REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN COLEGIO PRIVADO MONSEOR MEJA VALERA EDO.

TRUJILLO

INTEGRANTES: Martnez, Daymar #05 Pierantozzi, Nathaly #20 Mndez, Misnely #21 Mndez, Rosa #28 Mejia, Jaileny #29 Nava, Winiffer #37 Ao: 1Cs B Marzo, 2012

INTRODUCCIN La sociedad los trata de fenmenos, con actitud de desprecio y marginacin. No hay forma de que esto no afecte a los padres, que son quienes tiene que ayudar al nio Labio Leporino, Paladar Hendido o Osteognesis Imperfecta a superarse y probarle a la sociedad que tambin son seres, tan humanos como nosotros. Por esto es vital que estos nios sean aceptados, primero, entro del seno de su familia para as poder tener una base de fortaleza y enfrentarse con la sociedad. Ocurre por que en algunos factores ambientales como que tanto padre y madre pudieron estar expuestos a un tipo de qumico txico como radiacin que pudo cambiar sus clulas a la hora de procrear, tambin por drogas o el mismo cigarro; por aquellas personas que son inconscientes de que le estn haciendo un dao a la vida que llevan adentro como a sus hijos directos en el caso de los hombres. Otro factor por el cual un nio puede sufrir estos sndromes es tener un familiar directo con estos defectos congnitos. Generalmente los nios con paladar hendido y labio leporino tienen una vida como la de los otros nios despus que pasan por una ciruga que les corrija sus mal formaciones y por tratamientos tanto para un buen dialecto como para que tambin tengan una buena destreza con el habla. Ahora bien, si se habla de Osteognesis Imperfecta tiene una distinta lnea de vida a los nios normales, con los afectados por este sndrome deben de llevar una vida ms cuidadosa.

CAPITULO I PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA: Actualmente en nuestro pas existe una gran desinformacin acerca de lo que es una enfermedad congnita, ya que la manera de pensar de las personas an en nuestro pas que a pesar de ser tan desarrollado son algo cerrados de mente y ms con respecto a una persona que es diferente a lo acostumbrado que se puede ver en cualquier otra persona que no posea Labio Leporino, Paladar Hendido o Osteognesis Imperfecta. El desarrollo de nuestro trabajo es para amplificar los conocimientos de estas enfermedades y tratar de abrirle los ojos a la sociedad y a nosotros mismos que esas personas son por todas las cosas, nuestros iguales. Algunas sociedades los trata de aberraciones, y su actitud de desprecio y marginacin es increble para estar personas especiales. Esto obviamente afecta a sus padres y familiares cercanos quienes los cuidan y solo quieren el bien al igual que la aceptacin para ese nio o nia que padece estas enfermedades. La principal base para estos nios es verse aceptados por sus familiares quienes son su fortaleza para despus enfrentar la sociedad la cuales a veces puede no comprenderlos. FORMULACIN DEL PROBLEMA: Que tan graves son estas enfermedades y por qu se presentan en ciertos nios recin nacidos y no en todos en general? OBJETIVO GENERAL: Obtener conocimientos sobre estas enfermedades, desde que son hasta los sntomas que ellas provocan al igual que las dificultades de las personas que las padecen. OBJETIVOS ESPECIFICOS: Tener un conocimiento bsico de estas enfermedades. Tomar consciencia que aunque sean distintos hay que discriminarles. Nuestra involucracin a esta investigacin, nos abrir un poco los ojos sobre estas malformaciones congnitas como por lo que pasan las personas que les padecen.

JUSTIFICACION: La realizacin de este trabajo tiene su base de importancia ya que con l, buscamos informarnos sobre el Labio Leporino, Paladar Hendido y Osteognesis Imperfecta. Con el conocimiento de dichas enfermedades podremos hacernos una idea de que son, que sntomas provocan, como pueden combatirse al igual que tener una idea para hacer conciencia de que, no se deben discriminar a aquellos nios que por alguna razn sufran estas malformaciones. No hay que apartarlos sino brindarles una mano amiga a ellos y a sus familiares. Todos son parte de nuestra comunidad, sociedad y pas.

CAPITULO II ANTECEDENTES: Segn los registros, el primer caso de paladar hendido y labio leporino reportado fue desarrollado en el ao 390 a.C por un mdico chico desconocido. En el gran auge vino a finales del siglo XIX y principios del siglo XX con los aportes de LeMesurier, Tennison y Millard; este ltimo dise la tcnica ms comnmente usada para la reparacin de fisuras. Osteognesis Imperfecta fue un trmino difundido por Vrolik (1849) para designar este sndrome congnito de naturaleza gentica, y de presentacin variable, caracterizado por fragilidad sea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denomin osteomalacia congnita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 sndrome de las esclerticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o sndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917). Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteognesis Imperfecta Congnita y Osteognesis Imperfecta Tarda. Esta clasificacin fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quin la dividi en cuatro tipos. FUNDAMENTOS TEORICOS Labio Leporino y Paladar Hendido El Labio Leporino es un defecto congnito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separacin en el labio y es el resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. El Paladar Hendido es un defecto congnito de las estructuras que forman la bveda palatina, y es caracterstico por una hendidura o apertura en el paladar superior. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultneamente pero tambin pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. Tambin la podramos definir como una malformacin congnita cuyas causas an no se han determinado plenamente. Se presenta como una abertura en el labio o el paladar, o como una hendidura en ambas partes, que impide que la persona produzca y perciba ciertos sonidos de forma correcta, e incluso puede conducir a un posible problema en su aprendizaje. La ciruga del paladar consiste en cerrar la comunicacin existente entre la boca y la nariz que dificulta la pronunciacin correcta de los sonidos, y en el caso del labio hendido se trata de reconstruir su msculo ya que resulta fundamental para que el paciente hable mejor luego del procedimiento quirrgico.

