Anda di halaman 1dari 14

THALASEMIA

A. DEFINISI Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ) Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 ) Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin

berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang

merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

B. ETIOLOGI Ketidakseimbangan protein globin alfa dalam dalam dan beta, rantai yang

diperlukan

pembentukan

hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah : 1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). 2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : 1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti

jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

C. PATOFISIOLOGI Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta, Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses

pensintesisan rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam berbagai organ ( hemosiderosis )

D. PATHWAYS

E. MANIFESTASI KLINIS Letargi Pucat Kelemahan Anorexia Diare Sesak nafas Pembesaran limfa dan hepar Ikterik ringan Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki. Penebalan tulang cranial Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa

menyebabkan gagal jantung. Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada anak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Satusatunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

F. PEMERIKSAAN PENUNJANG 1. Darah tepi : Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,

poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas. Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) : Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus : Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total). 4. Pemeriksaan lain : Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas. G. FOKUS PENGKAJIAN 1. Pengkajian fisik a. melakukan pemeriksaan fisik b. kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia (pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada, menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis berlang ) c. Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.

2. Pengkajian umum a. Pertumbuhan yang terhambat b. Anemia kronik c. Kematangan sexual yang tertunda.

3. Krisis vaso Occlusive a. Sakit yang dirasakan b. Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah yang berhubungan: Ekstrimitas Abdomen Cerebrum : kulit tangan dan kaki yang mengelupas

disertai rasa sakit yang menjalar. : terasa sakit : troke, gangguan penglihatan.

Liver : obstruksi, jaundice, koma hepaticum. Ginjal : hematuria c. Efek dari krisis vaso occlusive adalah: Cor Paru paru Ginjal gagal ginjal. Genital : terasa sakit, tegang. Liver Mata : hepatomegali, sirosis. :Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan : cardiomegali, murmur sistolik. : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi. : Ketidakmampuan memecah senyawa urine,

gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan. Ekstrimitas : Perubahan tulang tulang terutama

menyebabkan bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella, Osteomyelitis.

H. DIAGNOSA KEPERAWATAN: 1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel. 2. Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen. 3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera makan. 4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis. 5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit. 6. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan

pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

I. INTERVENSI KEPERAWATAN 1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel. Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam perfusi jaringan baik dengan KH: a. Tidak terjadi palpitasi Kulit tidak pucat Membrane mukosa lembab Awasi vital sign, kaji pengisian kapiler, warna kulit/membrane mukosa R : Memberikan informasi tentang drajat/keadekuatan perfusi jaringan dan membantu menentukan kebutuhan intervensi b. Tinggikian kepala tempat tidur sesuai toleransi R : Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi untuk kebutuhan seluler c. Selidiki adanya keluhan nyeri dada, palpitasi

Perubahan

dapat

menunjukan

peningkatan

sel

sabit/penurunan sirkulasi dengan keterlibatan organ lebih lanjut d. Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi gangguan memori, bingung R : Dapat mengindikasikan gangguan fungsi serebral karena hipoksia/defisiensi vit. B12 e. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan dan tubuh hangat sesuai indikasi R : Vasokonstriksi menurunkan sirkulasi perifer. Kenyamanan pasien/kebutuhan rasa hangat harus seiombang dengan

kebutuhan unhtuki menghindari panas berlebihan pencetus vasodilatsi f. Kolaborasi pemeriksaan h hmt, agd, dll R : Mengindikasikan defisiensi dan kebutuhan pengobatan / resppon terhadap terapi g. Kolaborasi dalam pemberian transfuse dan Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi trasfusi R : menigkatkan jumlah sel pembawa oksigen, memperbaiki deisiensi untuk menurunkan resiko perdarahan

2. Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen. Setelah tindakan keperawtan selama 3x24 jam toleransi terhadap aktivitas meningkat dengan KH: Menunjukan penurunan tanda fisiologis intoleransi

a. Awasi vital sign, kaji pengisian kapiler, warna kulit/membrane mukosa R : Awasi vital sign, kaji pengisian kapiler, warna

kulit/membrane mukosa b. Awasi tanda-tanda vital sebelum dan sesudah aktivitas R : Memberikian informasi tentang derajat/ keadekuatan perfusi jaringan dan membantu menetukan kebutuhan untervensi

c. Catat respon terhadap tingkat aktivitas R : Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung dan paru untuk membawa jumlah oksigen adekuat ke jaringan d. Berikan lingkungan yang tenang R : Meningkatkan istirahat untuk menurunkan kebutuhan oksigen tubuh e. Pertahankan tirah baring jika diindikasikan R : Untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan istirahat cukup f. Beri bantuan dalam beraktivitas bila perlu R : Membantu bila perlu, harga diri ditingkatkan bila pasien melakukan sesuatu sendiri

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera makan. Setelah tindakan keperawtan selama 3x24 jam masukan nutrisi adekuat dengan KH: Menunjukan peningkatan BB atau BB stabil Tidak ada tanda malnutrisi

a. Kaji riwayat ntrisi termasuk makan yang disukai R : Mengindikasikan defisiensi, menduga kemungkinan

intervensi b. Observasi dan catat masukan makanan pasien R : Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan c. Beri makanan sedikit tapi sering R : Makan sedikit dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan d. Observasi kejadian mual, muntah, dan gejala lain yang berhubungan R : Gejala gi dapat menunjukan efek anemia pada organ

e. Kolaborasi dengan ahli gizi R : Membantu dalam membuat rencana diet untuk memenuhi kebutuhan individual f. Kolaborasi pemeriksaan lab : hb, hmt, bun, albumin, transferin, protein, dll R : Meningkatkan efektifitas program pengobatan , termasuk sumber diit nutrisi yang dibutuhkan g. Berikkan obat sesuai indikasi yaitu vitamin, suplemen mineral R : Kebutuhan penggantian tergantung dari tipe anemia

4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis. Setelah tindakan keperawatan selama 3x24 jam tidak terjadi kerusakan integritas kulit dengan KH: kulit utuh dan tidak kering a. Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, eritema dan eksoriasi R : Kondisi kulit dipengaruhi oleh sirkulasi, nutrisi dan immobilisasi b. Ubah posisi secara periodic R : Meningkatkan sirkulasi ke semua area kulit, membatasi iskemia jaringan c. Pertahankan kulit kering, batasi penggunaan sabun R : Area lembab terkontaminasi memberikan media yang sangat baik untuk pertumbuhan organisme paotogenik

5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit. Setelah tindakan keperawtan selama 3x24 jam tidak terjadi infeksi dengan KH: Tidak ada tanda-tanda infeksi a. Pertahankan teknik septic antiseptic pada prosedur perawatan R : Menurunkan resiko kolonisasi/ infeksi bakteri b. Pantau vital sign R : Adanya proses infeksi /inflamasi membutuhkan evaluasi / pengobatan c. Kolaborasi dalam pemberian antiseptic dan antipiretik R : Mungkin digunakan secara propilaktik untuk menurunkan kolonisasi atau untuk pengobatan proses infeksi lokal

6. Kurangnya

pengetahuan

tentang

prognosis

dan

kebutuhan

pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi. Setelah tindakan keperawtan selama 2x30 menit pengetahuan meningkat dengan KH: Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostik dan rencana pengobatan a. Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik R : Memberikan dasar pengetahuan sehingga pasien dapat membuat pilihan yang tepat b. Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya talasemia R : Sumber tiodak adekuat mempengaruhi proses penyembuhyan pasien c. Rujuk ke sumber komunitas untuk mendapat dukungan secara psikologis R : Bahwa dukungan dari keluarga sangat diperlukan untuk upaya penyembuhan

DAFTAR PUSTAKA

1. Cecilly L Betz, Buku saku keperawatan pediatri, Ed 3. EGC Jakarta;2002 2. Doenges, Moorhouse, Geissler, Rencana asuhan keperawatan, pedoman untuk perencanaan dan pendokumentasian perawatan pesien. EGC Jakarta;2000 3. Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius Jakarta : 1999