MALFORMACIONES CONGENITAS

Son defectos estructurales presentes al nacer, ocasionadas por un

trastorno del desarrollo prenatal durante la morfognesis.

40% - 50% de los defectos tienen una etiologa parcial o totalmente gentica.

MALFORMACIONES CONGENITAS
CLASIFICACION
Segn severidad
Malformaciones menores. Malformaciones mayores.

Alteraciones gnicas.

Segn etiologa

Alteraciones cromosomiales. Multifactoriales.

Autosmicos. Ligadas al X. Numricas. Estructurales. Polignicas. Teratognicas.

Malformacin. Deformacin. Disrupcin Displasia. Secuencia. Asociacin. Sindrome polimalformativo.

Defectos primarios aislados.

Segn etiopatogenia
Malformaciones mltiples.

MALFORMACIONES CONGENITAS
SEGN SEVERIDAD
MAYORES Representa peligro para la vida. Requiere intervencin quirrgica o esttico. Mielomeningocele, fisura palatina, atresia esofgica MENORES VARIANTES NORMALES

No tienen repercusin seria. o cosmtica . Fositas preauriculares, pezones supernumerarios

No tienen trascendencia. malformaciones. Clinodactilia meiques, diastasis de recto anterior

Mnima importancia quirrgica No se deben considerar

MALFORMACIONES CONGENITAS
IMPORTANCIA DE LAS ANOMALIAS MENORES
Problema 90 % de RN con tres o ms anomalas menores tienen anomalas mayores. Las anomalas menores se presentan en muchos sndromes de anomalas Ayudan en el diagnstico congnitas mltiples 42 % de los casos de RM idioptico asocian tres o ms anomalas, de las Ayudan en el diagnstico cuales el 80 % son menores Implicacin Buscar anomala mayor oculta

ANOMALIAS MAYORES
ONFALOCELE GASTROSQUISIS

APARATO DIGESTIVO

HIPERTROFIA CONGENITA DEL PILORO

ATRESIA DUODENAL

ANO IMPERFORADO ATRESIA ESOFAGICA ANENCEFALIA

SISTEMA NERVIOSO

HIDROCEFALIA
MIELOMENINGOCELE

ENCEFALOCELE AMBIGUOS

GENITALES

EPI / HIPOSPADIAS
CRIPTORQUIDIA

EXTREMIDADES REGION ORAL

DISPLASIA DE CADERAS
PIE BOT

FISURA LABIO PALATINA PALADAR HENDIDO

MALFORMACIONES CONGENITAS
CLASIFICACION ETIOPATOGENICA
DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS MALFORMACIONES MULTIPLES

MALFORMACIONES CONGENITAS
DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS DEL DESARROLLO

DEFORMACION

DISRUPCION

MALFORMACION

DISPLASIA

MALFORMACIONES CONGENITAS

MALFORMACION:

Anormalidad morfolgica de un rgano, sistema o partes del cuerpo por un proceso de desarrollo anormal. Anormalidad intrnseca del desarrollo embrionario o fetal. Cuanto mas tarde aparezcan..son mas simples. La mayora ocurren antes de la 8 semanas (Organognesis completa)

DEFORMACION:

Alteracin en forma o posicin de partes del cuerpo .por fuerzas mecnicas que actan por tiempo prolongado. Afectan al sistema musculoesqueltico. La mayora determinada por causas extrnsecas .presentacin pelviana, tumores o malformaciones de tero. Causas intrnsecas .alteraciones neurolgicas tempranas que limitan movimientos.

MALFORMACIONES CONGENITAS

DISRUPCION:

Destruccin de una parte del cuerpo que se haba formado normalmente. Mecanismos bsicos:

Atrapamiento .amputacin .. por bandas amniticas.

Interrupcin de flujo sanguneo .necrosis.infartoreabsorcin distal...atresiasgastrosquisis

La mayora son eventos espordicos y no genticos. La exposicin del feto a la cocana se asocia a injuria isqumicafactor teratognico de disrupcin.

