HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que estn determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algn gen defectuoso en algn cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en l se manifestarn, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestar si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carcter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalas se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

TRASTORNOS CAUSADOS POR EL LIGAMENTO DE GENES

DALTONISMO El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

ANOMALAS CROMOSMICAS
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros. El sndrome de Down (trisonoma 21) Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre. Causas Poseer una copia extra del cromosoma 21 Caractersticas Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. Los defectos cardacos congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica (obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier nio normal.

Adems muchos de ellos ponen ms esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora de los nios, y son tan o ms felices que cualquier nio. Otras trisonomas Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho ms serias que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayora muere antes del primer ao de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas. Leucemia crnica Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulacin Defectos del corazn Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta ms tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa especfica. los defectos cromosmicos suelen estar asociados a anomalas cardacas congnitas graves, El sndrome de Marfan Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los tejidos elsticos, especficamente en la aorta, la piel y el ojo. Tambin ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araa (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la espina Sndrome de nevo de clulas basales Es un conjunto de defectos mltiples que comprometen las glndulas endocrinas , la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraa apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cncer de piel Causas Se hereda como una caracterstica autosmica dominante. Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontneas de la mandbula., Anomalas en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis

(curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso estn: la ceguera , convulsiones Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris. Sndrome de Apert Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el nio crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento. Causas Se trasmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos casos de presentacin espontnea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condicin se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto. Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusin prematura de las suturas):

Sndrome de Saethre-Chotzen Sndrome de Carpenter (deformidad del crneo en forma de cruce en trbol) Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial) Sndrome de Pfeiffer Anomalas comunes de cromosomas sexuales Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las ms conocidas son:

Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas nias, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer

gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas.

El sndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 nios. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen ms problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infrtiles

ENFERMEDADES CONGENITAS
Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

ALGUNAS ENFERMEDADES CONGENITAS

ESCAPULA ELEVADA La escpula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congnita rara, consiste en una posicin anormalmente alta con respecto al trax y al cuello del nio de la escpula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografa antes del nacimiento. El nico tratamiento eficaz es quirrgico

SECUESTRO parnquima

BRONCOPULMONAR pulmonar,

Un secuestro su en

broncopulmonar es aporte nios. El sanguneo tratamiento

una de es

anormalidad congnita de una porcin del pulmn que est separada del resto del recibiendo una arteria sistmica.Generalmente diagnosticada

la segmentectoma a travs de una toracotoma. Son ms frecuente en el pulmn izquierdo y en los lbulos inferiores (60%-90%), aunque pueden verse en cualquier lbulo, incluir todo el pulmn o incluso debajo del diafragma simulando un tumor abdominal.

SINDROME DE HO KAUFMAN MCALISTER SYNDROME El sndrome de Ho Kaufman Mcalister Syndrome, tambin conocido como el sndrome de Chen-Kung Ho Kaufman Mcalister es un sndrome raro de malformacin congnita en el que los bebs nacen con labio leporino, micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardaca congnita, dislocacin de caderas, peron dislocado, polidactilia pre axial de los pies, patrones

drmicos anormales y el ms destacable, ausencia de tibia. La etiologa es desconocida. El Sndrome de Ho Kaufman Mcalister recibe el nombre de Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister, que describieron por primera vez este sndrome en 1975 en la Universidad Washington en San Luis. Se considera una enfermedad rara por el departamento de enfermedades raras (ORD) del NIH.

SINDROME

DEL

ACIDO por en

VALPROICO cido un feto por

FETAL

El sndrome un durante

del el

cido primer

valproico trimestre

fetal o embriopata congnitas presentes

valproico es

conjunto

de malformaciones

exposicin

del embarazo al cido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bfida, anomalas cardiovasculares congnitas, anomalas genitales, por ejemplo, hipospadias, o defectos en los dedos de los pies.1