Anda di halaman 1dari 26

I.

Langkah 1 SKENARIO Kekhawatiran Ibu Hamil

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui tehnik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati : sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.

IDENTIFIKASI KATA-KATA SULIT 1. CVS : Metode untuk mendeteksi keabnormalan kromosom janin pada usia antara minggu 10 dan minggu 14 dengan cara mengambil sampling. : Sebuah kondisi yang disebabkan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan kondisi fenotip klinis. : Kegagalan dua kromosom homolog untuk berpisah saat meiosis. : Penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari keadaan normal.

2. Kelainan genetik 3. Non Disjunction 4. Aberasi Kromosom

BRAINSTORMING PROBLEM 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Mengapa kehamilan diatas 35 tahun bisa memicu peristiwa non disjunction? Pada usia kehamilan berapa seorang pasien dapat melakukan pemeriksaan CVS? Apakah ada teknik lain selain CVS untuk mendeteksi kelainan genetik? Kelainan genetik apa saja yang mungkin terjadi pada ibu hamil yang berumur lebih dari 35 tahun? Faktor apa saja yang menyebabkan Aberasi Kromosom? Pada fase pembelahan sel apakah terjadinya Aberasi Kromosom? Apa saja macam Aberasi Kromosom? Adakah resiko teknik CVS terhadap sang ibu dan janin? Bagaimana pandangan islam tentang CVS?

ANALISA MASALAH 1. Karena adanya perubahan fungsi hormonal dan organ reproduksi sebelum terjadinya menopause. 2. Pada usia kehamilan minggu ke-10 dan minggu ke-14. 3. Dengan cara Amniosintesis, yaitu pemeriksaan air ketuban pada usia kehamilan minggu ke-14. 4. Sindrom Down (trisomi 21), sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward (trisomi 18), sindrom Turner, dan sindrom Klinifelter. 5. Zat kimia yang dikonsumsi ibu, faktor genetik, radiasi, infeksi pada saat kehamilan, autoimun, kelainan hormonal pada ibu, umur ayah, dan kualitas sperma. 6. Bisa terjadi pada fase mitosis, meiosis 1, maupun meiosis 2. 7. Aberasi Kromosom Numerik dan Aberasi Kromosom Struktur. 8. Ada, resiko keguguran yang minim dibandingkan jika dilakukan amniosntesis pada trimester kedua. 9. Efek dari CVS , masih terdapat perdebatan dalam islam. HIPOTESIS SEMENTARA Pada janin terjadi pembelahan sel sel yang aktif. Kesalahan kesalahan pada pembelahan sel dapat menimbulkan sindrom. Sindrom ini dapat dideteksi dengan berbagai cara. SASARAN BELAJAR 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel 1.1 Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Secara Mitosis 1.2 Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Secara Meiosis 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom 2.1 Memahami dan Menjelaskan Aberasi Struktur Kromosom 2.2 Memahami dan Menjelaskan Aberasi Jumlah Kromosom 2.3 Memahami dan Menjelaskan Peristiwa Non-disjunction 3. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Analisis Kromosom 4. Memahami dan Menjelaskan Tabah dan Berprasangka Baik Kepada Allah SWT

II.

Langkah 2 Belajar Mandiri

III.

Langkah 3

LI 1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Sel merupakan unit terkecil penyusun tubuh organisme. Setiap sel dapat memperbanyak diri menjadi beberapa sel anakan melalui suatu proses yang disebut pembelahan sel atau reproduksi sel. Pada makhluk hidup bersel banyak (multiseluler), pembelahan sel mengakibatkan bertambahnya sel-sel tubuh. Pembelahan sel juga berlangsung pada sel kelamin atau sel gamet yang bertanggung jawab dalam proses perkawinan antar individu. Pembelahan sel berfungsi dalam pembaharuan dan perbaikan, serta penggantian sel yang mati akibat pemakaian yang normal dan sel yang sobek atau mengalami kecelakaan. Pembelahan sel melibatkan distribusi materi genetik yang identik yaitu DNA kepada sel anakannya. Sel yang membelah menduplikasikan DNA-nya, kemudian mengalokasikan kedua salinan itu ke ujung yang berlawanan dalam sel. Setelah itu, sel tersebut akan terpisah dan menjadi sel anakan. Pada manusia terdapat dua jenis pembelahan sel yaitu, mitosis dan meiosis. LO 1.1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Secara Mitosis Pembelahan mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anak dimana jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel induknya. Pembelahan mitosis terjadi selama pertumbuhan dan reproduksi aseksual. Secara garis besar, pembelahan sel secara mitosis terdiri dari fase pertumbuhan (interfase), fase pembelahan inti sel (kariokinesis), dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis). Interfase Pada tahap interfase, sel dianggap sedang istirahat dan tidak melakukan pembelahan. Namun, interfase merupakan tahap yang penting untuk mempersiapkan pembelahan atau melakukan metabolisme sel. Pada tahap interfase, tingkah laku kromosom tidak tampak karena berbentuk benang-benang kromatin yang halus. Walaupun begitu, sel anak yang baru terbentuk sudah melakukan metabolisme. Pada tahap interfase, terbagi menjadi tiga fase yaitu, fase G1, fase sintesis, dan fase G2. a. Fase Pertumbuhan Primer ( Growth 1 disingkat G1 ) Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama. Pada subfase ini, sel-sel belum mengadakan replikasi DNA sehingga masih bersifat 2n (diploid). Sementara organelorganel yang ada di dalam sel, seperti mitokondria, retikulum endoplasma, kompleks golgi, dan organel lainnya memperbanyak diri untuk menunjang kehidupan sel. b. Fase Sintesis (S) Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi genetik adalah bahan-bahan yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam inti sel mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan). Dengan demikian, pada subfase sintesis (penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA. c. Fase Pertumbuhan Sekunder ( Growth 2 disingkat G2 ) Setelah DNA mengalami replikasi, subfase berikutnya adalah pertumbuhan sekunder (G2). Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang dimilikinya. Hal ini bertujuan agar

