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TEMA: ASIGNATURA: CICLO: ESCUELA: FACULTAD: INTEGRANTES:

EL ENANISMO
PATOLOGIA GENERAL IV - 1 ODONTOLOGIA CIENCIAS DE LA SALUD
ROBLES CASTRO BRAYAN PAREDES VALVERDE SARALLI VELASQUEZ CERNA DENIS HERMANITO CARRILLO MONTERO CESAR VALDIVIA FUNE GENER

DOCENTE:

CD. KAREN ANGELES GARCIA

INTRODUCCION
El enanismo, como es conocido vulgarmente dentro de la sociedad ha generado grandes impactos en diferentes comunidades al acceder a ella personas afectadas por la enfermedad, no obstante teniendo que recibir muchas veces crticas, insultos, burlas y discriminaciones. Este Tipo de actitudes por parte del comn se debe principalmente a la falta de conocimiento frente a la enfermedad, al igual que el concepto de gente en general ha creado sobre estas personas. Lo que queremos lograr a travs de este proyecto a nivel social y cultural es informar a las diferentes comunidades sobre la condicin fsica especial que conlleva el enanismo y sobre el verdadero origen de la enfermedad que va ms all de los prejuicios creados por la sociedad. Es a este punto donde queremos llegar con la realizacin de este trabajo, y hablar especficamente el tema de la enfermedad en cuestin desde un punto de vista biolgico.

OBJETIVOS
* Dar importancia a una enfermedad gentica hereditaria como lo es el enanismo, dando a conocer sus causas; originadas principalmente la formacin del ADN. Y otros aspectos de la enfermedad como: Caractersticas fenotpicas y genotpicas, tipos, diagnostico, tratamientos, entre otros. * Reconocer las causas de las mutaciones genticas del enanismo y como se puede ver afectada la informacin gentica.

* Considerar en el enanismo como una condicin fsica especial, dndole igual o mayor importancia a estas personas y prioridad al cumplimiento de los derechos fundamentales que tiene como ciudadanos.

QU ES EL ENANISMO?
Es un trastorno que hace de la persona afectada un ser extraordinariamente bajo. Muchos tipos de enanismo se deben a un problema gentico subyacente. La mutacin gentica causante del enanismo puede ser espontnea (cuando los padres no son portadores). En realidad, la mayora de las personas enanas nacen de padres que tienen una estatura normal. En ocasiones, sin embargo, el enanismo se hereda.

MEDICIONES

PRUEBAS HORMONALES

APARIENCIA

DIAGNOSTICO

ANTESCEDENTES FAMILIARES

TECNOLOGIA POR IMAGENES

PRUEBAS GENETICAS

CAUSAS DEL ENANISMO


La primera causa de talla baja son las alteraciones genticas; la segunda causa las carencias nutricionales, los trastornos endocrinos y ortopdicos (como las displasias). El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glndula tiroides. La herencia autosmica dominante significa que el gen est ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Por lo tanto, en algunos casos, el nio hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un nio con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el nio no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el nio herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento.

Dr. MECO F. Especialista en Medicina Interna,Mdico consultor de Advance Medical, 3 edicion,2007, 5- 23 43

El funcionamiento inadecuado de la glndula hipofisiaria puede provocar una produccin insuficiente de hormona del crecimiento durante el desarrollo corporal. Esta situacin conduce a un trastorno que se conoce como enanismo pituitario. Los afectados presentan una estatura extremadamente baja, pero conservan unas proporciones corporales normales .
El enanismo pituitario puede estar asociado con la deficiencia de las siguientes hormonas:
Tirotropina (produccin de hormonas tiroideas). Vasopresina (balance de lquidos en el cuerpo). Gonadotropina (produccin de hormonas sexuales masculinas y femeninas). ACTH (controla la glndula suprarrenal y su produccin de DHEA, entre otras).

FACTORES DE RIESGO
LA ACONDROPLASIA, se puede heredar como un rasgo autosmico
dominante, lo cual significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con la enfermedad.

MANIFESTACIONES CLINICAS
*Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular. *Pies en arco. *Disminucin del tono muscular. *Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo.

* Frente prominente (prominencia frontal).


* Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo). * Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo). * Estenosis raqudea. * Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

COMPLICACIONES

* Pies zambos

* Acumulacin de lquido en el cerebro (hidrocefalia)

ENANISMO EN LA SOCIEDAD
Las personas con enanismo, son personas discriminadasante la sociedad, sobre todo en el medio publico y privado, lo que no saven que estas personas tiene igual o mejor condicion de vida que todos, tienes los mismos derechos y deberes, claro que con algunas concideraciones. Estos personajes han llegado a desarrollar un conocimiento mejor que las personas normales que no padecen esta emfermedad, puede asociarse a que llegan hasta ser personajes de television y actores de teatros hasta cantantes.

NO A LA DISCRIMINACION

PREVENCION
La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontnea.

TRATAMIENTO
La mayora de los tratamientos de enanismo no aumentan estatura, pero puede aliviar los problemas causados por las complicaciones. TRATAMIENTO QUIRURGICO
Los procedimientos quirrgicos que pueden corregir problemas con los huesos en las personas con enanismo desproporcionado incluyen: Insercin de grapas metlicas en los extremos de los huesos largos, donde se produce el crecimiento (placas de crecimiento) con el fin de corregir la direccin en la que los huesos estn creciendo Divisin de un hueso de la extremidad, enderezar lo e insertar placas de metal para mantenerlo en su lugar

Insercin de barras o grapas para ayudar a corregir la forma de la columna vertebral


El aumento del tamao de la abertura en los huesos de la columna vertebral (vrtebras) para aliviar la presin sobre la mdula espinal

CONCLUSIONES
El enanismo se puede dar por herencia, trastornos endocrinos y ortopdicos, tambin puede asociarse a alguna enfermedad en la glndula tiroides . Para llegar al diagnostico se hacer diferentes exmenes y pruebas, como radiografas, pruebas genticas, antecedentes familiares, etc. Esta enfermedad no tiene que ser discriminada ni mucho menos menospreciar su capacidad de habilidad en la sociedad, ya que puede desempear varias acciones satisfactorias que otros no puedes.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
LLoyd H. Smith, Samuel O. Thier, Ubaldo Patrone. Fisiopatologa: Principios biolgicos de la enfermedad. 2da edicin, , 2004 DELLGA G, ORTIZ P, Claves genticas del enanismo, Centro de Informacin sobre Enfermedades Genticas y Raras, 2007 ,43-34 (3)