http://bersama-sehat.blogspot.com/2009/04/definisi-hemofilia-merupakangangguan.

html

DEFINISI Hemofilia merupakan gangguan koagulasi congenital paling sering dan serius. Kelinan ini terkait dengan defisiensi factor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetic. !ong, "###$ Hemofilia adala% kelainan dara% &a'aan yang paling sering dan serius &er%u&ungan denagn defisiensi factor XIII, IX, XI. (iasanya pada anak laki)laki, terpaut kromosom X dan &ersifat resesif. '''. *edicastore. Hemofilia. +om$ Hemofilia adala% gangguan perdara%an yang dise&a&kan ole% defisiensi %erediterdari factor dara% esensialuntuk koagulasi. (lack, ,--.$ Semua anak perempuan akan mem&a'a sifat %emofilia carrier$, /ika mereka me'arisi kromosom X yang mem&a'a sifat Hemofilia dari sang aya%. Dan semua anak laki)laki tidak akan terkena %emofilia, /ika mereka me'arisi kromosom 0 normal dari sang aya%. Hemofilia iala% kecenderungan perdara%an yang %amper seluru%nya tim&ul pada pria. 1uyton 2 Hall, ,--.$ Hemofilia mertupakan kelainan perdara%an keturunan yang secara klinis sulit di&edakan tetapi dapat dipisa%kan dengan u/i la&3 Hemofilia 4 2 Hemofilia (, dimana Hemofilia 4 dise&a&kan ole% kekurangan aktifitas factor pem&ekuan VIII sementara Hemofilia ( dise&a&kan ole% kekurangan factor IX. (runner 2 Suddart%, "##,$ Hemofilia merupakan gangguan perdara%an %erediter yang dapat tim&ul pada defisiensi atau gangguan fungsional factor pem&ekuan plasma yang manapun, kecuali factor XII, prekalikrein 2 kilinogen &erat molekul tinggi H*!K$. 5rice 2 6orraine, ,--7$ Hemofilia adala% penyakit gangguan pem&ekuan dara% yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini le&i% &anyak ter/adi pada pria karena mereka %anya mempunyai kromosom X, sedangkan 'anita umumnya men/adi pem&a'a sifat sa/a carrier$. Namun, 'anita /uga &isa menderita %emofilia /ika mendapatkan kromosom X dari aya% %emofilia dan i&u pem&a'a carrier. 5enyakit %emofilia ditandai ole% perdara%an spontan maupun perdara%an yang sukar &er%enti. Selain perdara%an yang tidak &er%enti karena luka, penderita %emofilia8/uga &isa mengalami perdara%an spontan di &agian otot maupun sendi siku. '''.google.com$ 1angguan mekanisme pem&ekuan pada ta%ap pertama terdapat pada penyakit %emofilia 4, Hemofilia (, dan penyakit 9on !ille&rand pseudo%emofilia, %emofilia 9askuler$. 5enyakit %emofilia 4 dan ( &ersifat %erediter, &iasanya %anya terdapat pada anak laki)laki, tetapi dapat diturunkan ole% 'anita &ersifat se:)linked recessi9e$. 5enyakit 9on !ille&rand &ersifat autosomal, dapat tim&ul pada kedua /enis kelamin. (. E;I<6<1I Faktor kogenital (ersifat resesif autosomal %erediter, kelainan tim&ul aki&at sintesisi factor pem&ekuan dara% menurun. 1e/ala tim&ul perdara%an yang &erle&i%an setela% suatu trauma atau tim&ul ke&iruan pada kulit.

