Anda di halaman 1dari 22

BAB I ILUSTRASI KASUS I. IDENTITAS PASIEN Nama Jenis Kelamin Usia Alamat Agama Tgl masuk RS No. RM : An.

R : Perempuan : 5 tahun 4 bulan : Cikereteuw 3/5 Mekar Jaya Banjaran, Bandung : Islam : 23 April 2012 : 374545

IDENTITAS ORANG TUA Ayah Nama Usia Pendidikan Pekerjaan Ibu Nama Usia Pendidikan Pekerjaan : Ny. N : 31 tahun : SMP : Ibu Rumah Tangga : Tn. S : 34 tahun : SD : Buruh

Hubungan pasien dengan orangtua : anak kandung

II. ANAMNESIS Data diperoleh secara autoanamnesis dengan pasien dan alloanamnesis dari ibu pasien. 1. Keluhan Utama Pucat sejak 1 minggu sebelum masuk Rumah Sakit (SMRS)

2. Riwayat Penyakit Sekarang Satu minggu sebelum masuk rumah sakit, pasien tampak pucat. Keluhan pucat ini terjadi secara berulang dan pertama kali pasien tampak pucat kurang lebih sekitar 5 tahun yang lalu. Saat ini pasien sedang dalam terapi transfusi yang rutin dijalani kurang lebih setiap 4 minggu di RSHS terutama jika pasien terlihat pucat. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, namun tidak sampai mengganggu konsentrasi belajar. Riwayat perdarahan seperti mimisan, kecelakaan yang mengakibatkan keluar darah dari tubuh, perdarahan yang sukar berhenti, adanya luka memar serta bintik kemerahan yang sering muncul di kulit atau gejala muntah dan berak darah disangkal. Riwayat cacingan seperti pernah melihat keluarnya cacing dari dubur atau terasa gatal di daerah sekitar dubur disangkal. Riwayat mempunyai kebiasaan main di tanah atau pasir di luar rumah tanpa menggunakan alas kaki disangkal. Keluhan sering demam, sering batuk pilek atau pernah menderita sakit kuning juga disangkal. Pasien tidak mengeluh sering kesemutan, merasa mati rasa ataupun sakit sendi di beberapa bagian tubuhnya. Nafsu makan pasien tidak berkurang saat keluhan pucat pertama kali muncul tetapi semenjak itu berat badan pasien susah naik. Saat pasien berusia 4 bulan, tepatnya 5 tahun yang lalu saat keluhan pucat pertama kali muncul. Pasien tampak sangat pucat yang disertai keluhan tampak lemah dan lesu, tidak ada demam, tidak ada bintik-bintik merah di kulit, tidak ada mimisan atau perdarahan di gusi, dan gejala batuk pilek dikatakan tidak ada. Pasien dibawa berobat ke dokter tetapi pasien langsung dirujuk ke RSUD Soreang. Saat di rumah sakit dinyatakan bahwa pasien mengalami kekurangan darah dengn Hb bernilai 4. Pasien dirawat selama 2 hari kemudian pulang paksa karena alasan biaya. Selama dirawat, pasien mendapatkan infus, obat (ibu pasien tidak tahu obat apa) dan transfusi darah merah (ibu pasien lupa berapa banyak). Saat usia 7 bulan pasien tampak sangat pucat kembali. Pasien dibawa berobat ke dokter tetapi langsung dirujuk ke RSHS. Setelah dilakukan pemeriksaan lengkap, pasien dinyatakan mengidap Talasemia dan membutuhkan transfusi. Setelah itu pasien rutin menjalani terapi transfusi rata-rata setiap 4 minggu sekali atau jika pasien tampak semakin pucat di RSHS. Selama transfusi pasien tidak dirawat, mendapatkan transfusi darah merah sebanyak 1 kantong, vitamin C 1x1, asam folat 1x1, dan obat

kelasi besi 3x1. Setelah dilakukan transfusi keluhan pucat berkurang dan kondisi pasien membaik. 4 hari SMRS, pasien datang ke poli anak RSUD Soreang untuk meminta rujukan ke RSHS untuk melakukan transfusi. Oleh dokter, pasien disarankan untuk melakukan transfusi di RSUD Soreang saja. Kurang lebih 6 jam SMRS, pasien demam yang tidak terlalu tinggi. Diberi obat penurunan panas dan demam turun. Batuk pilek disangkal. Buang air besar (BAB) dan buang air kecil (BAK) dalam batas normal. 3. Riwayat Penyakit Dahulu Pasien pertama kali mengalami keluhan yang sama, yaitu pucat sejak usia 4 bulan. 4. Riwayat Penyakit Keluarga Ibu pasien mengatakan tidak ada keluarga pasien yang menderita penyakit serupa dan tidak ada keluarga pasien yang menjalani transfusi darah seperti pasien. Riwayat sakit keganasan atau kelainan darah pada keluarga disangkal.