organel-organel tersebut dapat diwariskan kepada setiap sel turunannya. Pada subfase ini, replikasi DNA telah selesai dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan secara mitosis. Selain itu, inti sel (nukleus) telah terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti. Inti sel mempunyai satu atau lebih nukleolus (membran inti sel). Di luar inti terdapat dua sentrosom yang terbentuk oleh replikasi sentrosom pada tahap sebelumnya. Sentrosom mengalami perpanjangan menyebar secara radial yang disebut aster (bintang). Pada sentrosom terdapat sepasang sentriol yang berfungsi menentukan orientasi pembelahan sel. Walaupun kromosom telah diduplikasi pada fase S, namun pada fase G2, kromosom belum dapat dibedakan secara individual karena masih berupa benang-benang kromatin.

Gambar 1.1 Siklus Sel

Gambar 1.2 Interfase G2

Kariokinesis Telah dijelaskan bahwa pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang identik dengan induknya. Pada mitosis, terjadi pembelahan inti yang disebut kariokinesis. Secara rinci, kariokinesis dibagi menjadi empat fase, yaitu profase, metafase, anafase, dan telofase. a. Profase Pada permulaan profase, di dalam nukleus mulai terbentuk kromosom , yaitu benangbenang rapat dan padat yang terbentuk akibat menggulungnya kromatin. Selanjutnya, nukleolus menghilang dan terjadi duplikasi kromosom (kromosom membelah dan memanjang) menghasilkan 2 kromosom anakan yang disebut kromatid. Kedua kromatid tersebut bersifat identik sehingga disebut kromatid kembar (sister chromatid), yang bersatu atau dihubungkan oleh sentromer pada lekukan kromosom. Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit, tampak lebih terang dan membagi kromosom menjadi 2 lengan. Pada akhir profase, di dalam sitoplasma mulai terbentuk gelendong pembelahan (spindel) yang berasal dari mikrotubulus. Mikrotubulus tersebut memanjang, seolah-olah mendorong dua sentrosom di sepanjang permukaan inti sel (nukleus). Akibatnya, sentrosom saling menjauh. Pada akhir profase ditandai juga dengan terpecahnya membran inti (membran nukleus). Hal ini menyebabkan mikrotubulus dapat menembus inti sel dan melekat pada struktur khusus di daerah sentromer setiap kromatid, disebut kinetokor. Oleh karena itu, kinetokor ini berfungsi sebagai tempat bergantung bagi kromosom. Sebagian mikrotubulus

yang melekat pada kinetokor disebut mikro-tubulus kinetokor, sedangkan mikrotubulus yang tidak memperoleh kinetokor disebut mikrotubulus non kinetokor.

Gambar 1.3 Profase

b. Metafase Pada metafase, kromosom menempatkan diri pada bidang pembelahan yang disebut bidang metafase. Bidang ini merupakan bidang khayal yang terletak tepat di tengah sel. Pada bidang ini, sentromer dari seluruh kromosom terletak pada satu baris yang tegak lurus dengan gelendong pembelahan. Kinetokor pada setiap kromatid menghadap pada kutub yang berlainan. Dengan letak kromosom berada di bidang pembelahan, maka pembagian jumlah informasi DNA yang akan diberikan kepada sel anakan yang baru, benar-benar rata dan sama jumlahnya. Pada fase ini, kromosom dapat terlihat dengan jelas.

Gambar 1.4 Metafase c. Anafase

Tahap anafase ditandai dengan pembelahan inti, dimana kromatid saudara pada bagian sentromer kromosom berpisah. Gerak kromatid ini disebabkan tarikan benang mikrotubulus yang berasal dari sentriol pada kutub sel. Pada saat bersamaan, mikrotubulus non kinetokor semakin memanjang sehingga jarak kedua kutub sel semakin jauh. Selanjutnya, masingmasing kromatid bergerak ke arah kutub yang berlawanan dan berfungsi sebagai kromosom lengkap, dengan sifat keturunan yang sama (identik).

Gambar 1.5 Anafase

d. Telofase Pada tahap telofase ini, inti sel anakan terbentuk kembali dari fragmen-fragmen nukleus. Bentuk selnya memanjang akibat peran mikrotubulus non kinetokor. Benang-benang kromatin mulai longgar.Mulai terbentuk membran inti. Dengan demikian, fase kariokinesis yang menghasilkan dua inti sel anak yang identik secara genetik telah berakhir, namun dua inti sel masih berada dalam satu sel.

