laberinto seo y el
membranoso. Derivan del mesnquima producindose a partir de la cuarta semana un proceso de multiplicacin celular en el mesnquima que rodea al laberinto membranoso, adquiriendo un aspecto distinto al resto del tejido circundante. Sobre la 8 semana, este mesnquima comienza a sufrir un fenmeno de involucin, transformndose en un retculo con pequeas lagunas, cuya confluencia dar lugar al espacio perilinftico definitivo ocupado por un lquido, fluido peritico.
ESTRUCTURAS NERVIOSAS.
Los pares craneales sptimo y octavo se forman a partir del primordio
estatoacstico inmediatamente rostral al otocisto a partir del que se desarrolla el conducto coclear. Este primordio estatoacstico comienza a separarse en los nervios sptimo y octavo cuando la longitud mayor del feto es aproximadamente de 8 a 10 mm, estando completamente separados a los 14 mm, momento en que el conducto coclear comienza a desarrollarse, primero como una pequea bolsa en la parte ventral del otocisto y despus enrollndose rostralmente hacia el primordio facioacstico (Vitale L; Curtin H; 2001: 838).
Esquema 1.- Principales sucesos inductivos y transformaciones tisulares en el desarrollo del odo. Las flechas discontinuas indican fenmenos inductivos. (Bruce M. Carlson, 2005: 306)
Streeter estudi el desarrollo embrionario dividiendo las diferentes etapas en Horizontes (Genis, J. M, 1970: 219); as, tabla 1: HORIZONTE XIII XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII TAMAO 5 mm 7-8 mm 9-10 mm 11-14 mm 14-16 mm 17-20 mm 20-22 mm 23-25 mm 25-27 mm 28-30 mm EDAD 28-30 das 31-32 das 32-34 das 34-36 das 36-38 das 38-40 das 42-45 das 46-49 das 50-54 das 54-58 das ESTRUCTURAS Vescula tica Esbozo conducto endolinftico Esbozo utrculo y canales semicirculares Comienza la individualizacin de los canales Aislamiento de los canales Ms separacin entre utrculo y sculo La cclea crece hacia arriba y horizontalmente Mayor longitud y apunta hacia abajo Crece ms y apunta hacia arriba Adquiere las 2,5 vueltas definitivas
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Figuras 5 y 6.- Representacin grfica de los Horizontes descritos por Streeter. (Genis, J. M, 1970: 219). Conducto endolinftico (1, 11 y 13), Conducto semicircular posterior (6), Zona de adosamiento y reabsorcin (2), Conducto semicircular lateral (7), Utrculo (3 y 10), Ampolla (8), Sculo (4), Segmento ventral (saculococlear) del otocisto (12 y 14), Cclea (5,9), Segmento dorsal (utriculocanalicular) del otocisto (15).
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Malformaciones congnitas cocleares
MALFORMACIONES CONGNITAS COCLEARES

ASPECTOS GENERALES. Entre todos los defectos sensoriales presentes en el momento del nacimiento, el ms frecuente es la hipoacusia profunda, con una incidencia estimada entre 0,8 y 3 casos por cada 1.000 nacimientos en EE.UU. y entre 1,5 y 2 por cada 1.000 nacimientos en Europa (Robson C, 2006: 309). Actualmente se estima que la mitad de los casos de hipoacusia congnita se debe a causa gentica, atribuyendo el otro 50% a las causas ambientales como las infecciones, la prematuridad, la eritroblastosis fetal, la exposicin del feto a drogas ototxicas y los traumatismos. Aunque topogrficamente, la hipoacusia puede tener su origen en cualquier punto de la va auditiva, la mayora de los casos de hipoacusia neurosensorial en nios resulta de una malfuncin coclear, ya sea congnita o adquirida, y ms especficamente interesando a las clulas ciliadas. Adems, estudios recientes sugieren que la disfuncin del nervio coclear y sus conexiones con las clulas ciliadas (neuropata auditiva) est presente en el 10% de los dficit de audicin (Adunka, Oliver F. et al, 2006: 793). Si bien, sta puede no tener relacin con la ausencia de nervio coclear, sino ms bien con la funcionalidad de ste, pues la ausencia del nervio coclear como causa de hipoacusia congnita es considerada como poco probable por parte de algunos autores (Adunka, Oliver F. et al, 2006: 793). Las malformaciones de odo interno estn presentes en aproximadamente el 20% de los pacientes con prdida auditiva neurosensorial congnita (Luxford W.M; Rivas J.A, 2002: 229), pudiendo o no estar asociadas a otras malformaciones no relacionadas con el odo. El dficit funcional de estas malformaciones congnitas de odo es muy variable, siendo mayor cuanto mayor es el grado de malformacin (Papsin B; 2005; 115).
CLASIFICACIN Malformaciones seas Son muchas los autores que han clasificado las malformaciones cocleares, pero es sin duda la clasificacin de Jackler (Jackler R.K; Luxford W.M; House W.F, 1987: 2), en 1987, tabla 3, basada en el desarrollo embriolgico y el diagnstico radiolgico por politomografa
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(Luxford W.M; Rivas J.A, 2002: 229), la ms usada y conceptualmente ms clarificante. sta, clasifica las malformaciones en funcin del momento en el que se detiene el desarrollo embriolgico, provocado por cualquier noxa. Segn el momento de detencin del desarrollo embriolgico, se obtendr una malformacin diferente, siendo menos diferenciada a menor edad gestacional.
Jackler Diferencia entre malformaciones con la cclea ausente o malformada, y otras con cclea normal: Con cclea ausente o malformada Aplasia completa o de Michel. Descrita por este autor en 1863 al realizar la autopsia a un nio sordo y mudo de 11 aos de edad, es una ausencia completa de odo interno y nervio auditivo (Marsot-Dupuch K, 1999: 281), mientras que el nervio facial suele ser normal en morfologa y funcionalidad. Estos pacientes padecen con frecuencia malformaciones traqueoesofgicas, de las extremidades y curso aberrante de los grandes vasos cervicales (Marsot-Dupuch K, 1999: 281). Surge como resultado de una detencin en el desarrollo embrionario en la tercera semana de gestacin. Cavidad comn. La prdida total de todo el septo interescalar hace que no exista separacin entre la cclea y el vestbulo, que forman conjuntamente una nica cavidad. Los canales semicirculares pueden ser normales o no. Puede existir comunicacin con el CAI, con el consiguiente peligro de fstula de lquido cefalorraqudeo (LCR) durante la intervencin (Ramos et al, 2005: 343). Su frecuencia est alrededor del 25% del total de las malformaciones cocleares segn algunas publicaciones (Arnoldner C et al, 2004: 457) y resulta de la detencin del desarrollo embrionario del odo interno alrededor de la cuarta semana de gestacin. Aplasia coclear. Cclea no desarrollada. Los canales semicirculares y el vestbulo pueden ser normales o no. El desarrollo embrionario se detiene sobre la quinta semana. Hipoplasia coclear. La cclea carece de espira apical y media, y slo existe la basal. En este caso el desarrollo embrionario no evoluciona desde la sexta semana de vida intrauterina. Particin incompleta. Tambin conocida como displasia de Mondini, se caracteriza por presentar una cclea pequea con menos de 2,5 vueltas de espira. Resulta de la prdida
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del septum interescalar entre las espiras apical y media de la cclea, con la consiguiente comunicacin entre ambas (Papsin B; 2005; 115). En esta clasificacin, el trmino particin incompleta incluye casos en los que adems de la falta del septum interescalar, existe alguna anomala de la espira basal de la cclea (Papsin B; 2005; 115). Como en las malformaciones descritas anteriormente, el vestbulo y los canales semicirculares pueden ser normales o malformados. El desarrollo embrionario se detiene hacia la sptima semana de vida intrauterina. La audicin es variable ya que el rgano de Corti puede ser ms o menos normal (Ramos et al, 2005: 343). Segn los hallazgos de Jackler, la clsica displasia de Mondini supone el 55% de todos los casos de malformaciones cocleares (Arnoldner C et al, 2004: 457).
Con cclea normal. Displasia del canal semicircular lateral y vestbulo. Asocia un canal semicircular lateral dilatado con un vestbulo agrandado. Acueducto vestibular agrandado. Con canales semicirculares normales.
Diferentes malformaciones resultaran si en lugar de producirse una detencin del desarrollo embrionario, ste se continuara de forma aberrante (Arnoldner C et al, 2004: 457). La prdida auditiva va irremediablemente asociada al grado de malformacin, siendo la regla general, que cuanto ms severa es la malformacin, peor ser la funcin auditiva de sta. As, Jackler obtuvo de su estudio unos umbrales medios para cada malformacin, siendo de 94 decibelios (dB) en el grupo de cavidades comunes, de 75 dB en las particiones incompletas y de 53 dB en las hipoplasias cocleares (Arnoldner C et al, 2004: 457), sin tener en cuenta eso s, la discriminacin verbal. La clasificacin de Jackler sigue vigente y ha sido la matriz de las nuevas clasificaciones, basadas en las nuevas tcnicas de imagen, la tomografa axial computadorizada (TAC) y la resonancia magntica nuclear (RMN), que han permitido un mayor conocimiento de las malformaciones.
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Malformacion
Semana de gestacion 3 semana 4 semana 5 semana 6 semana 7 semana 8 semana
Aplasia de odo interno Cavidad comn Agenesia coclear Hipoplasia coclear Particion incompleta Coclea normal
Tabla 3.- Clasificacin de Jackler.
Figura 7.- Malformaciones cocleares segn Jackler. Composicin secuencial de los cortes derivados de un examen anteroposterior con politomografa. (Cervera J; Ramos A; 2005: 20)
Otras clasificaciones De entre las mltiples clasificaciones que han surgido desde la elaborada por Jackler, es sin duda la propuesta por Sennaroglu (2002) (Cervera J; Ramos A; 2005: 20) , tabla 4, la ms exhaustiva. Basndose en la Tomografa Computarizada y en la Resonancia Magntica como pruebas de imagen ms actuales que la politomografa usada por Jackler, este autor clasifica las malformaciones cocleares en:
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Deformidad de Michel. Caracterizada por la inexistencia total de cualquier estructura del odo interno. Aplasia coclear. Malformacin en la que no existe cclea. Estas dos malformaciones suponen el 1-3% de todas las malformaciones del odo y es frecuente encontrarlas asociadas a otras malformaciones del peasco (Ramos et al, 2005: 343). Cavidad comn. No existe una separacin entre la cclea y el vestbulo sino que forman una nica cavidad. Hipoplasia coclear. Supone el 15 % de las alteraciones. La cclea tiene slo la espira basal y algn resto de las estructuras medias (Ramos et al, 2005: 343). Particin incompleta tipo I. A la cclea le falta el rea cribiforme y el modiolo, acompandose de un vestbulo qustico grande. Particin incompleta tipo II (clsica malformacin de Mondini). La cclea presenta una vuelta y media, con las espiras medial y apical unidas en una formacin qustica, acompaada de un vestbulo mnimamente dilatado y un acueducto vestibular agrandado. Esta malformacin corresponde a la descrita por Carlo Mondini en 1791 (Sennaroglu L; Saatci I; 2004: 520).
Adems clasifica las malformaciones vestibulares, incluyendo en este grupo la deformidad de Michel, la cavidad comn y el vestbulo ausente, hipoplsico o dilatado. Los canales semicirculares pueden ser ausentes, hipoplsicos o agrandados. El conducto auditivo interno puede estar ausente, estrechado o agrandado, as como el acueducto coclear y vestibular que pueden ser agrandados o normales.
Malformacion Agenesia de odo interno (deformidad de Michel) Aplasia coclear Cavidad comun Particion incompleta tipo I Hipoplasia coclear Particion incompleta tipo II Coclea normal
Semana de gestacion 3 semana Final de la 3 semana 4 semana 5 semana 6 semana 7 semana 8 semana
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Tabla 4.- Clasificacin de Sennaroglu y cols. La principal diferencia de esta clasificacin respecto a la de Jackler, es que considera la cavidad nica como una forma grave de particin incompleta (tipo 1). Pens que como la diferenciacin en cclea y vestbulo no ha tenido lugar en la cavidad nica, debe por tanto preceder a la hipoplasia coclear, en la que la separacin entre cclea y vestbulo ya se ha producido (Papsin B; 2005: 115). Como apuntaron Romo y cols. (Sennaroglu L; Saatci I; 2004: 520), el acueducto del vestbulo es una de las ltimas estructuras del odo interno en desarrollarse, por lo que si en la mayora de los casos de particin incompleta tipo I no se encuentra, ser signo de que es una malformacin ms temprana que la tipo II. Otros autores describieron tambin las dos formas diferentes de particin incompleta basndose en estudios histolgicos. A la particin incompleta tipo I, Reissner la defini como cclea vaca, por ser aquella con aspecto qustico y ausencia de estructuras internas; y Phelps utiliz primero el nombre de pseudo-Mondini y ms tarde el de displasia para definirla. Recientemente, Davidson y cols. acuaron el trmino dismorfia coclear grave para esta malformacin (Sennaroglu L; Saatci I; 2004: 520). De las consideraciones previas resalta el mal uso realizado por numerosos especialistas del concepto malformacin de Mondini. Desde que Carlo Mondini describiera el primer caso de malformacin coclear congnita en 1791, el trmino Mondini ha sido usado de forma genrica para designar casi cualquier malformacin congnita de la cclea. Jensen reconoci la malformacin de Mondini en politomografa en 1969 y posteriormente describi un tipo de malformacin ms severa que consista en una cclea amorfa con forma de saco unida a un vestbulo dilatado, y para la que propuso el nombre de displasia (Zheng Y et al; 2002: 29). Desde entonces, cualquier anomala congnita del laberinto seo que pueda verse en pruebas radiogrficas, puede designarse con el nombre de Displasia de Mondini, lo que lleva a confusiones. Las caractersticas histopatolgicas de la malformacin de Mondini incluyen una espira basal totalmente desarrollada, con una base sea en el modiolo y una cclea que est aplanada y/o acortada, con 1,5 vueltas de espira en lugar de las 2,5 habituales. La vuelta superior forma una cavidad comn conocida como escala comn. Esta es la clsica descripcin de Mondini, y se corresponde con la particin incompleta de la clasificacin de
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Jackler, debida a la detencin del desarrollo embrionario a la sptima semana. Al estar conservada la espira basal, alguna funcin auditiva es posible y el espacio subaracnoideo se encuentra separado de la cclea (Zheng Y et al; 2002: 29). Estos pacientes presentan diferentes grados de hipoacusia, desde audicin normal o conservacin en frecuencias agudas a cofosis, y puede tener su explicacin en las diferentes lesiones labernticas membranosas que pueden aparecer asociadas a las consabidas malformaciones seas (Arnoldner C et al; 2004: 457). As lo constataron Magabeira-Albernaz y cols. (Zheng Y et al; 2002: 29) al estudiar once pacientes con displasia de Mondini, de los cuales siete presentaban hipoacusia progresiva y cuatro hipoacusia fluctuante. La anomala de Mondini puede manifestarse de dos formas: una grave, de herencia autosmica recesiva, que cursa con hipoplasia coclear y dilatacin del vestbulo y los canales semicirculares; y otra forma ms leve, de herencia autosmica dominante, que se caracteriza por un aplanamiento de la cpsula tica (Cervera J; Ramos A; 2005: 20). Adems de la clasificacin de Jackler y la de Sennaroglu, que sin duda son las de mayor difusin, existen otras muchas. Phelps (1992) (Papsin B; 2005; 115), basa su clasificacin en el aspecto de la espira basal de la cclea que parece tener ms relacin con los resultados tras la implantacin y con la probabilidad de fuga de perilinfa durante la ciruga del implante coclear. As, la cclea malformada con una espira basal anmala fue designada displasia laberntica severa, mientras que los casos en los que se conservaba una espira basal normal, eran llamados displasia de Mondini. Phelps incluso describe un subgrupo del tipo Mondini en el que la espira basal es normal pero la longitud de la cclea se acorta a 1,5-2 vueltas (Papsin B; 2005; 115). En el mismo sentido, Slattery y Luxford (Sennaroglu L; Saatci I; 2002: 2230), teorizan que las clulas ganglionares en los humanos estn presentes en la vuelta y media ms basal de la cclea, por lo que si sta est presente, la probabilidad de que haya terminaciones nerviosas es mayor que en los casos de particin incompleta tipo I, y por tanto la audicin y la ganancia auditiva tras la implantacin coclear sern mucho mejores. Una espira basal presente aunque rudimentaria, implica la posibilidad de cierta funcin auditiva (Papsin B; 2005: 1). Por otro lado, Schuknecht (Cervera J; Ramos A; 2005: 20) utiliza el trmino Mondini para describir dos situaciones diferentes: 1) Una cclea sin modiolo con aspecto qustico al igual que el vestbulo y 2) una cclea con modiolo corto, espira basal normal, y las espiras
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media y apical formando una cavidad qustica. Adems Schuknecht describi ccleas de 23mm de longitud, en lugar de los 32mm normales, aunque con una densidad de clulas ciliadas y de neuronas dentro de la normalidad (Papsin B; 2005: 1). Por otro lado, Zheng y cols. (2002) llegan ms all en su clasificacin de las deformidades tipo Mondini y las subclasifican en base a la presencia o ausencia de una completa base sea del modiolo, denominando tipo A a las que la tienen y tipo B a las que no. Esta subclasificacin trata de correlacionar las anomalas radiolgicas con la probabilidad de que aparezcan fstulas perilinfticas o de lquido cefalorraqudeo o meningitis recurrentes tras la realizacin de la cocleostoma (Papsin B; 2005: 1).
Malformaciones membranosas Existen otras malformaciones labernticas que comprometen a los tejidos blandos, sin afectar al hueso, y por tanto no siendo detectables en la TAC; estas son: 1. Malformacin de Bing-Seibenman. La malformacin afecta al laberinto membranoso anterior y posterior (cclea y canales semicirculares). Puede asociarse a retinitis pigmentosa y retraso mental (Cervera J; Ramos A; 2005: 20). Su origen puede ser factores genticos o teratgenos. 2. Malformacin de Scheibe. Afecta a la cclea y al sculo y el rgano de Corti muestra ausencia de clulas ciliadas externas. Fue descrita por este autor en 1892 (Sennaroglu L; Saatci I; 2002: 2230) y es la malformacin ms frecuente de odo interno, representando el 70% de los casos con sordera hereditaria. Suele ser unilateral y se asocia a enfermedades como las infecciones por Citomegalovirus (CMV) o Rubola, y tambin a sndromes de causa gentica como Usher y Waardenburg (Cervera J; Ramos A; 2005: 20). La membrana sacular se encuentra colapsada con degeneracin del neuroepitelio. Tambin existe atrofia del nervio sacular y ampular del canal semicircular posterior, de la estra vascular y de la espira basal de la cclea (Clars P; Clars A Jr; Clars A; 2007: 1325). Al estar las lesiones mayores en la espira basal de la cclea, pueden quedar restos auditivos nicamente en las frecuencias graves. 3. Displasia de Alexander. nicamente afecta al conducto coclear, a la espira basal membranosa. En la audiometra la hipoacusia se limita a las frecuencias agudas (Cervera J; Ramos A; 2005: 20).
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OTRAS MALFORMACIONES DE ODO INTERNO Dilatacin del acueducto del vestbulo El acueducto vestibular es un canal seo que se extiende desde la pared medial del vestbulo hasta la superficie posterior de la pirmide petrosa. Su longitud media en la persona adulta es de 10mm, adquiriendo una forma de j invertida determinada por la posicin definitiva del saco endolinftico. Su forma tambin ha sido comparada con un rbol de Navidad (Lane J et al; 2006: 115). En el interior de este canal seo transcurre el conducto endolinftico. El dimetro del conducto vestibular oscila en un rango entre 0,4 y 1mm segn los estudios de Wibrand y cols. en huesos temporales (Clars P et al; 2005:132), pudiendo considerarse dilatado cuando su anchura, medida entre el punto medio de la cruz comunis y la apertura externa, supera los 1,5mm (Yuen H.Y et al; 2003: 687). Subjetivamente, la comparacin puede hacerse con los canales semicirculares superior y posterior, que suelen ser del mismo tamao o ms grandes que el acueducto del vestbulo (Lowe Lisa H; Gilbert L; 1997: 1079). La dilatacin del acueducto del vestbulo fue descrita por primera vez en 1978 por Valvassory y Clemis (Yiking Z et al; 2002: 181), siendo la malformacin de odo interno que con mayor frecuencia puede encontrarse en la TAC o en la RMN de alta definicin con cortes de 1mm en el plano sagital (Trujillo; 2006: 49). Asimismo es la malformacin ms frecuentemente asociada a hipoacusia neurosensorial con una herencia autosmica recesiva (Clars P et al; 2005:132). Esta malformacin puede ser uni o bilateral y la hipoacusia asociada suele ser pre o perilocutiva, neurosensorial o mixta y normalmente progresiva (Prior S; 2005: 388). Este sndrome suele manifestarse alrededor de los 3 aos de edad en nios con hipoacusia neurosensorial progresiva con o sin sndrome vertiginoso o acfenos que pueden estar presentes en ms del 50% de los pacientes (Lowe Lisa H; Gilbert L; 1997: 1079). La dilatacin del acueducto del vestbulo es una malformacin que se descubre en un 7% de las hipoacusias neurosensoriales y del 11,8% al 60,9% de los casos presentan una prdida auditiva progresiva (Papsin B; 2005: 1). Varios autores han sugerido que el ensanchamiento del acueducto del vestbulo no es realmente el responsable del dficit auditivo, sino un marcador de otras anomalas labernticas (Lowe Lisa H; Gilbert L; 1997: 1079), como puede ser la hipoplasia coclear, la particin incompleta o la cavidad comn, a
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las que invariablemente acompaa y en funcin de las cuales sern clasificadas y no por el tamao del acueducto del vestbulo (Papsin B; 2005: 1). Existen numerosas teoras acerca del origen del sndrome de dilatacin del acueducto del vestbulo. Una de ellas defiende que tanto el conducto como el saco endolinftico continan ensanchndose durante la infancia, lo que justifica la progresin de la hipoacusia. Segn Pyle (Sennaroglu L; Saatci I; 2004: 520), el origen del sndrome estara en un mal desarrollo postnatal y en la primera infancia, no en la poca fetal (Chen-Chi W. et al; 2005: 132). Otras teoras abogan por una detencin del desarrollo alrededor de la quinta semana de gestacin (Sennaroglu L; Saatci I; 2004: 520), antes del alargamiento y estrechamiento del acueducto del vestbulo (Papsin B; 2005: 1). A veces, aparece acompaado de una malformacin de Mondini y otras veces existe una anatoma cocleovestibular normal, sugiriendo que la detencin del desarrollo tiene lugar hacia la semana 25 en la que termina la formacin del odo interno. Por tanto, la presuncin de que el fallo puede producirse en el periodo postnatal parece improbable (Sennaroglu L; Saatci I; 2004: 520). Adems de la presencia de factores embriolgicos, es factible que existan factores de tipo hidrodinmico, en la produccin o reabsorcin de la endolinfa, que condicionen en cierto modo la dilatacin del acueducto del vestbulo, as como factores genticos como la mutacin SLC26A4 (PDS) o factores ambientales (Prior S; 2005: 388). Si la evolucin lo requiere el tratamiento final de la hipoacusia neurosensorial es el implante coclear. En el ao 1999 Bent y cols. (Clars P et al; 2005:132) publicaron 8 casos de implantados con dilataciones del acueducto vestibular encontrando como nica complicacin la aparicin de salida de LCR (gusher) en 5 de los 8 pacientes.