5. Silsilah/Ikhtisar Keturunan

6. Riwayat Pribadi Riwayat Kehamilan Kehamilan ini merupakan kehamilan yang kedua. Menurut keterangan ibunya, ia mengandung 9 bulan. Ibu tidak pernah sakit yang serius selama hamil. Riwayat minum jamu atau obat-obatan disangkal. Memeriksakan kehamilannya ke bidan secara teratur dan mengkonsumsi vitamin yang diberikan oleh bidan. Saat hamil

ibu mendapatkan suntikan anti-tetanus tetapi ibu lupa saat usia kehamilan berapa diberikan. Riwayat Persalinan Pasien lahir spontan, cukup bulan, ditolong oleh bidan, langsung menangis, berat lahir 4000 gram tetapi ibunya lupa panjang badan pasien. Riwayat Pasca Lahir Tidak ada keluhan 7. Riwayat Makanan - ASI diberikan sejak lahir sampai usia 1 tahun 11 bulan - Sejak usia 4 bulan diberikan susu formula hingga sekarang - Kira-kira usia 6 bulan diberikan bubur dan buah-buahan (pisang) - Sejak usia 1 tahun hingga sekarang diberikan makanan keluarga. Frekuensi makan rata-rata 3 kali sehari sebanyak kurang lebih 1 piring dengan banyaknya nasi kira-kira seukuran 1 mangkuk kecil. Lauk pauk yang diberikan biasanya telur, tempe, tahu, ikan dan kadang-kadang daging ayam atau sapi, biasanya pasien paling suka makan daging ayam dan telur. 8. Perkembangan Ibu pasien tidak dapat menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan anak secara jelas. Ibu pasien hanya ingat, pasien merangkak saat usia 7 bulan dan berjalan saat usia hampir 1 tahun. 9. Imunisasi BCG DPT Polio Campak Hep.B : 1x, usia 2 bulan : 3x, usia lupa : 3x, usia lupa : 2x, usia 9 bulan dan 5 tahun : 3x, usia lupa

10. Sosial Ekonomi dan Lingkungan Sosial Ekonomi Penghasilan ayah pasien tidak diberi tahu tetapi dikatakan cukup untuk memenuhi kebutuhan sehari-hari keluarga. Lingkungan Pasien adalah anak kedua dari dua besaudara yang tinggal bersama kedua orang tuanya. Sirkulasi udara dan pencahayaan rumah cukup baik. III.PEMERIKSAAN FISIK A. Pemeriksaan umum 1. Keadaan umum 2. Kesadaran 3. Tanda Vital Frekuensi nadi : 110 x/menit Frekuensi nafas : 21 x/menit Suhu : 36oC (axila) : Tampak sakit sedang : Compos mentis

Tekanan darah : 100/60 mmHg

4. Status gizi Berat badan Tinggi badan : 14,5 kg : 101 cm

Status Gizi (Z-score) BB/U TB/U BB/TB : Sesuai : Sesuai : Sesuai

B. Pemeriksaan khusus Kepala Tidak terdapat deformitas, rambut hitam, tidak mudah dicabut, facies cooley (-), nyeri tekan sinus paranasal (-)
5

Mata konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, pupil bulat isokor, refleks cahaya +/+ Telinga Tidak terdapat deformitas, tidak terdapat tanda-tanda peradangan, nyeri tekan tragus (-), tidak terdapat sekret Hidung Tidak terdapat deformitas, septum tidak deviasi, tidak terdapat sekret, Pernafasan Cuping Hidung (-) Mulut Tidak terdapat perioral cyanosis, faring tidak hiperemis, tonsil T1-T1, perdarahan (-), karies gigi (+) Leher KGB tidak teraba membesar, retraksi suprasternal (-) Thorak Paru - Inspeksi - Palpasi - Perkusi : Pergerakan simetris kanan dan kiri, retraksi intercostal (-) : Fremitus taktil dan vokal simetris : Sonor diseluruh lapang paru

