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DEFICINCIA DE BIOTINIDASE

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DEFICINCIA DE BIOTINIDASE
A incluso da Triagem Neonatal para Decincia de Biotinidase no Programa Nacional de Triagem Neonatal uma iniciativa do Ministrio da Sade pela Portaria GM/MS 2829 de 14 de dezembro de 2012.

CONCEITO
O que a Deficincia de Biotinidase?
uma doena gentica, com herana autossmica recessiva, caracterizada pela decincia da enzima biotinidase, muito importante para o metabolismo da vitamina BIOTINA. A prevalncia da doena pode variar de acordo com a populao estudada. Em alguns pases onde esta doena j faz parte da triagem neonatal a prevalncia estimada de aproximadamente 1:60.000 indivduos. Em um projeto piloto, realizado em Minas Gerais nos anos de 2008 e 2009, foram triadas 180.000 amostras e identicados 10 pacientes. assintomtica nos primeiros dias de vida e, se no detectada precocemente, apresenta-se com alta morbidade e mortalidade.

FUNO E DEFICINCIA DA ENZIMA

Qual a funo da enzima biotinidase e as consequncias da sua deficincia?
A enzima biotinidase importante para que a vitamina biotina seja utilizada e reutilizada no organismo. Assim no h necessidade de ingerirmos grandes quantidades dessa vitamina pela dieta. Quando ocorre decincia da enzima, o organismo no consegue utilizar e reciclar a vitamina biotina fornecida pela dieta, prejudicando uma srie de reaes metablicas, levando o aparecimento de vrios problemas de sade.

SINAIS E SINTOMAS
Quais so os sinais e sintomas da criana com deficincia de biotinidase?
Os sintomas normalmente se manifestam entre o terceiro e o sexto ms de vida, mas podem aparecer mais cedo, como por exemplo, com uma semana de vida ou mais tarde, com dez anos de idade. Alguns problemas de sade podem aparecer como: Atraso de desenvolvimento; Convulses; Problemas respiratrios: apnia (ausncia de respirao), taquipnia (respirao rpida), hiperventilao, respirao ruidosa; Problemas de pele: seborreia, dermatite atpica, erupes de pele; Queda de cabelo parcial ou total (Alopcia); Hepatoesplenomegalia (aumento do fgado e do bao); Perdas de audio e viso; Problemas na fala; Problemas na coordenao dos movimentos (Ataxia); Infeces repetidas; Hipotonia ; Letargia; Acidemia lctica; Coma.

DIAGNSTICO E RESULTADOS
Como o diagnstico e qual sua importncia?
O teste de triagem neonatal realizado entre o 3 e o 5 dia de vida o exame mais indicado para o diagnstico da doena. Assim o tratamento precoce poder ser institudo o mais rpido possvel.

RESULTADOS DE EXAMES
O que significa o resultado positivo de deficincia de biotinidase no teste de triagem neonatal?
O resultado positivo signica que a atividade da enzima biotinidase est baixa. Mas alguns fatores podem inuenciar o resultado do teste de triagem para a decincia de biotinidase. Quando o resultado da triagem neonatal for positivo, os pais sero contatados pela Unidade Bsica de Sade e uma nova amostra ser coletada. Diante de um segundo exame de triagem alterado, ser colhido uma amostra de sangue para realizao de um exame quantitativo que permitir conrmar ou afastar a suspeita de decincia de biotinidase. Baseado no teste quantitativo pode-se classicar os pacientes em dois subgrupos: decincia profunda (atividade da enzima encontra-se menor que 10% da atividade mdia normal) ou decincia parcial (atividade da enzima encontra-se entre 10% a 30% da atividade mdia normal).

TRATAMENTO
Como e quando o tratamento deve ser institudo?
O tratamento consiste na reposio oral e diria da vitamina BIOTINA e deve ser mantido por toda a vida. Ele est indicado tanto nos casos de decincia total como parcial da biotinidase. O tratamento muito simples, de baixo custo e deve ser realizado o mais cedo possvel para que a criana tenha um desenvolvimento motor e mental normais. Se o tratamento for iniciado tardiamente ou quando a criana apresentar sinais da doena, a mesma pode apresentar melhora de alguns sintomas, mas comum que permanea com sequelas da doena.

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