Neurologa de los Trastornos del habla y el lenguaje

Dra. Karin Kleinsteuber Neurloga de Nios y Adolescentes Profesor Asistente, Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurologa de Nios y Adolescentes, Dpto. Pediatra,CLC. .
Dra. Karin Kleinsteuber S.

el Sistema Nervioso
Un sistema / mltiples funciones Pensamiento Movimiento

Lenguaje / habla
Equilibrio Percepcin del ambiente Control de funciones vitales: respiracin, funcin cardiaca, temperatura, otras. responsable de lo que somos como individuos
Dra. Karin Kleinsteuber S.

qu es el lenguaje?
El lenguaje es un cdigo o sistema de signos para conocer y representar la realidad y permitir los intercambios comunicativos. Aguilera-Albesa 2008 Sistema de smbolos aprendidos con significados compartidos socialmente que proporciona categoras para clasificar las experiencias. Berry (1969)

Complejo y dinmico sistema convencional de signos que es usado de varios modos para pensar y comunicar. American Speak Hearing
Asociation (ASHA)
Dra. Karin Kleinsteuber S.

desde cuando existe el lenguaje humano?

Los primeros homnidos slo se comunicaban mediante gestos, mmica y sonidos simples.
Homo erectus (2 mill 250.000 aos) tendra las condiciones de tamao de cerebro, y formas anatmicas de faringe y laringe necesarias para el lenguaje.

Neanderthal Museum, Neanderthal, Dsseldorf, Alemania

desde cuando existe el lenguaje humano?

Homo Sapiens Neanderthalis poda hablar parecido a nosotros (40.000 aos).

Estudios del ADN mitocondrial y nuclear obtenido de huesos han evidenciado que tiene genes relacionados a la fonacin. Neanderthal Museum, Neanderthal, Dsseldorf, Alemania

Historia
PREOCUPACIN por el origen del lenguaje humano
el faran Psamtik tom a dos nios y los llev a vivir con sordomudos para definir la lengua natural de los hombres. Cuando observ ms tarde a los nios, uno de ellos dijo algo que son como bekos, (frigio = pan).

Psamtik concluy que la lengua frigia era la lengua original de los humanos.
A. Ardila Orgenes del lenguaje: un anlisis desde la perspectiva de las afasias REV NEUROL 2006; 43: 690-8

Historia
Durante los siglos siguientes, el tema continu siendo polmico; se propusieron diferentes enfoques e interpretaciones.

En cierto momento el debate se hizo tan complejo y contradictorio que, en 1866, la Sociedad Lingstica de Pars prohibi la discusin y argument que se trataba de un problema simplemente irresoluble.

A. Ardila Orgenes del lenguaje: un anlisis desde la perspectiva de las afasias REV NEUROL 2006; 43: 690-8

Importancia del lenguaje

El lenguaje permiti desde sus inicios transmitir la experiencia de los seres humanos, aprender de ella, transmitir la cultura, el conocimiento.

Importancia del lenguaje en el nio

Nios con alteraciones en desarrollo de lenguaje tienen mayor riesgo de:

Trastornos de Aprendizaje Aislamiento social Maltrato escolar Fracaso escolar /laboral

S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

Importancia del lenguaje

Nios con alteraciones en desarrollo de lenguaje

Terapia especfica iniciada antes de los 3 aos

Mejor pronstico global

S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

Lenguaje: incluye
Procesos de Expresin Procesos de comprensin

CODIFICACIN

DECODIFICACIN

Lenguaje
tiene 2 dimensiones:
Estructural o formal: fonologa, morfologa y sintaxis

Procesos de comprensin y expresin Funcional: uso cognitivo o semntico uso pragmtico

Nivel Fonolgico Primer nivel de organizacin del

lenguaje el modo en que los sonidos se representan (en una lengua en particular o en las lenguas en general) a nivel abstracto o mental.