Malformaciones del conducto auditivo interno (CAI) Conducto auditivo interno estrecho. Se considera que el CAI est estenosado cuando presenta un dimetro de 1-2 mm en la TAC de alta resolucin (McClay J. et al; 2002: 664). El tamao y la forma del CAI han sido estudiados anatmica, histolgica y radiolgicamente. En los diferentes estudios se han medido una o todas las dimensiones del CAI (longitud, altura, dimetro y volumen), considerndose la longitud desde la pared
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anterior a la posterior en el plano axial, aunque en ocasiones se hace desde el techo hasta el suelo en el plano coronal (McClay J. et al; 2002: 664). Su presencia duplicada es extremadamente rara, con slo cuatro casos recogidos en la bibliografa (Demir . et al; 2005: 1220). El primer caso fue recogido en 1997 por Casselman y cols. que, basndose en imgenes de resonancia magntica describieron un CAI estrecho y duplicado unilateral, con una porcin superior que contena un nervio facial normal y una porcin inferior sin ningn contenido , sin afectacin laberntica. El segundo caso lo describieron Vilain y cols. en 1999, como un CAI estenosado y vaco, unilateral, y un segundo canal en posicin anterior e inferior con respecto al primero en el cual discurren los nervios facial y vestibulococlear. El tercer caso lo publicaron Cho y cols. en 2000 y era de caractersticas similares al de Casselman y cols. Shelton y cols., Gray y cols. y Casselman y cols. basndose en imgenes radiolgicas de RMN, mostraron que un CAI con una anchura de 1 2mm podra asociarse con un nervio cocleovestibular ausente o subdesarrollado (McClay J. et al; 2002: 664). La presencia de un canal auditivo interno duplicado y estrechado suele ser unilateral y puede aparecer de forma aislada o formando parte de un sndrome, junto a malformaciones cocleares, de odo externo o medio, o incluso cardacas, renales, seas o digestivas (Demir . et al; 2005: 1220). Est presente en el 20% de los pacientes con hipoacusia neurosensorial congnita unilateral, aunque tambin hay casos en los que el paciente presenta una audicin normal bilateral. Una hiptesis sugiere que el origen del problema est en la estenosis sea y que esto causa la aplasia o hipoplasia del nervio, pero el hecho es que el nervio suele tener una apariencia normal, lo que pone en duda esta teora. La otra hiptesis ms aceptada defiende que la cclea y el vestbulo en el embrin inducen el crecimiento del octavo par craneal, y el canal seo se desarrolla a su alrededor junto con el nervio facial por la osificacin del mesodermo en la octava semana de gestacin. As cuando el nervio cocleovestibular es aplsico o hipoplsico, el CAI se desarrolla de forma anmala (Demir . et al; 2005: 1220). La TAC tiene una alta sensibilidad a la hora de evaluar el CAI, mientras que para conocer su contenido, la RMN en cortes coronales nos da una informacin mucho ms detallada, ya que como puntualizaron Casselman y cols. (McClay J. et al; 2002: 664), un CAI de dimetro normal visto en TAC puede presentar ausencia de octavo par craneal, siendo la RMN el nico medio para conocer este evento. Por tanto, por su alta resolucin y avanzadas
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tcnicas de reconstruccin, la RMN podra sustituir a la TAC como prueba de imagen de eleccin en la valoracin de nios con hipoacusia neurosensorial.
CAI dilatado Existe consenso en considerar esta patologa a partir de los 8mm de dimetro (McClay J. et al; 2002: 664). Birman y Gibson (McClay J. et al; 2002: 664) publicaron que un CAI ensanchado estara asociado con una dehiscencia parcial del fondo lateral del CAI, aumentando la comunicacin entre el CAI y el odo interno y por tanto propiciando la aparicin de una hipoacusia neurosensorial progresiva o fluctuante. Sin embargo, la presencia de un CAI ensanchado no es causa por si sola de hipoacusia, como demostraron Weinberg y cols. y Tomura y cols. (McClay J. et al; 2002: 664) al publicar casos de pacientes normooyentes con CAI ensanchado. Raramente encontramos un CAI dilatado de forma aislada, sin asociar otras malformaciones. Por ello, ante su presencia, se debe hacer un estudio minucioso de todo el odo interno. Otro parmetro tenido en cuenta es la forma del CAI, que se presenta recta en el 3560% de los casos y oval en el 13-19% del total en los estudios publicados. La sordera ligada al sexo con gusher se ha relacionado con un CAI con forma de bulbo (McClay J. et al; 2002: 664). Otras formas anmalas de presentacin del CAI son: muy estrecho de forma que slo contiene el nervio facial; doble, con una cresta falciforme prominente; adelgazndose cerca de la lamina cribosa en su extremo lateral (frecuentemente asociado con cavidades comunes y fstulas espontneas de liquido cefalorraqudeo); y ensanchado o con forma ovalada (Bisdas S. et al; 2006: 275). En otras ocasiones, un CAI dilatado en su extremo lateral puede estar asociado a patologas como un neurinoma del acstico, neurofibromatosis o hidrocefalia crnica; siendo en estos casos la dilatacin consecuencia del aumento de presin local y no de un defecto congnito. Los sndromes de Goldenhar, Apert y Patau, as como la asociacin CHARGE y otras malformaciones congnitas no clasificables pueden cursar junto a dilataciones del CAI,
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dando lugar a una alta incidencia de fstulas de LCR en las intervenciones quirrgicas que requieren manipular el estribo (Bisdas S. et al; 2006: 275). Aunque parece conocerse el origen de un CAI estrecho, no hay una explicacin embriolgica convincente para el CAI dilatado.
Ausencia congnita de la ventana oval. Es otra malformacin menor descrita y que se encuentra a caballo entre el odo medio y el interno. Se produce por falta de desarrollo de estructuras derivadas del segundo arco branquial, a menudo incluyendo el canal del facial. Esta malformacin consiste en una obliteracin sea completa de la ventana oval, ya sea por un estrechamiento concntrico que produce una depresin con forma de hoyuelo a lo largo de la pared medial timpnica o bien por la presencia de una platina gruesa. El estribo puede estar o no presente, pero no existe la platina ni el ligamento anular, a diferencia de la otosclerosis congnita, donde estas dos ltimas estructuras s se desarrollan (Alarcn A.; Jahrsdoerfer R.; Kesser, B.; 2007: 23). Como consecuencia de estas lesiones, esta malformacin cursa con una hipoacusia de transmisin. A diferencia de las malformaciones descritas anteriormente y que afectan exclusivamente al odo interno, la ausencia congnita de ventana oval tiene tratamiento quirrgico, consistente en realizar una fenestracin con fresa de diamante en la zona donde presumimos que se situara la ventana oval, cubrindola posteriormente con un injerto de fascia temporal sobre el que se apoya una prtesis de pistn anclada por el otro extremo a la rama larga del yunque. Los resultados de esta intervencin parecen optimistas a corto plazo, no siendo tales a largo plazo.
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Etiologia de las malformaciones congnitas de la coclea
ETIOLOGA DE LAS MALFORMACIONES CONGNITAS DE LA CCLEA
CAUSAS NO GENTICAS
Infecciosas. La infeccin congnita por Toxoplasma gondii, Citomegalovirus (CMV) y por el virus de la Rubola son causantes de una u otra malformacin coclear segn el momento del desarrollo embrionario en el que acten, siempre que sea antes de la octava semana de gestacin (Cervera J; Ramos A; 2005: 20). Para poder afirmar el origen infeccioso de una hipoacusia, es necesario que exista asociacin clnica de la hipoacusia con el microorganismo o que haya sido demostrado un efecto similar sobre la audicin en animales (Robson C; 2006: 309). La infeccin congnita por CMV es la infeccin intrauterina ms frecuente, con una incidencia estimada de 0,4-2,3% de los nacidos vivos en los Estados Unidos (Robson C; 2006: 309). Aproximadamente el 10-15% de los recin nacidos infectados presentan clnica evidente en el momento del nacimiento, y tienen ms probabilidades de presentar secuelas tales como sntomas neurolgicos e hipoacusia neurosensorial. Esta ltima secuela es la ms comn y afecta al 30-65% de los infectados sintomticos y al 8-15% de los asintomticos (Prior S; 2005: 388). Se ha calculado que la infeccin congnita por CMV puede ser la causa del 20 al 30% de todos los casos de hipoacusia (Robson C; 2006: 309), lo que justificara un estudio de infeccin por CMV en todos aquellos nios en los que se sospecha una causa no gentica de su hipoacusia. Cerca de la mitad de los recin nacidos sintomticos desarrollan hipoacusia neurosensorial, que en la mayora de los casos ser progresiva. La terapia con ganciclovir en el periodo neonatal a nios con sntomas de afectacin del sistema nervioso central, ha demostrado ser capaz de prevenir el deterioro de la audicin (Robson C; 2006: 309). La infeccin de la madre por el virus de la rubola al comienzo del embarazo puede transmitirse al feto y provocar en l la rubola congnita que se caracteriza por cataratas, cardiopata y sordera (Tyler K; Fields B; 1997: 893). La embriopata rubelica, as como la infeccin por CMV se relacionan, entre otras, con la malformacin de Scheibe (Cervera J; Ramos A; 2005: 20).
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Metablicas. Existen patologas metablicas maternas que afectan al normal desarrollo embrionario, como el hipotiroidismo (Cervera J; Ramos A; 2005: 20). El dficit de yodo es ms peligroso durante el periodo crtico de diferenciacin neural, pudiendo producir graves y permanentes daos cerebrales. En el cretinismo endmico, por carencia de yodo, ms de la mitad de los casos presentarn una hipoacusia mixta y progresiva por afectacin de las clulas ciliadas, estra vascular y conductos semicirculares, as como una osificacin incompleta del estribo, y una malformacin del yunque y de las ventanas, redonda y oval.
Txicas. La ingesta de drogas ototxicas como la difenilhidantona, los aminoglicsidos, la talidomida, el alcohol o la isotretinoina entre otras, por parte de mujeres embarazadas y sobre todo en el primer trimestre, puede derivar en una hipoacusia congnita. Las malformaciones de odo interno atribuibles a este tipo de drogas seran la aplasia del odo interno, malformaciones de la cadena osicular y la ausencia del sptimo o el octavo par craneal (Robson C; 2006: 309). El estudio anatomopatolgico de los huesos temporales de dos fetos humanos expuestos a isotretinoina en las primeras fases de la gestacin, mostr anomalas en la cadena osicular, desarrollo incompleto de la cavidad timpnica y un nervio facial dehiscente. Asimismo, la cclea presentaba un nmero menor de vueltas de espira y un sculo dilatado (Moerike S; Pantzar JT; De Sa D; 2002: 405).
Fsicas. La radiacin ionizante (Cervera J; Ramos A; 2005: 20).
CAUSAS GENTICAS
En los ltimos aos se han publicado numerosos estudios genticos sobre las malformaciones de odo interno. MacKay y cols. (Sennaroglu L; Saatci I; 2002: 2230) publicaron que el factor de crecimiento fibroblstico (FGF-3) era necesario para un correcto patrn de diferenciacin de la vescula tica. Torres y cols. (Sennaroglu L; Saatci I; 2002: 2230) demostraron que en el odo interno, mutaciones de Pax-2 producen agenesia de la cclea y del ganglio espiral. Por tanto, el normal desarrollo de la cclea depende de la correcta expresin de Pax-2, mientras que Nkx5 es necesario para la formacin de los canales semicirculares.
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Las hipoacusias de origen gentico pueden ser sindrmicas (30%) o no sindrmicas (70%), siendo en este ltimo caso el odo interno el nico rgano afectado (Robson C; 2006: 309). En los ltimos aos ha habido un importante desarrollo en la gentica de las hipoacusias no sindrmicas y sabemos que existen hasta 70 genes responsables de alguna forma de hipoacusia y han sido identificados 33 de estos genes y cuatro mutaciones mitocondriales (Denoyelle F.; Marlin S.; 2005). En ms del 33% de los casos de hipoacusia infantil, el sntoma es aislado y no existe ningn antecedente que nos ponga en la pista del problema. En la mayora de los casos se trata de enfermedades monognicas. Puede haber una gran variacin en las malformaciones que un nico gen puede producir, incluso en la misma familia o en diferentes odos de la misma persona, indicando que un gen no produce un efecto concreto sobre una estructura concreta. No obstante, determinadas caractersticas fenotpicas son observadas con ms frecuencia en determinados sndromes o en familias. Futuros estudios moleculares determinarn los mecanismos precisos por los que los genes intervienen en el desarrollo del odo interno junto con los factores no genticos (Smith S.; Harper L.; 1998: 391).
Hipoacusias no sindrmicas Suelen ser neurosensoriales y responden a todos los patrones de herencia, siendo ms frecuentes las autosmicas recesivas (DFNB) representando hasta el 77% del total, seguidas de las autosmicas dominantes (DFNA) con un 22% y por ltimo un 1% de ligadas al cromosoma X (DFN). Adems existe un pequeo porcentaje de hipoacusias de herencia mitocondrial. Ms de la mitad de estas hipoacusias no sindrmicas se deben a una mutacin en el gen GJB2, responsable de codificar la conexina 26, una protena encargada de la difusin celular y del reciclaje de pequeas molculas (Robson C; 2006: 309). En estos pacientes se pueden encontrar anomalas de la cclea y dilatacin del acueducto del vestbulo.
Hipoacusias sindrmicas Del total de las hipoacusias de causa gentica, slo un 10-25%, segn las publicaciones, son sindrmicas, habindose descrito ya varios centenares de sndromes que asocian hipoacusia. Debido a esto, ante un nio con cualquier tipo de malformacin
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debemos hacer un estudio sistemtico de la audicin, para descartar que la hipoacusia forme parte de su sndrome. A continuacin enumeramos las hipoacusias sindrmicas de obligado conocimiento, bien sea por su frecuencia o por su potencial gravedad, y siempre guardando relacin con las distintas malformaciones de odo interno. Cualquier tipo de hipoacusia puede aparecer formando parte de un sndrome, ya sea unilateral o bilateral, perceptiva, de conduccin o mixta, simtrica o asimtrica. Existen cerca de 400 sndromes que asocian hipoacusia, y que siguen todos los patrones de herencia conocidos.
Autosmico recesivo Como otras enfermedades genticas de carcter autosmico recesivo, los progenitores portadores del alelo mutado son normooyentes mientras que los descendientes tienen un 25% de probabilidades de padecer hipoacusia. De entre ellos destacan:
Sndrome de Pendred: descrito por Vaughan Pendred en 1896 (Robson C; 2006: 309), asocia hipoacusia coclear y un defecto en la organificacin del yodo que produce bocio multinodular, que suele aparecer en la infancia o la adolescencia pero que rara vez es congnito (McClay J. et al; 2002: 664). Los pacientes suelen ser eutiroideos, aunque algunos pueden presentar diferentes grados de hipotiroidismo. Algunos pacientes pueden presentar vrtigo con anomalas en los test vestibulares (Goldfeld M. et al; 2005: 537). Tiene una prevalencia de 7-10 casos por cada 100.000 nacimientos. Es la forma ms frecuente de hipoacusia sindrmica y supone ms del 10% de los casos de sordera hereditaria (Goldfeld M. et al; 2005: 537). El desorden se produce por una mutacin en el gen PDS (SLC26A4) que produce un defecto en una protena llamada pendrina, la cual se cree que tiene un papel fundamental en la produccin de hormonas tiroideas y en el mantenimiento de la homeostasis del lquido endolinftico (Robson C; 2006: 309). Hasta hoy se han podido identificar ms de 50 mutaciones del gen PDS. La hipoacusia suele ser profunda y prelingual, y tiene de particular el hecho de evolucionar con episodios de agravacin intensa, con perodos de recuperacin parcial
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posteriores. Un suceso traumtico, una infeccin o un edema endolinftico pueden propiciar la hipoacusia (Goldfeld M. et al; 2005: 537). Este sndrome asocia siempre malformaciones del odo interno que pueden ser vistas con tomografa computarizada, tales como dilatacin del acueducto del vestbulo y malformacin coclear tipo Mondini, siendo ambas consideradas casi de obligada existencia para poder establecer el diagnstico. La hipoacusia progresiva con episodios de fstula perilinftica hace pensar que estos pacientes puedan tener tambin una dilatacin de la espira basal de la cclea (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). Estudios radiolgicos ms recientes realizados con TAC y RMN, hallaron ausencia de la espira apical (debido a la falta de septum interescalar) en slo el 20% de los pacientes con sndrome de Pendred estudiados (Goldfeld M. et al; 2005: 537). Estudios histolgicos en un paciente mostraron evidencia de hydrops, cambios posicionales en la membrana de Reissner, degeneracin de la estra vascular y clulas ciliadas y cambios hidrpicos en el sculo y el utrculo (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). Estas anomalas pueden presentarse de forma uni o bilateral. Esta mutacin puede producir hipoacusia aislada del sndrome de Pendred, de hecho se estima que las mutaciones en el gen SLC26A4 estn presentes en el 78% de los pacientes con hipoacusia neurosensorial y dilatacin del acueducto del vestbulo, sin que presenten bocio (Robson C; 2006: 309).
Sndrome de Fountain: es un sndrome muy raro que asocia retraso mental, anomalas seas, adelgazamiento progresivo de algunos rasgos como los labios e hipoacusia profunda debida a malformaciones como particin incompleta de la cclea. La patogenia de este sndrome se desconoce por completo (Smith S.; Harper L.; 1998: 391).
Autosmico dominante Los estudios realizados sugieren que este tipo de herencia produce un amplio rango de malformaciones, lo cual se confirma por los variados fenotipos encontrados; y se cree que pueda deberse a la interaccin con posibles variaciones de los alelos homlogos o de otros genes, o bien a efectos aleatorios del desarrollo (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). En este tipo de transmisin la expresividad es variable.
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-Sndrome de Waardenburg: Presenta una incidencia de aproximadamente 1-2% de entre los pacientes con hipoacusia profunda (Robson C; 2006: 309) y asocia hipoacusia y anomalas de la pigmentacin (heterocroma del iris y mechones blancos entre otros). La hipoacusia vara entre leve y profunda incluso dentro de la misma familia y la disfuncin vestibular puede estar presente incluso en sujetos normooyentes (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). En l se han descrito malformaciones tanto seas como membranosas del laberinto anterior y del posterior aunque no siempre asocia malformacin del odo interno. Mientras que en otros cuadros las malformaciones ms frecuentemente halladas son las que interesan al canal semicircular lateral, en el sndrome de Waardenburg es caracterstica la afectacin del posterior siendo tambin comn la degeneracin cocleosacular que puede existir con o sin hallazgos morfolgicos. Los genes involucrados en este sndrome intervienen en el desarrollo de la cresta neural y afectan a la migracin y diferenciacin de los melanocitos, por lo que estos pacientes presentarn defectos de las estructuras que derivan de la cresta neural y un dficit de melanocitos (Robson C; 2006: 309). Existen cuatro tipos de este sndrome en funcin de los signos asociados: -Tipo I: asocia distopia cantal y de un 20 a un 58% de los pacientes presentan hipoacusia neurosensorial (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). El gen causal es el PAX3. -Tipo II: carece de distopia cantal. Es el ms frecuente. Los genes causantes son MITF y SLUG. En la TAC de estos pacientes se puede ver aplasia del canal semicircular posterior con subdesarrollo del vestbulo. Otras anomalas que podemos ver son ensanchamiento del acueducto del vestbulo, conducto auditivo interno estenosado e hipoplasia del modiolo (Robson C; 2006: 309). Cerca del 70% de estos pacientes presentan hipoacusia neurosensorial (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). -Tipo III: es como el tipo I pero aadiendo malformaciones de las extremidades. El gen responsable es el PAX3 (Robson C; 2006: 309). -Tipo IV: es como el tipo II con enfermedad de Hirschsprung. Es de herencia autosmica recesiva y sus genes causantes son EDNRB, EDN3 y SOX10 (Robson C; 2006: 309).
-Sndrome braquio-oto-renal (BOR): El sndrome BOR fue descrito por primera vez en 1978 por Melnick-Fraser como un desorden autsomico dominante de alta penetrancia y expresividad variable, con una prevalencia estimada en uno de cada 40.000 nacidos vivos
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(Hernndez E. et al; 2003: 222). Asocia hipoacusia neurosensorial o mixta, malformaciones renales y fstulas branquiales. La hipoacusia se acompaa de malformaciones de las tres partes de odo (aplasia de la oreja, estenosis del conducto auditivo externo, malformaciones cocleovestibulares). Entre las malformaciones que puede producir en el odo interno destacamos la presencia de una espira basal afilada con una hipoplasia de las espiras media y apical, lo cual requiere hacer diagnstico diferencial con la malformacin de Mondini. Asimismo, malformaciones de la cadena osicular, ensanchamiento del acueducto del vestbulo, hipoplasia bilateral del nervio coclear o ausencia o hipoplasia de los canales semicirculares (Smith S.; Harper L.; 1998: 391) tambin pueden presentarse en estos pacientes. El 80% de los afectados presentan hipoacusia que puede ser neurosensorial, transmisiva o mixta, y en ocasiones progresiva. Se debe a la mutacin en heterocigosis del gen EYA1 en el brazo largo del cromosoma 8q13.3 (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). Se ha identificado el gen SIX1 como otro involucrado en la gnesis de este sndrome. Es conveniente el estudio mediante ecografa renal ante un paciente que asocie hipoacusia y fstula branquial o malformacin de odo externo.
-Sndrome de Down: se caracteriza por ser la trisoma del cromosoma 21, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 600-800 nacimientos, es la anomala de causa gentica ms vista en la prctica otorrinolaringolgica (Blaser S. et al.; 2006: 2113). La hipoacusia aparece en el 80% o ms de los nios afectados con este sndrome, siendo en la mayora de los casos de tipo conductivo, pero dejando un amplio margen de 4 a 55% de casos de hipoacusia neurosensorial o mixta, siendo en estos casos consecuencia de la laberintizacin de una hipoacusia de transmisin previa (Blaser S. et al.; 2006: 2113). Las malformaciones de odo interno son menos frecuentes que las de odo externo o medio, y menos frecuentes y graves que las asociadas a otras trisomas (Blaser S. et al.; 2006: 2113), y aunque en la literatura se encuentran numerosos estudios
anatomopatolgicos, no ocurre lo mismo con los referentes a la radiologa. En estudios postmortem de huesos temporales de pacientes con Sndrome de Down se han observado hallazgos compatibles con enfermedad de Mondini adems de otras alteraciones histopatolgicas cocleares como menor longitud de la cclea, del modiolo,
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alteraciones del estribo, dehiscencias del canal del nervio facial, hipoplasia o duplicacin del CAI, crtica estenosis del canal del nervio coclear, dilatacin del saco endolinftico, ensanchamiento del acueducto del vestbulo, as como tambin pueden existir rutas de comunicacin a travs de la membrana que cubre la ventana redonda y del ligamento anular en la ventana oval que explicaran probables vas de infeccin y fstulas. Las estructuras del odo interno aparecen en general de un tamao menor a la normalidad (Blaser S. et al.; 2006: 2113).
-Sndrome de Edwards: trisoma del cromosoma 18. Se relaciona con hipoplasia o agenesia del nervio coclear.
-Sndrome de Patau: la trisoma del cromosoma 13 se asocia a anomala de Mondini.
Ligada al cromosoma X Las alteraciones genticas ligadas al cromosoma X se caracterizan por ser transmitida por la madre y nicamente padecerla los hijos varones. -Hipoacusia neurosensorial ligada al cromosoma X: tambin se conoce como DFN3 (Robson C; 2006: 309). Es una anomala cromosmica que produce hydrops perilinftico debido a una fstula entre el CAI y la cclea (Lowe Lisa H; Gilbert L; 1997: 1079). Se manifiesta en varones jvenes con hipoacusia profunda neurosensorial o mixta que es a menudo progresiva y puede estar asociada a disfuncin vestibular y fijacin congnita del estribo, responsable de la otorrea perilinftica que se produce al intentar una estapedectoma (Robson C; 2006: 309). Las mujeres portadoras pueden presentar un cuadro mucho menos severo (Lowe Lisa H; Gilbert L; 1997: 1079). Los hallazgos radiolgicos que acompaan a este sndrome con ms frecuencia son el ensanchamiento del CAI que es habitualmente bilateral y simtrico (Lowe Lisa H; Gilbert L; 1997: 1079) as como la hipoplasia de la espira basal de la cclea, un modiolo ausente o deficiente y un dficit del septum interescalar coclear. Se supone que esta es la causa de que exista una comunicacin entre el espacio subaracnoideo en el CAI y la perilinfa de la cclea, producindose un hydrops perilinftico si el estribo es manipulado (Robson C; 2006: 309). Tambin es frecuente encontrar un ensanchamiento del canal proximal del nervio facial y el ensanchamiento del acueducto del vestbulo.
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La mutacin que se asocia a esta anomala se ha localizado en el cromosoma X, y en los varones afectados se ha localizado una mutacin en un gen regulador ADN vinculante llamado POU3F4 (Robson C; 2006: 309).
