GENTICA

CLNICA

Manuales Departamentales

Programa acadmico de la asignatura

Gentica Clnica
Plan nico
Tercer ao, segundo semestre 2013

Departamento de Embriologa
Facultad de Medicina Universidad Nacional Autnoma de Mxico
Ciudad Universitaria de Mxico, febrero 2013

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FACULTAD DE MEDICINA
Dr. Enrique Luis Graue Wiechers
Dra. Rosalinda Guevara Guzmn Dr. Pelayo Vilar Puig Dr. Leobardo Ruiz Prez Dra. Ma. B. Irene Durante Montiel Dr. Melchor Snchez Mendiola Dr. Ricardo Valdivieso Caldern Dr. Luis Felipe Abreu Hernndez Dra. Guillermo Robles Daz Dra. Gloria Bertha Vega Robledo Dra. Teresa Fortoul van der Goes Dr. Arturo Ruiz Ruisnchez C.P. Francisco Cruz Ugarte Lic. Ral A. Aguilar Tamayo Director Secretario General Jefe de la Divisin de Estudios de Posgrado e Investigacin Secretaria de Enseanza Clnica, Internado y Servicio Social Secretaria Tcnica del H. Consejo Tcnico Secretario de Educacin Mdica Secretario de Servicios Escolares Secretario de Planeacin y Desarrollo Institucional Coordinador de Investigacin Coordinadora de Educacin Mdica Continua Coordinadora de Ciencias Bsicas Coordinador de Servicios a la Comunidad Secretaria Administrativa Jefe de la Oficina Jurdico

DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGA
Dra. Mnica B. Aburto Arciniega Jefe del Departamento Dr. Gildardo Espinosa de Luna Coordinador de Gentica

CONSEJO ASESOR Dra. Victoria del Castillo Ruz Dr. Gildardo F. Zafra de la Rosa Dr. Fabio Salamanca Gmez

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MISIN Y VISIN

MISIN La Facultad de Medicina, como parte de la Universidad Nacional Autnoma de Mxico, es una institucin de carcter pblico dedicada a crear preservar, desarrollar, interpretar y diseminar el cuerpo de conocimiento mdico. Se orienta a formar mdicos generales, especialistas, maestros y doctores altamente calificados, aptos para servir a la sociedad y ejercer el liderazgo cientfico, acadmico, asistencias y poltico de la medicina mexicana. Desarrolla acciones docentes, de investigacin, de difusin y de servicio, basadas en el conocimiento cientfico, la calidad acadmica, la capacidad de innovacin, la tica y el humanismo. Prepara recursos humanos ticos y competentes para el futuro, favoreciendo el aprendizaje autodirigido, la actualizacin permanente y la aplicacin de las nuevas tecnologas en la educacin. Mantiene un compromiso invariable con las necesidades del ser humano, sano o enfermo, con la preservacin de la salud de la poblacin mexicana y con la consolidacin, permanencia y crecimiento de sus instituciones pblicas de salud. VISIN La Facultad de Medicina se concibe a s misma como una institucin comprometida con la ciencia, el humanismo, la salud y el bienestar social, cuyos logros la sitan en el liderazgo intelectual de la medicina mexicana, adems de contar con un alto reconocimiento internacional. El liderazgo acadmico universitario permite realizar una adecuada gestin del conocimiento, generar polticas de desarrollo de la Facultad, buscar la obtencin de recursos mediante la vinculacin a la solucin de problemas.

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PERFIL PROFESIONAL DEL EGRESADO DE LA CARRERA DE MDICO CIRUJANO*

El egresado de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autnoma de Mxico que cumple satisfactoriamente los objetivos y adquiere los conocimientos, habilidades, destrezas y actitudes que integran el Plan nico de Estudios: Es un profesional capacitado para ofrecer servicios de medicina general de alta calidad y, en su caso, para referir con prontitud y acierto aquellos pacientes que requieren cuidados mdicos especializados. En la atencin de los pacientes, adems de efectuar las acciones curativas, aplica las medidas necesarias para el fomento a la salud y la prevencin de las enfermedades, apoyndose en el anlisis de los determinantes sociales y ambientales, especialmente el estilo de vida. Se conduce segn principios ticos y humanistas que exigen el cuidado de la integridad fsica y mental de los pacientes. Como parte integral de su prctica profesional examina y atiende los aspect os afectivos, emocionales y conductuales de los pacientes bajo su cuidado. Conoce con detalle los problemas de salud de mayor importancia en nuestro pas y es capaz de ofrecer tratamiento adecuado a los pacientes que los presentan. Promueve el trabajo en equipo con otros mdicos y profesionales de la salud y asume la responsabilidad y el liderazgo que le corresponden, segn su nivel de competencia y papel profesional. Dispone de conocimientos slidos acerca de las ciencias de la salud, lo que permite utilizar el mtodo cientfico como herramienta de su prctica clnica habitual y lo capacita para optar por estudios de posgrado, tanto en investigacin como en una especialidad mdica. Tiene una actitud permanente de bsqueda de nuevos conocimientos, por lo que cultiva el aprendizaje independiente y autodirigido, lo que permite actualizarse en los avances de la medicina y mejorar la calidad de atencin que otorga. Se mantiene actualizado en relacin a los avances cientficos y tecnolgicos ms recientes; utiliza la informacin y la tecnologa computacional para la adquisicin de nuevos conocimientos y como una herramienta de trabajo dentro de su prctica profesional.

