Sndrome de Down Un sndrome se caracteriza por agrupar diversos sntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe

al grupo de fenmenos propios de una situacin especfica. A nivel mdico, se entiende por sndrome a un cuadro clnico que merece ser examinado por tener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiolgicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologas particulares.

El denominado sndrome de Down aparece en uno de cada 800 individuos, una estadstica que demuestra que se trata de uno de los defectos congnitos genticos ms comunes. Se trata, segn los expertos, de una combinacin de defectos, con retraso mental, rasgos tpicos, inconvenientes cardacos y otros trastornos para la salud. Este sndrome se genera a partir del desarrollo de una copia extra del cromosoma 21 o bien de una porcin de l. Esta enfermedad debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien describi esta alteracin gentica en el ao 1866. De todas maneras, hay que decir que el primer investigador en advertir que el sndrome era ocasionado por una transformacin del cromosoma 21 fue Jrme Lejeune. Por lo general, cada sujeto posee 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total). El par est formado por un cromosoma que hereda del vulo de la madre y otro del espermatozoide de su progenitor. Los afectados por sndrome de Down tienen un cromosoma 21 dems, o sea que poseen 47 cromosomas en total. Este trastorno se conoce tambin como trisoma 21, ya que los individuos tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Entre las caractersticas principales que definen a una persona que padezca este sndrome podemos exponer que se encuentran un perfil facial de tipo plano, cuello corto y ancho, un paladar de tipo ojival, una notable separacin entre el primer y el segundo dedo del pie, pliegues de piel en lo que es el canto interno de los ojos y una notable desviacin en lo que es el quinto dedo de la mano. Hay que exponer adems de todo lo citado que existe un amplio nmero de patologas que se asocian con quienes padecen este citado Sndrome de Down. En concreto, entre las ms frecuentes se encuentran las cardiopatas congnitas de diversa ndole, trastornos en la visin, alteraciones de tipo gastrointestinal o trastornos en lo que es la audicin. Los especialistas afirman que los nios con sndrome de Down pueden llevar una vida similar a la de cualquier infante, aunque demoren ms en aprender las cosas. En las ltimas dcadas, la sociedad ha tomado una postura inclusiva respecto a los afectados por este trastorno, y mucha gente con sndrome de Down se ha incorporado incluso al mercado laboral. Cabe destacar que el sndrome de Down no puede ser curado ni existen formas de prevenirlo.