Mielomeningocele.

Integrantes: Rodolfo Videla Rodrigo Fernndez Rubn Castro Nicolas Pizarro Gerardo Roa Dianet Valds Vanessa Ibarra

Docente: Francisco Verdugo.

ndice.
Portada ndice Introduccin Definicion de Mielomeningocele Clasificaciones Embriopatologa Epidemiologa Etiologa Factores de riesgo Diagnostico Prevencin Clnica y tratamiento Evaluacin y principios Anexos Conclusin Bibliografa. 1 2 3 4 5 5 6 6 7 7 8 8-10 11 12 13 14

Introduccin.
El trmino espina bfida se usa para describir una gran variedad de anormalidades del desarrollo cuyo comn denominador es una incompleta fusin posterior de los arcos vertebrales y en el desarrollo de las apfisis laminares. Estas malformaciones congnitas ms frecuentes son las derivadas de defectos de cierre del tubo neural, conforman una amplia variedad de lesiones que en conjunto se denominan espinas bfidas o disrafias espinales entre las cuales se encuentra includa la mielomeningocele. Es importante destacar que si bien toda enfermedad de base pueden tener protocolos de atencin definidos, cada ser humano es distinto ya sea en su funcin, historia clnica, reaccin y respuesta corporal ante una intervencin mdica, por lo que no se hablara en relacin a la intervencin kinsica a fondo, sino que solo le daremos nfasis a las caractersticas de la enfermedad y la inclusin del rol de kinesilogo en los paciente con trastornos neuromusculares. Dentro de una historia clnica, y una adecuada anamnesis y examen fsico en la clnica de un paciente neurolgico deben ir siempre los antecedentes que ayudan a determinar si efectivamente la enfermedad es producto de algn factor predisponente, secuelado de alguna enfermedad de base, o debido a algn accidente obtuvo esa alteracin. En el caso de la MMC al igual que en muchos casos hay maneras para prevenir adems de mejorar la funcionalidad del paciente y para actuar sobre los factores de riesgo y mejorar la calidad de vida del paciente, y de su entorno.

Mielomeningocele (MMC).
Antes de hablar de la patologa como tal, debemos antes clasificar las disrafias espinales, existen 2 tipos: 1. Disrafia espinal Oculta: se presenta aproximadamente en un 5% de la poblacin en la cual la mayora de los casos son asintomticas ya que una o ms vertebras estn deformadas , pero la piel se encuentra indemne , por lo que se asocia solo la mal formacin de huesos y membranas ; sin embargo puede presentar compromiso neurolgico por ejemplo un retraso sicomotor. 2. Disrafia espinal abierta o manifiesta: este tipo se subdivide en 2 a su vez. Meningocele: donde el defecto del desarrollo compromete predominantemente las envolturas menngeas, con grados menores de dficit motor y de compromiso visceral (Teletn, 2006). Aproximadamente entre un 4 a un 10 % son estos casos. Mielomeningocele: que abarca entre el 90 y 96 % de los casos, es el defecto que compromete la medula espinal, la que junto a las meninges y lquido cefaloraquideo estn contenidos en un saco qustico que se encuentra protruido a travs de los huesos de la columna, originado as diversos sndromes medulares.

Disrafias espinales.

Disrafia espinal oculta

Disrafia espinal abierta

La mas comn y leve , vertebras mal formadas y piel indemne . Raramente sintomtica

Grupo diverso donde la columna vertebral esta marcada por malformacin de grasas , membrana y huesos

MMC es la forma mas grave de este tipo comprometiendo la mdiala que junto a las meninges y LCR protruyen en un saco qustico. pudiendo estar roto o no.

Otras clasificaciones de las Disrafias son: Tipos

Espina bfida

Caractersticas

Separacin de los arcos vertebrales, puede afectar o no el tejido nervioso subyacente. Espina bfida Es cuando el defecto de los arcos neurales est cubierto por piel y no oculta afecta tejido nervioso subyacente. Ms comn regin lumbosacra Espina bfida Es un defecto grave, en el tejido nervioso, las meninges o ambos hacen qustica protrusin a travs de un defecto de los arcos vertebrales y la piel formando un saco la mayora en la regin lumbosacra Meningocele Sobresalen las meninges llenas de liquido Excencefalia Falta de cierre de la porcin ceflica del tubo neural, por lo que no se forma bveda del crneo dejando al descubierto el cerebro mal formado que ms tarde degenera dejando tejido necrtico Anencefalia Ausencia parcial o total de cerebro, crneo o cuero cabelludo Mielomeningocele Defecto congnito de los arcos vertebrales con exposicin de meninges y cordn espinal. Los defectos abiertos o qusticos, son los ms frecuentes representando el 85%.

