Anda di halaman 1dari 23

Mutasi Gen

Aprianus Musa Dopong(102011156) Kelompok PBL 9 Email: chompz99@gmail.com Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Terusan Arjuna no. 6, Jakarta 11510

Pendahuluan Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatuprotein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasitertentu pada genom yang

berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasarantranskripsi, atau peran-peran fungsional lainnya[1][2]. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Tujuan 1. 2. 3. 4. 5. Menjelaskan tentang replikasi Menjelaskan tentang transkripsi Menjelaskan tentang translasi Menjelaskan tentang fungsi, komposisi, dan ikatan protein Menjelaskan tentang mutasi gen

Isi 1. Replikasi Replikasi DNA adalah proses membuat salinan DNA. DNA bereplikasi dengan replikasi semi-konservatif, yang berarti bahwa satu helai induk helix ganda adalah kekal dalam setiap molekul DNA baru. Meselson dan Stahl adalah ilmuwan yang menunjukkan bahwa DNA mengikuti model semi-konservatif. Mereka mampu menyangkal replikasi konservatif, dimana semua DNA induk dilestarikan dalam molekul asli, setelah hanya satu putaran replikasi DNA. Setelah empat ulangan lagi, mereka juga menyangkal replikasi dispersif, yang menunjukkan bahwa DNA baru terdiri alternating induk dan anak DNA.1

Replikasi DNA yang terjadi, disebut replikasi semikonservatif, karena masing-masing dari kedua rantai DNA induk bertindak sebagai cetakan/templat untuk pembuatan dua rantai DNA dengan untai ganda yang baru.1 Replikasi DNA adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S siklus sel, sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida penyusun polimer DNA. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR).

sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. membentuk untaian . Dengan kata lain. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatanikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA. salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya.Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Namun demikian. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh.1 DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini. rantai DNA baru disintesis dari arah 5'→3'. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Mula-mula. Oleh karena itu. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali.1 Replikasi DNA.

Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. Pada untaian ini. primase membentuk primer RNA. searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan. Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. Ujung-C sliding clamp membentuk . Pada untaian ini. Hal ini merupakan akibat dari interaksi antara DNA polimerase.tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). Selain itu. sliding clamp berfungsi sebagai suatu faktor prosesivitas. sliding clamp. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan.1 Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. dan clamp loader. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Dinamika pada garpu replikasi Bukti-bukti yang ditemukan belakangan ini menunjukkan bahwa enzim dan protein yang terlibat dalam replikasi DNA tetap berada pada garpu replikasi sementara DNA membentuk gelung untuk mempertahankan pembentukan DNA ke dua arah.1 Sliding clamp pada semua jenis makhluk hidup memiliki struktur serupa dan mampu berinteraksi dengan berbagai DNA polimerase prosesif maupun non-prosesif yang ditemukan di sel.1 Pembentukan lagging strand Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi.

