Anda di halaman 1dari 3

Apakah yang dimaksud dengan mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?

A gene mutation is a permanent change in the DNA sequence that makes up a gene. Sebuah mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen. Mutations range in size from a single DNA building block (DNA base) to a large segment of a chromosome. Mutasi berbagai ukuran dari sebuah blok bangunan tunggal DNA (DNA base) ke segmen besar kromosom.

Gene mutations occur in two ways: they can be inherited from a parent or acquired during a person's lifetime. mutasi gen terjadi dalam dua cara: mereka dapat warisan dari orang tua atau diperoleh selama masa hidup seseorang. Mutations that are passed from parent to child are called hereditary mutations or germline mutations (because they are present in the egg and sperm cells, which are also called germ cells). Mutasi yang diwariskan dari orang tua kepada anak disebut mutasi keturunan atau mutasi germline (karena mereka hadir dalam sel telur dan sperma, yang juga disebut sel kuman). This type of mutation is present throughout a person's life in virtually every cell in the body. Jenis mutasi hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh.

Mutations that occur only in an egg or sperm cell, or those that occur just after fertilization, are called new (de novo) mutations. Mutasi yang terjadi hanya dalam sel telur atau sperma, atau mereka yang terjadi hanya setelah pembuahan, disebut baru (de novo) mutasi. De novo mutations may explain genetic disorders in which an affected child has a mutation in every cell, but has no family history of the disorder. De novo mutasi mungkin menjelaskan kelainan genetik di mana seorang anak yang terkena dampak mutasi pada setiap sel, namun tidak memiliki riwayat keluarga dari kekacauan.

Acquired (or somatic) mutations occur in the DNA of individual cells at some time during a person's life. Acquired (atau somatik) terjadi mutasi dalam DNA sel individu pada suatu waktu selama kehidupan seseorang. These changes can be caused by environmental factors such as ultraviolet radiation from the sun, or can occur if a mistake is made as DNA copies itself during cell division. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau bisa terjadi jika kesalahan dibuat sebagai salinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Acquired mutations in somatic cells (cells other than sperm and egg cells) cannot be passed on to the next generation. Mengakuisisi mutasi dalam

sel-sel somatik (sel selain sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

Mutations may also occur in a single cell within an early embryo. Mutasi juga dapat terjadi dalam satu sel di dalam embrio awal. As all the cells divide during growth and development, the individual will have some cells with the mutation and some cells without the genetic change. Karena semua sel membagi selama pertumbuhan dan perkembangan, individu akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan beberapa sel tanpa perubahan genetik. This situation is called mosaicism. Situasi ini disebut mosaicism.

Some genetic changes are very rare; others are common in the population. Beberapa perubahan genetik yang sangat langka, yang lainnya yang umum dalam populasi. Genetic changes that occur in more than 1 percent of the population are called polymorphisms. perubahan genetik yang terjadi di lebih dari 1 persen dari populasi disebut polimorfisme. They are common enough to be considered a normal variation in the DNA. Mereka cukup umum dianggap sebagai variasi normal dalam DNA. Polymorphisms are responsible for many of the normal differences between people such as eye color, hair color, and blood type. Polimorfisme bertanggung jawab untuk banyak perbedaan antara orang-orang normal seperti warna mata, warna rambut, dan jenis darah. Although many polymorphisms have no negative effects on a person's health, some of these variations may influence the risk of developing certain disorders. Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi mungkin mempengaruhi resiko mengembangkan gangguan tertentu. Untuk berfungsi dengan benar, setiap sel tergantung pada ribuan protein untuk melakukan pekerjaan mereka di tempat yang tepat pada waktu yang tepat. Sometimes, gene mutations prevent one or more of these proteins from working properly. Kadang-kadang, mutasi gen mencegah satu atau lebih dari protein ini bekerja dengan baik. By changing a gene's instructions for making a protein, a mutation can cause the protein to malfunction or to be missing entirely. Dengan mengubah instruksi gen untuk membuat protein, mutasi dapat menyebabkan protein untuk kerusakan atau hilang sepenuhnya. When a mutation alters a protein that plays a critical role in the body, it can disrupt normal development or cause a medical condition. Ketika mutasi mengubah protein yang memainkan peran penting dalam tubuh, dapat mengganggu perkembangan normal atau menyebabkan kondisi medis. A condition caused by mutations in one or more genes is called a genetic disorder. Sebuah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen disebut kelainan genetik.

In some cases, gene mutations are so severe that they prevent an embryo from surviving until birth. Dalam beberapa kasus, mutasi gen sangat parah sehingga mereka mencegah embrio dari bertahan sampai kelahiran. These changes occur in genes that are essential for development, and often disrupt the development of an embryo in its earliest stages. Perubahan ini terjadi dalam gen yang penting untuk pembangunan, dan sering mengganggu perkembangan embrio dalam tahap awal. Because these mutations have very serious effects, they are incompatible with life. Karena mutasi ini memiliki dampak yang sangat serius, mereka tidak kompatibel dengan kehidupan.

It is important to note that genes themselves do not cause diseasegenetic disorders are caused by mutations that make a gene function improperly. Penting untuk dicatat bahwa gen sendiri tidak menyebabkan gangguan penyakit genetik disebabkan oleh mutasi yang membuat fungsi gen tidak benar. For example, when people say that someone has the cystic fibrosis gene, they are usually referring to a mutated version of the CFTR gene, which causes the disease. Misalnya, ketika orang mengatakan bahwa seseorang memiliki " cystic fibrosis gen, "mereka biasanya merujuk ke versi mutasi dari CFTR gen, yang menyebabkan penyakit. All people, including those without cystic fibrosis, have a version of the CFTR gene. Semua orang, termasuk yang tanpa cystic fibrosis, memiliki versi gen CFTR. Sumber : http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/genemutation