BAB I PENDAHULUAN Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak

yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindroma down merupakan kelaianan kromosom yang paling sering terjadi. Kelaianan sindroma down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah, sehingga disebut dengan Trisomi 21. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasang kromosom. Akibat proses ini, terjadi perubahan system metabolism di dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan merupakan faktor keturunan.2 Anak yang menyandang sindrom down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu, penderita sering kali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relative lemah, penyakit jantung bawaaan, Alzheimer, leukemia dan berbagai masalah kesehatan lainnya. 3 Diagnosis sindroma down dapat ditegakkan ketika bayi berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Amniosentesis dan chorionic villus sampling adalah pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mengetahui sindroma down pada pertengahan pertama kehamilan, tetapi pemeriksaan darah triple screening dimana ibu diperiksa untuk tiga jenis penandan yaitu alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3) dan human chorionic gonadotropin (hCG). Pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.3 Anak dengan sindroma down membutuh kan perawatan medis yang sama seperti anakanak lain, misalnya imunisasi. Hal yang lebih menggembirakan kini tersedia pendidikan yang memadai berupa program intervensi dini yaitu tempat pengasuhan anak atau kelompok bermain dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinan anak lebih berpartisipasi aktif dalam kegiatan belajar, mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan social, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik dengan sesamanya. Penelitian membuktikan

bahwa intervensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan seperti dukungan dari keluarga membawa kemajuan yang berarti dibangingkan dengan anak yang tidak mengetahui program tersebut. 2,3

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.2 Kelainan genetic ini dikenal sebagai trisomi karena individu tersebut memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana pada orang normal hanya memiliki dua kromosom saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetic tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (PATHOL,2003)

Terdapat tiga tipe Sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaic. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan= 47,xx,+21. Sekitar 94% kasus Sindrom Down adalah tipe ini. Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, terjadi perubahan struktur kromosom disebabkan oleh suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001). Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini menunjukkan karakter penderita sindrom down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus sindrom down. Tipe yang ketiga adalah mosaic. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Terdapat 2% dari total kasus sindrom down dan biasanya kondisi penderita tampak lebih ringan. 2.2 Etiologi Penyebab kelainan kromosom adalah terjadinaya pemecahan kromosom dan pecahnya hilang/melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat enghasilkan keseimbangan normal tetapi dapt juga menjadi tidak seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik didalam sel dengan kromosom normal. Pengaturan semacam ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom klinis. Apabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi genetik dalam barisan sel-sel tersebut. Pengaturan semacam ini biasanya menimbulkan perubahan dalam fenotif klinis. Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita Sindrom Down translokasi 46.t (14q21q). Setelah kromosom dari orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa bahwa ibu merupakan carrier yang walaupun memiliki 45 kromosom 45.XX.t (14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki carrier Sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya , sampai sekarang belum diketahui. (Suryo. Genetika Manusia. 2001).

2.3 Patofisiologi Sindrome down atau Trisomi 21 terjadi apabila kromosom sex atau somatic gagal berpisah secara benar selama proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi (nondisjunction). trisomi yang menghasilkan kelahiran hidup mencakup trisomi kromosom sex dan trisomi kromosom 8,13,18 dan 21.buku saku patofisiologi corwing. Elizabeth j. corwing hal 53 ed. 3 2009 Kromosom 21 yang lebih akan member efek ke semua system organ dan menyebabkan perubahan sekuensi sprektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom down menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan post natal. Anakanak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulan dan pertumbuhan gigi yang lambat. Lokus 21q23.3 pada proksimal memiliki kelebihan kromosom 21 yang memberikan tampilan fisik yang tipikal seperti struktus fascial yang khas, anomaly pada ekstremitas atas, penyakit jantung congenital dan retardasi mental. Hasil analisis molecular menunjukkan region 21q.21.1-q23.3 pada kromosm 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung konenital pada penderita sindrom down. Sementara gen yang baru dikenal yaitu DSCRI yang diidentifikasi pada region 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung ( mayo clinic internal medicine review,2008) Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolism thyroid dan malabsorbsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons system imun yang lemah dan meningkatkan insidensi terjadi kondisi autoimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto. Penderita dengan sindrom down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pillocarpine dan respon lain yang abnormal. Menurutnya buffer proses metabolic menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini penyebab peningkatan kasus diabetes mellitus. (Cincinnati childrens hospital medical center, 2006)