- Auskultasi : Vesikuler +/+, ronkhi -/-, wheezing -/-, slem -/Jantung - Inspeksi - Palpasi - Perkusi Abdomen - Inspeksi - Palpasi : Abdomen datar, retraksi epigastrium (-) : Abdomen lembut, nyeri tekan epigastrium (-), : Hepar teraba 1 jari di bawah arcus costae dan 1 jari di bawah Processus Xiphoidehus : lien tidak teraba membesar - Perkusi : Timpani, Nyeri ketok (-), ruang traube kosong
6

: Iktus kordis tidak terlihat : Iktus kordis teraba : batas jantung normal

- Auskultasi : Bunyi jantung I dan II normal, gallop (-), murmur (-)

- Auskultasi : Bising usus (+) normal

Ekstermitas Akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-), kekuatan otot pada seluruh ekstremitas adalah 5 Kulit Ptekia (-), ekimosis(-), hematoma(-) IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG Darah Rutin (13 April 2012) Hematologi Hb Hematokrit Leukosit Trombosit V. RINGKASAN DATA DASAR A. Anamnesis Seorang anak perempuan, usia 5 tahun 4 bulan, tampak pucat sejak 1 minggu SMRS. Keluhan pucat ini terjadi secara berulang dan pertama kali pasien tampak pucat kurang lebih sekitar 5 tahun yang lalu. Saat ini pasien sedang dalam terapi transfusi yang rutin dijalani kurang lebih setiap 4 minggu terutama jika pasien terlihat pucat. Setelah sakit, berat badan pasien tidak terlalu banyak mengalami peningkatan. Kurang lebih 6 jam SMRS, pasien demam yang tidak terlalu tinggi. Diberi obat penurun panas dan demam turun. B. Pemeriksaan Fisik KU : Tampak sakit sedang Hasil 7,1 g/dl 21 % 13.000/mm3 368.000/ mm3 Nilai Rujukan 12-16 g/dl 37-43 % 5.000-12.000/mm3 150.000 400.000/mm3

Kesadaran : Compos mentis Nadi RR : 110 x/menit : 21 x/menit


7

Suhu TD

: 36 oC (axilla) : 110/60 mmHg

Kepala Facies cooley (-)

Mata Konjungtiva anemis Abdomen - Hepar teraba 1 jari di bawah arcus costae dan 1 jari di bawah Processus Xiphoidheus (hepatomegali) - Lien tidak teraba membesar, ruang traube kosong C. Pemeriksaan Penunjang Darah Rutin (13 April 2012) Hematologi Hb Hematokrit Leukosit Trombosit VI. DIAGNOSIS BANDING - Talasemia - Anemia defisiensi besi VII. DIAGNOSIS KERJA Hasil 7,1 g/dl 21 % 13.000/mm3 368.000/ mm3 Nilai Rujukan 12-16 g/dl 37-43 % 5.000-12.000/mm3 150.000 400.000/mm3

- Talasemia - Observasi febris VIII. PENATALAKSANAAN - TD IV - Transfusi PRC 200 cc - Lasix 14 mg IV


8

- Cefadroxil 2 x C P.O - Paracetamol 3 x C P.O

IX. USULAN PENGELOLAAN Usulan Pemeriksaan - SADT - Besi serum, TIBC, dan feritin serum - Elektroforesis hemoglobin Rencana Terapi - Transfusi darah dengan PRC (packed red cell) 10-15 cc/kgbb, berarti pasien diberikan transfusi PRC sebanyak 145cc 217,5 cc. - Saat transfusi diberikan juga furosemid 1 mg/kgbb iv, pasien diberikan furosemid 14,5mg yang diberikan masing-masing 7 mg diawal transfusi dan 7 mg dipertengahan transfusi. - Asam folat 1 x 1 mg/hari P.O - Vitamin E 2 x 200 IU/hari - Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari, berarti pasien diberikan Vitamin C 1 x 29-43,5 mg/hari P.O - Kelasi besi dimulai bila kadar feritin serum 1000 ng/ml atau bila sudah menerima 35 liter darah atau setelah 10-20 kali transfusi. Diberikan deferioksamin 30-50 mg/kgbb/hari, 5-7 kali seminggu subkutan selama 8-12 jam dengan syringe pump. Rencana edukasi dan diet - Mengurangi konsumsi bahan makanan yang menjadi sumber besi seperti hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua. - Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal, teh hitam, kopi, produk susu. - Susu sapi/kambing mempunyai kandungan besi yang lebih rendah dari pada susu formula.

