Anda di halaman 1dari 11

PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL: Gagal Berpisah, Pautan Seks, dan Gen Letal

A.
Gagal Berpisah merupakan peristiwa gagalnya satu/lebih kromosom untuk berpisah pada waktu meiosis yang menyebabkan jumlah kromosom tidak sama. Gagal berpisah juga merupakan peristiwa gagalnya berpisah gonosom atau autosom yang homolog sewaktu meiosis pada anafase I atau anafase II sehingga terbentuk gamet yang memiliki kromosom kurang dan gamet yang lain kelebihan. Peristiwa ini ditemukan oleh Calvin Bridges pada lalat buah.

Gagal Berpisah (Non-disjunction)

Pada percobaan lalat buah (Drosophila melanogaster) yang dilakukan oleh Calvin Bridges, yang mengalami gagal berpisah adalah kromosom X pada ovum (betina). Persilangan yang diperoleh adalah sebagai berikut. P: XX >< XY G: XX,0 X dan Y (gagal berpisah) F1: X Y

XX (gagal berpisah) 0

XXX Betina super X0 Jantan steril

XXY Betina fertil 0Y Jantan mati

Berdasarkan percobaannya itu, Bridges mengambil kesimpulan: a. Kromosom Y bukan merupakan kromosom yang membawa gen kejantanan, buktinya XXY= betina, sedangkan X0 = jantan.

b. c.

Kromosom Y membawa gen kesuburan, buktinya XXY = subur (fertil), sedangkan X0 = mandul (steril). Kromosom X membawa gen kehidupan, buktinya 0Y = mati (letal)

Berdasarkan kesimpulan tersebut, untuk menentukan jenis kelamin Drosophila melanogaster digunakan teori keseimbangan seks dengan mencari indeks kelamin. Indeks kelamin adalah rasio antara banyaknya kromosom X dengan banyaknya seperangkat autosom atau X/A seperti tercantum pada Tabel berikut ini. Tabel Indeks Kelamin (X/A) pada Drosophila melanogaster Formula Kromosom Indeks Kelamin Jenis Kelamin AAXXX Betina super = 1,5 AAXX AAAXX AAXY AAAXY =1 = 0,67 = 0,50 = 0,33 Betina Interseks Jantan Jantan super

Kelainan-kelainan lain yang terdapat pada Drosophila melanogaster, misalnya a. Lalat interseks, yaitu lalat yang autosomnya triploid sehingga formulanya 3 AAAXX. Kelainan itu terjadi pada lalat jantan dan betina, serta bersifat steril. b. Lalat ginandromorf, yaitu lalat yang setengah tubuhnya terdiri atas sel-sel jantan dan setengahnya lagi sel-sel betina, lalat ini juga steril. Peristiwa-peritiwa non-disjuction lainnya adalah aneuploidi, poliploidi, autopoliploidi, dan allopoliploidi. Aneuploidi adalah suatu keadaan keturunan yang memiliki satu kromosom lebih atau satu kromosom kurang dari jumlah kromosom yang dimiliki tetuanya. Trisomi dan monosomi merupakan beberapa keadaan yang termasuk dalam aneuploidi. Trisomi adalah individu yang mempunyai tiga kromosom yang setipe (2n + 1) yang seharusnya hanya diploid. Monosomi adalah individu yang kekurangan satu kromosom bersatu dengan gamet normal (2n 1). Poliplodi adalah keturunan yang memiliki kelipatan jumlah kromosom tertuanya atau tiga kali/lebih dari setiap perangkat haploid kromosom khas yang dimiliki tetuanya. Autopoliploidi adalah perubahan jumlah kromosom, bertambah banyak karena salah satu atau kedua tetuanya diploid atau poliploid. Contohnya, apel triploid atau kentang tetraploid. Keadaan triploid juga dapat ditemukan pada kacang tanah, kopi, dan anggur. Buah poliploid biasanya lebih keras dan lebih
2

besar dari tetuanya. Allopoliploid adalah perkembangbiakan seksual antara dua jenis tumbuhan, tetapi masih dekat kekerabatannya. Misalnya, gandum Tritichum turgidum (n =28) yang dikawinkan dengan gandum Tritichum tauschii (n = 14) akan emnghasilkan jenis baru, yaitu gandum Tritichum aestivum (n = 42).

