gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi
Pemanfaatan mutasi
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.
Aberasi yaitu suatu keadaan abnormalitas pada individu yang disebabkan oleh terjadinya penurunan kromosom. Abnormalitas kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu abnormalitas kromosom yang disebabkan karena jumlah kromosom berkurang atau bertambah dan abnormalitas kromosom yang disebabkan karena adanya perubahan struktur kromosom itu sendiri. Abnormalitas kromosom disebabkan karena jumlah dibedakan menjadi euploidi dan aneoplodi. sebagian besar terjadinya perubahan jumlah adalah terjadinya "nondisjungtion" pada pembelahan miosis I dan miosis II. Abnormalitas kromosom yang disebabkan oleh Perubahan struktur ditimbulkan dengan beberapa cara yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom, mosaik. Faktor-faktor yang berpengaruh terhadap abnormalitas kromosom diantaranya umur ibu, radiasi, alkohol. ABERASI artinya menyimpang. Aberasi kromosom ialah mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Cuma saja sinar gelombang pendek yang non-radioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak sampai menyebabkan aberasi kromosom. Kebanyakan penyebab aberasi itu ialah sinar radioaktif, bahan kimia residu insektisida dan herbisida, asap pembakaran, dan virus. Negeri kita dibombardir oleh pestisida, herbisida, dan obat apkiran dari negara maju. Di kota besar penyebab aberasi ialah asap knalpot kendaraan bermotor. Kendaraan itu demikian rapat memenuhi jalan raya sehingga perjalanan jadi macet kronis, menyebabkan orang 3-5 x lipat lebih lama di jalan daripada di daerah pinggiran atau pedesaan. Berarti 3-5 x lipat pula orang terpapar kepada pencemaran oleh asap kendaraan itu. Jalan raya dan trotoar centang perenang dan berdebu kronis, selokan dan kali mampet, warna airnya hitam, tergenang abadi bertahun-tahun. Jika hujan turun, air itu meluap ke halaman dan jalan besar, dan setelah hari panas ia kering dan membentuk debu yang beterbangan, lalu hinggap pada minuman dan makanan di jongko pinggir jalan dan pasar. Itu semua mengandung bahan penyebab aberasi, sehingga sel-sel tubuh penduduk kota besar banyak mengandung kromosom aberrant. Sedangkan di desa dan dusun sumber pencemar yang menciptakan kromosom aberrant ialah residu pestisida dan herbisida, yang memenuhi udara, air, dan tanah sawah, kebun, dan perkebunan besar. Ada di antara residu itu yang bersifat mirip hormon estrogen, yang dapat mengganggu perimbangan hormon tubuh para wanita. Ini sama halnya kalau wanita itu sudah berumur 40 tahun plus, estrogen
dalam tubuhnya menurun sehingga mengganggu perimbangan hormon secara keseluruhan dalam mengatur metabolisme dan aktivitas sel. Dapat dikatakan hampir semua penyakit kanker, baik darah, jaringan lunak, maupun jaringan padat, ternyata mengandung aberasi kromosom. Dapat dipahami kenapa di negara maju diagnosa klinis terhadap sejenis kanker sering harus ditunjang oleh diagnosa sitogenetika. Terutama dalam memperkirakan kelanjutan penyakit itu serta kemungkinan untuk sembuh (prognosa), dan jenis terapi yang tepat, harus ditunjang oleh analisa kromosom.