 Que las provocan? El paladar hendido se presenta sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en alguno de los padres, en otro nio o un pariente inmediato. Pero tambin puede presentarse en familias sin los antecedentes ya mencionados. Tambin se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes especficos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar. Algunos refieren que algunos frmacos, drogas, productos qumicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocar este defecto. Es uno de los defectos congnitos ms comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recin nacidos. El 25% de estos nios padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos. Sintomatologa y Signologa Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando la unin no se completa es cuando se presenta en el nio el labio leporino, paladar hendido o ambos. La signologa es por dems obvia, y se detecta inmediatamente al nacimiento. Diagnsticos Como ya se mencion anteriormente el diagnstico es inmediato. Ya que los signos son visibles a primera vista. Tratamientos a) Ciruga: El tratamiento es quirrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el nio cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizarn dependiendo del peso, la salud general del nio y la severidad de la hendidura. Adems, dependiendo de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervencin. Posteriormente, cuando el nio tiene ms edad se puede practicar ciruga esttica para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encas, y/o el paladar. b) Alimentacin: Los bebes con paladar hendido pueden tener problemas serios para la lactancia ya sea materna o artificial. Por lo que se han diseado aparatos especiales que permiten a estos nios mamar de sus madres o de un bibern. Hay que tener presente que estos pequeos ingieren mucho aire, y es necesario ayudarles a eliminar los gases con frecuencia. Alimentar a un beb con paladar hendido requiere de mucho tiempo al principio, pero en cuanto se tiene prctica es ms fcil.

c) Problemas Secundarios: Los nios con labio leporino/paladar hendido suelen padecer de ms infecciones del odo, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los msculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio, las cuales se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al odo medio. Los nios con paladar hendido deben estar bajo supervisin constante de un especialista en garganta, nariz y odo (otorrinolaringlogo), para evitar daos permanentes al odo debido a infecciones crnicas. d) Habla y Leguaje: La prdida de la audicin puede ocasionar problemas de aprendizaje en cuanto al desarrollo del habla. El nio con paladar hendido debe examinarse a temprana edad para practicarle ciruga reconstructiva. La voz de estos bebs tiene un acento nasal pero despus de la ciruga puede someterse a una terapia para el desarrollo del lenguaje. e) Odontologa: Es necesario que los nios con labio leporino y/o paladar hendido reciban tratamiento odontolgico lo ms pronto posible para asegurarse que las mandbulas del nio son de la forma y tamao correcto, corregir la posicin de cada diente, y mantener una buena higiene oral dental. f) Psicologa: Acoplarse a las necesidades de un nio con estos problemas orales suele ser muy difcil para cualquier familia. La ayuda de un psiclogo y de grupos de apoyo (asociaciones de afectados) puede ser muy valiosa para que la familia, como grupo; dialoguen, discutan entre ellos la situacin y exprese sus sentimientos y temores. Pronostico El nio con labio leporino y/o paladar hendido puede albergar la seguridad de que llegar a hablar, a actuar y a tener un aspecto como todos los dems nios. Aunque el tratamiento lleva unos cuantos aos, vale la pena la espera si se considera el beneficio que puede alcanzarse. Proceso de Abordaje a) Fonoaudilogo: suelen ser varias en un paciente, deben realizarse entre los 12 y 18 meses de edad, es decir, antes de que la persona aprenda a hablar con errores en la articulacin, ya que este defecto no solo se corrige en el quirfano sino con terapia de lenguaje. b) Lingstico: aun no hay consenso entre los mdicos especialistas sobre cmo evaluar objetivamente el triunfo o fracaso de las cirugas denominadas tardas, con respecto a los resultados en la expresin verbal del paciente, ms an si

