Anomalas cromosomicas

Las anomalas cromosmicas se encuentran implicadas en muchas formas de patologa humana. Los cromosomas se analizan en los laboratorios de citogentica con distintas tcnicas, de las que la ms reciente es la hibridacin in situ. En este artculo se describen dichas tcnicas y los distintos tipos de anomalas observadas, tanto del nmero como de la estructura. Estas anomalas tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran nmero de abortos espontneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones congnitas y de retraso mental. Los mtodos actuales han permitido relacionar algunos sndromes y retrasos mentales asociados a dismorfia con microdeleciones o pequeas duplicaciones. Las anomalas del nmero de los cromosomas sexuales, muy comunes, son la causa de cuadros clnicos menos graves, pero tambin de alteraciones de la reproduccin. Las modificaciones equilibradas (translocacin recproca o robertsoniana, etc.) constatadas en personas de fenotipo normal pueden originar gametos desequilibrados (abortos de repeticin, nios viables con fenotipo anormal). El diagnstico de una anomala cromosmica puede hacerse en el embrin o en el feto. El diagnstico prenatal citogentico est indicado en las mujeres con alto riesgo de tener hijos con alguna de estas anomalas y slo se realiza tras una consulta de consejo gentico.

Leyes de mendel las leyes de Mendel buscan explicar cmo se heredan los rasgos de una generacin a otra considerando que tenemos genes paternos y maternos. imagina que una mujer con genes AA concibe un hijo con un hombre con genes aa AA= gen para ojos azules Aa= gen para ojos azules aa= gen para ojos caf Las Leyes de Mendel se veran as: La primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Si los genes de los padres son puros para ese rasgo (x ej. AA* aa) existe un 100% de probabilidad de q la primera generacin sea (Aa) e iguales a uno de sus padres en fenotipo (en este caso de ojos azules xq al ir en mayscula domina sobre el caf) 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin Esta ley establece que durante la formacin de los gametos (espermios y vulos) los alelos de los cromosomas se separan para que queden haploides y se puedan unir ahora al gameto del otro progenitor. 3 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente Los genes se heredan de manera independiente unos de otros (si en un cromosoma materno hay un gen para el cabello y el color de ojos, al unirse al paterno puede heredar el gen del cabello de la madre y el color de ojos del padre, no depende un gen de otro) Esto slo se cumple si los genes estn en distintos cromosomas o lejos unos de otros...

Gametognesis La formacin de gametos por meiosis se llama gametognesis y es diferente en los hombres que en las mujeres . en los machos la gametognesis resulta en la formacin de clulas espermticas y se llama espermatognesis. la produccion de espermatozoides ocurre en los testculos, los rganos reproductores masculinos En los testculos una clula especializada diploide (el espermatocito primario) pasa por meiosis. Despus de la Telofase 1, se forman dos espermatocitos secundarios. Cada espermatocito secundario pasa por la segunda divisin meitica y se producen cuatro espermtidas. Las espermtidas maduran y se convierten en clulas espermticas monoploides. En la hembra los vulos se forman en los ovarios que son los rganos reproductores en el ovario una clula diploide especializada, llamada el ovocito primario, pasa por meiosis. Al terminar la primera divisin meitica, se han formado dos clulas de diferente tamao: una clula grande llamada el ovocito secundario y una clula muy pequea llamada el primer cuerpo polar. Durante la segunda divisin meitica, el ovocito secundario se divide para formar dos clulas monoploides: una grande ( el ovtido) y una pequea (el segundo cuerpo polar). El primer cuerpo polar se puede dividir para formar dos cuerpos polares ms. El ovtido pasa a tener casi todo el citoplasma del ovocito original. Finalmente los cuerpos polares se desintegran. El ovtido se desarrolla en la clula huevo monoploide, que es el vulo. Puedes ver que tanto la ovognesis como la espermatognesis tienen como resultado la formacin de gametos monoploides. Sin embargo hay varias diferencias entre las dos formas de gametognesis. La espermatognesis forma cuatro espermatozoides del mismo tamao. La ovognesis forma un vulo grande as como tambien tres cuerpos polares que se desintegran. Slo el vulo es un gameto funcional. Ciclosexual femenino El ciclo sexual femenino (o ciclo menstrual) es el proceso mediante el cual se desarrollan los gametos femeninos (vulos u ovocitos) en el cual se producen una serie de cambios dirigidos al establecimiento de un posible embarazo. El inicio del ciclo se define como el primer da de lamenstruacin y el fin del ciclo es el da anterior al inicio de la siguiente menstruacin. La duracin media del ciclo es de 28 das, aunque puede ser ms largo o ms corto.

