Introduccin

Los huesos aparecen al principio como condensaciones de clulas mesenquimatosas que constituyen los modelos o moldes mesenquimatosos de los huesos. Algunos huesos se desarrollan en este mesnquima (tejido conectivo embrionario) por osificacin intramembranosa. En otros casos, los modelos seos mesenquimatosos se transforman en modelos cartilaginosos de la siguiente manera: las clulas mesenquimatosas que se han agregado en la formacin del futuro hueso, se diferencian en clulas cartilaginosa embrionarias llamadas condroblastos. Estas clulas secretan matriz cartilaginosa, de manera que el modelo seo pronto se convierte en cartlago hialino. El modelo seo cartilaginoso se osifica ms tarde por formacin sea endocondral. El desarrollo seo se conoce como osificacin u osteognesis, hay mecanismos distintos. Todos los huesos son derivados del mesnquima, pero mediante dos procesos diferentes, segn los huesos involucrados. Por ejemplo, los huesos planos del crneo, se desarrollan directamente en reas del mesnquima vascularizado por medio de un proceso conocido como osificacin intramembranosa. El proceso se llam as porque el sitio de estos huesos aparece al principio como una membrana mesenquimatosa. Los huesos largos, como se mencion ms arriba, son precedidos por modelo cartilaginosos. La mayor parte del cartlago en estos huesos es reemplazado durante la vida fetal por tejido seo durante un proceso conocido como osificacin endocondral.

MALFORMACIONES CONGNITAS DE LOS HUESOS DEL CRNEO Y DE LA CARA

CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, el crneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece ms en las zonas donde las suturas an no estn osificadas, para as poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado variable, segn que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una regin plana y otra abollonada. La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es mltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensin endocraneana hasta microcefalia y dficit intelectual. Si la sinostosis no es mltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay dficit intelectual. CAUSAS La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2000 nacidos vivos y afecta a los nios con una frecuencia dos veces mayor que a las nias. Este trastorno suele ser espordico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras: Gen autosmico recesivo: Autosmico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un nio con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporcin.

Gen autosmico dominante: Autosmico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aqu tambin ambos sexos se ven afectados en igual proporcin. La craneosinostosis es una caracterstica de muchos sndromes congnitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repeticin, segn el sndrome especfico presente. Es importante examinar minuciosamente al nio as como a los miembros de la familia para buscar seales de una causa sindrmica (trastorno gentico hereditario) de la craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalas del odo o la oreja o malformaciones cardiovasculares.

TIPOS: Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, segn qu sutura, o suturas, estn comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:

- ESCAFOCEFALIA: El cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos parietales, lleva al crecimiento del crneo en paralelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior (dolicocefalia o escafocefalia)

que recuerda a un barco volcado, correspondindose la quilla del mismo con la sutura fusionada (escafo, es un trmino griego que significa barco). No produce hipertensin intracraneal y es, por tanto, un problema esencialmente esttico.

- BRAQUICEFALIA: Cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital. Si el cierre prematuro se limita a una sutura coronal el resultado es la plagiocefalia aunque este tipo de deformidad craneal puede tener otras causas. En el primer caso el crneo es transversalmente ancho pero corto en sentido longitudinal. Puede ocasionar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la cara e incluso deficiencia mental. En el segundo, la deformidad es asimtrica con aplanamiento del lado afectado y de la rbita ocular correspondiente, y prominencia del lado indemne.

- TRIGONOCEFALIA (crneo en cua): Resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metpica. La frente es estrecha y prominente y se aprecia hipotelorismo. Su inters es exclusivamente esttico.

- TURRICEFALIA: Se trata de una forma mixta, es decir una modalidad de craneosinostosis en la que se encuentran involucradas varias suturas. Esencialmente el crecimiento del crneo es hacia arriba recordando la forma final al de una torre. Aunque sin acuerdo entre los estudiosos del tema, suelen describirse dos formas: la Oxicefalia, en la que el crecimiento es hacia la zona Fontanelar, y la Acrocefalia cuyo crecimiento es esfrico. Ambas originan retraso mental y trastornos visuales por acodamiento del nervio ptico.