se tiene en cuenta que muchos no presentan una mejora significativa en la inteligibilidad de sus palabras luego de haber sido operados. Para contribuir a buscar estas evidencias cientficas y alejarse de las impresiones a viva voz del resultado de la ciruga, la Fundacin Operacin Sonrisa Internacional e investigadores del Laboratorio de Lingstica de la Universidad Nacional realizaron un trabajo conjunto con el fin de analizar si un estudio fontico aplicado a poblacin con LPH poda encontrar ndices de degradacin o mejora en su comunicacin oral. Para cumplir dicho objetivo, se tomaron registros de habla de nueve nios entre los 7 y 13 aos con esta malformacin, antes de ser operados y un ao despus de la ciruga, a fin de hacer mediciones comparativas. Fue necesario entonces digitalizar sus voces a travs de un programa de computador con un despliegue visual que permite observar e interpretar aspectos como la frecuencia, amplitud, espectro y duracin del sonido ya sea de una vocal, slaba o palabra. Estas imgenes son llamadas espectrogramas acsticos, que son la descomposicin de una seal de audio convertida en una grfica. c) Fonetistas al rescate de la voz: Los registros de habla fueron estudiados por el lingista Perry, la antroploga Lorena Ham y la fonoaudiloga ngela Martnez, cientficos de la Universidad Nacional. Los espectrogramas sirvieron para encontrar ndices de lo que ocurri con los sonidos luego de la ciruga. (Colombia, 2010). Este tipo de anlisis fonticos son complicados, por eso se han hecho pocos experimentos similares en el mundo, El estudio que realizamos da indicios que, si bien no son irrefutables, muestran cmo y en qu aspectos exactos est progresando un paciente luego de la ciruga, Las frases expresadas por los nueve nios seleccionados fueron sometidas a un riguroso examen tcnico de comparacin para identificar qu transformaciones sufri el sonido despus de la intervencin mdica: si eran ms graves o agudos, si tenan una meloda ms alta o baja o si su duracin era ms o menos prolongada antes o despus. Esta observacin condujo a un juicio intersubjetivo sobre lo que haba o no mejorado en los casos analizados. Los indicadores alcanzados se asociaron a factores inesperados luego de una operacin, como el comportamiento anmalo de la laringe, exceso de nasalidad en el sonido, insuficiencia o escape de aire permanente por la nariz o por alguna fisura, entre otros. De igual manera, se hizo una evolucin global sobre cmo hablaba el paciente, evidenciando la mejora o empeoramiento de la calidad de habla del individuo, este trabajo podra contribuir a optimizar los resultados de una operacin en la medida en que, con estas muestras, se pueden hacer comparaciones y anlisis estadsticos que conlleven a saber con cules tcnicas de ciruga se obtienen mejores resultados. El estudio se present en el Congreso Internacional de LPH del 2009 en Fortaleza (Brasil), donde el prestigioso cirujano oral y maxilofacial hind Krishnamurthy Bonanthaya, editor del Boletn de labio y/o paladar hendidos y anomalas craneofaciales, lo calific como esperanzador, dadas las dificultades de la comunidad mdica para obtener mediciones objetivas en los resultados e intervenciones quirrgicas de este tipo, en particular cuando se practican en pacientes

de edad avanzada (7 aos o ms), y las cifras que sealan que cada dos minutos y medio nace en el mundo un nio con esta anomala. Recomendaciones para el Labio Leporino y Paladar Hendido: a) Odontologa: Los nios con labio leporino y/o paladar hendido deben llevarse a un odonto-pediatra lo ms pronto posible para asegurarse que las mandbulas del nio son de la forma y tamao correcto, corregir la posicin de cada diente, y mantener una buena higiene oral dental. b) Evaluacin psicolgica: Acoplarse a las necesidades de un nio con estos problemas orales suele ser muy difcil para cualquier familia. La ayuda de un psiclogo y de grupos de apoyo (asociaciones de afectados) puede ser muy valiosa para que la familia como grupo dialogue, discuta entre ellos la situacin y ventile sus sentimientos y temores. Osteognesis Imperfecta La Osteognesis Imperfecta (OI) es un trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mnimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del nmero de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil. Causas La Osteognesis Imperfecta se produce por un defecto congnito (que existe desde el nacimiento) en la produccin de una sustancia denominada colgeno. El colgeno es la protena principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostn del cuerpo. En la Osteognesis Imperfecta hay menor cantidad de colgeno o es de "mala calidad", por lo que los huesos son dbiles y se fracturan con facilidad. En la mayora de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colgeno I. En la OI tipo I se produce muy poco colgeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colgeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar tambin reducida. La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto gentico de carcter dominante. Algunos nios heredan la enfermedad de uno de los progenitores, se considera que el defecto gentico se debe a una mutacin espontnea.

La mayora de los casos de OI se producen por una mutacin dominante. Cuando un gen con una mutacin dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal. En la OI, se pueden dar dos circunstancias: El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una protena llamada colgeno, cambios en la calidad del colgeno. Tipo II, III y IV. Problema de cantidad de colgeno (disminucin de la cantidad total): tipo I. Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden gentico; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden gentico (ellos tienen slo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno slo (sern portadores), y en un 25% no sern ni portadores ni enfermos. Para que un nio padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes: a) Herencia directa de un padre: Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formacin de colgeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un nio le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el nio tenga la enfermedad; el hijo tendr el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (nmero de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el nio no padecer la enfermedad ni la transmitir a su vez a su descendencia. b) Nueva mutacin dominante: Aproximadamente, el 25% de los nios con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutacin gentica dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la poblacin; as mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la poblacin de que sus hijos padezcan la enfermedad. c) Mosaico: En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebs tenan

una nueva mutacin dominante; sin embargo, en algunas de estas familias naci ms de un hijo con OI. Se cree que la mutacin no se da slo en un espermatozoide o en un vulo, sino en un porcentaje de sus clulas reproductivas, por lo que aunque un padre no est afectado, la mutacin en un porcentaje de sus clulas reproductivas puede causar ms de un nio afectado. Epidemiologa: Es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geogrficas, demogrficas, estado socioeconmico, gentica, edad y causas infecciosas. La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1 de 10.000 y 1 de 15.000. Esta estimacin es un lmite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de gnero. Solamente un 0.008% de la poblacin mundial est afectada por OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Milln de personas con OI en el mundo. Sintomatologa Las caractersticas de la enfermedad varan enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI. Se han aprobado cuatro formas de enfermedad segn caractersticas y severidad de la enfermedad: 1. Tipo I Es la forma ms frecuente y benigna de la enfermedad. Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad. Estatura normal o cercana a la normalidad. Tono muscular bajo. La esclertica (zona blanca de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado. Cara triangular. Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral. No suele haber deformidad del hueso o sta es mnima. En ocasiones los dientes son frgiles. Puede haber prdida del odo (ms frecuente entre los 20 y 30 aos). La estructura del colgeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal. 2. Tipo II Es la forma ms severa.

 Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco despus del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en da algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana). Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso. Baja estatura y los pulmones estn poco desarrollados. El colgeno est mal formado. 3. Tipo III Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento. Baja estatura. La esclertica tiene un tinte azulado. Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas. Caja torcica en forma de barril. Cara triangular. Curvatura anormal de la columna vertebral. Posibles problemas respiratorios. Deformidad de los huesos que a menudo es severa. Con frecuencia los dientes son muy frgiles. Posibilidad de prdida del odo. El colgeno est formado deficientemente. 4. Tipo IV En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III. Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad. Estatura ms baja que la media. La esclertica suele ser blanca. Ligera deformidad de los huesos. Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral. Caja torcica en forma de barril. Cara triangular. Con frecuencia los dientes son ms frgiles. Pude haber prdida del odo. El colgeno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria cada y no sufrir ninguna lesin y luego

en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura. Regularmente, los nios que tienen un crecimiento ms rpido tienen mayor nmero de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduracin sexual, las clulas del hueso, pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa sea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas. Cerca del 50% de los pacientes con OI tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiar la coloracin. El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto tambin lo sern. De todas maneras no suele haber ninguna relacin entre decoloracin dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse ms rpidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y l analizar la necesidad de tratamiento. Sentido del odo La prdida significativa del sentido del odo se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I, la forma ms frecuente de aparicin de prdida del odo, comienza alrededor del los 20 30 aos. Hay tres tipos principales de la alteracin: a) Conduccin: resultado de un problema fsico en el odo medio o externo; puede ser consecuencia de una infeccin del odo, obstruccin o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el odo, por dentro del yunque. b) Neurosensorial: cuando el odo interno no transmite la seal de sonido de forma adecuada al cerebro. c) Mezcla: cuando estn implicados el odo medio e interno. La prdida del odo tambin se puede clasificar segn el grado de severidad (leve, moderada, severa y profunda) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias). Los sntomas que podemos encontrar son: Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras. Preguntas frecuentes al interlocutor para que ste repita las palabras. Dificultad para entender por telfono. Volumen excesivo de la televisin o la radio. Sensacin de entorno ruidoso.

Si el mal progresa, la prdida del sentido del odo puede interferir con la comunicacin normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresin. Diagnstico En muchas ocasiones, con los rasgos clnicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioqumicas para analizar el colgeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y adems tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%. Se puede realizar una densitometra, una prueba no invasiva que mide la masa sea en general o en zona especficas. Es importante medir la masa sea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde ms frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa sea es baja. La densitometra puede ser muy til para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. Tambin puede ser til para evaluar los posibles efectos adversos de la medicacin o de las lesiones que se produzcan. Las personas que ms se pueden beneficiar de estas pruebas son las pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida ms larga y tendrn que afrontar la prdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilizacin o la medicacin. En otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy baja y el manejo de la enfermedad muy difcil. La densitometra se suele realizar una vez al ao en los adultos. En muchas ocasiones, el micro - fracturas no son visibles a rayos X inmediatamente despus de la lesin, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura una o dos semanas ms tarde. Debido a la posibilidad de prdida del odo, los nios deben ser revisados sistemticamente por su mdico y en caso de sospecha de dao, ser evaluado por un audilogo, a ser posible con experiencia en tratar a nios. En la mayora de las personas afectadas de OI, los rayos X se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnstico y tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposicin frecuente a los rayos X, directamente relacionada con la intensidad de stos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han realizado radiografas. En muchas ocasiones usted querr estar presente cuando a su hijo le realicen la prueba, porque sabe mejor que nadie como manejarle; algunos tcnicos no entienden esta necesidad o preferencia y tendr que instruirles sobre la enfermedad que sufre su hijo. Pida siempre un delantal de plomo para protegerse y un escudo de plomo para proteger los rganos reproductivos de su hijo. Diagnstico de la prdida de odo: Todo nio con OI que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de odo, debe realizarse una evaluacin audiolgica. Los adultos jvenes deben

evaluarse peridicamente para poder comparar resultados. Atencin a los zumbidos de odos.

Diagnstico Prenatal: Debido a la relativamente pequea posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de asesora gentica recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendr este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, tambin pueden querer realizar un diagnstico prenatal de la enfermedad. El diagnstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupcin del embarazo y la informacin obtenida puede ser til para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura ms consciente. Las pruebas que se realizan son: a) Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas ms leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta ms tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o despus. b) Examen del tejido corinico: se examinan las clulas de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir protenas anormales de colgeno o una mutacin gentica que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba. c) Amniocentesis: examina las clulas fetales de descamacin en el lquido amnitico. Como estas clulas llevan toda la carga gentica que ha heredado el feto, puede ser til para buscar una mutacin gentica que haya originado una OI. Esta tcnica es la ms til cuando la mutacin que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200. Pronstico Los tratamientos tradicionales estn siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones. El pronstico para una persona con OI vara enormente dependiendo de los sntomas y la severidad de stos. A pesar de

