Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis

Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis

Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis Clasificacin y recursos externos OMIM MeSH 256800 [1] [2]

D009477 Aviso mdico

La Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis o CIPA (del ingls: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomala hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensacin dolorosa, calor, presin y fro. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congnita significa que la enfermedad est presente desde el nacimiento.

Descripcin clnica
La insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropata hereditaria sensitivoautonmica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosmico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clnico. Describimos el caso de un nio de 8 aos de edad, primer hijo de padres consanguneos, que presenta hipotona, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el perodo neonatal, manifestaciones tpicas de la CIPA, adems de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalas fenotpicas, un grave trastorno de deglucin durante los primeros meses de vida y un patrn migeno en el estudio neurofisiolgico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso mioptico. El estudio gentico molecular detect una mutacin c.C2011T en el exn 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutacin en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permiti efectuar consejo gentico. Sin embargo, el diagnstico de un sndrome miastnico congnito en esta hermana y la posterior observacin de hallazgos neurofisiolgicos miasteniformes tambin en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atpicas de la CIPA. Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y sndrome miastnico congnito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hiptesis diagnstica en la valoracin de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilacin. Dada la considerable homogeneidad clnica de la CIPA, la aparicin de signos atpicos miopticos debe despertar la sospecha de algn otro trastorno asociado. La familia consangunea que presentamos ilustra la situacin muy poco frecuente de transmisin de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurolgicas supuestamente monognicas, a un mismo individuo.

Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis

Causa
La CIPA es causada por una mutacin gentica que impide la formacin de las clulas nerviosas, responsables de transmitir seales de dolor, calor, y fro al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de ms de la mitad de los nios con CIPA menores de 3 aos. Por otra parte, se han documentado tambin casos de analgesia natural en que se ven implicados los genes SCN11A y SCN9A, reguladores de un tipo de neuronas, las nociceptoras, que envan la seal de alerta hasta la espina dorsal. Esta seal de dolor viaja en forma de impulsos elctricos a travs de los llamados canales inicos que, aprovechando diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a travs de la red neuronal.[3]

Incidencia
La CIPA es extremadamente rara. Existen slo 60 casos documentados en los Estados Unidos y ms de 300 en Japn debido a que la enfermedad es ms propicia en sociedades genticamente homogneas. Tambin se puede encontrar en Gllivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde tambin cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Estado de Hidalgo, en Mxico tambin se documentaron 6 casos en el ao 2005 de este mal. Vase enlace [4].

En la ficcin
En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., donde el Dr. House trata a una adolescente con CIPA. En el episodio "Una fantasa de vez en cuando" de la serie Anatoma de Grey, donde se le diagnostica CIPA a una nia con mltiples lesiones, pero desde que no siente dolor, se siente una superhroe. En el anime y manga Loveless de Jun Koga, los equipos "ZERO" presentan la particularidad de ausencia de dolor Ronald Niedermann, el gigante rubio en La chica que soaba con una cerilla y un bidn de gasolina sufre tambin esta enfermedad En la pelcula "BereaVement" (Sufrimiento)de Crimson Films, el pequeo Martin, quien es secuestrado sufre de esta enfermedad. En la saga de Pelculas Wrong Turn, los personajes manifiestan sntomas similares a los descritos. En la serie Haven, Nathan sufre el problema de la insensibilidad, pero en la ficcin no se muestran los sntomas correspondientes.

Notas
[1] http:/ / omim. org/ entry/ 256800 [2] http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?field=uid& term=D009477 [3] Miguel ngel Criado, "La nia que no senta el dolor", en Huffington Post, 23 de septiembre de 2013: http:/ / www. huffingtonpost. es/ 2013/ 09/ 22/ no-sentir-dolor_n_3970631. html?utm_hp_ref=spain [4] http:/ / www. jornada. unam. mx/ 2005/ 08/ 29/ index. php?section=sociedad& article=048n1soc

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fuentes y contribuyentes del artculo

Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=70674607 Contribuyentes: Cookie, Darev, Diegusjaimes, Esoya, Felipealvarez, GRufian, Gabymoni-chan, Galio, House, J3D3, Joseaperez, Pablo Darko, Saloca, Seor Aluminio, SuperBraulio13, 41 ediciones annimas

Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes

Archivo:Star_of_life_caution.svg Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Archivo:Star_of_life_caution.svg Licencia: GNU Lesser General Public License Contribuyentes: Raster version by User:Mike.lifeguard Vector version by Lokal_Profil

Licencia
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 //creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/