Sndrome de Turner : Doena relacionada com a regio recombinante do cromossomo (PAR). A falta de um cromossomo Y (em machos) gera a doena, nessa regio foi encontrado um gene homeobox de curta estatura (SHOX), evidenciando a incompletude da degenerao do Y humano. Infertilidade masculina: Diversas doenas que causam infertilidade masculina (falha no processo de espermatognese) so ligadas a genes presentes na regio MSY. So genes especficos ao sexo masculino, que so expressos no testiculo, relacionada a supresso das regies AZFa, b e c geram a azoospermia (no h espermatozoides no semem ejaculado).
Fig.4 Inverses cromossomicas ao longo do periodo evolutivo. As inverses que ocorreram ao longo do processo de evoluo podem ser descobertas atravs de tcnicas de genmica comparativa. Esse estudo mais detalhado das sequncias que compe o cromossomo Y permite aos pesquisadores compararem a histria evolutiva dos grupos com o desenvolvimento dos cromossomos sexuais nos diversos grupos animais. Vale ressaltar que a imagem ao lado mostra apenas o quadro evolutivo do cromossomo Y humano.