Embarazo Ectpico

RESUMEN. El embarazo ectpico es un diagnostico de alto riesgo que se esta incrementando en frecuencia y es mal diagnosticado en el servicio de urgencias. El medico necesita tener una lato ndice de sospecha, y comprender que la historia clnica, el examen fsico y una toma nica cuantitativa de GCh- no descartan un embarazo ectpico. La mayora de las pacientes embarazadas que se presentan en la sala de urgencia durante el primer trimestre del embarazo, con dolor abdominal o plvico , independientemente de la presencia de sangrado vagina,l deben ser evaluadas por ultrasonografia. Los hallazgos del USG en conjunto con los niveles de GCh- guan en el manejo de la paciente.

El embarazo ectpico debe de ser uno de los primeros pensamientos a tener en cuenta del medico de urgencias , cuando evala a una mujer en edad reproductiva, que se presenta en la sala de Urgencias con dolor abdominal o sangrado vaginal. Esta preocupacin esta bien justificada debido a que la frecuencia de embarazos ectpicos ha ido en aumento en Estados Unidos, de menos de 0.5% para todos los embarazos en 1970 a 1.97% en 1992. No obstante a pesar del descenso del 90% en la mortalidad del embarazo ectpico durante este periodo, el embarazo ectpico es todava la causa mas frecuente de muerte relacionada con el embarazo en el primer trimestre de embarazo informandose un 9% al 13% de todas las muertes relacionadas con el embarazo. A pesar del incremento en la frecuencia y el incremento en los mtodos de deteccin, el embarazo ectpico es mal diagnosticado en mas del 40% de los pacientes que visitan por primera vez la sala de urgencias. Finalmente el fallo en el diagnostico de embarazo ectpico es una de la causas principales de riesgo de mala prctica en la medicina de urgencias. La revisin es seguida de una discusin de un abordaje al paciente que se presenta al departamento de urgencias con sospecha de embarazo ectpico. Finalmente, se discute el manejo de la paciente diagnosticada con embarazo ectpico.
Aborto. El aborto significa lo contrario a nacer,es la interrupcion del embarazo antes de las 20 semanas de gestacion, hay dos tipos de aborto el espontaneo o natural y el inducido o provocado. El espontaneo sucede cuando el cuerpo de la mujer expulsa el producto sin que alguien lo haya provocado, el inducido cuando se provoca voluntariamente extrayendolo con algun recurso o metodo . Causas del aborto espontaneo: 1. anomalas cromosmicas en el vulo (el vulo o el esperma tienen un nmero equivocado de cromosomas, y como resultado, el vulo fecundado no se puede desarrollar normalmente) 2. un vulo que no se implanta adecuadamente en el tero o un embrin que tiene defectos estructurales que le impiden desarrollarse. Factores de riesgo para el aborto espontaneo: Edad: Las mujeres de edad ms avanzada Un historial de abortos Enfermedades y afecciones crnicas: ej. diabetes mal controlada, Problemas uterinos o cervicales Un historial de defectos de nacimiento o problemas genticos: Infecciones

Fumar, beber y usar drogas Medicaciones: Aborto inducido como ta sabras puede ser causado porque la madre fue victima de una violacion, un aborto clandestino donde no hay suficiente higiene y desencadena otras infecciones.