- Menganjurkan ibunya untuk tetap menjaga keseimbangan nutrisi anaknya dengan cara memberi makanan yang sehat dan bergizi untuk memperbaiki gizi anaknya. X. PROGNOSIS Quo ad vitam Quo ad functionam : dubia ad bonam : dubia ad malam

BAB II PEMBAHASAN 1. Mengapa pasien didiagnosis sebagai talasemia ? Pasien perempuan usia 5 tahun datang dengan keluhan pucat. Pucat pada pasien telah berlangsung selama kurang lebih 5 tahun sehingga pucatnya adalah pucat kronik. Dari keluhan ini dapat dipikirkan adanya anemia kronik. o Pada pasien tidak ditemukan riwayat perdarahan sehingga anemia karena perdarahan dapat disingkirkan. o Pasien tidak memiliki riwayat mudah memar, perdarahan yang sulit berhenti maka diagnosa ITP dan hemofilia dapat disingkirkan. o Pasien jarang sakit-sakitan sehingga kemungkinan mengalami anemia karena penyakit kronis dapat disingkirkan. o Pasien tidak mengeluh sering kesemutan ataupun mengalami mati rasa pada bagian tubuhnya sehingga kemungkinan mengalami anemia yang disebabkan kekurangan vitamin B12 dapat disingkirkan. o Pada pasien didapatkan gangguan pertumbuhan yang dapat merupakan akibat dari anemia kronik. Anemia kronik yang dipikirkan disini yaitu talasemia dan anemia defisiensi besi. Akan tetapi karena nafsu makan pasien baik dan memiliki prestasi di sekolah yang sangat baik, kemungkinan untuk mengalami anemia defisiensi besi sangat kecil walaupun masih ada kemungkinan kearah anemia defisiensi besi karena belum dilakukan pemeriksaan SADT, besi serum, TIBC, dan Feritin serum.

10

Pada pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva pucat, hepar teraba 1 cm dibawah arkus costae. Dari data pemeriksaan fisik tersebut, diagnosis kemungkinan besar kearah talasemia. Pada hasil pemeriksaan darah rutin didapatkan kadar hemoglobin 7,1 g/dl dan hematokrit 21% mendukung kearah anemia tetapi tidak dapat ditentukan morfologi anemianya karena tidak dilakukan pemeriksaan sediaan hapus darah tepi. Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang kemungkinan besar diagnosa kerja dari pasien ini adalah talasemia walaupun untuk memastikan diagnosa pasti talasemia diperlukan pemeriksaan penunjang yang lain. Pada anamnesis juga didapatkan bahwa pasien panas badan sejak 6 jam SMRS yang tidak terlalu tinggi dan tidak disertai keluhan lain, saat datang ke RS, pasien sudah tidak panas badan tetapi dari hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan peningkatan leukosit yaitu 13.000/mm3, sehingga ditambahkan diagnosis observasi febris. 2. Bagaimana terapi pada pasien ini ? Setelah didiagnosis maka pasien mendapatkan pengobatan berupa transfusi darah (PRC) sesuai dengan kadar Hb dan berat badan, furosemid, asam folat, vitamin C dan vitamin E. Setelah tranfusi beberapa kali dilakukan pemeriksaan kadar ferritin. Ketika kadar ferritin mencapai >1000 ng/ml maka pasien mendapat pengobatan kelasi besi berupa desferoksamin. Pemberian furosemid disini bertujuan untuk mencegah terjadinya overload cairan yang akan memperberat beban jantung. Pemberian asam folat bertujuan untuk memenuhi kebutuhannya yang meningkat dalam memproduksi sel darah merah sedangkan vitamin E bertujuan untuk memperpanjang umur sel darah merah. Sedangkan pemberian vitamin C bertujuan untuk meningkatkan ekskresi besi dalam urin. 3. Bagaimana prognosis pada pasien ini ? Quo ad vitam : dubia ad bonam Pasien ini rutin menjalani terapi transfusi darah sehingga anak akan tumbuh normal sampai decade ke 4-5.(8) Quo ad functionam : dubia ad malam
11

