Galactosemia

Galactosemia

Galactosa

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

E74.2

CIE-9

271.1

MedlinePlus

000366

eMedicine

ped/818

MeSH

D005693

Aviso mdico

Herencia autosmica recesiva.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficienciaenzimtica y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulacin de ste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hgado y el sistema nervioso central.
ndice
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1 Concepto 2 Gentica 3 Bioqumica

3.1 Metabolismo de la galactosa

4 Tipos 5 Sntomas

3.1.1 Va de Leloir 3.1.2 Degradacin a galactitol 3.1.3 Oxidacin a galactonato

6 Diagnstico

6.1 Diagnstico molecular

7 Posibles complicaciones

7.1 Complicaciones deficiencia GALT

8 Tratamiento 9 Vase tambin 10 Referencias 11 Enlaces externos

Concepto[editar editar cdigo]

La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar lagalactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor.La galactosa es un monosacrido obtenido principalmente de la hidrlisis de lalactosa contenida en la leche, aunque tambin puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hgado. Existe una deficiencia en la enzima galactosa-I-fostatasa uridil-transferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en glucosa y galactosa. Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. sta se caracteriza por causar daos en el hgado, riones y sistema nervioso central, entre otros sistemas.

Existe una forma de menos grave de galactosemia, que se debe a la deficiencia de galactoquinasa. Esta variante, por el contrario, se puede tratar a base de una dieta estrictica y no provoca daos hepticos y/o neurolgicos. Tal y como se ver a continuacin, hay varios tipos de galactosemia causadas por el dficit de distintas enzimas. Las consecuencias de esta enfermedad pueden llegar a ser mortales, por lo que es muy importante una deteccin precoz del problema. Adems, requiere un buen tratamiento para superar esta Enfermedad.

Gentica[editar editar cdigo]

La galactosemia sigue un patrn de herencia mendeliana de tipo autosmico recesivo , eso quiere decir que para que el sujeto en cuestin presente la enfermedad, ha de presentar dos copias de un gen anormal. Adems, la penetrancia en homocigosis es completa. Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos, estos transmitirn la enfermedad a un 25% de los hijos, que habrn heredado una copia del gen alterado de cada uno de sus progenitores. Otro 25% de los hijos ser totalmente sano (no padecer ni ser portador de la enfermedad); y finalmente un 50% de los descendientes sern portadores asintomticos. As pues, una persona con un solo alelo, se dice que es portador pero no padece la enfermedad, sin embargo, ste puede pasar el gen anormal a sus descendientes, y stos s manifestarlo. Los dos tipos de galactosemia ms tratados son: la galactosemia clsica y la galactosemia Duarte. La galactosemia clsica se debe a que el individuo no sintetiza la enzima GALT por lo que no puede degradar la galactosa. En la galactosemia Duarte, por el contrario, s se sintetiza la enzima GALT, pero de forma deficiente (vase ms adelante). En resumen, generalmente los padres portadores asintomticos tendrn un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Sin embargo, pueden darse otras combinaciones genticas posibles entre parentales, que cambiara la distribucin en la descendencia. Por ejemplo:

Padre enfermo Madre portadora: el 50% de los hijos sern homocigticos para la mutacin (es decir, enfermos), y el otro 50% ser portador.

Padre enfermo Madre sana: la mitad de sus descendientes sern portadores, pero ninguno de sus hijos podrn presentar la enfermedad.

Padre portador Madre sana: el 25% de los hijos sern portadores pero ninguno de ellos manifestar la enfermedad.

Cabe mencionar que hay muy pocos casos de mujeres enfermas que queden embarazadas, debido a la alta frecuencia a la que estas sufren atrofia ovrica e hipogonadismo.

Bioqumica[editar editar cdigo]

Durante la digestin de la lactosa, la enzima lactasa degrada la molcula en glucosa y galactosa. Los individuos que padecen galactosemia, tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la posterior metabolizacin de la galactosa, lo que conlleva la acumulacin de galactosa 1- fosfato en diversos tejidos. Esta acumulacin genera niveles txicos de galactosa que, tal y como sucede en el tipo clsico de este trastorno, pueden provocar hepatomegalia (un aumento patolgico del hgado), cirrosis, fallo renal, cataratas, daos cerebrales y, en mujeres, disfuncin ovrica. El tratamiento de esta enfermedad es crucial puesto que la mortalidad en nios con galactosemia sin tratamiento es de un 75%. Ms adelante se comenta el tratamiento de esta enfermedad.