Embriopatologa del Mielomeningocele

La falla en el cierre en cualquier punto del tubo neural, lleva a la formacin de un defecto, que produce un escape de LCR del sistema ventricular primitivo, con lo que hay una falta de distensin de la vescula rombenceflica y una disminucin del efecto inductivo en el mesodermo circundante con el resultado inmediato de una fosa posterior pequea en la que las estructuras cerebelosas y del tronco estn hacia abajo y otras estn herniadas hacia arriba. Puede ocurrir en toda el rea de columna aunque son ms predominantes en la regin lumbo-sacra.

Epidemiologa Incidencia.
Se considera que los defectos del tubo neural tienen una incidencia ms alta que otras malformaciones congnitas. Estn dentro de los defectos neonatales especficos ms comunes tras la trisoma 21 con una incidencia de aproximadamente 1 cada 2000 recin nacidos vivos. (ediscapacinet) En Chile actualmente las malformaciones espinales son de 2,6 por 1000 recin nacidos vivos (Universidad de Chile, 1999). Dentro del cual 1 de ellos es por Mielomeningocele y el resto por otras disrafias. Presenta mayor incidencia en hombres que en mujeres y en niveles socioeconmicos ms bajos. Es variable, anualmente se reportan 300,000 casos de espina bfida. En Estados Unidos, las tasas de defectos del tubo neural estn entre 4-10 casos por cada 10,000 nacidos.

Etiologa
Corresponde a un modelo multifactorial en el que inciden factores genticos, nutricionales y ambientales. El riesgo de recurrencia es del 3 a 4% despus de tener un hijo afectado y asciende al 10% despus del segundo. S demostr a travs de estudios que complementando la alimentacin con cido flico la incidencia disminuye en un 80%. El cido flico tambien conocido como vitamina B9 hidrosoluble necesaria para la formacin de protenas estructurales y hemoglobina, si una mujer est embarazada y toma la dosis adecuada de acido flico previene malformaciones de la placenta, por ende mal cierre del tubo neural y as se desencadenan las malformaciones ya mencionadas. La administracin de 0.4mg de cido flico diariamente, esto reduce el 70% del riesgo de defectos del tubo neural. Preferentemente antes de planear un embarazo (L., 2010), pero sino, durante este. La ingesta de valproato sdico durante la gestacin, disminuye los niveles de zinc y producen defectos del tubo neural en el 1 2% de los fetos. Tambin, hay un aumento de incidencia en los embarazos de madres insulino dependientes

Factores de riesgo.
Obesidad antes y durante el embarazo

. Deficiencia de cido Flico

Factores de Riesgo.

Antecedente de hijo con defecto del tubo neural

Fiebre en el primer trimestre.

Y otros como el consumo de cido Valproico en el embarazo, est asociado con 1-2% de riesgo de defectos en el tubo neural y el abuso materno de cocana incrementa el riesgo de microcefalia, diferenciacin neuronal y mielinizacin.

Diagnstico
La deteccin ecogrfica prenatal de un mielomeningocele debe ser seguida de una evaluacin completa para obtener un diagnstico preciso. Al igual que ocurre en la mayora de las malformaciones fetales mayores, la distincin entre un defecto aislado o asociado a otras anomalas constituye el primer elemento para establecer un diagnstico correcto y un pronstico de sobrevida perinatal El diagnostico prenatal suele realizarse en la ecografa morfolgica (alrededor de las 20 semanas).Cuando se sospecha un DTN debe realizarse un estudio pormenorizado de la columna. El defecto de la columna se visualiza por la falta de osicacin posterior dando una forma de U, en un corte axial, a las vrtebras afectas. En un plano medio sagital, se puede observar la falta de arcos posteriores pudindose visualizar la protrusin de una imagen qustica en los casos de MMC con saco. La primera vrtebra afecta es la que establece el nivel anatmico de la lesin. Recientemente se han descrito algunos marcadores precoces en la ecografa de las 11-13 semanas. (ML, 2007)

Sntomas
Prdida de control de esfnter Falta de sensibilidad parcial o total Parlisis total o parcial de las piernas Debilidad en las caderas, piernas o los pies de un recin nacido.