Otros sndromes -Sndrome de Goldenhar: o displasia oculoariculovertebral presenta un amplio abanico de malformaciones de odo externo y medio bien conocidas, mientras que no lo son tanto las anomalas que comprometen al odo interno (Bisdas S et al; 2005: 398). .Entre otras podemos encontrar una cclea hipoplsica, ausencia de canales semicirculares, conducto endolinftico anmalo, alargamiento del acueducto del vestbulo, ausencia del canal del nervio facial, CAI duplicado... No se conoce bien la etiologa de este sndrome, ni su patrn de herencia, pero Poswillo en 1975, propuso la formacin de un hematoma en el embrin debido a hipoxia, hipertensin, anticoagulantes u otros factores. Poswillo no encontr afectacin del odo interno, por lo que presumi que la cpsula tica era una eficiente barrera que lo protega del hematoma (Bisdas S et al; 2005: 398). Esta teora no consigui muchos adeptos, por lo que finalmente se pens en una detencin del desarrollo a edades ms tempranas (cuarta semana gestacional) en la etapa de los signos neuroectodrmicos y mesodrmicos, que toman parte en la formacin de la placoda tica as como de los arcos farngeos primero y segundo. Realizar exmenes audiolgicos y de imagen es obligatorio en pacientes afectos de sndrome de Goldenhar para descartar anomalas de odo medio o interno. -Sndrome de DiGeorge: incluye inmunodeficiencia e hipocalcemia debida a una malformacin del timo y las paratiroides, defectos cardacos, unas caractersticas faciales concretas y malformaciones de odo externo, medio o interno, destacando la malformacin de Mondini entre estas ltimas (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). -Sndrome de Wildervanck: asocia anomala de Klippel-Feil (fusin de vrtebras cervicales), retraccin de Duane (los ojos se van hacia atrs cuando miran lateralmente) e hipoacusia neurosensorial, aunque en algunos casos se ha presentado de forma mixta. Se han observado varias malformaciones de cclea, vestbulo, canales semicirculares o conducto auditivo interno; mientras que en otros casos la anatoma result
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completamente normal. La gran variedad de malformaciones de odo interno se debe probablemente a la heterogeneidad gentica. Es caracterstico de este sndrome la gran diferencia que hay en cuanto a la presentacin por gnero, siendo 10/1 la relacin mujeres / hombres (Smith S.; Harper L.; 1998: 391). -Trada de Robin: se caracteriza por hendidura palatina, micrognatia, glosoptosis y problemas de alimentacin, y puede aparecer tanto de forma espordica como sindrmica, sobre todo en el sndrome de Stickler y en el sndrome velocardiofacial. La hipoacusia es variable y las malformaciones de odo ms frecuentemente encontradas son: pabellones de implantacin baja, anomalas del estribo, nervio facial dehiscente, malformaciones cocleares y del laberinto posterior y CAI de pequeo tamao (Robson C; 2006: 309). -Sndrome CHARGE: asocia coloboma, malformaciones cardacas, atresia de coanas, retraso mental, anomalas genitourinarias y auditivas. Otras anomalas adicionales han sido descritas, tales como parlisis o asimetra facial, anomalas larngeas o esofgicas, malformaciones renales o grietas faciales (Morimoto A.K et al; 2006: 1663). Tiene una incidencia de 1 caso por cada 8.500-12.000 nacimientos (Robson C; 2006: 309). La asociacin de hipoacusia, malformaciones de odo, atresia de coanas, colobomas y otras malformaciones fue reconocida por primera vez por Hittner y cols. y Hall y cols. (Robson C; 2006: 309) en los aos 70. Los criterios diagnsticos clsicos de Pagon y cols. establecidos en 1981 (Morimoto A.K et al; 2006: 1663), incluyen: una caracterstica mayor (coloboma, microftalmia o atresia de coanas) y cuatro de las seis caractersticas que conforman el acrnimo CHARGE. Ms recientemente, para confirmar el diagnstico de sndrome CHARGE se han establecido criterios mayores: 1) coloboma, 2) atresia de coanas y 3) canales semicirculares hipoplsicos; y menores: 1) disfuncin rombenceflica, 2) disfuncin hipotlamo-hipofisaria, 3) malformaciones de odo medio - externo, 4) malformaciones cardacas y/o esofgicas y 5) retraso mental. Debern estar presentes tres criterios mayores, o dos mayores y dos menores para hacer el diagnstico (Robson C; 2006: 309). Otra clasificacin publicada por Blake diferencia cuatro criterios mayores y siete menores (Morimoto A.K et al; 2006: 1663). Segn esta clasificacin deberan estar presentes cuatro criterios mayores o tres mayores y tres menores para establecer el diagnstico de CHARGE.
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Recientes estudios sugieren que estos pacientes estn en riesgo de padecer anomalas del octavo par craneal, tales como ausencia o hipoplasia (Buchman Craig et al; 2004: 309), as como hipoplasia de la espira apical de la cclea, trayecto anmalo del nervio facial, malformaciones de la cadena osicular, hipoplasia de los canales semicirculares o ausencia de estos, siendo esta ltima la anomala ms especfica (Robson C; 2006: 309). A pesar de que muchos autores han descrito las anomalas auditivas asociadas al sndrome CHARGE, Lemmerling y cols. proporcionaron una de las ms explicativas descripciones de estas anomalas basndose en imgenes de TAC. Wright y cols. (Morimoto A.K et al; 2006: 1663) tambin describieron la ausencia de msculo estapedial en todos sus casos. A.K. Morimoto y cols. realizaron un estudio a 13 pacientes con asociacin CHARGE evaluando en TAC y RMN las malformaciones de odo interno asociadas, encontrando un 11,5% de CAIs de pequeo tamao, un 11,5% de espiras basales anmalas, ensanchadas o con falta de segmentacin, coincidiendo con sus respectivas espiras apicales con la misma anomala, y encontrando un 69,2 % de estas ultimas hipoplsicas. En cuanto a los canales semicirculares, se constat su ausencia en el 96,1% de los casos, 23% de ventanas redondas y 80,7% de ventanas ovales aplsicas y nervios faciales con una disposicin posterior a lo normal en el 88,4 % de los casos. Tellier (Morimoto A.K et al; 2006: 1663) tambin describi anomalas de la cclea, incluyendo malformacin de Mondini, displasias del vestbulo, acueductos del vestbulo dilatados, atresia de la ventana oval, yunque hipoplsico, odo medio de pequeo tamao y anomalas del tendn del msculo estapedial. El conocimiento de estas malformaciones asociadas al sndrome CHARGE es vital para el xito de la ciruga del implante coclear o del tronco cerebral, que son actualmente de las pocas opciones de tratamiento a las que optan estos pacientes. Nios con malformaciones cocleares, frecuentemente presentan asociadas anomalas como la asociacin CHARGE y retraso psicomotor, lo que hace que la causa de sus malos resultados tras la implantacin no quede clara (Buchman Craig et al; 2004: 309).
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EL NERVIO COCLEAR
Existe una gran controversia sobre las malformaciones congnitas cocleares y su asociacin con agenesias del nervio coclear y del paquete neural del conducto auditivo interno. Algunos autores sugieren que la cclea no puede desarrollarse con normalidad si no tiene una adecuada inervacin por parte del nervio coclear (Adunka Oliver F et al; 2006: 793), por lo que si las pruebas de diagnstico por imagen mediante tomografa axial computadorizada muestran una cclea de caractersticas normales, el nervio coclear debe estar presente. En contra de esta teora, Nelson e Hinojosa demostraron la ausencia de nervio coclear a pesar de existir un desarrollo normal del odo interno y del CAI. Adems, un estudio reciente realizado por Buchman, CA y cols. (Adunka Oliver F et al; 2006: 793) ha documentado las caractersticas electrofisiolgicas de la neuropata auditiva en nios con ausencia de nervio coclear. En ese estudio, el 70% de los odos con dficit de nervio coclear demostraron la presencia de microfnicos cocleares con ausencia de ondas en los PEATC. Estos hallazgos implican que la funcin de las clulas ciliadas externas puede persistir a pesar de no tener nervio coclear. La inervacin del odo interno depende de los factores neurotrficos secretados por las clulas ciliadas, por lo que la existencia de microfnicos cocleares en ausencia de nervio coclear no es raro. Por estos motivos, Incesulu y cols. (Arnoldner C et al; 2004: 457) sugirieron que ante la existencia de CAIs con un dimetro menor de 2mm, la realizacin de RMN complementaria a la TAC es decisin obligada, con el fin de estudiar mejor el nervio auditivo. Por el contrario, puede darse el caso de un CAI ensanchado que contenga solamente el nervio coclear, lo que fue diagnosticado por RMN a un paciente con una malformacin de Mondini y que fue publicado por Sennaroglu y cols. (Sennaroglu et al; 2002: 804). De todas formas no todas las agenesias de nervio coclear pueden ser sospechadas, pues Casselman y cols. (Arnoldner C et al; 2004: 457) estudiaron dos pacientes con CAIs normales pero nervio coclear ausente confirmado mediante RMN. Asimismo, describieron un paciente con una cavidad comn cuya reconstruccin de imgenes del octavo par craneal descubri un nervio coclear ausente, pero que curiosamente obtuvo umbrales dentro del rango normal tras la implantacin. Esto les hizo lanzar la hiptesis de que la rama vestibular del octavo par
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craneal podra tener algunas fibras que proyectaran a la corteza auditiva, y sugirieron que la estimulacin elctrica del promontorio y la RMN de la corteza auditiva, no deberan ser ignoradas como herramientas diagnsticas para estos pacientes. Asimismo, debemos tener siempre en cuenta la posibilidad de la existencia de un trayecto del nervio coclear anmalo, que transcurra por fuera del CAI, y por tanto no sea detectable en los cortes radiolgicos de ste.
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El implante coclear
El IMPLANTE COCLEAR
Los implantes cocleares son dispositivos electrnicos implantables intracocleares, capaces de convertir las seales acsticas que reciben del exterior, en seales elctricas y estimular as las terminaciones auditivas del nervio coclear (Dauman et al; 1998: 12).
BREVE RESEA HISTRICA
Los implantes cocleares pueden ser conceptuados como tecnologa emergente, al ser su historia muy reciente y sus evoluciones trepidantes. El primer intento de estimulacin elctrica coclear fue desarrollado por Volta (Eisen; 2006: 1) en el ao 1800, al introducir en el conducto auditivo externo unas varillas metlicas conectadas a una fuente elctrica de 50 voltios, apreciando slo durante el tiempo de la estimulacin elctrica un ruido. Diversos cientficos intentan la estimulacin elctrica del nervio auditivo, no obteniendo resultados satisfactorios a largo plazo. Andr Djourno y Charles Eyris (Eisen; 2003: 500) realizaron en 1957, en Pars, el considerado primer implante coclear, aunque en su momento no tuvo demasiado impacto. Es al final de la dcada de los 60 cuando el Prof. William F. House (Eisen; 2006: 1) realiza la primera implantacin coclear monocanal con electrodos conectados a una computadora externa. l mismo consigue desarrollar en 1973 el primer implante porttil (3M/House). En 1978 en la Universidad de Melbourne (Australia), el profesor Clark realiza el primer implante coclear multicanal, que permite discriminar la palabra, colaborando con la empresa Nucleus para comercializar este primer dispositivo (Nucleus 22), aprobado por la Food and Drugs Association (FDA) en 1985 para su uso en adultos y posteriormente en 1990, para nios mayores de 2 aos (Eisen; 2006: 1). En 1998 se aprueba la implantacin coclear en menores de 2 aos. En los ltimos 5 aos, los avances tecnolgicos han permitido implementar los implantes cocleares con tecnologa capaz de realizar pruebas telemtricas, como la obtencin de impedancias elctricas, potenciales de accin compuestos evocados elctricamente y la realizacin de potenciales auditivos evocados elctricamente, as como la posibilidad de la programacin de los dispositivos a distancia a travs de Internet.
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El implante coclear
CRITERIOS DE IMPLANTACIN COCLEAR
Los criterios de implantacin de dispositivos electrnicos multicanales intracocleares (implantes cocleares), ha sido ampliamente estudiados, evaluados y consensuados en varias ocasiones desde que, en el ao 1995, The National Institut of Health los estableciera en funcin de los beneficios y perspectivas futuras del implante coclear. En Espaa, desde el ao 2003, y siguiendo los criterios establecidos en el Pleno del Consejo Interterritorial de Salud del Ministerio de Sanidad y Consumo, la implantacin coclear se realiza bajo los siguientes criterios, debiendo cumplir todos y cada uno de ellos: - Hipoacusias neurosensoriales bilaterales severas o profundas, entendiendo como tales las que presentan un umbral de audicin promedio mayor de 70 dBHL para las frecuencias de 0,5 Khz., 1KHz., 2KHz. y 4KHz (Morera et al; 2007: 1779). - Pacientes que no obtengan beneficio con la adaptacin de prtesis auditivas. Se considera como no obtencin de beneficio el presentar un umbral de audicin tonal de 55 dBHL y alcanzar una inteligibilidad mxima de palabras bislabas del 40%, a una intensidad de 65 dBHL (Morera et al; 2007: 1779). Estos umbrales auditivos han de explorarse en campo libre, con prtesis auditivas y ajustes en posicin de uso con y sin ruido de competencia. - Haber adquirido lenguaje verbal o estar an, por edad, en condiciones de adquirirlo. Son, por lo tanto, buenos candidatos a la implantacin coclear aquellos pacientes menores de 5 aos con hipoacusia prelocutiva, y por tanto con posibilidad de adquirir lenguaje, y los mayores de esta edad con hipoacusia peri o postlocutiva con una correcta adquisicin del lenguaje. Adems, los pacientes prelocutivos que han adquirido el lenguaje a travs de mtodos tradicionales, tambin son buenos candidatos. - Conviccin del paciente de que la mejora auditiva aportada por el implante coclear le reportar beneficios personales y sociales. - No presentar las siguientes condiciones patolgicas: a) Malformaciones cocleares: nicamente las agenesias cocleares bilaterales son consideradas como contraindicacin. Otras malformaciones cocleares, tales como aplasias, hipoplasias y particiones incompletas, han de ser ampliamente estudiadas desde un punto de vista morfolgico y funcional, ajustando los beneficios y complicaciones del proceso de implantacin coclear. b) Enfermedades que causen hipoacusia de tipo central. Actualmente, las
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enfermedades que causan disfuncin de la va auditiva deben ser evaluadas individualmente, al mostrarse ciertos tipos de neuropata auditiva como una entidad muy beneficiada de la implantacin coclear. c) Enfermedades psiquitricas graves. d) Enfermedades que contraindiquen la anestesia general.
COMPOSICIN Y ESTRUCTURA DE LOS IMPLANTES COCLEARES
Los implantes cocleares se componen de: Dispositivo externo o Procesador de sonido: es el encargado de recibir el estmulo acstico a travs de micrfonos o de entradas auxiliares, separar los componentes frecuenciales y detectar las intensidades de dicha entrada para posteriormente codificarlos de tal manera que la estimulacin elctrica sea eficaz. La estrategia de codificacin consiste en convertir las seales acsticas, analgicas, en una seal digital que posteriormente ser transferida al dispositivo implantable a travs de transmisores de radiofrecuencia. Las bateras, recargables o no, se situarn en este componente externo. Sistema implantable: estimulador receptor. Se implanta en el hueso temporal. Recibe la seal digital procedente del procesador de sonido y enva pulsos elctricos controlados, a travs de electrodos independientes intracocleares situados en la rampa timpnica, hasta la proximidad de los terminales nerviosos y clulas ganglionares situadas en el modiolo coclear. La disposicin de estos electrodos permite mantener la tonotopa coclear. Estos estmulos pasan a travs del nervio auditivo hasta los centros neurales superiores donde se reconocen.
TIPOS DE IMPLANTES COCLEARES
Las antiguas clasificaciones de implantes cocleares, basadas en la ubicacin de los electrodos (intra o extracocleares) y el nmero de canales de estimulacin (mono o multicanales), han quedado en desuso al ser todos los implantes cocleares, multicanalaes e intracocleares. De este modo, hoy da existen diferencias menores entre los distintos implantes cocleares, que pueden clasificarse segn: Carcasa del dispositivo implantable: existen modelos de implantes con carcasas de cermica, ms resistentes a la formacin de biofilms y menos resistentes a traumatismos
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mecnicos, y carcasas de titanio-silicona, ms resistentes a traumatismos mecnicos aunque ms sensibles a la formacin de biofilms. Tipos de estimulacin elctrica: -Monopolar, en la que los electrodos estimulan compartiendo un electrodo de referencia extracoclear y distal al lugar de estimulacin, disminuyendo la cantidad de corriente necesaria para estimular. -Bipolar, en la que los electrodos se estimulan en parejas, estando la pareja compuesta por electrodos muy prximos, siendo uno el electrodo estimulante y el otro el de referencia. Esta estrategia de estimulacin resulta en una menor interaccin entre electrodos. Estrategias de procesamiento del sonido: Los distintos fabricantes de implantes cocleares aportan diferentes estrategias de procesamiento del sonido, siendo stas el resultado de los avances en la tecnologa de los implantes y en el mejor conocimiento de la estimulacin elctrica del odo. Actualmente, existen diversas estrategias: - Analgica: ondas continuas que preservan el origen sinusoidal de la seal de entrada al procesador. Las estrategias analgicas, con el fin de obtener ondas de estimulacin continuas, deben activar los electrodos de forma simultnea. - Pulstil: ondas bifsicas discretas convertidas desde la seal acstica analgica de entrada. La estimulacin se realiza de forma que en cada momento hay un solo canal activo para evitar las interferencias entre canales (Carlson; 2005: 306).
a) Estrategia Spectral-Peak (SPEAK): se basa en la extraccin de los rasgos principales de la palabra persiguiendo conseguir una perfecta transmisin de los formantes seleccionados que representen ms fidedignamente el mensaje hablado (Manrique M. J; Portillo F; 2003: 141). Los pulsos se liberan en una secuencia no simultnea sobre los electrodos seleccionados. b) Estrategia analgica-comprimida (CA): enva las seales de forma simultnea por lo que se pueden producir interacciones entre los canales generando la sumacin de los campos elctricos de cada electrodo. As la respuesta neural quedar distorsionada (Manrique M. J; Portillo F; 2003: 141). c) Estrategia basada en el muestreo secuencial continuo (CIS): los pulsos llegan a los electrodos de forma no simultnea, estimulando un solo electrodo en cada momento. La
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velocidad en que se estimulan los electrodos ejerce un papel importante en el reconocimiento del habla. A mayor velocidad, mejores resultados (Manrique M. J; Portillo F; 2003: 141). d) Estrategia analgica simultnea (SAS): puede usarse con ondas pulstiles o analgicas, ocurriendo en todos los canales al mismo tiempo. La tasa de estimulacin ocurre a velocidades muy altas (91.000 muestras/s), por lo que estas estrategias son ricas en informacin temporal detallada (Manrique M. J; Portillo F; 2003: 141). e) Estrategia advanced combination encoders (ACE): combina elementos de las estrategias SPEAK y CIS. Esta estrategia permite elegir qu electrodos estimular, de qu manera estimular los canales y la tasa de estimulacin, pudiendo adaptar la programacin a cada paciente de una forma ms individualizada y personal (Manrique M. J; Portillo F; 2003: 141). An siendo multicanales todos los implantes cocleares disponibles, presentan diferencias en cuanto al nmero de canales de estimulacin. No es quizs un hecho diferencial pues no se han encontrado diferencias importantes respecto a este hecho, siendo precisos como mnimo entre 4 y 6 canales para la discriminacin del lenguaje. A ms canales tiles, mayor colorido y mejor discriminacin, siendo el factor limitante la interaccin elctrica entre canales, limitando as el nmero mximo de ellos (Manrique M. J; Portillo F; 2003: 141).
FUNCIONAMIENTO BSICO DEL IMPLANTE COCLEAR
Como ya se dijo anteriormente, el implante coclear es un dispositivo encargado de captar la energa sonora y transformarla en energa elctrica para estimular as las fibras aferentes del nervio coclear y producir en el paciente una sensacin sonora. La seal auditiva es captada por el micrfono y amplificada y analizada por el procesador. Parte de este anlisis es el control automtico de ganancia, de donde pasa la seal a un banco de filtros. stos sirven para eliminar las frecuencias que no son tiles para la comprensin de la voz y se divide la seal acstica en bandas de frecuencia para enviarlas a los diferentes electrodos; as, cada banda estimular una regin concreta de la cclea. Los electrodos del implante coclear estimulan elctricamente en forma de pulsos el nervio coclear, formado por neuronas que discurren desde el rgano de Corti hasta los ncleos cocleares del tronco del encfalo, pasando por el ganglio espiral, el modiolo coclear, el
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conducto auditivo interno y el ngulo pontocerebeloso (Manrique M. J; Portillo F; 2003: 141), pudiendo el implante estimular estas neuronas en cualquiera de estos puntos.
EVALUACIN PREOPERATORIA
Durante la fase de diagnstico, y con el fin de poder valorar los criterios de inclusin previamente descritos, se realizan las siguientes exploraciones: Adultos: -Exploracin fsica otolgica. -Audiometra tonal con y sin audfonos; Logoaudiometra con y sin audfonos. -Exploraciones neurofisiolgicas: Impedanciometra y reflejo estapedial,
otoemisiones acsticas, potenciales evocados auditivos con o sin estimulacin elctrica y electrococleografa en situaciones especiales. -Pruebas de imagen: En cuanto a la TAC, es importante destacar que no es necesaria la aplicacin de contrastes para el estudio radiolgico previo al implante coclear (Ramos et al; 2003: 161), siendo de cara a esta intervencin los cortes en el plano de la espira basal, paralelo al eje mayor del peasco, los ms tiles para mostrar la cclea al completo (Trujillo Peco; Rodrguez; Trujillo Jimnez; 2007: 1277). Se realizan con programa de ventana sea en cortes de 1 mm y con desplazamiento de 1mm (Morera et al; 2007: 1779). Aunque algunos autores han sugerido que la TAC del hueso temporal es la nica prueba diagnstica capaz de determinar la causa de la hipoacusia neurosensorial en nios, otros creen que la RMN tambin desempea un papel importante en este campo (Simons; Mandell; Arjmand; 2006: 186). Con la RMN se completa el estudio de los pacientes candidatos a implante coclear ya que suple la carencia de la TAC en lo referente a estudiar los tejidos blandos del odo (VII y VIII pares craneales, lquidos labernticos etc.) (Ramos et al; 2003:161). El diagnstico por imgenes utilizado habitualmente en la clnica se basa en la resonancia de protones. El principio es obtener una imagen despus de colocar un rgano en un campo magntico intenso y enviar impulsos electromagnticos segn un ngulo variable (Girard et al; 1997: 10).
Nios: -Exploracin fsica otolgica. -Impedanciometra timpanoosicular.
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-Otoemisiones acsticas (OEA). -Audiometra infantil. -Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Cerebral (PEATC) y Potenciales de Estado Estable (PEE). La electrococleografa (ECoG) debe ser realizada en situaciones especiales. -Pruebas de imagen: TAC. En caso de malformaciones y osificaciones cocleares se acompaa de la realizacin de Resonancia Nuclear Magntica.
Adems de todas la exploraciones anteriores, el equipo de psicologa-logopedia realizar evaluaciones con el objetivo de ajustar individualmente las expectativas del paciente y familiares, valorar el grado de motivacin hacia la implantacin del paciente y de su entorno familiar, as como de informar al paciente y sus familiares del proceso de implantacin y seguimientos postimplantacin (Gua informativa del proceso de implantacin).
ACTUACIN POSTOPERATORIA
Tras el acto quirrgico, la comprobacin radiolgica del correcto posicionamiento del dispositivo y de su buen funcionamiento mediante pruebas objetivas (Impedanciometra elctrica y potenciales de accin compuesto evocados elctricamente), se procede al alta hospitalaria y control de la herida quirrgica durante al menos 1 mes, momento en que se inicia la programacin del dispositivo y rehabilitacin auditiva inmediata del paciente, preferentemente acompaado de un familiar, con los siguientes objetivos: 1. Obtener unos niveles de estimulacin elctrica iniciales adecuados al paciente. 2. Realizar las primeras estimulaciones auditivas, comprobando en todo momento el correcto funcionamiento de la programacin del dispositivo. 3. Informar al programador de las respuestas auditivas observadas en el paciente al objeto de poder ir ajustando durante este periodo el dispositivo electrnico. 4. Valorar con test logopdicos de percepcin auditiva las habilidades auditivas observadas postimplante, utilizando los mismos protocolos valorativos que en la fase preimplante. 5. Orientar a los pacientes y formar a los padres o familiares cercanos sobre pautas de actuacin. 6. Emitir informes valorativos y orientativos para los logopedas de intervencin.
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7. Detectar posibles problemas o dificultades en el proceso.
La duracin de este periodo de adaptacin vara entre una y dos semanas dependiendo de la evolucin y las caractersticas de cada paciente. Posteriormente se procede a la fase de seguimiento, en la que el equipo de psicologa-logopedia realiza los siguientes objetivos: 1. Comprobar la evolucin perceptivo-auditiva y lingstica. 2. Obtener datos auditivos y lingsticos indicadores del progreso. 3. Determinar variables influyentes en la evolucin del paciente. 4. Dar informacin peridica de estos resultados a los logopedas de intervencin y al entorno familiar, de cara a orientar posibles actuaciones. 5. Detectar posibles problemas o dificultades en el proceso.