Se adquiere entre los 2 y 4 aos

Normal
dificultad para silabas complejas (pla, fri, gru) hasta los 5 aos pronunciacin de la /r/ hasta los 6

Nivel Fonolgico Decodificacin del habla

Componentes bsicos del habla Va auditiva Se identifican segmentos del habla:

asla
Patrones de frecuencia y orden temporal

f o n e m a s
Se construyen representaciones abstractas de estos fonemas para formar unidades superiores:

Wernicke LTI en 86%

palabras oraciones

Anlisis Fonolgico
Receptivo Identificacin y discriminacin de
fonemas, slabas y palabras Atendiendo a su acento, entonacin y prosodia

Expresivo
Programacin fonolgica Forma de articulacin

Alteracin de la Fonologa Distinta expresin clnica

Retraso simple de Lenguaje RSL

TEL
Desorganizacin y distorsin del sistema fonolgico
Dificultades para percibir y discriminar sonidos y orden en que han sido emitidos (de forma diferente cada vez) Alteracin variable (diferente al nio con dislalias mltiples en que la alteracin es fija).

Reduccin y simplificacin del sistema fonolgico

Ej: omisiones: api x lpiz Sustituciones: tote por coche Asimilaciones nane por grande

Nivel Lxico
Comprensin del lenguaje / vocabulario (identificacin)
Seleccin del vocabulario para transmitir lo que se quiere con un significativo concreto (denominacin).

Esto ocurre por la conciencia fonolgica:

Normal
El nio aumenta su vocabulario desde los 10-13 meses. aprende mejor las palabras con fonemas familiares que otras muy diferentes.

capacidad de ser consciente de las unidades del habla (conciencia fonmica, silbica, lexical).

Nivel Lxico
reas corticales prefrontal,

temporal y parietal de HI:

encargadas del reconocimiento lexical y de las relaciones sintcticas.

ANORMAL
nios con compromiso del procesamiento lexical dificultad para: comprender y expresar conceptos sobre espacio y tiempo, recordar nombres de objetos o relacionarlos con su categora.
Imagen del NEJM 200; 352: 692-9)

La falta de vocabulario lleva a: problemas de comprensin alt. la fluidez de su discurso: titubeante y con abundantes repeticiones.

Comprensin y programacin sintctica Morfosintaxis

formas de conexin de = sonidos y significado en palabras o en frases

reglas para sus + combinaciones.

Componentes de la morfosintaxis:
distintas clases de palabras (sustantivo, verbo, etc.), relaciones entre palabras (preposiciones, conjunciones), prosodia (entonacin y ritmo), la estructura de una oracin y sus formas compuestas.

La fue a mam

por buscar

para a su

hijo

tu

Morfosintaxis

formas de conexin de = sonidos y significado en palabras o en frases

las reglas para sus + combinaciones.

Formulacin y programacin morfosintctica: parte anterior del rea de Broca.

morfosintaxis 2-3 aos de vida asocia dos o ms palabras. crea nuevas palabras a partir de estructuras preexistentes, deduce reglas del lenguaje y aprende usando en situaciones nuevas (no slo por imitacin o repeticin).

normal
Por ejemplo, uso del participio ido generaliza a todos lo verbos:

el

ha

rompido

Luego aprender excepciones de cada regla. Desde los 3 1/2 aos, el nio sano consigue dominar la estructura fundamental de su lengua materna y la reproduce en forma inteligible.

Alteracin en la morfosintaxis
dificultades para incorporar los elementos y unidades que regulan la organizacin interna de las palabras y oraciones. discurso puede ser desorganizado e ininteligible.
desarrollo gramatical lento y pobre

Severidad variable

desestructuracin gramatical con uso inadecuado de todos los elementos del lenguaje.