Metabolismo de la galactosa[editar editar cdigo]

La metabolizacin de la galactosa a glucosa se realiza a travs de la va Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimticas realizadas por diferentes enzimas. Si la galactosa no es metabolizada por la va Leloir, explicada a continuacin, puede metabolizarse por dos vas alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol (Reaccin 6), mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato (Reaccin 7).

Va de Leloir[editar editar cdigo]

La transformacin de galactosa en glucosa se da a travs de una serie de reacciones que conforman la va de Leloir1 (Reacciones 1, 2, 8 y 10), para la que son necesarias tres enzimas: la galactoquinasa (GALK) , la galactosa-1-P uridiltransferasa (GALT) y la UDP-galactosa 4epimerasa (GALE).2 El papel biolgico de estas enzimas es permitir la interconversin de grupos galactosil y glucosil. Para convertir la galactosa en glucosa, previamente la enzima galactosa mutorotasa facilita la conversin de la -D-galactosa en -D-galactosa, la forma activa para la va.

A continuacin, tiene lugar la fosforilacin de la galactosa mediante la enzima GALK, produciendo as galactosa-1-fosfato. Esta reaccin consume una molcula de ATP.

En el siguiente paso, la enzima GALT convierte la galactosa 1-fosfato en UDP-galactosa usando UDP-glucosa como fuente deuridina difosfato (UDP).

Finalmente, la enzima GALE recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa para la posterior reaccin de transferasa, donde se transferir el grupo funcional y de la cual se liberar glucosa-1-fosfato.

Adicionalmente, la glucosa-1-fosfato es transformada en glucosa-6-fosfato y as puede entrar en la gliclisis para ser metabolizada y generar energa.

Degradacin a galactitol[editar editar cdigo]

En pacientes con galactosemia, la acumulacin de galactosa se convierte en el substrato de enzimas que catalizan la va poliol del metabolismo de los carbohidratos. La primera reaccin de esta va es la reduccin de aldosas a polialcoholes. Estudios recientes sugieren que la aldosareductasa es la enzima responsable del primer estadio de esta va. As pues, la aldosa-reductasa reduce la galactosa a su forma alcohlica, el galactitol. Sin embargo, el galactitol no es un substrato adecuado para la siguiente enzima, polio- deshidrogenasa, lo que provoca o bien la acumulacin de galactitol en los tejidos del cuerpo (hgado y cerebro) o bien su excrecin a travs de la orina.

Oxidacin a galactonato[editar editar cdigo]

Estudios recientes sugieren que la galactosa - deshidrogenasa es responsable de la conversin de la galactosa en galactonolactona, que despus, espontanea o enzimticamente, se convierte en galactonato. As pues, la oxidacin a galactonato se convierte en una alternativa de la

metabolizacin de la galactosa, siendo la acumulacin de galactonato menos perjudicial que la de galactitol.

Tipos[editar editar cdigo]

La metabolizacin de la galactosa para dar glucosa se da gracias a tres enzimas que construyen lo que conocemos como la va de Leloir (comentado anteriormente). Los tipos de galactosemia estn asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK): en este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vas alternativas citadas anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17. Su frecuencia estimada es de 1/150.000-1.000.000 de nacimientos. 3

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE): la reaccin que transforma la UDPgalactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza. El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.4 El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.5

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT): es el tipo ms comn y grave. Tambin se conoce con el nombre de Galactosemia clsica. En este tipo de galactosemia la galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato. Se produce acumulacin en los tejidos de galactosa y galactosa 1-fosfato. El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en elcromosoma 9. Su frecuencia estimada es de 1/40.000-60.000 nacimientos.6

TIPO

GEN AFECTADO

LOCALIZACIN CROMOSMICA Cromosoma 9

ENZIMA AFECTADA Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa Galactoquinasa UDP-galactosa 4epimerasa