Este perodo de seguimiento consta de 7 episodios en nios (1, 3, 6, 12, 18, 24 y 36 meses) y de 6 en adultos (1, 3, 6, 12, 24, 36 meses). Todas las revisiones hasta los 12 meses, inclusive, tienen lugar en el Hospital Universitario San Cecilio de Granada, siendo realizadas las revisiones posteriores en los hospitales de todas las provincias de Andaluca, por el mismo equipo multidisciplinario. A partir del tercer ao de uso de implante las revisiones sern bajo peticin de los pacientes y en el Hospital Universitario San Cecilio de Granada.
PROGRAMACIN IMPLANTE COCLEAR
La implantacin coclear no finaliza con la ciruga. Una vez concluida sta, tiene lugar un procedimiento de gran importancia que es la programacin o adaptacin del procesador del implante. La programacin consiste en establecer los parmetros que proporcionen al paciente un mejor aprovechamiento del implante y por tanto una mejor percepcin de la seal sonora; para lo cual es primordial tener en cuenta las caractersticas del paciente, del implante empleado as como del procesador (Manrique; Morera; Huarte; 2007: 1807). El implante coclear produce una estimulacin elctrica del nervio auditivo a travs de unos electrodos que se insertan en el interior de la cclea, y cuya actividad elctrica es regulada por el procesador.
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Los implantes cocleares dividen el sonido en canales o bandas de frecuencia, correspondiendo cada banda a uno o varios electrodos intracocleares, de forma que los canales de frecuencias ms graves estimulan los electrodos de las zonas ms apicales, mientras que los de frecuencias ms agudas hacen lo propio con los electrodos de las zonas ms basales. Todo ello basndose en la teora tonotpica segn la cual la sensacin de tono se percibe a travs del lugar a lo largo de la cclea en el que se produce la estimulacin. Otro principio tenido en cuenta a la hora de la estimulacin es el de codificacin temporal, segn el cual, las variaciones temporales de las caractersticas del sonido se perciben a travs del patrn temporal de actividad en las fibras del nervio auditivo. Por ello, la estimulacin generada por cada electrodo vara en el tiempo de acuerdo con la energa que hay en cada instante de tiempo en la correspondiente banda de frecuencia, y permite la percepcin de la evolucin temporal de las caractersticas del sonido. La calidad de sonido que va a percibir el paciente implantado va a depender de la resolucin espectral, temporal y en intensidad que le proporciona el sistema, siendo parmetros variables durante la programacin. -Resolucin espectral: es la capacidad para distinguir la frecuencia de los sonidos, y en principio ser mayor cuanto mayor sea el nmero de canales (Sainz; de la Torre; 2003: 187), siempre teniendo en cuenta que la densidad de poblacin de clulas ganglionares influye del mismo modo en dicha capacidad. La falta de resolucin espectral no afecta de forma importante a la inteligibilidad de la voz, pero s afecta a la percepcin de la voz en condiciones de ruido. -Resolucin temporal: es la capacidad de percibir cambios temporales en las propiedades de la seal de audio (Sainz; de la Torre; 2003: 187). Se modifica en funcin de la tasa de estimulacin o nmero de pulsos por segundo. -Resolucin en intensidad: determina la capacidad de percibir diferencias de intensidad de dos sonidos (Sainz; de la Torre; 2003: 187) y depende fundamentalmente del estado de las terminaciones nerviosas; siendo mejor para un mayor porcentaje de terminaciones supervivientes. Con la programacin se persigue obtener niveles adecuados de resolucin espectral, temporal y en intensidad realizando ajustes en funcin de las caractersticas del implante y sobre todo del paciente (Sainz; de la Torre; 2003: 187).
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Aproximadamente al mes de la intervencin tiene lugar el encendido o primera programacin del implante, debiendo decidir qu electrodos encender, qu niveles de estimulacin requiere el paciente y qu estrategia de codificacin va a seguirse entre otros parmetros. Normalmente la estrategia ms apropiada a cada implante viene predeterminada por el fabricante. Sin embargo existen ciertos parmetros que pueden ser modificados por el programador, variando pues dicha estrategia.
Parmetros de configuracin de la estrategia Modo de estimulacin: ste determina la configuracin elctrica de los electrodos, siendo necesario para insertar corriente la presencia de un electrodo activo y de otro de referencia. Diferenciamos entre estimulacin monopolar cuando el electrodo de referencia es extracoclear, y estimulacin bipolar cuando tanto el electrodo activo como el de referencia son intracocleares. El modo monopolar es incompatible con una estimulacin simultnea en varios canales, ya que producira un fenmeno de suma de campos. Pero en cambio tiene la ventaja de requerir niveles de estimulacin ms bajos que el bipolar. El modo bipolar requiere niveles de estimulacin muy altos, por lo que no se aconseja su uso en pacientes con lesiones que afecten a gran parte de la cclea, ya que la gua de electrodos y las terminaciones supervivientes se encontrarn a una gran distancia. El modo bipolar se aconseja slo si se va a realizar una estimulacin simultnea en todos los canales. Los modelos con guas perimodiolares mejoran el rendimiento en el caso de la estimulacin bipolar (Sainz; de la Torre; 2003: 187). Los electrodos bipolares producen una activacin ms selectiva y consiguen rangos dinmicos ms amplios (Manrique; Portillo; 2003: 141). Estrategia de codificacin: determina el conjunto de operaciones que se realizan con la seal de audio para generar los estmulos en los distintos electrodos del implante. Existen dos grupos de estrategias: analgicas y pulstiles. Ambas comparten el hecho de separar la seal de audio en varias bandas de frecuencia mediante un banco de filtros. En la estrategia analgica se presenta en cada electrodo una corriente que vara de forma ininterrumpida, acorde con la seal a la salida del filtro correspondiente. Supone un procesamiento de la seal muy simple.
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En la estrategia pulstil, presentando pulsos breves se pueden estimular los electrodos de forma secuencial, de modo que en cada momento slo haya un electrodo activo. Al elegir una estrategia que nos permita establecer el nmero de canales activados en cada ciclo, como la ACE o la N-of-M, es conveniente activar el mayor nmero de ellos para presentar al paciente la mayor informacin posible (Sainz; de la Torre; 2003: 187).
Tasa de estimulacin: es el nmero de pulsos por segundo que suministra cada electrodo, y se encuentra en relacin directa con la resolucin temporal que proporciona el implante, as como con el nmero de electrodos activos en cada ciclo de estimulacin. Para aumentar la sensacin de volumen podemos aumentar la intensidad o la duracin, teniendo que recurrir a esto ltimo cuando se alcanza el mximo de intensidad que permite el implante, pero recordando que a mayor duracin de los pulsos, menor tasa de estimulacin; no debiendo caer sta nunca por debajo de los 800 a 1.000 pulsos por segundo. Para reducir la duracin del ciclo de estimulacin a veces conviene apagar electrodos, reduciendo as la resolucin espectral, aumentando la tasa de estimulacin y mejorando la resolucin temporal (Sainz; de la Torre; 2003: 187).
Configuracin del banco de filtros: sta viene determinada por el rango espectral procesado por el procesador y por la distribucin de los filtros en dicho rango. Cuando se dispone de un nmero elevado de electrodos, se puede procesar una banda espectral ms ancha, pero si el nmero es escaso, debemos priorizar y reducir el rango espectral de forma que se mantenga una resolucin espectral razonable en las frecuencias conversacionales (Sainz; de la Torre; 2003: 187).
Parmetros relacionados con el nivel de estimulacin: Activacin y desactivacin de electrodos: problemas tales como la localizacin extracoclear de uno o varios electrodos o la estimulacin del nervio facial o del vestibular por parte de alguno de ellos, tienen su solucin en el apagado de los electrodos implicados (Manrique; Morera; Huarte; 2007: 1807).
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Un problema que suele afectar ms a los electrodos de las regiones basales de la cclea es el estar alojados en zonas con una escasa supervivencia neuronal, lo que hace que tengan muy bajo rendimiento y que finalmente se opte por apagarlos (Sainz; de la Torre; 2003: 187). Ajuste del umbral: (nivel T). Una vez definidos los electrodos que van a mantenerse encendidos, se procede al ajuste del umbral (threshold) que se define como la mnima estimulacin que puede ser detectada por el paciente (Sainz; de la Torre; 2003: 187). Ajuste del mximo nivel de comodidad: (nivel C), definido como la mxima estimulacin que el paciente tolera sin llegar al umbral doloroso o molesto (Sainz; de la Torre; 2003: 187). Ambos deben ser establecidos de forma individual para cada electrodo, pudiendo definirse para cada uno de ellos un rango dinmico elctrico, limitado por el umbral elctrico de estimulacin (nivel T) y el mximo nivel de confort (nivel C). El establecimiento de estos valores puede realizarse mediante el mtodo conductual clsico, que establece los valores en funcin de las reacciones del paciente implantado, o mediante el mtodo neurofisiolgico, que establece los valores en funcin de los resultados obtenidos mediante la telemetra, y ms concretamente en la deteccin del umbral mediante el e-CAP (potencial de accin compuesto obtenido elctricamente). En el momento del encendido del procesador, debido a la ausencia de audicin previa, los pacientes suelen presentar umbrales muy altos y mximos niveles de comodidad muy bajos, por lo que el rango dinmico es muy reducido. Con el uso del implante, en las sucesivas revisiones, se ver como los umbrales descienden y los niveles C aumentan, incrementndose as el rango dinmico elctrico y por tanto la resolucin en intensidad. Tanto los niveles T como los C son datos subjetivos que nos proporciona el paciente. Existe adems otra serie de datos objetivos que podemos medir, y que proporcionan informacin sobre la funcionalidad de los electrodos, tales como (Sainz; de la Torre; 2003: 187): a) Telemetra de impedancias, que nos aporta informacin acerca de la integridad del implante, de las impedancias de los electrodos y la interaccin elctrica entre ellos. Este sistema de telemetra nos informa de la comunicacin entre los elementos externos e internos del implante y nos permite detectar problemas tales como cortocircuitos entre electrodos o circuitos en abierto por cables cortados.
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b) Telemetra de respuesta neural, que permite comprobar el funcionamiento de los electrodos e identificar el potencial de accin compuesto del nervio auditivo. Para ello se utiliza un electrodo del implante que proporciona el estmulo elctrico mientras que otro electrodo registra el potencial. c) Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral evocados elctricamente (PEATC-e), que exploran la actividad de la va auditiva en el tronco cerebral en respuesta al implante. Como estmulo elctrico se utiliza un pulso bifsico con una tasa de estimulacin de entre 10 y 100 pulsos por segundo. El electrodo activo se sita en el vrtex, el de referencia en la mastoides contralateral y el electrodo de tierra en la frente. d) Test de reflejo estapedial, que mide el reflejo del msculo estapedial como respuesta a un estmulo en el nervio auditivo. La existencia de respuesta nos indica el buen funcionamiento del implante coclear y la integridad de la va auditiva y su conexin con los ncleos motores ipsi y contralateral del VII par, a nivel del tronco cerebral. Se puede ver durante el acto operatorio aunque se puede alterar si el paciente se encuentra muy relajado.
IMPLANTE COCLEAR EN MALFORMACIONES DE OIDO INTERNO
Los primeros criterios para el implante coclear excluan los casos de ccleas malformadas; sin embargo, en 1983 Mangabeira-Albernaz realiz un implante en un paciente cuya malformacin coclear no fue descubierta hasta la revisin posquirrgica (Sennaroglu et al; 2006: 615), provocando a partir de entonces el aumento del porcentaje de candidatos a dicha intervencin (Zheng et al; 2002: 181). En la dcada de los 80 un limitado nmero de estos pacientes apareca en la literatura, mientras que ya en los 90 algunas series cortas de implantacin en ccleas malformadas fueron publicadas (Sennaroglu et al; 2006: 615). No todas las malformaciones suponen el mismo grado de contraindicacin para el implante. De hecho, las podemos clasificar en contraindicaciones absolutas, malformaciones mayores y menores.
Contraindicaciones absolutas a) Malformacin de Michel o agenesia laberntica. b) Aplasia coclear. c) Hipoplasia coclear muy grave.
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d) Anomalas del conducto auditivo interno: las que conlleven una malformacin importante del nervio coclear, o incluso su ausencia, y por tanto sea imposible la transmisin del estmulo. Estos pacientes podran ser candidatos a un implante del tronco del encfalo, una intervencin de mayor riesgo quirrgico y peores resultados que el implante coclear.
Malformaciones mayores a) Cavidad comn. b) Hipoplasia coclear grave.
Malformaciones menores Son ms prevalentes, y aunque dificultan la ciruga, los riesgos son menores y podemos predecir unos resultados cercanos a los obtenidos en ccleas de morfologa normal. En este grupo englobamos: a) Hipoplasia coclear leve. b) Alteraciones de la particin coclear. c) Alteraciones del acueducto del vestbulo. d) Alteraciones del vestbulo.
En las malformaciones del hueso temporal, llamadas de forma imprecisa displasia de Mondini, existe una reduccin del nmero de clulas de los ganglios espirales (Papsin; 2005: 1), en el extremo apical de la cclea. La estra vascularis suele ser normal pero en ocasiones se presenta atrfica o qustica. Estas caractersticas histopatolgicas de la displasia de Mondini son altamente variables, ya que el rgano de Corti y sus elementos neurales asociados pueden ser normales o estar parcial o totalmente desorganizados (Papsin; 2005: 1), lo que explica la gran variabilidad que presentan estos pacientes en los resultados de las pruebas auditivas pre y postimplante. En estos pacientes no hay que olvidar la posibilidad de que presenten un trayecto anmalo del nervio facial, por lo que su monitorizacin y bsqueda escrupulosa se hacen ms importantes que nunca.
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Por otra parte, es conveniente el uso de antibioterapia de amplio espectro pre e intraoperatoriamente por el riesgo de meningitis, ya que es muy posible la comunicacin con el LCR en este tipo de malformaciones (Ramos et al; 2005: 343).
Ciruga segn el tipo de malformacin La morbilidad global de la intervencin se sita en torno al 5%, siendo la mortalidad, tanto por la propia intervencin, como por complicaciones postoperatorias, del 0% (CerveraPaz; Manrique; 2002: 241). Malformaciones menores: Toda la intervencin se desarrolla segn los pasos descritos para una anatoma coclear normal, sin requerir grandes modificaciones, salvo un mayor cuidado en lo que al nervio facial se refiere. Malformaciones mayores: En estos casos s ser necesaria una modificacin del abordaje quirrgico convencional ya que pueden aparecer fugas de LCR as como un trayecto anmalo del nervio facial. Fugas de LCR: Las fugas de LCR durante la ciruga del implante coclear han sido documentadas en numerosas ocasiones (Zheng et al; 2002: 181). Segn publicaron Hoffman y cols. (Sennaroglu et al; 2006: 615), las fugas de LCR aparecen en el 40-50% de los pacientes con malformaciones de odo interno. Se producen al realizar la cocleostoma y suelen deberse a una anomala sea del extremo lateral del CAI (Sennaroglu et al; 2002: 2230). Las fugas pueden ser de diferentes calibres, desde un goteo mnimo hasta una fuga importante. El primer caso lo encontramos en las particiones incompletas, donde podemos ver un goteo de perilinfa desde la rampa timpnica en el punto de la cocleostoma pero no debemos encontrar fugas importantes de LCR que nos dificulte la insercin de la gua de electrodos (Luxford; Rivas; 2002: 229). Sin embargo, en casos de displasia coclear ms grave, la lmina cribiforme que forma la base de la espira media est ausente, y el LCR y los espacios perilinfticos estn comunicados entre s, por lo que habr una fuga importante de LCR a travs de la cocleostoma. Esto ocurre tambin en los casos de cavidad comn. El odo interno contiene nicamente unos pocos microlitros de endolinfa y perilinfa, por lo que es lgico pensar que el lquido que emana de estas fstulas es lquido cefalorraqudeo que ha atravesado el espacio perilinftico (Papsin; 2005: 1).
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Las anomalas del modiolo son claramente detectadas en la TAC en algunos casos, pero otras anomalas ms sutiles requieren una exploracin ms concienzuda, pudindose demostrar un ensanchamiento del acueducto del vestbulo como nica malformacin (Papsin; 2005: 1). En cuanto al tipo de cocleostoma ms apropiado en estos casos especiales, hay opiniones contradictorias en la bibliografa. Mientras que Weber y cols. (Sennaroglu et al; 2002: 2230) defienden que la cocleostoma debe ser tan pequea como se pueda, Graham y cols. (Sennaroglu et al; 2002: 2230) opinan que debe ser lo mayor posible para que el material reabsorbible con el que se rellena la cavidad quirrgica al finalizar la intervencin, pueda ser introducido ms fcilmente sin daar la gua de electrodos. La salida continua de fluido desde la cocleostoma asegura que ningn lquido potencialmente infectado entra en el espacio intratecal. Cuando se produzca se deber sellar la cocleostoma con tejidos blandos, siendo necesario en ocasiones taponar la trompa de Eustaquio, aunque existe el riesgo de que una vez que se despierte el paciente aumente la presin de LCR y venza la presin de sellado (Papsin; 2005: 1). Una vez sellada la cocleostoma, la cabeza se coloca en posicin neutra y se observa la cocleostoma durante 10 minutos. Si la fuga no cesa ser necesaria la colocacin de un drenaje lumbar que se mantendr de 4 a 5 das. Las fstulas de difcil manejo requerirn una petrosectoma subtotal, cerrar la piel del CAE, taponar la trompa de Eustaquio y rellenar la cavidad mastoidea con grasa abdominal; lo que garantiza el sellado de la fstula (Papsin; 2005: 1). Otra alternativa mdica para tratar y sobre todo prevenir la salida de LCR, es la tcnica hiperosmolar, que fue publicada por Natalie Loundon y cols. (Loundon et al; 2008: 541), quienes investigaron mtodos para disminuir la presin intracerebral durante la ciruga. Para ello se sirven de manitol y suero salino, ya que ambos son efectivos, fciles de administrar y con escasos efectos secundarios. Los mayores riesgos que pueden presentar son como consecuencia de la deshidratacin, tales como cefalea, hiperglucemia transitoria e hipotensin arterial; estando contraindicada esta terapia en pacientes con insuficiencia renal, patologa cardaca, malformaciones cerebrovasculares y hemorragias cerebrales.
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La monitorizacin consiste en la medida de la osmolaridad plasmtica, que teniendo como referencia los valores normales entre 280 y 290 miliosmoles/litro (mosm/l), en estos pacientes no debe exceder de 300 mosm/l (Loundon et al; 2008: 541).
Trayecto anmalo del nervio facial: esta complicacin aparece en el 0,3% de los odos con apariencia normal (Ramos et al, 2003: 175) y lgicamente, la probabilidad aumenta cuanto mayor es la malformacin coclear, pudiendo alcanzar desde el 16% (Papsin; 2005: 1) hasta el 43% (Ramos et al, 2003: 175). En estos casos el nervio facial tpicamente discurre por debajo del proceso cocleariforme y cruza el promontorio hacia la ventana redonda, acompandose a menudo esta direccin anmala de un estribo patolgico con cruras ausentes o incompletas (Papsin; 2005: 1). El desarrollo anmalo de las estructuras derivadas del primer y segundo arcos branquiales, incluyendo la pared sea del canal del facial, el estribo, la apfisis estiloides y/o el conducto auditivo externo (CAE), se ha asociado a un curso anmalo de los segmentos timpnico y mastoideo del facial (Vitale; Curtin; 2001: 838); Siendo lo normal, el discurrir del nervio posterior a las estructuras derivadas del cartlago de Reichert, y dependiendo la posicin de las tres porciones del nervio del correcto desarrollo de las estructuras derivadas de dicho cartlago. El receso facial es un espacio quirrgico que alcanza su morfologa definitiva antes del nacimiento, siendo an desconocido su desarrollo en las personas con malformaciones cocleares (Zheng et al; 2002: 181). En algunos nios, el nervio facial puede estar dividido y podemos por tanto, encontrar un segundo nervio localizado ms anterior adems del que discurre por su trayecto normal posterior al receso facial (Papsin; 2005: 1), por lo que realizar la
cocleostoma anterior a un nervio localizado ms anterior de lo habitual es un autntico reto. La teora de la migracin rostral del nervio facial fue defendida por primera vez en 1967 por Durcan y cols. (Vitale; Curtin; 2001: 838), alegando que el anormal desarrollo del estribo y de la pared sea del canal del facial desde el cartlago de Reichert, permita al nervio migrar anteriormente siguiendo una tendencia natural hacia su objetivo final, los msculos de la cara.
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En los casos de cavidad comn e hipoplasia coclear, el crecimiento rostral de la cclea es mnimo o inexistente, permitiendo al nervio migrar de forma anterior; pudiendo producirse este hecho tambin en los casos en los que el crecimiento coclear se produce correctamente pero retrasado en el tiempo. Es reseable la escasa incidencia de posicin anmala del nervio facial en las malformaciones de Mondini, pudiendo encontrar la explicacin en la funcin de barrera que desempea la formacin qustica que sustituye a las espiras media y apical, que impedira la migracin anterior del nervio. Igualmente, no es frecuente encontrarla en malformaciones cocleares ms sutiles como las que afectan al modiolo (Vitale; Curtin; 2001: 838). La migracin anteromedial del nervio facial se podr producir siempre y cuando exista un dficit o una anomala del normal crecimiento rostral de la cclea entre los 9 y los 13 mm del desarrollo embriolgico (Vitale; Curtin; 2001: 838). La estimulacin del nervio facial es una conocida complicacin definida por primera vez en 1988 por Cohen y Hoffman (Cushing et al; 2006: 1787), recogiendo la literatura porcentajes entre el 1 y el 14,9%61 y asumiendo que patologas como la otosclerosis, la otosfilis (Cervera-Paz; Manrique; 2002: 241), las malformaciones cocleares o la osificacin coclear se relacionan con ella en un porcentaje mayor. En estos pacientes es ms frecuente que ocurra al iniciar la programacin del implante, requiriendo apagar de 1 a 3 electrodos en algunos estudios (Zheng et al; 2002: 181) y cuya explicacin puede deberse a las dehiscencias que presenta el nervio en su trayecto anmalo. En principio, las malformaciones cocleares no deben impedir alcanzar el receso facial va transmastoidea para acceder al odo medio durante la intervencin del implante coclear; an as, si no se puede identificar claramente el facial durante el abordaje transmastoideo tradicional, se debe retirar el yunque para alcanzar a ver mejor la porcin timpnica del nervio (Luxford; Rivas; 2002: 229). Si la ventana redonda y el nervio facial no pueden ser identificados claramente, una mastoidectoma radical puede ayudar en su localizacin (Zheng et al; 2002: 181), necesitando una reconstruccin posterior con fascia del msculo temporal para evitar que la gua de electrodos salga por el CAE. En los casos de cavidad comn, una forma alternativa de entrar en la cclea es siguiendo al resto cocleovestibular a travs del canal semicircular hipoplsico (Papsin; 2005: 1). Esta tcnica evita encontrarse por completo con un trayecto del facial anmalo.
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McElveen y cols. (Mylanus et al; 2004: 308) describieron la laberintotoma transmastoidea en los casos de cavidad comn para minimizar el riesgo de daar un nervio facial aberrante y poder tener un mejor control si se produjera una fstula de LCR. Por otro lado, Kronenberg, J y cols. (Kronenberg et al; 2004: 41) proponen un abordaje suprameatal, eliminando as la necesidad de llevar a cabo una mastoidectoma y una timpanotoma posterior. Utilizaron esta tcnica en 140 pacientes sin hallar ms complicaciones que con la tcnica clsica, incluyendo dao del nervio facial o extrusin de la gua al CAE. Este tipo de abordaje lo consideran apropiado tanto para ccleas normales como para aquellas que presenten osificacin o alguna malformacin. Por lo tanto, en los casos de malformaciones cocleares es ms importante que nunca realizar una TAC preoperatoria con el fin de localizar las tres porciones del nervio, as como su monitorizacin durante toda la intervencin para evitar lesionarlo.
Colocacin del implante: Incluso en ccleas normoformadas las complicaciones ms frecuentes seran el deterioro inadvertido de la gua de electrodos, el fallo en el sitio de implantacin (1,3%) y la migracin de los electrodos (2,48%) (Cervera-Paz; Manrique; 2002: 241). En cuanto a la insercin de la gua, en la hipoplasia coclear, los electrodos pueden quedar comprimidos debido al poco espacio existente, y en la cavidad comn, el introducir la gua completamente nos puede llevar a su insercin en el conducto auditivo interno. Tucci y cols. (Zheng et al; 2002: 181) describieron la insercin de la gua de electrodos de 12 a 24 mm en 3 pacientes con particin incompleta, y Luntz y cols. (Zheng et al; 2002: 181) documentaron que el 10% de los pacientes de su estudio tenan insertados 16 de los 22 electrodos que portaba la gua. Existen otras complicaciones leves y graves que resumimos a continuacin: a) Leves: - Mareos: poco frecuente. Aparece en las primeras 24-48 horas (Cervera-Paz; Manrique; 2002: 241).