Medidas preventivas.

Primaria

Evitar que la patologa se produzca consumiendo acido flico durante el embarazo.

Prevencin Deteccin (ecografa - US) y atencin precoz de la enfermedad ( equipo multidisciplinario).

Secundaria

Tratamiento
Objetivos de un tratamiento hacia un paciente con MMC. Reducir la incidencia de disrafias espinales apoyando con medidas individuales las polticas pblicas que han impactado en su reduccin Mejorar, con un enfoque biopsicosocial, el manejo del embarazo y parto cuando se ha hecho el diagnstico prenatal de disrafia. Mejorar el manejo neonatal del infante nacido con disrafia, prevenir complicaciones secundarias, y reducir el impacto en la madre y ncleo familiar. Facilitar el acceso y disminuir las inequidades en el manejo eficaz de infantes y personas portadoras de disrafia espinal en Chile Apoyar al personal de salud en el tratamiento integral de personas portadoras de disrafia espinal, usando la mejor evidencia disponible. (neurocirugiaendovascular) Apoyar a los padres y/o cuidadores en el manejo de la persona con disrafia espinal, Integrndolos tempranamente en el tratamiento de ellos. Contribuir a la organizacin de la atencin de personas portadoras de disrafia en Chile, usando la mejor evidencia disponible. Reducir los costos/pas en salud y socioeconmicos que involucra esta patologa.

El mejor tratamiento de los defectos congnitos es la prevencin primaria: procurar y propiciar que el desarrollo embrionario y fetal no se altere y que el defecto congnito no ocurra. En los defectos del tubo neural la prevencin primaria es clara y demostrada en la madre embarazada, aunque no se realice siempre de forma adecuada la ingesta de cido flico. El aborto teraputico de los defectos congnitos siempre es una opcin complicada: salvando los casos incompatibles con la vida cul es el lmite para decidir qu defecto congnito debe vivir y cul no? Sea como sea, siempre es una experiencia que no se olvida. Y esto independientemente de convicciones personales, ticas o religiosas, debate que se plantea como una difcil decisin de los padres y la familia. La ciruga antes del nacimiento (ciruga prenatal o fetal) y la ciruga despus del nacimiento (ciruga posnatal). La espina bfida es un defecto de nacimiento complejo en el cual una porcin de la mdula espinal y los nervios asociados as como las vrtebras que la rodean y el msculo y la piel que la recubren no se desarrollan completamente. Al nacer el nio, la porcin de la mdula espinal desarrollada incompletamente sobresale a travs de los huesos y la piel abiertos. El desarrollo incompleto de la mdula espinal puede ocurrir en cualquier punto de su longitud, desde el cuello hasta la parte inferior de la espalda, y produce diversos problemas mdicos (spinabifidamoms).

Rehabilitacin y seguimiento del nio(a) con disrafia espinal abierta operada o disrafia espinal cerrada que evoluciona con dficit permanente despus de su resolucin quirrgica. Quines deben participar en el seguimiento y manejo de un nio/nia con disrafia espinal? Los dficits secundarios y asociados a la condicin de haber nacido con una disrafia espinal abierta requieren que un equipo multidisciplinario se haga cargo del seguimiento desde los primeros das de vida y por el resto de ella. El equipo tratante debe integrar a neurocirujanos, fisiatras, neurlogos, traumatlogos infantiles, pediatras y urlogos, kinesilogos, terapeutas ocupacionales, enfermeras, fonoaudilogos, nutricionistas, psiclogas, asistentes sociales y ortesistas y, desde los dos aos de vida, tambin a educadores. Una vez superado el postoperatorio inmediato, se debe solicitar la evaluacin por fisiatra para ordenar el plan de seguimiento y coordinar las acciones de todos los profesionales que se deben involucrar y la participacin de la familia.