Gambar 1.6 Telofase dan Sitokinesis

Sitokinesis

Sitokinesis adalah pembelahan sitoplasma yang bertujuan agar kedua inti terpisah menjadi sel baru. Sitokinesis terjadi, segera setelah telofase selesai. Sitokinesis ditandai dengan pembentukan alur pembelahan melalui pelekukan permukaan sel di sekitar bekas bidang ekuator, proses ini disebut cleavage (Gambar 1.6). Di sepanjang alur melingkar, terdapat mikrofi lamen yang terdiri dari protein aktin dan miosin. Protein tersebut berperan dalam kontraksi otot atau pergerakan sel yang lain. Kontraksi ini semakin ke dalam sehingga menjepit sel dan membagi isi sel menjadi 2 bagian yang sama.

LO 1.2. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Secara Meiosis Pembelahan secara meiosis terjadi pada sel gamet, dengan menghasilkan empat sel anakan yang memiliki jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom induk. Pembelahan meiosis disebut juga pembelahan reduksi, yaitu pengurangan jumlah kromosom. Tahap pembelahan meiosis terdiri dari tahap-tahap yang serupa dengan pembelahan mitosis, yaitu terdiri dari fase pertumbuhan (interfase), fase pembelahan inti sel (kariokinesis), dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis). Hanya saja pada meiosis terjadi dua kali pembelahan, yaitu meiosis I dan meiosis II. Meiosis I Pada tahap meiosis I, terjadi pemisahan kromosom homolog. Pada tahap ini terdiri dari tahap interfase, profase I, metafase I, anafase I, telofase I, dan sitokinesis I. a. Interfase Meiosis diawali oleh tahap interfase, dimana setiap kromosom mengalami proses replikasi. Proses ini menyerupai pada replikasi kromososm mitosis. Setiap kromosom menghasilkan dua kromatid saudara yang identik secara genetik dan melekat pada sentromernya. Sentrosom bereplikasi menjadi dua.

Gambar 1.7 Interfase Meiosis

b. Profase 1 Pada tahap meiosis I, profase I merupakan fase terpanjang atau terlama dibandingkan fase lainnya bahkan lebih lama daripada tahap profase pada pembelahan mitosis. Tahapan ini terdiri dari lima subfase,yaitu leptoten, zigoten, pakiten, diploten, dan diakinesis. Leptoten Subfase leptoten ditandai adanya benang-benang kromatin yang memendek dan menebal menjadi kromosom. Pada subfase ini mulai terbentuk sebagai kromosom homolog. Zigoten Kromosom homolog yang tersusun dari dua kromatid saudara saling berdekatan atau berpasangan menurut panjangnya. Peristiwa ini disebut sinapsis. Pakiten Pada subfase pakiten, kromosom melakukan penggandaan menjadi dua kromatid. Sentromer masih tetap menyatu dan belum membelah. Tiap kromosom berpasangan mengandung empat kromatid yang disebut tetrad atau bivalen. Diploten Setiap bivalen mengandung empat kromatid yang tetap berkaitan atau berpasangan di suatu titik yang disebut kiasma. Proses perlekatan atau persilangan kromatid-kromatid disebut pindah silang (crossing over). Pada proses pindah silang, dimungkinkan terjadinya pertukaran materi genetik (DNA) dari homolog satu ke homolog lainnya. Pindah silang inilah yang memengaruhi variasi genetik sel anakan. Diakinesis Pada subfase ini terbentuk benang-benang spindel pembelahan (gelendong mikrotubulus). Sementara itu, membran inti sel dan nukleolus mulai lenyap.Profase I diakhiri dengan terbentuknya tetrad yang membentuk dua pasang kromosom homolog.

Pindah silang umumnya terjadi selama meiosis 1 yaitu padafase profase 1 yang terjadi pada semua makhluk hidup berkelamin betina maupun jantan dan antara semua pasangan kromosom homolog.(M e n u r u t A ya l a d k k . ( 1 9 8 4 ) d a l a m Corebima(1997))

Gambar 1.8 Profase I

c. Metafase I Pada metafase I, tetrad kromosom berada pada bidang ekuator. Pada bidang ekuator, benang-benang spindel (mikrotubul) melekatkan diri pada tiap sentromer kromosom. Ujung benang spindel yang lainnya membentang melekat di kedua kurub pembelahan yang berlawanan.Dalam tahap ini, kromosom masih bersifat diploid.

Gambar 1.9 Metafase I d. Anafase I Tahap anafase I, terjadi pemisahan kromosom homolog yang di tarik oleh gelendong mikrotubulus sehingga menuju ke kutub yang berlawanan. Namun, kromatid saudara masih terikat pada sentromernya dan bergerak sebagai satu unit tunggal. Inilah perbedaan antara anafase pada mitosis dan meiosis. Pada mitosis, mikrotubulus memisahkan kromatid yang bergerak ke arah berlawanan.

Gambar 1.10 Anafase I

e. Telofase I Pada telofase, setiap kromosom homolog telah mencapai kutub-kutub yang berlawanan. Ini berarti setiap kutub mempunyai satu set kromosom haploid. Akan tetapi, setiap kromosom tetap mempunyai dua kromatid kembar. Pada fase ini, membran inti muncul kembali. Benang-benang kromatin mulai longgar.