Anak yang menderita sindrom down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita syndrome down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi trisomi 21, mutasi hematopoietic transcription factor gene taitu GATA 1, dan proses perubahan genetic yang belum diketahui pasti. (Lange BJ. 1998) 2.4 Manifestasi Klinis Anak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya, seakan-akan kakak beradik. Beberapa manifestasi klinis dari sindrom down adalah sebagai berikut Bentuk kepalanya kecil disebut mikkrosephali. Penutupan fontanel yang lambat. Muka bundar dengan kepala dari samping yang gepeng. Matanya hipertelorisma atau jarak antara kedua mata lebar. Adanya ephikantus ata adanya lipatan di medial dari mata. Kelainan hidung, tulang hidung tidak terbentuk sehingga pangkal hidungnya rata yang memberi jarak mata jauh. Mulut kecil dengan lidah yang tampak besar dan betendensi selalu mengeluarkan lidah. Adanya strabimus, katarak dan nystagmus. Tonus dari leher kecil seakan-akan kepala mau jatuh. Tonus dari otot perut juga kecil sehingga perut nampak buncit dan mudah menyebabkan hernia umbulicalis dan ingunalis. Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan jantung kongenital) biasanya septal defect/transposisi pembuluh darah besar. Ekstermitas pendek, telapak tangan tidak ada tiga garis melainkan terdapat dua garis transversal disebut siman line Genital, perkembanagnya lambat dan tidak sempurna, tanda-tanda kelamin sekunder juga lambat.

Terdapat kelambatan perkembangan : derajat mentalnya menurun, imbisil, debil, dan idiosi. (Suryo. Genetika Manusia. 2001)

2.4 Pemeriksaan Diagnostik a. Pre natal Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom down. Pertama adalah uji skrining blood test dan sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostic yang dapat member hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom down atau tidak. Pada sonogram, teknik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal Translucency (NT Test). Uji ini dilakukan pada minggu ke 11-14 kehamilan. Yang diuji adalah jumlah cairan dibawah kulit pada belakang leher janin. Tujuh daripada sepuluh bayi dengan sindrom down dapat dikenal pasti dengan teknik ini. ( American College of Nurse-Midwives, 2005) Hasil uji sonogram tersebut dibandingkan dengan uji darah. Yang perlu diperhatikan pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya dengan sindrom down adalah plasma protein-A dan hormone human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER),2011) Amniosintesis dapat dilakukan untuk mendeteksi sindrom down. Amniosintesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudian diuji untuk menganalisa kromosom janin. Keadaan ini dilakukan pada kehamilan diatas 15 minggu. Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah teknik dimana darah dari umbilicus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan

pada kehamilan diatas 18 minggu. tes ini memberikan hasil yang jelas. (MFMER,2011) b. Post Natal Pemeriksaan fisik Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan kelainan yang terjadi pada anak pada anak. Screening test Tes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai. EKG EKG dilakukan untuk mengetahui adanya gangguan atau kelainan pada jantung. Pemeriksaan TSH Mengtahui adanya hypotiroidsm pada anak. Karena jika anak kekurangan hormon ini akan menyebabkan gangguan perkembangan intelektual permanen pada masa gold period.

2.5 Perkembangan Anak dengan Sindrom Down Bayi baru lahir (0 4 mgg) Perkembangan Motorik kasar : Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya terkulai dibanding bayi baru lahir dengan normal. Bayi kurang dapat memisahkan lengannya ketika kita merubah posisinya, posisi frog legs didapati saat bayi telentang. Sedangkan saat tengkurap tangan bayi akan lurus dengan garis tubuh, dan bokong lebih datar dibandingkan dengan bayi normal.

Perkembangan Motorik halus : Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down sindrom pada saat ini menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Bayi menggenggam rapat sekali sesuatu yang menempel pada tangannya.

Perkembangan Personal dan sosial : Bayi dengan down sindrom kadanng sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu yang tidak ada sebabnya. Tangisan bayi biasanya lembut kerena suara yang lemah dari antara otot tulang iga dan otot atas abdomen. Otot digunakan untuk mendorong udara dari dada selama menangis.

Perkembangan Bahasa : Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar. Jari jari mereka akan tersentak kaget dan mengangkat lengan saat merespon bunyi suara (moro reflek).