Proses transkripsi terjadi pada nukleus (prokaryotik: nukleoid) di mana DNA diterjemahkan menjadi kode-kode dalam bentuk basa nitrogen membentuk rantai RNA yang bersifat single strain. Sliding clamp tidak membentuk interaksi spesifik dengan DNA. Lubang tersebut berukuran sesuai untuk dilalui DNA dan air menempati tempat sisanya sehingga clamp dapat bergeser pada sepanjang DNA. Sliding clamp hanya dapat berikatan pada polimerase selama terjadinya sintesis utas tunggal DNA. rantai RNA langsung ditranslasikan sebelum transkripsi selesai.2 Transkripsi mempunyai ciri-ciri kimiawi yang serupa dengan sintesis/replikasi DNA.2 2. Sedangkan pada eukaryotik. Pembentukan RNA pada proses transkripsi melibatkan enzim RNA polymerase. rantai di bawah menuju sitoplasma (ribosom) untuk ditranslasi menjadi produk gen. Dengan hidrolisis ATP. Jika DNA rantai tunggal sudah habis. Terdapat lubang 35A besar di tengah clamp ini. keempat nukleosida trifosfat yang diperlukan adalah adenosin trifosfat (ATP). dan uridin trifosfat (UTP). Begitu polimerase mencapai ujung templat atau mendeteksi DNA berutas ganda (lihat di bawah). guanosin trifosfat (GTP). Pada leading strand.gelungan yang mampu berinteraksi dengan protein-protein lain yang terlibat dalam replikasi DNA (seperti DNA polimerase dan clamp loader). sliding clamp mengalami perubahan konformasi yang melepaskan DNA polimerase. . pada rantai RNA yang terbentuk basa Timin digantikan dengan basa Urasil. DNA polimerase III bergabung dengan clamp loader dan berikatan dengan sliding clamp. sitidin trifosfat (CTP). Bedanya dengan sumber basa untuk sintesis DNA hanyalah pada molekul gula pentosanya yang tidak berupa deoksiribosa tetapi ribosa dan tidak adanya basa timin tetapi digantikan oleh urasil. clamp loader terlepas dari sliding clamp sehingga DNA polimerase menempel pada sliding clamp.2 Clamp loader merupakan protein bersubunit banyak yang mampu menempel pada sliding clamp dan DNA polimerase. Pada prokaryotik. Bagian dalam sliding clamp memungkinkan DNA bergerak melaluinya. Jadi. polimerase mampu berikatan dengan subunit pada clamp loader dan bergerak ke posisi baru pada lagging strand. yaitu:2  Adanya sumber basa nitrogen berupa nukleosida trifosfat. Transkripsi Transkripsi merupakan tahapan penting dalam sintesis protein atau ekspresi gen. Namun.

Pemisahan kedua untai DNA pertama kali terjadi di suatu tempat tertentu. Dalam hal ini hanya salah satu di antara kedua untai DNA yang akan berfungsi sebagai cetakan bagi sintesis molekul RNA. Untai DNA ini mempunyai urutan basa yang komplementer dengan urutan basa RNA hasil transkripsinya. Nukleosida trifosfat pertama akan diletakkan di tapak inisiasi dan sintesis RNA pun segera dimulai. Pengenalan promoter Agar molekul DNA dapat digunakan sebagai cetakan dalam sintesis RNA. Sementara itu. kedua untainya harus dipisahkan satu sama lain di tempat-tempat terjadinya penambahan basa pada RNA. begitu penambahan basa selesai dilakukan. RNA polimerase akan terikat pada suatu tempat di dekat promoter. Tempat ini sering dinyatakan sebagai posisi +1 untuk gen yang akan ditranskripsi.2 . sebenarnya transkripsi pada umumnya tidak terjadi pada urutan basa di sepanjang salah satu untai DNA. bisa saja urutan basa yang ditranskripsi terdapat berselang-seling di antara kedua untai DNA. melainkan RNA polimerase.OH pada suatu nukleotida bereaksi dengan gugus 5’. Reaksi ini jelas sama dengan reaksi polimerisasi DNA. yang merupakan tempat pengikatan enzim RNA polimerase di sisi 5’ (upstream) dari urutan basa penyandi (gen) yang akan ditranskripsi. Meskipun demikian. kedua untai DNA segera menyatu kembali. Hanya saja enzim yang bekerja bukannya DNA polimerase. dan disebut sebagai pita antisens. Perbedaan yang sangat nyata di antara kedua enzim ini terletak pada kemampuan enzim RNA polimerase untuk melakukan inisiasi sintesis RNA tanpa adanya molekul primer. Tempat ini dinamakan promoter. disebut sebagai pita sens. Jadi.2 Inisiasi Setelah mengalami pengikatan oleh promoter. Selanjutnya. yang dinamakan tempat awal polimerisasi atau tapak inisiasi (initiation site).   Sintesis berlangsung dengan arah 5’→ 3’ seperti halnya arah sintesis DNA Gugus 3’.trifosfat pada nukleotida berikutnya menghasilkan ikatan fosofodiester dengan membebaskan dua atom pirofosfat anorganik (PPi). yang mempunyai urutan basa sama dengan urutan basa RNA. Adanya untai molekul DNA sebagai cetakan. untai DNA pasangannya.

