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ALTERACIONES GENTICAS Las alteraciones genticas pueden producirse tambin a escala cromosmica (cromosomopatas), causando severos trastornos que

afectan a mltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente estn provocadas por un error durante la divisin celular, que sin embargo no impide su conclusin. Las alteraciones cromosmicas reflejan una anormalidad en el nmero o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:

Retraso mental y retraso del desarrollo. Alteraciones faciales y anomalas en cabeza y cuello. Malformaciones congnitas, con afectacin preferente de extremidades, corazn, etc.

Anomalas Estructurales: Existen dos tipos: a) La Duplicacin: Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. Una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta informacin adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin. b) La Seleccin: El trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En funcin de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatologa ser ms o menos acusada. Cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por seleccin es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una seleccin o prdida de parte del cromosoma 5. 2-Anomalas Numricas: Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico. Mutacin en el Ser Humano. Mutacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser. Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco. Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daos: a) Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser. b) Tardo.- Ocasiona daos en las clulas reproductoras. Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies. Sindactilia.- los dedos estn soldados entre s o presentan membranas interdigitales. Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies. Sndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) fsicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano. Maullido de Gato.- es una alteracin en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia. Hemofilia.- es la falta de coagulacin en la cabeza portadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres. Daltonismo.- es una alteracin en la visin de los colores debido a la mala estructuracin de los conos y bastoncitos de la retina. Sndrome de Turner.- es una mutacin en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer fsicamente no adquiere la madurez sexual y biolgicamente son estriles. Sndrome de Klinelfelter.- es una alteracin sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxx) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glndulas mamarias, son estriles y no alcanzan su madurez sexual.

Frente Olmpica.- es una alteracin del hueso frontal se manifiesta con una proyeccin interna de los maxilares. Algunas Enfermedades Genticas Sndrome de Klinefelter El sndrome de Klinefelter se considera la anomala gonosmica ms comn en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea. Sndrome de Turner El sndrome de Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Sndrome de Down Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Los principales signos y sntomas son cabeza anormalmente grande, pequea o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con slo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulacin y retraso mental.