Tahun pertama (1 bulan 1 tahun) Selama tahun pertama, rata rata bagi dengan down sindrom mengalami kemajuan yang cepat pada seluruh area perkembangan. Hal ini paling nyata terlihat pada enam bulan ke dua. Perubahan yang paling signifikan terutama pada respon anak. Perkembangan Motorik kasar : Selama enam bulan pertama perkembangan motorik kasar pada bagian yang tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada area yang lain. Setelah periode ini, perkembangan motorik kasar sama cepatnya dengan bagian lain yang sedang berkembang meskipun perkembangan tonusnya tetap lambat. Pada akhir tahun pertama ini, rata rata bayi dengan down sindrom dapat duduk sendiri tanpa bantuan orang lain. Jika tubuhnya diposisikan telungkup maka akan mencoba untuk merangkak walaupun gerakannya sangat lambat.

Perkembangan Motorik halus : Menjelang pertengahan tahun pertama, rata rata anak dengan down sindrom melai berusaha untuk mengambil objek yang ada diluar genggamannya. Anak mulai memasukan benda kedalam mulutnya, menggoyang atau mengguncang benda tersebut. Pada tahap ini konsep anak sudah berkembang, anak akan tertaraik melihat sesuatu benda yang menarik maka benda itu akan terus dilihatnya dari pada melakukan sesuatu yang telah dilakukan sebelumnya sampai benda itu menghilang.

Perkembangan Personal dan sosial : Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan down sindrom ketika berusia 2 3 bulan. Saat melihat orang tuanya anak akan menunjukan wajah kegembiraan. Sejak bulan ketiga anak mulai mengenali wajah orang dan akan menunjukan sikap tidak senang jika dipegang orang asing. Respon ini berbeda pada tiap tingkatan umur, tergantung bagaimana kontak atau hubungan dengan orang lain sejak dari kecil. Pada akhir tahun pertama, mulai jelas terlihat bahwa anak mulai lebih lincah, tegas dan bersemangat juga mempertahankan mainan yang diambil darinya. Anak juga sudah mulai dapat minum sendiri dengan menggunakan cangkir yang ada peganggannya.

Perkembangan Bahasa : Tangisan merupakan komunikasi anak pada lingkungan disekitarnya. Orang tua harus bisa mengenal apa yang ingin disampaikan dari tangisan tersebut. Pada usia delapan bulan anak rata rata berceloteh sebagai latihan berbicara.

Perkembangan Kognitif :

Perkembangan kognitif dapat dilahat jelas pada umur delapan bulan, anak mulai mengerti bahwa suatu benda dikatakan tidak ada jika benda itu tidak terlihat oleh pandangannya, dan mengenal wajah wajah yang familiar baginya.

Tahun kedua (usia 1 2 tahun) Perkembangan Motorik kasar : Selama tahun kedua rata rata anak dengan down sindrom secara perlahan mulai berlatih untuk berdiri, setelah merangkak. Tetapi anak dengan down sindrom kadang tidak melalui tahap merangkak. Anak dengan down sindrom mengalami kelemahan pada tungkai yang menyebabkan anak bergerak mendorong dengan kedua tangannya. Kadang kadang anak akan berguling kesisi lain agar berpindah tempat. Perkembangan Motorik halus : Anak mampu dalam mengambil benda benda yang kecil dan mampu menunjuk benda benda yang dilihatnya dengan menggunakan jari. Pada akhir tahun ke-2 anak mampu menggenggam piala, cangkir dengan baik. Anak juga dapat bermain cilukba dan melambaikan tangannya saat temannya menjauhinya.Pada tahap ini anak belajar cara memegang suatu objek dan belajar melepaskan objek tersebut. Suatu saat timbul dalam pikiran anak, jika ia melepaskan objek dalam genggamannya ia merasa objek tersebut terbang dari genggamannya. Kejadian seperti ini menyebabkan orang tua menjadi frustasi terutama ketidaksabaran orang tua dalam mengajarkan keterampilan keterampilan pada anaknya. Orang tua semestinya dapat berperan dalam mendorong anaknya untuk melakukan aktivitas yang dapat meningkatkan perkembangan motorik halus anak. Perkembangan Pribadi dan sosial : Proses sosialisasi anak dengan down sindrom memiliki perbedaan dengan anak normal. Tetapi saat hari pertama kelahiran anak mengalami suatu perubahan yang temporer. Anak akan merasa nyaman bila bersama dengan orang yang dikenalnya,