SNTOMAS Los bebs con este trastorno presentan cambios en la forma de la cabeza y la cara que suelen ser evidentes. El aspecto de la cara del nio puede ser diferente si se la compara con el otro lado. Otros de los sntomas pueden incluir los siguientes: Fontanela abultada (punto blando localizado en la parte superior de la cabeza) Somnolencia (o menos alerta de lo normal) Venas del cuero cabelludo muy evidentes Aumento de la irritabilidad y llanto fuerte y agudo Mala alimentacin Vmitos explosivos Aumento de la circunferencia de la cabeza Convulsiones Ojos prominentes e incapacidad del nio de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante Retardo del desarrollo

DIAGNSTICO La craneosinostosis puede ser congnita (estar presente al nacer) o puede observarse ms adelante, durante un examen fsico. El diagnstico se realiza luego de un examen fsico detallado y las pruebas de diagnstico. Durante el examen, el mdico de su hijo obtendr los antecedentes prenatales y de nacimiento del nio y averiguar si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalas de la cabeza o del rostro. Es posible tambin que el mdico le pregunte acerca de las etapas de desarrollo de su hijo ya que la craneosinostosis puede asociarse con otros trastornos neuromusculares. Los retardos del desarrollo a menudo requieren un

seguimiento mdico ms exhaustivo para poder as evaluar los problemas subyacentes. Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en una grfica para identificar los valores normales y anormales. Los exmenes de diagnstico que pueden realizarse para confirmar la craneosinostosis incluyen: - Radiografas de la cabeza - examen de diagnstico que utiliza rayos de energa electromagntica invisible para obtener imgenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza en una placa radiogrfica. - Tomografa computarizada (Tambin llamada TC o TAC.) procedimiento de diagnstico por imgenes que utiliza una combinacin de radiografas y tecnologa computarizada para obtener imgenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imgenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los msculos, el tejido adiposo y los rganos. Las tomografas computarizadas muestran ms detalles que las radiografas generales. TRATAMIENTO Su tratamiento variar segn el tipo y los problemas que acarree. Casi siempre ser quirrgico, tanto si se buscan mejoras estticas como si trata de evitar las graves complicaciones que comportan algunas de las formas de craneosinostosis. En la actualidad se estn investigando nuevas formas de tratamiento menos agresivas. Si desea ms informacin al respecto deber consultar con un neurocirujano peditrico que tenga experiencia en este tipo de enfermedades.

DEFORMIDADES CONGNITAS DE LA CARA Y DE LA MANDBULA

MICROSOMA HEMIFACIAL Es una malformacin presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandbula y del maxilar, que adems presenta malformacin auricular en ese lado. Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se conoce bien su etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una alteracin vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema carotdeo). Antiguamente se la conoca como Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas las estructuras que derivan de estos arcos, estn alteradas en grado variable

TRATAMIENTO Su tratamiento comprende la reparacin de los tejidos seos y blandos alterados. El tratamiento se inicia en la primera infancia con reparacin del nervio facial y elongacin del ramo mandibular (distraccin sea). A los 6 aos de edad se efecta la reconstruccin auricular (con cartlagos costales) y en la juventud se efecta ciruga del maxilar y la mandbula (osteotomas e injertos seos).

SNDROME DE TREACHER COLLINS Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente podra tener un aspecto parecido a la microsoma hemifacial, pero este sndrome es siempre bilateral y adems no se presenta como casos aislados debidos a un accidente vascular in tero, sino que tiene un patrn de transmisin gentica autonmico dominante. Segn Tessier, este sndrome correspondera a la combinacin de las fisuras faciales (6,7 y 8) de la regin orbito-malar. Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar) y en la rbita. Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico, malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los prpados y colobomas (detecto en el borde libre del prpado).

TRATAMIENTO El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstruccin de partes blandas (orejas y prpados) as como injertos seos vascularizados en el rea del malar y cirugas en maxilar y mandbula.

MALFORMACIONES CONGNITAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y TRAX

TRAX EXCAVADO O EN EMBUDO / TRAX EN QUILLA Un nio con el trax excavado tiene una depresin en el centro del pecho, que puede parecer bastante profunda. Consulta con un mdico si la depresin es tan profunda como para afectar al corazn y los pulmones. El trax excavado puede ser causado por raquitismo o puede ser transmitido de padres a hijos. En la mayora de los casos las causas se desconocen. Con el trax en quilla, el esternn y el pecho del nio salen hacia fuera. El trax en quilla se da ms en los nios que en las nias. Por lo general en las nias aparece muy pronto en la vida, y en los nios, ms tarde, segn crecen. El trax en quilla es menos frecuente que el trax excavado, y su causa es desconocida. Ambos trax, excavado y en quilla, pueden darse en forma leve o severa, y pueden asociarse a escoliosis, problemas respiratorios y cardiopatas. Ambas condiciones pueden causar dificultades para jugar o hacer ejercicio. Los nios en edad de crecimiento pueden experimentar dolor en el pecho e hinchazn y dolor de la zona del esternn. El trax excavado es el que se "mete hacia dentro". El trax en quilla es el que "sale hacia fuera".