Gambar 1.11 Telofase I

f. Sitokinesis I Pada tahap sitokinesis I, alur pembelahan atau pelat sel mulai terbentuk (Gambar 1.11). Tahap sitokinesis pada meiosis sama seperti tahap sitokinesis pada mitosis. Hasil pembelahan meiosis I menghasilkan dua sel haploid yang mengandung setengah jumlah kromosom homolog. Meskipun demikian, kromosom tersebut masih berupa kromatid saudara (kandungan DNA-nya masih rangkap). Interkinase Interkinase adalah tahap diantara dua pembelahan meiosis. Pada tahap interkinase tidak terjadi perbanyakan (replikasi) DNA Meiosis II Pada tahap meiosis II, terjadi pemisahan kromatid saudara. Tahap meiosis II juga terdiri dari profase, metafase, anafase, dan telofase. Tahap ini merupakan kelanjutan dari tahap meiosis I. Masing-masing sel anakan hasil pembelahan meiosis I, akan membelah lagi menjadi dua sel anakan yang bersifat haploid. Sehingga, ketika pembelahan meiosis telah sempurna, dihasilkan empat sel anakan. a. Profase II Pada fase ini, kromatid saudara pada setiap sel anakan masih melekat pada sentromer kromosom. Sementara itu, benang mikrotubulus mulai terbentuk, membran inti sel dan nukleolus mulai lenyap, dan kromosom mulai bergerak ke arah bidang metafase. Secara garis besar, tahap profase II meyerupai tahap profase pada pembelahan mitosis.

10

Gambar 1.12 Profase II

b. Metafase II Pada metafase II, setiap kromosom yang berisi dua kromatid, merentang atau berjajar pada bidang metafase II. Pada tahap ini, benang-benang spindel (benang mikrotubulus) melekat pada kinetokor masing-masing kromatid.

Gambar 1.13 Metafase II

c. Anafase II Fase ini mudah dikenali karena benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan. Akibatnya, kromosom memisahkan kedua kromatidnya untuk bergerak menuju kutub yang berbeda. Kromatid yang terpisah ini selanjutnya berfungsi sebagai kromosom individual.

Gambar 1.14 Anafase II

11

d. Telofase II Pada telofase II, kromatid yang telah menjadi kromosom mencapai kutub pembelahan. Benang-benang kromatin mulai longgar. Mulai terbentuk membran inti dan nukleolus.

Gambar 1.15 Telofase II

e. Sitokinesis II Pada tahap sitokinesis II, ditandai adanya sekat sel yang memisahkan tiap inti sel. Akhirnya terbentuk 4 sel kembar yang haploid (Gambar 1.15). Berdasarkan uraian di depan, sel-sel anakan sebagai hasil pembelahan meiosis mempunyai sifat genetis yang bervariasi satu sama lain.

Gametogenesis dan Pewarisan Sifat Sebelum menjadi individu baru, tentunya diperlukan bahan baku atau cikal bakal pembentuk individu baru tersebut. Bahan baku tersebut berupa sel kelamin yang disebut gamet. Gamet jantan dan betina diperlukan untuk membentuk zigot, embrio, kemudian individu baru. Gametogenesis melibatkan pembelahan mitosis dan pembelahan meiosis yang terjadi pada organ reproduktif. Pada hewan dan manusia, gametogenesisterjadi pada testis dan ovarium. Hasil gametogenesis adalah sel-sel kelamin, yaitu gamet jantan(sperma) dan gamet betina (ovum atau sel telur). a. Spermatogenesis Sperma berbentuk kecil, lonjong, berflagela, dan secara keseluruhan bentuknya menyerupai kecebong (berudu). Flagela pada sperma digunakan sebagai alat gerak di dalam medium cair. Sperma dihasilkan pada testis. Pada mamalia, testis terdapat pada hewan jantan sebagai buah pelir atau buah zakar. Buah pelir pada manusia berjumlah sepasang. Di dalam testis terdapat saluran-saluran kecil yang disebut tubulus seminiferus. Pada dinding sebelah dalam saluran inilah, terjadi proses spermatogenesis. Di bagian tersebut terdapat sel-sel induk sperma yang bersifat diploid (2n) yang disebut spermatogonium. Pembentukan sperma terjadi ketika spermatogonium mengalami pembelahan mitosis menjadi spermatosit primer (sel sperma primer). Selanjutnya, sel spermatosit primer mengalami meiosis I menjadi dua spermatosit sekunder yang sama besar dan bersifat haploid. Setiap sel spermatosit sekunder mengalami meiosis II, sehingga terbentuk 4 sel spermatid yang sama besar dan bersifat haploid. Mula-mula, spermatid berbentuk bulat, lalu

12

sitoplasmanya semakin banyak berkurang dan tumbuh menjadi sel spermatozoa yang berflagela dan dapat bergerak aktif. Berarti, satu spermatosit primer menghasilkan dua spermatosit sekunder dan akhirnya terbentuk 4 sel spermatozoa (jamak = spermatozoon ) yang masing-masing bersifat haploid dan fungsional (dapat hidup).

Gambar 1.16 Spermatogenesis

b. Oogenesis Oogenesis merupakan proses pembentukan sel kelamin betina atau gamet betina yang disebut sel telur atau ovum. Oogenesis terjadi di dalam ovarium. Di dalam ovarium, sel induk telur yang disebut oogonium tumbuh besar sebagai oosit primer sebelum membelah secara meiosis. Berbeda dengan meiosis I pada spermatogenesis yang menghasilkan 2 spermatosit sekunder yang sama besar. Meiosis I pada oosit primer menghasilkan 2 sel dengan komponen sitoplasmik yang berbeda, yaitu 1 sel besar dan 1 sel kecil. Sel yang besar disebut oosit sekunder, sedangkan sel yang kecil disebut badan kutub primer ( polar body ). Oosit sekunder dan badan kutub primer mengalami pembelahan meiosis tahap II. Oosit sekunder menghasilkan dua sel yang berbeda. Satu sel yang besar disebut ootid yang akan berkembang menjadi ovum. Sedangkan sel yang kecil disebut badan kutub.Sementara itu, badan kutub hasil meiosis I juga membelah menjadi dua badan kutub sekunder. Jadi, hasil akhir oogenesis adalah satu ovum (sel telur) yang fungsional dan tiga badan kutub yang mengalami degenerasi (mati).