dan akan menangis bila didekat orang yang tidak ia kenal. Namun seiring dengan waktu anak akan mampu berinteraksi dengan orang lain ditandai dengan bersikap ramah terhadap orang lain secara spontan. Perkembangan Bahasa : Anak mendapat suatu pemahaman yang menyangkut objek yang umum yang didapat melalui permainan . anak juga mampu menyelesaikan permintaan sederhana seperti usulan dan memberikan objek yang sering dipegang anak. Anak dengan down sindrom hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak mampu memahami sesuatu dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan nama benda tersebut. Perkembangan Kognitif : Anak dapat membanting banting mainan yang ia pegang dan memasukan mainan tersebut ke mulutnya. Jika anak tidak menemukan suatu objek yang ia inginkan, akan berusaha mencapai objek yang diinginkannya, pemahaman anak tentang suatu objek semakin berkembang . Pada masa ini peran orang tua sangat penting dalam menstimuli perkembangan anaknya seperti berkomunikasi dengan anak saat bermain, menyediakan permainan yang meningkatkan perkembangan anak seperti gambar gambar. Orang tua tidak perlu menghukum atau mengomentari anak saat anak menyebutkan kata kata dengan salah tetapi orang tua dapat mengulang kata yang diucapkan anak dengan benar. Perlu juga menjauhi benda benda yang dapat menyebabkan luka pada anak. Usia toddler (2 3 tahun) Perkembangan Motorik kasar : Antara usia 2 3 tahun, rata rata anak dengan down sindrom mampu beradaptasi dengan perkembangan motorik kasar. Di akhir tahun ke tiga anak dapat mengontrol jalannya, dan dapat menggenggam mainan kecil saat naik

tangga dan tangan sebelahnya berpegangan. Sudah punya koordinasi yang baik saat duduk di kursi kecildan dapat menendang bola kecil. Perkembangan Motorik halus : Pada saat ini anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas yang diberikan, ini dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Anak dengan down sindrom sering memasukan benda kedalam mulutnya, membenturkan, atau menggoyang goyang sesuatu yang ia pegang. Akhir umur 2 tahun, anak dapat memegang 2 buah mainan besar walaupun terkadang masih bingung. Pada akhir tahun ketiga anak dapat memindahkan air dalam cangkir dan tidak tumpah. Anak down sindrom dapat melakukan segalanya karena kecenderungan meniru teman temannya atau orang tuanya dirumah. Perkembangan Personal dan sosial : Pada masa ini kemampuan otonomi anak meningkat. Anak dengan down sindrom menggunakan kata kata negatif dan mengatakan tidak untuk segala sesuatu tanpa pertimbangan. Pada saat ini anak harus dilatih untuk mencukupi kebutuhan dirinya sendiriyang akan berkembang seiring dengan berjalannya waktu. Tempertantrum mungkin akan terjadi dan anak meminta dengan tegas apa yang ingin ia lakukan. Perubahan mood dapat terjadi dan dapat membingungkan orang tua dan dirinya sendiri. Anak dengan down sindrom biasanya mengalami kesulitan mengunyah dan memilih makanan yang lunak. Pertengahan umur tiga tahun anak dapat mengunyah makanan yang lebih keras. Ada juga yang tidak dapat mengunyah daging atau makanan yang berserat sampai umur 5 6 tahun. Toilet traning dapat dilakukan saat umur 30 bulan keatas. Perkembangan Bahasa : Selama umur tiga tahun perkembangan bahasa berkembang dengan pesat. Anak dapat memahami bahasa dan mampu mengambilkan sesuatu bila diminta. Pada