Trax Excavado

Trax en Quilla

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TRATAMIENTO Si un nio presenta cualquiera de las dos condiciones, debe ser examinado por un mdico. Estas condiciones se pueden diagnosticar con rayos X. Los casos leves se pueden corregir por si mismos al crecer el nio. La ciruga es recomendable si el defecto del trax es moderado o severo, o si el nio tiene dificultad al respirar o dolores en el pecho al hacer ejercicio. Acude al mdico inmediatamente si esto sucede. ESCOLIOSIS La escoliosis es una curvatura de la columna vertebral. Un hombro puede estar ms alto que el otro, o una cadera ms alta que la otra, lo que afecta el caminar y el sentarse. Puede ser causada por raquitismo, por un defecto de la columna o por causas desconocidas. Afecta ms a las nias que a los nios.Las personas con escoliosis deben ser tratadas por un mdico. La escoliosis severa puede afectar a la habilidad de respirar o de caminar con facilidad y puede causar dolor en las actividades diarias.

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CAUSAS Tres causas generales de escoliosis: - Congnita que suele estar relacionada con un problema en la formacin de las vrtebras o costillas fusionadas durante el desarrollo prenatal. - Neuromuscular (control muscular deficiente, debilidad muscular o parlisis debido a enfermedades como parlisis cerebral, distrofia muscular, espina bfida y aunque es historia la secuela de una polio) - Condicin idioptica (de causa desconocida) que aparece en una columna previamente derecha.

TRATAMIENTO La escoliosis se trata mejor cuando el cuerpo de una persona est todava creciendo y puede responder a los tratamientos. Estos incluyen la terapia fsica para mantener los msculos flexibles y fuertes, calzados con alzas o corss. Los casos severos pueden requerir ciruga. ACONDROPLASIA La acondroplasia es un trastorno gentico que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartlagos no crecen normalmente. Es la causa ms comn de enanismo.

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Esta condicin conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el hmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fmur (el hueso entre la cadera y la rodilla). Tambin puede haber sub-desarrollo en el rostro.La acondroplasia es la forma ms comn de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

CAUSAS La acondroplasia es un trastorno gentico. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartlago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una protena llamada Receptor 3 de Factor de Crecimiento Fibroblasto que es el sitio de accin de un factor principal de crecimiento responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar apropiadamente a causa de la ausencia de su receptor, el resultado es que se desacelera el crecimiento de los huesos, que normalmente ocurre en el cartlago de la placa de crecimiento. Esto conlleva a huesos ms cortos, huesos en forma anormal, y estatura ms corta. El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generacin a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayora de los casos de acondroplasia

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(80%-90%), ms comnmente es el resultado de una mutacin espontnea (un defecto gentico repentino) que ocurre en el embrin en desarrollo.

FACTORES DE RIESGO Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condicin. Quienes estn en riesgo de heredar acondroplasia son: Hijos de un padre con acondroplasia Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado. Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontneas SNTOMAS Los pacientes con acondroplasia tienen: Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento. Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas La cabeza es grande y la frente es prominente Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el nio comienza a caminar, l desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo general no evita que un paciente con acondroplasia realice alguna actividad especfica Los nios pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrn de caminar similar a un pato

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Otros sntomas comunes incluyen: Problemas con el control de peso Piernas arqueadas Infecciones del odo medio , especialmente en nios Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes) Hidrocfalo (agua en el cerebro) Problemas neurolgicos y respiratorios Puede ocurrir compresin espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale del crneo en la parte posterior del cuello. La compresin en este ltimo sitio podra causar apnea del sueo o incluso la muerte si no se reconoce y trata temprano. La evaluacin con Imagen de Resonancia Magntica o Tomografa Computarizada puede ayudar a detectar estas complicaciones. Fatiga, dolor, y adormecimiento en: La parte baja de la espalda La columna Las personas con acondroplasia generalmente tienen inteligencia normal. Aparte de la estatura corta, su desarrollo en general por lo general es normal. Sin embargo, los nios con frecuencia tardan ms tiempo en desarrollar habilidades motrices normales. DIAGNSTICO El diagnstico incluye: Evaluacin clnica Radiografas Se puede usar examinacin gentica molecular para detectar una mutacin en el gen FGR3. Tal examinacin es 99% sensible y est disponible