* Fuente: Plan nico de Estudios de la Carrera de Mdico Cirujano. Facultad de Medicina, UNAM. Mxico. D.F Julio

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DATOS GENERALES DE LA ASIGNATURA

Coordinacin del programa Departamento de Embriologa

Tipo de asignatura Terico-prctico

Ubicacin Tercer ao

Duracin Semestral

Nmero de horas 40 (2 horas semanales)

Crditos 2

Clave 1317

Carcter Obligatoria

Requisitos Haber aprobado las asignaturas de los ciclos bsicos

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GENERALES 1.- Revisar las bases biolgicas de la herencia 2.- Analizar la interaccin genoma-ambiente en la variabilidad fenotpica del ser humano 3.- Determinar el componente gentico en la patologa humana 4.- Explicar los procedimientos de diagnstico, manejo y prevencin de los padecimientos genticos ms frecuentes.

OBJETIVOS

TERMINALES 1.- Definir las caractersticas del material hereditario por medio de la descripcin de su funcin, sus mecanismos de transmisin y de expresin fenotpica. 2.- Explicar los mecanismos cromosmicos, genticos y gentico-ambientales responsables de la variabilidad del ser humano. 3.- Reconocer la patologa cromosmica, mendeliana, multifactorial y los mecanismos no clsicos de herencia a travs de padecimientos representativos. 4.- Describir las indicaciones de los procedimientos diagnsticos y los recursos teraputicos disponibles para los padecimientos genticos. 5.- Relacionar la interaccin de la gentica mdica con las otras ramas de la medicina y reconocer la necesidad del enfoque multidisciplinario en la atencin del paciente con enfermedades genticas. 6.- Comprender el enfoque multi e interdisciplinario en la atencin de los padecimientos genticos. 7.- Comprender la importancia de la relacin mdico-paciente y de la tica profesional en el diagnstico, la prevencin y el manejo de los padecimientos genticos.

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LINEAMIENTOS DE EVALUACIN
EXMENES DEPARTAMENTALES EVALUACIONES PARCIALES El curso se divide en dos bloques. El primer examen departamental comprende los primeros cinco temas; el segundo examen departamental los restantes. Los exmenes departamentales, ordinarios y extraordinario se llevarn a cabo en el CCU Tlatelolco. 1er Parcial, 6 de agosto del 2013, horario por confirmar. 2 Parcial, 15 de octubre del 2013, horario por confirmar. 1er Ordinario, 4 de noviembre del 2013, horario por confirmar. 2 Ordinario, 12 de noviembre del 2013, horario por confirmar. Extraordinario, 22 de noviembre del 2013, horario por confirmar. Durante el ao se realizarn 2 exmenes departamentales integrados por 15 casos clnicos, con 5 reactivos de opcin mltiple cada uno, sin ningn reactivo aislado. Por lo tanto el examen departamental consta de 75 reactivos.

CALIFICACIN DEL PROFESOR Los profesores debern entregar la calificacin de cada bloque.

EXMENES ORDINARIOS Los exmenes ordinarios abarcarn los dos bloques de la asignatura. Estarn integrados por 30 casos clnicos (15 para cada bloque); cada caso clnico constar de 5 preguntas de opcin mltiple sin ningn reactivo aislado. El total de reactivos del examen ordinario es de 75 para cada bloque (150 reactivos en total). Cuando el alumno obtenga en el primer examen ordinario una calificacin menor de 6.0, deber presentar el segundo examen ordinario. En caso de encontrarse en las mismas circunstancias, podr presentar el examen extraordinario, el cual abarcar el temario completo.