Transfusi yang dijalani pasien akan menimbulkan komplikasi hemosiderosis/iron overload yang akan mengenai berbagai organ.(8)

12

BAB III TINJAUAN PUSTAKA 3.1 PENDAHULUAN Talasemia pertama kali dideskripsikan pada tahun 1925 ketika Thomas B. Cooley menggambarkan lima orang anak dengan anemia berat, splenomegali, dan adanya kelainan tulang yang tidak biasa dengan menyebutnya sebagai gangguan eritroblastik atau anemia mediterania karena sirkulasi sel darah merah bernukleus dan karena seluruh pasiennya beretnis Italia dan Yunani.(1) Pada tahun 1932, Whippel dan Bradford menciptakan istilah Talasemia dari bahasa yunani dari kata Thalassa yang berarti laut (Mediterania) dan emia yang berarti berhubungan dengan darah.(1) 3.2 DEFINISI Talasemia merupakan penyakit kelainan genetik yang diturunkan secara resesif, ditandai dengan adanya defisiensi (berkurang atau tidak ada) pembentukan rantai globin spesifik dari Hb.(1,2,3,4) 3.3 EPIDEMIOLOGI Meskipun -talasemia memiliki >200 mutasi, kebanyakan jarang ditemukan. 3% dari populasi dunia adalah karier gen -talasemia, dan di Asia Tenggara 5-10% dari populasi adalah karier gen -talasemia. Di Amerika diperkirakan terdapat 2000 individu dengan talasemia.(3) 3.4 PATOFISIOLOGI Talasemia ialah gangguan darah karena faktor genetik. Untuk memahami efek talasemia, maka harus diketahui pembuatan sel darah merah. Darah membawa oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh. Oksigen tersebut berada pada suatu unsur dari sel darah merah yang dinamakan hemoglobin.(5) Hemoglobin terbuat dari dua unsur protein yang berbeda, yang disebut globin alpha dan beta. Pembuatan protein globin tersebut, berada pada bagian kromosom yang berbeda. Jika ada kesalahan pada kromosom gen, maka akan terjadi penurunan produksi dari gen tersebut.(5)
13

Darah orang dewasa, mengandung 3 jenis hemoglobin. Komponen utama dari Hb dewasa adalah Hb A dengan struktur molekular 22, hemoglobin minor mengandung rantai pada (Hb janin atau Hb F) dan (Hb A2). Gen untuk rantai globin terdapat pada 2 kelompok yaitu , , , di kromosom 11 dan , pada kromosom 16.(5,6) Hemoglobin embrio tertentu biasanya hanya diekspresikan pada eritroblas kantung kuning telur. Gen globin beta diekspresikan pada kadar rendah dalam awal kehidupan janin, tetapi perubahan utama menjadi Hb dewasa terjadi setelah 3-6 bulan setelah kelahiran pada saat sintesis rantai sebagian besar digantikan dengan rantai .(5,6) Normalnya, terdapat 4 gen -globin dan 2 gen -globin untuk membentuk protein globin tetramik yang kemudian akan bergabung dengan bagian heme untuk membentuk hemoglobin utama yang ditemukan di sel darah merah HbA (22).(2) Pada individu dengan -thalassemia terdapat dua kemungkinan yaitu tidak terbentuknya -globin secara total (0-thalassemia) atau berkurang sebagian (+-thalassemia). Pada thalassemia , -globin juga dapat total maupun sebagian berkurang.(3) Ketika salah satu rantai polipeptida berkurang, hal ini akan menyebabkan rantai yang lain menjadi relatif berlebih sehingga mengakibatkan eritropoesis yang tidak efektif, presipitasi hemoglobin yang tidak stabil dan hemolisis yang mengakibatkan destruksi sel darah merah intramedula.(2) 3.5 KLASIFIKASI dan MANIFESTASI KLINIS 3.5.1 Talasemia-
14

Alfa globin memiliki 4 gen pada kromosom 16 Syndrome Normal Silent carrier Alpha-thalassemia trait HbH disease Usual Genotype / -/ -/--/ Alpha Gene Number 4 3 2 1 Clinical Features Normal Normal Anemia mikrositik ringan Anemia mikrositik sedang, splenomegali, Homozygous alpha thalassemia Bagan. -Talasemia --/-0 jaundice Fetal hydrops sebagai akibat dari anemia berat

Bagan. -Talasemia 3.5.2 Talasemia- Beta globin memiliki 2 gen pada kromosom 11.