Hal ini terjadi ketika RNA polimerase mencapai urutan basa tertentu yang disebut dengan terminator. Terminasi diri terjadi pada urutan basapalindrom yang diikuti oleh beberapa adenin (A). elongasi atau polimerisasi RNA berlangsung dari arah 5’ ke 3’. Pada gen-gen yang ditranskripsi dengan cepat reinisiasi transkripsi dapat terjadi berulang-ulang sehingga gen tersebut akan terselubungi oleh sejumlah molekul RNA dengan tingkat penyelesaian yang berbeda-beda. Oleh karena urutan palindom ini biasanya diselingi oleh beberapa basa tertentu. Hal ini karena begitu RNA polimerase telah melakukan pemanjangan 50 hingga 60 nukleotida. didalam proses translasi kode-kode genetik merupakan aturan yang penting. Di antara keduanya terminasi diri lebih umum dijumpai. Urutan palindrom adalah urutan yang sama jika dibaca dari dua arah yang berlawanan. maka molekul RNA yang dihasilkan akan mempunyai ujung terminasi berbentuk batang dan kala (loop).Elongasi Pengikatan enzim RNA polimerase beserta kofaktor-kofaktornya pada untai DNA cetakan membentuk kompleks transkripsi. Hanya mRna yang akan disintesis menjadi protein sedangakn tRna dan rRna tidak disintesis menjadi protein.2 Terminasi Berakhirnya polimerisasi RNA ditandai oleh disosiasi kompleks transkripsi atau terlepasnya enzim RNA polimerase beserta kofaktor-kofaktornya dari untai DNA cetakan. 3. Translasi berlangsung pada ribosom. sementara RNA polimerasenya sendiri bergerak dari arah 3’ ke 5’ di sepanjang untai DNA cetakan.2 Terminasi transkripsi dapat terjadi oleh dua macam sebab. Dalam translasi. Setiap gugus tiga disebut kodon. kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA. Inisiasi transkripsi tidak harus menunggu selesainya transkripsi sebelumnya. Selama sintesis RNA berlangsung kompleks transkripsi akan bergeser di sepanjang molekul DNA cetakan sehingga nukleotida demi nukleotida akan ditambahkan kepada untai RNA yang sedang diperpanjang pada ujung 3’ nya. yaitu terminasi yang hanya bergantung kepada urutan basa cetakan (disebut terminasi diri) dan terminasi yang memerlukan kehadiran suatu protein khusus (protein rho). Translasi Translasi merupakan proses penerjemahan kodon-kodon pada mRna menjadi polipeptida. Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga – tiga. Jadi. promoter dapat mengikat RNA polimerase yang lain. Begitu pula halnya dengan molekul RNA hasil sintesis. Proses translasi dimulai dari .

oksigen. UAG. Protein terlibat dalam sistem kekebalan (imun) sebagai antibodi.menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Jenis protein lain berperan dalam fungsi struktural atau mekanis. Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit kecil dan besar. Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5’-AGGAGGU-3’. Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA.3 struktur dan fungsi . lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam amino.hidrogen.3 4. sedang pada eukariot terjadi pada struktur tudung. Molekul protein mengandung karbon. Ribosom bergeser ke arah 3’ sampai bertemu dengan kodon AUG. seperti misalnya protein yang membentuk batang dan sendi sitoskeleton. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin. UGA. sebagai komponen penyimpanan (dalam biji) dan juga dalam transportasi hara. Protein Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah. Ikatan tRNA dengan metionin lalu lepas. Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A. nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor. Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong. Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai.3 Kebanyakan protein merupakan enzim atau subunit enzim. protein berperan sebagai sumber asam amino bagiorganisme yang tidak mampu membentuk asam amino tersebut (heterotrof). Protein berperan penting dalam semua sel makhluk hidup dan virus. Ribosom kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi kosong. Sebagai salah satu sumber gizi. dan proses berlanjut seperti sebelumnya. sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A. Kodon ini menjadi kodon awal. sistem kendali dalam bentuk hormon. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi. Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRA yang membawa metionin.