kromosom XX dan 0, sedangkan apabila terjadi pada pria, gamet yang terbentuk mengandung kromosom XY dan 0. Perkawinan gamet-gamet tersebut akan menghasilkan keturunan sebagai berikut. P: G: F1:

Non-disjuction pada wanita mengakibatkan terbentuknya gamet dengan

46 (44 + XX) 22XX dan 22

><

46 (44 + XY) 22x dan 22Y 22 X 22 Y 44XXY = 47 Sindrom Klinefelter 44Y = 45 Letal (mati)

22 XX 22

44XXX = 47 Wanita super 44X = 45 Sindrom turner

Peristiwa gagal berpisah pada manusia, antara lain menyebabkan hal-hal berikut. a. XXX (wanita super = super female) dengan ciri-ciri: jumlah kromosom 47 (2n + 1 ) atau disebut juga trisomik, susunan kromosom 47 XXX, tubuh kurus dan lemah, kecerdasan lemah, dan biasanya mandul. b. X0 (sindom Turner) dengan ciri-ciri: jumlah kromosom 45 (2n-1) atau disebut juga monosomik, susunan kromosom 45 X, jenis kelamin wanita, kecerdasan di bawah rata-rata, dan biasanya mandul. c. XXY (sindrom Klinefelter) dengan ciri-ciri: jumlah kromosom 47 (2n+1) atau disebut juga trisomik, susunan kromosom 47 XXY, jenis kelamin laki-laki, lengan dan kaki pendek, mental terbelakang, dan biasanya mandul. d. 0Y adalah individu yang mati, bersifat letal. e. Sindrom Down (gagal berpisah pada autosom) dengan ciri-ciri: jumlah kromosom 47, kromosom nomor 23 ada tiga (trisomik), lengan dan kaki pendek, mental mengalami retardasi atau sering disebut idiot.

B.

Pautan Seks (Sex Linkage)

Pautan seks atau pautan kelamin merupakan peristiwa pewarisan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. Pautan seks dapat juga dikatakan sebagai peristiwa tergabungnya (terpautnya) suatu sifat kromosom seks. Contoh pautan seks adalah hemofili (penyakit yang ditandai darah tidak dapat membeku). Wanita penderita hemofili tidak mungkin hidup lama (sampai masa pubertas), sedangkan pria penderita hemofili lebih mampu bertahan hidup. Hal ini ternyata terkait dengan pautan seks yang terdapat pada kromosom X. Laki-laki penderita hemofili dilahirkan dari seorang ibu yang normal, tetapi membawa sifat hemofili (karier). Apabila seorang laki-laki penderita hemofili dapat bertahan hidup hingga perkawinan, ia akan menurunkan penyakit tersebut kepada anak-anak wanitanya. Anak-anak wanitanya normal, tetapi membawa sifat hemofili ayahnya (karier). Anak-anak wanita ini akan mewariskan penyakit hemofili kepada anak laki-lakinya. Perhatikan bagan perkawinan berikut. P : G : F1 :

XHXh Ibu normal (karier) XH, Xh

><

XHY Ayah normal XH , Y XH Y XHY Pria normal XhY Pria hemofili

XH Xh

XHXH Wanita normal XHXh Wanita normal karier

Dari perkawinan tersebut, kemungkinan dilahirkan 3 anak yang normal (2 wanita dan 1 pria)dan 1 pria penderita hemofili atau 25% anaknya penderita hemofili.

Apabila anaknya yang wanita (normal karier) menikah dengan pria penderita hemofili, keturunannya adalah sebagai berikut. P : XHXh >< XhY Ibu karier Ayah hemofilia H h G : X ,X Xh , Y F1 : Xh Y

XH Xh

XHXh Wanita normal karier XhXh Wanita hemofili

XHY Pria normal XhY Pria hemofili

Dari perkawinan tersebut, perbandingan jumlah anak normal dan menderita hemofilia 50 : 50. Pada peristiwa ini, wanita penderita hemofili biasanya meninggal sebelum dewasa (karena termasuk gen subletal). Contoh lain adalah warna mata pada lalat buah (Drosophila melanogaster). Pada lalat buah, faktor mata merah dominan terhadap mata putih. Gen yang bertanggung jawab atas warna mata terpaut pada kromosom X dan pada kromosom Y tidak terdapat alel pembawa sifat tersebut. Perhatikan bagan persilangan berikut. XMXM >< (Mata merah) G : XM F1 : XMXm = betina mata merah XMY = jantan mata merah P : Jika sesama F1 disilangkan maka P : XMXm >< (Mata merah) G : XM , Xm F2