akhir umur ketiga dapat mengucapkan dua kata dalam satu kalimat. Perkembangan bahasa anak dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak biasanya belajar untuk memberi tanda dan mengatakannya. Seorang terapis bicara biasanya akan mengajarkan anak untuk menggunakan tangan untuk mengucapkan sesuatu. Orang tua biasanya kawatir apabila anaknya harus menggunakan bahasa isyarat dari pad berbicara langsung. Tetapi sebenarnya dengan bahasa isyarat dapat membantu anak mengurangi frustasinya, meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan memfasilitasi kemahiran dalam berbahasa. Banyak anak yang diajarkan bahasa isyarat menunjukan perkembangan seperti berbicara dan terkadang tidak menggunakan bahasa isyarat lagi. Usia preschool (3 5 tahun) Rata rata anak dengan down sindrom lebih suka bermain dengan anak anak lainnya. Perkembangan Motorik kasar : Pada usia tiga tahun rata rata anak down sindrom dapat menaiki tangga sendiri dengan cara setiap anak tangga dinaiki dengan dua kaki. Tetapi umur lima tahun anak menggunakan satu kaki setiap langkah pada saat menaiki anak tangga, tapi tidak dapat menuruni anak tangga sampai umur 7 8 tahun. Pada umur 3 3,5 tahun, anak dapat mengangkat bangku kecil keatas meja dan dapat duduk sendiri diatas bangku. Pada umur 4 4,5 tahunanak dapt mengontrolgerakan kakinya dengan baik seperti menyilangkan kakidan berjalan jinjit dengan jarak yang dekat, anak juga dapat melemper bola dengan baik. Umur 5lima tahun anak dapat berlari dengan baik dan dapat menaiki sepeda beroda tiga. Perkembangan Motorik halus : Pada umur tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat membuka tutup botol dengan gerakan memutar. Anak juga dapat menggambar garis tegak lurus dan akhir umur tiga tahun dapat meniru garis horizontal. Umur empat tahun anak lebih lancar

dapat mengumpulkan mainan kecil dalam kotak mainan, dan dapat bermain puzzel sederhana dan membangun gedung yang tinggi dari balok. Pada umur lima tahun anak dapat menggambar lingkaran. Perkembangan Personal dan sosial : Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan down sindrom dapat menenangkan diri sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif. Pada umur ini juga anak dapat ditinggalkan orang tua tanpa hambatan besar. Anak sudah dapat melakukan toilet traning dan pada usia lima tahun anak sudah dapat memakai celana dan mencuci tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah dapat menarik diri, dan bila memungkinkan dapat mengikuti play group. Perkembangan Bahasa : Anak mampu menanyakan pertanyaan apa tapi belum dapat mengatakan dimana, bagaimana, atau mengapa. Ini pada umumnya terjadi pada usia sekitar 6 10 tahun. Anak masih membuat kesalahan dalam melafalkan huruf dan tidak mampu mendengar ceritra yang rumit. Perkembangan Kognitif : Pada usia ini fungsi intelektual pada umumnya menjadi lebih mudah untuk dinilai. Ingatan bertambah baik dan rata rata anak dengan sindron down bisa mengulangi singkat nomor-rangkaian yang hanya ia dengar. Ia mulai mengerti konsep urutan dan mengetahui perbedaan antara besar dan kecil. Ia mampu memecahkan permasalahan secara mental dengan baik. Ini dapat dilihat dengan percobaan puzzel, dengan potongan potongan kecil yang membuntuk suatu wujud. Pada periode ini dimana anak pra sekolah belajar dari orang orang yang menjadi panutannya. Anak perlu diberi beberapa arahan di awal permainan mereka atau ketika anak menjadi resah dan bosan. Selama masa ini anak berpura pura menjadi orang dewasa.

Usia sekolah (5 12 tahun) Perkembangan Motorik kasar : Pada masa ini anak dapat memanjat, mengayun, meluncur, menangkap bola dengan cukup baik, dan koordinasi akan mengalami peningkatan. Perkembangan Motorik halus : Anak dengan down sindrom dengan usia 10 tahun dapat menggambar figur seorana manusia yang ia kenaldan dapat menggambar sederhana suatu rumah dan objek umum lainnya. Dapat melipat, memotong, menyusupkan, dan melekatkan suatu objek semakain cepat dan akurat. Perkembangan Pribadi dan sosial : Anak anak dengan down sindrom pada umumnya lebih baik pada aktivitas sehari hari dan lingkungan sosial kemudian mungkin diantisipasi dari kemampuan intelektual mereka. Anak sudah dapat memenuhi kebutuhan hygine sendiri seperti mandi, menyisir rambut, dan menggunakan sikat gigi. Perkembangan Bahasa : Seperti anak usia sekolah, suara anak menjadi lebih jelas dan kalimat yang digunakan panjang. Usia 12 tahun mempunyai kosa kata sekitar 2.000 kata. Disamping itu anak mungkin malu dan tidak berbicara banyak ketika berada diluar rumah. Namun jika dirumah anak mungkin lebaih banyak bertanya dan berbicara. Anak juga sudah mampu mengatakan pertanyaan seperti dimana, mengapa, dll. Saat ini orang tua perlu memberikan kesempatan pada anak untuk melakukan hal bagi dirinya sendiri, memberi penghargaan ketika anak berhasil menyelesaikan tugasnya. Biarkan anak menceritakan pengalamannya dan jangan menghukum anak ketika anak salah berbicara.