yang berperan sebagai cetakan bagitranslasi yang dilakukan ribosom. Sampai tahap ini. yaitu berupa struktur primer (tingkat satu). "puntiran-alfa"). dan lebih lanjut memicu mutasi genetik.4 Struktur protein Struktur protein dapat dilihat sebagai hirarki. tersier (tingkat tiga). Selain itu. hanya tersusun dari asam amino proteinogenik. Berbagai bentuk struktur sekunder misalnya ialah sebagai berikut:   alpha helix (α-helix. terbentuklah protein yang memiliki fungsi penuh secara biologi. Biosintesis protein alami sama dengan ekspresi genetik. beta-sheet (β-sheet. yang merupakan penyusun utama makhluk hidup. . berupa pilinan rantai asam-asam amino berbentuk seperti spiral.Frederick Sanger merupakan ilmuwan yang berjasa dengan temuan metode penentuan deret asam amino pada protein. menjadi fragmen peptida yang lebih pendek untuk dipisahkan lebih lanjut dengan bantuan kertas kromatografik.  struktur sekunder protein adalah struktur tiga dimensi lokal dari berbagai rangkaian asam amino pada protein yang distabilkan oleh ikatan hidrogen. protein masih "mentah". dan kuartener (tingkat empat):4  struktur primer protein merupakan urutan asam amino penyusun protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida (amida). "lempeng-beta").Protein merupakan salah satu dari biomolekul raksasa. Kode genetik yang dibawa DNA ditranskripsi menjadi RNA. lipid. pada tahun 1957. berupa lembaran-lembaran lebar yang tersusun dari sejumlah rantai asam amino yang saling terikat melalui ikatan hidrogen atau ikatan tiol (S-H). Urutan asam amino menentukan fungsi protein. dengan penggunaan beberapa enzim protease yang mengiris ikatan antara asam amino tertentu. Vernon Ingram menemukan bahwa translokasi asam amino akan mengubah fungsi protein. Protein ditemukan oleh Jöns Jakob Berzelius pada tahun 1838. dan polinukleotida. sekunder (tingkat dua). protein merupakan salah satu molekul yang paling banyak diteliti dalam biokimia. Melalui mekanisme pascatranslasi. selain polisakarida.

ada beberapa domain yang terlibat di dalamnya. (3) kombinasi dari digesti dengan tripsin dan spektrometri massa. "lekukan-beta"). trimer. "lekukan-gamma"). dan gamma-turn. dan (4) penentuan massa molekular dengan spektrometri massa. Inilah yang membedakan strukturdomain dengan struktur kuartener. Pada protein yang lebih kompleks.4 Kenyataannya.[6] Spektrum CD dari puntiranalfa menunjukkan dua absorbans negatif pada 208 dan 220 nm dan lempeng-beta menunjukkan satu puncak negatif sekitar 210-216 nm.  contoh struktur kuartener yang terkenal adalah enzim Rubisco dan insulin.4 Struktur protein lainnya yang juga dikenal adalah domain. seluruh protein yang ada di dunia ini merupakan kombinasi dari dua puluh macam asam amino. Struktur primer protein bisa ditentukan dengan beberapa metode: (1) hidrolisis protein dengan asam kuat (misalnya. atau kuartomer) dan membentuk struktur kuartener. maka fungsi biologis masing-masing komponen domain penyusunnya tidak hilang. Pada spektrum FTIR. Estimasi dari komposisi struktur sekunder dari protein bisa dikalkulasi dari spektrum CD. (γ-turn. Struktur ini terdiri dari 40350 asam amino. (β-turn. Pada struktur kuartener. pita amida-I dari puntiran-alfa berbeda dibandingkan dengan pita amida-I dari lempeng-beta. Beberapa molekul protein dapat berinteraksi secara fisik tanpa ikatan kovalen membentuk oligomer yang stabil (misalnya dimer. (2) analisis sekuens dari ujung-N dengan menggunakan degradasi Edman. Jadi. 6N HCl) dan kemudian komposisi asam amino ditentukan dengan instrumenamino acid analyzer. struktur tersier yang merupakan gabungan dari aneka ragam dari struktur sekunder. Bila struktur domain pada struktur kompleks ini berpisah. Struktur tersier biasanya berupa gumpalan. protein tersebut tidak fungsional.   beta-turn. komposisi struktur sekunder dari protein juga bisa diestimasi dari spektrum inframerah.4 Struktur sekunder bisa ditentukan dengan menggunakan spektroskopi circular dichroism (CD) dan Fourier Transform Infra Red (FTIR). Protein sederhana umumnya hanya memiliki satu domain.4 . Hubungan rantai polipeptida yang berperan di dalamnya akan menimbulkan sebuah fungsi baru berbeda dengan komponen penyusunnya. baik esensial maupun non esensial. setelah struktur kompleksnya berpisah.