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en laboratorios clnicos. Generalmente, un mdico puede diagnosticar el trastorno en un recin nacido al observar sntomas fsicos. Para confirmar que el enanismo es causado por acondroplasia, se toman rayos X. Es importante seguir los consejos de su mdico para asegurar que no se desarrolle estenosis espinal. El mdico evala la fuerza de las extremidades y el control de la vejiga. La debilidad y la prdida de control de la vejiga son seales del desarrollo de estenosis espinal.

TRATAMIENTO Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condicin. Debido a que ahora sabemos que la acondroplasia es causada por una ausencia del receptor del factor de crecimiento, cientficos estn explorando maneras para crear factores alternos de crecimiento que puedan evitar el receptor que falta y conllevar a crecimiento seo normal. Tales tratamientos todava estn bien en el futuro pero pueden ofrecer la posibilidad de una estatura aumentada para futuras familias que tengan hijos con acondroplasia. El tratamiento con hormona del crecimiento humano se ha usado durante ms de una dcada e incrementa efectivamente el ndice de crecimiento seo; al menos en el primer ao de vida. Ha habido unos cuantos estudios que observan si los nios tratados con hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas ms altas (o normales). Algunas veces se necesita ciruga para corregir deformidades seas especficas. Por ejemplo, en pacientes con maneto severo o piernas arqueadas, el cirujano ortopdico peditrico puede realizar una osteotoma en la que l corta los huesos de la pierna y permite que sanen en una posicin anatmica ms correcta. Para quifosis espinal significativa, algunas veces se realiza una fusin espinal (conectar permanentemente vrtebras de otra manera separadas). La

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complicacin ms seria de acondroplasia es el estrechamiento del canal espinal llamado "estenosis espinal". El canal aloja la columna vertebral y tal estrechamiento puede conllevar a una compresin de la columna y problemas neurolgicos severos. Se necesita descompresin quirrgica de la columna para aliviar la presin en ella. Esto se realiza mediante una abertura en el canal en los niveles afectados en un procedimiento llamado "laminectoma." Aunque la osteotoma se ha usado principalmente para corregir deformidades, en aos recientes se han usado procedimientos de extensin sea para muchos nios de estatura corta, incluyendo quienes tienen acondroplasia. Los procedimientos son prolongados, traumticos, y muy demandantes tanto para nios como para sus familias. Las complicaciones (algunas veces serias) son comunes. Un centro ha reportado un promedio de aumento en la extensin de la pierna (estatura) de aproximadamente siete pulgadas y un incremento promedio en la extensin de brazo de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con acondroplasia que se someten a ciruga. La combinacin de terapia de hormona del crecimiento seguida por ciruga de extensin puede proporcionar beneficio para alcanzar estatura y proporciones casi normales. El pronstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, uno de cada padre, tambin conocido como "homocigo") generalmente mueren de unas semanas a meses despus de nacer. Quienes tienen una copia (es decir, de slo un padre, tambin conocido como "heterocigo") tienen un periodo normal de vida e inteligencia, aunque existe un riesgo incrementado de muerte en el primer ao de vida a causa de problemas respiratorios. Por lo general son independientes en sus actividades de la vida diaria. En realidad, muchos de estos pacientes han salido adelante para realizar grandes cosas en la vida

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OSTEOGNESIS IMPERFECTA La Osteognesis Imperfecta (OI) es un trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mnimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del nmero de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

CAUSAS La OI se produce por un defecto congnito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la produccin de una sustancia denominada colgeno. El colgeno es la protena principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostn del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colgeno o ste es de "mala calidad", por lo que los huesos son dbiles y se fracturan con facilidad. En la mayora de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colgeno I. El defecto influye en la produccin