La familia es el entorno inmediato del recin nacido, como tal, ser un componente esencial del equipo tratante. Su integracin pasa por saber contener y acoger los procesos sicolgicos que se desencadenan con el nacimiento de un hijo(a) diferente. Las primeras fases del duelo por el hijo que no fue, alteran la dinmica familiar y los roles que debieran jugar sus distintos componentes ante el nacimiento, disminuyen la permeabilidad a la informacin y la capacidad de internalizar los contenidos educativos que necesitamos entregar. A la vez, la entrega de informacin en forma adecuada y comprensible, disminuye los niveles de angustia y permite iniciar el proceso de hacerse cargo de este nuevo integrante de la familia. El neurocirujano comienza sus controles a los 15 das despus de la primera intervencin si sta no ha tenido una evolucin complicada, despus cada 6 meses y, finalmente, una vez al ao hasta completar el desarrollo puberal. Si hay evidencias clnicas de deterioro de funciones previas se solicitar estudio con RNM. Es imprescindible que el RN sea evaluado por un urlogo, quien por clnica y ultrasonografa, debe evaluar y determinar, si es una vejiga neurognica de alto o bajo riesgo y definir la conducta a tomar. Aun se discute el momento ms oportuno para completar el estudio con una urodinamia desde las cuatro semanas al sexto mes de vida. Con este examen se tiene un diagnstico ms preciso de las presiones intravesicales y del funcionamiento del esfnter; sin embargo, el perfil va cambiando, sobre todo durante el primer ao de vida por lo que se requiere repetir ms veces este examen. Condiciones que deben poner en alerta son hidronefrosis y/o reflujo vesicoureteral, determinado por pielografa de eliminacin, y/o infeccin urinaria a repeticin. No hay evidencia que permita determinar si, en este caso, es mejor la vesicostoma por sobre el cateterismo intermitente pero, la primera, asegura y facilita el manejo familiar. El control urolgico peridico permitir ir determinando las medidas especficas a tomar: tcnica de vaciamiento vesical, tipo de profilaxis, tratamiento infecciones intercurrentes, uso de anticolinrgicos, cirugas, exmenes funcionales y de laboratorio, etc. (Pico, 2007)

Tratamiento Kinsico
Durante el primer ao de vida es posible, con tcnicas manuales, corregir o evitar deformidades que complicaran, si persisten, el posterior uso de ortesis, especialmente en que aquellos nios con posibilidades motoras de deambular, por eso es recomendable que se inicie lo antes posible, una vez superada la etapa crtica posterior a las intervenciones neuroquirurgicas del recin nacido con MMC. Es sumamente importante que los padres sepan de qu se trata la enfermedad el tratamiento a la cual se deber someter, costos y beneficios.

Evaluacin y principios
No se sabe con exactitud cules son las races nerviosas afectadas por lo tanto trataremos de estimular el mximo de fibras potencialmente tiles, tanto sensitivas, como motoras. Utilizando la tabla de evaluacin Kendall para realizar los test musculares manuales y poder determinar la fuerza y la longitud de cada msculo. Para el tratamiento es necesario tener presente los siguientes puntos: 1). Existencia de deformidades osteoarticulares Los ms comunes son, el varo-equino o talo-valgo en tobillo y pie, rodillas en extensin o con grados variables de flexin, caderas luxadas o sub-luxadas en forma uni o bilateralmente y la columna vertebral con cifosis lumbar y/o escoliosis. 2). Presencia de mal formaciones asociadas La ms comn es la malformacin de Arnold Chiari acompaada de hidrocefalia. Agenesia o disgenesia del cuerpo calloso, disgenesia cerebelar, en estos casos los nios pueden presentar espasticidad, pobreza en las reacciones de balance e incluso ataxia. La ataxia puede ser tambin un signo clnico de medula anclada. Con respecto a los objetivos inmediatos generales podemos mencionar Alinear los miembros inferiores preparndolos para el posterior uso de ortesis y /o futura marcha. Evitar ulceraciones de la piel. Muy frecuentes, debido a los trastornos sensitivos. Lograr pautas bsicas de maduracin psicomotriz. Cada nio requiere de diferentes correcciones Podemos hablar de un doble enfoque ortopdico y psicomotor Tratamiento ortopdico: 1. 2. 3. 4. Manipulaciones tendientes a mejorar la movilidad articular. Vendajes correctores Tcnicas de fortalecimiento y elongacin muscular. El tronco merece una atencin especial. Durante la maduracin del control postural cumple un rol muy importante, tanto en reacciones de enderezamiento y equilibrio, como en otras reacciones adaptativas, para que esto se cumpla normalmente se requiere de la integracin del SNC.