2.6 Masalah Kesehatan pada Anak dengan Sindrom Down Anak dengan sindrom down memiliki berbagai kelainan congenital yang memerlukan penanganan medis. Kelainan itu antara lain, Kelainan jantung Kelainan jantung bawaan ditemukan pada 40-60% bayi dengan sindrom down, berupa defek kanal atrioventrikular komplit (60%), defek septum ventrikel (32%), tetralogi fallot (6%), defek septum atrium sekundum (!%) dan isolated mitral cleft (8%). Anak sindrom down dengan kelainan jantung bawaan berat yang stabil secara klinis dapat memberikan gejala berat setelah usia 8 bulan Gangguan pendengaran Anak dengan sindrom down seringkali mengalami gangguan pendengaran, baik sensorineural maupun konduktif. Semua bayi dengan SD perlu dievaluasi dengan Auditory Brainstem Respon Test (ABR) atau dengan Transient Evoked Otoacoustic Emission Test. Masalah pengelihatan Katarak congenital adalah masalah serius bagi bayi dengan sindrom down, tidak adanya red reflex, terdapatnya nistagmus dan strabismus Kelainan telinga, hidung, tenggorok Obstruksi saluran nafas adalah masalah berat pada anak dan dewasa dengan sindrom down. Gejalanya meliputi bunyi nafas mendengkur, posisi tidur yang kurang lazim (duduk atau membungkuk sampai kepala menyentuh lutut), kelelahan di siang hari atau adanya perubahan perilaku. Gejala-gejala tersebut harus dievaluasi dengan baik untuk mencari adanya bukti obstructive sleep apnea. Sinusitis dengan secret nasal yang purulen sering ditemui dan memerlukan tata laksana segera Penyakit infeksi dan gangguan imunitas

Pada anak dengan sindrom down yang menderita infeksi sistemik dan respiratorik berulang yang berat perlu dilakukan evaluasi terhadap status imunnya. Kadar IgG total seringkali normal walaupun didapatkan defisiensi sub kelas 2 dan 4 atau peningkatan sub kelas 1 dan 3. Didapatkan korelasi yang nyata antara penurunan IgG sub kelas 4 dengan terjadinya infeksi bacterial. Penurunan imunitas seluler pada anak dengan sindrom down berpengaruh pada kejadian gingivitis dan penyakit periodontal. Anak sindrom down denngan penyakit jantung dan saluran nafas kronik sebaiknya mendapat vaksinasi pneumokokus dan influenza Masalah instabilitas atlantoaksial (IAA) Menggambarkan peningkatan mobilitas servikal 1 dan 2 (14% kasus). Sebagian besar kasus IAA asimtomatis, hanya sekitar 10% yang simtomatis. Gejala yang mungkin timbul adalah nyeri leher, postur kepala yang tidak lazim, tortikolis, perubahan cara berdiri, kehilangan kekuatan tubuh bagian atas, reflex neurologis abnormal, dan terjadi gangguan miksi dan defekasi. Saat ini dianjurkan untuk melakukan uji tapis IAA pada anak sindrom down usia 3-5tahun. Skrining dilakukan dengan membuat foto servikal lateral dengan posisi netral, fleksi dan ekstensi. Evaluasi harus dilakukan berkala pada usia 12 tahun, 18 tahun dan satu kali pada saat dewasa Masalah hematologi Leukemia yang lebih sering dijumpai pada anak dengan sindrom down berusia kurang dari 3 tahun adalah tipe non-limfositik (leukemia mielositik akut/LMA). Anak sindrom down biasanya memberikan respon cukup baik dengan terapi standart dan dapat mencapai remisi pada sekitar 80% kasus. Pada masa neonatus, didapatkan 10% insiden gangguan mieloproliferatif (reaksi leukemoid) yang pada beberapa kasus dapat berkembang menjadi LMA. Polisitemia juga cukup sering ditemui pada neonatus. Suatu laporan menyatakan 64% anak dengan sindrom down mengalami polisitemia pada saat neonatus Masalah endokrin