13

Gambar 1.17 Oogenesis

LI 2. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom Aberasi kromosom adalah mutasi tingkat kromosom. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA/RNA) baik pada tingkat gen dan tingkat kromosom. Aberasi sering disebut juga dengan mutasi besar atau gross mutation. Di mana adanya perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aberasi kromosom bisa disebabkan karena kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom. LO 2.1. Memahami dan Menjelaskan Aberasi Struktur Kromosom Kesalahan saat meiosis atau agen perusak seperti radiasi dapat menyebabkan patahnya kromosom yang mengakibatkan delesi, duplikasi, inversi, translokasi, isokromosom, dan kromosom cincin. Delesi Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom. Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar. Delesi terjadi akibat pemutusan kromosom yang diinduksi oleh factor factor penyebab seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh kesalahan pada enzim enzim rekombinasi.

14

Gambar 2.1 Delesi Delesi biasanya bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis homozigot jika delesi terjadi pada kromosom kelamin. Pada kondisi heterozigot delesi sering menimbulkan efek fenotip. Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5. Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang keil, abnrmitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa. Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak anak. Contoh delesi lain pada manusia adalah yang menimbulkan leukimia myelo-sitis kronis. Delesi tersebut terjadi pada kromosom 22. Sebenarnya delesi pada kromosom 22 menmbulkan leukimia, berkenaan dengan delesi pada kromosom 22 tersebut juga mengalami translokasi menuju kromosom lain. Dalam hal ini sebagian lengan panjang kromosom 22 biasanya ditranslokasikan ke kromosom 9. Duplikasi Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal.

Gambar 2.2 Duplikasi Satu contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D.melogaster. Individu D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata. Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikas yang menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X. Inversi Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom. Pada inverse ada materi genetic yang hilang. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau penataan kembali urutan linear gen. dikenai dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik.Jika inverse tersebut mencapai sentromer, maka itu adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak mencakup sentromer maka itu adalah inverse parasentrik. Inverse parasentrik tidak mengakibatkan perubhan suatu lengan kromosom, sedangkan inverse perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom.

15

Gambar 2.3 Inversi Translokasi Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom itu). Translokasi disebut juga sebagai sebagai transposisi. Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan interkromosom. Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi interkromosomal yang nonresiprok , terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal yang resiprok terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog.

Gambar 2.4 Translokasi Translokasi ada juga yang bernama translokasi Robertson yaitu, translokasi yang terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris Isokromosom Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan secara horizontal. Sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik. Di lihat dari pembelahan sentromer, maka iskoromosom disebut juga fision, yang peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson yang mengalami penggabungan

16

Gambar 2.5 Isokromosom (Sumber: U.S National Library of Medicine) Kromosom Cincin Kromosom cincin atau katenasi kromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yang nonhomlog pada saat pembelahan menjadi empat kromosom. Di mana ujung- ujungnya saling bertemu dan membentuk lingkaran.

Gambar 2.6 Kromosom Cincin

LO 2.2 Memahami dan Menjelaskan Aberasi Jumlah Kromosom Terdapat dua konsep tentang aberasi jumlah kromosom, yaitu euploidi dan aneuploid. Euploidi merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Aneuplod merupakan variasi pada sebuah atau sejumlah kecil kromosom. Euploidi Euploid adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan kelipatan dari kromosom haploidnya. Haploid adalah organisme dimana selnya memiliki genom tunggal atau satu set kromosom. Genom adalah satu set kromosom haploid. Diploid adalah organisme dimana selnya memiliki dua set kromosom haploid. Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Bila individu haploid setiap selnya memiliki satu genom (n), maka diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), dan seterusnya. a. Monoploid Monoploid adalah organisme dimana selnya memiliki satu genom (n kromosom). Istilah monoploid digunakan untuk menggambarkan sifat suatu organisme. Sedangkan istilah haploid digunakan untuk menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk oleh organisme diploid. Beberapa contoh organisme haploid alami antara lain: bakteri (Bacteria), jamur (Fungi), alga biru (Cyanophyta), gametopfit Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun (Bryophyta), lebah madu jantan/ sawflies (Hymenoptera) terjadi karena partogenesis, juga dijumpai pada tanaman kentang (kentang monoploid lebih renyah/ enak).