NOMBRE DEL TRASTORNO Galactosemia clsica Dficit de galactoquinasa Dficit de UDPgalactosa 4-epimerasa

Tipo I GALT Tipo II Tipo III

GALK1

Cromosomas 15 y 17

GALE

Cromosoma 1

Sntomas[editar editar cdigo]

La sintomatologa y su intensidad est determinada por el tipo de deficiencia enzimtica que se presente.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK). nicamente se presenta la formacin de cataratas debido a la acumulacin de galactitol en el cristalino. No hay afectacin de hgado, riones o cerebro. Se caracteriza por un aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria. Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar sntomas o presentar sntomas parecidos a los de la galactosemia clsica. En ambos casos se produce una acumulacin de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato. Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones txicas generales, incluyendo vmitos y diarreas, prdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formacin de cataratas entre otros debido a la acumulacin de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos. Tambin hay un aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria.

Posibles sntomas asociados a la ingesta de lactosa

Es importante comenzar cuanto antes el tratamiento ya que pueden aparecer rpidamente nuevos sntomas:

Convulsiones. Insuficiencia heptica y aumento del tamao del hgado que no funciona adecuadamente. Trastornos en la sangre (tales como hemlisis y coagulopatas diversas) que pueden causar choque o la muerte.

Hipoglucemia y altos niveles de amonaco que pueden llevar al coma.

Por otra parte, nios con galactosemia leve que necesiten tratamiento y no lo reciban pueden presentar algunos sntomas como:

Cataratas a temprana edad. Retraso mental leve o retrasos en el aprendizaje.

Problemas y retrasos en el habla (denominado dispraxia verbal). Descoordinacin motora (ataxia), manifestado como inestabilidad al andar. Retrasos en el crecimiento. Ausencia de periodos menstruales en las nias.

Diagnstico[editar editar cdigo]

De manera rutinaria los bebs son examinados para ver si presentan galactosemia y es entonces cuando se diagnostica la enfermedad. Los bebs afectados por galactosemia normalmente presentan sntomas de letargo, vmitos, diarrea e ictericia. Ninguno de estos sntomas es especfico de la galactosemia, y por eso a menudo hay retrasos en el diagnstico, especialmente cuando se trata de sntomas leves. Afortunadamente, se diagnostica la mayora de los casos en la evaluacin del recin nacido y si la familia del beb tiene antecedentes de galactosemia, los mdicos pueden comprobarlo antes del nacimiento tomando una muestra del lquido amnitico de alrededor del feto (amniocentesis) o de la placenta (prueba del vello corinico o CVS). La prueba de galactosemia es una prueba de sangre (del taln del beb) o una anlisis de orina que busca tres enzimas que son necesarias para cambiar la galactosa en glucosa, azcar que el cuerpo utiliza para producir energa. Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas lo cual provoca altos niveles de galactosa en la sangre o en la orina. Es importante que los recin nacidos se sometan a pruebas de trastornos metablicos sin demora ya que pueden presentar efectos graves, irreversibles o incluso morir en los primeros das de vida. La galactosemia, tambin se puede detectar antes de cualquier ingestin de leche materna o frmula que contenga galactosa. Casi todos los casos de galactosemia clsica pueden detectarse mediante las pruebas de deteccin sistemtica del recin nacido, o NBS. Esta prueba no depende de la ingestin de protenas o lactosa, y, por lo tanto, se identifica la enfermedad en la primera exploracin a menos que el beb se le haya transferido sangre. Es por eso que la muestra debe tomarse antes de la transfusin. La enzima puede daarse si el anlisis de la muestra se retrasa o es expuesto a altas temperaturas. Complementariamente, se utilizan dos pruebas para detectar la presencia de la enfermedad:

Prueba de Beutler: el recin nacido se somete a un cuidado con la inactivacin por calor, transfusin o deficiencia de G6PD. La prueba se basa en detectar el nivel de enzimas del beb, por lo tanto, la ingestin de leche materna u otro producto no afecta el resultado de esta parte de la NBS, y es por eso que la NBS es exacta para detectar galactosemia antes de cualquier ingestin de galactosa.

