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suite de l'histoire : Une femme de 36 ans consulte pour fatigue et constipation.

Elle a pour antcdents notables une hypothyrodie rapporte une thyrodite de Hashimoto l'ge de ! ans et 3 fausses couches spontanes sur"enues au cours des annes prcdentes. #l a"ait t aussi not reprises une hypoferritinmie il y a $uel$ues annes% non accompagne d'anmie et non e&plore. Un diagnostic rcent de cancer du c'lon a t fait che( son fr)re g de *+ ans. ,ette patiente ne prend pas de contraception orale% tant dsireuse de grossesse. Elle ne fume pas. Elle prend comme seul traitement un e&trait thyrodien - la ./H dose il y a mois est normale. #l s'est install de fa0on tr)s progressi"e au cours des 6 derniers mois une diarrhe faite de 13 selles molles23% abondantes et pteuses ainsi $u'une fatigue $ui s'aggra"e au cours de la 3ourne et retentit sur l'acti"it professionnelle. 4'e&amen clini$ue note une pleur% une tachycardie 56 par minute% une petite infiltration 6dmateuse des che"illes. 4'abdomen est mtoris sans masse palpable% il n'y a pas d'hpatosplnomgalie ni d'adnopathies priphri$ues. 4e toucher rectal est normal% a"ec une ampoule rectale "ide. 4a biologie donne les rsultats sui"ants 7 hmoglobine 7 8+ g2d4% 9:; 7 < =3% 3 >++ leucocytes dont 6+ ? de polynuclaires neutrophiles et 3+ ? de lymphocytes. @erritine 7 ! ng2m4 ionogramme% calcium% magnsium% ure% cratinine% tau& de prothrombine 7 normau& transaminases 7 A/A. normales% A4A. & B% phosphatases alcalines normales -

la recherche d'anticorps #gA anti1endomysium est positi"e.


Question 1 :

Cuel est le type de l'anmie D Cue doit faire chercher ce type d'anmie D

La solution :
Anmie microcytaire sidropni$ue Eoit faire chercher une cause de carence martiale /aignement chroni$ue d'origine digesti"e Fu gyncologi$ue Fu une anomalie d'absorption ou de conser"ation du fer alimentaire

Pour vous auto-valuer, cli$ue( dans le tableau ci1dessous sur les mots1cls $ue "ous estime( a"oir trou"s 7

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Anmie microcytaire sidropnique (5 points) Doit faire chercher une cause de carence martiale (2points) Saignement chronique d'origine digestive (2 points) Ou gyncologique (2 points) Ou une anomalie d'a sorption ou de conservation du fer alimentaire (2 points) SCORE

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Question 2 Des e!amens endoscopiques sont"ils ncessaires # $esquels # %uelles lsions particuli&res sont cherches # L! so"ution
'ne endoscopie digestive haute est ncessaire (our raliser des iopsies duodnales (rsence des anticorps anti"endomysium tr&s spcifique )yperlymphocytose intra"pithliale )ypertrophie cryptique Atrophie villositaire* partielle ou totale +oloscopie , la recherche de polyadnomes et de cancer -n raison du diagnostic rcent de cancer du c.lon che/ son fr&re , un 0ge 1eune %ui doit faire voquer la possi ilit d'un syndrome de $ynch ()2(++)

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'ne endoscopie digestive haute est ncessaire (5 points) (our raliser des iopsies duodnales (4 points) (rsence des anticorps anti"endomysium tr&s spcifique (4points) )yperlymphocytose intra"pithliale (2 points) )ypertrophie cryptique (2 points) Atrophie villositaire* partielle ou totale (2 points) +oloscopie , la recherche de polyadnomes et de cancer (5points) -n raison du diagnostic rcent de cancer du c.lon che/ son fr&re , un 0ge 1eune (5 points) %ui doit faire voquer la possi ilit d'un syndrome de $ynch ()2(++) (2 points) SCORE

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Question 3
$e diagnostic de maladie c6liaque est propos7 -!istait"il d'autres lments dans l'histoire qui pouvaient faire voquer ce diagnostic #

L! so"ution
$a thyro8dite de )ashimoto 9ausses couches spontanes , rptition

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$a thyro8dite de )ashimoto (5 points) 9ausses couches spontanes , rptition (2 points) SCORE

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Question ) $e diagnostic de maladie c6liaque a t confirm7 :ndique/ les modalits de prescription du rgime sans gluten7 L! so"ution
$e rgime sans gluten +onsiste , liminer de l'alimentation tous les aliments contenant du gluten* prsent dans le l Seigle Orge $e gluten est prsent dans de nom reu! produits alimentaires (charcuteries* friandises* etc7)* les sauces* les plats prpars +ertains mdicaments :l e!iste dans le commerce du pain* des p0tes* de la farine* des iscuits sans gluten Dont l'achat peut ;tre rem ours de fa<on forfaitaire apr&s accord de la +(A= $es modalits du rgime doivent ;tre e!pliques dans le dtail Avec l'aide d'une ditticienne