La calificacin de cada bloque ser el resultado de promediar la calificacin obtenida en el examen departamental (50%) con la calificacin del profesor redondeada (50%). La calificacin mnima aprobatoria ser de 6.0. Las calificaciones menores a este entero sern expresadas en los documentos correspondientes como 5.0, que significa NO ACREDITADA. Cuando el promedio de las calificaciones de los dos bloques sea de 8.5 o ms y se cumpla con un mnimo de 80% de asistencias, el alumno exentar la asignatura. Los alumnos que obtengan un mnimo de 8.5 en alguno de los bloques, quedarn exentos de esa seccin en el examen ordinario.

EXAMEN EXTRAORDINARIO El examen extraordinario abarcar la totalidad de los contenidos de cada bloque y contendr 30 casos clnicos con cinco preguntas de opcin

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mltiple cada uno, sin ningn reactivo aislado, para un total de 150 reactivos.

MISCELNEOS El redondeo de cifras se llevar a cabo slo en la calificacin final. En calificaciones finales aprobatorias con fraccin de 0.5 a 0.9, stas se redondean al nmero entero inmediato superior; las fracciones de 0.1 a 0.4 se redondean al entero inmediato inferior. La calificacin final aprobatoria es la obtenida en el caso de exencin total o la obtenida en los exmenes ordinario y extraordinario. El alumno deber consultar la distribucin del examen y las indicaciones para presentar el mismo en la pgina de internet del Departamento de Embriologa, en la seccin de Gentica Clnica (http://www.facmed.unam.mx/marco/index.php? dir_ver=87): La distribucin de los alumnos: para la aplicacin de los exmenes departamentales, ordinarios y extraordinario en la sede CCU Tlatelolco, ser en orden alfabtico y se dar a conocer diez das antes. Tambin estar disponible el da de la aplicacin de cada uno de los exmenes en la sede.

Para poder presentar cualquiera de los exmenes antes mencionados es necesario que el alumno haya acreditado la asignatura de Salud Pblica III y se identifique al llegar a la sede con: credencial de estudiante de la UNAM, la credencial de la biblioteca de la Facultad de Medicina o alguna otra identificacin oficial con fotografa.

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INTRODUCCIN

Es de todos conocido el progreso extraordinario que ha tenido la gentica en los ltimos aos y su creciente repercusin en el campo mdico a medida que avanza la biotecnologa y se van logrando mayores conocimientos sobre el genoma humano. Lo anterior justifica la inclusin del curso Gentica Clnica como materia obligatoria del currculum mdico. Con el propsito de lograr criterios departamentales en la metodologa y evaluacin del curso, as como para evitar duplicaciones administrativas, se acord que la asignatura quedara bajo la responsabilidad del Departamento de Embriologa. Se pretende que las bases genticas que se impartieron en los primeros aos de la carrera sean los antecedentes del programa del tercer ao y que este curso lo sea, a la vez, de los de especialidad, maestra y doctorado en Gentica que se imparten en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autnoma de Mxico.

Deseosos de que la asignatura alcance un alto nivel acadmico desde su inicio, se ha contratado como docentes slo a genetistas en servicio activo y certificados por el Consejo Nacional de Especialistas en Gentica-Humana. El primer programa fue elaborado por los siguientes doctores. Citados en orden alfabtico: Alessandra Carnevale Cantoni, Mara Elena Castillo Romero, Victoria del Castillo Ruiz, Gildardo Espinosa de Luna, Jess Guizar Vazquez , Gladys Snchez Aguilar, Fabio Salamanca Gmez y Gildardo F. Zafra de la Rosa. Las modificaciones al mismo son resultado de mesas de trabajo en la que participaron todos los profesores del curso y de las sugerencias recogidas en una encuesta de opinin aplicada a los alumnos.

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CONTENIDO TEMTICO
I.- BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA a) Estructura y funcin del genoma nuclear y mitocondrial b) Mutacin y polimorfismo c) Tcnicas moleculares: conceptos, fundamento y aplicacin en Gentica Clnica Hibridacin (principios y conceptos), PCR, MLPA, Secuenciacin automatizada c) Herencia autosmica recesiva: Atrofia muscular espinal, anemia de clulas falciformes. (Terapia con clulas troncales) d) Herencia ligada al X recesiva: distrofia muscular progresiva tipo Duchenne-Becker, hemofilia A e) Herencia ligada al X dominante: Raquitismo hipofosfatemico resistente a la vitamina D, sndrome de Rett.