1 gen abnormal

Talasemia beta trait (minor)

Anemia yang ringan atau tanpa anemia (Hb 9-12


15

mg/dl), mikrositosis, peningkatan hitung sel 2 gen abnormal Talasemia intermedia darah merah. Anemia mikrositik dengan hemoglobin biasanya >7mg/dl, kegagalan pertumbuhan, hepatosplenomegali, hiperbilirubinemia, Talasemia beta mayor anemia cooley thalassemia facies Anemia berat (Hb 1-6 mg/dl), biasanya ditahun pertama kehidupan, hepatosplenomegali, gagal tumbuh. Sindrom -Talasemia Homozigot -Talasemia (Talasemia mayor,Cooley Anemia) Jika tidak mendapat pengobatan maka anak-anak dengan talasemia beta akan bergejala anemia berat, lemas, cardiac decompensation selama periode 6 bulan kedua kehidupannya. Transfusi darah harus dilakukan terutama bulan kedua atau tahun kedua kehidupan. Transfusi darah bergantung pada kemampuan anak untuk mengkompensasi derajat anemianya. Kebanyakan penderita gagal mengkompensasi ketika hemoglobin lebih rendah dari 4,0 g/dL. Terdapat juga lemas, nafsu makan menurun, letargi. Gejala klinis pada pasien anak dengan talasemi berat yang terutama terlihat di Negara maju adalah facies Cooley (maxillary hyperplasia, flat nasal bridge, frontal bossing), patah tulang yang patologis, hepatosplenomegali dan kaheksia. Limpa dapat menjadi begitu membesar sehingga menyebabkan kenyamanan terganggu dan terjadi hipersplenisme sekunder. Gejala dari eritropoesis yang tidak efektif ialah pelebaran ruang medular (perluasan masif dari sumsum wajah dan tengkorak), hematopoeisis ekstramedula, dan kebutuhan kalori yang besar.(3) Anemia akan mengakibatkan peningkatan penyerapan besi pada saluran pencernaan yang akan menyebabkan komplikasi pada akhirnya. Gejala-gejala akan berkurang dengan dilakukannya transfusi darah. Transfusi darah maka akan
16

menyebabkan peningkatan kadar besi dalam darah yang akan menyebabkan banyak gangguan. Hal ini dapat ditangani dengan pemberian kelasi besi. Tetapi bagaimanapun terapi kelasi besi juga memiliki hubungan dengan berbagai komplikasi. Gangguan pada endokrin dan jantung biasanya terjadi pada pasien dengan riwayat transfusi berulang. Kelainan endokrin dapat berupa hipotiroid, gonadal failure, hipoparatiroid dan diabetes mellitus. Kelainan jantung berupa CHF dan aritmia. Tumbuh kembang juga terganggu dan pubertas terlambat.(3) 3.6 PEMERIKSAAN PENUNJANG(8) Kadar hemoglobin berkisar antara 3-9 gr/dl. Apusan darah tepi : mikrositik, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, polikromasi, sel target, normoblast, fragmentosit,basophilic stipling. Retikulositosis. Indeks eritrosit : MCV, MCH, dan MCHC menurun. Sumsum tulang : hyperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat. Red cell survival memendek. Tes fragilitas osmotiK : eritrosit lebih tahan terhadap larutan salin hipotonik. Elektroforesis hemoglobin : Hb F meningkat 10-98 %. Hb A bisa ada (pada +) , bisa tidak ada (pada 0). HbA2 sangat bervariasi kadang normal, meningkat atau rendah. Bilirubin indirek meningkat Ferritin serum meningkat Saturasi transferin meningkat.