Lenguaje tiene 2 dimensiones:

Estructural o formal: fonologa, morfologa y sintaxis Procesos de comprensin y expresin

Funcional: uso cognitivo o semntico uso pragmtico

Lenguaje
Funcional: uso cognitivo o semntico uso pragmtico Uso cognitivo o semntico semntica = significado de los mensajes producidos.
En lo Receptivo: obtener el significado a travs del cdigo lingstico, En lo expresivo: seleccin ms adecuada de vocabulario y estructura del lenguaje, dep. de lo que se quiera comunicar.

Semntica
ambos hemisferios cerebrales (regiones tmporo-parietales)

la izquierda componentes lexicales y morfosintcticos,

la derecha: componentes prosdicos y emocionales del lenguaje

S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

nios con dificultades en el uso semntico

perseveracin verbal (no logran captar o expresar una idea, aportando informacin redundante o innecesaria). Discurso:
numerosas pausas, poca coherencia (por omisiones de palabras clave para entenderlo), usa pocos adjetivos, adverbios y conectores como conjunciones o preposiciones. ms evidente cuando tienen que formular demandas o mensajes complejos.

Lenguaje
Pragmtica=

uso pragmtico

uso del lenguaje y de la comunicacin organizacin del discurso segn los requerimientos
de la relacin entre las personas (qu tipo de lenguaje conviene); capacidad de identificar cada situacin y darle sentido; Intencin comunicativa, si sabe ajustarse a lo que dice y hace, segn lo que cree que el interlocutor quiere.

regin perisilviana del lbulo temporal derecho.

alteraciones de la pragmtica

Sin problemas fonolgicos o lexicales destacables,

Problemas para hacer frases, poco elaboradas, con comentarios estereotipados, respuestas incoherentes e inapropiadas al contexto,

da significado literal a lo que se dice

no distingue si una pregunta es una demanda o una irona,

pueden tener estereotipias motoras.

Anatoma del Lenguaje

Anatoma del Lenguaje

Sonidos Odo: traduce sonido en impulso elctrico Corteza Auditiva Lbulo Temporal reas Lenguaje rea Wernicke Reconoce Impulsos de informacin auditiva y las interpreta rea Broca Formula un plan motor Para verbalizar palabra apropiada Corteza motora Activan neuronas porcin inferior lbulo temporal que forman la imagen de lo escuchado

Habla

Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje (TEL) = disfasia Trastorno intrnseco del procesamiento del lenguaje Puede afectar tanto la expresin como la comprensin de los mensajes verbales Fenotipo clnico y perfil evolutivo heterogneo Puede durar toda la vida o cambiar en su evolucin
S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

Trastorno Especfico del Lenguaje

Anormalidad en el desarrollo del lenguaje no debido a: dficit sensorial o motor, deficiencia mental, trastornos psicopatolgicos, privacin socioafectiva, lesiones o disfunciones cerebrales evidentes
Bishop & Leonard

Gentica del lenguaje

Trastornos de lenguaje: Estudios en gemelos; concordancia de 85% en gemelos monocigotos y 50% en gemelos dicigotos. El primer estudio de gentica molecular en trastornos del lenguaje: ao 1990 con la descripcin de la familia KE.

Fam KE: Trastorno grave del lenguaje

Patrn herencia autosmica dominante. Dispraxia orofacial
Locus SPCH1 en brazo largo del cromosoma 7 (7q31).

Nature 2005, 6:131-138

Locus SPCH1 en brazo largo del cromosoma 7 (7q31).

Afecta secuencia codificante del gen FOXP2 Codifica protena con varios dominios funcionales Accin como Factores de Trascripcin Modulan activacin de otros genes mediante su unin directa con ADN

Rol Protena FOXP2

Regulacin desarrollo Inhibicin diferencial de proliferacin de algunas poblaciones neuronales de la arquitectura cerebral Control de diferenciacin neuronal
Constitucin de estructuras relacionadas a control motor y planificacin

Regulacin identidad / funcin de poblaciones neuronales

Regulacin de organizacin y funcin de circuitos sensoriomotores entre cortex y estructuras subcorticales (ganglios basales y tlamo)

 98 nios con TEL + 148 familiares Pruebas de habilidades de expresin y comprensin. 34.4% de los familiares afectados.