17

b. Pollipoid Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (lebih dari dua genom). Poliploid banyak di jumpai pada tumbuhan, sedangkan pada hewan atau manusia sangat jarang dijumpai karena poliploid dapat menyebakan kelainan atau kematian/letal. Tabel 1. Berbagai kemungkinan ragam dalam euploid Kemungkinan kromosom Tipe euploid Formula dengan ABC sebagai set kromosom haploid (genom) Monoploid N ABC Diploid 2n AABBCC Poliploid: >2n 1) Triploid 3n AAABBBCCC 2) Tetraploid 4n AAAABBBB CCCC 3) Pentaploid 5n AAAAABBBBB CCCCC 4)Dansebagainya Aneuploid Aneuploid adalah suatu organisme dimana selnya kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu bila dibandingkan dengan mahluk hidup diploid normal. Tabel 2 Berbagai kemungkinan ragam dalam aneuploid Kemungkinan kromosom dengan Tipe Formula (ABC) sebagai set kromosom haploid Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC) Aneuploid: 1. Monosomi 2n-1 (ABC) (AB) 2. Nullisomi 2n -2 (AB)(AB) 3.Polisomi (ada tambahan kromosom) a. Trisomi 2n + 1 (ABC)(ABC)(C) 2n + 1 + b. Dobel Trisomi 1 (ABC)(ABC)(B)(C) c. Tetrasomi 2n + 2 (ABC)(ABC)(C)(C) d. Pentasomi 2n + 3 (ABC)(ABC)(C)(C)(C)

a. Monosomi Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom dibandingkan jumlah kromosom sel normal. Di kenal tiga macam monosomi:

18

Monosomi primer, adalah keadaan dimana satu kromosom hilang, tetapi kromosom homolog lainnya dengan kromosom yang hilang itu mempunyai struktur normal. Monosomi sekunder, adalah keadaan dimana satu pasang kromosom homolog hilang dan digantikan oleh kromosom skunder atau oleh isokromosom untuk satu lengan dari pasangan kromosom yang hilang itu. Monosomi tersier, bila dua kromosom non homolog terpotong-potong di daerah sentromer karena radiasi. Dua lengan dari kromosom non homolog ini bersatu dan membentuk kromosom tersier dengan sentromer yang berfungsi, sedangkan dua lengan lainnya hilang.

b. Nullisomi Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding dengan jumlah kromosom sel normal. c. Trisomi Trisomi adalah organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom tambahan dibandingkan dengan organisme diploid normal, sehingga formulanya 2n + 1. Jika kromosom tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi dengan formula 2n + 1 + 1. Dikenal lima macam trisomi, ialah: Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan salah satu dari pasangan kromosom dari komplemen. Trisomi sekunder, adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder atau suatu isokromosom. Trisomi tersier, adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang ditranslokasi atau kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog. Trisomi konpensasi, adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh dua kromosom lain yang mengalami modifikasi. Trisomi telosomi, adalah kromosom tambahannya adalah kromosom telosentris. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom Kelainan Jumlah Kromosom Autosom 1. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 ) Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril. 2. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18) Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja. 3. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13) Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah

19

langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.

Kelainan jumlah kromosom Gonosom 1. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang. 2. Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental. 3. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ciri pria berperawakan tinggi, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal. LO 2.3 Memahami dan Menjelaskan Peristiwa Non-disjunction Gagal berpisah (nondisjunction) merupakan peristiwa kegagalan pertama atau lebih kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis (pembentukan gamet). Gagal berpisah merupakan kasus mutasi dan terjadi pada tahap anafase 1 atau anafase 2. Pada manusia, jika terjadi peristiwa gagal berpisah akan terjadi kemungkinan sebagai berikut: Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang wanita (22A+XX) maka kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A+XX dan 22AA+ O Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang laki-laki (22A+XY) maka kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A+XY dan 22AA+ O Apabila gagal berpisah terjadi sewaktu proses meiosis ke-2 pada seorang laki-laki (spermatogenesis) maka terdapat kemungkinan gamet: 22A+YY Kelainan akibat gagal berpisah (nondisjunction) 22AA+XO (Sindrom Turner) Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita, tubuh pendek (120-130 cm), leher pendek dan terdapat lipatan kesamping, dada lebar, pinggul sempit, payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, steril, intelegensi kurang, serta libido rendah. 22AA+XXY (Sindrom Klinefelter) Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin laki-laki, kaki nampak panjang, ketika akil baligh payudara tampak membesar, testis mereduksi, dada kecil, pinggul lebar, steril, dan intelegensi kurang.

20

22AA+XXX (Wanita Super) Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita, dan umumnya meninggal pada saat anakanak, organ tubuh perkembangannya tidak sempurna. 22AA+XYY (Laki-laki Super) Ciri-cirinya yaitu agresif, emosional, kurang dapat menahan diri, dan pada anak-anak cenderung mempunyai tinggi badan yang lebih dari anak yang lain. Kelainan ini disebut juga sindrom Jacobs karena pertama ditemukan oleh Jacobs di Inggris tahun 1965.

Gambar 2.7 Peristiwa Non-disjunction

L1 3. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Analisis Kromosom Analisa kromosom merupakan pemeriksaan pada kromosom untuk melihat keabnormalan atau normalnya kromosom, adanya perubahan jumlah atau struktur pada kromosom yang akan menyebabkan terjadinya kelainan pada individu secara genotip maupun fenotip. Analisis kromosom sangat bermanfaat untuk mendeteksi kelainan pada kromosom yang berupa struktural atau jumlah. Selain itu, analisis kromosom dilakukan juga untuk: Diagnosa prenatal untuk janin dengan riwayat keluarga kelainan kromosom Hamil pada usia tua Infertilitas Hambatan pertumbuhan Retardasi mental Malformasi ganda Neonates Thalassemia
21

