A primera vista 428: Elefantiasis neuromatosa

Una mujer de 22 aos de edad consult por una historia de 8 aos de una masa de lento crecimiento que involucraba glteos y miembro inferior derecho. Haba recibido un diagnstico de neurofibromatosis tipo 1 a los 18 aos, por haber presentado pecas axilares, antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1, manchas caf con leche y escoliosis. Un examen fsico en la consulta actual revel aumento notable de tamao del miembro inferior derecho y una masa pndula con hiperpigmentacin e hipertricosis involucrando el flanco, nalga derecha y miembro inferior derechos. En el examen oftalmolgico se observaron Ndulos de Lisch. La histopatologa mostr clulas fusiformes en fascculos cortos que infiltraban la dermis y tejidos blandos subyacentes, hallazgo sugestivo de un neurofibroma masivo de los partes blandas. Fue sometida a ciruga de extirpacin parcial de la masa para aliviar el dolor y mejorar su apariencia. El neurofibroma masivo de partes blandas es un tipo poco comn de neurofibroma. Normalmente slo se encuentra en los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 e implica la hipertrofia de la extremidad o elefantiasis neuromatosa. Se trata de una presentacin clnica poco frecuente.

Tomado de Elephantiasis neuromatosa. Hsien-Yi Chiu, (MD). Yi-Hua Liao, (MD-PhD). National Taiwan University Hospital Taipei, Taiwan. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2013.