En los nios se encontraron otros dos locus: cromosomas 16 (16q24) y 19 (19q13)

Neuroimgenes. RM funcional en lenguaje

Dra. Karin Kleinsteuber S.

TEL: Neuroimgenes
RNM en nios con TEL Prdida de la asimetra normal Simetra entre ambos hemisferios Disminucin de volumen de HI (HI<HD)
Brain Lang 1989;37:643-655

Alteraciones en giros supramarginal y frontal izquierdo con > nmero de surcos en nios con TEL. Rev Neurol 2004:39(12)1173-1181

Specific language impairment Linguistic and neurobiological aspects

TEL en 17 nios Correlacin clnica /neurimagenolgica / bsqueda de anomalas corticales. 16/17 nios con RM anormales. 3 polimicrogiria perisilviana

Cuantificacin de la mielinizacin de la regin lateral de HI desde RN - 3 aos.

100 nios con RM subgrupo de 40 nios: evaluacin de produccin palabras. Volumen mielinizacin medida en reas relacionadas con lenguaje frontal, temporal y regin sensoriomotora central.

Neurology 2006;66:339-343

Anlisis del lenguaje : acelerada adquisicin de vocabulario despus de 18 meses, luego de alcanzar una rpida fase de mielinizacin en la zona del lenguaje.

Trastorno Especfico del Lenguaje

3 -10% para la poblacin general de nios de 5 aos. Ms frecuente en hombres que en mujeres, relacin 2,8:1.

Trastorno Especfico del Lenguaje

Anormalidad en el desarrollo del lenguaje no debido a: dficit sensorial o motor, deficiencia mental, trastornos psicopatolgicos, privacin socioafectiva, lesiones o disfunciones cerebrales evidentes
Bishop & Leonard

Trastorno Especfico del Lenguaje

DIAGNSTICO Ante todo nio con un lenguaje verbal que no aparece, se desarrolla lentamente para su edad cronolgica, o aparece distorsionado, se deben descartar otras causas antes de afirmar su naturaleza especfica y llegar al diagnstico de TEL

S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

Evaluacin del TEL

Una vez descartadas otras causas: 1. valorar comprensin, expresin, 2. explorar qu dimensiones del lenguaje estn afectadas (formal: fonolgico, lxico, morfosintctico; y/o funcional, semntico y/o pragmtico). 3. diferenciar el TEL del retraso simple del lenguaje (ste: compromiso de fonologa sin alteraciones de la comprensin) Fundamental conocer DSM lenguaje y motor - variantes normales Marcadores lingsticos tiles paradiferenciar TEL desarrollo del lenguaje lento 1.longitud media del enunciado (LME) 2.listas de repeticin de pseudopalabras (palabras sin significado, por ejemplo trofagama, antomena) dificultades en repetir estas pseudopalabras sugiere dificultades en el procesamiento lingstico del TEL.
Dra. Karin Kleinsteuber S.

Tipos Trastorno Especfico del Lenguaje: depende de dimensiones /aspectos ms afectados

Evaluacin del TEL

Importante ESTIMAR nivel intelectual no verbal Interpretar rendimiento en pruebas de lenguaje segn edad mental, no segn edad cronolgica.
Ejemplo: nio de 7 aos con nivel lingstico expresivo y receptivo de 3 aos, y edad mental de 5 aos= retraso mental leve + dficit del lenguaje para edad mental. la intervencin especfica deber adecuarse a capacidad cognitiva no verbal.
S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

Evaluacin del TEL

L a primera consulta muchas veces no permite clasificar precisamente un TEL : se requiere seguimiento para ev. adquisicin y uso de lenguaje

El nio sano, a los 31/2 aos domina la estructura fundamental de su lengua materna y la reproduce con inteligibilidad.

Ante un retraso del lenguaje en un nio < 3 aos: comenzar con la intervencin fonoaudiolgica en ese momento.

