DEFICINCIA DO COMPLEXO DE PIRUVATO DESIDROGENASE / DIAGNOSTICA Os exames laboratoriais e umas das formas para diagnostica a deficincia do complexo de piruvato

desidrogenado (PDH), ou seja, e possvel identificar os portadores que apresenta deficincia. Uns desses meios para diagnostica e pela dosagem de Lactatos e Piruvato no plasma. Como tambm a dosagem de Lactatos e piruvato no Lquen e pela analise de aminocido plasmticos e cidos orgnicos na urina. Pode-se fazer uma relao do Lactato e piruvato (l/P) aumentada para diagnostica paciente com a fazer aguda. Esses valores tanto lactato e piruvato no organismo apresenta valores normais, com a ingesto de fonte CHO aumenta a concentrao, a relao do Lactato e piruvato e podem ocorre erro ou dificuldade em obter uma analise precisa, pelo fato que os valores so instveis ou as tcnicas foram realizadas inadequadas. A soluo para repara essa dificuldade e coleta diversas amostras do sangue, da urina durante o processo infeccioso, em jejum e aps uma dieta rica em CHO. No entanto se no houver ou conseguir fazer analise de aumento de Lactato srico e necessrio fazer uma dosagem de L/P no Lquer. Esses erros podem ocorre pelo desequilbrio entre o metabolismo de srico e Lquer e isto se podem caracteriza uma doena primaria do SNC. Padro-ouro para diagnostica e a determinao das atividades enzimticas do PDH por meio de cultura fibroblastos esse mtodos no e simples, essa analise por atividade enzimtica s podem se analisa no exterior. No entanto com o diagnostico dos exames bioqumico e pela triagem pode-se ter um inicio do tratamento. DIAGNOSTICO MOLECULA Todos os componentes do complexo PDH so codificados por genes nucleares que so sintetizadores no citoplasma como PTN precursores e so importado para a mitocndria como PTN maduras, onde so agrupadas em um complexo enzimticos. A maioria dos casos de deficincia do complexo de piruvato ocorre nos gene da unidade Ea que esto localizadas no Cromossomo XP22. 1.22.2 onde ocorre a mutao essa manifestaes so extremamente graves no sexo masculino no sexo feminino ocorrem manifestaes clinica variada. O diagnostico no pr-natal no se tem tanto o sucesso para diagnostica a deficincia PDH. TRATAMENTO E PROGNOSTICO O prognostico e limitado, e o tratamento e pouco eficaz o objetivo e tenta melhor temporariamente os sintomas, no se sabe se dietoterapia podem altera os danos do crebro. Tiamina ( vitamina B1) so administrada ou suplementada com altas dose de (500 a 2000 mg/dia), em alguns pacientes apresentaram melhoras clinicas e a diminuio do lactato srico. A tiamina no e eficaz na deficincia do componente E. o principal estratgia como tratamento e uma dieta a base de cetognica , a oxidao dos cidos graxos e uma alternativa para forma a acetilCOA. A melhora nos sintomas, no entanto alo longo prazo no sustenta o organismo. SINDROME DA DEFICIENCIA GLUT 1 e uma doena causada pela deficincia no transporte de glicose por meio da barreira hematoencefalica, que e realizada por transportadores chamados por glut - , existe 12 PTN glut responsvel pelo transporte. O quadro clinica dessa sndrome e segundaria pelo fato da baixa qualidade de glicose no liquido cefaloraquidade, consiste em encefalopatia epilptica esses efeito tem inicio na infncia que podem esta associadas ao atraso de desenvolvimento neuropricomotor que vai desacelerar o crescimento do permetro ceflico. Podendo leva a microcefalia e incoordenao. EM 2002 Kepper et al. Props um tratamento com base de dieta cetognica, tendo bons resultados no controle dos efetivos com convulso. A dieta rica em CHO no mostrou eficcia observaram complicaes como obesidade.