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$e rgime sans gluten (5 points) +onsiste , liminer de l'alimentation tous les aliments contenant du gluten* prsent dans le l (2 points)

Seigle (2 points) Orge (2 points) $e gluten est prsent dans de nom reu! produits alimentaires (charcuteries* friandises* etc7)* les sauces* les plats prpars (5 points) +ertains mdicaments (> point) :l e!iste dans le commerce du pain* des p0tes* de la farine* des iscuits sans gluten (> point) Dont l'achat peut ;tre rem ours de fa<on forfaitaire apr&s accord de la +(A= (> point) $es modalits du rgime doivent ;tre e!pliques dans le dtail (5 points) Avec l'aide d'une ditticienne (5 points) SCORE

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suite *e "+,istoi#e Si! mois apr&s avoir d ut le rgime sans gluten* la patiente souhaite d uter une grossesse7 Question ( %uelle(s) vitamine(s) et?ou minrau! 1ustifient une surveillance particuli&re dans cette circonstance # %uels sont les dangers pour le f6tus # L! so"ution
$a maladie c6liaque e!pose au dveloppement d'une carence en folates $a carence en folates de la m&re au moment de la conception et en d ut de grossesse e!pose le f6tus , des anomalies de fermeture du tu e neural 3 spina ifida* anencphalie

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$a maladie c6liaque e!pose au dveloppement d'une carence en folates $a carence en folates de la m&re au moment de la conception et en d ut de grossesse e!pose le f6tus , des anomalies de fermeture du tu e neural 3 spina ifida* anencphalie (2 points) $a carence en folates de la m&re au moment de la conception et en d ut de grossesse e!pose le f6tus , des anomalies de fermeture du tu e neural 3 spina ifida* anencphalie (5 points) SCORE

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suite *e "+,istoi#e

$a patiente accouche , @ mois d'un gar<on pesant 5 2AA g et mesurant 5A cm7 Brois mois plus tard* le ilan est complt par un contr.le iologique (hmoglo ine et ferritine normales* recherche d'anticorps anti"transglutaminase et anti"endomysium ngative) et une ostodensitomtrie normale7 $a patiente ne souhaite pas de nouvelle grossesse et 1ugeant le rgime tr&s contraignant* elle vous interroge sur la possi ilit de faire quelques carts passagers7 Question %uelle rponse faites"vous , son souhait de faire des carts de rgime # %uelles sont les consquences , long terme du non suivi du rgime # L! so"ution
'n cart de rgime* la prise d'une petite quantit de gluten* peut entraCner une rcidive de l'atrophie villositaire $es consquences , long terme du non suivi du rgime sans gluten* outre la rcidive clinique de la maladie Disques d'ostoporose D'accident cardio"vasculaire +ancers pithliau! $ymphomes

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'n cart de rgime* la prise d'une petite quantit de gluten* peut entraCner une rcidive de l'atrophie villositaire (4points) $es consquences , long terme du non suivi du rgime sans gluten* outre la rcidive clinique de la maladie (5 points) Disques d'ostoporose (2 points) Accident cardio"vasculaire (> point) +ancers pithliau! (> point) $ymphomes (5 points) SCORE

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Question ' %uel est le risque pour l'enfant de dvelopper la maladie # %uels conseils donne/"vous quant , l'alimentation de l'enfant et les modalits de sa surveillance # -!iste"t"il un moyen de prdire ce risque # L! so"ution
$e risque sur toute la vie est valu , >A E :l peut ;tre diminu par l'introduction du gluten dans l'alimentation dans une fourchette troite entre F et @ mois apr&s la naissance (ni trop t.t* ni trop tard) $a surveillance de l'enfant par la m&re doit porter sur le transit intestinal et la cour e de croissance

'n dpistage par recherche des anticorps anti"endomysium ou anti"transglutaminase n'est pas conseill 3 un rsultat ngatif peut ;tre faussement rassurant car cette recherche ne se positive que tardivement en cas de maladie c6liaque :l est possi le de rechercher les antig&nes )$A D%2 et D%G* ncessaires (mais non suffisants) pour dvelopper la maladie 3 l'a sence de ces antig&nes signifie que l'enfant n'est pas e!pos au risque de maladie c6liaque

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$e risque sur toute la vie est valu , >A E (5 points) :l peut ;tre diminu par l'introduction du gluten dans l'alimentation dans une fourchette troite entre F et @ mois apr&s la naissance (ni trop t.t* ni trop tard) (> point) $a surveillance de l'enfant par la m&re doit porter sur le transit intestinal et la cour e de croissance (2 points) 'n dpistage par recherche des anticorps anti"endomysium ou anti" transglutaminase n'est pas conseill 3 un rsultat ngatif peut ;tre faussement rassurant car cette recherche ne se positive que tardivement en cas de maladie c6liaque (2 points) :l est possi le de rechercher les antig&nes )$A D%2 et D%G* ncessaires (mais non suffisants) pour dvelopper la maladie 3 l'a sence de ces antig&nes signifie que l'enfant n'est pas e!pos au risque de maladie c6liaque (> point) SCORE

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