Hill test: en esta prueba el beb no incluye lactosa en su dieta.

De hecho, tambin se realiza una tercera prueba a todos los que han dado positivo, la llamada prueba Florida. El dagnstico se realiza por:7

Cuantificacin de galactosa y galactitol en plasma. Cuantificacin de galactosa 1-fosfato, galactitol, galactonato y actividad enzimtica GALK (galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa), GALE y GALT en glbulos rojos. Si estas enzimas faltan o no hay suficientes, no se puede transformar la galactosa en glucosa y se acumulan grandes cantidades en sangre.

Deficiencia de la UDP-galactosa-4-epimerasa. Esta causa de galactosemia no es muy habitual y puede resultar sintomtica y asintomtica. Debe tenerse en cuenta en cualquier paciente con un resultado anormal de galactosa total en el cuerpo y cantidades normales de Gal-1-PUT.

Presencia de sustancias reductoras en orina como la galactoquinasa, aunque se trata de un raro defecto que slo se manifiesta si hay desarrollo de cataratas.

Acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis). Tamao superior del hgado u otros rganos afectados como el cerebro, los ojos y los riones. Dificultad para crecer o aumentar de peso.

Diagnstico molecular[editar editar cdigo]

Aparte de las pruebas bioqumicas y sintomatolgicas, hay otra forma de diagnstico ms sofisticada (aunque tambin ms costosa), que consiste en una prueba molecular. Segn los conocimientos actuales, el nico gen conocido asociado a la galactosemia es GALT, pero este locus presenta ms de 130 posibles mutaciones causantes de la enfermedad. En la poblacin caucsica predominan dos mutaciones (Q188R y K285N), que estn presentes en ms del 70% de los casos, mientras que en la poblacin negra existe un principal alelo (S135L), que es responsable del 62% de los casos. Estrictamente, la mayora de los individuos enfermos son en realidad heterocigotos compuestos en lugar de verdaderos homocigotos, porque poseen dos alelos del gen con diferentes mutaciones. Tanto para la galactosemia clsica como para su variante Duarte, se pueden llevar a cabo tres tipos de pruebas:

Anlisis dirigido de las mutaciones implicadas ms comnmente. Anlisis de secuencia del gen, que permite detectar SNPs, as como otras variaciones (microdeleciones e inserciones, mutaciones en los sitios de splicing).

Anlisis de duplicacin o delecin.

Para seleccionar la prueba molecular adecuada, se sigue un orden. En primer lugar, se confirma el diagnstico molecular preliminar basado en sntomas con pruebas bioqumicas. Seguidamente, se realiza un anlisis de mutaciones dirigido. Si no se encuentra ninguna o slo una mutacin causante de la enfermedad, se procede al anlisis de secuencia. Si an es necesario, se puede hacer un

anlisis de duplicacin o delecin para detectar mutaciones especficas menos comunes no incluidas en la primera prueba. Por otro lado, para poder diagnosticar portadores de un alelo mutado, se necesita saber previamente cul es la mutacin causante de la enfermedad en su familia. Aunque estas personas sean asintomticas, esta prueba puede ser de importancia a la hora de tener hijos.

Posibles complicaciones[editar editar cdigo]

El cribado en recin nacidos evita complicaciones potencialmente fatales (morbilidad y mortalidad) durante el periodo neonatal, es decir que la implantacin precoz de una dieta restrictiva en galactosa puede salvar la vida y asegurar la casi total integridad funcional de los pacientes. Sin embargo no est demostrado que el diagnstico y tratamiento de precoz de la enfermedad influya en el desarrollo de complicaciones a largo plazo. A pesar de un tratamiento diettico adecuado desde el momento de su deteccin, se ha observado que nios con galactosemia siguen teniendo un mayor riesgo de retrasos en el desarrollo, problemas en el habla y anormalidades en la funcin motora. Asimismo, mujeres con esta enfermedad mantienen un alto riesgo de padecer insuficiencia ovrica prematura. Con los anlisis comparados que se han hecho hasta el momento no se ve una clara relacin entre las diferentes condiciones de tratamiento, como el inicio del tratamiento y el grado de restriccin de la dieta, y las complicaciones a largo plazo. Estas aparecen en proporciones similares independientemente de dichas conclusiones. Los tres tipos de galactosemia, causados cada uno por la mutacin de un gen diferente, tienen manifestaciones clnicas diferentes. Tal y como se ha comentado anteriormente, los sndromes clnicos para cada tipo de galactosemia son distintos

Deficiencia de GALK: cataratas Deficiencia de GALE: gran variabilidad de manifestaciones clnicas Deficiencia de GALT: conjunto de manifestaciones clnicas conocidas como Galactosemia Clsica.