DISPLASIA:

Desorganizacin de estructura celular en si misma o dentro de tejidos .o tejidos dentro de un rgano. Puede ser:

Localizadarefleja mutaciones somticas en un tejido. Generalizada..afecta a un mismo tejido en todo el organismo ..resultado de genes anormales.

Parece involucrar desregulacin capilares..nevus gigantes.

en

el

crecimientohemangiomas

MALFORMACIONES CONGENITAS
MALFORMACIONES MULTIPLES

SECUENCIA

ASOCIACION

SINDROME POLIMALFORMATIVO ( 2 o ms )

MALFORMACIONES CONGENITAS

SECUENCIA:

Defecto primario aislado en la morfognesis temprana que produce una cascada de eventos que determinan errores secundarios y terciarios en la morfognesis dando como resultado final la produccin de anomalas mltiples. Ejemplo.defecto primario es hipoplasia mandibular (hiperflexin del cuello?) la lengua es relativamente grande y cae hacia atrs (glosoptosis).bloquea el cierre de procesos palatinos posteriores dando como resultado paladar hendido en forma de U.secuencia de Robin.

La secuencia puede ocurrir por si misma o formar parte de un sndrome de malformacin mltiple.

ASOCIACION:

Ocurrencia de dos o ms rasgos que se encuentran juntos ms frecuentemente que lo esperado por casualidad pero que no se sabe que tengan una causa comn. Ejemplo.CHARGE.VACTERL.MURCS. No necesariamente tienen que estar presente todos .pero la presencia de uno hace que se busquen los dems componentes.

MALFORMACIONES CONGENITAS
Sindromes polimalformativos

AMBIENTAL GENETICA

DESCONOCIDA

CROMOSOMICA

GEN UNICO

MULTIFACTORIAL

MALFORMACIONES CONGENITAS
CAUSAS AMBIENTALES

Llamados tambin agentes teratgenos. Responsables de alrededor de 5% de las malformaciones congnitas. Su accin depende de:

Su naturaleza..focomelia por talidomida. Fecha de intervencin.mayor alteracin en las primeras 8 semanas. Reaccin propia del embrin.depende de constitucin gentica.

CLASIFICACION DE LOS TERATOGENOS:

Medicamentos y txicos ..anticonvulsivantes, antitumorales psicotrpicos y alcohol. Radiaciones ionizantesRx, elementos radioactivos. Factores maternosDBT, epilepsia, fenilcetonuria. Factores infecciosos. CMV, Rubeola Toxoplasmosis. Deficiencia aguda de cido flico durante el embarazo.

MALFORMACIONES CONGENITAS
SEGN ETIOLOGIA
ETIOLOGIA
Alteraciones gnicas

TIPO
Autosmico dominante Autosmico recesivo Ligada al X dominante Ligada al X recesiva

EJEMPLO
Acondroplasia Smith Lemli - Opitz Incontinencia Pigmentaria Displasia ectodermica anhidrtica Sindrome Down Cri du Chat Luxacin de cadera Diabetes materna Rubeola congnita Acido retinoico

Alteraciones cromosmicas

Numricas Estructurales Polignicas

Multifactoriales Teratognicas

MALFORMACIONES CONGENITAS
PATRONES DE HERENCIA MONOGNICA

Autosmica dominante Autosmica recesiva Ligada al cromosoma X Herencia mitocondrial Otras modalidades

Expansin de un triplete repetitivo (anticipacin gentica) Disoma uniparental

Normal ..(CGG) n n < 50 Premutacin (portador) .. ..(CGG) n 50<n< 200 Mutacin (enfermo) ..(CGG) n n> 200

MALFORMACIONES CONGENITAS
DESORDENES CROMOSOMICOS:

A menudo resultan en abortos.