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Acfenos: pueden aparecer tanto en el odo implantado como en el contralateral
(Cervera-Paz; Manrique; 2002: 241). - Complicaciones de la herida quirrgica como hematomas, serosas, que en el caso de no resolverse pueden llevar a la retirada del implante.
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b) Graves: - Herida quirrgica: necrosis parcial o total, dehiscencia de la herida e infeccin postoperatoria del rea quirrgica. La necrosis cutnea debida al imn del implante puede evitarse alejando suficientemente la incisin cutnea de la zona prevista para el receptor (Dauman et al; 1998: 12). - Meningitis bacteriana postoperatoria: es una grave complicacin con una elevada morbimortalidad. La producida por el streptococo pneumoniae, que es el patgeno ms frecuente en la meningitis bacteriana en nios a partir del periodo neonatal (Callanan; Poje; 2004: 545), as como en la edad adulta, tiene una mortalidad del 15 al 60%. En julio de 2002, la US FDA comunic que haba recibido datos acerca de una posible relacin entre los implantes cocleares y la meningitis bacteriana (Callanan; Poje; 2004: 545). Los modelos de implantes cocleares que presentan posicionador de electrodos se asociaron a un mayor riesgo de producir meningitis, concretamente 4,5 veces ms riesgo (Pettersen; Ovetchkine; Tapiero; 2005: 5816), pensndose que poda deberse entre otros motivos a la cocleostoma de mayor tamao necesaria para insertar la gua y el posicionador. Sin embargo, Summerfield AQ. Y cols. (Summerfield et al; 2005: 55), trataron de contrastar esta informacin en el Reino Unido estudiando a 1.851 nios (66 con posicionador) y a 1.779 adultos implantados (139 con posicionador), sin hallar diferencias estadsticamente significativas dependientes del posicionador al comparar la incidencia de meningitis. - Reimplantacin: suele ser necesaria por un fallo total del equipo interno. Diversos estudios revisados por Henson y cols. (Cervera-Paz; Manrique; 2002: 241) demuestran que los resultados auditivos tras la reimplantacin pueden cambiar de manera significativa, aunque suelen depender de los que se tenan con el primer implante.
Tipos especiales de implantes cocleares Estudios histolgicos han demostrado que en las malformaciones mayores, las estructuras neurales no se distribuyen en torno al modiolo, sino en la periferia (Mylanus et al; 2004: 308), por lo que es conveniente el uso de una gua no precurvada ni centrada en torno al modiolo (Eisenman et al; 2001: 834). Este dato tambin lo apoya el estudio de las estructuras nerviosas desde el punto de vista de la embriologa. Es decir, estudiar en qu momento del desarrollo embrionario aparecen y qu distribucin van adquiriendo conforme
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avanza el crecimiento del embrin y posterior feto. En las cavidades comunes con comunicacin patolgica con la porcin lateral del CAI, los implantes con gua de electrodos precurvadas permiten controlar que no se introduzca en este ltimo (Sennaroglu et al; 2002: 2230). Actualmente disponemos en el mercado de varios modelos de implante coclear satisfaciendo las necesidades de cada malformacin. a) Para pacientes con cavidades comunes ser necesario un modelo de gua recto que no se amolde al modiolo y se adapte a los contornos de la cavidad, donde se encuentran las estructuras nerviosas. Tal y como sealaron McElveen y cols. (Sennaroglu et al; 2006: 615), el antiguo diseo Clarion era full-banded y tena la ventaja de que se alejaba del CAI rotando 180 (o cuando el implante derecho se pona en el odo izquierdo). Blake C. Papsin, para los casos de cavidad comn, utiliza una gua recta que empuja suavemente contra el promontorio antes de insertarla en la cclea, con el fin de curvar la punta donde estn los 3 a 5 electrodos distales, para evitar la insercin de la gua en el CAI o en el canal carotdeo (Papsin; 2005: 1). McElveen y cols. (Papsin; 2005: 1) describieron una tcnica alternativa para insertar la gua de electrodos en las cavidades comunes sin sufrir las temidas complicaciones, que consiste en insertar la gua a travs del canal semicircular lateral hipoplsico. Considerando la posible movilidad de los electrodos en la cavidad, es lgico que se produzca cierta fluctuacin de los umbrales audiomtricos y los mximos niveles de confort (Eisenman et al; 2001: 834) en las primeras semanas, por lo que al principio ser necesario reprogramar los electrodos en varias ocasiones . b) En los casos de particin incompleta tipo I (IP-I) en los que no hay septum interescalar y la cclea es una estructura qustica, tambin estaran indicados los modelos sealados anteriormente (Sennaroglu et al; 2006: 615). c) En las ccleas hipoplsicas, una gua de electrodos comprimida es a priori la ideal para los casos de marcada hipoplasia a fin de conseguir insertar el mayor nmero posible de electrodos y evitar su introduccin en el CAI (Eisenman et al; 2001: 834). d) En las particiones incompletas tipo II (IP-II), clsica malformacin de Mondini, al estar respetadas la espira basal y la mitad inferior del modiolo, cualquier modelo de implante proporcionar buenos resultados al paciente (Sennaroglu et al; 2006: 615).
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El implante coclear
Postoperatorio Los resultados de una insercin incompleta de la gua son por lo general menos satisfactorios, pero son lo suficientemente aceptables como para poder afirmar que estos pacientes reciben beneficio del implante coclear (Zheng et al; 2002: 181). Puede realizarse un control radiogrfico perioperatoriamente, para verificar la posicin de la gua de electrodos antes de proceder al sellado de la cocleostoma (Mylanus et al; 2004: 308). La implantacin coclear asistida por fluoroscopia permite visualizar la insercin de la gua de electrodos en tiempo real; correspondindose la imagen con la sensacin tctil que experimenta el cirujano al introducir la gua (Fishman et al; 2003: 882). Una vez finalizada la ciruga la proyeccin idnea es la radiografa de Stenvers. Esta es una proyeccin del eje largo del hueso temporal que se estableci para ver la ventana redonda y el canal semicircular posterior as como otras estructuras (Lane et al; 2006: 115). En otorrinolaringologa, la proyeccin de Stenvers es muy empleada para el estudio del odo interno. Sin embargo, a pacientes con vrtigo postoperatorio, puede resultarles difcil el adoptar la posicin de decbito prono necesaria para esta proyeccin. Por esta razn, se ha contemplado la posibilidad de usar una proyeccin totalmente opuesta a ella, colocndose el paciente en decbito supino. Maruyama H y cols. (Maruyama et al; 2003: 872), realizaron un estudio tras el que concluyeron la ausencia de diferencias estadsticamente significativas entre la proyeccin de Stenvers y la opuesta en cuanto a la dosis de radiacin que recibe el cristalino, concluyendo que sta es una tcnica til. La TAC tambin puede estar indicada en el postoperatorio del implante. Tiene su mayor indicacin en localizar la causa del fallo del implante coclear en aquellos pacientes en los que la radiografa simple en proyecciones de Stenvers y frontoorbitarias sugiere un trayecto anmalo de la gua de electrodos (Jain; Mukherji; 2003: 288), siendo las causas ms frecuentes de insercin anmala la osificacin del laberinto postmeningitis y la otosclerosis. Los cuidados postoperatorios que requieren estos pacientes incluyen cobertura antibitica por el mayor riesgo de meningitis y vigilancia hospitalaria de 72 horas por la posibilidad de desarrollar una fstula de LCR (Ramos et al; 2003: 175). Una infeccin coclear puede alcanzar el espacio subaracnoideo por mltiples vas, siendo una de ellas el acueducto coclear, que desde la escala timpnica de la espira basal de la cclea, atraviesa el hueso temporal para desembocar por debajo de la apertura del CAI en
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El implante coclear
el espacio subaracnoideo de la fosa posterior. Otras vas son el extremo lateral del CAI, los poros de las fibras del nervio coclear o una dehiscencia directa en el caso de las malformaciones (Callanan; Poje; 2004: 545). La ruta ms frecuente para una fstula de LCR en el odo medio es la ventana oval a travs de una dehiscencia en la platina del estribo (Callanan; Poje; 2004: 545).
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Abordaje morfofuncional: mtodos de estudio
ABORDAJE MORFOFUNCIONAL: MTODOS DE ESTUDIO.

En el presente documento se plantea el estudio integral de la cclea malformada, realizando: 1. Un estudio morfolgico de las estructuras nerviosas cocleares desde el inicio de la maduracin embriolgica. 2. Un estudio electrofisiolgico, determinando los umbrales auditivos con estimulacin elctrica intracoclear, los mximos niveles de confort que de dicha estimulacin se derivan y la carga elctrica correspondiente, entre otros parmetros, con el fin de estudiar cada porcin de la coclear malformada. 3. Un estudio de funcionalidad a travs de las habilidades auditivas conseguidas por los pacientes afectos de malformacin coclear.
HISTOPATOLOGIA
Con el fin de conocer la evolucin de las diferentes estructuras del odo interno, desde su primera aparicin hasta la adquisicin de su aspecto casi definitivo, hemos realizado una revisin de cortes de embriones y fetos pertenecientes al Departamento de Anatoma y Embriologa Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada. Este Departamento dispone de una amplia muestra de los cortes referidos, conseguidos a partir de abortos naturales, tintados con hematoxilina-eosina, y clasificados por tamaos, constituyendo un material de gran valor para el estudio del desarrollo embrionario en general, y del odo interno en nuestro caso. El fin de este estudio embriolgico es triple: 1) conocer de primera mano la embriognesis del odo interno, prestando especial atencin a las estructuras nerviosas, con el objetivo de conocer en parte las causas de la mala funcionalidad auditiva de los pacientes con malformaciones cocleares mayores que reciben un implante coclear; 2) tratar de relacionar cada malformacin coclear descrita por Jackler con la edad gestacional en la que se detiene el desarrollo; y 3) hacer un estudio comparativo entre las imgenes embriolgicas de la cclea a dichas edades y las obtenidas por TAC en cada caso de malformacin. Con un microscopio ptico Leyca, y el programa informtico IM50, que permite capturar las imgenes que estn siendo vistas por el microscopio, hemos estudiado estos embriones desde los ms prematuros en la edad gestacional (5 mm) hasta fetos de 80mm,
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observando los cambios que experimentan las distintas estructuras del odo interno desde su primer esbozo hasta la adquisicin de su forma, tamao y disposicin similares a las del adulto, estudiando tambin las relaciones entre las mismas. Gracias a los diferentes aumentos de que dispone el microscopio ptico, hemos podido obtener una gran variedad de imgenes, tanto panormicas como de detalles, que muestran de forma clara las diferentes estructuras del odo interno, y que sin duda presentan gran inters. Para el estudio de dichos embriones y fetos nos basamos en los Estadios de Canergie para el periodo embrionario precoz (de la primera a la octava semana): Tabla 7.- Estadios de Canergie.
Edad (das) 1 2-3 4 5-6 7-12 13-15 16-17 18-19 20-21 22 24 26 28 32 33 37 41 44 48 Estadio de Carnegie 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 LONGITUD VERTEX-COCCIX(mm) 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1-0.2 0.2-0.3 0.4 1-1.5 1.5-2.5 2-3.5 2.5-4.5 3-5 4-6 5-7 7-9 8-11 11-14 13-17 16-18
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Conocer las medidas de los embriones en las primeras etapas del desarrollo resulta relativamente fcil, complicndose la labor cuando los embriones empiezan a mostrar una marcada curvatura del cuerpo. De forma general, la dimensin ms corrientemente empleada es la distancia vrtex-coccix (C-R), y sirvindonos de sta podemos hacer la siguiente clasificacin para el periodo fetal: Tabla 8.- Periodo fetal.
Edad (semanas) 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 28 32 36 38 Longitud Vertex Coxis (mm) 39-41 51-53 64-66 77-79 91-93 105-107 119-124 132-134 147 160 173 185 197 208 219 230 270 310 346 362
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De forma sistemtica, comenzando por el embrin de menor tamao (5mm), hemos visualizado al microscopio la totalidad de los cortes seriados correspondientes a la regin ceflica, pudiendo as estudiar las estructuras del odo interno desde su ms temprana aparicin hasta su configuracin casi definitiva.
Resultados Embrin de 5 mm de longitud:
Figura 8.- Embrin de 5 mm (2,5x). (1.- Vesculas ticas; 2.- pared rombenceflica; 3.mesnquima; 4.-rombencfalo; 5.- mdula espinal.)
La figura 8 corresponde a un corte de un embrin humano de 5 mm de longitud, teido con hematoxilina-eosina, en el que se pueden observar las vesculas ticas u otocistos, estructuras que aparecen entre los das 23-24 de edad gestacional, en la regin ms anterior del embrin, a partir de la placoda tica que aparece sobre el da 22. Como vemos, quedan separadas de la pared rombenceflica, y rodeadas por el mesnquima circundante.
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La placoda auditiva, y posterior vescula tica, es la estructura a partir de la cual se desarrolla el odo interno. Cualquier noxa que interfiera en el desarrollo gestacional antes del da 21, y por tanto impida la aparicin de la placoda auditiva, dara lugar a la malformacin ms grave de odo, que es la ausencia total de odo interno, conocida como sndrome de Michel o aplasia de odo interno (figura 9).
Figura 9.- TAC de aplasia odo interno.
La figura 9 pertenece a la TAC de una paciente con Sndrome de Michel o aplasia de odo interno. Puede observarse la cadena de huesecillos, y la ausencia de cualquier estructura perteneciente al odo interno. Volviendo a la figura 8, dicho embrin de 5mm se encuentra en un estadio 12-14 segn la clasificacin de Canergie, lo que supondra una edad gestacional de entre 26 y 34 das (entre 4 y 5 semanas). Si el desarrollo embrionario se detuviera en este momento de la vida embrionaria, el resultado sera una malformacin de tipo cavidad comn, ms precoz, en la que la prdida total de todo el septo interescalar hace que no exista separacin entre la cclea y el vestbulo, que forman conjuntamente una nica cavidad, o bien a una aplasia coclear, ms tarda, en la que hay ausencia de cclea, pudiendo ser el vestbulo y los canales semicirculares normales o no.
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Embrin de 6 mm de longitud
Figura 10.-
Embrin de 6 mm. (2,5 x). (1.- vescula tica; 2.- ganglio
estatoacstico; 3.- ganglio de Gasser; 4.- vesculas telenceflicas)
En la figura 10 podemos observar ambas vesculas auditivas con sus respectivos ganglios estatoacsticos, que ya son visibles en posicin ventral. Recordemos que dichos ganglios se originan a partir de clulas que migran desde la cara anterior de las vesculas ticas. A edades tan tempranas no existe an diferenciacin entre ganglio de Corti y ganglio de Scarpa, por lo que recibe el nombre genrico de ganglio estatoacstico. Sirva de referencia el ganglio de Gasser del V par craneal, de gran tamao y en posicin ventral.
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Figura 11.- Embrin de 6 mm (40x). (1.- Vescula tica; 2.- tejido ganglionar; 3.- tejido nervioso)
La figura 11 corresponde al mismo embrin y muestra con detalle el epitelio de la vescula tica y su ntima relacin tanto con el ganglio estatoacstico como con las fibras nerviosas, caractersticas estas ltimas por su aspecto ondulado. Podemos ver claramente como las fibras nerviosas, de un color ms claro (*), penetran en la vescula tica por su cara anteromedial. Es importante resaltar que a edades tan tempranas (6 mm) ya son visibles las fibras nerviosas que en un futuro conformarn los nervios del odo interno, tanto el facial como el coclear y el vestibular; y ms importante an es que ya se observan contactando con el epitelio de la vescula tica, justificando as la respuesta auditiva, aunque pobre, que los pacientes con importantes malformaciones cocleares tienen al recibir un implante coclear. Sin embargo, el hecho de que esas fibras nerviosas se encuentren tan localizadas, alcanzando nicamente la regin anteromedial de la vescula tica, y quedando por tanto la mayora de dicha estructura sin inervacin, hace que ese aprovechamiento del implante
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coclear, aunque existente, sea muy pobre, ya que los electrodos distan mucho de las clulas nerviosas a las que deben llevar el estmulo elctrico, requiriendo niveles de carga elctrica inviables.
Embrin de 10 mm de longitud
Figura 12.- Embrin de 10 mm (5x) (1.-vescula tica; 2.- ganglio estatoacstico; 3.- ganglio de Gasser, *.- fibras nerviosas)
En la figura 12 de nuevo podemos observar cmo las fibras nerviosas procedentes del ganglio estatoacstico entran en contacto directo con el epitelio de la regin anterior del otocisto, pudiendo diferenciar con facilidad las fibras nerviosas, de un color ms claro, entre el tejido ganglionar. En estos estadios existe la posibilidad de que fibras del nervio facial se entremezclen con las procedentes del ganglio estatoacstico.
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Figura 13.- Embrin de 10 mm (20x).
La figura 13 muestra con ms detalle la nica zona de la vescula tica que en este estadio est en contacto con las fibras nerviosas, la regin ms anterior.
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La figura 14 muestra a mayor aumento la proximidad existente entre las clulas nerviosas y el epitelio de la vescula tica, confirmndose lo que ya describamos en la figura 11 perteneciente a un embrin de 6 mm, que ya a edades tan tempranas en el desarrollo embrionario existe contacto entre ambas estructuras.
Figura 15.- TAC de cavidad comn.
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Tratando de nuevo de correlacionar la histologa y la radiologa, mostramos estas dos imgenes de TAC (figura 15) pertenecientes a un paciente con malformacin tipo cavidad comn, en la que la cclea y el vestbulo forman una misma estructura, sin que exista ninguna separacin entre ambas. Esta malformacin, segn la clasificacin de Jackler, resulta de la detencin del desarrollo embrionario antes de la semana cuarta. Es considerada una malformacin mayor y sus importantes diferencias con la anatoma coclear normal, hacen suponer una gran aleatoriedad en la distribucin de las estructuras nerviosas, lo que justificara que en estos casos, los resultados tras el implante coclear sean muy pobres. Vemos la gran similitud de esta estructura con la correspondiente al odo interno vista hasta ahora en los cortes embriolgicos. Es una malformacin mayor originada por una detencin precoz en el desarrollo embrionario.
Embrin de 19mm de longitud
Figura 16.- Embrin de 19mm (5x). (1.- Utrculo; 2.- canales semicirculares; 3.-ganglio estatoacstico; 4.- ganglio de Gasser.)
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La figura 16 muestra como las estructuras del odo interno comienzan a diferenciarse. En esta fase y en este corte alto, ya podemos observar el esbozo del utrculo y canales semicirculares cortados. Persiste la vecindad con el ganglio estatoacstico y la referencia anatmica del ganglio de Gasser.
Figura 17.- Embrin de 19 mm (2,5x). (1.- Ventrculos laterales; 2.- tercer ventrculo; 3.adenohipfisis; 4.-G. Gasser; 5.- conducto coclear; 6.- cpsula tica; 7.- plexos coroideos; 8.nervio facial; 9.- mdula espinal; 10.- atlas.)
La figura 17 pertenece al mismo embrin de 19 mm pero en un corte ms caudal. Es una imagen panormica en la que podemos observar la prctica totalidad del embrin, destacando segn nuestro inters, la presencia de ambos conductos cocleares a ambos lados de la lnea media, que corresponderan a sendas espiras basales de la cclea. Segn la clasificacin de Canergie, este embrin sera un estadio 19, con una edad gestacional aproximada de 48 das, entre 6 y 7 semanas, por lo que una detencin del desarrollo embrionario en este momento podra dar lugar a una hipoplasia coclear, ms
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grave, o bien a una malformacin de tipo particin incompleta, ms leve, en la que las espiras media y apical forman una nica cavidad qustica, sin separacin entre ambas.
Figura 18.- TAC de hipoplasia coclear.
Tal y como mencionbamos antes, la figura 18 consta de dos imgenes de TAC a distintos aumentos de un paciente con hipoplasia coclear. Podemos ver como la cclea no presenta sus 2 vueltas y media de espira caractersticas sino que es de menor tamao y forma anmala. Existe gran similitud con la imagen del conducto coclear que veamos en la figura 17.
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Figura 19.- Embrin de 20 mm (10x). (1.- Utrculo; 2.- canales semicirculares; 3.ganglio de Gasser; 4.- acmulo de fibras del nervio y ganglio estatoacstico y del nervio facial).
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Las figuras 20 y 21, pertenecientes al mismo embrin de 20 mm, muestran cmo las fibras nerviosas (*) procedentes del ganglio estatoacstico contactan con un engrosamiento del epitelio que dar lugar a la mcula utricular.
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Figura 22.- Embrin de 28 mm (20x). (1.- Nervio facial; 2.- Fibras vestibulares; 3.- CAI; 4.Conducto endolinftico; 5.- G. Gasser; 6.- Utrculo; 7.- Mcula sacular; 8.- Prolongacin sacular)
En la figura 22 se aprecian con gran claridad una parte importante de las estructuras nerviosas del odo interno. El conducto endolinftico aparece como una prolongacin que parte del utrculo en posicin dorsomedial. Es la estructura ms medial en los cortes altos del odo interno, lo que la hace fcilmente identificable. Debido a que vemos el conducto endolinftico (4), sabemos que se trata de un corte alto, por lo que recordando la disposicin de los nervios en el conducto auditivo interno (CAI), debemos pensar que el nervio que queda ms anterior es el nervio facial mientras que el posterior son fibras vestibulares unindose en el CAI. Llama tambin la atencin el engrosamiento que presenta el epitelio sensorial en las zonas prximas al contacto con las fibras nerviosas. Una vez ms nos servimos del ganglio de Gasser como referencia espacial.
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Figura 23.- Embrin de 28mm (10x).
Figura 24.- Embrin de 28 mm (20x). (Detalle de figura 23)
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Figura 25.- Embrin de 28 mm (40x). (Detalle de figura 24). (G.C: Ganglio de Corti).
La figura 25 muestra la porcin del Ganglio de Corti (G.C) que corresponde a la espira basal de la cclea.
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Figura 26.- Embrin de 28 mm (5x). (1.-Nervio facial; 2.-martillo; 3.-yunque; 4.estribo; 5.- pabelln auricular; 6.- ganglio de Gasser; 7.- Ganglio de Corti; 8.- cclea)
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La figura 26 es una panormica donde se aprecia la relacin de la cclea con otras estructuras como son el nervio facial, el martillo, el yunque, el estribo, el pabelln auricular y el ganglio de Gasser. Vemos el ganglio de Corti. Tambin podemos apreciar la tpica imagen en helado de cucurucho de la articulacin incudomaleolar del adulto.
Figura 27.- Feto de 31mm. (1.- Recesos laterales del cuarto ventrculo; 2.- canales semicirculares; *.- desembocadura del conducto endolinftico; 3.- CAI, 4.- fibras vestibulosaculares; 5.- vestbulo; 6.- cclea; 7.- Ganglio de Corti).
Las cuatro imgenes que conforman la figura 27 corresponden a un feto humano de 31 mm de longitud, en cortes sucesivamente ms caudales. La nmero 1 es una panormica (2,5x) en un corte alto, de la que extraemos la nmero 2 (5x) y en la que distinguimos claramente la desembocadura del conducto endolinftico (*), los recesos laterales del cuarto ventrculo (1) y los canales semicirculares cortados (2). En la nmero 3 (5x), que es un corte ms bajo, distinguimos el conducto endolinftico (*), el conducto auditivo interno (3), fibras vestibulosaculares (4) y el vestbulo (5). Y por ltimo, en la nmero 4 (10x), la ms caudal de todas, se ha cortado cclea
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aprecindose nicamente dos espiras (6) con sus correspondientes fracciones del ganglio espiral de Corti (7). Esta ltima imagen, la nmero 4, correspondera a la cclea de un paciente con malformacin tipo particin incompleta, en la cual las espiras media y apical no han terminado de desarrollarse por lo que el caracol consta nicamente de una vuelta y media de espira.
Figura 28.- TAC de malformacin tipo particin incompleta.
Al igual que hemos hecho con las otras malformaciones, mostramos estas tres imgenes (figura 28) correspondientes a cortes sucesivamente ms caudales en la TAC de un paciente con particin incompleta. Vase la divisin coclear en slo 2 espiras, la basal (1) y la apical (2), con aspecto sta ltima de cavidad qustica como resultado de la falta de separacin entre la espira media y la apical propiamente dicha. Es la malformacin coclear ms leve de todas cuantas existen, pudiendo tener algunos de estos pacientes una funcionalidad auditiva muy similar a las personas con ccleas normales.
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Figura 29.- Feto de 45mm. (5x). (1.- Nervio facial; 2.- cclea, 3.- estribo; 4.ganglio geniculado).