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de colgeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colgeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colgeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar tambin reducida. La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto gentico de carcter dominante. Algunos nios heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros nios no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto gentico se debe a una mutacin espontnea. Los genes son segmentos de ADN que contienen la informacin necesaria para construir una protena; todas las caractersticas diferenciales hereditarias, (rasgos), estn codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las caractersticas anormales que aparecen como expresin de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misin de manera normal; en alguna ocasin los genes se pueden transformar por una mutacin y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutacin puede haber un cambio en la funcin normal del gen. La mayora de los casos de OI se producen por una mutacin dominante. Cuando un gen con una mutacin dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal. En la OI, se pueden dar dos circunstancias: El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una protena llamada colgeno, cambios en la calidad del colgeno. Tipo II, III y IV. Problema de cantidad de colgeno (disminucin de la cantidad total): tipo I. Cuando una mutacin es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden gentico. Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden gentico; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no

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tienen el desorden gentico (ellos tienen slo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno slo (sern portadores), y en un 25% no sern ni portadores ni enfermos. La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI. Para que un nio padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes: a) HERENCIA DIRECTA DE UN PADRE Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formacin de colgeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un nio le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el nio tenga la enfermedad; el hijo tendr el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (nmero de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el nio no padecer la enfermedad ni la transmitir a su vez a su descendencia. b) NUEVA MUTACIN DOMINANTE Aproximadamente, el 25% de los nios con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutacin gentica dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la poblacin; as mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la poblacin de que sus hijos padezcan la enfermedad. c) MOSAICO En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebs tenan una nueva mutacin dominante; sin embargo, en algunas de estas familias

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naci ms de un hijo con OI. Se cree que la mutacin no se da slo en un espermatozoide o en un vulo, sino en un porcentaje de sus clulas reproductivas, por lo que aunque un padre no est afectado, la mutacin en un porcentaje de sus clulas reproductivas puede causar ms de un nio afectado. Se considera que un 2 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrn otro hijo afectado. Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un nio con OI. En este caso habra un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sera una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal. Bien por herencia o por mutacin espontnea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo gentico a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL MIEMBRO SUPERIOR Y MANO Las malformaciones congnitas de los miembros superiores no son frecuentes, afectando a menos del 0,2 % de los nacidos vivos. Muchas de ellas son malformaciones leves que tienen escasa repercusin funcional. Sin embargo, su amplia variabilidad exige al cirujano de la mano un profundo conocimiento de la anatoma y de los principios quirrgicos. El desarrollo embriolgico del miembro superior es precoz,

presentando una completa diferenciacin a la 7 semana de gestacin. Por ello, cuando la madre ha confirmado su embarazo, la lesin ya est establecida.

DFICITS TRANSVERSALES Producen las llamadas amputaciones congnitas. La transcarpiana y la proximal de antebrazo son las ms frecuentes. Segn el nivel de la afectacin se denominan: - AMELIA: ausencia completa del miembro superior. - HEMIMELIA: ausencia de antebrazo y mano - ACHEIRIA: ausencia de mano. - ADACTILIA: ausencia de metacarpo y falanges. - AFALANGIA: ausencia de todas las falanges.

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Hemiamelia

DEFORMIDADES CONGNITAS DE LA CADERA DISPLASIA DE LA CADERA La displasia de la cadera (DDC) es la alteracin anatmica de la articulacin coxofemoral en el recin nacido, en donde la cabeza femoral permanece fuera del acetbulo al nacimiento o es inestable (puede luxarse) en las primeras semanas de vida. Esto provoca que la cabeza femoral y el acetbulo no se desarrollen normalmente y se deformen, produciendo osteoartritis prematura en jvenes. Es frecuente que la DDC acompae a otras malformaciones congnitas; en este caso se le denomina DDC teratolgica, la cual tiene una evolucin y tratamiento diferente a la DDC tpica.

TIPOS Segn el tipo de luxacin en: a) Luxacionestpicas, constituyendo el 98% de las mismas. A ellas nos referiremos en este tema. b) Luxaciones atpicas o teratolgicas que se relacionan con la artrogriposis y otras malformaciones (fmur corto congnito), con una alteracin morfolgica mucho mas intensa y rebelde a los diversos tratamientos. c) Luxaciones neuromusculares como las que aparecen en el mielomeningocele. Hay autores que las incluyen dentro de las atpicas. Se producen fundamentalmente por un desequilibrio muscular.

