Anda di halaman 1dari 5

PATOGENESIS MAKROSEFALI Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tindakan.

Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi kedalam: 1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumulasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak atau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang sebelumnya bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan gangguan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga tersebut, terjadi makrosefali. 2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi ini diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intraserebral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering sebagai penimbunan cairan subdural, seperti hematoma subdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa intraserebral termasuk tumor otak dan abses otak. 3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Megalensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk operasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anatomik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron, serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi metabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan lain yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudohermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadrenokortisisme. Megalensefali metabolik disebabkan oleh kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisakharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan perjalanan perkembangan yang retrogresif. Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, kelainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan lainnya. Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial jinak, terhindar dari edema otak dengan sebab yang tak diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang memerlukan operasi dekompresi. 4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang jarang, pembesaran kepala mungkin disebabkan penebalan kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan sejenisnya. PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial. falus dan penumpukan cairan subdural adalah penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan Hidrosekelainan megalen-

sefali, yang tampak pada fakomatosis dan terutama neurofibromatosis. Inspeksi

pada

Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila diduga suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala keluarga diukur. Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum lesi menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Jangan sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan kepala yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefalus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama dengan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll. Lingkar kepala mendekati lingkar dada pada bayi. Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki* -----------------------------------------------------Usia Lingkar Kepala (sm) ------------------------------- *LK anak perempuan usia Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a9 bulan 45 nak laki-laki. 4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm) ------------------------------------------------------Tabel 3-2. Jenis Makrokrania ------------------------------------------------------Kepala besar dengan fontanel menonjol Hidrosefalus Penimbunan cairan subdural Tumor intrakranial Edema otak Megalensefali metabolik Kepala membesar dengan fontanel cekung Penimbunan cairan subdural Hidrosefalus tekanan normal Porensefali Tumor basal Megalensefali anatomik -------------------------------------------------------Bentuk Tengkorak. Kelainan bentuk tengkorak adalah temuan penting akan kemungkinan lesi intrakranial. Lesi massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengkorak. Sista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada lesi sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penonjolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada stenosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi kecil. Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK meninggi serta vena scalp berdilatasi.

Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK. Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada hidrosefalus. Disangka akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami dilatasi. Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering dengan tangisan serebral ('high-pitched'). Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK tak dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena muntah dan malnutrisi. Palpasi Fontanel Menonjol. Diagnosis klinik kepala yang membesar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian TIK. Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian TIK pada bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat penting pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar dengan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif, adalah indikasi untuk dekompresi dengan shunting pada kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis, hidrosefalus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak selalu menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut, namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan fontanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang. Sutura Melebar ('Split'). Sutura bayi mudah berpisah pada peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura menjadi tumpang-tindih dan fontanel anterior menjadi cekung. Auskultasi. Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Galen, bruit kranial yang jelas sering terdengar. Perkusi. Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi kepala mengakibatkan suara resonan abnormal (tanda MacEwen). Transiluminasi. Kepala bayi normal memperlihatkan halo kurang dari satu jari. Halo lebih jelas pada regio frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan ekstrakranial yang menyebabkan transiluminasi positif bisa dilihat pada tabel. Setiap temuan transiluminasi dapat dilihat pada semua regio pada hidranensefali dan secara lokal pada porensefali. Pada sista Dandy-Walker, fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transiluminasi. Walau tidak setiap efek terjadi pada hidrosefalus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang berat dimana terbentuk mantel setipis kertas. Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif -------------------------------------------------------Lesi Ekstrakranial Edema Scalp Koleksi cairan subgaleal Lesi intrakranial Lesi ekstraserebral Koleksi cairan subdural Sista arakhnoid Lesi intraserebral

Hidranensefali Porensefali Hidrosefalus berat Sista Dandy-Walker -------------------------------------------------------TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA Rontgenografi Tengkorak Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering memberikan informasi penting. Rontgenografi dapat menampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta penipisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) peninggian TIK; dan (3) kalsifikasi abnormal serta dugaan fraktura tengkorak. Tap Subdural Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Biasanya dilakukan pada sudut lateral fontanel anterior pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak memutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak untuk mengisap cairan. Volume cairan yang diambil melalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel anterior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengakibatkan anemia dan hipoproteinemia. Pemeriksaan Dengan Udara Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan perubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan. Angiografi Serebral CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiagnosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat dengan angiografi serebral. Angiografi karotid dilakukan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan angiografi vertebral untuk lesi dikompartemen infratentorial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan dengan satu kateter cara Seldinger. Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal ------------------------------------------------------Makrokrania Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS Hidrosefalus Sista arakhnoid Porensefali Hidranensefali Sista Dandy-walker Holoprosensefali

Agenesis korpus kallosum Sista diensefalik Malformasi Arnold-Chiari Malformasi vena Galen Koleksi cairan subdural Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS Lesi intrakranial Lesi massa ekstraserebral Lesi massa intraserebral Penambahan volume otak Megalensefali Edema otak Lesi kranial Lesi ekstrakranial Mikrosefali Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS Atrofi serebral Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS Mikrosefali primer ------------------------------------------------------DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL CT scan harus dilakukan pada penilaian ukuran kepala abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari CT scan. Diagnosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi, atau deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin diklasifikasikan kedalam dua kelompok berdasar ukuran ventrikel (Tabel). Klasifikasi pertama adalah pembesaran kepala dengan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan sirkulasi CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tempat obstruksi dan karenanya memberikan kriteria untuk diagnosis indirek dari lokasi. Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa dilatasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT scan biasanya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau makrosefali. Pada leukodistrofi, substansi putih densitas rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada hemisfer serebral. Megalensefali atau hidrosefalus mungkin tampak pada akhondroplasia dan khas dengan stenosis yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular dengan akibat peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam mendiagnosis lesi massa, perhatian harus diberikan tidak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa, namun juga perubahan pada tengkorak, edema fokal, obstruksi ruang CSS sekitarnya, dan pergeseran struktur garis tengah. Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventrikel, barangkali atrofi serebral. Pada tiadanya dilatasi ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengkorak serta sutura harus diperiksa. Dilatasi ventrikel tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.