XmY (Mata putih) Xm , Y

XMY (Mata merah) XM , Y XM Y XMY Jantan mata merah XmY Jantan mata putih

XM Xm

XMXM Betina mata merah XMXm Betina mata merah


5

Pada persilangan tersebut keturunan yang bermata merah sebanyak 75%, sedangkan yang bermata putih sebanyak 25%. Selain itu, semua betina bermata merah, sedangkan lalat jantan ada yang bermata merah dan ada yang bermata putih. Buta warna (colour blind) adalah cacat pada mata man usia yang ditandai tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Hal ini disebabkan adanya disfungsi sel-sel kerucut pada mata atau biasa disebut mata dikromat (mata yang hanya memiliki dua sel ko nus). Buta warna lebih banyak diderita oleh pria dibandingkan wanita. Hal itu disebabkan gen pembawa sifat buta warna terpaut pada kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X sehingga apabila terdapat gen pembawa sifat buta warna, ia akan menderita buta warna. Perhatikan bagan berikut ini. XcXc >< (Wanita buta warna) G : Xc , Xc F1 : XCXc = wanita normal karier XcY = pria buta warna P : XCY (Pria normal) XC , Y

Selanjutnya, apabila wanita normal karier menikah dengan pria normal, kemungkinan keturunannya adalah P : XCXc >< XCY (wanita normal karier) (Pria normal) C c G : X ,X XC , Y F2

XC XCXC Wanita normal XCXc Wanita normal (karier)

Y XCY Pria normal XcY Pria buta warna

XC Xc

Hasilnya, 50% keturunannya normal, 25% normal karier, dam 25% lagi menderita buta warna.

Pautan seks juga terjadi pada kelainan hidrosefalus (kepala membesar). Pada tahun 1949, Bickers dan Adams meneliti tentang bayi laki-laki yang menderita hidrosefalus, yaitu kepala membesar pada waktu lahir, perhatikan bagan persilangan berikut ini. P : XHCXhc >< XHCY Wanita normal (karier) Pria normal HC hc G : X ,X XHC , Y F1 : XHC Y

XHC Xhc

XHCXHC Wanita normal XHCXhc Wanita normal karier

XHCY Pria normal XhcY Pria hidrosefalus

Dari persilangan itu, diperoleh perbandingan keturunan 50% normal, 25% normal karier, dan 25% menderita hidrosefalus. Apabila wanita yang normal karier kawin dengan pria yang hidrosefalus, kemungkinan 50% anaknya menderita hidrosefalus dan 50% lagi normal. Gigi cokelat, yaitu warna gigi tidak dapat putih atau seperti warna gigi orang yang terlalu banyak merokok atau pecandu minuman teh dan kopi. Gen gigi cokelat bersifat dominan dan akan tampak dalam keadaan homozigot. Perhatikan bagan berikut ini. P : G : F1 :

XBXb Wanita normal XB, Xb

><

XbY Pria normal Xb , Y XB Y XBY Pria bergigi cokelat XbY Pria normal

XB Xb

XBXB Wanita bergigi cokelat XBXb Wanita normal

Dari persilangan tersebut, diperoleh keturunan 50% gigi cokelat dan 50% lagi bergigi normal.

Hemofili, buta warna, anodontia (ompong, tidak punya gigi), amola (tidak punya geraham), anenamel (gigi tidak beremail sehingga mudah rusak), ichtyosis congenita (kulit bersisik seperti ikan), muscular distrophy (otot kulit melemah) merupakan contoh-contoh kelainan pada manusia yang terpaut kromosom X. Adapun kelainan yang terpaut pada kromosom Y (sifat holandrik) antara lain hystrix gravior (pertumbuhan bulu yang sangat kasar dan panjang mirip duri landak), webbed toes (pertumbuhan selaput di antara jari-jari seperti pada katak), dan trichosis (pertumbuhan rambut yang panjang disekitar telinga). Selain terpaut pada kromosom seks, ada juga kelainan-kelainan yang terpaut pada autosom (kromosom tubuh). Kelainan yang terpaut pada autosom, antara lain albino (tidak terbentuk pigmen dalam kulitnya sehingga kulit tidak berwarna atau bulai) dan imbisil (idiot). Semua kelainan yang terpaut pada autosom dapat diderita oleh pria maupun wanita dengan persentase yang sama.

C.