Angka kejadian penyakit tiroid meningkat antara penderita. Hipotiroid, baik congenital maupun didapat, adalah yang paling sering dijumpai. Tanda dan gejala hipotiroid kadan gtidak jelas. Uji tapis penyakit tiroid dianjurkan untuk dilakukan setiap tahun dengan pemeriksaan TSH dan T4. Karena penyakit autoimun banyak ditemui pada anak dengan sindrom down, maka sebaiknya evaluasi hipotiroid dengan pemeriksaan antibody tiroid juga dilakukan pada anak usia sekolah untuk mencari kemungkinan tiroiditis. Pada beberapa bayi dan anak dengan sindrom down ditemukan kelainan hipertirotropinemia idiopatik dengan TSH yang meningkat dan T4 yang normal. Hal ini dapat merupakan akibat defek neuroregulator TSH yang berada dalam batas normal sampai batas atas, bila dipantau selama 24 jam. Oleh karena itu, pemeriksaan TSH dan T4 dianjurkan setiap 6bulan dan tidak diterapi kecuali bila didapatkan kadar T4 yang rendah. Masalah gigi Terdapat beberapa masalah orofasial pada anak sindrom down seperti masalah erupsi gigi (terlambat, urutan erupsi yang tidak biasa), adanya gigi yang tidak tumbuh baik primer maupun permanen, bentuk gigi yang kecil dan abnormal, fisura pada lidah dan bibir serta gigi yang bertumpuk karena rongga mulut yang kecil dan penyakit periodontal. Perlu dilakukan perawatan ortodonti setiap 6bulann Gangguan psikiatri Gangguan ini ditandai dengan adanya perubahan perilaku, penurunan intelektual dan kemampuan fungsional. Anak sindrom down dengan retardasi mental sedang atau berat mungkin tidak dapat mengungkapkan pemikiran dan persepsi mereka. Anak yang menderita retardasi mental ringan masih dpat menjawab pertanyaan pemeriksa dengan lebih akurat dan dapat mengungkapkan perasaan, pemikiran dan persepsi mereka Masalah neurologi Angka kejadiannya mencapai 5-10%. Tampak hubungan antra umur dan prevalensi kejang denga sindrom down, dengan puncak kejadian kejang pada masa bayi dan berulang pada decade keempat atau kelima dalam hidupnya. Tampak pula bahwa kejadian kejang menurun selama masa dewasa. Spasme infantile adalah tipe kejang yang

paling sering muncul pada bayi dan dapat terkontrol dengan steroid atau antikonvulsan lainnya. Angka kejadian kejang yang meningkat tidak semata-mata akibat adanya defek jantung, infeksi maupun gangguan neurotransmitter. Gangguan autistic tampak lebih sering dijumpai pada anak dan dewasa dengan sindrom down.

2.8 Perawatan Medis Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada penderita sindrom down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Walau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya. Dilakukan pemeriksaan kesehatan regular pada anak sindrom down. Hal ini dilakukan untuk memantau perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom down, baik anak ataupun dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi, pemeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegahan keratokonus, opasitas kornea atau katarak. Untuk kelainan kulit seperti folikulitis, xerosis, dermatitis atopi, dermatitis seboroik, infeksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera. Masalah kegemukan dapat diatasi dengan penurunan konsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas fisik (Breslow,2002) Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang ditandai dengan kondisi seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh kembang yang lambat dan penurunan berat badan. Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga diperhatikan, dipikrkan kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan nafas. Perhatian khusus harus diberikan terhadap proses operasi, dikarenakan tidak stabilnya atlantoaxial dan masalah yang mungkin terjadi pada system respirasi. Selain itu, jangan lupa untuk melakukan skrining untuk kemungkinan terjadinya hipotiroidism dan diabetes mellitus. Jangan dilupakan untuk member perhatian terhadap kebersihan yang berkaitan dengan menstrual, seksual, kehamilan dan sindrom premestruasi (Tolmie, 2006)

Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan member perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak (merritts,2002) Bagi pasien sindrom down, baik anak atau dewasa harus senantiasa dipantau dan dievaluasi gangguan perilalku seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, perilaku stereotipik, autism, masalah makan,dll. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom down harus dilakukan (National down syndrome society 2007) selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek social dan pergaulan. Yaitu dengan member perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Penting untuk member perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Pentung untuk member pendidikan dasar juga hatus diberikan perhatian seperti diamana anak tiu akan bersekolah dsb. Hal-hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu diperhatikan, contohnya bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan dalam komunitas (National down syndrome society 2007)