FACTORES DE RIESGO

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Es 5 veces ms comn en mujeres que en hombres Si se trata del primer embarazo y el producto es femenino, aumentan las probabilidades Cuando existe presentacin plvica al nacimiento Si la madre es menor de 18 aos o mayores de 35 Si el bebe pesa ms de 4 kg Si hubo disminucin de lquido amnitico en el embarazo (Oligohidramnios) En nias con presentacin plvica la incidencia de DDC es 1 de cada 35 nacimientos La historia familiar de DDC incrementa el riesgo de padecerla en un 10% al 25% al nacimiento Existe una fuerte asociacin entre la DDC y otras anormalidades msculo esquelticas como PEVAC (pie equino varo aducto congnito) tortcolis congnita, metatarso aducto y calcneo valgo. En caso de existir una sospecha clnica importante, los pacientes deben ser referidos al ortopedista en el momento del diagnstico.

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MALFORMACIONES CONGNITAS DEL MIEMBRO INFERIOR Y PIE HEMIMELIA PERONEA / TIBIAL La hemimelia peronea/tibial es la causa ms comn de diferencia en la longitud de las piernas. A los nios por lo general, les suele faltar el dedo meique del pie y/o tienen el peron de una pierna (uno de los huesos entre la rodilla y el tobillo) ms corto o ausente. Estos nios suelen tener el pie de la pierna afectada, ms pequeo. Y a menudo les faltan uno o ms dedos de la parte exterior del pie. El tobillo y/o la articulacin de la cadera pueden estar afectados. Otros huesos y otras articulaciones de la pierna, como la cadera, el hueso del muslo o el tobillo, pueden estar asimismo afectados. Esta condicin se origina por un problema durante el embarazo; no se transmite de madre a hijo. Aparte de la diferencia en la longitud de sus piernas, estos nios son normales en las dems reas de crecimiento y desarrollo. Estos nios aprenden a andar, a correr, a montar en bicicleta y a hacer casi cualquier cosa, incluso con su pierna ms corta.

TRATAMIENTO Los nios con diferencia en la longitud de las piernas deben ser examinados por un mdico traumatlogo que trabaje con esta condicin. La longitud de las piernas del nio debe equilibrarse para evitar que se desarrollen problemas de cadera o de espalda ms tarde en la vida. Se puede poner un zapato con plataforma para igualar la longitud de las piernas.

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Llevar alzas en el zapato o poner plataformas para elevar la suela del zapato, son remedios comunes no quirrgicos. Existen dos posibilidades para la correccin quirrgica. A muchos nios se les puede realizar un alargamiento de la pierna. Pero a otros, amputar el pie o parte de la pierna les permite usar un pie artificial.

PIE CAVO Esta denominacin se refiere a la exageracin del arco longitudinal como consecuencia de la presencia de un equino del antepi respecto al retropi. El retropi puede estar en varo, neutro o valgo

CAUSAS Puede ser de origen: a) Neuromuscular (50-60% de los casos) y es la causa ms frecuente y provoca un desequilibrio en la musculatura intrnseca y extrnseca del pie. Puede obedecer a las siguientes causas: Lesiones de N. perifricos, tal como Charcot-Marie-Tooth, polineuritis. Lesiones astas anteriores medulares, como mielomeningocele, poliomielitis Lesiones haces espinocerebelosos, tal como la ataxia de Friedrich Sndromes piramidales y extrapiramidales, tal como la parlisis cerebral

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Tumores medulares b) Congnito,acompaando a secuelas de pie zambo o a la artrogriposis c) Idioptico, aqullos en los que no se descubre causa alguna pero se sospecha puedan ser parlisis mnimas no detectables.

TIPOS Existen diferentes tipos que reciben diferente denominacin: - Cavo simple o Plantaris, se trata de la presencia de un equino de antepi con cada en flexin plantar del primero y quinto metatarsianos y retropi neutro o valgo. Es por debilidad de los dorsiflexores y presencia de un msculo trceps insuficiente. - Cavo varo, en el que el equino de antepi es asimtrico presentando ms cada o flexin plantar en el I metatarsiano que en el V metatarsiano. Se produce por la presencia de un msculo tibial anterior dbil. Siempre existe un varismo de retropi. Para averiguar si la deformidad es rgida se realiza la prueba o test de COLEMAN consistente en apoyo del pie dejando sin apoyo al primer metatarsiano. Si con ello aparece el valgo de retropi es que la deformidad se limita al antepi y el tratamiento debe ir dirigido a ciruga en esta regin. - Calcneo cavo, producido por una parlisis del msculo trceps (secuelas de polio o espina bfida) que hace que el calcneo se verticalice y se produzca un pie cavo posterior conocido como pie en pistola.

