Escuela de medicina veterinaria y zootecnia Patologa veterinaria Enfermedad de Lafora

Introduccin
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurodegenerativo de etiologa desconocida en la que se cree que existe un defecto congnito del metabolismo de los carbohidratos). Tiene carcter familiar, con un patrn de herencia autosmica recesiva, y se caracteriza clnicamente por la presencia de convulsiones mioclonas y demencia. Convulsiones generalizadas o parciales pueden ser vistas en algunos perros. La enfermedad progresa lentamente durante muchos aos y poco a poco otros dficits neurolgicos, tales como ataxia, la ceguera y la demencia se producen. La presencia histolgica de unas granulaciones intraneuronales tpicas, denominadas cuerpos de Lafora, la distinguen de otras formas de epilepsia mioclnica progresiva (4). Estos depsitos se pueden encontrar en diferentes rganos como el cerebro, el hgado, el musculoesqueltico, el corazn y la piel, entre otros.

Afinidad
Enfermedad de Lafora puede ocurrir de forma espontnea en cualquier raza sin embargo el Dachshund miniatura de pelo de alambre, Bassett Hound y Beagle estn predispuestos. La edad de inicio es a los 5 aos y ambos sexos pueden verse afectados. El Beagle tiene una versin ms grave de la enfermedad y la epilepsia asociada puede ser resistente a los medicamentos.

Signos

Una caracterstica de esta enfermedad son las mioclonas (signo clnico de una contraccin repentina de un grupo de msculos), caracterizado por un rpido estremecimiento / sacudidas de la cabeza hacia atrs. El mioclono se produce de forma espontnea y en respuesta al ruido, parpadeo de luces (como la televisin), y el movimientos repentinos en el campo visual. Tambin pueden ocurrir (relacionados con el sueo) mioclonas hpnicas. Algunos perros tambin desarrollan epilepsia (convulsiones generalizadas tnico-clnicas y convulsiones parciales complejas). Los ataques complejos a menudo se caracterizan por altas vocalizaciones de tono y comportamiento del perro como si este fuera presa del pnico.

Lesiones patolgicas
Prdida neuronal sustancial se observa en el examen post mortem. No hay desmielinizacin o inflamacin presente. Todas las regiones del sistema nervioso central estn involucradas en diversos grados, incluyendo la corteza cerebral y del cerebelo, ganglios basales, ncleos del cerebelo, tlamo, el hipocampo, y retina, as como las clulas del asta anterior y posterior de la mdula espinal. En la biopsia cerebral, se observa poca prdida neuronal en las fases tempranas de la enfermedad a pesar de la presencia de sintomatologa clnica significativa (principalmente convulsiones intratables). Este hallazgo indica que los factores en adicin de la prdida neuronal cortical son propensos a estar involucrados en la epilepsia severa de la enfermedad de Lafora. Cuerpos de Lafora En 1911, Lafora inform inclusiones esfricas llamativas en los cerebros de los pacientes con epilepsia mioclnica. Los cuerpos de Lafora estn presentes principalmente en las neuronas. Su tamao vara desde 3 hasta 40 micras y con frecuencia ocupan todo el citoplasma. Los cuerpos de Lafora tienen un ncleo denso y una periferia menos densa, y se tien positivas con cido peridico de Schiff (PAS). Tincin de PAS tambin revela numerosos pequeos grnulos como polvo que se componen del mismo material que los cuerpos de Lafora ms grandes. Los cuerpos de Lafora ms grandes se encuentran en el cuerpo celular de las neuronas y en una distribucin similar al retculo endoplsmico, y los grnulos se concentran en pequeas procesos neuronales (dendritas). Cuerpos de Lafora se han encontrado en otros rganos, de manera ms prominente en el hgado y el msculo. Su forma que adquieren en clulas no neuronales por lo general no es esfrica. En la piel, que se encuentran en clulas de los conductos de glndulas sudorparas y en las clulas mioepiteliales apocrinas. Una biopsia de piel es el mtodo patolgico menos invasivo para el diagnstico con una sensibilidad muy alta, pero no es perfecto. La especificidad del anlisis patolgico, sin embargo, es casi perfecta.

Bibliografa
Clare Rusbridge (2011). Lafora's disease. [ONLINE] http://www.veterinaryneurologist.co.uk/lafora.htm. [Recuperado 03/09/11]. Eduardo Nagore Engudanos (2000). Enfermedad de Lafora. [ONLINE] http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/103/103v91n11a13010807pdf001.pdf. [Recuperado 03/09/11]. Beatriz Vanda Cantn, (2002). Patologa Veterinaria- Alteraciones celulares y tisulares. 3ra ed. Mxico: Francisco J. Trigo Tavera. Germn Valero Elizondo.