En la figura 29 se nos muestra el nervio facial (1) en gran parte de su recorrido, viendo sus dos codos con el ganglio geniculado (4) en el primero de ellos y su relacin con la cclea (2) y el estribo (3).
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Figura 30.- Feto de 45mm. (5x). (1.- espira basal; 2.-espira media; 3.- espira apical).
La figura 30 es otra seccin ms caudal del mismo feto de 45mm, en la que pueden apreciarse claramente las espiras basal (1), media (2) y apical (3) de la cclea. Vase asimismo como la espira basal empieza a presentar una divisin ms o menos clara de sus rampas mientras que las espiras media y apical se encuentran sin segmentar.
Cierto es que llegados a este punto, excedemos el periodo embrionario en el que Jackler describi las malformaciones cocleares, por lo que cualquier detencin del desarrollo a partir de esta edad gestacional no debera interferir en el correcto desarrollo de la cclea. Sin embargo, y con el fin de seguir el desarrollo coclear hasta el final, continuamos con la descripcin de fetos de mayor tamao.
Figura 31.- Feto de 52mm (5x). (1.- Utrculo; 2.- sculo; 3.- canal semicircular; 4.-conducto endolinftico; 5.-futuro espacio perilinftico; 6.- cresta ampular).
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La figura 31 es un corte alto en el que podemos observar la regin posterior que corresponde al utrculo (1) a nivel de la desembocadura de dos conductos semicirculares (vase crestas (6) y engrosamiento epitelial), la anterior correspondiente al sculo (2), un canal semicircular (3) y el conducto endolinftico (4). La zona que rodea al laberinto membranoso es el futuro espacio perilinftico (5) antes de reabsorberse el mesnquima.
La imagen A de la figura 32 corresponde a una mcula sacular o utricular, mientras que la imagen B muestra una cresta ampular de un conducto semicircular como la que aprecibamos en la figura 31.
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Figura 33.- Feto de 52mm (5x)
La figura 33 consta de tres imgenes de la cclea del mismo feto en cortes sucesivamente ms caudales. Vase como van perdindose las espiras hasta cortar casi nicamente cpsula tica.
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Figura 34.- Feto de 52mm (5x).
Figura 35.- Feto de 52mm. (10x) (1.- Escala vestibular; 2.- Escala timpnica; 3.Conducto coclear)
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Figura 36.- Feto de 70mm (2,5x).
En la figura 36 mostramos una imagen panormica de un feto de 70mm en el que la cclea ya est perfectamente formada, con sus dos vueltas y media de espira caractersticas y su cpsula tica cartilaginosa prxima a osificarse.
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En la figura 37 volvemos a ver las tres vueltas de espira de la cclea, con sus rampas claramente diferenciadas y el tejido cartilaginoso de la cpsula tica ms compacto previo a la osificacin.
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Figura 38.- Feto de 80mm (2,5x)
Figura 39.- Feto de 80mm (10x). (Detalle de figura 38).
La figura 39 muestra con un mayor aumento el tejido ganglionar presente en la cara medial del conducto coclear de la espira basal de la cclea: el ganglio espiral de Corti (G. Corti).
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Para finalizar, en la figura 40 volvemos a ver las tres escalas de la cclea: rampa vestibular (R.V), rampa timpnica (R.T) y conducto coclear (C. C), en cuyo suelo se aprecia un engrosamiento celular correspondiente al rgano de Corti en desarrollo. membrana tectoria (M. T.) y la lmina espiral (L. E). Vase la
ESTIMULACION ELECTRICA INTRACOCLEAR
Para conocer los umbrales elctricos, carga elctrica, mximo nivel de confort y otros parmetros asociados, en los pacientes afectos de malformacin coclear, se ha diseado un estudio de cohortes. La poblacin de referencia fue el grupo de pacientes hipoacsicos profundos diagnosticados y tratados en la Unidad de Implantes Cocleares del Hospital Universitario San Cecilio de Granada.
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Los criterios de inclusin en el estudio fueron la presencia de una malformacin de odo interno y el haber sido tratados mediante implante coclear antes de los 6 aos de edad y la fecha de inicio de inclusin en el estudio fue enero del ao 2003. La muestra del estudio consta de 16 pacientes que cumplen los criterios de inclusin antes descritos y 32 pacientes, igualmente afectos de hipoacusia profunda y tratados mediante implantes cocleares, pero con ausencia de malformacin de odo interno. Este segundo grupo se ha denominado grupo de control. Hemos diseado un estudio observacional prospectivo de cohortes con un periodo de seguimiento de 24 meses. En cuanto al mtodo estadstico utilizado, todas las variables cuantitativas se expresan como media (x) y desviacin estndar (DS). Al tratarse de una muestra con tamao muestral menor de 20 pacientes y no poder asegurar la normalidad de las variables utilizamos test no paramtricos. As en la comparacin de medias hemos utilizado el test U de Mann Whitney cuando existan variables con 2 categoras y el test de Kruskal-Wallis si existan ms de 2 categoras. Las variables cualitativas fueron igualmente tratadas con los mismos tests, siendo previamente sometidas a las recodificaciones oportunas. Se consider como significacin estadstica un valor de p menor del 5%.
Variables clnicas del estudio Edad y sexo El grupo de los casos est formado por 16 pacientes, 11 nios y 5 nias, con una edad media en el momento del implante de 52,25 meses (D.S 33,63 meses). Tabla 9. El grupo de control est formado por 32 pacientes, 20 nios y 12 nias, con una edad media en el momento del implante de 38,55 meses (D.S 15,86 meses). Tabla 10.
Tabla 9.- Datos epidemiolgicos (sexo y edad al implante coclear), grado de hipoacusia (dB), antecedentes de inters, tipo de malformacin y modelo de implante utilizado en los pacientes afectos de malformacin de odo interno. (V: varn; M: mujer).
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Tabla 10.- Datos epidemiolgicos (sexo y edad al implante coclear), grado de hipoacusia, antecedentes de inters y modelo de implante utilizado en los pacientes no afectos de malformacin de odo interno. (V: varn; M: mujer).
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Grado de hipoacusia El umbral auditivo estudiado mediante potenciales evocados auditivos del tronco cerebral, muestran un umbral medio de 100,94 dB y una desviacin tpica de 9,87 para el grupo de malformaciones de odo interno (Mnimo 85 dB y mximo 120 dB). Por otro lado, el umbral medio y la desviacin tpica fueron de 111,56 dB y 9,95 respectivamente (mnimo 100 dB y mximo 125 dB) para el grupo de control.
Antecedentes personales Se recopilaron todos los datos acerca de enfermedades e intervenciones que tuvieran los pacientes independientemente del problema auditivo, as como las posibles incidencias que se desarrollaran en el embarazo y el parto, y que pudieran de una forma u otra, haber colaborado en la instauracin de la hipoacusia. De los pacientes afectos de malformacin, 6 pacientes (37,5%) presentaron antecedentes de inters, careciendo de ellos los otros 10 (62,5%), tabla 9. El tipo de antecedentes personales de los pacientes con malformacin se describen en la tabla 11. En el grupo de control, 30 pacientes carecen de antecedentes personales (93,75%), presentando dichos antecedentes nicamente 2 pacientes (6,25%), tabla 10. Los antecedentes personales de los pacientes sin malformacin se detallan en la tabla 12.
Tabla 11.- Antecedentes personales de los pacientes afectos de malformacin de odo interno. Se muestra la frecuencia y el porcentaje dentro del grupo.
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Tabla 12.- Antecedentes personales de los pacientes sin malformacin. Se muestra la frecuencia y el porcentaje dentro del grupo.
Antecedentes familiares Siete pacientes (43,75%) de los afectos de malformacin presentaron antecedentes familiares de hipoacusia, tabla 9, mientras que en el grupo control nicamente 2 pacientes (6,3%) presentaron antecedentes familiares de hipoacusia, tabla 10.
Tipo de malformacin de odo interno Tras la realizacin de las pruebas de imagen (TAC) se clasificaron los pacientes segn el tipo de malformacin: 1) cavidad comn (3 casos, 18,75%); 2) hipoplasia coclear (2 casos, 12,5%); 3) particin incompleta (4 casos, 25%); 4) dilataciones del acueducto del vestbulo (3 casos, 18,75%): y 5) vestbulo ensanchado (4 casos, 25%). A la hora del anlisis estadstico, estos dos ltimos grupos se han considerado como uno solo bajo el nombre de malformaciones del vestbulo, al no tratarse de una malformacin coclear propiamente dicha. Por tanto, constara de 7 casos (43,75%). Tabla 9.
Modelo de implante coclear Los implantes utilizados fueron Med-El Combi 40+ (9 casos, 56,25%), Med-El PulsarCI100 (5 casos, 31,25%) y Med-El SonataTI100 (2 casos, 12,5%) en el grupo de pacientes con malformacin y 14 casos de Med-El Combi 40+ (43,7%) y 18 (56,3%) de Med-El PulsarCI100 en el grupo de control. Tablas 9 y 10.
Parmetros de estimulacin elctrica mediante implante coclear.
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-Umbral (THR): es la mnima intensidad de estmulo elctrico necesaria para provocar en el paciente una sensacin auditiva. Su unidad de medida es el Culombio (Cu). -Mximo nivel de comodidad (MCL): es la mxima intensidad de estmulo elctrico que el paciente es capaz de percibir sin que le resulte molesto o doloroso. Su unidad de medida es el Culombio (Cu). La diferencia entre el umbral y el mximo nivel de confort elctricos se denomina rango elctrico de estimulacin. -Duracin del pulso: es el tiempo que dura el pulso de estmulo elctrico. Se mide en microsegundos (seg.). -Carga elctrica: es la cantidad total de energa liberada durante el pulso necesaria para desencadenar una respuesta auditiva en el paciente. Resulta del producto entre THR y duracin. Su unidad es el Culombio x seg. -Nmero de electrodos activos: es el nmero til de electrodos para estimular elctricamente el sistema auditivo del paciente.
ESTUDIO FUNCIONAL A TRAVS DE LAS HABILIDADES AUDITIVAS -LIP Profile (Listening Progress Profile): creado por Archbold, S en 1993 para el programa de implantes cocleares peditricos en Nottingham (Inglaterra), con el propsito de valorar la percepcin auditiva de los sonidos, del lenguaje y desarrollo de las capacidades auditivas en nios portadores de un implante coclear. Puede aplicarse a nios de todas las edades, y se sirve de unas series de dibujos con dos alternativas, dos hojas de respuestas e instrucciones. -MTP (Monosyllabic-Trochee-Polysyllabic word test): creado por Norman Rever en 1978 con la finalidad de demostrar la habilidad para identificar diferentes patrones silbicos variando de una slaba a dos slabas con diferente acentuacin y a ms de dos slabas. Se persigue demostrar la habilidad de identificar palabras con el patrn silbico correcto. Puede aplicarse a pacientes a partir de los dos aos de edad, constando el test de 3, 6 12 dibujos subtitulados, 3 objetos y 1 distractor. El nio debe ser capaz de sealizar o repetir claramente el dibujo subtitulado (u objeto). El MTP est diseado para que el nio seale los objetos, no obstante los nios mayores pueden preferir simplemente repetir la palabra.
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Se han recogido los resultados obtenidos al pasar estos tests al paciente en el momento previo a la ciruga, al mes, a los 3 meses, a los 6 meses, a los doce, a los dieciocho y a los veinticuatro.
Estudio de la comparabilidad de las muestras Antes de realizar la descripcin de los resultados y de las inferencias se procede al estudio de la comparabilidad de ambos grupos con el fin de detectar las diferencias epidemiolgicas inherentes que puedan condicionar las conclusiones del presente estudio. Los grupos de comparacin son: 1) pacientes hipoacsicos profundos afectos de malformacin de odo interno y tratados mediante la implantacin coclear; y 2) pacientes hipoacsicos profundos no afectos de malformacin de odo interno y tratados mediante la implantacin coclear. Los dos grupos a estudio no presentan diferencias estadsticamente significativas en cuanto a la edad de implantacin, sexo y tipo de implante utilizado (U de Mann Whitney y Kruskal Wallis; p>0,05). Por otro lado, ambos grupos presentan diferencias estadsticamente significativas en cuanto a los antecedentes personales y familiares (U de Mann Whitney; p<0,05) siendo estos antecedentes ms frecuentes en los pacientes con malformacin de odo interno. Adems, ambos grupos presentan diferencias estadsticamente significativas respecto al grado de hipoacusia, siendo este mayor en los pacientes no afectos de malformacin (U de Mann Whitney; p<0,05). Los pacientes afectos de malformacin presentan un umbral elctrico medio en los electrodos activos de 302.08 Cu (DS 98.250 Cu), un mximo nivel de confort promedio de 1028,18 Cu (DS 301,28 Cu) y una carga media de 22.201,63 Cu x seg (DS 13.758,07 Cu x seg). La media de electrodos activos fue de 8,25 (DS 3,38). Los resultados promedios y sus desviaciones estndar de los distintos grupos de malformacin de odo interno se presentan igualmente en la tabla 13. Los pacientes del grupo control presentaron un umbral elctrico medio en los electrodos activos de 135,73 Cu (DS 91,98 Cu), un mximo nivel de confort medio de 915,73 Cu (DS 322,94 Cu) y una carga media de 5.384,92 Cu x seg (DS 4.793,85 Cu x seg). La media de electrodos activos fue de 10,25 (DS 1,77). Tabla 13. .
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Tabla 13.- Datos generales de programacin.
C. comunes
Umbral auditivo dBHL x (s.d) Umbral electrico Cu;x (s.d) Carga electrica al umbral Cu x (s.d) Electrodos activos x (s.d)
103.33 (11.54) 338,98 (78,43) 42244,54 (22320,28) 5,33 (4,04)
Hipoplasias Particion Malf. Todas las Control cocleares incompleta vestibular malformaciones I 110 (0) 95 (10.80) 100.71 (9.32) 100.93 (9.86) 111.56 (9.79) 344,92 312,40 268,13 302,08 (98,25) 135,73 (73,71) (130,4) (99,83) (91,98) 20100,86 12613,16 13847,95 22.201,63 5384,92 (4.461,46) (7044,2) (7457) (13758,07) (4793,85) 8,50 10,50 8,14 8,25 10,25 (4,95) (1,29) (3,24) (3,38) (1,77)
Los pacientes afectos de malformacin de odo interno presentan en promedio un umbral elctrico y una carga elctrica mayor que los pacientes no afectos de malformacin de odo interno, existiendo diferencias significativas (U de Mann Whitney; p<0,05). Por otro lado, no presentan diferencias significativas respecto al nivel mximo de confort ni al nmero de electrodos activos (U de Mann Whitney; p>0,1). Al estratificar el grupo de malformaciones de odo interno en sus distintos grupos malformativos, y comparar los resultados promedio con los obtenidos por el grupo sin malformaciones, obtenemos los siguientes resultados: - Los pacientes afectos de cavidad comn presentan un umbral promedio y una carga media mayores que el grupo control, mientras que el nmero de electrodos activos es menor, presentando diferencias significativas (U de Mann Whitney; p<0,05). No existen diferencias significativas respecto al nivel mximo de confort. - Los pacientes con hipoplasia coclear presentan un umbral promedio mayor que el grupo control, con diferencias estadsticamente significativas (U de Mann Whitney; p< 0,05). No existen diferencias significativas respecto a mximo nivel de confort, carga media ni nmero de electrodos activos. - Los pacientes con malformacin tipo particin incompleta presentan un umbral promedio mayor que el grupo control, con diferencias estadsticamente significativas (U de Mann Whitney; p< 0,05). No existen diferencias significativas respecto a mximo nivel de confort, carga media ni nmero de electrodos activos. - Los pacientes con malformaciones del vestbulo presentan un umbral y una carga promedios mayores que el grupo control, con diferencias estadsticamente significativas (U
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de Mann Whitney; p< 0,05). No existen diferencias significativas respecto a mximo nivel de confort ni nmero de electrodos activos. Estudiando los diferentes parmetros considerados (THR, MCL, carga y nmero de electrodos activos) en cada uno de los grupos del estudio, obtenemos los siguientes resultados: -THR: al comparar los umbrales medios de los cinco grupos (cclea normal, cavidad comn, hipoplasia coclear, particin incompleta y malformacin del vestbulo), obtenemos diferencias estadsticamente significativas (Kruskal-Wallis, p<0,05). Si comparamos los pacientes afectos de alguna malformacin con los pacientes del grupo de control, las diferencias resultan tambin estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p<0,05) Al comparar las malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasia) con las menores (particin incompleta y malformaciones del vestbulo), no encontramos significacin estadstica (U de Mann-Whitney, p>0,05), sucediendo lo malformaciones mayores entre s o las menores entre s. mismo si comparamos las
Figura 41.- THR medios (Cu).
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-MCL: al comparar los mximos niveles de confort medios en los cinco grupos por separado, no obtenemos diferencias estadsticamente significativas (Kruskal-Wallis, p>0,05). Si comparamos los pacientes con malformacin en general con los que no la tienen, las diferencias tampoco resultan estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p>0,05). Obtenemos el mismo resultado cuando tratamos de comparar las malformaciones mayores con las menores, las mayores entre s y las menores entre s (U de Mann-Whitney, p>0,05).
Figura 42.- MCL medios (Cu).
-Carga elctrica: al comparar las cargas elctricas medias de los cinco grupos de estudio (cavidad comn, hipoplasia coclear, particin incompleta, malformacin del vestbulo y cclea normal) encontramos diferencias estadsticamente significativas (KruskalWallis, p<0,05). Al comparar dichas medias entre el grupo de pacientes con malformacin en conjunto y el de cclea normal, asimismo las diferencias son estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p<0,05). Tambin existen diferencias significativas en las cargas promedio entre pacientes afectos de malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasia coclear) y pacientes afectos de malformaciones menores (malformaciones del vestbulo y particin incompleta)
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(U de Mann-Whitney, p<0,05). Entre las malformaciones mayores, hay indicios de significacin (U de Mann-Whitney, p=0,083) y entre las malformaciones menores las diferencias no son estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p=1).
Figura 43.- Cargas elctricas medias (Cu x seg).
-Nmero de electrodos activos: al comparar el nmero medio de electrodos activos en los cinco grupos vemos que no hay diferencias estadsticamente significativas (KruskalWallis, p>0,05). Si comparamos los pacientes con malformacin en general con los que no la tienen, obtenemos que hay indicios de significacin (U de Mann-Whitney, p=0,095), siendo preciso aumentar la muestra para poder identificar esas diferencias. Al comparar las malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasia) con las menores (particin incompleta y malformaciones del vestbulo), y a su vez las mayores y las menores entre s, no obtenemos significacin estadstica (U de Mann-Whitney, p>0,05).
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Figura 44.- Nmero medio de electrodos activos.
Habilidades auditivas En la tabla 14 se presentan los porcentajes de acierto resultantes de la exploracin de las habilidades auditivas de los pacientes (LIP y MTP) antes (0) y 24 meses tras la implantacin coclear.
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Tabla 14.- Porcentajes de acierto en los test logopdicos.
Todos los pacientes afectos de malformacin de odo interno mejoraron sus habilidades auditivas tras la implantacin coclear existiendo diferencias estadsticamente significativas (test de Wilcoxon, p<0,05). Los pacientes afectos de malformacin de odo interno presentan unos resultados en promedio inferiores a los obtenidos por el grupo de pacientes sin malformacin, presentando diferencias estadsticamente significativas (U de Mann Whitney; p<0,05). nicamente, los resultados en promedio obtenidos en el test de Lip-profile a los 24 meses no muestran diferencias estadsticamente significativas entre ambos grupos de comparacin (U de Mann Whitney; p=0.45)
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Cuando estratificamos el grupo de malformaciones de odo interno en sus distintos grupos malformativos, y comparamos los resultados promedio con los obtenidos por el grupo sin malformaciones, obtenemos que: - Los pacientes afectos de cavidad comn presentan resultados inferiores en promedio en todos los tests empleados para valorar las habilidades auditivas, antes y despus del implante coclear, frente a los pacientes del grupo control, diferencias estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney; p<0,05). - Los pacientes afectos de hipoplasia coclear presentan resultados peores estadsticamente significativos al compararlos con los obtenidos por el grupo control, son el MTP3 y MTP12 ambos previos al implante coclear (U de Mann-Whitney; p<0,05). - Los pacientes afectos de malformacin de particin incompleta presentaron peores resultados en LIP, MTP3, MTP6 y MTP12 antes del implante coclear (U de Mann-Whitney; p<0,05). - Los pacientes afectos de malformaciones del vestbulo presentaron resultados peores en MTP3 y MTP12 previos a la implantacin (U de Mann-Whitney; p<0,05). Analizando cada prueba logopdica independientemente, antes y despus de la intervencin, con el fin de comparar los resultados obtenidos por cada uno de los grupos de estudio, obtenemos los siguientes resultados: - LIP 0: existen diferencias estadsticamente significativas (Kruskal-Wallis, p<0,05) en los resultados de los 5 grupos de comparacin, as como al comparar el grupo con malformacin en su conjunto con el grupo de control (U de Mann-Whitney, p<0,05). Al comparar las malformaciones mayores con las menores, y las mayores entre s, no aparece significacin estadstica (U de Mann-Whitney, p>0,05), habindola sin embargo al comparar las malformaciones menores entre s (U de Mann-Whitney, p<0,05). - LIP 24: al comparar la media de aciertos en el LIP en los cinco grupos despus de recibir el implante, vemos indicios de significacin estadstica (Kruskal-Wallis, p=0,063), por lo que aumentando el tamao muestral podramos conseguirla. Si comparamos los pacientes con malformacin en general con los que no la tienen, las diferencias no resultan estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p>0,05) Al comparar las
malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasia) con las menores (particin incompleta y malformaciones del vestbulo), s obtenemos diferencias estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p<0,05). Entre las malformaciones mayores y entre las
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menores, las diferencias no son estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p>0,05).
Figura 45.- LIP (% medio de aciertos).
- MTP3 0: hay diferencias estadsticamente significativas al comparar la media de aciertos en el MTP3 previo al implante en los cinco grupos (Kruskal-Wallis, p<0,05), as como al comparar el grupo de los pacientes con malformacin en general con los que no la tienen (U de Mann-Whitney, p<0,05). Al comparar las malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasia) con las menores (particin incompleta y malformaciones del vestbulo), y las mayores entre s no observamos diferencias estadsticamente significativas (U de MannWhitney, p>0,05). Entre las malformaciones menores en cambio, s existen (U de MannWhitney, p<0,05). - MTP3 24: al comparar la media de aciertos en el MTP3 en los cinco grupos despus de recibir el implante, obtenemos diferencias estadsticamente significativas (Kruskal-Wallis, p<0,05). Al igual que si comparamos los pacientes con malformacin en general con los que no la tienen, y las malformaciones mayores con las menores (U de Mann-Whitney, p<0,05).
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Sin embargo no es as si comparamos las malformaciones mayores entre s y las menores entre s (U de Mann-Whitney, p>0,05).
Figura 46.- MTP3 (% medio de aciertos).
-MTP6 0: las diferencias estadsticamente significativas las obtenemos al comparar los cinco grupos de forma independiente (Kruskal-Wallis, p<0,05), el grupo general de malformacin con el que no la tiene (U de Mann-Whitney, p<0,05), y las malformaciones menores entre si (U de Mann-Whitney, p<0,05) en cambio no las hay cuando comparamos las malformaciones mayores con las menores y las mayores entre s (U de Mann-Whitney, p>0,05). -MTP6 24: al comparar la media de aciertos en el MTP6 en los cinco grupos 24 meses despus de recibir el implante, observamos diferencias estadsticamente significativas (Kruskal-Wallis, p<0,05). Si comparamos los pacientes con malformacin en general con los que no la tienen, aparecen indicios de significacin (U de Mann-Whitney, p=0,056). Al comparar las malformaciones mayores con las menores, s obtenemos significacin estadstica (U de Mann-Whitney, p<0,05), pero no al comparar las malformaciones mayores y las menores entre s (U de Mann-Whitney, p>0,05).
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Figura 47.- MTP6 (% medio de aciertos)
-MTP12 0: al comparar los cinco grupos (Kruskal-Wallis, p<0,05) y las malformaciones en conjunto con el grupo sin malformacin, aparecen diferencias estadsticamente
significativas (U de Mann-Whitney, p<0,05). Esto no ocurre al comparar las malformaciones mayores con las menores, o las mayores y las menores entre s (U de Mann-Whitney, p>0,05). -MTP12 24: al comparar la media de aciertos en el MTP12 en los cinco grupos 24 meses despus de recibir el implante, parece haber diferencias (Kruskal-Wallis, p=0,073), debiendo aumentar la muestra para confirmarlo. Si comparamos los pacientes con malformacin en general con los que no la tienen, las diferencias s resultan estadsticamente significativas (U de Mann-Whitney, p<0,05). As como al comparar las malformaciones mayores con las menores (U de Mann-Whitney, p<0,05). Estas diferencias no aparecen si comparamos las cavidades comunes con las hipoplasias (malformaciones mayores) o las malformaciones tipo particin incompleta con las malformaciones del vestbulo (malformaciones menores) (U de Mann-Whitney, p>0,05).