DIAGNSTICO Los pacientes suelen acudir por presentar problemas con el calzado, notar frecuentes fallos de tobillo o dolor bajo las cabezas metatarsianas (metatarsalgia).

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Exploracin. Deben investigarse antecedentes familiares, realizar un balance muscular, examen neurolgico, examen electrodiagnstico y solicitar radiografas de raquis para descartar patologas neurolgicas asociadas.

ACLARACIONES DE ALGUNAS MALFORMACIONES OSEAS

SNDROME DE KLIPPEI-FEIL (CUELLO ROTO) Las caractersticas principales de este sndrome son cuello corto, lnea baja de implantacin del cabello y movimientos del cuello limitados. En la mayor parte de los casos existen menos cuerpos vertebrales cervicales de lo normal. En algunos casos existe una falta de segmentacin de varios elementos de la regin cervical de la columna vertebral. El nmero de races nerviosas cervicales puede ser normal, pero son pequeas, igual que los agujeros invertebrales. Por lo dems, las personas aquejadas de este sndrome suelen ser normales, pero no es infrecuente la asociacin de esta anomala con otras anomalas congnitas. ESPINA BFIDA La incidencia de esta anomala vertebral oscila entre un 0,04% y un O,15 %, y es ms frecuente en nias que en nios. Casi todos los casos de espina bfida (80%) son abiertos y estn recubiertos por una membrana delgada. La espina bfida cerrada u oculta est cubierta por una membrana gruesa o por piel. Esta anomala del arco vertebral es consecuencia de la falta de fusin de sus mitades. La espina bfida oculta se suele observar en radiografas de las regiones cervical, lumbar y sacra. Con frecuencia tan slo una vrtebra est afectada. La espina bfida oculta es una anomala relativamente insignificante de la columna vertebral, que no suele causar sntomas clnicos. Se puede diagnosticar en el tero por medio de ecografa. La espina bfida oculta de la primera vrtebra sacra aparece en alrededor del 20% de las columnas vertebrales estudiadas mediante

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radiografas. Por lo general, la mdula espinal y los nervios raqudeos son normales y no suelen aparecer sntomas neurolgicos. La piel situada sobre el arco vertebral bfido se encuentra intacta y es posible que no haya indicios externos de la anomala vertebral. En ocasiones, un hoyuelo o un mechn de pelo indican la existencia de esta anomala. Un 3% de los adultos normales tienen una espina bfida oculta del atlas. Este trastorno es poco frecuente en otros niveles cervicales; cuando est presente, se acompaa en ocasiones de otras anomalas de la regin cervical de la columna vertebral. La espina bifida qustica, un tipo grave de esta patologa que afecta a la mdula espinal y a las meninges. En estos casos aparecen sntomas neurolgicos. COSTILLAS ACCESORIAS Las costillas accesorias, que suelen ser rudimentarias, son consecuencia del desarrollo de las prolongaciones costales en las vrtebras cervicales o lumbares. Estas prolongaciones originan las costillas en la regin torcica. El tipo ms comn de costilla accesoria es una costilla lumbar, pero por lo general no causa problemas. Las costillas cervicales se presentan en el 0,5% a 1% de las personas. Este tipo de costilla est unida a la sptima vrtebra cervical y puede ser unilateral o bilateral. La presin de una costilla cervical en el plexo humeral o la arteria subclavia suele producir sntomas neurovasculares. ANOMALAS DEL ESTERNN
Una depresin cncava de la parte inferior del esternn (pes excavatum) constituye la anomala de la pared torcica observada con mayor frecuencia por los pediatras. Probablemente, se debe al crecimiento excesivo de los cartlagos costales que conileva el desplazamiento de la parte inferior del esternn en sentido posterior. Las hendiduras esternales menores (como una escotadura o agujero en el proceso xifoides) son comunes y carecen de importancia clnica. En algunas ocasiones aparece un agujero esternal de tamao y forma variables en la unin de la tercera y cuarta esternovrtebras (segmentos del esternn primitivo). Este pequeo agujero es

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consecuencia de la fusin incompleta de las barras esternales cartilaginosas durante el perodo embrionario.