Si responde a sta en pocos meses, apoya el diagnstico de retraso simple, pero si persiste : apoya un TEL

Evaluacin del TEL

El diagnstico del TEL se basa en criterios clnicos de exclusin y evolucin + evaluacin especfica de lenguaje
Importante :antecedentes patolgicos obsttricos, perinatales y de desarrollo que puedan haber influido sobre la adquisicin del lenguaje o que produzcan otros problemas acompaantes. Si existe una historia de posible injuria al sistema nervioso: resonancia magntica cerebral podra estar indicada para buscar una lesin estructural. explorar los antecedentes familiares que sugieran base gentica del TEL

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Clasificacin Rapin y Allen

Trastorno de la dimensin expresiva: Dispraxia verbal Trastorno de la programacin fonolgica Trastornos que afectan a la comprensin y la expresin: Dficit mixto receptivoexpresivo o trastorno fonolgico sintctico. Agnosia verbal o sordera verbal Trastornos del procesamiento central y de la formulacin: Dficit semnticopragmtico Dficit lxicosintctico
e l p

Clasificacin Rapin y Allen

Comprensin Clasificacin semiolgica de TEL Rapin y Allen Sintaxis Fonologa
TDficits

Expresin Sintaxis expresivos casi ininteligible mnima fluencia /mutismo Fonologa

Uso

Disprogramacin fonolgica Dispraxia verbal

normal casi normal

normal casi normal

articulacin confusa, mejora con la normal repeticin alterada no mejora normal con repeticin

TDficits

mixtos (comprensin y expresin) enunciados cortos, omisiones afectada normal

Dficit mixto receptivoexpresivo o trastorno fonolgico sintctico.

Peor si frase larga o afectada rpida no reconoce sonidos de lenguaje

TTrastornos

Agnosia verbal o sordera Nula verbal

muy escasa

capacidad no repiten sonidos ni de palabras comunicarse por gestos discurso poco adecuado a contexto mejor en lenguaje coloquial

Especficos Complejos habla fluida pseudopedante normal

Dficit semnticopragmtico

frases simple normal y forma literal afectada peor si frases normal complejas

Dficit lxico-sintctico

circunloquios, frases normal cortas anomia

Consideraciones importantes
TEL puede coexistir con RM o TGD complicando diagnstico y tratamiento. Dentro del espectro autista se pueden encontrar todas las variantes de TEL excepto las puramente expresivas Autista: presenta alteraciones sociales, del pensamiento y de la conducta no usa estrategias comunicativas no verbales compensatorias caractersticas en los TEL(muecas, guios, sealar).

Sin embargo, como consecuencia de las dificultades del lenguaje, los nios disfsicos pueden tener problemas de competencia social y de comunicacin, y participan menos en las interacciones sociales comparados con nios con un desarrollo del lenguaje normal.
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Evolucin de TEL

Con frecuencia persisten en la niez tarda y en algunos casos en vida adulta. nios con TEL tienen alteraciones en la produccin gramatical y en el juicio que hacen de lo que se estructura gramaticalmente Pueden afectar vida afectiva, social y profesional en adulto.

Evolucin de TEL
Un nio con un subtipo de TEL puede evolucionar a otro tipo afectando aspectos formales y funcionales. Ms frecuente evolucin: hacia un trastorno fonolgicosintctico, forma ms frecuente de TEL (70%). Por lo tanto: programas de intervencin deben considerar: dificultades de comunicacin, interaccin social lo cambiante de aspectos formales y/o funcionales del lenguaje que estn afectados en cada etapa del desarrollo del nio disfsico.

Diagnstico diferencial TEL diagnstico del TEL diagnstico del nivel cognitivo diagnostico de otros problemas asociados

Adems:
Evaluacin de Edad de Desarrollo Diagnsticos generales Diagnsticos de sindromes especficos

Dra. Karin Kleinsteuber S.