Complicaciones deficiencia GALT[editar editar cdigo]

Las personas que sufren galactosemia clsica son las que manifestan ms complicaciones. Esto se debe a que el dficit de GALT impide la adecuada oxidacin de la galactosa que se concentra en exceso en el plasma sanguneo convirtindose en galactonato y galactitol. El galactitol no puede ser metabolizado, y la parte que no es eliminada por la orina es la que probablemente tiene importantes efectos txicos para el organismo. Las complicaciones de la galactosemia clsica ms frecuentes son:

Complicaciones neurolgicas 8 : Las personas con Galactosemia tienen anomalas en la mielinizacin, tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectacin en la produccin de mielina.

1. Retraso mental: la capacidad intelectual de los pacientes con Galactosemia tratadas de forma precoz y que siguen bien la dieta est por debajo de la media. Aproximadamente la mitad de los nios con Galactosemia tienen una capacidad intelectual en la franja borderline a normal-baja y la otra mitad dentro de la franja de la normalidad. Existe sin embargo una gran variabilidad. 2. Afectacin del lenguaje: alta prevalencia de la dispraxia verbal. 3. Otras: Enlentecimiento de la velocidad de procesamiento, afectacin de funciones atencionales, afectacin de funciones ejecutiva

Problemas motrices: dificultades en motricidad amplia y fina, temblor, ataxia, Dismetra. Cataratas Fracaso heptico grave Dficit inmunitario con tendencia a sepsis por E.Coli: debido a una inhibicin de la actividad bactericida de los leucocitos.

Fallo ovrico prematuro: la galactosemia tiene efectos ovotxicos que atenan FSH. Disminucin de la densidad sea: pudiendo llegarse a desarrollar problemas de osteoporosis.

Tratamiento[editar editar cdigo]

El tratamiento de la galactosemia tambin se divide segn el tipo de deficiencia enzimtica, y se basa principalmente en un estricto control diettico.9 1. Deficiencia de GALK: debe procederse a la eliminacin de la leche de la dieta (parecen tolerarse otras fuentes menores de galactosa).Si el tratamiento es precoz, las cataratas pueden resolverse. Si el diagnstico es tardo es habitual que las cataratas deben ser operadas. 2. Deficiencia de GALE: hay gran variabilidad de manifestaciones clnicas. Algunas formas no precisan tratamiento (slo control). Las formas graves deben ser tratadas con dieta restrictiva en galactosa. 3. Deficiencia de GALT: en este caso el tratamiento consiste en eliminar toda administracin de la galactosa en la dieta, incluso antes de confirmar el diagnstico. El tratamiento debe mantenerse durante todo la vida La ingesta media normal diaria de galactosa es de unos 6,5 g mientras que en pacientes con galactosemia clsica se recomienda una dieta restrictiva que contiene aproximadamente unos 40 mg de galactosa. No se sabe exactamente que cantidad de galactosa pueden ingerir los enfermos de galactosemia por eso debe procurarse una ingesta mnima sin que en ningn caso se superen los 125 mg diarios. La fuente principal de galactosa de la dieta es la lactosa procedente casi exclusivamente de la leche de mamferos y de derivados lcteos, aunque tambin hay lactosa en excipientes y gran variedad de productos manufacturados y industriales.