3.7 PENATALAKSANAAN TRANSFUSI DARAH Sebelum mendapat transfusi darah maka orang tua pasien dengan diagnosis 0thalassemia harus mendapat penjelasan bahwa pengobatan yang akan dijalani anak mereka adalah pengobatan seumur hidup. Transfusi biasanya dilakukan setiap bulan dengan target Hb sebelum transfusi >9.5 dan <10.5 g/dL, Sebelum dilakukan transfusi pertama, idealnya harus diukur status besi dan folat, diberikan vaksin hepatitis B, dan fenotip sel darah merah secara lengkap ditentukan, sehingga alloimunisasi yang

17

timbul dapat dideteksi. Transfusi dengan dosis 10-15 mL/kgBB Packed Red Cells (PRC).(3,7) KHELASI BESI - Transfusional hemosiderosis menyebabkan banyak komplikasi pada talasemia mayor.(3) Terapi khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi tersebut.(6) - Penilaian akurat terhadap penimbunan besi sangat diperlukan untuk terapi yang optimal.(3) Diagnosis kelebihan besi dalam tubuh didapat dengan melakukan pemeriksaan kadar feritin serum, biopsi hati dan Magnetic Resonance Imaging jantung.(5) - Kadar feritin serum sangat berguna untuk penilaian keseimbangan kadar besi, tapi tidak akurat dalam memprediksi penimbunan besi secara kuantitatif. Pemeriksaan kadar besi dengan biopsi hati adalah metode standar dalam menilai kelebihan besi secara akurat. Ferritometer dan MRI adalah alternatif yang lain. Meskipun penilaian kuantitatif kelebihan besi di hati secara akurat memandu dalam penggunaan khelasi besi, hal ini tidak mewakili perubahan kelebihan besi di jantung.(3) - Kadar feritin serum diperiksa setelah transfusi darah sudah mencapai 3000-5000 ml atau sudah menjalani 15-20x transfusi.(7) - Apabila kadar feritin sudah mencapai > 1000 ng/ml maka dilakukan terapi kelasi besi. Pada saat pemberian kelasi besi subkutan (deferioksamin) juga diberi Vitamin C 2-3 mg/kg/hari.(7) - Deferioksamin (desferal) mengkelasi besi kemudian dieksresikan ke urin dan feses. Deferioksamin diberikan secara subkutan lebih dari 10-12 jam, 5-6 hari seminggu. Efek sampingnya ialah ototoksik berupa tuli nada tinggi, perubahan retina, dan displasia tulang dengan pemendekan trunkal. Jumlah deferosamine per jam yang digunakan sehari lebih penting dari pada dosis tunggal dalam sehari.(3) - Deferiprone ialah khelator besi baru yang disahkan oleh U.S Food and Drug Administration untuk anak di atas usia 2 tahun. Deferiprone mungkin tidak seefektif deferioksamine dalam mengkelasi besi dalam tubuh, tapi mungkin lebih efektif dalam mengeluarkan besi dari jantung. Efek sampingnya yaitu neutropenia, diperlukan hitung jenis sel tiap minggu.(3)

18

- Terapi kombinasi deferioksamin dan deferiprone jika kadar feritin >3000 ng/ml yang bertahan minimal selama 3 bulan, adanya gangguan jantung/kardiomiopati akibat kelebihan besi, untuk jangka waktu tertentu (6-12 bulan) bergantung pada kadar feritin dan fungsi jantung saat evaluasi.(7) OBAT-OBATAN(7) - Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral. - Vitamin E 2 x 100 IU untuk anak kurang dari 5 tahun, 2 x 200 IU untuk anak lebih dari 5 tahun. - Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50 mg pada anak dibawah 10 tahun dan 100 mg pada anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian deferioksamin (DFO) untuk meningkatkan ekskresi besi, tidak dipakai pada pasien dengan gangguan fungsi jantung. - Vitamin D (50,000 IU tiap minggu sampai mencapai kadar normal) ini diindikasikan bagi pasien yang memiliki 25-hydroxy vitamin D <20 ng/dL. DIET(2,7) - Mengurangi konsumsi bahan makanan sumber besi bentuk heme (berasal dari hewan). Bentuk non heme berasal dari nabati. Sumber makanan yang mengandung besi antara lain hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua. - Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal, teh hitam, kopi, produk susu. - Susu formula boleh dikonsumsi karena pada susu formula selain terdapat kadar besi yang tinggi juga terdapat kadar kalsium yang tinggi. Bahan makanan lain yang mengandung kalsium adalah ikan sardine, salmon, tiram, kerang, sayuran berwarna hijau tua, kedelai - Susu sapi/kambing mempunyai kandungan besi yang lebih rendah dari pada susu formula. LENGKAPI IMUNISASI Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C perlu dilakukan untuk mencegah infeksi virus tersebut melalui transfuse darah.
19