V.- MECANISMOS NO CLSICOS DE LA HERENCIA II.- NOSOLOGIA GENETICA a) Historia clnica b) rbol genealgico c) Dismorfologa a) Desrdenes genmicos: del22q11.2 y sndrome de Williams b) Impronta genmica y Disoma Uniparental: Sndromes de Prader-Willi y Angelman. c) Expansin de trinucleotidos: Sndrome de X Frgil, enfermedad de Huntington, distrofia miotnica. d) Mosaico somtico y germinal e) Generalidades de herencia materna

III.- PATOLOGIA CROMOSOMICA a) Cromosomas y ciclo celular b) Cariotipo humano, tcnicas citogenticas (bandas G, FISH y aCGH) y mecanismos de produccin de aberraciones (numricas y estructurales). c) Autosomopatas: trisomas 13, 18, 21; 4p-, 5p-. d) Alteraciones de los cromosomas sexuales numricas y estructurales: Sndromes de Klinefelter y Turner

VI.- HERENCIA MULTIFACTORIAL a) b) c) d) Variacin continua: Talla Modelo del umbral Heredabilidad: Estudios en gemelos Enfermedades multifactoriales sistmicas: Diabetes e Hipertensin. e) Defectos congnitos: Defectos del tubo neural, labio y paladar hendido. Tratamientos: suplementacin con cido flico. Ciruga Fetal en valvas ureterales y hernia diafragmtica.

IV.- HERENCIA MENDELIANA a) Leyes de Mendel b) Herencia autosmicas dominante: Neurofibromatosis tipo I, acondroplasia, sndrome de Marfn

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VII.- PATOLOGIA DEL DESARROLLO SEXUAL a) Abordaje clnico del paciente. Clasificacin de los desrdenes del desarrollo sexual. b) Alteraciones en la diferenciacin gonadal: varn XX, disgenesia gonadal pura XY c) Alteracin de la diferenciacin fenotpica: Hiperplasia suprarrenal congnita, sndrome de insensibilidad a los andrgenos, deficiencia de 5a-reductasa.

X.- ASESORAMIENTO GENETICO. DIAGNOSTICO PRENATAL Y PREDICTIVO a) Asesoramiento gentico: Definicin, indicaciones y proceso del asesoramiento. b) Diagnstico prenatal: Requisitos e indicaciones. Procedimientos no invasivos (USG y marcadores sricos de 1er y 2o trimestre). Procedimientos invasivos: Biopsia de VC, amniocentesis y cordocentesis (indicaciones ms frecuentes y riesgo). c) Diagnstico pre-implantacin de aneuploidas y enfermedades mendelianas. d) Diagnstico predictivo. e) Aspectos ticos, legales y sociales.

VIII.- ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO a) Abordaje del paciente con errores innatos del metabolismo: Tamiz neonatal y metablico b) De molcula pequea: Fenilcetonuria. Manejo diettico y Vitaminoterapia. c) De macromolculas: Mucopolisacaridosis I y II y Enfermedad de Gaucher. Terapia de remplazo enzimtico e inhibicin de sustrato. d) Alteraciones en canales y transportadores: Fibrosis qustica (terapia gnica) e hipercolesterolemia familiar.

XI.- GENERALIDADES DE MEDICINA GENMICA a) Generalidades de medicina genmica y farmacogenmica. (Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y polimorfismos en CYP2D6)

IX.- GENETICA Y CANCER a) Oncogenes, genes supresores de tumor y genes de reparacin del DNA. Alteraciones citogenticas en LMC y Linfoma de Burkitt. b) Sndromes de inestabilidad cromosmica: ataxiatelangiectasia y xeroderma pigmentoso. c) Cncer familiar: Retinoblastoma, cncer de mama (BRCA1 y 2), colon (polipsico y no polipsico) y sndrome de Li-Fraumeni.

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BIBLIOGRAFA BASE
1. Nussbaum RL, Mclnnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Gentica en Medicina. 7a ed. Elsevier Masson, Mexico, D.F. 2008.

2. Del Castillo V, Uranga R, Zafra G. Gentica Clnica. Ed. Manual Moderno, Mxico, D.F. 2012. CONSULTA: . Jorde C, Bamshad W. Gentica mdica. 4a. ed. Elsevier. Mxico, D.F. 2005. . Solari AJ. Gentica Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3a. ed. Editorial Mdica Panamericana. Mxico, D.F. 2004 . Strachan I, Read AP, Gentica Humana. 3a. ed. Mc Graw-Hill Interamericana; 2004. . Strachan I, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th ed. Garland Science. New York,USA. 2011.