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Figura 48.- MTP12 (% medio de aciertos).
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Conclusiones histopatologicas
CONCLUSIONES HISTOPATOLGICAS.
Sirvindonos de la embrioteca del Departamento de Anatoma Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada, hemos estudiado el desarrollo embrionario del odo interno desde sus primeros esbozos hasta su configuracin casi definitiva. Hemos podido corroborar lo publicado en toda la bibliografa consultada con respecto a la aparicin de estructuras vasculares, nerviosas, musculares, seas, etc.,
correlacionando cada una de ellas con una edad gestacional determinada. La observacin al microscopio de cortes embriolgicos humanos teidos con hematoxilina-eosina y clasificados por tamao (longitud vertex-coxis en milmetros) resulta el mtodo ms directo de estudiar la embriologa del odo interno, siguiendo la evolucin de cada estructura desde su aparicin y relacionndola con el conjunto del embrin. Ya en el embrin ms pequeo estudiado, 5 mm de longitud (estadio 12-14 de Canergie, 26-32 das de edad gestacional), la placoda auditiva y posteriormente la vescula auditiva, origen del todo el odo interno, se mostr presente. Segn la clasificacin de Streeter este embrin corresponde al Horizonte XIII cuya estructura ms significativa es la vescula tica. Dicha vescula, se localiza a ambos lados del rombencfalo, imprescindible para la posterior transformacin de las vesculas ticas en el odo interno. Mucho se est publicando en los ltimos aos acerca de los factores o elementos que influyen en la embriognesis del odo interno. Es indiscutible el papel protagonista de los factores de crecimiento fibroblstico (FGFs), demostrando que su accin es fundamental para la induccin del desarrollo del odo interno, sin descartar otros posibles inductores del proceso. El segundo embrin en el que nos detenemos es el de 6 mm (estadio 13-14 de Canergie, 28-32 das de edad gestacional). En l se mantiene la imagen de la vescula tica observada en el de 5mm y aparece por primera vez el ganglio estatoacstico en una posicin ventral con respecto a aquella. Destaca tambin la presencia del ganglio de Gasser del V par craneal, en posicin ventral con respecto a la vescula y de las vesculas telenceflicas, tambin en la regin ms ventral del embrin. En el embrin de 10 mm (estadio 16 de Canergie, 37 das de edad gestacional), la vescula tica abandona su forma ovalada y comienza a emitir prolongaciones que irn dando lugar a las diferentes estructuras del odo interno que se desarrollan a partir de ella.
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La similitud de la imagen en este momento del desarrollo con las cavidades comunes apreciadas en la clnica en individuos adultos, permite sealar este momento como el lmite para la accin de la noxa y la aparicin de la malformacin. La falta de desarrollo neural, estando nicamente presentes el ganglio estatoacstico y ciertas clulas neurales alrededor de la vescula tica, permiten deducir la inmadurez de la distribucin neural que se mantendr hasta la edad adulta. Adems, la cavidad no posee en su interior estructura auditiva alguna, quedando como en el adulto como una vescula comn. Las prolongaciones procedentes de la vescula tica se desarrollan y en el embrin de 19 mm (estadio 19 de Canergie, 48 das de edad gestacional) comienzan a apreciarse. La figura 16 representa un corte alto en el que se aprecian el utrculo, los canales semicirculares y los ganglios estatoacstico y de Gasser. La figura 17 es un corte ms bajo del mismo embrin y por tanto nos muestra lo que se ha formado de la cclea hasta ese momento, que no es ms que la espira basal, y que dara lugar por tanto a una hipoplasia coclear si se detuviera en ese momento su desarrollo. El embrin de 28 mm es el primero en el que comienza a distinguirse una cclea ms parecida a la definitiva. En l ya se observan fibras del nervio coclear partiendo de la espira basal de la cclea as como la porcin del ganglio de Corti que corresponde a dicha espira. Adems, hacia el conducto auditivo interno se dirigen las fibras del nervio facial y fibras procedentes del vestbulo. El conducto endolinftico que aparece en una posicin dorsomedial en los cortes altos, y la prolongacin sacular desde el utrculo. El feto de 31 mm nos permite ver una imagen de la cclea que sera el equivalente a la particin incompleta (fig.28-4). En ella vemos la presencia de dos espiras cocleares, estando la espira media y la apical fusionadas y el ganglio de Corti fcilmente identificable. Queremos destacar la bonita imagen del nervio facial (fig.29) que hemos captado del feto de 45 mm, vindose el ganglio geniculado como un engrosamiento de las fibras nerviosas a su nivel. En este mismo feto (fig.30) hemos observado la imagen ms precoz de la cclea membranosa con sus tres espiras, basal, media y apical, en la que se puede apreciar tambin el comienzo de la segmentacin de las espiras en las diferentes escalas, vestibular, timpnica y conducto coclear; fenmeno que no ha sido completo hasta estudiar el feto de 70 mm. En el feto de 52 mm hemos querido resaltar la imagen de una cresta ampular y de una mcula utricular perfectamente formadas ya (fig.32). Adems en este estadio vemos
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como el mesnquima que rodea al laberinto membranoso comienza a reabsorberse para dar lugar ms adelante al espacio perilinftico. El progresivo endurecimiento de la cpsula tica, tambin ha podido documentarse, aprecindose con claridad como el tejido cartilaginoso que conforma la cclea en estos estadios precoces va compactndose previo a la osificacin. Las clulas del tejido cartilaginoso compacto se han podido identificar perfectamente en el feto de 80 mm (fig.37). Por ltimo, en el feto de 80 mm y con un gran aumento (20x), vimos con relativa claridad el rgano de Corti (fig.40), como un engrosamiento del epitelio en el suelo del conducto coclear, cubierto adems por una capa de clulas que corresponde a la membrana tectoria. Esta imagen es un fiel reflejo de lo que ser la anatoma coclear definitiva. Una vez realizado el estudio embriolgico del odo interno, hemos tratado de correlacionar las imgenes histolgicas con las de las TAC de los pacientes con malformacin coclear que han formado parte de nuestro estudio estadstico, a fin de confirmar las edades gestacionales a las que se produce cada malformacin. En cuanto al estudio embriolgico de las estructuras nerviosas del odo interno, destacan en la bibliografa los trabajos llevados a cabo por Lorente de N y Poljak, entre otros. El primero, realiz una investigacin sirvindose de embriones en diferentes estadios y concluy que la cclea se inervaba despus de hacerlo las estructuras del laberinto posterior, desde la espira basal hasta la apical, y las clulas ciliadas internas antes que las externas. As la primera estructura en recibir su inervacin seran las crestas, seguidas de la mcula utricular, despus la sacular y finalmente el rgano de Corti. A pesar de las limitaciones que ofrece el estudio microscpico de las estructuras neurales sobre tinciones de hematoxilina-eosina, y sin haber podido obtener muestras con la tincin argntica descrita por Ramn y Cajal, el estudio del desarrollo de las estructuras nerviosas aport diversas observaciones: Ya en el embrin de 6 mm de longitud, correspondiente a un estadio 13-14 de Canergie y equivalente a una edad gestacional de 28 a 32 das, se aprecian las fibras nerviosas contactando el ganglio cocleovestibular con el epitelio de la vescula tica. Esto confirma lo consultado en la bibliografa, que afirma que la migracin de las neuronas del ganglio estatoacstico desde la porcin ventral de la vescula auditiva resulta aparente a la cuarta semana de gestacin. En este embrin y a mximo aumento (fig.11, 40x) hemos
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podido constatar la ntima relacin existente entre las fibras nerviosas y el epitelio de la vescula tica, estando en contacto ya desde edades tan tempranas. Ese epitelio se encuentra slo en la regin ventral de la vescula tica, en las proximidades del ganglio, quedando el resto de la vescula sin contacto con las fibras nerviosas. Este hecho determina la escasa funcionalidad auditiva de los pacientes afectos de cavidad comn, tanto con estimulacin acstica como con estimulacin elctrica intracoclear. Al encontrarse las fibras nerviosas localizadas en la periferia y en una zona muy concreta de la cclea, los modelos tradicionales de guas de electrodos no estimulan de forma suficiente a estas fibras, que adems de tener una distribucin anmala, se encuentran en menor cantidad que en las ccleas normales. Existen algunos estudios acerca de la aparicin del ganglio estatoacstico y la distribucin de las terminaciones nerviosas tanto en el pollo como en la rata, demostrndose en ambas especies que los axones parten del ganglio estatoacstico y se dirigen a sus objetivos antes de que dicho ganglio comience a diferenciarse en ganglio de Scarpa y ganglio de Corti. Estos estudios han supuesto una fuente de informacin importante para el estudio en el humano. Por tanto, la inervacin del odo interno est presente desde los primeros momentos de la vida intrauterina, evolucionando durante el periodo gestacional, aumentando en nmero y modificando su distribucin, hasta alcanzar el desarrollo definitivo. Ambos aspectos del desarrollo conducirn a una madurez funcional definitiva. Adems, tal y como muestra la figura 12, correspondiente a un embrin de 10 mm, en estos estadios tan tempranos es muy probable que junto a las fibras del ganglio estatoacstico se entremezclen fibras del nervio facial. De hecho, esto es algo que en algunos casos se mantiene incluso en la edad adulta. Las conexiones entre el nervio intermediario de Wrisberg (rama del nervio facial) y el nervio vestibular fueron documentadas por Paturet en 1951 as como la presencia de algunas fibras que desde el primer codo del nervio facial contactaban con el ganglio de Scarpa. Estas conexiones tienen relevancia clnica ya que seran la causa de alteraciones a nivel vestibular en pacientes que sufren una parlisis facial. Asimismo, fibras de los nervios coclear y vestibular pueden entrar en contacto durante su recorrido por el CAI, pudiendo ser el origen, entre otras, de la persistencia de acfenos en pacientes sometidos a neurectoma coclear, o la no desaparicin de los vrtigos en quin se ha practicado una neurectoma vestibular.
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En la figura 16, perteneciente a un embrin de 19 mm, y correspondiente con el estadio de detencin del desarrollo embrionario resultante de la hipoplasia coclear, destaca el engrosamiento del epitelio utricular en la zona de vecindad con las fibras nerviosas procedentes del ganglio estatoacstico. Los datos embriolgicos no han permitido desentraar las conexiones neurales en la vecindad coclear, quedando por tanto este punto como objetivo para prximos trabajos con nuevos especmenes de estudio. En el trabajo publicado por C. C. D. Shute, en el que estudia diferentes embriones teidos con tincin argntica, se afirma que en este estadio, el nico epitelio que se encuentra diferenciado en neuroepitelio es el de las crestas. En el feto de 31 mm (fig.28-4), imagen equivalente a la particin incompleta, a pesar de la malformacin concerniente a las espiras cocleares, las estructuras nerviosas reproducen de forma fiel las de la cclea normoformada, siendo esta la razn de la buena funcionalidad auditiva de numerosos pacientes afectos por este tipo de malformacin as como de los buenos resultados obtenidos tras someterse a una implantacin coclear. Segn C. C. D. Shute, en este embrin ya encontraramos reas de neuroepitelio en utrculo y sculo.
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Conclusiones de la
estimulacin elctrica intracoclear
CONCLUSIONES DE LA ESTIMULACIN ELCTRICA INTRACOCLEAR
El inicio del desarrollo embriolgico del odo interno queda marcado a los 28-32 das, momento en que se aprecian las fibras nerviosas contactando el ganglio cocleovestibular con el epitelio de la vescula tica. Desde ese momento, las fibras nerviosas madurarn aumentando de nmero, especializndose y distribuyndose de forma ordenada en el helicotrema de todas las espiras cocleares. La madurez definitiva condicionar una madurez funcional al odo interno. Las malformaciones congnitas de odo interno, surgidas como consecuencia de una detencin o alteracin en el desarrollo embrionario, suponen una alteracin en la distribucin, especializacin y nmero de las fibras nerviosas del odo interno. Como consecuencia sern causa del dficit auditivo del paciente que la padece. La funcionalidad auditiva puede ser valorada en la actualidad gracias a la estimulacin elctrica intracoclear y a los resultados auditivos que con ella se consiguen. Hoy da y gracias al desarrollo de los implantes cocleares se puede estudiar la funcionalidad de las distintas zonas intracocleares gracias a la posibilidad de conocer la localizacin de cada uno de los electrodos intracocleares, y a los parmetros de estimulacin elctrica. En nuestro estudio, 16 pacientes fueron clasificados segn el tipo de malformacin y sometidos a estimulacin elctrica intracoclear con el fin de conocer los umbrales elctricos subjetivos, siendo posteriormente comparados los resultados entre las distintos tipos de malformacin y frente a un grupo control. Los parmetros de estimulacin elctrica estudiados fueron 1) el umbral elctrico (THR o threshold), 2) la carga elctrica necesaria para evocar la respuesta auditiva, 3) el nmero de electrodos activos y su localizacin, 4) el mximo nivel de confort (MCL). Dada la inestabilidad de los parmetros de estimulacin elctrica en el paciente implantado durante las primeras semanas tras el proceso de implantacin coclear, encendido, programacinrehabilitacin auditiva del mismo, y con el fin de realizar comparaciones reales de los parmetros de estimulacin, se han tomado los valores a los 6 meses tras la implantacin coclear. Por otro lado, la obtencin de respuestas evocadas auditivas mediante estimulacin elctrica, potenciales de accin compuesto y potenciales evocados auditivos del tronco
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Conclusiones de la
cerebral, ambos no pudieron ser realizadas al no estar disponible, con la suficiente fiabilidad, en los implantes Med-El en el momento del estudio. La correcta colocacin de los electrodos durante el acto quirrgico se determin gracias a un estudio radiolgico convencional mediante la proyeccin de Stenvers, que permite la correcta visualizacin de los electrodos dentro de la cclea bien o malformada y la disposicin aproximada de estos respecto a la capsula tica. En nuestro estudio, los pacientes afectos de malformacin de odo interno presentan umbrales elctricos promedio superiores (x=302,08 Cu; DS 98,25 Cu), con diferencias estadsticamente significativas, a los existentes en pacientes sin malformacin (x=135,73 Cu; DS 91,98 Cu). Estas diferencias quedan igualmente patentes, al comparar los umbrales de cada una de las malformaciones de odo interno por separado con los obtenidos por el grupo control. De todas formas, la distribucin de los umbrales promedio no es igual para todas las malformaciones y se distribuyen de forma inversamente proporcional al grado de diferenciacin coclear. As a menor diferenciacin coclear, mayores valores umbrales promedio. De todas formas, los resultados no demuestran diferencias significativas. Este resultado, en principio paradjico queda resuelto al comparar los resultados de la carga elctrica en el umbral. La medida del umbral auditivo elctrico real debe estar apoyada en la medicin de la cantidad de energa elctrica liberada durante todo el pulso elctrico y no sobre la energa liberada en un nico momento. El parmetro de estimulacin que nos marca dicha medida es la carga elctrica, medida en Culombios por microsegundo. Esta medida se aproxima ms a la realidad que el umbral elctrico, pues determina la cantidad de energa elctrica que durante el pulso es liberado y que estimula las fibras nerviosas. Considerando esta como mejor medida, observamos que igualmente sigue una distribucin inversamente proporcional al grado de diferenciacin coclear, pero s existen diferencias significativas. Las diferencias son significativas entre malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasias cocleares) y malformaciones menores (particin incompleta y malformaciones del laberinto posterior). No existen diferencias significativas entre las malformaciones menores pero s existen indicios entre cavidades comunes e hipoplasias, debiendo aumentar la muestra para esclarecer la presencia o no de dichas diferencias.
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Conclusiones de la
Los motivos de la alta carga elctrica necesaria para evocar un estmulo sonoro en la va auditiva son la anmala distribucin de las fibras neurales, que en las malformaciones mayores quedan lejos de la fuente de estimulacin, la poca madurez alcanzada por estas fibras y el menor nmero de las mismas. Schmidt y cols. contabilizaron el nmero de clulas ganglionares en seis odos con displasia de Mondini, estando entre 7.677 y 16.110, mientras que el nmero de clulas ganglionares de los odos normales se estima en 33.000. Linthicum y Anderson documentaron una estimulacin auditiva satisfactoria con un implante coclear en pacientes con 3.200 clulas ganglionares. La carga media de los pacientes con anatoma coclear anmala de nuestro estudio fue de 22.201,63 Cu x seg (D.S 13.758,07 Cu x seg), siendo para el grupo control de 5.384,92 Cu x seg (D.S 4.793,85 Cu x seg). Respecto al nmero de electrodos activos, observamos que los pacientes con malformacin de odo interno presentan un menor nmero de electrodos activos que los pacientes sin malformacin y que este nmero es directamente proporcional al grado de diferenciacin coclear, aunque no se encuentran diferencias significativas. Los motivos de la inactividad de los electrodos no son la avera o la imposibilidad de estimular el rea coclear que de l depende, sino que al alcanzar grandes niveles de estimulacin para estimular de forma eficaz el rea de ellos dependiente, los requerimientos energticos quedan comprometidos. Siguiendo la ley de Ohm
(voltaje=impedancia*corriente) y al ser la impedancia elctrica una variable constante para cada uno de los electrodos, el nivel de corriente o intensidad elctrica del pulso queda limitado por el voltaje de la batera. Cuando el voltaje de la batera no es suficiente para aportar la intensidad de corriente necesaria, la corriente o intensidad del pulso elctrico queda comprometido. Inicialmente este compromiso puede solventarse aumentando la duracin del pulso y por tanto la carga elctrica del mismo, aunque se reduzca la tasa de estimulacin (n de pulsos por segundo). Cuando los requerimientos en cuestin de corriente elctrica de un electrodo son tan elevados, la duracin del pulso muy duradera y en consecuencia la tasa de estimulacin se reduzca de forma importante, los resultados auditivos del paciente quedarn mermados. Con el fin de mejorar la tasa de estimulacin y por tanto el comportamiento estocstico y la resincronizacin de las clulas auditivas, los electrodos comprometidos son apagados. Este es el motivo real de la inactividad de los electrodos.
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Conclusiones de la
El mximo nivel de confort carece en la actualidad de valor para el estudio de la funcionalidad auditiva y puede estar relacionado con el grado de reclutamiento auditivo. Para nuestros pacientes con malformacin, el MCL medio es de 1.028,18 Cu (D.S 301,28 Cu), mientras que los pacientes con anatoma coclear normal de nuestro estudio presentan un mximo nivel de confort medio de 915,73 Cu (D.S 322,94 Cu)
HABILIDADES AUDITIVAS: TESTS DE DISCRIMINACIN VERBAL Y AUDITIVA.
Tras la programacin de los parmetros del implante, el buen funcionamiento del mismo fue comprobado por los especialistas en logopedia del servicio de ORL del Hospital. Dada la inestabilidad de los parmetros, la falta de entrenamiento de los pacientes y los dficits lingsticos de los mismos, se consideraron como resultados postimplante los alcanzados a los 24 meses tras la implantacin. Numerosos fueron los tests de percepcin y discriminacin realizados a cada paciente pero dada la variabilidad de resultados de los mismos y con vistas a la comparabilidad, se escogieron tests de percepcin como el Lip-Profile y el MTP en sus variantes. El LIP-Profile (Listening Progress Profile) fue creado por Archbold en 1993 para el programa de implantes cocleares peditricos de Nottingham (Inglaterra), con el propsito de valorar la percepcin auditiva de los sonidos, del lenguaje y desarrollo de las capacidades auditivas en nios portadores de un implante coclear. Se sirve de unas series de dibujos con dos alternativas, dos hojas de respuestas e instrucciones. El MTP (Monosyllabic-Trochee-Polysyllabic word test) fue creado por Norman Rever en 1978 con la finalidad de demostrar la habilidad para identificar diferentes patrones silbicos, variando de una slaba a dos slabas con diferente acentuacin y a ms de dos slabas. Se persigue demostrar la habilidad de identificar palabras con el patrn silbico correcto. Puede aplicarse a pacientes a partir de los dos aos de edad, constando el test de 3, 6 12 dibujos subtitulados, 3 objetos y 1 distractor. Los resultados obtenidos demuestran que 1) todos los pacientes del estudio mejoraron la percepcin y la identificacin gracias al tratamiento con implantes cocleares y posterior rehabilitacin, existiendo diferencias estadsticamente significativas ( test de
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Conclusiones de la
Wilcoxon, p<0,05) entre los resultados preimplante y postimplante coclear; y 2) que a mayor grado de diferenciacin coclear, mejores resultados porcentuales se alcanzan en los tests de evaluacin perceptiva e identificativa verbal. De este modo los pacientes sin malformacin obtienen mejores resultados que los pacientes afectos de malformacin, salvo en la percepcin medida a travs del Lip-profile a los 24 meses tras la implantacin. No existen diferencias significativas en cuanto a los resultados en este test puesto que ambas poblaciones alcanzan resultados porcentuales elevados. Entre las malformaciones de odo interno, los resultados no se distribuyen de forma homognea, siendo los obtenidos por los pacientes con malformaciones vestibulares y aquellos afectos de malformaciones menores (particiones incompletas o malformaciones de Mondini) similares a los obtenidos por pacientes hipoacsicos sin malformacin. Por otro lado los pacientes afectos de malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasia coclear) presentan resultados en promedio inferiores, siendo las diferencias estadsticamente significativas, respecto a los obtenidos por el resto de pacientes. Es ms, an estando la percepcin altamente comprometida, no alcanzando valores superiores al 65% en los LipProfile tests, la identificacin es nula en pacientes con cavidad comn y muy deficiente en pacientes con hipoplasia coclear. Estos ltimos, en promedio, difcilmente podrn establecer conversaciones sin fijacin visual al no identificar el 50% de las palabras emitidas por el interlocutor. Estos resultados concuerdan con los publicados por Jackler y cols., Blake C. Papsin, Kim L.S y cols, Loundon N. y cols., por A. Ramos y cols. e Incesulu entre otros. Los motivos de la escasa percepcin sonora e identificacin verbal son, segn los resultados aportados en el presente estudio: 1) la necesidad de altas intensidades elctricas para evocar un estmulo sonoro, que conllevan, como ya se ha explicado con anterioridad, a un aumento de la duracin de los pulsos con el fin de aumentar la carga elctrica, una reduccin de la tasa de estimulacin y un descenso del nmero de electrodos activos; y 2) la anmala distribucin de las fibras nerviosas en la cclea malformada. Esta distribucin no representa en modo alguno la tonotopa coclear, quedando la identificacin verbal muy comprometida. La deficiente percepcin e identificacin han llevado a numerosos autores a considerar los implantes elctricos de tronco cerebral como el tratamiento electivo para estos pacientes. Esta eleccin, si bien es indiscutible en aquellas malformaciones sin
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posibilidad alguna de implantacin, como ocurre en la aplasia vestbulo-coclear y aplasia coclear, es discutible en las malformaciones mayores (cavidad comn e hipoplasia coclear). No existen an criterios universales para la implantacin en el tronco cerebral aunque entre las indicaciones ms aceptadas en la actualidad destacan las osificaciones cocleares completas, las malformaciones mayores de odo interno, las neurectomas del VIII par craneal, los shwanomas del VIII par craneal en relacin con la neurofibromatosis tipo II y las aplasias o hipoplasias del nervio cocleovestibular. Algunos autores sugieren implementar el diagnstico de imagen, en pacientes afectos de hipoacusias congnitas severas y profundas, mediante la realizacin de resonancias magnticas nucleares con el fin de detectar aplasias e hipoplasias del nervio coclear, con el fin de planificar la ciruga y el tipo de implante a realizar. De todas formas, la no existencia de conducto auditivo interno o la no visualizacin correcta del paquete nervioso, conformado por el VII y VIII par craneal, mediante las tcnicas de imagen no puede llevar a pensar en la ausencia de nervio coclear. Tal y como demuestran las imgenes radiolgicas y los resultados obtenidos en nuestra poblacin, la ausencia de conducto auditivo interno no excluye la existencia de fibras nerviosas aberrantes, tanto del VIII par como del VII par craneal. Al igual que los pacientes con malformacin mayor y con aplasia o hipoplasia de CAI no presentan parlisis facial, no se puede deducir la ausencia de fibras acsticas cuando las pruebas de imagen diagnostiquen la ausencia de CAI. Cabe as pensar que fibras del VIII y VII par craneal adoptan otras variantes anatmicas y no condicionan la parlisis facial ni la imposibilidad de estimulacin elctrica. Quizs, el estudio prequirrgico ms eficaz para detectar la aplasia o hipoplasia del nervio acstico debe estar basado en la obtencin de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral mediante estimulacin elctrica en el promontorio ya que permiten realizar estimulaciones ms eficaces y a mayor intensidad que la estimulacin acstica, con lmites alrededor de los 110 dBHL. De todas formas, la realizacin de estos potenciales presenta dificultades en la obtencin de registros siendo imperativo el correcto rechazo del artefacto elctrico. No existen datos que apoyen o desestimen la implantacin en el tronco cerebral de pacientes afectos de malformaciones de odo interno y los intentos de comparabilidad de resultados estn dificultados por los distintos parmetros que evalan la eficacia auditiva en los sujetos implantados con implantes cocleares e implantes del tronco cerebral. Mientras los resultados de los implantes cocleares se miden en parmetros de percepcin e
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identificacin, los grupos protagonistas de las implantaciones del tronco en pacientes afectos de malformaciones de odo interno miden parmetros cognitivos como valores resultado. Ambos procedimientos presentan complicaciones quirrgicas aunque diferentes. La ciruga del implante coclear en malformaciones de odo interno puede presentar diversas complicaciones, destacando: 1. fugas de LCR. Segn documentaron Hoffman y cols, las fugas de LCR, de diferente cuanta, aparecen en el 40-50% de los pacientes con malformaciones de odo interno. Surgen en el momento de realizar la cocleostoma cuando existe una anomala sea del extremo lateral del CAI. 2. Nervio facial con trayecto anmalo aparece en el 0,3% de los odos con apariencia normal y la probabilidad aumenta cuanto mayor es la malformacin coclear, pudiendo alcanzar desde el 16% hasta el 43%. 3. Estimulacin del nervio facial: es una conocida complicacin del implante coclear en la poblacin general, siendo ms frecuente en estos pacientes durante la programacin del implante, debida a la alta estimulacin elctrica necesaria y a la anmala distribucin de las fibras del nervio facial. Requiere del apagado de 1 a 3 electrodos. 4. La insercin anmala de la gua de electrodos es otra complicacin habitual en estos casos, pudiendo quedar la gua comprimida en el caso de ccleas hipoplsicas, o introducida en el CAI. Quizs esta complicacin sea la que ms ha motivado a los fabricantes de implantes cocleares a la hora de disear nuevos modelos que solventen estas dificultades. Nuestro hospital prefiri la implantacin de una gua de electrodos no preformada ya que la cclea de estos pacientes no presenta una morfologa tpica, y se precisa una adaptacin a demanda intracoclear. Entre las complicaciones de la implantacin del tronco aparecen la rinolicuorrea, la meningitis, la hemorragia, el edema cerebeloso, la parlisis de los pares craneales VII, IX, X y XI e incluso la muerte. Mientras la investigacin sobre implantes cocleares ha desarrollado en los ltimos aos las modernas tcnicas de telemetra y las guas de implante preformadas para un mejor ajuste intracoclear en ccleas normoformadas, los implantes de tronco cerebral han centrado su evolucin en pasos previos como nuevas estrategias de codificacin avanzadas y
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Conclusiones de la
cambios en la profundidad de los electrodos con el fin de obtener el mayor beneficio posible. Esperamos que el mejor conocimiento de las malformaciones de odo interno, en cuanto a distribucin y maduracin neural, aportados en el presente estudio, suponga un estmulo en el desarrollo de estrategias de estimulacin y en el desarrollo de guas de electrodos ms eficientes y adaptables a cada malformacin coclear.