dengan jumlah terbanyak (kuranglebih 40%) dalam jaringan otot. Dalam penambahan untuk daya penggerak dan bekerja. yang kandungan proteinnya kurang lebih 10%. dan kekurangan otot protein akan berdampak pada fungsi protein.Fungsi protein Protein terdiri atas polimer linear dari asam amino dan terdapat kurang lebih 17% dari jumlah seluruh polimer yang berada di dalam tubuh. dalam regulasi (seperti factor-faktor pertumbuhan. system transportasi pada membran sel). pertumbuhan dan pemeliharan sel maupun jaringan tubuh yang rusak tetap akan tertangani dengan baik oleh protein tubuh. untuk fasilitas pergerakan (seperti actin dan myosin untuk kontraksi otot). dan dalam fungsi imun (seperti immunoglobulin). maka fungsi protein termasuk dalam pertumbuhan dan pemeliharaan.2005):5  Pertumbuhan dan pemeliharaan Karena sebagian protein tubuh berbentuk hormon pertumbuhan. dalam metabolism (seperti enzim). hal ini terjadi bukan dikarenakan protein kurang penting tetapi jenis protein tersebut sangat mudah rusak. dan factor-faktor transkripsi). dan myosin. Fungsi molekul protein adalah untuk memelihara struktur tubuh (seperti kolagen).5 Fungsi jaringan otot adalah memberikan prioritas yang lebih rendah dari pada terhadap fungsi jaringan perut. seperti hati dan usus. otot protein juga mengandung asam amino yang dapat dimobilisasi saat terjadi stress. . dan kedua lesi kulit dan dampak anemia berpengaruh terhadap kekurangan protein. Beberapa protein seperti kolagen akan dihancurkan jika terjadi masa kekurangan nutrisi pada tubuh. seperti glikogen. dan Sekitar 30% dari protein tubuh ini terdapat dalam kulit. actin. atau lemak. dengan proses sintesis dan degradasi protein. Otot protein tidak memiliki bentuk yang berbeda. prinsip dasar ilmu gizi.5 Protein tubuh didistribusikan ke berbagai organ. dapat disimpulkan pada satu nomor besar dari perbedaan jenis-jenis protein. dalam transportasi (seperti transportasi oksigen oleh hemoglobin. Meskipun bermacam-macam fungsi dari protein tubuh.5 Beberapa fungsi protein tersebut dapat dijabarkan sebagai berikut : (Almatsier. darah. setengah dari protein tubuh berisi hanya empat yaitu struktur protein kolagen. dan juga protein transportasi oksigen yaitu hemoglobin.