Traslocaciones o rearreglos cromosomales balanceados: No

hay prdida ni adicin de material cromosmico usualmente no dan lugar a enfermedad.

Rearreglos no balanceados: Resultan en prdida o ganancia de material cromosomal.

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MALFORMACIONES CONGENITAS
DESORDENES CROMOSOMICOS:

Anormalidades cromosmicas numricas: > 46 < cromosomas esperados.

Aneuploda: no tienen un mltiplo del nmero haploide tpico.

Sndrome de Turner (45,X): Prdida del cromosoma X paterno. Trisomas: Se incrementan con edad materna

Trisoma 21 (Sd. Down) Trisoma 18 (Sd. Edwards). Trisoma 13 (Sd. de Patau) Trisoma 16 (trisoma autosomal, ms comn en abortos).

Poliploida: nmero anormal de set de cromosomas.triploida: 69 cromosomas.

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Sndrome de Turner (X0)

Descrita Henry H. Turner 1938
Ausencia total o parcial de segundo cromosoma sexual 1 / 2,000 1 / 10,000 nacimientos de nias. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Infertilidad.

Sndrome de Turner
CARACTERISTICAS

Talla corta Disgenesia gonadal Displasia pabellones auriculares Micrognatia Cuello alado (pterigion coli) Implantacin baja cabello Problemas cardiovasculares (Coartacin de aorta) Cubito valgo Alteraciones renales(herradura) Infantilismo sexual ( vestigios de ovarios) Edema dorso de manos y pies.

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Descrita en 1942 por Klinefelter y col.
Anomala de cromosomas sexuales ms comn en humanos. Macho estril. Cromatin positivos. Frecuencia = 1/500-1000 recin nacidos varones. Patron XXY, mosaicos XXY/XY o XXYYY A mas X mas retardo mental

Sndrome de Klinefelter
CARACTERISTICAS

Ginecomastia Testculos pequeos Azoospermia ( No alt. Cel Leydig) Vello pbico y facial escaso Testosterona disminuida Longitud pene disminuido, Apariencia ginecoide. Problemas de aprendizaje Retraso en desarrollo del lenguaje. Obesidad troncular. Alteraciones de surcos palmares. Clinodactilia de 5 dedo.

Sndrome de Down (21)

Descrita en 1866 por Langdon Down
1/500 1/800 nacidos vivos Cromosomopata ms comn. 70 a 80% de las gestaciones con trisoma 21
son abortos espontneos.

Aneuploidia ms comn compatible con la vida. Translocacin mas frecuente 14q-21q.

Sndrome de Down
CARACTERISTICAS

Retardo mental. Facies mongoloide (epicanto), Hipotona. Implantacin baja de orejas. Edema cuello. Frente amplia achatada Problemas cardiacos. (CAV) Estatura pequea. Microcefalia. Pliegue palmar transverso. Separacin de 1 y 2 dedo de pie. 5 dedo con mas de un pliegue Megacolon congnito. (Abd. Distend) Atresia duodenal.(Abd. Excavado) Ano imperforado. Riesgo incrementado para entidades.Alzheimer, leucemia, infecciones.

Sndrome de Edwards (18)

Descrita por John H Edwards
1/8000 nacidos vivos Tasa de mortalidad en los recin nacidos, por sobre el 90% de los casos, no llegan a un ao de vida. Escasos supervivientes. Altamente letal en 3 primeros meses. El 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis, en meiosis II

Sndrome de Edwards
CARACTERISTICAS

Retraso mental Defectos cardiacos congnitos Orejas de implantacin bajas Flexin de los dedos y manos Micrognatia Anomalas renales Sindactilia Malformaciones del sistema esqueltico:

Esternon corto, pelvis estrecha Pies de bastn de alpinista o en mecedora con prominencia en el calcneo

Bajo peso al nacer Hipotrofia generalizada

Sndrome de Patau (13)

Descrita en 1960 por Patau
1/4000 1/10000 nacidos Cromosomopata menos frecuente. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan
al ao. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno. El riesgo aumenta con la edad de la mujer.

