Anda di halaman 1dari 8

Sekitar 15% sampai 20% dari mereka yang memiliki Fragile X Sindrom ini memiliki masalah dengan perilaku

seperti kontak mata yang buruk, tangan mengepak, menggigit, dan rendahnya kemampuan sensorik. Masalah perilaku dan berbicara adalah faktor umum dari Fragile X Syndrome. Orang dengan Fragile X sindrom juga memiliki bentuk fisik yang gampang dikenali, termasuk sutura yang menumbung (puncak kepala yang agak lembek krn cairan), strabismus (mata malas), telinga yang besar, wajah panjang, testis yang besar pada laki-laki, otot yang buruk, kaki datar, dan kadang-kadang ringan, kelainan katup jantung. Namun ada sebagian yang tidak memiliki bentuk fisik yang unik. itu sindrom X rapuh Apa itu sindrom X rapuh? Sindrom Fragile X adalah kondisi genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan termasuk ketidakmampuan belajar dan gangguan kognitif. Biasanya, laki-laki lebih dipengaruhi oleh gangguan ini daripada perempuan. Pria dan wanita dengan sindrom X rapuh mungkin memiliki kecemasan dan perilaku hiperaktif seperti gelisah atau tindakan impulsif. Mereka juga mungkin memiliki gangguan perhatian defisit (ADD), yang meliputi gangguan kemampuan untuk mempertahankan perhatian dan kesulitan fokus pada tugas-tugas tertentu. Sekitar sepertiga laki-laki dengan sindrom fragile X juga memiliki fitur gangguan spektrum autisme yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial. Kejang terjadi pada sekitar 15 persen laki-laki dan sekitar 5 persen dari wanita dengan sindrom X rapuh. Banyak laki-laki dengan sindrom X rapuh memiliki fitur fisik karakteristik yang menjadi lebih jelas dengan usia. Fitur-fitur ini wajah panjang dan sempit, telinga yang besar, rahang menonjol dan dahi, jari biasa lentur, dan testis membesar (macroorchidism) setelah pubertas. Bagaimana umum adalah sindrom X rapuh? Sindrom Fragile X terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 laki-laki dan 1 dari 8.000 wanita. Gen Apa yang berhubungan dengan sindrom X rapuh? Mutasi pada gen penyebab sindrom X FMR1 rapuh. Gen FMR1 menyediakan instruksi untuk membuat protein yang disebut X rapuh keterbelakangan protein 1 mental, yang fungsinya tidak sepenuhnya dipahami. Protein ini mungkin memainkan peran dalam perkembangan sinapsis, yaitu koneksi khusus antara sel-sel saraf. Sinapsis sangat penting untuk menyampaikan impuls saraf. Hampir semua kasus sindrom X rapuh disebabkan oleh mutasi di mana segmen DNA, yang dikenal sebagai triplet CGG ulangi, diperluas dalam gen FMR1. Biasanya, segmen DNA