5engo&atan dengan mem&erikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu &ila perlu di&erikan transfuse dara%. Faktor didapat (iasanya dise&a&kan ole% defisiensi factor dua protrom&in$ yang terdapat pada keadaan &erikut3 9 Neonatus, terutama yang kurang &ulan karena fungsi %ati &elum sempurna se%ingga pem&ekuan faktor dara% k%ususnya factor II mengalami gangguan. 5engo&atan3 dengan 9itamin K umumnya sem&u% sendiri. 9 Defisiensi 9itamin K, dapat ter/adi pada pasien ikterus o&struktif, 9istula &iliaris, a&sor&si 9itamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertum&u%an &akteri usus. 9 (e&erapa penyakit seperti sirosis %ati, uremia sindromnefrotik dan lain)lain 9 ;erdapatnya =at anti koagulasi yang &ersifat antagonistic ter%adap protom&in 9 Disseminated intrafaskuler koogulasi DI+$ pengo&atan ditun/ukkan pada penyakit primernya, misanya 9itamin K disamping itu dapat di&erikan dara%, plasma atau lainnya. +. *4NIFES;4SI K6INIS >mumnya perdara%an /aringan pada &agian dalam dan Hemartosis yang &isa tim&ul kem&ali oe% trauma. 5erdara%an Hetroperitoneal dan perdara%an intrakarnial dapat mem&a%ayakan ke%idupan. 5enyakit ini, yang &isa sangat &erat ditandai dengan memar &esar dan meluas, perdara%an ke dalam otot, sendi, dan /aringan lunak meskipun %anya aki&at trauma kecil. 5asien sering merasakan nyeri pada sendi se&elum tampak adanya pem&engkakan dan keter&atasan gerak. 5erdara%an sendi yang &erulang dapat mengaki&atkan kerusakan &erat sampai ter/adi nyeri kronis dan ankilosis fiksasi$ sendi. Ke&anyakan pasien mengalami kecatatan aki&at kerusakan sendi se&elum mereka de'asa. Hematuria spontan dan perdara%an 1astrointestinal dapat ter/adi. 5enyakit ini suda% diketa%ui saat a'al masa anak)anak &iasanya ter/adi pada saat usia sekola%. Se&elum tersedia konsentrat factor VIII, ke&anyakan pasien meninggal aki&at komplikasi Hemofilia se&elum mereka mencapai usia de'asa. 4da /uga penderita Hemofilia dengan defisiensi yang ringan, mempunyai sekitar ?@ dan "?@ kadar factor VIII dan IX normal. 5asien seperti ini tidak mengalami nyeri dan kecatatan pada otot maupun perdara%an sendi, namun mengalami perdara%an ketika ca&ut gigi atau operasi. Namun demikian perdara%an terse&ut dapat &eraki&at fatal apa&ila penye&a&nya tidak diketa%ui dengan segera. D. 54;<FISI<6<1I 1angguan perdara%an %erediter dapat tim&ul pada defisiensi atau gangguan fungsional pada factor pem&ekuan plasma yang manapun kecuali factor XII, prekalikrein, dan kininogen dengan &erat molekul tinggi H*!K$. (ila adanya ketiga factor ini 'alaupun 5;; maman/ang, tidak akan menye&a&kan perdara%an klinis gangguan perdara%an yang sering di/umpai terkait dengan X)resesif. Kerena factor XII dan factor IX merupakan &agian /alur intrinsic adala% normal. *asa

perdara%an, yang menilai fungsi trom&osit normal tetapi ter/adi perdara%an yang lama karena sta&ilisasi fi&rin yang tidak memadai. *asa perdara%an yang meman/ang, dengan adanya defisiensi factor VIII, merupakan petun/uk ter%adap 9on 'ille&rend suatu &a'aan otosornal dominan yang sama ke/adiannya pada pria dan 'anita. 5ada penyakit 9on 'ille&rend terdapat defisiensi factor VIIIV!F maupun factor VIII4H1 dan gangguan adesi trom&osit. E. 5EN4;464KS4N44N 5engo&atan yang di&erikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak ada pada %emofilia 4 di&erikan infus kriopresipitas yang mengandung A sampai ,## unit factor VIII setiap kantongnya. Karena 'aktu paru% factor VIII adala% ," /am sampai pendara%an &er%enti dan keadaan men/adi sta&il. 5ada defisiensi factor IX memiliki 'aktu paru% "7 /am, maka di&erikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang di&erikan setiap %ari sampai perdara%an &er%enti. 5eng%am&at anti&ody yang ditun/ukkan untuk mela'an factor pem&ekuan tertentu tim&ul pada ?@ sampai ,#@ penderita defisiensi factor VIII dan le&i% /arang pada factor IX infase selan/utnya dari factor terse&ut mem&entuk anti &odi le&i% &anyak. 4gen)agen imunosupresif, plasma feresif untuk mem&uang in%i&itor dan kompleks protom&in yang memotong factor VIII dan factor IX yang terdapat dalam plasma &eku segar. 5roduk sintetik yang &aru yaitu3 DD4V5 ,)deamino A)Dargirin 9asopressin$ suda% tersedia untuk menangani penderita %emofilia sedang. 5em&eriannya secara intra9ena IV$, dapat merangsang akti9itas factor VIII se&anyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DD4V5 merupakan produk sintetik maka resiko transmisi 9irus yang merugikan dapat ter%indari. Hematosis &isa dikontrol /ika klien di&eri 4HF pada a'al perdara%an. Immo&ilisasi sendi dan udara dingin seperti kantong es yang mengelilingi sendi$ &isa mem&eri pertolongan. Bika ter/adi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi dara% dan sendi. Ketika perdara%an &er%enti dan kemera%an muCai meng%ilang klien %arus aktif dalam melakukan gerakan tanpa &erat &adan untuk mencega% komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot. 5rognosis untuk seorang yang menderita %emofilia semakin &ertam&a% &aik ketika ditemukannya 4HF. ?#@ dari penderita %emofilia meninggal se&elum mencapai umur ? ta%un. 5ada saat ini ke/adian kematian /arang ter/adi setela% trauma minor. Infusi di ruma% menggunakan 4HF meyakinkan pengo&atan &a%'a manifestasi pertama dari perdara%an dan komplikasi diatasi. 5rogram training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan &aik seseorang yang menderita %emofili akan sangat /arang &erkun/ung ke ruang imergensi. 4nalgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemera%an pada %emofilia ringan pengguna %emopresin intra 9ena mungkin tidak diperlukan untuk 4HF. Demospresin &isa menye&a&kan peningkatan factor VIII pada plasma. F . K<*56IK4SI Komplikasi pada Hemofilia meliputi 3 ,. 5erdara%an dengan menurunnya perfusi ". Kekakuan sendi aki&at perdara%an