Analisa gen suatu penyakit Multiple organ disorder Deteksi dini penyakit

Analisis kromosom dapat dilakukan melalui beberapa cara, yaitu: Analisis sitogenetik Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom. Teknik ini memerlukan sel yang sedang membelah,yang biasanya berarti membuat biakkan selyang dihentikan pada metafase dengan pemberian bahan kimia. Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom. Fluorescence in situ hybridization Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa kromosom tertentu. Pelacak berfluoresensi dihibridisasi ke kromosom atau lokus genetik dengan menggunakan sel dikaca objek dan hasilnya dapat dilihat di bawah mikroskop fluoresens. Pengecatan kromosom Teknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk mengenali bagian bagian di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosom-kromosom. Spectral karyotype analysis Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluoresens unik dengan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis oleh komputer. Amniosintesis Midtrimaster Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan cairan amnion yang mengandung sel-sel janin dan unsur biokimia dari rongga amnion. Pertama kali dilakukan pada tahun 1880 untuk dekompresi polihidramnion. Pada tahun 1950 amniosintesis menjadi alat diagnostik ketika mulai dilakukan pengukuran kadar bilirubin dalam cairan amnion untuk memantau isoimunisasi rhesus. Amniosintesis untuk deteksi kelainan kromosom prenatal pertama kali dilaporkan pada tahun 1967. Sejak itu amniosintesis diterima secara luas menjadi metode untuk diagnosis prenatal untuk kelainan kromosom, penyakit-penyakit yang diturunkan, dan beberapa infeksi kongenital. Pemeriksaan Villi Koralis Diagnosis prenatal yang dikerjakan pada trimester kedua mempunyai beberapa kekurangan antara lain, diagnosis baru dapat diketahui pada usia kehamilan yang lebih lanjut sehingga risiko untuk terminasi kehamilan lebih besar dan terminasi pada saat janin sudah mulai bergerak menimbulkan beban emosional yang berat bagi pasien, sehingga diusahakan untuk melakukan diagnosis prenatal pada trimester pertama. Teknik pemeriksaan villi korialis pertama kali diperkenalkan di Cina pada tahun 1975 yang bertujuan untuk menentukan jenins kelamin janin dengan cara memasukkan kateter halus ke dalam uterus dengan hanya dituntun perasaan taktil. Bila terasa ada hambatan, kemudian pengisap dipasang dan dilakukan aspirasi potongan villi.3 Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-12 minggu, untuk pemeriksaan sitogenetik, molekuler (analisis DNA) dan atau metode biokimia yang dapat diaplikasikan pada jaringan villii. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali

22

kromosom, efek gen spesifik dan aktivitas enzym yang abnormal dalam kehamilan terutama pada penyakit turunan. Pemeriksaan Darah Janin Pada tahun 1983, Daffos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah janin dengan tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam tali pusat. Teknik ini disebut juga kordosentesis, PUBS (percutaneous umbilical blood sampling), fetal blood sampling atau furnipuncture. Kordosintesis adalah istilah yang sering digunakan. Indikasi pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan terapeutik. Umumnya, pemeriksaan darah janin diindikasikan bila keuntungannya lebih banyak dari kerugiannya. Sebelumnya pemeriksaan darah janin dilakukan untuk karyotype cepat namun dengan teknik sitogenetik yang baru memakai metode FISH sampel dari villi korialis dan amniosit juga dapat diperiksa dengan cepat. Indikasi lain untuk pemeriksaan ini adalah bila ditemukan mosaik atau kegagalan kultur pada amniosintesis dan biopsi plasenta. Pemeriksaan darah janin juga dilakukan pada wanita yang datang terlambat (usia kehamilan lanjut) pada kunjungan antenatal dan menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis prenatal retardasi mental fragile-X Selain dengan menggunakan teknik-teknik analisis kromosom yang telah di jelaskan, terdapat beberapa teknik analisis kromosom lain. Dimana teknik-teknik ini dilakukan dengan cara mengkultur sel yang di ambil dari: Darah Tepi Biopsi Kulit Lekosit Sumsum Tulang Fetal Cells

LI 4. Memahami dan Menjelaskan Tabah dan Berprasangka Baik Kepada Allah SWT Husnuzan artinya berbaik sangka, lawan katanya adalah suuzan yang artinya berburuk sangka. Sungguh tepat jika Allah SWT dan rasul-Nya melarang perilaku buruk sangka. Sesuai dengan firman-Nya padasurat Al-Hujurat ayat 49 yang artinya: Jauhkanlah dirimu dari berprasangka buruk, karena berprasangka buruk itu sedusta-dusta pembicaraan (yakni jaukan dirimu dari sesorang berdasarkan sangkaan saja). (H.R BUKHARI DAN MUSLIM) Contoh-Contoh Berperilaku Husnuzan Terhadap Allah SWT Husnuzan terhadap Allah SWT artinya berbaik sangka pada Allah SWT, Tuhan Yang Maha Esa, pencipta alam semesta dan segala isinya yang bersifat dengan segala sifat kesempurnaan serta bersih dari segala sifat kekurangan Di antara sikap perlaku terpuji, yang akan dilakukan oleh orang yang berbaik sangka pada Allah SWT ialah syukur dan sabar. a. Syukur