las numerosas fracturas, la actividad fsica limitada y su corta estatura, la mayora de los nios y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva. Las formas ms severas de OI son las causadas por mutacin gentica que provoca una mala estructura del colgeno. Un avance fundamental en el tratamiento de la OI ser el modo de prevenir la formacin de fibras mal estructuradas; de este modo, la forma de la enfermedad sera el tipo I, que tiene fibras normales pero en menor cantidad. Una vez alcanzado este objetivo, el siguiente paso sera estimular la produccin de fibra colgena en estos pacientes. Tratamiento No existe, hoy en da, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a: La prevencin y control de los sntomas. Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo. Desarrollar una masa sea ptima. Suficiente fuerza muscular. El tratamiento actual ms novedoso consta de dos fases, una farmacolgica y otra quirrgica. En la primera se administra pamidronato por va intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. El hueso es un rgano dinmico que se destruye y construye constantemente. Este frmaco lo que hace es retardar la destruccin y favorecer la construccin del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. En cuanto a la parte quirrgica, sta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si est recto es ms difcil que se quiebre. Los hay que acompaan el crecimiento del nio y tambin los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son ms fciles de colocar Rodding. Adems de un mdico de atencin primaria, un nio con OI necesita de un especialista para dar solucin a situaciones concretas; puede ser un cirujano ortopdico, un genetista o un endocrinlogo, dependiendo de la situacin. Todos los nios con OI deben estar incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un mdico general, un ortopeda o un mdico rehabilitador. Este equipo debera incluir terapeutas fsicos y ocupacionales. El terapeuta fsico reforzar el tono muscular y su funcin y el ocupacional se encargar de ayudar al nio a realizar de la mejor manera posible las tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinar las necesidades y prescribir los dispositivos adecuados que permitan al nio realizar una vida lo ms normal posible y con las mnimas limitaciones. Con el procedimiento quirrgico

llamado "Rodding", que se utiliza con frecuencia en estos pacientes, consiste en insertar barras metlicas en los huesos largos del cuerpo para reforzarlos y prevenir y/o corregir las deformidades. Esta ciruga suele restringirse a nios con enfermedad de moderada a severa y cuando tiene fracturas repetidas de uno o ms huesos largos del cuerpo. Dolor En las personas con OI el dolor asociado a las fracturas mltiples puede conducir a un sufrimiento excesivo y convertirse en una condicin crnica. El dolor puede impedir a la persona llevar una vida productiva y suponer su mayor problema de salud. La respuesta de la persona ante el dolor depende de muchas circunstancias y est determinada por muchos factores. La depresin puede aumentar la percepcin ante el dolor; es ms fcil prevenir el dolor que tratarlo despus de instaurado. El dolor agudo se caracteriza por su corta duracin, no alterar demasiado la capacidad funcional y normalmente la resolucin es factible. El dolor crnico dura ms tiempo del esperado para la curacin del problema e interfiere de manera significativa con la vida normal. Los tejidos daados ya estn reparados, pero el dolor contina por la tensin muscular, la rigidez, la debilidad o por espasmos musculares. Estrategias ante el dolor: a) Mtodos fsicos: Calor y hielo: las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crnico. Las compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del rea afectada. El fro tambin previene la inflamacin. El calor o el fro deben aplicarse de 15 a 20 minutos sobre el rea dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de fro o calor y la piel para protegerla. Estimulacin elctrica transcutnea del nervio: es un dispositivo que enva impulsos elctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las seales del dolor. Se colocan dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente elctrica muy suave pero que impide la transmisin del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar varias horas. Ejercicio o fisioterapia: puede reforzar el msculo, mejorar su resistencia y ayudar al individuo a tener una perspectiva ms optimista ante la vida. El ejercicio eleva el nivel de endorfinas (analgsicos naturales producidos por el cerebro), y puede aliviar el dolor. El fisioterapeuta puede ensear las posturas y los movimientos ms adecuados para reforzar los msculos sin perjudicar a los huesos. Acupuntura y Acuapresin: La acupuntura emplea agujas especiales que se insertan en el cuerpo en zonas especficas que estimulan a los nervios para que el cerebro libere endorfinas. La Acuapresin es la presin directa sobre la

zona dolorosa y puede ser auto administrado tras una instruccin dada por un profesional cualificado. Masajes: alivian el dolor, relajan los msculos y aumenta el suministro de sangre a la zona proporcionando mayor calor. b) Mtodos psicolgicos: Relajacin: concentracin y respiracin profunda para liberar la tensin de los msculos y mitigar el dolor. El aprendizaje para la relajacin implica mucho entrenamiento pero puede ser muy eficaz. Hay ciertas mquinas especiales que ayudan a la persona a controlar ciertas funciones corporales como los latidos del corazn o la tensin muscular. Imgenes visuales: cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor. Las tcnicas de distraccin concentran la atencin de la persona lejos de imgenes negativas dolorosas y la acercan a pensamientos ms positivos. Esta tcnica se puede realizar viendo la televisin, una pelcula, la lectura de un libro, escuchando msica, etc. Hipnosis: algunas personas son hipnotizadas por un terapeuta que da una respuesta post-hipntica que reduce el dolor que sienten. En otras ocasiones pueden aprender a realizar un auto hipnosis cuando el dolor interrumpe su capacidad funcional. El auto hipnosis es una forma de relajacin. Terapia psicolgica: puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos de depresin, frustracin y clera que a menudo acompaan al dolor crnico. Medicaciones Debera ser administrada antes que el dolor se instaure o antes de que ste empeore. Administrar antes de realizar una actividad que pueda resultar dolorosa, como ejercicios de respiracin profunda. Calmantes sin receta mdica: aspirina, ibuprofeno, naproxeno sdico o paracetamol pueden ser eficaces para aliviar el dolor. Aunque son relativamente seguras pueden causar efectos secundarios, como trastornos digestivos y complicaciones por una medicacin excesiva o muy prolongada en el tiempo. Antinflamatorios no esteroideos: se pueden prescribir para aliviar el dolor de moderado a intenso. Bloquean la inflamacin y el dolor. Existen muchas marcas comerciales en el mercado y muchas sustancias diferentes con la misma funcin. No siempre el ms potente es el ms eficaz, pues hay una gran variabilidad personal, por lo que se recomienda probar varios para "dar" con el ms idneo.