berulang dari 5 sampai 40 kali. Pada orang dengan sindrom X rapuh, bagaimanapun, segmen CGG diulang lebih dari 200 kali. Segmen CGG normal diperluas mati (keheningan) gen FMR1, yang mencegah gen dari memproduksi rapuh X protein keterbelakangan 1 mental. Kehilangan atau kekurangan (defisiensi) protein ini mengganggu fungsi sistem saraf dan menyebabkan tanda-tanda dan gejala sindrom X rapuh. Pria dan wanita dengan 55-200 mengulangi dari segmen CGG dikatakan memiliki premutation gen FMR1. Kebanyakan orang dengan premutation seorang intelektual adalah normal. Dalam beberapa kasus, individu dengan sebuah premutation memiliki lebih rendah dari jumlah normal keterbelakangan mental yang rapuh protein X 1. Akibatnya, mereka mungkin memiliki versi ringan dari fitur fisik yang terlihat pada sindrom X rapuh (seperti telinga menonjol) dan mungkin mengalami masalah emosional seperti kecemasan atau depresi. Beberapa anak dengan premutation mungkin memiliki ketidakmampuan belajar atau autistik seperti perilaku. Sekitar 20 persen wanita dengan premutation yang memiliki kondisi yang disebut rapuh X terkait ovarium insufisiensi primer (FXPOI). Para wanita mungkin memiliki siklus haid tidak teratur, ketidakmampuan untuk memiliki anak (infertilitas), menopause dini, dan peningkatan kadar hormon yang disebut dengan follicle stimulating hormon (FSH). Pria, dan beberapa wanita, dengan sebuah premutation memiliki peningkatan risiko terkena gangguan yang dikenal sebagai rapuh X terkait tremor / sindrom ataksia (FXTAS). Gangguan ini ditandai oleh masalah dengan gerakan progresif (ataksia), tremor, kehilangan memori, hilangnya sensasi di bagian bawah kaki (neuropati perifer), dan perubahan mental dan perilaku. Baca lebih lanjut tentang FMR1 gen. Bagaimana orang mewarisi sindrom X rapuh? Fragile X syndrome diwariskan dalam pola terkait-X dominan. Sebuah kondisi dianggap terkait-X jika gen yang bermutasi yang menyebabkan gangguan tersebut terletak pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks. (Kromosom Y adalah kromosom seks lainnya.) Warisan yang cukup menonjol jika satu salinan gen diubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. X-linked dominan yang berarti wanita (yang memiliki dua kromosom X), mutasi pada salah satu dari dua salinan gen dalam sel masing-masing cukup untuk menyebabkan gangguan ini. Pada laki-laki (yang hanya memiliki satu kromosom X), mutasi pada satu-satunya salinan dari gen dalam setiap sel menyebabkan gangguan tersebut. Dalam kebanyakan kasus, laki-laki mengalami gejala yang lebih parah dari gangguan daripada perempuan. Pada perempuan, premutation gen FMR1 pada kromosom X dapat memperluas ke lebih dari 200 mengulangi CGG dalam sel yang berkembang menjadi telur. Ini berarti bahwa wanita dengan premutation memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan sindrom X rapuh. Sebaliknya, premutation pada pria tidak berkembang ke lebih dari 200 mengulangi karena akan diteruskan ke generasi berikutnya. Pria lulus premutation hanya untuk anak

perempuan mereka. Anak-anak mereka menerima kromosom Y, yang tidak termasuk gen FMR1. Ditulis Oleh : RONI RUSMANA

1.. Keadaan genetik melibatkan perubahan di dalam kromosom X. Wujud kerana gen mutasi X dapat menghasilkan protein yang cukup yang diperlukan sel badan, terutamanya sel otak, untuk berkembang dan berfungsi secara normal. Banyak berlaku pada orang lelaki.

2. Kes yang pertama didokumenkan oleh Martin dan Bell pada 1943. Fragile X syndrome merupakan istilah umum bagi sindrom berasaskan genetik. Ia sebenarnya adalah keadaan kelompok yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen terhadap gen FMR1..

3. Ciri-ciri fragile X Fragile X Syndrome-Symptoms, Diagnosis, -x-syndrome mengambil masa yang lama untuk belajar duduk , berdiri, berjalan suka mengoyangkan badan pertuturan yang sukar difahami mempunyai masalah koordinasi. bersikap suka mempertahankan diri bersungguh-sungguh melakukan sesuatu mengelak dari melihat orang lain. Suka mengigit suka bertepuk tangan.

4. Fokus utama terhadap kanak-kanak ini adalah dari segi keselamatan kerana bertingkahlaku terburu-buru untuk menyertai sesuatu permainan tanpa melihat pada faktor risiko Kaedah P&P merangkumi kaedah sokongan, berstruktur, serta berulang supaya mereka dapat menyesuaikan kemahiran kecekapan dalam memberikan perhatian serta menyerap maklumat yang disampaikan. Lebih sesuai belajar dengan cara melihat berbanding mendengar(kaedah demonstrasi menjadi asas pada setiap pembelajaran mereka)

5 FRAGILE X SYNDROM * Kecacatan mental * Hiper aktif * Memberi perhatian dalam jangka waktu yang singkat * Mempertahankan diri * Bertepuk-tepuk tangan * Mengigit jari * Kekurangan koordinasi mata * Tekun dalam berbicara * Mempunyai telinga yang lebar dan besar.

6. Mengelakkan pandangan mata terutama berjumpa dengan org baru ("Fragile X handshake" mereka memandang tempat lain apabila bersalam) Berkepala besar Mempunyai keinginan yang kuat untuk bersosial. Peka terhadap cahaya dan bunyi. Mudah tidak selesa dengan tempat baru dan tempat ramai orang Kemurungan (kebiasaanya pesakit perempuan) Tertekan apabila rutin harian mereka bertukar (perhimpunan, latihan kebakaran dan lain-lain) Serangan yang tiba2 terhadap otak & menyebabkan tidak dapat bergerak Isu injap dalam pembuluh darah.