salah satu masalah yang timbul jika terjadi kekurangan protein.  Netralitas tubuh Sebagian besar jarignan tubuh membutuhkan pH netral untuk menjalankan fungsinya. adalah dengan terjadinya edema pada bagian tubuh tertentu. dan kemampuan tubuh untuk memproduksi antibodi ini sangat bergantung pada tinggi rendahnya protein tubuh. susu. ikan.  Mengangkut zat gizi Dalam hal transportasi sari-sari makanan dalam tubuh protein juga memiliki andil yang sangat besar. serta jenis kacang-kacangan lainnya.  Mengatur keseimbangan air Cairan dalam tubuh manusia dipisahkan oleh membran-membaran sel. sebab sebagian besar dari zat-zat gizi didalam tubuh hanya bisa diangkut oleh protein. membranmembran sel ini dneganbantuan protein memiliki funsi untuk menjaga homeostatis dari cairan itu sendiri. unggas. dan protein dapat bereaksi terhadap asam dan basa dalam tubuh untuk menjaga pH pada kondisi konstan. dan kerang. . daging. untuk sumber protein nabati antara lain kacang kedelai.  Juga sebagai sumber energi Dengan mengetahui fungsi protein yang sangat penting untuk tubuh kita perlu pula diketahui beberapa sumber makanan yang kaya akan protein. Pembentukan ikaan-ikatan esensial tubuh Hormon-hormon tubuh dan enzim merupakan bentukan ikatan-ikatan tubuh yang bertindak sebagai katalisator atau membantu perubahan-perubahan biokimia yang terjadi didalam tubuh. dengan mengonsumsi protein yang cukup maka ikatanikatan ini akan berfungsi dengan baik. dan hasil olahanya seperti tempe dan tahu. sebab protein tubuhlah yang mampu untuk membentuk enzim-enzim yang berguna dalam pembentukan antibodi ini.  Pembentukan antibodi Tinggi-rendahnya daya tahan tubuh sangat bergantung pada pembentukan antibodi dalam tubuh. yaitu sumber makanan hewani seperti telur.

1. dalam beberapa kasus.Komposisi protein Protein terdiri dari karbon. d. Atom C α. dan. sementara beberapa harus diperoleh dari makanan (disebut sebagai asam amino essensial). Gugus amino yang terikat pada atom C α.2 1. Asam Amino a. Beberapa dari asam amino ini dapat synthesized lain dari asam amino (disebut sebagai nonessential asam amino). Struktur asam amino dan nama asam amino penyusun protein Asam amino yang terjadi secara alami sebagai penyusun protein mempunyai gugus amino (NH2) dan gugus karboksilat (COOH) yang terikat pada atom yang sama yaitu pada atom karbon alfa. e. sebuah fakta yang menjadikannya kedua penting dan berpotensi beracun. hidrogen. b. belerang. Atom H yang terikat pada atom C α. . Gugus karboksil yang terikat pada atom C α. Struktur asam amino α Suatu asam amino-α terdiri atas: a. oksigen. Disebut α karena bersebelahan dengan gugus karboksil (asam). nitrogen. Gugus R yang juga terikat pada atom C α. Oleh karena itu asam amino ini disebut asam α-amino dan secara umum rumus strukturnya dapat digambarkan seperti dibawah ini. Protein adalah satu-satunya senyawa organic yang mengandung nitrogen. c.2 Asam amino merupakan unit dasar struktur protein.

rumus strukturnya. 1 Alanin Ala Nama Singkatan Sturktur Sifat gugus rantai samping hidropibik Valin* 2 Val . Ada 20 asam amino yang bertindak sebagai pembangun molekul protein.Contoh struktur dari beberapa asam amino Perbedaan antara asam amino yang satu dengan asam amino yang lain disebabkan oleh perbedaan gugus R yang disebut rantai samping. nama umum dan singkatannya diberikan dapat dilihat dibawah ini :5 N o.