 Calmantes tpicos: cremas, geles que se aplican sobre la zona afectada. Narcticos: son poderosos analgsicos derivados del opio. Cambian la percepcin del dolor, pueden inducir a euforia, cambios de humor, obnubilacin mental y sueo profundo. Pueden causar nuseas, letargo y estreimiento. Antidepresivos: las personas que sufren dolor crnico sufren con frecuencia de depresin. Hay varios estudios que demuestran que la medicacin antidepresiva no slo alivia la depresin sino tambin la percepcin del dolor. Bloqueo nervioso: el mdico puede realizar un bloqueo de un nervio remitiendo el dolor en los tejidos de alrededor. El alivio del dolor puede durar desde horas a meses, segn las medicaciones utilizadas y la respuesta de la persona. Fracturas Si se sospecha una fractura y no dispone de un traumatlogo de forma inmediata, lo mejor es inmovilizar el miembro y acudir a l cuanto antes. No siempre es posible recibir asistencia mdica urgente, por la distancia o cualquier otra circunstancia. En estos casos es til: Fractura del fmur (hueso del muslo) Hay dos mtodos que pueden ser eficaces: a) La pierna fracturada se puede proteger (sobre todo para dormir) mediante una toalla pequea entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda elstica. b) Cortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del nio entre la cadera y la rodilla; forrar la cartulina con una tela fina y el conjunto con una venda elstica. Es mejor realizar la operacin entre dos personas. Comprobar el posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulacin de la sangre por tener demasiado apretada la venda. Fractura de hmero (hueso del brazo) Ponga al nio una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el cuerpo limitando el movimiento; pngale otra camisa encima sin introducir el brazo afectado. Fractura de cbito y radio (huesos del antebrazo)

Coloque una revista alrededor del antebrazo (del codo a la mueca), a continuacin una toalla y alrededor una venda elstica. Cuando a su hijo le pongan una escayola hay que tener una serie de precauciones: 1. Cuidados de la escayola o de la inmovilizacin. El conocimiento de los diferentes mtodos que se utilizan para inmovilizar una fractura, as como las tcnicas apropiadas para el cuidado del "molde", les permitir jugar un papel ms activo en su recuperacin. Los tipos de inmovilizacin ms utilizados son: Molde de yeso (escayola): muy utilizado por economa y por su flexibilidad. Se usa durante la etapa aguda del proceso de curacin de la fractura. Molde de fibra de vidrio: ligero, fuerte y ms resistente al agua que el yeso, si se moja no cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mojado e irrita la piel. Cuando se utiliza la fibra de vidrio junto a un GORE-TEX: la persona puede realizar actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ningn procedimiento de secado. Entablillado: inmoviliza y mantiene en una determinada posicin el hueso o la articulacin. Las tablillas se fijan mediante vendas elsticas. La inmovilizacin: debe permanecer el mnimo tiempo posible. Habitualmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio; la fibra de vidrio seca ms rpidamente, pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se amolda peor al miembro. Algunas recomendaciones: Siga las instrucciones de su mdico con respecto a la actividad fsica. No la moje. Procure que no entre suciedad en el interior. No utilice ningn objeto punzante para aliviar el picor; puede causar heridas en la piel e infecciones. Frote con alcohol la zona de la piel en contacto con el borde de la escayola (4 veces al da la primera semana). Eleve la extremidad durante los primeros das, ya que disminuye la inflamacin. Tambin puede ser til aplicar compresas con hielo en la zona afectada. Inspeccione el molde a diario y pngase en contacto con su mdico ante cualquier problema: excesiva presin, fro o entumecimiento, piel en contacto

con el molde blanquecino o azulado, olor extrao proveniente del molde, dolor, cosquilleo o entumecimiento. No intente quitar la inmovilizacin.

Tratamiento de la prdida de odo a) Ciruga: las personas con prdida de odo de tipo conductora, que sea severa y progresiva, pueden recibir ayuda mediante ciruga: estapedectoma: se remplaza el yunque por una prtesis que permite la transmisin normal de las ondas sonoras al odo interno. Esta operacin no debe ser considerada de rutina en los pacientes con OI, debido a la fragilidad del tejido. El empleo del lser para realizar la operacin ha mejorado considerablemente el xito de la operacin. Hay muchas cuestiones pre y postoperatorias que hay que evaluar para considerar a una persona como buen candidato para la ciruga. En general, es conveniente que el paciente acuda a un centro especializado con gran experiencia en estapedectoma. b) Audfonos: aunque los audfonos no curan la prdida del odo, si pueden proporcionar la amplificacin necesaria para tener una audicin normal. c) Medidas Preventivas: debido a la frecuencia de las fractura, la familia necesita de un plan para las situaciones de emergencia que le permita obtener una ayuda inmediata. d) Reducir al mnimo la prdida de hueso: la inmovilizacin en un factor de riesgo crtico para el desarrollo de osteoporosis en las personas. En muchas ocasiones, la inmovilidad es inevitable en las personas con deformidades esquelticas serias o con fracturas recurrentes. Siempre que sea posible es conveniente realizar actividades como el ejercicio isomtrico, levantamiento de pesos, paseos, etc. e) Rehabilitacin: para poder proporcionar un cuidado ptimo, el mdico necesita de ciertos requisitos por parte de sus pacientes y familiares. Es fundamental disponer de una historia mdica exhaustiva: fechas de vacunaciones, fracturas, cirugas y otros procedimientos; alergias, complicaciones, reacciones a medicamentos. As mismo, los padres tienen una serie de derechos que deben pedir a su mdico para mantener una relacin adecuada:

 Informacin puntual. Los padres son los que mejor conocen el cuidado diario de su hijo y el mdico debe respetarlo. La preocupacin de los padres hace que estn sumamente informados sobre los avances mdicos y los mdicos deben darles crdito. Adems, los nios tambin deben participar en su propio cuidado y en las discusiones mdicas. Una de las maneras para que el nio pueda alcanzar independencia y confianza es aumentando su movilidad. Existen muchos artculos disponibles para proporcionar mayor movilidad a estos nios, dependiendo de la severidad de la enfermedad, la fuerza muscular del nio. En cuanto se tenga autorizacin de su mdico es importante comenzar con ejercicios de peso y natacin, movimientos activos de la cabeza, peso supletorio en los brazos, paseo siempre que sea posible. La natacin es un ejercicio sumamente sano y libre de lesiones para los nios con OI. DEFINICIN DE TERMINOS: Benigna: Dicho de una enfermedad: Que no reviste gravedad. Descamacin: Renovacin y desprendimiento de la epidermis seca en forma de escamillas, ms activa a consecuencia de los exantemas o erupciones cutneas. Densitometra: Medida de la densidad ptica de un medio segn la intensidad de la luz que transmite o refleja. Aplicacin de esta tcnica para determinar el contenido de calcio en los huesos. Escayola: Yeso espejuelo calcinado. Esteroideo: Dicho de una sustancia o de una estructura qumica: Que guarda relacin con los esteroides. Eustaquio: es una estructura anatmica, en forma de tubo, habitualmente cerrado, que se extiende desde la caja del tmpano hasta la regin nasofarngea. Mide de 3,5 a 4 cm de largo y est tapizada por una capa de mucosa.

 Gore-Tex: es el nombre comercial (marca registrada) con el que se conoce popularmente a un tipo de tejidos especiales de tipo membrana, ampliamente utilizados en la confeccin de ropa deportiva para actividades al aire libre. Pamidronato: se usa para tratar las altas concentraciones de calcio en la sangre, que pueden deberse a ciertos tipos de cncer. El pamidronato tambin se combina con la quimioterapia contra el cncer para tratar los daos en los huesos que ocasiona el mieloma mltiple (cncer que empieza en las clulas plasmticas) o por un cncer de seno que se extendi a los huesos. Transcutnea: Se dice de lo que se realiza a travs de la piel.

CAPITULO III METODOLOGA Tipo de Investigacin: La investigacin de campo corresponde a un tipo de diseo de investigacin, para la cual Carlos Sabino (S/f) en su texto "El proceso de Investigacin" seala que se basa en informaciones obtenidas directamente de la realidad, permitindole al investigador cerciorarse de las condiciones reales en que se han conseguido los datos. El presente, muestra las caractersticas propias de tipo descriptivo, el cual consiste en las caractersticas de un hecho, fenmeno, individuo o grupo con el fin de establecer su estructura o comportamiento este selecciona una serie de cuestiones y mide cada una de ellas independiente, en tal sentido esta investigacin es descriptiva ya que ofrece un panorama preciso de la situacin actual del fenmeno en estudio, es este caso las enfermedades. Diseo de la Investigacin: El diseo al que se adecua esta investigacin es de campo, la cual se entiende como un proceso sistemtico y riguroso de la recoleccin, tratamiento, anlisis y presentacin de datos, basados en una estrategia de recoleccin directa de la realidad de las informaciones necesarias para la investigacin. Procedimiento Metodolgico: De acuerdo a los objetivos especficos planteados en esta investigacin y en base a las tcnicas de recoleccin, procesamiento y anlisis de la informacin para el desarrollo del mismo se realizo el mtodo de la encuesta la cual es una de las tcnicas mas utilizadas en el rea de los trabajos sociales y de campo tratndose de la bsqueda de tcnicas de informacin en la que le informen los datos que se desea conseguir a travs de un cuestionario esta tcnica se llama encuesta estructurada. VARIABLES: Dependiente:

Las dependientes que utilizamos para la realizacin de este trabajo fueron nuestras encuestas previamente realizadas por los integrantes de este trabajo al igual que una cmara digital aun cuando no se nos present el momento en el cual utilizarla. Interviniente: Nuestras intervinientes en este caso son los factores ambientales y todos aquellos perjudiciales para la salud del feto en su formacin, en nuestro caso como factores ambientales desde los vistos en la Zona Baja como los descompuestos o radiactivos de las industrias situadas en ese lugar del Estado Trujillo como tambin se pueden incluir los factores de consumo como lo son el cigarro, alimentos que tengan mercurio y hasta las drogas que inconscientemente tome la madre durante el embarazo. HIPOTESIS: Poblacin y Muestra: Para la realizacin de esta investigacin se tom la asesora de una pediatra quien contest nuestras interrogantes con respecto al tema para as tener una nocin sobre el tema y las interrogantes que realizamos con anticipacin. Recursos: Nuestros recursos fueron basados bsicamente en nuestra encuesta, nuestro sentido del odo como la visin, tambin contbamos con cmara digital y nuestros telfonos mviles personales.