En los recin nacidos con galactosemia clsica se debe suprimir la lactancia materna (constituye una de las escasas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna). Se recomienda la administracin de leche con protenas a base de soja. Con la introduccin de la alimentacin complementaria es algo ms complicado mantener una dieta absolutamente lbre de galactosa, debido a las dificultades para determinar el contenido real de galactosa libre o ligada de los alimentos. La dieta de los pacientes con galactosemia tiene con objectivo aadir la menor cantidad posible de galactosa externa (exgena) a la que ya genera el propio organismo (sntesis endgeno).Con este fin se dividen los alimentos en 3 grupos:

Alimentos que casi no poseen galactosa (<5 mg/100 g) Alimentos que deben ser utilizados bajo control (5 mg-20 mg/100 g): frmulas de soja con harina de soja, calabaza, col de Bruselas, pimientos, puerro, tomate, cacao, levadura, pipas de girasol, sanda, kiwi

Alimentos prohibido por su alto contenido en galactosa (>20 mg/100 g): leche y cualquier derivado lcteo, vsceras, guisantes, dtiles, higos secos, pasas

Aparte de la dieta se tiene que tiene en cuenta dos tratamientos complementarios. El primero es el suplemento de calcio porqu es habitual que la dieta para nios galactsemicos no asegure las cantidades necesarias de calcio. Las mujeres con dficit de GALT (galactosemia clsica) pueden necesitar tratamiento hormonal para las deficiencias ovricas. En los 3 tipos de galactosemias es necesario un control del tratamiento y un control general de la evolucin de los pacientes. En cada caso depender de las caractersticas propias de cada una de las 3 deficiencias y de las necesidades individuales. Dada la magnitud de las complicaciones y del tratamiento a seguir, dichos controles son ms exhaustivos y frecuentes en el caso de la deficiencia GALT (galactosemia clsica).

Vase tambin

Galactosemia
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Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azcar que se encuentra en la leche. El otro azcar es la glucosa. Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del beb. Estas sustancias daan el hgado, el cerebro, los riones y los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa. Sntomas Los bebs con galactosemia pueden desarrollar sntomas en los primeros das de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los sntomas pueden deberse a una infeccin grave en la sangre con la bacteria E. coli. Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentacin deficiente (el beb se niega a tomar frmula que contenga leche) Poco aumento de peso Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia) Vmitos

Pruebas y exmenes Aminocidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguneo (aminoaciduria) Agrandamiento del hgado (hepatomegalia) Acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis)

Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de deteccin en recin nacidos en muchos estados evalan esta afeccin. Los exmenes incluyen: Hemocultivo para infeccin bacteriana (sepsis por E.coli) Actividad enzimtica en los eritrocitos Cetonas en la orina Diagnstico prenatal por la medicin directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del beb con niveles normales o bajos de azcar en la sangre mientras el beb est siendo amamantado con leche materna o con frmula que contenga lactosa

Tratamiento Las personas que padezcan esta afeccin deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado. Los bebs pueden ser alimentados con: Leches maternizadas (frmulas) a base de soya (soja) Frmula a base de carne o Nutramigen (una frmula a base de hidrolizado de protena) Otras leches maternizadas libres de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio. Grupos de apoyo Parents of Galactosemic Children, Inc. www.galactosemia.org Pronstico Las personas que reciben un diagnstico temprano y evitan estrictamente los productos lcteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa. Posibles complicaciones Cataratas Cirrosis del hgado Muerte (si hay galactosa en la dieta) Retraso en el desarrollo del lenguaje Ciclos menstruales irregulares, disminucin de la funcin de los ovarios que lleva a insuficiencia ovrica Discapacidad intelectual Infeccin grave con bacterias (sepsis por E.coli) Temblores y funciones motoras incontrolables

Cundo contactar a un profesional mdico Consulte con el mdico si: Su beb tiene una combinacin de sntomas de galactosemia Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y est pensando en tener hijos

Prevencin Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesora gentica le ayudar a tomar una decisin sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnstico de galactosemia, se recomienda la asesora gentica para otros miembros de la familia. Muchos estados tienen un examen para galactosemia en recin nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rpidamente deben dejar de darle productos lcteos al beb y solicitarle al mdico un examen de sangre para galactosemia.

Por qu se produce una galactosemia?

Cada una de las reacciones delmetabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo est determinada genticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la informacin correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad G1PUT se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GALTque codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno gentico de herencia autosmica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimtica. Si ambos padres transmiten la mutacin al nio, ste sufrir una galactosemiaclsica.