7. Terlebih atau kurang peka terhadap kesakitan Tiada ketakutan terhadap sesuatu yang membahayakan Melakukan tindakan fizikal yang terlebih terhadap sesuatu situasi atau ekstrem dalam sesuatu aktiviti Tiada peningkatan dalam kemahiran motor Tidak memberi tindak balas terhadap klu percakapan, bertingkahlaku seperti seseorang yang pekak walaupun mereka sebenarnya boleh mendengar.

8. AUTISMA Sangat konsisten terhadap kesamaan ; menentang terhadap perubahan Kesukaran dalam melahirkan keinginan mereka; menggunakan pergerakan atau petunjuk dalam menggantikan perkataan Mengulangi perkataan atau huruf dengan normal, bahasa yang baik Ketawa (menangis) tanpa sebab; menunjukkan kesukaran tanpa sebab .Menyukai bersendirian atau menyendiri. Suka marah Menghadapi kesukaran untuk bercampur dengan orang lain .Tidak suka dipeluk atau memeluk Sedikit atau tiada tindak balas mata. Kurang memberi tindak balas terhadap pembelajaran berkaedah biasa Melakukan permainan yang ganjil Memusing-musingkan objek Sangat obsess untuk mengambil sesuatu objek.

9. Disebabkan perubahan di dalam satu gen, Fragile Mental Retardation 1(FMR1) yang ditemui dalam kromosom X Sel berkenaan tidak dapat menghasilkan protein yang diperlukan oleh tubuh. Gen yang tidak normal adalah terletak pada kromosom X yang merupakan kromosom jantina. Kromosom ini akan diwarisi kepada anak-anak.

10. Wanita mempunyai 2 kromosom X, mereka kebiasaannya tidak mudah mendapat

simptom Fragile X ini jika dibandingkan dengan lelaki yang hanya mempunyai 1 kromosom X. Salah satu dari kromosom X perempuan ini akan cenderung untuk mendapat kesan dari proses mutasi kromosom. Bapa yang mengidap sindrom Fragile X akan mewarisikan gen yang bermutasi kepada setiap anak perempuannya. Namun, jika ada anak lelaki, bapa ini akan mewariskan kromosom Y dan bukannya kromosom X dan si bapa akan memperturunkan kecacatan yang dihidapinya kepada anak lelakinya.

11. Gejala Fragile X yang terbahagi kepada lima kategori: Kecerdasan dan pembelajaran Fizikal Sosial dan emosi Pertuturan dan bahasa Ransangan deria ( Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X syndrome).

12. Individu dengan Fragile X mempunyai kerosakkan fungsi kecerdasan yang memberi kesan kepada mereka untuk berfikirdan belajar Mengalami gangguan perhatian, terlalu aktif, kebimbangan dan masalah pertuturan. Mempunyai memori yang baik bagi gambar dan corak visual dan dpt membantu mereka mengenali perkataan dan huruf (dapat mengikuti arahan melalui gambar) Kelemahan utama mereka ialah berfikir secara idea abstrak, menyusun maklumat, membuat perancangan dan menyelesaikan masalah.

13. Mempunyai kulit halus dahi lebar atau kepala yang besar berbanding kanak-kanak sebaya mereka. Di peringkat remaja, mempunyai muka atau rahang yang panjang, dan telinga yang ketara. Mempunyai tapak kaki yang rata dan dapat memanjangkan sendi pada lutut, ibu jari, siku berbanding orang biasa.

14. Bagi perempuan dengan Fragile X, mereka boleh mendapat kegagalan kematangan ovari atau POF (premature ovarian failure). POF menyebabkan kesukaran untuk hamil.

15. Kanak-kanak dengan Fragile X terutamanya lelaki tidak selesa dengan persekitaran baru, seperti bertemu orang, atau membuat perkara baru Kebimbangan mereka ditunjukkan melalui kurangnya hubungan mata atau lebih, pertuturan yg tdk dpt difahami. Sensitif dengan penglihatan dan bunyi.

16. Kesukaran pertuturan bagi kanak-kanak yang ada Fragile X melibatkan kemahiran pertuturan asas. Masalah sebutan tidak jelas, proses vokal (seperti kuat, ton, nada) dan kelancaran sebutan Mengulang banyak kali, mengulangi ayat yang sama banyak kali, bertanyakan soalan yang sama, bercakap terlalu laju, kuat, suara tinggi .

