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Sebastin Montoya Grupo 4

Sndrome de Zellweger
El sndrome de Zellweger o sndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad gentica poco frecuente que se caracteriza por la presencia baja o nula de la produccin de peroxisomas, lo cual afecta al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina que acta como aislante en los nervios del cerebro. Adems produce alteraciones en los tejidos encargados de la depuracin y desintoxificacin del cuerpo, tales como el hgado y los riones. Es el ms serio de los casos causados por desrdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biognesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgnulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurolgicas graves con dimorfismo. Se trata de un desorden congnito nombrado as por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatra y gentica en la Universidad de Iowa que investig la enfermedad.

Genes implicados
Los genes implicados en la enfermedad son: PEX1 Locus 7q21-q22 (el ms frecuente, en torno al 70%) PEX2 Locus 8q13-21 PEX3 Locus 6q23-q24 PEX5 Locus 12p13.31 PEX6 Locus 6p21.1 PEX10 Locus 1p36.22 PEX12 Locus 17q12 PEX13 Locus 2p15 PEX14 Locus 1p36.2 PEX16 Locus 11p12-p11.2 PEX19 Locus 1q22 PEX26 Locus 22q11-21

Diagnstico
El cuadro clnico caracterstico del sndrome de Zellweger incluye hepatomegalia, elevados niveles sanguneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganizacin neuronal), retraso mental, prdida auditiva, y defectos en la retina. El sndrome de Zellweger debe sospecharse en todo nio con problemas craneofaciales, asociadas a la hepatomegalia. Los sntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rpido diagnstico en el recin nacido. Los sntomas ms comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recin nacidos, parecindose a la dismrfia craneofacial del sndrome de Down. Es comn ver ataques epilpticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.

Cuadro Clnico
Los afectados por el sndrome de Zellweger presentan los siguientes signos y sntomas:

Sebastin Montoya Grupo 4


Hepatomegalia, es una aumento severo del hgado, lo que conlleva que padezca de hgado palpable. Hipotona, flacidez muscular. Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantacin bajas. Hipertelorismo, aumento de la separacin de los ojos. Prpados edematosos, prpados hinchados debido a la falta de drenaje linftico. Hipoplasia y displasia, desarrollo anormal o incompleto de algunos rganos y tejidos. Manchas de Brushfield, manchas blancas o amarillentas alrededor del iris. Nistagmos. Heterotropia, desplazamiento congnito de un rgano. Retraso mental. Orificios de la nariz antevertidas. Paladar ojival, paladar en forma de bveda. Micrognatia, mandbula anormalmente pequea. Ictericia, coloracin amarillenta de la piel. Quistes renales, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel tubular y glomerular. Retraso de crecimiento tanto intrauterino como postnatal.

Clasificacin
Dependiendo del grado de afectacin funcional, se reconocen dos grandes grupos de trastornos peroxisomales: Grupo I: En el cual la biognesis normal del peroxisomas est alterada con alteraciones funcionales mltiples. Implican ausencia o disminucin importante del nmero de peroxisomas, con posibles alteraciones microscpicas visibles (fantasmas de peroxisomas). El sndrome de Zellweger (enfermedad autosmica recesiva) es la forma ms representativa, a veces conocida como sndrome cerebro-hepato-renal Grupo II: En el cual se presentan deficiencias aisladas de una protena, con alteraciones puntuales. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una forma de este grupo. A pesar de esta clasificacin, actualmente se tiende a reconocer que los trastornos peroxisomales constituyen slo una entidad clnica, con grados variables de presentacin. En efecto, se presenta un continuo clnico, con manifestaciones como dismorfias, trastornos oculares, retraso psicomotor, hepato y nefropatas y trastornos importantes del sistema nervioso central, incluyendo desmielinizacin importante.

Tratamiento
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro de cidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurolgicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo. Pero es de mayor importancia prevenir las infecciones para evitar complicaciones como la pulmona y la dificultad respiratoria.