El Sndrome de Pfeiffer es un trastorno raro asociado con la fusin prematura de las suturas del crneo (craneosinostosis), los pulgares

anchos y desviados, los dedos de los pies grandes y la fusin parcial de los dedos de los pies y de las manos (sindactilia). Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vsceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. Es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 individuos. Est relacionado con la craeonosinostosis y la sindactilia. CAUSAS No existe ninguna correlacin con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Sndrome de Pfeiffer es causado por una mutacin (cambio) en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR 1 2). Los genes FGFR (por sus siglas en ingls) tienen un papel importante en la divisin o madurez de las clulas. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusin prematura de los huesos del crneo, de los dedos de las manos y de los pies. Algunos estudios demuestran que este sndrome ocurre ms a menudo en los hijos de los padres ya mayores. 2. Es una insuficiencia de la mdula sea para producir suficientes glbulos blancos (neutrfilos). La mdula sea es el tejido blando dentro de los huesos que ayuda a formar clulas sanguneas. Causas La agranulocitosis puede ser causada por: Trastornos autoinmunitarios Enfermedades de la mdula sea, como mielodisplasia o leucemia linfoctica granular grande Quimioterapia y trasplante de mdula sea Medicamentos, como rituximab, penicilina, captopril, ranitidina, cimetidina, metimazol y propiltiouracilo Preparacin para trasplante de mdula sea La agranulocitosis provoca que una persona no tenga suficiente cantidad de un tipo especfico de glbulos blancos, llamados neutrfilos o granulocitos. Un conteo de neutrfilos bajo (neutropenia) tambin puede ocurrir cuando los glbulos blancos son destruidos con mayor rapidez que lo que pueden ser producidos. 3. 4. El satelitismo plaquetario es un fenmeno descrito en una gran cantidad de artculos mdicos, pero casi exclusivamente asociado con la adherencia de plaquetas a neutrfilos, monocitos y basfilos. Aunque se han propuesto algunas explicaciones para este hecho, la causa subyacente aun es desconocida. Se presenta un caso de fenmeno de satelitismo plaquetario alrededor de clulas linfoides en una muestra de sangre perifrica obtenida con EDTA. Se realizaron anlisis de citometra de flujo, inmunohistoqumica y biopsia de mdula sea los cuales revelaron un diagnstico compatible con linfoma de clulas del manto. El hallazgo de satelitismo de plaquetas en

pacientes con linfoma es una observacin muy poco frecuente, pero ya ha sido reportada en linfomas de clulas del manto y en linfomas de clulas B de zona marginal.