Malformacin gentica Una malformacin congnita puede definirse como una alteracin en un mecanismo del desarrollo (o varios), o como

la ausencia de algn mecanismo del desarrollo embrionario que va a alterar la formacin de algn rgano, alguna estructura o algn segmento corporal y que est presente en el momento del nacimiento (esto ltimo es el concepto de algo congnito). Malformacin gentica en bovinos La organognesis del embrin es un proceso tan complicado que resulta comprensible que algunas veces se puedan producir "errores", que se manifiestan como malformaciones congnitas. En ocasiones son tan graves que comprometen la viabilidad del ternero, hasta tal punto que muchos son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer. Causas Si bien la causa de la mayora de los defectos congnitos no es bien conocida, se sabe que algunos son hereditarios; en general su transmisin se produce como la de las caractersticas recesivas simples, como la herencia de los cuernos: el ternero defectuoso recibe un gen recesivo del padre y otro de la madre. Tambin se conocen algunos pocos defectos congnitos que son causados por dominancia incompleta, y otros que se deben a dos o ms pares de genes. Los defectos congnitos de origen gentico usualmente se repiten en una misma familia y los padres de un ternero genticamente defectuoso por lo general tienen al menos un antecesor en comn. Cuando en una misma

paricin nace ms de un ternero con defectos congnitos de origen gentico, sus madres posiblemente estn emparentadas (por ejemplo son medio hermanas) y han sido servidas por el mismo toro; para corregir esta situacin hay que hacer cambios en la asignacin de los servicios. Hay defectos congnitos que son causados por factores ambientales; se asocian con el nivel nutricional, exceso o defecto de determinados nutrientes, plantas txicas o alguna otra sustancia txica, enfermedades infecciosas y temperaturas extremas durante la preez. La mayora de ellos ocurren durante un lapso corto de la paricin, en vacas que han tenido un mismo manejo; luego de un adecuado diagnstico, hay que hacer cambios en las prcticas de manejo para corregir esta situacin. Los ajustes de las condiciones ambientales permiten reducir o eliminar las prdidas ocasionadas por los defectos congnitos, mientras que los debidos a causas genticas son mucho ms difciles de controlar y de corregir. Cuando ocurre El tipo de alteracin y su gravedad depende del momento en la organognesis en que acte el agente etiolgico. Los teratgenos no afectan al embrin bovino antes de las dos semanas de gestacin, pero en este periodo s es susceptible a las mutaciones genticas y a las aberraciones cromosmicas. Hasta las seis semanas aumenta considerablemente la susceptibilidad a los teratgenos aunque algunas estructuras que faltan por diferenciarse (como el cerebelo, el paladar o el aparato urogenital) todava pueden alterarse.

Frecuencia La frecuencia con que aparecen es muy difcil de estimar, sobre todo porque la mayora de los casos se pierden. Se han publicado algunas cifras, y se dice que aproximadamente del 0.5 al 1% de los terneros nacen con alguna malformacin congnita. Deteccin En realidad, la forma ms precisa para identicar anomalas genticas es a travs del estudio minucioso de los cromosomas de cada individuo si (karyiotyping), bien est en pero una en la actualidad no esta es tecnologa etapa avanzada

econmicamente viable para ser aplicada en rodeos comerciales, aunque en algunos casos se emplea para toros dadores de centros genticos y vientres donantes. Para poder determinar las causas de los defectos congnitos, los criadores tienen que llevar buenos registros y saber por qu motivo se muere cada ternero; debe identicarse el padre y la madre de cada ternero, y la fecha del nacimiento. Puede ser necesario hacer anlisis de tipicacin sangunea y de ADN del ternero y sus posibles antecesores para determinar su paternidad; el ternero debe estar vivo y al menos tener un mes de edad para tomarle una muestra de sangre para su tipicacin.

Ejemplos -

ms

comunes

de

malformaciones Nervioso

congnitas Central

Sistema

La hidrocefalia es la ms frecuente, y puede ser interna o externa; por la presin produce falta de desarrollo de la corteza cerebral, llegando a veces a la ausencia de los hemisferios cerebrales, en cuyo caso se denomina hidranencefalia. La hidrocefalia puede ser tan grave que produce deformaciones del crneo. La hipoplasia de cerebelo producida por el virus BVD est ampliamente descrita, y es fcil de diagnosticar en el neonato por la ataxia tan evidente que presentan. Como ya hemos comentado, se suele presentar asociada a otras malformaciones. El meningocele o meningoencefalocele consiste en la protrusin de las meninges e incluso parte de la corteza cerebral a travs de un defecto del crneo.

Sistema

Musculoesqueltico

La hipertrofia muscular es una malformacin que se aprovecha con fines zootcnicos y se hace seleccin gentica, ya que se hereditaria. Consiste en la aparicin de terneros "culones", cuya masa muscular est muy desarrollada, y lgicamente produce mayores rendimientos a la canal. Los problemas que acarrea esta malformacin se producen porque en muchas ocasiones est asociada a macroglosia y produce dificultad respiratoria, adems de que el gran tamao del ternero es causa frecuente de distocia. La artrogriposis afecta a las articulaciones de las extremidades, que se

encuentran anquilosadas; esta alteracin est producida por el virus BVD, el virus Akabane (que nunca ha sido diagnosticado en Espaa) y plantas del gnero Lupinus. Son frecuentes las malformaciones que afectan al raquis: escoliosis, cifosis, lordosis. La sindactilia, o fusin de los dedos, aparentemente no tiene repercusiones graves, pero a veces se ha visto asociada a hipertermia maligna en la raza frisona. La agenesia de la cola aparece muchas veces acompaada de malformaciones cardiacas. Sistema Cardiovascular

Las malformaciones que afectan al corazn son muy frecuentes. Hay veces que pasan desapercibidas y se manifiestan cuando el animal sufre una descompensacin en el momento del parto, por estrs, etc., como algunos tipos de comunicaciones cardiacas (ductus arterioso persistente, foramen oval persistente, defecto del septo ventricular...), y hay otros casos tan graves que acaban con la muerte del ternero al poco tiempo de nacer, como en la ectopia cordis, la tetraloga etc. Un de Fallot, estenosis artica, que hipoplasia carece de ventricular, hallazgo muy corriente

importancia clnica son los quistes hemticos valvulares. Otros ejemplos que se pueden encontrar son la conformacin anormal de las arterias coronarias, posiciones anmalas de los grandes vasos, etc. Aparato Reproductor

Las malformaciones que afectan al aparato reproductor tienen una gran importancia porque a menudo pasan desapercibidas durante toda la recra porque no tienen consecuencias graves sobre la vida de los animales, y se manifiestan en forma de infertilidad. En los toros podemos encontrar frenillo persistente en el prepucio, hipospadias, hipoplasia testicular, y en ocasiones, criptorquidia. Las alteraciones ms graves que se presentan en las novillas son el sndrome Otros Los ojos se pueden ver afectados por microftalmia, anoftalmia que a veces va asociada a agenesia de la cola, y atrofia de la retina. Los fallos en el cierre de la cavidad celmica pueden dar como consecuencia hernias, o casos de schistosoma reflexus; en el raquis la falta de fusin de las vrtebras acaba produciendo espina bfida. El crecimiento del pelo se puede ver afectado, y aparecen terneros con hipotricosis e incluso atriquia (falta absoluta de pelo). El aparato urinario puede verse afectado por quistes renales, hidronefrosis o uraco persistente. de la novilla blanca y el freemartinismo.