Membranas Fetales y Placenta: Al comienzo del 2 mes, el trofoblsto se caracteriza por abundantes vellosidades secundarias y terciarias que le dan un aspecto radiado. Las vellosidades estn ancladas en el mesodermo de la lamina corinica y se unen a la decidua materna por la envoltura citotrofoblstica externa. La superficie de las vellosidades estn formadas por sincitio que descansan sobre el citotrofoblasto, el cual cubre al mesodermo vascularizado. El sistema capilar de las vellosidades se pone en contacto con los capilares de la lamina corinica y del pedculo de fijacin, dando origen al sistema vascular extra embrionario. En los meses siguientes de los troncos vellosos salen prolongaciones a los espacios lacunares. En el 4 mes, en estas vellosidades, desaparecen las clulas citotrofoblsticas, lo mismo que algunas conectivas. En consecuencia las nicas capas que separan la circulacin materna y fetal son: el sincitio y la pared endotelial de los vasos. La desaparicin de las clulas citotrofoblstica avanza desde las vellosidades menores a las mayores. Corion frondoso y decidua basal. En las primeras semanas las vellosidades cubren la superficie del corion. A medida que avanza la gestacin, las vellosidades del polo embrionario crecen y dan origen al corion frondoso, mientras las del polo abembrionario degeneran al 3 mes y se llaman corion calvo o leve. La decidua es la capa funcional del endometrio. La decidua cubre al corion frondoso en el polo embrionario es la decidua basal y la que cubre al polo abembrionario es la decidua capsular. La nica porcin del corion que participa en los procesos de intercambio es el corion frondoso que junto con la decidua basal forma la placenta. La fusin del amnios y el corion forman la membrana amniocorinica que se rompe al entrar en trabajo de parto. Placenta. Hacia el comienzo del 4 mes, la placenta esta constituida por una porcin fetal, que deriva del corion frondoso y una porcin materna que deriva de la decidua basal. El espacio entre las laminas corinicas y la decidua fetal, esta ocupado por los espacios intervellosos, llenos de sangre materna. En el curso del 4 y 5 mes, la decidua forma los tabiques deciduales en los espacios intervellosos, compuestos por un ncleo materno y una cubierta sincitial. De manera que la capa sincitial separa la sangre materna de los lagos intervellosos del tejido fetal de las vellosidades. Como formacin de estos tabiques, la placenta queda dividida en 15 a 25 cotiledones. Los tabiques no llegan a la lamina corinica, se mantiene contacto entre los espacios intervellosos y los cotiledones. Las principales funciones de la placenta son: intercambio de gases, intercambio de elementos nutricios y electrolitos, transmisin de anticuerpos e IGg dando inmunidad pasiva al feto, produccin de hormonas (progesterona, estradiol, estrgenos, GCH, GH, LPl), y destoxificacin. Amnios y cordn umbilical. La lnea de reflexin entre el amnios y el ectodermo es ovalada y se denomina anillo umbilical primitivo. En la 5 semana pasan por este anillo: el pedculo de fijacin (alantoides y los vasos umbilicales, 2 arterias y 1 vena), conducto vitelino junto con sus vasos, y el conducto que comunica las cavidades celmicas intraembrionaria y extraembrionaria. El saco vitelino ocupa el espacio entre el amnios y la lamina corinica. Despus la cavidad amnitica crece a expensas de la cavidad corinica y el amnios envuelve al pedculo de fijacin y al saco vitelino formando el cordn umbilical primitivo. En sentido distal el cordn esta formado por el pedculo del saco vitelino y los vasos umbilicales; en sentido proximal incluye las asas intestinales y el resto del alantoides.

Hacia el final del 3 mes se dilata y oblitera la cavidad corinica. La cavidad abdominal es pequea para las asas intestinales que sobresalen de ella formando la hernia fisiolgica, despus vuelven a la cavidad abdominal y desaparece la cavidad celmica en el cordn umbilical. Cuando se obliteran la alantoides, el conducto vitelino y los vasos, quedan en el cordn umbilical los vasos umbilicales rodeados de la gelatina de Warthon revestida por el amnios.

Trofoblasto
El trofoblasto est compuesto por clulas invasivas, erosionantes y metastsicas de la placenta. Por medio del trofoblasto se logra la implantacin del embrin alendometrio uterino, 1 aunque no llegan a ser incorporadas ni al cuerpo materno ni al fetal. Durante el embarazo, el trofoblasto es inerte y para el tiempo del parto, es rechazado inmunolgicamente tanto por la madre como por el feto. El trofoblasto se puede ver en la mayora de los casos como una membrana que reviste al neonato al nacer. Adems la parte externa secreta la hormona HGC o GCH (hormona gonadotrofina corinica humana), que permite detectar el embarazo en las pruebas de orina y sangre, y cumple funciones anlogas a la hormona LH