120
Bibliografa
BIBLIOGRAFIA
Herman P, Van Den Abbeele T, Portier F, Marianowski R, Copin H et Tran Ba Huy P. Embryologie de loreille interne. Encycl Md Chir (Editions Scientifiques et Mdicales Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs). Oto-rhino-laryngologie, 20-005-A-40, 1997, 10p.
Odo. En: Bruce M. Carlson ed. Embriologa humana y biologa del desarrollo. 3 ed. Ed Elsevier; 2005. p. 306-316.
Daniel Choo. The role of the hindbrain in patterning of the otocyst. Dev Biol 2007; 308: 257265.
Desarrollo del odo. En: Biologa del desarrollo. Fundamentos de Embriologa por Jos M Genis Glvez. 1 ed. Ed Espaxs; 1970. p. 219-226.
Odo. En: Langman ed. Embriologa mdica con orientacin clnica. 10 ed.Ed mdica Panamericana; 2007. p. 329-334.
Nathan Jeffery and Fred Sopor. Prenatal growth and development of the modern human labyrinth. J.Anat 2004; 204: 71-92.
Ojo y odo. En: Moore-Persand ed. Embriologa clnica. 5 ed. Ed Interamericana Mc Graw Hill; 1995. p. 465-474.
Laura Vitale Romo and hugh D. Curtin. Anomalous Facial Nerve Canal with Cochlear Malformations. Am J Neuroradiol 2001; 22: 838-844.
Caroline D. Robson. Congenital hearing impairment. Pediatr Radiol 2006; 36:309-324.
Adunka, Oliver F. et al. Internal Auditory Canal Morphology in Children with Cochlear Nerve Deficiency. Otol Neurotol 2006; 27: 793-801.
121
Bibliografa
W.M. Luxford y J.A. Rivas. Implantacin coclear en odos con malformaciones congnitas . En: Manuel Manrique Rodrguez, Alicia Huarte Irujo eds. Implantes cocleares. Barcelona: Ed. Masson; 2002.p. 229-234.
Blake C. Papsin, MD. Cochlear Implantation in Children With Anomalous Cochleovestibular Anatomy. Laryngoscope 2005; 115: 1-19.
Jackler R.K, Luxford W.M, House W.F. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope 1987; 97: 2-14.
A. Ramos, J.Cervera, A.Valdivieso, D. Prez, J.R. Vasallo, J.M. Cuyas. Implante coclear en malformaciones congnitas. Acta otorrinolaringol Esp 2005; 56: 343-348.
Kathlyn Marsot-Dupuch, Alessandro Domnguez-Brito, Karim Ghasli and Claude-Henri Chouard. CT and MR findings of Michel Anomaly: Inner ear Aplasia. AJNR Am J Neuroradiol 1999; 20: 281-284.
Cristoph Arnoldner, Wolf Dieter Baumgartner, Wolfgang Gstoettner, Brigitte Egelierler, Christian Czerny, Erich Steiner et al. Audiological Performance after cochlear implantation in children with inner ear malformations. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2004; 68: 457-467.
J. Cervera Escario, A. Ramos Macas. Malformaciones congnitas de odo interno. Suplementos de actualizacin en ORL 2005; 1: 20-26.
Sennaroglu, Levent; Saatci, Isil. Unpartioned Versus Incompletely Radiological Differentiation. Otol Neurotol 2004; 25: 520-529.
Partioned Cochleae:
Yiqing Zheng et al. The shortened cochlea: its classification and histopathologic features. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2002; 63: 29-39.
Sennaroglu, Levent; Saatci, Isil. A new Classification for Cochleovestibular Malformations. Laryngoscope 2002; 112: 2230-2241.
122
Bibliografa
P. Clars, A.Clars Jr. y A.Clars. Disontogenias en otologa. Anomalas en el desarrollo del odo interno. En: Surez C., Gil-Carcedo L.M., Marco J, Medina J.E., Ortega P., Trinidad J. eds. Tratado de Otorrinolaringologa y Ciruga de cabeza y cuello. 2 ed. Buenos Aires; Madrid: Mdica Panamericana; 2007.p.1325-40.
John I.Lane, E.Paul Lindell, Robert J.Witte, David R.DeLone and Colin L.W.Driscoll. Middle and Inner Ear: Improved Depiction with Multiplanar Reconstruction of Volumetric CT Data. RadioGraphics 2006; 26: 115-124.
P. Clars, J.J. Sanz, M.A. Clavera, C. Costa, A. Clars. Implante coclear en paciente con dilatacin del saco endolinftico y del acueducto del vestbulo. Acta Otorrinolaringol Esp 2005; 56: 132-134.
H.Y. Yuen, A.T. Ahuja, K.T. Wong, V.Yue and A.C. van Hasselt. Computed Tomography of Common Congenital Lesions of the Temporal Bone. Clin Radiol 2003; 58: 687-693.
Lisa H.Lowe; L. Gilbert Vzina. Sensorineural Hearing Loss in Children. RadioGraphics 1997; 17: 1079-1093.
Zheng, Yiqing; Schachern, Patricia A.; Djalilian, Hamid R.; Paparella, Michael M. Temporal Bone Histopathology Related to Cochlear Implantation in Congenital Malformation of the Bony Cochlea. Otol Neurotol 2002; 23: 181-186.
Patologa malformativa. En: Manuel Trujillo Peco ed. Otologa y Otoneurologa. Imagen Diagnstica. 1 ed. Barcelona: Ed Ars Mdica; 2006.p. 49-57.
Shannon P. Pryor, MD et al. Investigation of the Role of Congenital Cytomegalovirus Infection in the Etiology of Enlarged Vestibular Aqueducts. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2005; 131: 388-392.
123
Bibliografa
Wu, Chen-Chi et al. Common Clinical Features of Children With Enlarged Vestibular Aqueduct and Mondini Dysplasia. Laryngoscope 2005; 115: 132-137.
John E. McClay, et al. Major and Minor Temporal Bone Abnormalities in Children With and Without Congenital Sensorineural Hearing Loss. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2002; 128: 664-671.
zgn Ilhan Demir, Handan Cakmakci, Taner Kemal Erdag, Sleyman Men. Narrow duplicated internal auditory canal: radiological findings and review of the literature. Pediatr Radiol 2005; 35: 1220-1223.
S. Bisdas, M.Lenarz, T. Lenarz, H. Becker. The abnormally dilated internal auditory canal: a non-specific finding or a distinctive pathologic entity. J Neuroradiol 2006; 33: 275-277.
Alessandro de Alarcn, Robert A. Jahrsdoerfer, and Bradley W. Kesser. Congenital Absence of the Oval Window: Diagnosis, Surgery and Audiometric Outcomes. Otol Neurotol 2007; 29: 23 -28.
Kenneth L. Tyler and Bernard N. Fields. Biologa de los virus. Enfermedades virales. En: Isselbacher, Braunwald, Wilson, Martin, Fauci y Kasper eds. Harrison. Principios de Medicina Interna. 13 ed. Madrid: Ed Mc Graw-Hill; 1997.p. 893-902.
Moerike S, Pantzar JT, De Sa D. Temporal bone pathology in fetuses exposed to isotretinoin. Pediatr Dev Pathol 2002; 5: 405-409.
Denoyelle F.,Marlin S. Surdits de perception dorigine gntique.Encycl Md Chir (Editions Scientifiques et Mdicales Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs). Oto-rhino-laryngologie, 20-191-A-10, 2005.
Shelley D. Smith and Lee A. Harker. Single gene influences on radiologically-detectable malformations of the inner ear. J Commun Disord 1998; 31: 391- 410.
124
Bibliografa
Moshe Goldfeld et al. CT of the Ear in Pendred Syndrome. Radiology 2005; 235: 537-540.
Elena Hernndez et al. Sndrome braquio-oto-renal y colesteatoma congnito. ORL-DIPS 2003; 30: 222-225. Disponible en: URL: www.nexusediciones.com/pdf/orldips2003_4/or-304-009.pdf
Blaser, Susan et al. Inner Ear Dysplasia is Common in Children with Down Sndrome (trisomy 21). Laryngoscope 2006; 116: 2113-2119.
Sotirios Bisdas, Minoo Lenarz, Thomas Lenarz and Hartmut Becker . Inner ear Abnormalities in Patients with Goldenhar Syndrome. Otol Neurotol 2005;26:398-404.
A.K. Morimoto et al. Absent Semicircular Canals in CHARGE Syndrome: Radiologic Spectrum of Findings. Am J Neuroradiol 2006; 27: 1663-1671.
Craig A. Buchman et al. Cochlear Implantation in Children with Congenital Inner Ear Malformations. Laryngoscope 2004; 114: 309-316.
Sennaroglu L, Saatci I, Aralasmak A, Gursel B, Turan E. Magnetic resonance imaging versus computed tomography in preoperative evaluation of cochlear implant candidates with congenital hearing loss. J Laryngol Otol 2002; 116: 804-810.
Dauman R, Carbonnire B, Soriano V, Berger-Lautissier S, Bouy J,Debruge E, Coriat G et Bbar JP. Implants cochlaires chez ladulte et lenfant. Encycl Md Chir (Editions Scientifiques et Mdicales Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs). Oto-rhino-laryngologie, 20-185-D-10, 1998, 12p.
Marc D. Eisen. History of the cochlear implant. En: Susan B. Waltzman, J. Thomas Roland, eds. Cochlear implant. 2 ed. Nueva York: Thieme; 2006.p.1-9.
Eisen MD. Djourno, Eyries and the first implanted electrical neural stimulator to restore hearing. Otol Neurotol 2003; 24: 500-506.
125
Bibliografa
C. Morera, J. Marco, A. Huarte, A. Ramos y M. Manrique. Evaluacin y seleccin de los pacientes y del tipo de dispositivos para el implante coclear. En: Surez C., Gil-Carcedo L.M., Marco J, Medina J.E., Ortega P., Trinidad J. eds. Tratado de Otorrinolaringologa y Ciruga de cabeza y cuello. 2 ed. Buenos Aires; Madrid: Mdica Panamericana; 2007.p.1779-1791.
M. J. Manrique Rodrguez y F. Portillo Corado. Definicin, clasificacin y funcionamiento de un implante coclear. En: Manuel J. Manrique Rodrguez, ngel Ramos Macas, Pedro Lpez Villarejo y Emilio Garca-Ibez Ferrndiz eds. Prtesis implantables en Otociruga. Ponencia Oficial del LIV Congreso Nacional de la Sociedad Espaola de Otorrinolaringologa y Patologa Crvico-facial; 2003 Nov 3-7; Madrid, Espaa; 2003.p. 141-148.
A. Ramos Macas, A. Wiehoff, L. Cabrera, P. Alemn, J. Rivero Surez y S. Alayn. Evaluacin radiolgica. En: Manuel J. Manrique Rodrguez, ngel Ramos Macas, Pedro Lpez Villarejo y Emilio Garca-Ibez Ferrndiz eds. Prtesis implantables en Otociruga. Ponencia Oficial del LIV Congreso Nacional de la Sociedad Espaola de Otorrinolaringologa y Patologa Crvicofacial; 2003 Nov 3-7; Madrid, Espaa; 2003.p. 161-166.
M.Trujillo Peco, C. Rodrguez Guirado y J. M. Trujillo Jimnez. Exploracin otolgica por la imagen. En: Surez C., Gil-Carcedo L.M., Marco J, Medina J.E., Ortega P., Trinidad J. eds. Tratado de Otorrinolaringologa y Ciruga de cabeza y cuello. 2 ed. Buenos Aires; Madrid: Mdica Panamericana; 2007.p.1277-1323.
Jeffrey P. Simons, MD; David L. Mandell, MD; Ellis M. Arjmand, MD. Computed tomography and magnetic resonance imaging in paediatric unilateral and asymmetric sensorineural hearing loss. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2006;132:186-192.
Girard N, Magnan J, Caces F, Chays A et Raybaud C. Imagerie de langle pontocrbelleux et du conduit auditif interne normal et pathologique. Encycl Md Chir (Editions Scientifiques et Mdicales Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs). Oto-rhino-laryngologie, 20-047-A-80, 1997, 10p.
126
Bibliografa
M. Manrique, C. Morera y A. Huarte. Resultados en implantes cocleares. Rehabilitacin de los pacientes implantados. En: Surez C., Gil-Carcedo L.M., Marco J, Medina J.E., Ortega P., Trinidad J. eds. Tratado de Otorrinolaringologa y Ciruga de cabeza y cuello. 2 ed. Buenos Aires; Madrid: Mdica Panamericana; 2007.p.1807-1820.
M. Sainz Quevedo y A. de la Torre. Programacin del implante coclear. En : Manuel J. Manrique Rodrguez, ngel Ramos Macas, Pedro Lpez Villarejo y Emilio Garca-Ibez Ferrndiz eds. Prtesis implantables en Otociruga. Ponencia Oficial del LIV Congreso Nacional de la Sociedad Espaola de Otorrinolaringologa y Patologa Crvico-facial; 2003 Nov 3-7; Madrid, Espaa; 2003.p. 187-194.
Sennaroglu, Levent; Sarac, Sarp; Ergin, Turan. Surgical results of Cochlear Implantation in Malformed Cochlea. Otol Neurotol 2006; 27: 615-623.
F.J Cervera-Paz y M.J. Manrique Rodrguez. Complicaciones. En: Manuel Manrique Rodrguez, Alicia Huarte Irujo eds. Implantes cocleares. Barcelona: Ed. Masson; 2002.p. 241250.
Natalie Loundon, Nicolas Leboulanger, Janine Maillet, Agns Riggouzzo, Patrick Richard, Sandrine Marlin, Erea Noel Garabedian. Cochlear implant and inner ear malformation. Proposal for an hyperosmolar therapy at surgery. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2008; 72:541-547.
A. Ramos Macas, A. Osorio Acosta, J.R. Vasallo Morillas y D. Prez Plasencia. Tcnica quirrgica en casos de ccleas alteradas: osificaciones y malformaciones. En: Manuel J. Manrique Rodrguez, ngel Ramos Macas, Pedro Lpez Villarejo y Emilio Garca-Ibez Ferrndiz eds. Prtesis implantables en Otociruga. Ponencia Oficial del LIV Congreso Nacional de la Sociedad Espaola de Otorrinolaringologa y Patologa Crvico-facial; 2003 Nov 3-7; Madrid, Espaa; 2003.p. 175-185.
Cushing, Sharon L. et al. Incidence and Characteristics of Facial Nerve Stimulation in Children With Cochlear Implants. Laryngoscope 2006; 116: 1787-1791.
127
Bibliografa
Smullen, Jennifer L. et al. Facial Nerve Stimulation after Cochlear Implantation. Laryngoscope 2005; 115: 977-982.
Mylanus, Emmanuel A.M.; Rotteveel, Liselotte J.C; Leeuw, Rens L. Congenital Malformation of the Inner Ear and Paediatric Cochlear Implantation. Otol Neurotol 2004; 25: 308-317.
Kronenberg, J; Baumgartner, W; Migirov, L; Dagan, T; Hildesheimer, M. The suprameatal approach: an alternative surgical approach to cochlear implantation. Otol Neurotol 2004; 25: 41-44.
Vincent Callanan and Chistopher Poje. Cochlear implantation and meningitis. Int J Pediatr Otorhinolaringol 2004; 68: 545-550.
Graldine Pettersen, Philippe Ovetchkine and Bruce Tapiero. Group A Streptococcal Meningitis in a Pediatric Patient following Cochlear Implantation: Report of the First Case and Review of the Literature. J Clin Microbiol 2005; 43: 5816-5818.
Summerfield AQ, Cirstea SE, Roberts KL, Barton GR, Graham JM, ODonoghue GM. Incidence of meningitis and of death from all causes among users of cochlear implants in the United Kingdom. J Public Health (Oxf).2005; 27: 55-61.
Eisenman, David J.; Ashbaugh, Carissa; Zwolen, teresa A.; Arta, H. Alexander; Telian, Steven A. Implantation of the Malformed Cochlea. Otol Neurotol 2001; 22: 834-841.
Fishman AJ, Roland JT Jr, Alexiades G, Mierzwinski J, Cohen NL. Fluoroscopically assisted cochlear implantation. Otol Neurotol 2003; 24: 882-886.
Maruyama H, Ideguchi T, Ohura H, Azuma T, Orita S, Amano K, Higashida Y. Usefulness of the opposite direction for Stenvers' method. Nippon Hoshasen Gijutsu Gakkai Zasshi 2003; 59: 872-878.
128
Bibliografa
R. Jain and S.K. Mukherji. Cochlear Implant Failure: Imaging Evaluation of the Electrode Course. Clin Radiol 2003; 58: 288-293.
Odo. En: Bruce M. Carlson ed. Embriologa humana y biologa del desarrollo. 3 ed. Ed Elsevier; 2005. Tablas del desarrollo / xiii.
Bradley M. Patten ed. Embriologa Humana. 2 ed. Buenos Aires: Ed Librera El Ateneo ; 1958.p. 198-201.
Test EARS. Evaluation of auditory responses to speech.
Westerhof JP, Rademaker J, Weber BP, Becker H. Congenital malformations of the inner ear and the vestibulocochlear nerve in children with sensorineural hearing loss : evaluation with CT and MRI. J Comput Assist Tomogr 2001; 25: 719-726.
Selina Noramly, Robert M. Grainger. Determination of the Embryonic Inner Ear. J. Neurobiol 2002; 53:100-128.
Hortensia Snchez-Caldern, Marta Milo, Yolanda Len and Isabel Varela-Nieto. A network of growth and transcription factors controls neuronal differentiation and survival in the developing ear. Int J Dev Biol 2007; 51: 557-570.
Jinwoong Bok, Weise Chang and Doris K. Wu. Patterning and morphogenesis of the vertebrate inner ear. Int J Dev Biol 2007; 51: 521-533.
C.C.D Shute Asymmetrical Growth of neuro-epithelia in the human labyrinth. J Anat 1952; 86: 246-258.
Donna M. Fekete and Andrea M. Campero. Axon guidance in the inner ear. Int J Biol 2007; 51: 549-556.
129
Bibliografa
Tanya T. Whitfield and Katherine L. Hammond. Axial Patterning in the developing vertebrate inner ear. Int J Biol 2007; 51: 507-520.
mer zdogmus, Ozan Sezen, Utku Kubilay, Erdin Saka, Ugur Duman, Tangl San et al. Connections between the facial, vestibular and cochlear nerve bundles within the internal auditory canal. J. Anat 2004; 205: 65-75.
Loizou, P. C., Poroy, O., Dorman, M. The effect of parametric variations of cochlear implant processors on speech understanding. Acoust Soc Am 2000; 108: 790-802.
Kiefer J, von Ilberg C, Rupprecht V et al. Optimized speech understanding with the continuous interleaved sampling speech coding strategy in patients with cochlear implants: effect of variations in stimulation rate and number of channels. Ann Otol Rhinol Laryngol 2000; 109: 1009-1020.
Rubinstein JT, Hong R. Signal coding in cochlear implants: exploiting stochastic effects of electrical stimulation. Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl 2003; 191: 14-19.
Jackler R.K, Luxford W.M, House W.F. Sound detection with the cochlear implant in five ears of four children with congenital malformations of the cochlea. Laryngoscope 1987; 97: 15-7.
Kim LS, Jeong SW, Huh MJ, Park YD. Cochlear implantation in children with inner ear malformations. Ann Otol Rhinol Laryngol 2006; 115: 205-214.
Loundon N, Rouillon I, Munier N, Marlin S, Roger G, Garabedian EN. Cochlear implantation in children with internal ear malformations. Otol Neurotol 2005; 26: 668-673.
Colletti V, Carner M, Miorelli V, Guida M, Colletti L, Fiorino F. Auditory brainstem implant (ABI): new frontiers in adults and children. Otolaryngol Head Neck Surg 2005; 133: 126-138.
130
Bibliografa
Colletti L. Beneficial auditory and cognitive effects of auditory brainstem implantation in children. Acta Otolaryngol 2007; 127: 943-946.
Bouccara D, Kalamarides M, Bozorg Grayeli A, Ambert-Dahan E, Rey A, Sterkers O. Auditory brainstem implant: indications and results. Ann Otolaryngol Chir Cervicofac 2007; 124: 148154.
Colletti V, Carner M, Miorelli V, Guida M, Colletti L, Fiorino F. Cochlear implant failure: is an auditory brainstem implant the answer? Acta Otolaryngol 2004; 124: 353-357.
Colletti V, Shannon R, Carner M, Veronese S, Colletti L. Outcomes in Nontumor Adults Fitted With the Auditory Brainstem Implant: 10 Years Experience. Otol Neurotol 2009; 30: 614618.
Eisenberg LS et al. Comprehensive evaluation of a child with an auditory brainstem implant. Otol Neurotol 2008; 29: 251-257.
Carner M et al. Imaging in 28 children with cochlear nerve aplasia. Acta Otolaryngol 2009; 129: 458-461.
Colletti V, Fiorino FG, Carner M, Giarbini N, Sacchetto L, Cumer G. Advantages of the Retrosigmoid Approach in Auditory Brain Stem Implantation. Skull Base Surg 2000; 10: 165170.
Colletti L, Zocconte L. Nonverbal cognitive abilities and auditory performance in children fitted with auditory brainstem implants: preliminary report. Laryngoscope 2008; 118: 14431448.
Seki Y. Restoration of hearingcomparing auditory brainstem implant to cochlear implant. Brain nerve 2007; 59: 323-329.
131

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