Sndrome de Patau
CARACTERISTICAS

Retraso mental Holoprosencefalia Hipotelorismo que puede llegar a la presencia de un solo ojo Labio leporino. Hidronefrosis Aumento de tamao del rion CIV Tetraloga de Fallot Polidactilia Onfalocele Extrofia vesicular Hipotona muscular

Deleccin Brazo Corto del Cromosoma 5 (Cri-du-chat)

Descrita en 1963 por Jerome Lejeune
1/50,000. Dficit parcial de la parte superior del brazo del
cromosoma nmero 5. Recibe el nombre debido a la tpica voz que recuerda al maullido del pequeo gato en peligro. Malformacin de la laringe.

Deleccin Brazo Corto del Cromosoma 5 (Cri-du-chat)

CARACTERISTICAS

Retraso mental severo. Microcefalia. Bajo peso al nacer. Dificultad para alimentarse (poca fuerza de succin) Voz de maullido de gato hasta el primer ao de vida. Facies redondeada. Estrabismo. Pliegue epicantico. Hendiduras palpebrales hacia abajo. Nariz de base ancha. Mandidula pequea. Orejas bajas y mal constituidas. Dedos largos.

EMERGENCIAS QUIRURGICAS

ATRESIA DE ESOFAGO

1 : 4000 nacidos vivos. Hombres > mujeres (25 : 3).

10 40 % son prematuros. Historia antenatal de polihidramnios (60 %). 35 - 65% tienen anomalias asociadas. (VACTERL)
Trisomia: 13 y 18 Etiologia: Falla en separacion mesenquimal del intestino anterosuperior.

ATRESIA DE ESOFAGO
PRESENTACION CLINICA

Asfixia en la primera alimentacin Tos Cianosis Excesiva salivacin Neumona aspirativa

ATRESIA DE ESOFAGO
DIAGNOSTICO
Incapacidad para

pasar un catter de succin hacia el

estomago.
Radiograficamente: Tubo orogstrico enrollado en

la

bolsa cervical.
Aire

en el estomago e intestino.

ESTENOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO

Anomala obstructiva ms comn en recin nacidos.

Hipertrofia capa muscular del ploro. Incidencia: 1 3 : nacidos vivos. 2 5 veces ms comn en primer nacimiento. Hombres > mujeres ( 4:1 ). Etiologa desconocidapredisposicin hereditaria?. Sntomas aparecen entre 2da. 6ta. Semana.

Vmitos en proyectil no biliosos, signos de deshidratacin e ictericia (2 % )

ESTENOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO

EXAMEN FSICO:

Peristalsis gstrica visible Masa palpable en forma de oliva a la derecha del rea epigstrica Signos de deshidratacin Historia y examen fsico

DIAGNSTICO:

Ultrasonido abdominal

Patolgico:

Grosor pared pilrica >= 4 mm Longitud pilrica > 16 cm

ESTENOSIS HIPERTROFICA DEL PILORO

ANORMALIDADES METABOLICAS:

Hipocloremia Hiponatremia Hipokalemia Alcalosis metablica..acidosis respiratoria compensatoria

TRATAMIENTO:

Pilorotoma

HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

1 / 2000 3000 nacidos vivos Etiologa desconocida. 8 % de las anomalias congenitas mayores. Mortalidad oculta. Solo 61 % de fetos con HDC nacen vivos. Mortalidad neonatal es de 40 62 %. Anomalias asociadas aumentan tasa mortalidad. No predileccion por sexo. Frecuentemente a terminos. Historia antenatal: polihidramnios

HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

Evento aislado o no sindromico: Menos 2 % son familiares (autosomico dominante o autosomico recesivo y ligado al x) Riesgo recurrencia es del 2 % HDC sindromica (10 20 %) Sindrome Cornelia de Lange Sindrome de Fryns Asociado a anormalidades cromosomicas (30 %) Trisomia 13 Trisomia 18 Trisomia 21 Sindrome de Turner, etc Anomalas asociadas (20 50%) Cardiovascular 13 23% SNC 28% GI 20% Genitourinario 15%

HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

Tipos de hernia diafragmtica:
Hernia posterolateral Bochdalek ( 85% ) Hernia del hiato o para esofgica ( 15 20 % ) Hernia anterior de Morgagni ( 2 % ) Ausencia diafragma es rara

HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

DIAGNOSTICO Cianosis Depresion respiratoria postnatal Abdomen escafoideo y torax en barril Sonidos intestinales en el torax Ruidos cardiacos desplazados

Grados variables de hipoplasia pulmonar

Ipsilateral > contralateral Hipertension pulmonar

HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

RADIOGRAFIA Asas intestinales en el torax. Desviacion mediastinal. Ausencia marcas pulmonares.

DEFECTOS PARED ABDOMINAL ONFALOCELE GASTROSQUISIS

ONFALOCELE
INCIDENCIA CUBIERTA 1 : 6000 - 10000 PRESENTE (PUEDE ESTAR ROTA) DEFECTO PARED INTESTINO HERNIADO RCIU LOCALIZACION
ANOMALIAS ASOCIADAS SUPERVIVENCIA

GASTROSQUISIS
1 : 20000 - 30000 AUSENTE

PEQUEO A GRANDE PROTEGIDO MENOS COMUN DENTRO CORDON UMBILICAL

75 80 % 20 % CON ENF. CARDIACA

PEQUEO EDEMATOSO COMUN PERIUMBILICAL

10 15 % 70 90 %

70 % SIN ENFERMEDAD CARDIACA

MORBILIDAD RELACIONADA A PREMATURIDAD Y COMPROMISO INTESTINAL

ANOMALIAS CONGENITAS ASOCIADAS

ONFALOCELE ( 75 80 % )
( 37 % )

GASTROSQUISIS ( 10 15 % )

GASTROINTESTINALES

VOLVULO INTESTINO MEDIO

( 18 % )

DIVERTICULO DE MEKEL ATRESIAS, DUPLICACIONES ( 30 % )

13, 18, 21

ESTENOSIS Y ATRESIAS

TRISOMIAS CARDIACAS CRANEO FACIALES ASOCIACIONES

NO 2% NO

20 % SI SINDROME DE BECKWITH WIEDEMAN

PENTALOGIA DE CANTRELL

MEGACOLON CONGENITO

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

MEGACOLON CONGENITO

Causa ms frecuente de obstruccin intestinal baja en el RN 1 : 5000 RN vivos. Mas frecuente en a trminos. Predomina en varones Puede asociarse al sndrome de Down y defectos cardiovasculares. Etiologa: Inervacin anmala del colon secundaria a interrupcin en la migracin neuroblstica Herencia autosmica dominante ? autosmica recesiva ? AFECTA EL RECTO-SIGMOIDES

MEGACOLON CONGENITO
Clnica: Retraso en la eliminacin del meconio Estreimiento Distensin abdominal Puede palparse masa fecal en fosa iliaca izquierda Tacto rectal: ampolla vaca de heces Complicaciones: Sobrecrecimiento bacteriano Enterocolitis necrosante por Clostridium difficile Retraso ponderal

MEGACOLON CONGENITO
Diagnstico:

Rx simple Enema opaco Manometra rectal

MEGACOLON CONGENITO
Diagnstico:

Biopsia : GOLD STANDARD. Ausencia de clulas ganglionares (ausencia de plexo de Meissner y Auerbach). Hipertona en la zona previa

Tratamiento: Quirrgico: reseccin del segmento aganglinico y anastomosis en uno o dos tiempos