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4PP
PROF. RENATO COSTA

FICHA DE TRABALHO º 10

Ensino Secundário/Curso
Curso Profissional de Técnico de Apoio à Infância

SAÚDE IFATIL (10))

Turma I do 10º ano de escolaridade
Módulo 2: Gravidez, Partoto e Recém-ascido
Recém
Conteúdo 2:: Genética e Hereditariedade (oções Básicas) e suas Implicações no Âmbito
do Planeamento Familiar
Maio de 2009/3º Período
eríodo | 2008/09

Considere cada estudo de caso apresentado e explore o mecanismo de hereditariedade associado

através da documentação apresentada.

ESTUDO DE CASO A
A fenilcetonúria (PKU) é uma alteração hereditária do metabolismo proteico. As crianças com PKU
não têm a enzima necessária para o metabolismo (digestão) de um aminoácido chamado fenilalanina
(PHE), que está presente em todas as proteínas dos alimentos.
Todas
odas as crianças necessitam de uma certa quantidade de PHE para o normal crescimento e
reparação dos tecidos.
Quase sempre a PHE que não é utilizada é convertida noutro
aminoácido sendo eventualmente utilizada pelo corpo dos mais variados
modos. Uma vez que as crianças com PKU têm falta da enzima que converte a
PHE em excesso, a PHE extra vai aumentando gradualmente nos tecidos do
corpo, incluindo o sangue. Esta PHE em quantidade excessiva impede o
normal desenvolvimento cerebral e terá como consequência o aparecimento
de um atraso mental.
Figura 1: Teste do Pezinho (Teste de Guthrie); realiza-se
realiza
três dias após o nascimento e pode detectar, entre outras
doenças, a PKU.

Figura 2

Legenda:
□: Homem saudável homozigótico;
■: Homem afectado
O: Mulher saudável homozigótica;

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Mantendo o género para as figuras geométricas, estas coloridas pela metade representam indivíduos
heterozigóticos.

1. Quantas gerações estão representadas nesta árvore genealógica?

2. A PKU é determinada por um alelo recessivo.

Fundamente esta afirmação com dados da figura.

3. Conclua quanto ao fenótipo evidenciado pelos indivíduos heterozigóticos em relação a este caso de
PKU.

4. Indique os genótipos possíveis para todos os indivíduos representados.

5. Se o indivíduo saudável do sexo masculino da quarta geração pretender deixar descendência por
cruzamento com um indivíduo afectado do sexo feminino, qual será a abordagem dos profissionais de
saúde nas consultas de planeamento familiar deste casal face à PKU?

ESTUDO DE CASO B
A árvore genealógica da fig. 4 tem a ver com uma doença
humana denominada hipercolesterolemia familiar, que se caracteriza
por um aumento do nível de colesterol no soro sanguíneo. Apesar de
relativamente rara, esta anomalia genética pode contribuir
significativamente para a ocorrência de ataques cardíacos.
Este estudo de caso pode perfeitamente adaptar-se também a
outras patologias tais como a Doença de Huntington – que conduz à
perda progressiva das capacidades intelectuais e motoras – e a
Polidactilia – presença de um número de dedos superiores a cinco.

Figura 3: fenótipo da Polidactilia.

Figura 4

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Legenda:
□: Homem saudável;
■: Homem afectado
O: Mulher saudável;
●: Mulher afectada.

1. Classifique esta doença quanto ao tipo de hereditariedade, segundo os fenótipos dos indivíduos das
quatro gerações.
Justifique.

2. Indique a probabilidade que o indivíduo IV1 possui de gerar uma criança afectada com a anomalia.
(Demonstre todos os passos por si utilizados para responder ao item.)

3. Conclua,, recorrendo a um elemento da árvore genealógica, quanto ao fenótipo evidenciado pelos

indivíduos heterozigóticos em relação
relaç a esta anomalia.

4. A descendência afectada obriga a que pelo menos um dos pais manifeste a doença.
Reforce esta interpretação com três situações da fig. 4.

ESTUDO DE CASO C

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Figura 5 (em cima): caso de dominância incompleta;

Figura 6 (em baixo): caso de co-dominância
co para o sistema ABO dos grupos sanguíneos.
sanguíneos

1. Explique, para cada situação, em que medida o mecanismo de hereditariedade demonstrado materializa
excepções às leis de Mendel, em particular face aos resultados fenotípicos ao longo das gerações:
1.1. Para a fig. 5;
1.2. Para a fig. 6.

2. Construa uma argumentação para denominação atribuída ao caso da fig. 5 “Dominância Incompleta”.

3. Refira quantos alelos estão envolvidos no carácter tipo de células sanguíneas.

4. Face aos genótipos possíveis associados a cada característica, caracterize a acção génica de cada
alelo sobre os restantes, utilizando para tal expressões como “alelo
“alelo dominante”, “alelo recessivo”,
“alelos co-dominantes”.

FIM

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