23

Menurut pengertian bahasa, kata syukur berasal bahasa Arab, yang artinya terima kasih. Menurut istilah, syukur adalah berterima kasih kepada Allah SWTdan pengakuan yang tulus atas nikmat dan karunia-Nya, melalui ucapan, sikap, dan perbuatan. Nikmat karunia Allah SWT sangat banyak dan bermacam-macam. Ada nikmat yang terdapat dalam diri manusia itu sendiri, dan ada pula yang berasal dai luar diri manusia, ada nkmat yang besifat jasmani dan ada pula yang bersifat rohani. 1. Nikmat karunia Allah yang bersifat jasmani dan terdapat dalam diri manusia, seperti pancaindra, bentuk, dan susunan tubuh manusia yang lebih sempuna dari hewan sehingga manusia bisa berlari cepat seperti kijang, memanjat seperti kera, dan berenang seperti ikan. Sungguh tepat apa yang telah difirmankan Allah SWT dalam Al-Quran: 2. Nikmat Allah yang bersifat rohani, sebagai anugerah Allah SWT yang tidak ternilai harganya, antara lain roh, akal, kalbu, dan nafsu. 3. Nikmat dunia dan seisinya, Nikmat-nikmat misalnya air, api, berbagai jenis makanan dan buah-buahan, aneka macam barang tambang, daratan, lautan, dan angkasa raya. Itu semua memang disediakan Allah SWT untuk kepentingan dan kesejahteraan umat manusia. Apabila kita harus menghitung satu persatu nikmat Allah niscaya tidakalah akan terhitung jumlanya. (QS. Al-Baqarah, 2 : 152 dan QS. Ibrahim, 14 : 34). Cara bersyukur kepada Allah SWT ialah dengan menggunakan segala nikmat karunia Allah SWT untuk hal-hal yang diridai-Nya, yaitu: 1. Bersyukur dengan hati ialah mengakui dan menyadar bahwa segala nikmat yang diperoleh manusia, merupakan karuni Allah SWT semata dan tidak ada selain Allah SWT yang dapat memberikan nikmat-nkmat itu. 2. Bersyukur dengan lidah seperti membacaAlhamdulillah (segala puji bagi Allah), mengucapkan lafal-lafal zkir lannya, membaca Al-Quran, dan melaksanakan akmar makuf nahi mungkar. 3. Bersyukur dengan amal perbuatan, misalnya mengerjakan salat, menunaikan ibadah haji jika mampu, berbakti kepada kedua orang tua, dan berbuat baik pada sesama manusia. 4. Bersyukur dengan harta benda, misalnya dengan jalan membelanjakan harta benda itu untuk hal-hal yang bemanfaat bagi kehidupan dunia dan akhirat. b. Sabar Apabila manusia itu berada dalam situasi senang hendaknya ia bersyukur, dan bila berada dalam situasi susah hendaklah ia bersabar. Setiap Muslim/Muslimah yang beprasangka baik pada Allah SWT, apabila dikenai suatu musibah seperti sakit, bencana alam dan gagal dalam suatu usaha, tentu akan bersabar. Ia tidak akan gelisah dan berkeluh kesah apalagi beputus asa, karena ia menyadari bahwa musibah-musibah itu merupakan ujian dari Allah SWT. Allah SWT berfirman : Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: Inna lillaahi wa innaa ilaihi raajiuun. Beberapa perintah yang memerintahkan umat manusia agar berprasangka baik, yaitu: HR Abu Daud

24

Sesungguhnya berprasangka baik pada Allah adalah termasuk sebaik-baiknya ibadah HR Ad Darimi Aku menuruti prasangka hambaKu terhadapKu, maka silahkan untuk berprasangka apa yang dikehendaki HR Bukhori Aku menuruti prasangaka hamba terhadapKu, jika ia berprasangka baik terhadapKu maka baginya kebaikan, maka jangan berprasangka terhadap Allah kecuali kebaikan. QS. Al-Hujurat : 12

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka sesungguhnya sebagian dari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencari-cari kesalahan orang lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian orang lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain. Sukakah salah seorang di antara kamu memakan daging saudarnya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima Taubat lagi Maha Penyayang. KESIMPULAN Didalam tubuh manusia terjadi pembelahan sel, pembelahan sel ini melibatkan kromosom dan bahan genetik lainnya. Kesalahan pembelahan sel sedikit saja menyebabkan kelainan genetik. Pada janin kelainan genetik bisa diperiksa tetapi dengan syarat atau kondisi tertentu.Sebagai seorang muslim, kita harus berprasangka baik kepada Allah atas segala ketentuannya, jika ketentuannya baik kita harus bersyukur dan jika tidak kita harus tabah.

25

DAFTAR PUSTAKA

Al- Quran dan Terjemahannya (2000). Departemen Agama Republik Indonesia, Jakarta. Ayala, F.J.et.al (1984). Modern Genetic. The Benyamin/Cummings Publishing Company, Inc. Menlo Park California. Corebima, AD. (2008) Materi Genetik Bahan Ajar Genetika.Jurusan Biologi FPMIPA UniversitasNegeri Malang. Malang. Daffos, et.al (1983). Percutaneous Umbilical Blood Sampling. Dorland (2010).Kamus Kedokteran Dorland Edisi ke-31. EGC Klug and Cummings (1984). Russel (1992). Neil A. Campbell and Jane B. Reece (2008). Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Penerbit Erlangga. Jakarta. T.W. Sadler (2013). Embriologi Kedokteran Langman Edisi ke-10. EGC Vinay Kumar, Ramzi S., dkk (2004) Buku Ajar Patologi Edisi ke- 7. EGC.

26