SPLENEKTOMI(7) Splenektomi dilakukan dengan indikasi, yaitu: - Tanda-tanda hiperslenisme dini: kebutuhan transfusi sudah mencapai 200-250 ml/kgBB/tahun. - Tanda-tanda hipersplenisme lanjut: pansitopenia - Limpa >6 cm di bawah arkus kosta, yang menyebabkan rasa tidak nyaman (membatasi gerak pasien dan menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu nafas) dan mencegah terjadinya ruptur. Sebagian besar pasien dengan talasemia beta yang berat akan mengalami pembesaran limpa yang bermakna dan peningkatan kebutuhan sel darah merah setiap tahunnya pada dekade pertama kehidupan. Splenektomi dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30% pada pasien yang indeks transfusinya melebihi 200 mL/kgBB/tahun. Waktu pelaksanaan sebaiknya pada saat anak berusia lebih dari 5 tahun untuk menghindari terjadinya kemungkinan infeksi. 2-3 minggu sebelum dilakukan operasi, pasien sebaiknya diimunisasi HiB, Hepatitis B, dan pneumococcal. Selain itu, fungsi hati terutma PT-APTT, fungsi ginjal, foto toraks, fungsi jantung, dan uji fungsi paru juga dilakukan. Untuk antibiotik jika anak alergi penisilin maka dapat diganti dengan eritromisin. Setelah operasi, waspadai terjaDInya trombositosis 3 hari setelah operasi dan bahaya infeksi selama 2 tahun setelah operasi. Jika trombosit >600.000 / l sebaiknya dimulai pemberian aspirin dosis rendah (1x80 mg oral). TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG Transplantasi sumsum tulang telah menyembuhkan >1.000 pasien yang memiliki talasemia mayor. Keberhasilan terbesar ketika transplantasi dilakukan pada saat usia <15 tahun tanpa adanya penumpukan besi dan hepatomegali serta memiliki HLA yang sesuai dengan donor.(3,7) KOMPLIKASI TRANSFUSI PADA TALASEMIA

20

Hemosiderosis merupakan akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari karena dalam setiap 500 mL darah membawa 200 mg besi. Pada individu normal, semua besi plasma terikat pada transferin. Kapasitas transferin untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi seperti pada pasien thalassemia, seluruh transferin akan berada dalam keadaan tersaturasi. Akibatnya besi akan berada dalam plasma dalam bentuk tidak terikat (Non-Transferrin Bound Plasma Iron) yang akan menyebabkan pembentukan radikal bebas hidroksil dan mempercepat peroksidasi lipid membran in vitro. Kelebihan besi akan terakumulasi dalam hati, namun efek paling fatal disebabkan oleh akumulasi di jantung. Akibat-akibat dari penumpukan besi: - Pada hati, bisa terjadi fibrosis dan sirosis, perdarahan - Pada sel beta pankreas menyebabkan diabetes melitus - Pada hipofisis, testis, dan ovarii menyebabkan retardasi pertumbuhan dan hipogonadotropik hipogonadism - Pada paratiroid, menyebabkan hipokalsemia dan osteoporosis - Pada jantung, menyebabkan aritmia, miokarditis, dan gagal jantung - Infeksi sekunder dari terapi transfusi adalah infeksi virus hepatitis dan infeksi yarsinia enterocolitica.

21

DAFTAR PUSTAKA 1. Rudolph, Colin D; Rudolph, Abraham; Hostetter, Margaret K. Rudolphs Pediatric 21st ed. McGraw-Hill. 2003. 2. Richard A. Polin, Mark F. Ditmar. Pediatric Secrets 4th ed. Elsevier. 2007. 3. Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson Text Book of Pediatrics. 18th ed. Saunders. 2007. 4. Garna, Herry, dkk. Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak Edisi ke-3. Bandung: Bag. Ilmu Kesehatan Anak FK UNPAD RSHS. 2005. 5. Thalassemia. Surface D. Cooley Anemia Foundation. New York. 6. Hoffbrand, Pettit, Moss. Kapita Selekta Hematologi Edisi 4. Jakarta: EGC. 2005 7. Sutaryo, Ugrasena, Windiastuti dkk. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: IDAI. 2010. 8. Bakta I Made. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC. 2006.

22