Tratamiento

Examen Neurolgico: bsqueda de sndromes especficos

SAF

Sindrome Fetal Alcohol

Sindrome de Williams
http://www.thefencingpost.com/mary/images/intheairtiny.JPG

Sindorme de Angelman

Sindrome X frgil
http://geneticsmodules.duhs.duke.edu/Design/images/fragileX.jpg

www.armyofangels.org/

Dra. Karin Kleinsteuber S.

Objetivos del tratamiento:

mejorar los sntomas mejorar funcionalidad

La mejor comunicacin, calidad de vida y ptimo aprendizaje

mejorar interaccin Impedir repercusiones negativas

Dra. Karin Kleinsteuber S.

tratamiento:
1. La orientacin a los padres: mejora la interaccin (stos tienden a hablar menos a un nio que no se comunica verbalmente. Se les estimula para acompaar el habla con gestos, onomatopeyas o dibujos.
2. La intervencin no individualizada: grupos de lenguaje en jardn , colegio, escuela de lenguaje, usando juegos con soporte verbal, animado por profesora y/o terapeuta. 3. Las intervenciones especficas segn tipo de TEL

Intervenciones especficas segn tipo de TEL:

En alteraciones formales se trabajan los aspectos fonolgicos, sintcticos, lxicos, y en los casos severos (agnosia verbal) se recurre al uso de terapias auditivo-orales junto al gesto simblico;

En las alteraciones funcionales se trabaja la extincin de las estereotipias y el fomento de la comunicacin interpersonal, adems de los aspectos cognitivos.
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tratamiento:
Desde los 6 aos y durante la edad escolar : continuar la intervencin especfica y centrarse adems en el aprendizaje de la lectoescritura como mtodo de representacin grfica de la estructura fonolgica.
Objetivos integrar a currculo normal para nios normooyentes y de nivel intelectual normal, salvo que coexista con autismo o retraso mental. Acceso a beneficios disponibles para los nios con TEA

tratamiento:
En las alteraciones funcionales: potenciar aspectos cognitivos y pragmticos mediante mensajes escritos: listas de la compra, mens, anuncios de revistas y peridicos, vietas de cmic, guiones de teatro, etc.

Prevenir maltrato escolar en nios que no saben expresar lo que les ocurre en el colegio o en la calle, y que se sienten rechazados por los pares, y muchas veces olvidados por algunos educadores.

PRONSTICO Aunque durante la etapa pre-escolar la capacidad cognitiva no verbal de un nio con TEL sea con frecuencia normal, durante la etapa escolar aparecen dificultades acadmicas debido al incremento de las demandas del currculo escolar y al compromiso del lenguaje escrito. Los sujetos con TEL pueden adquirir la capacidad lingstica para mantener una conversacin normal, aunque su nivel de vocabulario y de lectura suele ser bajo para su edad.

Acceso a empleo remunerado regular: 1/3 <1/3 completan unos estudios superiores. 50% problemas de relacin social.
S. Aguilera Albesa, M.P. Botella Astorqui: Trastorno especfico del desarrollo del lenguaje. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2008; 40: 24-30

Factores de mal pronstico

1. persistencia de trastornos notables ms all de los 5,5 aos, 2. compromiso de la comprensin y no slo expresivo 3. trastornos de la semntica y pragmtica, 4. asociacin de trastornos perceptivos y/o motores, 5. dficits intelectuales no verbales, 6. dficit de atencin, 7. Trastornos de conducta, 8. Escaso poco apoyo familiar 9. Situaciones socio-culturales desfavorables.
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El lenguaje es parte de nuestra historia, de nuestra esencia como seres humanos. Ha permitido transmitir de generacin en generacin la cultura, lo que hemos sido. Permite a la humanidad transmitir y aprender de las experiencias, de los errores.

Gracias
Las imgenes mostrados en esta presentacin han sido autorizadas por los pacientes y/o sus padres o estn disponibles en la red. Dra. Karin Kleinsteuber S.