As mutaes cromossmicas numricas podem ser euploidias ou aneuploidias.

Euploidias ocorrem sempre que h alterao de todos os cromossomas, isto , de genoma na totalidade. Tipo de euplide: -haplide - n cromossomas -diplide - 2n cromossomas -poliplide (EX: tetraploide) - 4n cromossomas So vrias as causas que podem provocar, num determinado organismo, o aparecimento de euploidias, tais como: Fecundao do oocito por mais de um espermatozide. Falhas na mitose durante a formao dos orgos sexuais. Falhas na meiose que podem conduzir formao de gmetas no haplides. O cruzamento entre diferentes espcies. Quebra de cromossomas ao nvel do centrmero, na diviso I da meiose.

Aneuploidias

So defeitos quantitativos que afectam apenas um par de cromossomas homlogos, com componentes a mais ou a menos. Resultam de distrbios na meiose, durante a formao dos gmetas. Nuilossomia perda de dois cromossomas Monossomia perda de um cromossoma Trissomia acrscimo de um cromossoma Polissomia acrscimo de mais que um cromossoma

O mecanismo cromossmico mais comum que causa a aneuploidia a nodisjuno meitica, uma falha da separao de um par de cromossomos durante uma das duas divises meiticas, ou anfase I, ou anfase II.
Normalmente, o erro acontece na meiose I, quando no h a disjuno na anfase I, e resulta em gmetas com um cromossoma a mais ou a menos, como pode ser visto na figura. A fecundao envolvendo esses gmetas anormais resulta em aneuploidias.

Os indivduos que manifestam aneuploidias tambm podem ser consequncia de acontecimentos pszigticos.

Portanto, a no-disjuno pode ocorrer na:

- meiose pr-gamtica; - meiose ps-zigtica.

SNDROME DE PATAU
uma aneuploidia, mais especificamente uma trissomia no par de cromossoma 13 do caritipo. Tem como causa a no-disjuno dos cromossomas durante a anfase I da meiose, gerando gametas com 24 cromossomas. Neste caso, o gmeta passa a possuir um par
de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem-se com o cromossoma 13 do gmeta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo trs cromossomas num nico lugar.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se idade materna avanada, por estarem mais propcias a ocorrncia da no disjuno dos cromossomas. A trissomia tem origem do vulo feminino, pelo facto da mulher maturar geralmente apenas um ovcito, ao contrrio do homem, que matura milhes de espermatozides. Sendo ento a probabilidade de ser um espermatezide mutado a fecundar com o ovcito muito reduzidas, sendo mais provvel ser o ovcito o gmeta mutado.
As pessoas que possuem este tipo de anomalia so facilmente reconhecidas porque tem caractersticas fsicas muito especficas e frequentes nesta sndrome, sendo entre elas as mais comuns: -Lbio leporino -Mos e ps com hexadactilia (6 dedos)

As doenas vulgarmente associadas a esta trissomia so: * Anomalias Cardacas; * Surdez; * Polidactilia; * Deficincia mental.