D. Hematuria spontan 7. 5erdara%an 1astrointestinal 5ada ta%un terak%ir ini, ditemukan &a%'a pasien dengan menderita Hemofilia mempunyai resiko tinggi menderita 4IDS aki&at transfuse dara% dan komponen dara% yang perna% diterima. Semua dara% yang didonorkan sekarang diperiksa ter%adap adanya anti&odi 9irus 4IDS. Konsentrat factor komersial &iasanya suda% dipanaskan se%ingga kemungkinan penularan penyakit infeksi melalui dara% dapat diturunkan.

1. 5E*EEIKS44N 5EN>NB4N1 >/i la&oratoriun dan diagnostic >/i skrining untuk koagulasi dara% a. Bumla% trom&osit normal$ &. *asa protom&ia normal$ c. *asa trom&oplastin parsial meningkat3 mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic$ d. 4ssays fungsional ter%adap factor VIII dan IX memastikan diagnosis$ e. *asa pem&ekuan trom&in (iopsi %ati kadang)kadang$ digunakan untuk memperole% /aringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. >/i fungsi %ati kadang#kadang$ digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit %ati misalnya, serum glutamic)piru9ic transaminase S15;$, S1<;, fosfatase alkali, &iliru&in$ 5E<SES KE5EE4!4;4N 5EN1K4BI4N 6akukan pengka/ian neurology Dapatkan ri'ayat kese%atan, k%ususnya mengenai &ukti penyakitpada saudara pria. <&ser9asi adanya manifestasi Hemofilia3 F 5erdara%an yang &erkepan/angandi mana sa/a atau di dalam tu&u% F *emar &erle&i%an &a%kan karena cidera ringan, seperti /atu% F Hemoragi su&kutan sdan intramuscular F Hemartosis perdara%an dalam rongga sendi$, k%ususnya lutut, pergelangan kaki, dan siku. F Hematoma, nyeri, &engkak, dan gerakan ter&atas F Hematuria spontan 5antau ;;V Ka/i adanya keter&atasan akti9itas dan gerakan yang dialami se&elumnya Ka/i koping keluarga DI41N<S4 KE5EE4!4;4N F 1angguan rasa nyaman3 Nyeri &er%u&ungan dengan gangguan pergerakan sendi.

F Syok %ipo9olemik &er%u&ungan dengan loss &loodG ke%ilangan dara% yang &erle&i%. F 1angguan perfusi /aringan &er%u&ungan dengan suplay dara% ke /aringan tidak adekuat F Eesiko tinggi HIV dan %epatitis &er%u&ungan dengan adanya transfuse dara% factor VIIIG factor IX. F 1angguan integritas kulit &er%u&ungan dengan edema. D4F;4E 5>S;4K4 (alck, *. B. 2 Est%er, *. B. ,--.. *edical Surgical Nursing. 5%iladelpia3 !. (. Saunders, +ompany. (runner 2 Suddart%. "##". (uku 4/ar Kepera'atan *edikal (eda% edisi A, 9olume D$. Bakarta3 E1+. Doenges, E. *arilynn 2 *ary Frances *oor%ouse 2 4lice +. 1eissler. "##,. Eencana 4su%an Kepera'atan edisi D$. Bakarta3 E1+. 1uyton 2 Hall. ,--.. Fisiologi Kedokteran edisi -$. Bakarta3 E1+. 5rice, S, 4 2 !ilson 6, *. ,--?. 5atofisiologi Konsep Klinis 5roses)5roses 5enyakit edisi 7, &uku II$. Bakarta3 E1+. !ong, D. I. "##7. 5edoman Klinis Kepera'atan 5ediatrik. Bakarta3 E1+. '''. *edicastore. Hemofilia. +om.