17. Ada yang mula bercakap pada umur empat tahun, tetapi ada yang tidak bercakap sehingga umur enam atau lapan tahun Bagi kanak-kanak tidak bercakap ini, gambar, komputer, bahasa isyarat dan bahasa tubuh dapat membantu mereka sebelum mula bercakap. 18. Mudah terganggu dengan bunyi bising atau bunyi sedikit sahaja dalam bilik. Turut terganggu dengan tekstur pakaian berbanding kulit mereka, Tidak dapat fokus pada persekitaran yang penting, seperti bunyi suara guru mereka. Mereka dapat mengawal atau mengelakkan ketidakselesaan dengan pengawasan.

19. Pengesanan awal adalah cara terbaik kerana mereka ini berpeluang belajar disebabkan dengan pembentukan otak yang baru bermula, mereka berpeluang untuk membangunkan potensi penuh mereka. Terdapat tiga pilihan rawatan iaitu dari segi: Pilihan pelajaran, pilihan perubatan pilihan terapeutik.

20. Akan bergantung kepada ubat sebagai ransangan untuk mengawal kanak-kanak yang hiperaktif, suka mendesak, dan mudah marah. Menstrukturkan semula persekitaran mereka mengikut cita rasa kanak-kanak ini merupakan salah satu kaedah untuk menangani masalah ini. Kanak-kanak yang dirawat menggunakan kaedah ini haruslah sentisa di awasi dari segi perubahan emosi, keadaan rehat yang mencukupi dan tingkah laku yang sukar dikawal seperti agresif......

Sindrom fragile X merupakan tipe umum dari retardasi mental yang diwariskan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X. gen yang rusak berada pada area kromosom yang tampak rapuh, sehingga disebut sindrom fragile X. sindrom ini menyebabkan retardasi mental pada 1000-1500 pria dan hambatan mental pada setiap 2000-2500 perempuan. Efek dari sindrom fragile X berkisar antara gangguan belajar ringan sampai retardasi parah yang dapat menyebabkan gangguan bicara dan fungsi yang berat.

haracterized by moderate mental retardation in affected males and mild mental retardation in affected females.

Fragile X is the most common form of inherited mental retardation. Fragile X syndrome is associated with increased CGG repeats in the FMR1 gene, which is on the X chromosome. The intermediate range refers to a range of repeats that is normally stable, but 10%-30% may change in repeat size when transmitted from a female; an allele in the premutation range, when transmitted from a female, always changes in size (usually an expansion). It is inherited in a X-linked dominant manner. Males with fragile X syndrome often have abnormal facies, including a long face, large ears, prominent jaw and macroorchidism (abnormally large testes). Affected females tend to have milder features than the males. Approximately 16 to 25 per 10,000 males are affected with fragile X syn Fragile X syndrome (FXS) is a genetic condition that causes intellectual disability, behavioral and learning challenges and various physical characteristics. Though FXS occurs in both genders, males are more frequently affected than females, and generally with greater severity. Features of Fragile X Syndrome in Males

Read our Story The majority of males with fragile X syndrome demonstrate significant intellectual disability (formerly referred to as mental retardation). Disabilities in FXS include a range from moderate learning disabilities to more severe intellectual disabilities. Physical features may include large ears, long face, soft skin and large testicles (called macroorchidism) in post-pubertal males. Connective tissue problems may include ear infections, flat feet, high arched palate, double-jointed fingers and hyper-flexible joints. Behavioral characteristics can include ADD, ADHD, autism and autistic behaviors, social anxiety, hand-biting and/or flapping, poor eye contact, sensory disorders and increased risk for aggression.

No one individual will have all the features of FXS, and some features, such as a long face and macroorchidism, are more common after puberty. Features of Fragile X Syndrome in Females

Read my Story The characteristics seen in males can also be seen in females, though females often have milder intellectual disability and a milder presentation of the syndromes behavioral and physical features. About one-third of females with FXS have a significant intellectual disability. Others may have moderate or mild learning disabilities, emotional/mental health issues, general anxiety and/or social anxiety. A small percentage of females who have the full mutation of the FMR1 Gene that causes FXS will have no apparent signs of the conditionintellectual, behavioral or physical. These females are often identified only after another family member has been diagnosed. - See more at: http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fragile-xsyndrome/#sthash.kBF42STT.dpuf

srtyhdhghzhgshhgsbh