Factores que pueden influir en la capacidad ambulatoria: Nivel neurolgico motor Nivel de dficit sensorial y propioceptivo Deformaciones de tobillo y pie Deformaciones de columna vertebral Presencia de espasticidad Pobreza en las reacciones de balance Ataxia Obesidad

ANEXOS
Fortificacin de la harina de trigo con cido flico en Chile En el ao 1996, el Ministerio de Salud (MINSAL) de Chile desarroll un estudio de carga enfermedad que mostraba que las malformaciones congnitas del recin nacido representaban 5,85% de la carga total de enfermedad estimada, con altos costos asociados a su manejo, tratamiento y rehabilitacin. Durante 1997, el MINSAL invit a diversos sectores sociales a evaluar la factibilidad de implementar la fortificacin masiva de la harina de trigo con cido flico (AF) como una estrategia para prevenir los defectos del tubo neural (DTN) del recin nacido (RN). Estos alcanzaban a 16/10.000 nacidos vivos y representaban un porcentaje importante de las muertes infantiles constituyendo cerca de 10% de las consultas del Instituto de Rehabilitacin Infantil. La fortificacin de la harina de trigo se estableci como obligatoria a partir de enero de 2000 (2,0-2,4 mg de AF/kg), siendo su principal objetivo aumentar la ingesta de folatos, especialmente en mujeres en edad frtil (400 mg/da) y reducir la prevalencia de los DTN. La harina de trigo fue seleccionada como vehculo para el AF porque el pan es un alimento de consumo diario en Chile9 y su adicin no altera las caractersticas organolpticas del pan y derivados4. Esta intervencin ha sido altamente costo-efectiva determinando una importante reduccin de los DTN a travs de los aos (40%) (L., 2010)

Conclusin.

La patologa al ser de carcter grave y frecuente, el tratamiento debe ser rpido ya que las secuelas usualmente son irreversibles ah la importancia del seguimiento que tenga el equipo multidiciplinario, ya sea educando a la familia que tienen un carcter esencial en el tratamiento y prevencin de complicaciones, sern los que notaran cambios en el nio y debe estar preparados y atentos a estos cambios. Tambin tener en cuenta que los pronsticos pueden ser muy variados y que las secuelas puedan ser leves hasta invalidantes el tratamiento debe ser constante y a largo plazo porque l bebe continuara en un desarrollo constante en el cual se presentaran alteraciones psicomotoras y que deben ser evaluadas y manejadas adecuadamente. Un punto a considerar es que al ser de alto impacto en las familias tambin es de fcil diagnostico ya que se puede realizar una ecografa que es de bajo costo y accesible, esta ara una deteccin temprana de la patologa y lograra un mejor pronstico. Como kinesilogos tenemos varios puntos en los cuales podemos actuar ya sea previniendo, evaluando junto a un equipo y tratando usando herramientas que no tienen otros profesionales de salud.

Bibliografa
ediscapacinet. (s.f.). http://www.ediscapacinet.gob.mx/images/stories/Liferay/discapacinet/salud_rehabilitacio n/PDF/mielomeningocele.pdf. Gallino, D. L. (2003). ACTUALIZACION SOBRE MIELOMENINGOCELE. Revista de Posgrado de la VIa Ctedra de Medicina - N 124, 24-26. L., C. C. (2010). Fortificacin de la harina de trigo con cido flico en Chile. Consecuencias no intencionadas. ML, G. (2007). Mielomeningocele, Diagnstico prenatal. 9 Congreso Argentino de Perinatologa. neurocirugiaendovascular. (s.f.). Obtenido de http://www.neurocirugiaendovascular.com/pdf2/MENINGOENCEFALOCELE%2c%20 MENINGOCELE%2c%20MIELOMENINGOCELE.pdf Pico, D. G. (2007). hospitalposadas. Obtenido de http://www.hospitalposadas.gov.ar/docum/mmc.pdf spinabifidamoms. (s.f.). Estudio sobre el tratamiento del mielomeningocele. Obtenido de http://www.spinabifidamoms.com/. Teletn. (2006). Enfermedades Invalidantes de la Infancia. Universidad de Chile. (1999). Dato segn Hospital Clnico de la Universidad de Chile.

Video : http://www.youtube.com/watch?v=9Z4IyljGxyoEspinha bfida - Defeitos do tubo neural mielomeningocele