CAPITULO IV RESULTADOS 1) Cree usted qu estas enfermedades se deben ms a factores ambientales o son enfermedades que surgen al azar? Actualmente, puede decirse que es debido a la contaminacin ambiental que se est presentando ahora. Tambin que la madre durante el embaraz o antes estuviera expuesta a radiaciones o qumicos perjudiciales para el feto y que despus del embarazo el nio presentes estas malformaciones. En una balanza, se inclinara ms por los factores ambientales que estn en el Estado Trujillo al menos en un 70%. 2) La enfermedad se debe a un agente hereditario o congnito? Todas las enfermedades: Labio Leporino, Paladar Hendido y Osteognesis Imperfecta son enfermedades congnitas. Si, pueden tener una que otra relacin en herencia pero en definicin son malformaciones congnitas. 3) Cunto tiempo de vida aproximado vivira el afectado con dicha enfermedad? Obviamente depende de las condiciones en la que se encuentre la enfermedad como tambin en el ambiente y condiciones en el que vive el afectado y los recursos con los que cuente para contrarrestar estas malformaciones. 4) Es posible tener una cura con el tiempo? El labio leporino y el paladar hendido tienen una cura con la ciruga que corrija las fisuras que el afectado pueda tener pero en lo que respecta a Osteognesis Imperfecta an no se sabe una cura a ciencia cierta, si su puede mantener a raya pero no curarla. 5) Es viable que la enfermedad empeore con el tiempo? Claro, cuando el afectado o se cuida o bien no sigue al pie de la letra sus medicamentos como que tambin se desmande en el caso de Osteognesis Imperfecta

seria contraproducente ya que con estas acciones solo pueden ganar agravar la enfermedad. 6) Cules sntomas puede presentar en el transcurso de la enfermedad? Los caractersticos de cada enfermedad, por ejemplo la Osteognesis tiene diferentes tipos los cuales tienen sntomas diferentes y caractersticos, todo varia segn la enfermedad. 7) Una vez que nace el nio se le detecta la enfermedad? Se pueden utilizar recursos como el ultrasonido en el caso de la Osteognesis Imperfecta, y en caso de Labio Leporino y Paladar Hendido es algo que a simple vista en el nacimiento se detecta. 8) En que porcentaje hereditario puede presentarse esta enfermedad? En un 50% pueden ser no hereditarias pero si compartir una relacin con respecto a un pariente cercano que le padezca. 9) Qu porcentaje de esa poblacin puede contraer esta enfermedad? Las poblaciones ms expuestas a factores que alteren el embarazo, lugares cerca de desperdicios nocivos para la salud, radiaciones, humos de fbricas contaminados. 10) Aquellos nios que poseen Osteognesis imperfecta Tendra una vida larga o puede que sea ms probable a que si ciclo de vida sea bastante corto por dicha enfermedad? Esa pregunta, podra decirse que queda de parte de la persona. Su deseo de vivir y en las condiciones que est su enfermedad, todo depende de la fuerza de voluntad de la persona y no dejarse vencer. 11) Las personas que poseen labio leporino, Pueden desarrollar un dialecto con fluidez o bien, se ve deteriorado o afectado por esta enfermedad? Los nios, despus de pasar por la ciruga se les lleva a un especialista en esta rea de dialectos ayudndolos con las palabras de nuevo y en la buena pronunciacin, aunque exista una leve diferencia en el habla estas personas pueden desarrollar un buen dialecto.

RECOMENDACIONES: Para las personas que quieran brindar una buena ayuda para estas personas como una buena concientizacin a la comunidad de no discriminar ni apartar a estar personas que no necesitan que las discriminen sino un lugar en el cual ser aceptados como son y recibir las mismas atenciones que recibimos, les recomendamos: Difundir y ampliar las bases de conocimientos de los nios con Labio Leporino, Paladar Hendido y Osteognesis Imperfecta. Presentar los resultados de esta investigacin antes de los organismos gubernamentales y civiles que puedan dar, para que puedan brindar algunas ayudas a las familias que son la base de cario a estas personas. Promover el apoyo solidario, humano para este sector de la poblacin como un objetivo comn de esta y todos los sectores de la sociedad .las fuerzas del estado y la comunidad.

CONCLUSION Una enfermedad congnita es la cual que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de algn defecto hereditario. Con los resultados obtenidos con la medicin de la variable en estudio evidencia no confirma que estas enfermedades aun cuando son tratables hay que mantener el ojo sobre ellas. Su evolucin puede llevar a sntomas graves pero confiamos en la ciencia y la tecnologa que consiga una cura o algo cercano a ellas para el dolor que producen sus sntomas y la ayuda psicologa que se pueda aportar al afectado tambin es vital para su aceptacin como el de su familia como tal. En cuanto a la sociedad en la que vivimos, aunque no se har un cambio de un da para otro, el hacerles ver y abrir los ojos hacia esas personas especiales que no son aberraciones de la naturaleza sino personas como nosotros.

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