MICROCEFALIA Los nios aquejados de este trastorno nacen con una bveda craneal de tamao normal o ligeramente menor. Las fontanelas se cierran durante la etapa temprana de la lactancia y las suturas lo hacen durante el primer ao. Esta anomala no se debe al cierre prematuro de las suturas, sino que es consecuencia del desarrollo anmalo del sistema nervioso central (SNC) por el cual no crece el encfalo y, por tanto, tampoco el crneo. Por lo general, los individuos con microcefalia tienen un retraso mental grave. ANOMALAS DE LA UNIN CRANEOVERTEBRAL En alrededor del 1% de los recin nacidos aparecen anomalas congnitas de la unin craneovertebral, pero es posible que no originen sntomas hasta la vida adulta. Los siguientes son ejemplos de estas anomalas: invaginacin basilar (desplazamiento superior de los huesos alrededor del agujero occipital), asimilacin del atlas (ausencia de segmentacin en la unin del atlas y el hueso occipital); dislocacin atlantoaxoidea; malformacin de Arnold-Chiari, y separacin de la apfisis adontoides (falta de fusin de los centros en la apfisis odontoides con el centro del axis). HIPERPITUITARISMO El hiperpituitarismo infantil congnito, que hace que el nio crezca con una rapidez anmala, es poco frecuente. Puede dar lugar a gigantismo (altura y proporciones corporales excesivas) o acromegalia en el adulto (crecimiento de las partes blandas, rganos viscerales y huesos de cara, manos y pies). En la acromegalia, los centros epifisarios y diafisanos de los huesos largos se fusionan, evitando la elongacin de los huesos. Ambas anomalas se deben a una secrecin excesiva de hormona del crecimiento.

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HIPOTIROIDISMO Y CRETINISMO La deficiencia grave de la produccin de hormona tiroidea fetal origina cretinismo, un trastorno caracterizado por el retraso del crecimiento, deficiencia mental, anomalas esquelticas y trastornos auditivos y neurolgicos. El retraso del crecimiento hace que la edad del hueso parezca inferior a la cronolgica. El cretinismo es muy poco frecuente, salvo en regiones en las que hay escasez de yodo en el suelo y el agua. La agenesia de la glndula tiroides tambin comporta cretinismo.

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Conclusiones A medida que se va desarrollando el contenido se puede considerar cada uno de los huesos del esqueleto como una estructura, en todo el esqueleto el hueso puede hasta llegar a considerarse como un rgano. Este, es la principal reserva de calcio y fsforo, y en l se localiza un metabolismo muy activo, a nivel celular, en relacin con su fisiologa. Ahora bien, podemos definir una malformacin sea como una alteracin o ausencia de un mecanismo mediante el periodo del desarrollo embrionario, lo cual va a alterar algunos huesos del esqueleto. Las malformaciones seas, suelen ser teratogenicas y suelen ser manifestadas por dolor, fracturas y deformaciones. Los huesos son afectados por diversas enfermedades entre las cuales resalta el hipotiroidismo y cretinismo, microcefalia, escafocefalia y la escoliosis. Todas estas enfermedades son producidas por diversas causas, bien sea, por un dficit de hormonas tiroideas o por una parlisis del msculo trceps (calcneo cavo), pero todas afectan el sistema nervioso, provocando as una deficiencia a la salud para el bebe que se esta formando. Es por esto que es recomendable llevar un embarazo de sumo cuidado con un respectivo control medico para precaver ciertos riesgos y estar al tanto del desarrollo y crecimiento del feto.

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BIBLIOGRAFIA - Prez Ayts A. Bases para la identificacin clnica en Dismorfologa (XIX Congreso Nacional de Pediatra. Lima, Setiembre 1995). - ML Martnez-Fras, E Bermejo Snchez, E Rodrguez Pinilla, A. Villa. Bajo peso al nacimiento como una indicacin ms para el estudio cromosmico. Editorial Panamericana, Mxico D.F. - Delgado A. Patologa Prenatal. Grandes. Sndromes en Pediatra. Volumen 7. Bilbao Editorial 1998. - Alvarez J, Horton J, Sohn P, et al: The perichondrium plays an important role in med!ating the effects of TGF-lf on endochondralbone formation. Dcv LIgo 221 :311, 2001. - Brooks CGO, de Vries BBA: Skeletal dysplasias. Arch Dis Child 79:285, 1998. - Budorick NE: The fetal musculoskeletal system. lo Callen PW (cd): Ultrasonographg in Obsteti-ics and Ggnccologg, 4th cd. Philadelphia, WB Saunders, 2000. Chen C, Chern 5, Shih J, et al: Prenatal diagnosis and genetie analysis of type 1 and type II thanatophoric dysplasia. Prenat Diagn 21:89, 2001.

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