Gen Letal

Gen letal merupakan gen yang menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Artinya, apabila individu memiliki gen letal dalam keadaan homozigot, baik yang dominan ataupun resesif, akan mengakibatkan kematian pada individu tersebut. Macamnya ada gen letal dominan dan gel letal resesif. a. Gen Letal Dominan Gen letal dominan artinya apabila dalam keadaan homozigot dominan, gen tersebut akan menyebabkan kematian individu yang memilikinya. Misalnya, gen dominan yang menyebabkan warna kuning pada tikus. Perhatikan bagan persilangan berikut. P : G : F1 : Kk (kuning) K, k >< Kk (kuning) K, k

KK = mati (letal) Kk = kuning Kk = kuning kk = bukan kuning Perbandingan tikus kuning : tikus bukan kuning = 2 : 1

Contoh gen letal dominan pada ayam creeper (memiliki ciri-ciri tubuh normal, tetapi kaki pendek) P : Cc (creeper) >< Cc (creeper) G : C, c C, c F1 : CC = letal Cc = creeper Cc = creeper cc = normal perbandingan ayam creeper : normal = 2 : 1 Contoh gen letal dominan pada sapi Dexter (sapi berkaki pendek) P : Dd (dexter) >< Dc (dexter) G : D, d D, d F1 : DD = letal Dd = dexter Dd = dexter dd = normal perbandingan sapi dexter : normal = 2 : 1 Contoh gen letal dominan pada manusia adalah brakidaktili (jari tangan pendek) P : Bb (brakidaktili) >< Bb (brakidaktili) G : B, b B, b F1 : BB = letal Bb = brakidaktili Bb = brakidaktili bb = normal perbandingan anak brakidaktili : normal = 2 : 1 b. Gen Letal Resesif Gen letal resesif, artinya apabila dalam keadaan homozigot resesif, gen tersebut akan menyebabkan kematian individu yang memilikinya. Misalnya, pada tanaman jagung berdaun kuning. P : Hh (kuning) >< Hh (kuning) G : H, h H, h F1 : HH = hijau Hh = kuning Hh = kuning hh = bulai akan mati
9

perbandingan tanaman jagung berdaun kuning : berdaun hijau = 2 : 1 Contoh gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis congenital (bayi yang kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan terutama daerah lekukan sehingga biasanya bayi mati dalam kandungan atau sewaktu lahir) P : Ii (normal) >< Ii (normal) G : I, i I, i F1 : II = normal Ii = normal Ii = normal ii = ichtyosis congenital (letal) perbandingan bayi normal : mati = 3 : 1 Adapun contoh gen letal resesif ada hewan adalah kelinci pelger (pembentukan granulosit dalam sumsum tulang dan pertumbuhan tulang tidak normal) dengan genotipe PP = pelger, Pp = normal, dan pp = mati sebelum lahir. Selain gen letal, ada juga gen subletal. Gen subletal artinya gen yang menyebabkan kematian, tetapi individu yang memilikinya diberi kesempatan untuk hidup (sementara). Misalnya, pada wanita penderita hemofilia P : G : F1 : XHXh Wanita karier XH, Xh >< XhY Pria hemofili Xh , Y

XHXh = wanita karier XHY = pria normal XhXh = wanita hemofili XhY = pria hemofili

Hemofili adalah kelainan pada sistem pembekuan darah manusia karena secara genetik orang tersebut tidak memiliki keping-keping darah (trombosit) sehingga apabila terjadi luka, akan mengakibatkan pendarahan. Karena tidak memiliki trombosit, jika terjadi luka tidak akan terbentuk trombokinase (yang akan membentuk benang-benang fibrin) sehingga darah akan mengucur terus. Jika hal itu terjadi, penderita akan mengalami kekurangan darah dalam jumlah yang banyak. Jika tidak segera ditolong, akan mengakibatkan kematian orang tersebut. Apabila seorang wanita memiliki gen hemofili homozigotm ada kemungkinan masih dapat hidup, tetapi hanya sampai masa pubertas pertama. Secara alamiah, wanita itu akan mengalami menstruasi dan hal itu dapat mengakibatkan kematian wanita tersebut.
10

Mendeteksi dan Mengeliminir Gen-gen Letal Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan cacat, tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya. Berhubungan dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada suatu individu daripada gen resesip. Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan ulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini lebih mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuhtumbuhan, tetapi tidak pada manusia.

11

Anda mungkin juga menyukai