3 Leusin* Leu 4 Triptofan* Trp 5 Metionin* Met .

6 Isoleusin* Ile 7 Prolin Pro 8 Fenilalanin* Phe 9 Serin Ser Polar bermuatan tak .

10 Glisin Gly 11 Threonin* Thr 12 Sistein Cys 13 Asparagin Asn .

14 Glutamin Gln 15 Tirosin Tyr 16 Asam aspartat Asp Bermuatan negative pada PH 7 (asam) .

17 Asam glutamate Glu 18 Arginin Arg Bermuatan positif pada PH 7 (basa) .

Ikatan peptida ini dapat disebut juga sebagai ikatan amida. membangun RNA & DNA. Kedua puluh macam asam amino saling berikatan. Asam Amino adalah zat pembangun tubuh. Peptida: asam amino dapat terangkai satu sama lain dalam suatu rantai yang disebut ―Ikatan Peptida‖.memperbaiki jaringan.19 Lisin* Lys 20 Histidin His Ikatan protein Setiap mahluk hidup memiliki beragam protein yang terbentuk dari 20 asam amino sama jenis yang yang membentuk dunia protein yang beragam. yang disebut peptida. membentuk antibodi. menyebarkan oksigen ke seluruh tubuh dan ikut dalam aktifitas otot. dengan urutan . tapi tidak sama dengan protein. Terdapat sejenis zat medium yang terbentuk dari asam amino yang mempunyai ciri khas protein.

Ikatan antara asam amino yang satu dengan lainnya disebut ikatan peptida. proses pemutusan terjadi sangat lambat. Ikatan peptida ini dapat menyerap panjang gelombang 190-230 nm. Dari hasil pemutusan tersebut. Hasil dari ikatan ini merupakan ikatan CO-NH.3 Ikatan peptida merupakan ikatan yang terbentuk ketika atom karbon pada gugus karboksil suatu molekul berbagi elektron dengan atom nitrogen pada gugus amina molekul lainnya. hal ini ditandai dengan lepasnya molekul air ketika reaksi berlangsung. Proses pembentukan protein dari asamasam amino ini dinamakan sintesis protein. dilepaskan energi sebesar 10 kJ/mol. Namun.yang beraneka ragam untuk membentuk protein.3 Pembentukan Ikatan Peptida Ikatan peptida dapat dirusak atau diputus dengan melakukan hidrolisis. organisme menggunakan enzim untuk membantu proses pemutusan atau pembentukan ikatan peptida untuk mempercepat reaksi. Reaksi yang terjadi merupakan reaksi kondensasi. 2. dan menghasilkan molekul yang disebut amida.3 . Ikatan peptida terbentuk dari protein yang mempunyai kecenderungan untuk putus secara spontan ketika terdapat air. Pada umumnya.

misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein. yaitu subtitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin.4 a. b. misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut. yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk. karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang berbeda. Subtitusi pasangan basa ada dua macam. Misalnya. Ada dua mekanisme mutasi gen. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. Tranversi basa pirimidin oleh basa purin. Sedangkan. Transisi sesama basa purin. transisi sesama basa pirimidin. Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain. misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin. Subtitusi pasangan basa Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya. atau penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain.5. misalnya basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Penambahan atau pengurangan pasangan basa Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau pengurangan basa. asam amino yang dipanggil sama. Mutasi gen Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi . atau basa pirimidin oleh basa purin. yaitu arginin. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme tersebut. Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin. berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut. yaitu transisi dan tranversi. Sedangkan.

Richard C Lewontin. Crothers D (2003). Elias J. "An Introduction to Genetic Analysis". al. and DNA. 5.A Molecular Approach". "The Cell . Mandelkern M. David T Suzuki. Geoffrey M.5 Kesimpulan Daftar pustaka 1. 7) (W. J Mol Biol 152 (1): 153–61. University of British Columbia. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida. 4 Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua. Jeffrey H Miller. jika basa DNA tersebut mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-TC. Freeman). . yaitu penambahan basa (adisi) dan pengurangan basa (delesi). Nature 441 (7091): 315–21. 2. H. . hlm. Genes. University of California.lebih panjang atau lebih pendek. 2) (Sunderland (MA): Sinauer Associates). Boston University (ed.. Gregory S. di tengah. Science 316 (5831): 1556–1557. Anthony JF Griffiths. Cooper (2005). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". hlm. "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Properties of RNA. Sedangkan. and William M Gelbart (2000). Elizabeth Pennisi (2007). Harvard University (ed. misalnya basa DNA awalnya AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C… . Heredity.5 Mutasi karena penambahan basa. "The dimensions of DNA in solution".. (2006). et. Eden D. 3. Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal. atau di akhir. 4.